WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19359642_19359654del | CA2499226556 | PDHA1 | c.1183_*1del (n.[c.1183_*1del;Ser395GlyfsTer?]) c.*854_*866del (n.*854_*866del) c.1246_*1del (n.[c.1246_*1del;Ser416GlyfsTer?]) c.1276_*1del (n.[c.1276_*1del;Ser426GlyfsTer?]) n.957_969del c.*494_*506del (n.*494_*506del) c.*617_*629del (n.*617_*629del) c.1162_*1del (n.[c.1162_*1del;Ser388GlyfsTer?]) c.319_*1del (n.[c.319_*1del;Ser107GlyfsTer?]) n.601_613del c.1069_*1del (n.[c.1069_*1del;Ser357GlyfsTer?]) c.1297_*1del (n.[c.1297_*1del;Ser433GlyfsTer?]) c.1204_*1del (n.[c.1204_*1del;Ser402GlyfsTer?]) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19359637_19359681dup | CA2739268103 | PDHA1 | c.1178_*28dup (n.1178_*28dup) c.*849_*893dup (n.*849_*893dup) c.1241_*28dup (n.1241_*28dup) c.1271_*28dup (n.1271_*28dup) n.952_996dup c.*489_*533dup (n.*489_*533dup) c.*612_*656dup (n.*612_*656dup) c.1157_*28dup (n.1157_*28dup) c.314_*28dup (n.314_*28dup) n.596_640dup c.1064_*28dup (n.1064_*28dup) c.1292_*28dup (n.1292_*28dup) c.1199_*28dup (n.1199_*28dup) | ClinVar |
| X | g.19359640_19359658dup | CA2693251342 | PDHA1 | c.1181_*5dup (n.1181_*5dup) c.*852_*870dup (n.*852_*870dup) c.1244_*5dup (n.1244_*5dup) c.1274_*5dup (n.1274_*5dup) n.955_973dup c.*492_*510dup (n.*492_*510dup) c.*615_*633dup (n.*615_*633dup) c.1160_*5dup (n.1160_*5dup) c.317_*5dup (n.317_*5dup) n.599_617dup c.1067_*5dup (n.1067_*5dup) c.1295_*5dup (n.1295_*5dup) c.1202_*5dup (n.1202_*5dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359646_19359654del | CA640857098 | PDHA1 | c.1187_*1del (n.[c.1187_*1del;Val396GlyfsTer21]) c.*858_*866del (n.*858_*866del) c.1250_*1del (n.[c.1250_*1del;Val417GlyfsTer21]) c.1280_*1del (n.[c.1280_*1del;Val427GlyfsTer21]) n.961_969del c.*498_*506del (n.*498_*506del) c.*621_*629del (n.*621_*629del) c.1166_*1del (n.[c.1166_*1del;Val389GlyfsTer21]) c.323_*1del (n.[c.323_*1del;Val108GlyfsTer21]) n.605_613del c.1073_*1del (n.[c.1073_*1del;Val358GlyfsTer21]) c.1301_*1del (n.[c.1301_*1del;Val434GlyfsTer21]) c.1208_*1del (n.[c.1208_*1del;Val403GlyfsTer21]) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19359651_19359656delinsTAAGGG | CA2418225630 | PDHA1 | c.1192_*3delinsTAAGGG (n.[c.1192_*3delinsTAAGGG;Ter398=]) c.*863_*868delinsTAAGGG (n.*863_*868delinsTAAGGG) c.1255_*3delinsTAAGGG (n.[c.1255_*3delinsTAAGGG;Ter419=]) c.1285_*3delinsTAAGGG (n.[c.1285_*3delinsTAAGGG;Ter429=]) n.966_971delinsTAAGGG c.*503_*508delinsTAAGGG (n.*503_*508delinsTAAGGG) c.*626_*631delinsTAAGGG (n.*626_*631delinsTAAGGG) c.1171_*3delinsTAAGGG (n.[c.1171_*3delinsTAAGGG;Ter391=]) c.328_*3delinsTAAGGG (n.[c.328_*3delinsTAAGGG;Ter110=]) n.610_615delinsTAAGGG c.1078_*3delinsTAAGGG (n.[c.1078_*3delinsTAAGGG;Ter360=]) c.1306_*3delinsTAAGGG (n.[c.1306_*3delinsTAAGGG;Ter436=]) c.1213_*3delinsTAAGGG (n.[c.1213_*3delinsTAAGGG;Ter405=]) | |
| X | g.19359651_19359657delinsTAAGGGG | CA2418225628 | PDHA1 | c.1192_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1192_*4delinsTAAGGGG;Ter398=]) c.*863_*869delinsTAAGGGG (n.*863_*869delinsTAAGGGG) c.1255_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1255_*4delinsTAAGGGG;Ter419=]) c.1285_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1285_*4delinsTAAGGGG;Ter429=]) n.966_972delinsTAAGGGG c.*503_*509delinsTAAGGGG (n.*503_*509delinsTAAGGGG) c.*626_*632delinsTAAGGGG (n.*626_*632delinsTAAGGGG) c.1171_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1171_*4delinsTAAGGGG;Ter391=]) c.328_*4delinsTAAGGGG (n.[c.328_*4delinsTAAGGGG;Ter110=]) n.610_616delinsTAAGGGG c.1078_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1078_*4delinsTAAGGGG;Ter360=]) c.1306_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1306_*4delinsTAAGGGG;Ter436=]) c.1213_*4delinsTAAGGGG (n.[c.1213_*4delinsTAAGGGG;Ter405=]) | |
| X | g.19359651_19359662delinsTAAGGGGAGGAG | CA2418225629 | PDHA1 | c.1192_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1192_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter398=]) c.*863_*874delinsTAAGGGGAGGAG (n.*863_*874delinsTAAGGGGAGGAG) c.1255_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1255_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter419=]) c.1285_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1285_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter429=]) n.966_977delinsTAAGGGGAGGAG c.*503_*514delinsTAAGGGGAGGAG (n.*503_*514delinsTAAGGGGAGGAG) c.*626_*637delinsTAAGGGGAGGAG (n.*626_*637delinsTAAGGGGAGGAG) c.1171_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1171_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter391=]) c.328_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.328_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter110=]) n.610_621delinsTAAGGGGAGGAG c.1078_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1078_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter360=]) c.1306_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1306_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter436=]) c.1213_*9delinsTAAGGGGAGGAG (n.[c.1213_*9delinsTAAGGGGAGGAG;Ter405=]) | |
| X | g.19359652_19359656del | CA658799596 | PDHA1 | c.1193_*3del (n.[c.1193_*3del;Ter398=]) c.*864_*868del (n.*864_*868del) c.1256_*3del (n.[c.1256_*3del;Ter419=]) c.1286_*3del (n.[c.1286_*3del;Ter429=]) n.967_971del c.*504_*508del (n.*504_*508del) c.*627_*631del (n.*627_*631del) c.1172_*3del (n.[c.1172_*3del;Ter391=]) c.329_*3del (n.[c.329_*3del;Ter110=]) n.611_615del c.1079_*3del (n.[c.1079_*3del;Ter360=]) c.1307_*3del (n.[c.1307_*3del;Ter436=]) c.1214_*3del (n.[c.1214_*3del;Ter405=]) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19359652_19359656dup | CA2693251343 | PDHA1 | c.1193_*3dup (n.1193_*3dup) c.*864_*868dup (n.*864_*868dup) c.1256_*3dup (n.1256_*3dup) c.1286_*3dup (n.1286_*3dup) n.967_971dup c.*504_*508dup (n.*504_*508dup) c.*627_*631dup (n.*627_*631dup) c.1172_*3dup (n.1172_*3dup) c.329_*3dup (n.329_*3dup) n.611_615dup c.1079_*3dup (n.1079_*3dup) c.1307_*3dup (n.1307_*3dup) c.1214_*3dup (n.1214_*3dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359653_19359658del | CA10363224 | PDHA1 | c.1194_*5del (n.[c.1194_*5del;Ter398=]) c.*865_*870del (n.*865_*870del) c.1257_*5del (n.[c.1257_*5del;Ter419=]) c.1287_*5del (n.[c.1287_*5del;Ter429=]) n.968_973del c.*505_*510del (n.*505_*510del) c.*628_*633del (n.*628_*633del) c.1173_*5del (n.[c.1173_*5del;Ter391=]) c.330_*5del (n.[c.330_*5del;Ter110=]) n.612_617del c.1080_*5del (n.[c.1080_*5del;Ter360=]) c.1308_*5del (n.[c.1308_*5del;Ter436=]) c.1215_*5del (n.[c.1215_*5del;Ter405=]) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359656_19359666del | CA10363225 | PDHA1 | c.*3_*13del (n.*3_*13del) c.*868_*878del (n.*868_*878del) n.971_981del c.*508_*518del (n.*508_*518del) c.*631_*641del (n.*631_*641del) n.615_625del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359653_19359683dup | CA640857099 | PDHA1 | c.1194_*30dup (n.1194_*30dup) c.*865_*895dup (n.*865_*895dup) c.1257_*30dup (n.1257_*30dup) c.1287_*30dup (n.1287_*30dup) n.968_998dup c.*505_*535dup (n.*505_*535dup) c.*628_*658dup (n.*628_*658dup) c.1173_*30dup (n.1173_*30dup) c.330_*30dup (n.330_*30dup) n.612_642dup c.1080_*30dup (n.1080_*30dup) c.1308_*30dup (n.1308_*30dup) c.1215_*30dup (n.1215_*30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19359654G>A | CA2418225632 | PDHA1 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.969G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.613G>A | dbSNP |
