Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22047087T>ACA412567568PHEXn.651T>A
n.544+13964T>A
c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.904T>A
Xg.22047087T>CCA515424273PHEXn.651T>C
n.544+13964T>C
c.225T>C (p.Asp75=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.904T>C
Xg.22047087T>GCA412567569PHEXn.651T>G
n.544+13964T>G
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.904T>G
Xg.22047089_22047102delCA2573158513PHEXn.653_666del
n.544+13966_544+13979del
c.227_240del (p.Pro76LeufsTer6)
c.-65_-52del (n.-65_-52del)
n.906_919del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047088C>ACA412567571PHEXn.652C>A
n.544+13965C>A
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.905C>A
Xg.22047088C=CA2419152349PHEXn.652C=
n.544+13965C=
c.226C= (p.Pro76=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.905C=
Xg.22047088C>GCA10368001PHEXn.652C>G
n.544+13965C>G
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.905C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047088C>TCA412567570PHEXn.652C>T
n.544+13965C>T
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.905C>T
Xg.22047089C>ACA412567572PHEXn.653C>A
n.544+13966C>A
c.227C>A (p.Pro76His)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.906C>A
Xg.22047089C=CA2419152350PHEXn.653C=
n.544+13966C=
c.227C= (p.Pro76=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.906C=
Xg.22047089C>GCA412567573PHEXn.653C>G
n.544+13966C>G
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.906C>G
Xg.22047089C>TCA327518450PHEXn.653C>T
n.544+13966C>T
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.906C>T
 dbSNP
Xg.22047089_22047100dupCA2695231441PHEXn.653_664dup
n.544+13966_544+13977dup
c.227_238dup (p.Asn79_Phe80insSerCysAspAsn)
c.-65_-54dup (n.-65_-54dup)
n.906_917dup
Xg.22047090T>ACA515424274PHEXn.654T>A
n.544+13967T>A
c.228T>A (p.Pro76=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.907T>A
Xg.22047090T>CCA515424276PHEXn.654T>C
n.544+13967T>C
c.228T>C (p.Pro76=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.907T>C
Xg.22047090T>GCA515424277PHEXn.654T>G
n.544+13967T>G
c.228T>G (p.Pro76=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.907T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047090T=CA2419152351PHEXn.654T=
n.544+13967T=
c.228T= (p.Pro76=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.907T=
Xg.22047091T>ACA412567574PHEXn.655T>A
n.544+13968T>A
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.908T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047091T>CCA412567575PHEXn.655T>C
n.544+13968T>C
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.908T>C
Xg.22047091T>GCA412567576PHEXn.655T>G
n.544+13968T>G
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.908T>G
Xg.22047092G>ACA412567577PHEXn.656G>A
n.544+13969G>A
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.909G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047092G>CCA412567579PHEXn.656G>C
n.544+13969G>C
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.909G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22047092G=CA2419152352PHEXn.656G=
n.544+13969G=
c.230G= (p.Cys77=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.909G=
Xg.22047092G>TCA412567578PHEXn.656G>T
n.544+13969G>T
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.909G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22047093T>ACA412567580PHEXn.657T>A
n.544+13970T>A
c.231T>A (p.Cys77Ter)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.910T>A
Xg.22047093T>CCA515424278PHEXn.657T>C
n.544+13970T>C
c.231T>C (p.Cys77=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.910T>C
Xg.22047093T>GCA412567581PHEXn.657T>G
n.544+13970T>G
c.231T>G (p.Cys77Trp)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.910T>G
Xg.22047094G>ACA412567582PHEXn.658G>A
n.544+13971G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.911G>A
Xg.22047094G>CCA412567583PHEXn.658G>C
n.544+13971G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.911G>C
Xg.22047094G>TCA412567584PHEXn.658G>T
n.544+13971G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.911G>T
Xg.22047095A=CA2419152353PHEXn.659A=
n.544+13972A=
c.233A= (p.Asp78=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.912A=
Xg.22047095A>CCA412567585PHEXn.659A>C
n.544+13972A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.912A>C
Xg.22047095A>GCA412567586PHEXn.659A>G
n.544+13972A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.912A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047095A>TCA412567587PHEXn.659A>T
n.544+13972A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.912A>T
Xg.22047096T>ACA412567588PHEXn.660T>A
n.544+13973T>A
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.913T>A
Xg.22047096T>CCA515424283PHEXn.660T>C
n.544+13973T>C
c.234T>C (p.Asp78=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.913T>C
 gnomAD v4
Xg.22047096T>GCA412567589PHEXn.660T>G
n.544+13973T>G
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.913T>G
Xg.22047097A=CA2419152354PHEXn.661A=
n.544+13974A=
c.235A= (p.Asn79=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.914A=
Xg.22047097A>CCA412567590PHEXn.661A>C
n.544+13974A>C
c.235A>C (p.Asn79His)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.914A>C
Xg.22047097A>GCA10368002PHEXn.661A>G
n.544+13974A>G
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.914A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047097A>TCA412567591PHEXn.661A>T
n.544+13974A>T
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.914A>T
Xg.22047098A>CCA412567592PHEXn.662A>C
n.544+13975A>C
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.915A>C
Xg.22047098A>GCA412567594PHEXn.662A>G
n.544+13975A>G
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.915A>G
Xg.22047098A>TCA412567593PHEXn.662A>T
n.544+13975A>T
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.915A>T
Xg.22047099T>ACA412567595PHEXn.663T>A
n.544+13976T>A
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.916T>A
Xg.22047099T>CCA515424292PHEXn.663T>C
n.544+13976T>C
c.237T>C (p.Asn79=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.916T>C
Xg.22047099T>GCA412567596PHEXn.663T>G
n.544+13976T>G
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.916T>G
Xg.22047101delCA2697552891PHEXn.665del
n.544+13978del
c.239del (p.Phe80SerfsTer10)
c.-53del (n.-53del)
n.918del
 ClinVar
Xg.22047100T>ACA412567597PHEXn.664T>A
n.544+13977T>A
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.917T>A
Xg.22047100T>CCA412567598PHEXn.664T>C
n.544+13977T>C
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.917T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched