UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22032874T>A | CA327517324 | PHEX | n.295T>A c.-132T>A (n.-132T>A) n.548T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22032874T= | CA2419147466 | PHEX | n.295T= c.-132T= (n.-132T=) n.548T= | |
| X | g.22032875G>T | CA2693303814 | PHEX | n.296G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.549G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032876A= | CA2419147467 | PHEX | n.297A= c.-130A= (n.-130A=) n.550A= | |
| X | g.22032876A>T | CA873934121 | PHEX | n.297A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.550A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22032877C>A | CA2693303815 | PHEX | n.298C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.551C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22032877C= | CA2419147468 | PHEX | n.298C= c.-129C= (n.-129C=) n.551C= | |
| X | g.22032877C>T | CA327517325 | PHEX | n.298C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.22032878G>A | CA873934131 | PHEX | n.299G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22032878G= | CA2419147470 | PHEX | n.299G= c.-128G= (n.-128G=) n.552G= | |
| X | g.22032879dup | CA2419147469 | PHEX | n.300dup c.-127dup (n.-127dup) n.553dup | dbSNP |
| X | g.22032879G>A | CA2693303816 | PHEX | n.300G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.553G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22032879G>T | CA2693303817 | PHEX | n.300G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.553G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032880C>A | CA1139667269 | PHEX | n.301C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.554C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22032880C= | CA2419147471 | PHEX | n.301C= c.-126C= (n.-126C=) n.554C= | |
| X | g.22032880C>G | CA327517326 | PHEX | n.301C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.554C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22032881A= | CA2419147472 | PHEX | n.302A= c.-125A= (n.-125A=) n.555A= | |
| X | g.22032881A>G | CA327517327 | PHEX | n.302A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.555A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22032882G>T | CA2693303818 | PHEX | n.303G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.556G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032883T>C | CA2693303819 | PHEX | n.304T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.557T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22032883T>G | CA2693303820 | PHEX | n.304T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.557T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22032885T= | CA2419147473 | PHEX | n.306T= c.-121T= (n.-121T=) n.559T= | |
| X | g.22032885_22032886insG | CA327517328 | PHEX | n.306_307insG c.-121_-120insG (n.-121_-120insG) n.559_560insG | dbSNP |
| X | g.22032886C>T | CA2693303821 | PHEX | n.307C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.560C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032887T>C | CA2693303822 | PHEX | n.308T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.561T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22032888T>G | CA2419147474 | PHEX | n.309T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.562T>G | dbSNP |
| X | g.22032888T= | CA2419147475 | PHEX | n.309T= c.-118T= (n.-118T=) n.562T= | |
| X | g.22032889A>T | CA2693303823 | PHEX | n.310A>T c.-117A>T (n.-117A>T) n.563A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032890A>G | CA915850593 | PHEX | n.311A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.564A>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22032891G>A | CA2693303824 | PHEX | n.312G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.565G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22032891G>T | CA2693303825 | PHEX | n.312G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.565G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032892C>A | CA2693303826 | PHEX | n.313C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.566C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22032893T>C | CA2693303827 | PHEX | n.314T>C c.-113T>C (n.-113T>C) n.567T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22032894G>A | CA2419147477 | PHEX | n.315G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22032894G>C | CA2819993928 | PHEX | n.315G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.568G>C | |
| X | g.22032894G= | CA2419147476 | PHEX | n.315G= c.-112G= (n.-112G=) n.568G= | |
| X | g.22032894G>T | CA2693303828 | PHEX | n.315G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.568G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032895T>A | CA2693303829 | PHEX | n.316T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.569T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22032895T>C | CA2693303830 | PHEX | n.316T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.569T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22032896C>A | CA2693303833 | PHEX | n.317C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.570C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22032896C>G | CA2693303832 | PHEX | n.317C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.570C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22032896C>T | CA2693303831 | PHEX | n.317C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.570C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032897C>A | CA2693303834 | PHEX | n.318C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.571C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22032897C>T | CA2693303835 | PHEX | n.318C>T c.-109C>T (n.-109C>T) n.571C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032898A= | CA2419147478 | PHEX | n.319A= c.-108A= (n.-108A=) n.572A= | |
| X | g.22032898A>C | CA2693303836 | PHEX | n.319A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.572A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22032898A>G | CA10651805 | PHEX | n.319A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.572A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22032898A>T | CA2693303837 | PHEX | n.319A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.572A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22032899T>C | CA2693303838 | PHEX | n.320T>C c.-107T>C (n.-107T>C) n.573T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22032899T>G | CA2693303839 | PHEX | n.320T>G c.-107T>G (n.-107T>G) n.573T>G | gnomAD v4 |