UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22032885T= | CA2419147473 | PHEX | n.306T= c.-121T= (n.-121T=) n.559T= | |
| X | g.22032885_22032886insG | CA327517328 | PHEX | n.306_307insG c.-121_-120insG (n.-121_-120insG) n.559_560insG | dbSNP |
| X | g.22032886C>T | CA2693303821 | PHEX | n.307C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.560C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032887T>C | CA2693303822 | PHEX | n.308T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.561T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22032888T>G | CA2419147474 | PHEX | n.309T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.562T>G | dbSNP |
| X | g.22032888T= | CA2419147475 | PHEX | n.309T= c.-118T= (n.-118T=) n.562T= | |
| X | g.22032889A>T | CA2693303823 | PHEX | n.310A>T c.-117A>T (n.-117A>T) n.563A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032890A>G | CA915850593 | PHEX | n.311A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.564A>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22032891G>A | CA2693303824 | PHEX | n.312G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.565G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22032891G>T | CA2693303825 | PHEX | n.312G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.565G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032892C>A | CA2693303826 | PHEX | n.313C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.566C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22032893T>C | CA2693303827 | PHEX | n.314T>C c.-113T>C (n.-113T>C) n.567T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22032894G>A | CA2419147477 | PHEX | n.315G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22032894G>C | CA2819993928 | PHEX | n.315G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.568G>C | |
| X | g.22032894G= | CA2419147476 | PHEX | n.315G= c.-112G= (n.-112G=) n.568G= | |
| X | g.22032894G>T | CA2693303828 | PHEX | n.315G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.568G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032895T>A | CA2693303829 | PHEX | n.316T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.569T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22032895T>C | CA2693303830 | PHEX | n.316T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.569T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22032896C>A | CA2693303833 | PHEX | n.317C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.570C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22032896C>G | CA2693303832 | PHEX | n.317C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.570C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22032896C>T | CA2693303831 | PHEX | n.317C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.570C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032897C>A | CA2693303834 | PHEX | n.318C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.571C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22032897C>T | CA2693303835 | PHEX | n.318C>T c.-109C>T (n.-109C>T) n.571C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032898A= | CA2419147478 | PHEX | n.319A= c.-108A= (n.-108A=) n.572A= | |
| X | g.22032898A>C | CA2693303836 | PHEX | n.319A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.572A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22032898A>G | CA10651805 | PHEX | n.319A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.572A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22032898A>T | CA2693303837 | PHEX | n.319A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.572A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032899T>C | CA2693303838 | PHEX | n.320T>C c.-107T>C (n.-107T>C) n.573T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22032899T>G | CA2693303839 | PHEX | n.320T>G c.-107T>G (n.-107T>G) n.573T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22032900T>C | CA2693303842 | PHEX | n.321T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.574T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22032900T>G | CA2693303841 | PHEX | n.321T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.574T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22032903_22032905del | CA2693303840 | PHEX | n.324_326del c.-103_-101del (n.-103_-101del) n.577_579del | gnomAD v4 |
| X | g.22032901A>T | CA2693303843 | PHEX | n.322A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.575A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032902G>A | CA2693303844 | PHEX | n.323G>A c.-104G>A (n.-104G>A) n.576G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22032902G>T | CA2693303845 | PHEX | n.323G>T c.-104G>T (n.-104G>T) n.576G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032903T>G | CA327517329 | PHEX | n.324T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.577T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22032903T= | CA2419147479 | PHEX | n.324T= c.-103T= (n.-103T=) n.577T= | |
| X | g.22032904A>G | CA2693303848 | PHEX | n.325A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.578A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22032904A>T | CA2693303847 | PHEX | n.325A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.578A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032907_22032909del | CA2693303846 | PHEX | n.328_330del c.-99_-97del (n.-99_-97del) n.581_583del | gnomAD v4 |
| X | g.22032905del | CA2693303849 | PHEX | n.326del c.-101del (n.-101del) n.579del | gnomAD v4 |
| X | g.22032905G>T | CA2693303850 | PHEX | n.326G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.579G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032906A= | CA2419147480 | PHEX | n.327A= c.-100A= (n.-100A=) n.580A= | |
| X | g.22032906A>G | CA2419147481 | PHEX | n.327A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.580A>G | dbSNP |
| X | g.22032906A>T | CA2693303851 | PHEX | n.327A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.580A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032907A>C | CA2693303852 | PHEX | n.328A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.581A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22032908G>A | CA873934147 | PHEX | n.329G>A c.-98G>A (n.-98G>A) n.582G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22032908G= | CA2419147482 | PHEX | n.329G= c.-98G= (n.-98G=) n.582G= | |
| X | g.22032908G>T | CA2693303853 | PHEX | n.329G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.582G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032909A>G | CA2693303854 | PHEX | n.330A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.583A>G | gnomAD v4 |