| X | g.19359654G>C | CA1131434610 | PDHA1 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.969G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.613G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359654G= | CA2418225633 | PDHA1 | c.*1G= (n.*1G=) c.*866G= (n.*866G=) n.969G= c.*506G= (n.*506G=) c.*629G= (n.*629G=) n.613G= | |
| X | g.19359654G>T | CA2740044066 | PDHA1 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.969G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.613G>T | |
| X | g.19359655G>A | CA2740044068 | PDHA1 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.970G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) n.614G>A | |
| X | g.19359655G>C | CA2740044069 | PDHA1 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) n.970G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) n.614G>C | |
| X | g.19359655G>T | CA2740044067 | PDHA1 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.970G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) n.614G>T | |
| X | g.19359656G>A | CA10363226 | PDHA1 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) n.971G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.615G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359656G>C | CA873743002 | PDHA1 | c.*3G>C (n.*3G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) n.971G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.615G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359656G= | CA2418225634 | PDHA1 | c.*3G= (n.*3G=) c.*868G= (n.*868G=) n.971G= c.*508G= (n.*508G=) c.*631G= (n.*631G=) n.615G= | |
| X | g.19359656G>T | CA2740044070 | PDHA1 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) n.971G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.615G>T | |
| X | g.19359660_19359662dup | CA2693251344 | PDHA1 | c.*7_*9dup (n.*7_*9dup) c.*872_*874dup (n.*872_*874dup) n.975_977dup c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) c.*635_*637dup (n.*635_*637dup) n.619_621dup | gnomAD v4 |
| X | g.19359658_19359684dup | CA2693251345 | PDHA1 | c.*5_*31dup (n.*5_*31dup) c.*870_*896dup (n.*870_*896dup) n.973_999dup c.*510_*536dup (n.*510_*536dup) c.*633_*659dup (n.*633_*659dup) n.617_643dup | gnomAD v4 |
| X | g.19359657G>A | CA2693251346 | PDHA1 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) n.972G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) n.616G>A | gnomAD v4 |
| X | g.19359661_19359671del | CA2579566474 | PDHA1 | c.*8_*18del (n.*8_*18del) c.*873_*883del (n.*873_*883del) n.976_986del c.*513_*523del (n.*513_*523del) c.*636_*646del (n.*636_*646del) n.620_630del | |
| X | g.19359658A>G | CA2740044071 | PDHA1 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.973A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) n.617A>G | |
| X | g.19359658A>T | CA2740044072 | PDHA1 | c.*5A>T (n.*5A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) n.973A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) n.617A>T | |
| X | g.19359664_19359669del | CA2579566475 | PDHA1 | c.*11_*16del (n.*11_*16del) c.*876_*881del (n.*876_*881del) n.979_984del c.*516_*521del (n.*516_*521del) c.*639_*644del (n.*639_*644del) n.623_628del | |
| X | g.19359659G>A | CA640857100 | PDHA1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) n.974G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19359659G>C | CA2740044073 | PDHA1 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) n.974G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.618G>C | |
| X | g.19359659G= | CA2418225635 | PDHA1 | c.*6G= (n.*6G=) c.*871G= (n.*871G=) n.974G= c.*511G= (n.*511G=) c.*634G= (n.*634G=) n.618G= | |
| X | g.19359659G>T | CA2693251347 | PDHA1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) n.974G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.618G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19359660G>A | CA327031318 | PDHA1 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) n.975G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.619G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359660G>C | CA2740044074 | PDHA1 | c.*7G>C (n.*7G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) n.975G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.619G>C | |
| X | g.19359660G= | CA2418225637 | PDHA1 | c.*7G= (n.*7G=) c.*872G= (n.*872G=) n.975G= c.*512G= (n.*512G=) c.*635G= (n.*635G=) n.619G= | |
| X | g.19359660G>T | CA2740044075 | PDHA1 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.975G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) n.619G>T | |
| X | g.19359660_19359663delinsGAGA | CA2418225636 | PDHA1 | c.*7_*10delinsGAGA (n.*7_*10delinsGAGA) c.*872_*875delinsGAGA (n.*872_*875delinsGAGA) n.975_978delinsGAGA c.*512_*515delinsGAGA (n.*512_*515delinsGAGA) c.*635_*638delinsGAGA (n.*635_*638delinsGAGA) n.619_622delinsGAGA | |
| X | g.19359661A>G | CA2740044076 | PDHA1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) n.976A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.620A>G | |
| X | g.19359663_19359665del | CA10363227 | PDHA1 | c.*10_*12del (n.*10_*12del) c.*875_*877del (n.*875_*877del) n.978_980del c.*515_*517del (n.*515_*517del) c.*638_*640del (n.*638_*640del) n.622_624del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359662G>A | CA2693251348 | PDHA1 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) n.977G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.621G>A | gnomAD v4 |
| X | g.19359662G>C | CA2740044077 | PDHA1 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) n.977G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.621G>C | |
| X | g.19359662G>T | CA2740044078 | PDHA1 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.977G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.621G>T | |
| X | g.19359663A= | CA2418225638 | PDHA1 | c.*10A= (n.*10A=) c.*875A= (n.*875A=) n.978A= c.*515A= (n.*515A=) c.*638A= (n.*638A=) n.622A= | |
| X | g.19359663A>C | CA2740044079 | PDHA1 | c.*10A>C (n.*10A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.978A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.622A>C | |
| X | g.19359663A>G | CA10363228 | PDHA1 | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.978A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.622A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359663A>T | CA2740044080 | PDHA1 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) n.978A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.622A>T | |
| X | g.19359664A= | CA2418225639 | PDHA1 | c.*11A= (n.*11A=) c.*876A= (n.*876A=) n.979A= c.*516A= (n.*516A=) c.*639A= (n.*639A=) n.623A= | |
| X | g.19359664A>G | CA10363229 | PDHA1 | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) n.979A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.623A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |