UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19359365_19359446dup | CA2819937111 | PDHA1 | c.1030-124_1030-43dup (n.1030-124_1030-43dup) c.*701-124_*701-43dup (n.*701-124_*701-43dup) c.1093-124_1093-43dup (n.1093-124_1093-43dup) c.1123-124_1123-43dup (n.1123-124_1123-43dup) n.804-124_804-43dup c.*341-124_*341-43dup (n.*341-124_*341-43dup) c.*464-124_*464-43dup (n.*464-124_*464-43dup) c.1009-124_1009-43dup (n.1009-124_1009-43dup) c.166-124_166-43dup (n.166-124_166-43dup) n.448-124_448-43dup c.916-124_916-43dup (n.916-124_916-43dup) c.1144-124_1144-43dup (n.1144-124_1144-43dup) c.1051-124_1051-43dup (n.1051-124_1051-43dup) | |
| X | g.19359417_19359462dup | CA1131434460 | PDHA1 | c.1030-72_1030-27dup (n.1030-72_1030-27dup) c.*701-72_*701-27dup (n.*701-72_*701-27dup) c.1093-72_1093-27dup (n.1093-72_1093-27dup) c.1123-72_1123-27dup (n.1123-72_1123-27dup) n.804-72_804-27dup c.*341-72_*341-27dup (n.*341-72_*341-27dup) c.*464-72_*464-27dup (n.*464-72_*464-27dup) c.1009-72_1009-27dup (n.1009-72_1009-27dup) c.166-72_166-27dup (n.166-72_166-27dup) n.448-72_448-27dup c.916-72_916-27dup (n.916-72_916-27dup) c.1144-72_1144-27dup (n.1144-72_1144-27dup) c.1051-72_1051-27dup (n.1051-72_1051-27dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359418_19359454dup | CA1131434463 | PDHA1 | c.1030-71_1030-35dup (n.1030-71_1030-35dup) c.*701-71_*701-35dup (n.*701-71_*701-35dup) c.1093-71_1093-35dup (n.1093-71_1093-35dup) c.1123-71_1123-35dup (n.1123-71_1123-35dup) n.804-71_804-35dup c.*341-71_*341-35dup (n.*341-71_*341-35dup) c.*464-71_*464-35dup (n.*464-71_*464-35dup) c.1009-71_1009-35dup (n.1009-71_1009-35dup) c.166-71_166-35dup (n.166-71_166-35dup) n.448-71_448-35dup c.916-71_916-35dup (n.916-71_916-35dup) c.1144-71_1144-35dup (n.1144-71_1144-35dup) c.1051-71_1051-35dup (n.1051-71_1051-35dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359434_19359464dup | CA2418225529 | PDHA1 | c.1030-55_1030-25dup (n.1030-55_1030-25dup) c.*701-55_*701-25dup (n.*701-55_*701-25dup) c.1093-55_1093-25dup (n.1093-55_1093-25dup) c.1123-55_1123-25dup (n.1123-55_1123-25dup) n.804-55_804-25dup c.*341-55_*341-25dup (n.*341-55_*341-25dup) c.*464-55_*464-25dup (n.*464-55_*464-25dup) c.1009-55_1009-25dup (n.1009-55_1009-25dup) c.166-55_166-25dup (n.166-55_166-25dup) n.448-55_448-25dup c.916-55_916-25dup (n.916-55_916-25dup) c.1144-55_1144-25dup (n.1144-55_1144-25dup) c.1051-55_1051-25dup (n.1051-55_1051-25dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359435_19359464dup | CA2693251300 | PDHA1 | c.1030-54_1030-25dup (n.1030-54_1030-25dup) c.*701-54_*701-25dup (n.*701-54_*701-25dup) c.1093-54_1093-25dup (n.1093-54_1093-25dup) c.1123-54_1123-25dup (n.1123-54_1123-25dup) n.804-54_804-25dup c.*341-54_*341-25dup (n.*341-54_*341-25dup) c.*464-54_*464-25dup (n.*464-54_*464-25dup) c.1009-54_1009-25dup (n.1009-54_1009-25dup) c.166-54_166-25dup (n.166-54_166-25dup) n.448-54_448-25dup c.916-54_916-25dup (n.916-54_916-25dup) c.1144-54_1144-25dup (n.1144-54_1144-25dup) c.1051-54_1051-25dup (n.1051-54_1051-25dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359440_19359452del | CA2579566457 | PDHA1 | c.1030-49_1030-37del (n.1030-49_1030-37del) c.*701-49_*701-37del (n.*701-49_*701-37del) c.1093-49_1093-37del (n.1093-49_1093-37del) c.1123-49_1123-37del (n.1123-49_1123-37del) n.804-49_804-37del c.*341-49_*341-37del (n.*341-49_*341-37del) c.*464-49_*464-37del (n.*464-49_*464-37del) c.1009-49_1009-37del (n.1009-49_1009-37del) c.166-49_166-37del (n.166-49_166-37del) n.448-49_448-37del c.916-49_916-37del (n.916-49_916-37del) c.1144-49_1144-37del (n.1144-49_1144-37del) c.1051-49_1051-37del (n.1051-49_1051-37del) | |
| X | g.19359443_19359459dup | CA640857088 | PDHA1 | c.1030-46_1030-30dup (n.1030-46_1030-30dup) c.*701-46_*701-30dup (n.*701-46_*701-30dup) c.1093-46_1093-30dup (n.1093-46_1093-30dup) c.1123-46_1123-30dup (n.1123-46_1123-30dup) n.804-46_804-30dup c.*341-46_*341-30dup (n.*341-46_*341-30dup) c.*464-46_*464-30dup (n.*464-46_*464-30dup) c.1009-46_1009-30dup (n.1009-46_1009-30dup) c.166-46_166-30dup (n.166-46_166-30dup) n.448-46_448-30dup c.916-46_916-30dup (n.916-46_916-30dup) c.1144-46_1144-30dup (n.1144-46_1144-30dup) c.1051-46_1051-30dup (n.1051-46_1051-30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19359441_19359451dup | CA640857089 | PDHA1 | c.1030-48_1030-38dup (n.1030-48_1030-38dup) c.*701-48_*701-38dup (n.*701-48_*701-38dup) c.1093-48_1093-38dup (n.1093-48_1093-38dup) c.1123-48_1123-38dup (n.1123-48_1123-38dup) n.804-48_804-38dup c.*341-48_*341-38dup (n.*341-48_*341-38dup) c.*464-48_*464-38dup (n.*464-48_*464-38dup) c.1009-48_1009-38dup (n.1009-48_1009-38dup) c.166-48_166-38dup (n.166-48_166-38dup) n.448-48_448-38dup c.916-48_916-38dup (n.916-48_916-38dup) c.1144-48_1144-38dup (n.1144-48_1144-38dup) c.1051-48_1051-38dup (n.1051-48_1051-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19359443G>C | CA10363187 | PDHA1 | c.1030-46G>C (n.1030-46G>C) c.*701-46G>C (n.*701-46G>C) c.1093-46G>C (n.1093-46G>C) c.1123-46G>C (n.1123-46G>C) n.804-46G>C c.*341-46G>C (n.*341-46G>C) c.*464-46G>C (n.*464-46G>C) c.1009-46G>C (n.1009-46G>C) c.166-46G>C (n.166-46G>C) n.448-46G>C c.916-46G>C (n.916-46G>C) c.1144-46G>C (n.1144-46G>C) c.1051-46G>C (n.1051-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359443G= | CA2418225533 | PDHA1 | c.1030-46G= (n.1030-46G=) c.*701-46G= (n.*701-46G=) c.1093-46G= (n.1093-46G=) c.1123-46G= (n.1123-46G=) n.804-46G= c.*341-46G= (n.*341-46G=) c.*464-46G= (n.*464-46G=) c.1009-46G= (n.1009-46G=) c.166-46G= (n.166-46G=) n.448-46G= c.916-46G= (n.916-46G=) c.1144-46G= (n.1144-46G=) c.1051-46G= (n.1051-46G=) | |
| X | g.19359444C>A | CA2693251305 | PDHA1 | c.1030-45C>A (n.1030-45C>A) c.*701-45C>A (n.*701-45C>A) c.1093-45C>A (n.1093-45C>A) c.1123-45C>A (n.1123-45C>A) n.804-45C>A c.*341-45C>A (n.*341-45C>A) c.*464-45C>A (n.*464-45C>A) c.1009-45C>A (n.1009-45C>A) c.166-45C>A (n.166-45C>A) n.448-45C>A c.916-45C>A (n.916-45C>A) c.1144-45C>A (n.1144-45C>A) c.1051-45C>A (n.1051-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359444C= | CA2418225534 | PDHA1 | c.1030-45C= (n.1030-45C=) c.*701-45C= (n.*701-45C=) c.1093-45C= (n.1093-45C=) c.1123-45C= (n.1123-45C=) n.804-45C= c.*341-45C= (n.*341-45C=) c.*464-45C= (n.*464-45C=) c.1009-45C= (n.1009-45C=) c.166-45C= (n.166-45C=) n.448-45C= c.916-45C= (n.916-45C=) c.1144-45C= (n.1144-45C=) c.1051-45C= (n.1051-45C=) | |
| X | g.19359444C>T | CA10363188 | PDHA1 | c.1030-45C>T (n.1030-45C>T) c.*701-45C>T (n.*701-45C>T) c.1093-45C>T (n.1093-45C>T) c.1123-45C>T (n.1123-45C>T) n.804-45C>T c.*341-45C>T (n.*341-45C>T) c.*464-45C>T (n.*464-45C>T) c.1009-45C>T (n.1009-45C>T) c.166-45C>T (n.166-45C>T) n.448-45C>T c.916-45C>T (n.916-45C>T) c.1144-45C>T (n.1144-45C>T) c.1051-45C>T (n.1051-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359445T>A | CA2693251306 | PDHA1 | c.1030-44T>A (n.1030-44T>A) c.*701-44T>A (n.*701-44T>A) c.1093-44T>A (n.1093-44T>A) c.1123-44T>A (n.1123-44T>A) n.804-44T>A c.*341-44T>A (n.*341-44T>A) c.*464-44T>A (n.*464-44T>A) c.1009-44T>A (n.1009-44T>A) c.166-44T>A (n.166-44T>A) n.448-44T>A c.916-44T>A (n.916-44T>A) c.1144-44T>A (n.1144-44T>A) c.1051-44T>A (n.1051-44T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359446G>A | CA2693251307 | PDHA1 | c.1030-43G>A (n.1030-43G>A) c.*701-43G>A (n.*701-43G>A) c.1093-43G>A (n.1093-43G>A) c.1123-43G>A (n.1123-43G>A) n.804-43G>A c.*341-43G>A (n.*341-43G>A) c.*464-43G>A (n.*464-43G>A) c.1009-43G>A (n.1009-43G>A) c.166-43G>A (n.166-43G>A) n.448-43G>A c.916-43G>A (n.916-43G>A) c.1144-43G>A (n.1144-43G>A) c.1051-43G>A (n.1051-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359446G>T | CA2693251308 | PDHA1 | c.1030-43G>T (n.1030-43G>T) c.*701-43G>T (n.*701-43G>T) c.1093-43G>T (n.1093-43G>T) c.1123-43G>T (n.1123-43G>T) n.804-43G>T c.*341-43G>T (n.*341-43G>T) c.*464-43G>T (n.*464-43G>T) c.1009-43G>T (n.1009-43G>T) c.166-43G>T (n.166-43G>T) n.448-43G>T c.916-43G>T (n.916-43G>T) c.1144-43G>T (n.1144-43G>T) c.1051-43G>T (n.1051-43G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19359447C>A | CA2579566458 | PDHA1 | c.1030-42C>A (n.1030-42C>A) c.*701-42C>A (n.*701-42C>A) c.1093-42C>A (n.1093-42C>A) c.1123-42C>A (n.1123-42C>A) n.804-42C>A c.*341-42C>A (n.*341-42C>A) c.*464-42C>A (n.*464-42C>A) c.1009-42C>A (n.1009-42C>A) c.166-42C>A (n.166-42C>A) n.448-42C>A c.916-42C>A (n.916-42C>A) c.1144-42C>A (n.1144-42C>A) c.1051-42C>A (n.1051-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359447C>T | CA2693251309 | PDHA1 | c.1030-42C>T (n.1030-42C>T) c.*701-42C>T (n.*701-42C>T) c.1093-42C>T (n.1093-42C>T) c.1123-42C>T (n.1123-42C>T) n.804-42C>T c.*341-42C>T (n.*341-42C>T) c.*464-42C>T (n.*464-42C>T) c.1009-42C>T (n.1009-42C>T) c.166-42C>T (n.166-42C>T) n.448-42C>T c.916-42C>T (n.916-42C>T) c.1144-42C>T (n.1144-42C>T) c.1051-42C>T (n.1051-42C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19359448T>A | CA2579566459 | PDHA1 | c.1030-41T>A (n.1030-41T>A) c.*701-41T>A (n.*701-41T>A) c.1093-41T>A (n.1093-41T>A) c.1123-41T>A (n.1123-41T>A) n.804-41T>A c.*341-41T>A (n.*341-41T>A) c.*464-41T>A (n.*464-41T>A) c.1009-41T>A (n.1009-41T>A) c.166-41T>A (n.166-41T>A) n.448-41T>A c.916-41T>A (n.916-41T>A) c.1144-41T>A (n.1144-41T>A) c.1051-41T>A (n.1051-41T>A) | |
| X | g.19359449G>A | CA10363190 | PDHA1 | c.1030-40G>A (n.1030-40G>A) c.*701-40G>A (n.*701-40G>A) c.1093-40G>A (n.1093-40G>A) c.1123-40G>A (n.1123-40G>A) n.804-40G>A c.*341-40G>A (n.*341-40G>A) c.*464-40G>A (n.*464-40G>A) c.1009-40G>A (n.1009-40G>A) c.166-40G>A (n.166-40G>A) n.448-40G>A c.916-40G>A (n.916-40G>A) c.1144-40G>A (n.1144-40G>A) c.1051-40G>A (n.1051-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359449G>C | CA10363189 | PDHA1 | c.1030-40G>C (n.1030-40G>C) c.*701-40G>C (n.*701-40G>C) c.1093-40G>C (n.1093-40G>C) c.1123-40G>C (n.1123-40G>C) n.804-40G>C c.*341-40G>C (n.*341-40G>C) c.*464-40G>C (n.*464-40G>C) c.1009-40G>C (n.1009-40G>C) c.166-40G>C (n.166-40G>C) n.448-40G>C c.916-40G>C (n.916-40G>C) c.1144-40G>C (n.1144-40G>C) c.1051-40G>C (n.1051-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359449G= | CA2418225535 | PDHA1 | c.1030-40G= (n.1030-40G=) c.*701-40G= (n.*701-40G=) c.1093-40G= (n.1093-40G=) c.1123-40G= (n.1123-40G=) n.804-40G= c.*341-40G= (n.*341-40G=) c.*464-40G= (n.*464-40G=) c.1009-40G= (n.1009-40G=) c.166-40G= (n.166-40G=) n.448-40G= c.916-40G= (n.916-40G=) c.1144-40G= (n.1144-40G=) c.1051-40G= (n.1051-40G=) | |
| X | g.19359449dup | CA2693251310 | PDHA1 | c.1030-40dup (n.1030-40dup) c.*701-40dup (n.*701-40dup) c.1093-40dup (n.1093-40dup) c.1123-40dup (n.1123-40dup) n.804-40dup c.*341-40dup (n.*341-40dup) c.*464-40dup (n.*464-40dup) c.1009-40dup (n.1009-40dup) c.166-40dup (n.166-40dup) n.448-40dup c.916-40dup (n.916-40dup) c.1144-40dup (n.1144-40dup) c.1051-40dup (n.1051-40dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359449_19359464delinsGTTCATTCTAAAACCT | CA2418225536 | PDHA1 | c.1030-40_1030-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1030-40_1030-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.*701-40_*701-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.*701-40_*701-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1093-40_1093-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1093-40_1093-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1123-40_1123-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1123-40_1123-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) n.804-40_804-25delinsGTTCATTCTAAAACCT c.*341-40_*341-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.*341-40_*341-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.*464-40_*464-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.*464-40_*464-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1009-40_1009-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1009-40_1009-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.166-40_166-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.166-40_166-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) n.448-40_448-25delinsGTTCATTCTAAAACCT c.916-40_916-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.916-40_916-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1144-40_1144-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1144-40_1144-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) c.1051-40_1051-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1051-40_1051-25delinsGTTCATTCTAAAACCT) | |
| X | g.19359452_19359466del | CA2418225537 | PDHA1 | c.1030-37_1030-23del (n.1030-37_1030-23del) c.*701-37_*701-23del (n.*701-37_*701-23del) c.1093-37_1093-23del (n.1093-37_1093-23del) c.1123-37_1123-23del (n.1123-37_1123-23del) n.804-37_804-23del c.*341-37_*341-23del (n.*341-37_*341-23del) c.*464-37_*464-23del (n.*464-37_*464-23del) c.1009-37_1009-23del (n.1009-37_1009-23del) c.166-37_166-23del (n.166-37_166-23del) n.448-37_448-23del c.916-37_916-23del (n.916-37_916-23del) c.1144-37_1144-23del (n.1144-37_1144-23del) c.1051-37_1051-23del (n.1051-37_1051-23del) | dbSNP |
| X | g.19359452_19359483dup | CA640857090 | PDHA1 | c.1030-37_1030-6dup (n.1030-37_1030-6dup) c.*701-37_*701-6dup (n.*701-37_*701-6dup) c.1093-37_1093-6dup (n.1093-37_1093-6dup) c.1123-37_1123-6dup (n.1123-37_1123-6dup) n.804-37_804-6dup c.*341-37_*341-6dup (n.*341-37_*341-6dup) c.*464-37_*464-6dup (n.*464-37_*464-6dup) c.1009-37_1009-6dup (n.1009-37_1009-6dup) c.166-37_166-6dup (n.166-37_166-6dup) n.448-37_448-6dup c.916-37_916-6dup (n.916-37_916-6dup) c.1144-37_1144-6dup (n.1144-37_1144-6dup) c.1051-37_1051-6dup (n.1051-37_1051-6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19359451T>C | CA2579566460 | PDHA1 | c.1030-38T>C (n.1030-38T>C) c.*701-38T>C (n.*701-38T>C) c.1093-38T>C (n.1093-38T>C) c.1123-38T>C (n.1123-38T>C) n.804-38T>C c.*341-38T>C (n.*341-38T>C) c.*464-38T>C (n.*464-38T>C) c.1009-38T>C (n.1009-38T>C) c.166-38T>C (n.166-38T>C) n.448-38T>C c.916-38T>C (n.916-38T>C) c.1144-38T>C (n.1144-38T>C) c.1051-38T>C (n.1051-38T>C) | |
| X | g.19359452C>A | CA2693251311 | PDHA1 | c.1030-37C>A (n.1030-37C>A) c.*701-37C>A (n.*701-37C>A) c.1093-37C>A (n.1093-37C>A) c.1123-37C>A (n.1123-37C>A) n.804-37C>A c.*341-37C>A (n.*341-37C>A) c.*464-37C>A (n.*464-37C>A) c.1009-37C>A (n.1009-37C>A) c.166-37C>A (n.166-37C>A) n.448-37C>A c.916-37C>A (n.916-37C>A) c.1144-37C>A (n.1144-37C>A) c.1051-37C>A (n.1051-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359452C= | CA2418225538 | PDHA1 | c.1030-37C= (n.1030-37C=) c.*701-37C= (n.*701-37C=) c.1093-37C= (n.1093-37C=) c.1123-37C= (n.1123-37C=) n.804-37C= c.*341-37C= (n.*341-37C=) c.*464-37C= (n.*464-37C=) c.1009-37C= (n.1009-37C=) c.166-37C= (n.166-37C=) n.448-37C= c.916-37C= (n.916-37C=) c.1144-37C= (n.1144-37C=) c.1051-37C= (n.1051-37C=) | |
| X | g.19359452C>T | CA327031038 | PDHA1 | c.1030-37C>T (n.1030-37C>T) c.*701-37C>T (n.*701-37C>T) c.1093-37C>T (n.1093-37C>T) c.1123-37C>T (n.1123-37C>T) n.804-37C>T c.*341-37C>T (n.*341-37C>T) c.*464-37C>T (n.*464-37C>T) c.1009-37C>T (n.1009-37C>T) c.166-37C>T (n.166-37C>T) n.448-37C>T c.916-37C>T (n.916-37C>T) c.1144-37C>T (n.1144-37C>T) c.1051-37C>T (n.1051-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359454_19359480dup | CA1131434482 | PDHA1 | c.1030-35_1030-9dup (n.1030-35_1030-9dup) c.*701-35_*701-9dup (n.*701-35_*701-9dup) c.1093-35_1093-9dup (n.1093-35_1093-9dup) c.1123-35_1123-9dup (n.1123-35_1123-9dup) n.804-35_804-9dup c.*341-35_*341-9dup (n.*341-35_*341-9dup) c.*464-35_*464-9dup (n.*464-35_*464-9dup) c.1009-35_1009-9dup (n.1009-35_1009-9dup) c.166-35_166-9dup (n.166-35_166-9dup) n.448-35_448-9dup c.916-35_916-9dup (n.916-35_916-9dup) c.1144-35_1144-9dup (n.1144-35_1144-9dup) c.1051-35_1051-9dup (n.1051-35_1051-9dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359454T>C | CA2693251313 | PDHA1 | c.1030-35T>C (n.1030-35T>C) c.*701-35T>C (n.*701-35T>C) c.1093-35T>C (n.1093-35T>C) c.1123-35T>C (n.1123-35T>C) n.804-35T>C c.*341-35T>C (n.*341-35T>C) c.*464-35T>C (n.*464-35T>C) c.1009-35T>C (n.1009-35T>C) c.166-35T>C (n.166-35T>C) n.448-35T>C c.916-35T>C (n.916-35T>C) c.1144-35T>C (n.1144-35T>C) c.1051-35T>C (n.1051-35T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19359454T>G | CA2579566461 | PDHA1 | c.1030-35T>G (n.1030-35T>G) c.*701-35T>G (n.*701-35T>G) c.1093-35T>G (n.1093-35T>G) c.1123-35T>G (n.1123-35T>G) n.804-35T>G c.*341-35T>G (n.*341-35T>G) c.*464-35T>G (n.*464-35T>G) c.1009-35T>G (n.1009-35T>G) c.166-35T>G (n.166-35T>G) n.448-35T>G c.916-35T>G (n.916-35T>G) c.1144-35T>G (n.1144-35T>G) c.1051-35T>G (n.1051-35T>G) | |
| X | g.19359454_19359475dup | CA2693251312 | PDHA1 | c.1030-35_1030-14dup (n.1030-35_1030-14dup) c.*701-35_*701-14dup (n.*701-35_*701-14dup) c.1093-35_1093-14dup (n.1093-35_1093-14dup) c.1123-35_1123-14dup (n.1123-35_1123-14dup) n.804-35_804-14dup c.*341-35_*341-14dup (n.*341-35_*341-14dup) c.*464-35_*464-14dup (n.*464-35_*464-14dup) c.1009-35_1009-14dup (n.1009-35_1009-14dup) c.166-35_166-14dup (n.166-35_166-14dup) n.448-35_448-14dup c.916-35_916-14dup (n.916-35_916-14dup) c.1144-35_1144-14dup (n.1144-35_1144-14dup) c.1051-35_1051-14dup (n.1051-35_1051-14dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359455T>C | CA2693251314 | PDHA1 | c.1030-34T>C (n.1030-34T>C) c.*701-34T>C (n.*701-34T>C) c.1093-34T>C (n.1093-34T>C) c.1123-34T>C (n.1123-34T>C) n.804-34T>C c.*341-34T>C (n.*341-34T>C) c.*464-34T>C (n.*464-34T>C) c.1009-34T>C (n.1009-34T>C) c.166-34T>C (n.166-34T>C) n.448-34T>C c.916-34T>C (n.916-34T>C) c.1144-34T>C (n.1144-34T>C) c.1051-34T>C (n.1051-34T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19359456C>A | CA2693251315 | PDHA1 | c.1030-33C>A (n.1030-33C>A) c.*701-33C>A (n.*701-33C>A) c.1093-33C>A (n.1093-33C>A) c.1123-33C>A (n.1123-33C>A) n.804-33C>A c.*341-33C>A (n.*341-33C>A) c.*464-33C>A (n.*464-33C>A) c.1009-33C>A (n.1009-33C>A) c.166-33C>A (n.166-33C>A) n.448-33C>A c.916-33C>A (n.916-33C>A) c.1144-33C>A (n.1144-33C>A) c.1051-33C>A (n.1051-33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19359456_19359466delinsCTAAAACCTTT | CA2418225540 | PDHA1 | c.1030-33_1030-23delinsCTAAAACCTTT (n.1030-33_1030-23delinsCTAAAACCTTT) c.*701-33_*701-23delinsCTAAAACCTTT (n.*701-33_*701-23delinsCTAAAACCTTT) c.1093-33_1093-23delinsCTAAAACCTTT (n.1093-33_1093-23delinsCTAAAACCTTT) c.1123-33_1123-23delinsCTAAAACCTTT (n.1123-33_1123-23delinsCTAAAACCTTT) n.804-33_804-23delinsCTAAAACCTTT c.*341-33_*341-23delinsCTAAAACCTTT (n.*341-33_*341-23delinsCTAAAACCTTT) c.*464-33_*464-23delinsCTAAAACCTTT (n.*464-33_*464-23delinsCTAAAACCTTT) c.1009-33_1009-23delinsCTAAAACCTTT (n.1009-33_1009-23delinsCTAAAACCTTT) c.166-33_166-23delinsCTAAAACCTTT (n.166-33_166-23delinsCTAAAACCTTT) n.448-33_448-23delinsCTAAAACCTTT c.916-33_916-23delinsCTAAAACCTTT (n.916-33_916-23delinsCTAAAACCTTT) c.1144-33_1144-23delinsCTAAAACCTTT (n.1144-33_1144-23delinsCTAAAACCTTT) c.1051-33_1051-23delinsCTAAAACCTTT (n.1051-33_1051-23delinsCTAAAACCTTT) | |
| X | g.19359456_19359473delinsCTAAAACCTTTTACACTG | CA2418225539 | PDHA1 | c.1030-33_1030-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1030-33_1030-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.*701-33_*701-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.*701-33_*701-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1093-33_1093-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1093-33_1093-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1123-33_1123-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1123-33_1123-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) n.804-33_804-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG c.*341-33_*341-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.*341-33_*341-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.*464-33_*464-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.*464-33_*464-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1009-33_1009-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1009-33_1009-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.166-33_166-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.166-33_166-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) n.448-33_448-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG c.916-33_916-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.916-33_916-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1144-33_1144-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1144-33_1144-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) c.1051-33_1051-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1051-33_1051-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG) | |
| X | g.19359456_19359481delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA | CA2418225541 | PDHA1 | c.1030-33_1030-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1030-33_1030-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.*701-33_*701-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.*701-33_*701-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1093-33_1093-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1093-33_1093-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1123-33_1123-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1123-33_1123-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) n.804-33_804-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA c.*341-33_*341-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.*341-33_*341-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.*464-33_*464-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.*464-33_*464-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1009-33_1009-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1009-33_1009-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.166-33_166-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.166-33_166-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) n.448-33_448-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA c.916-33_916-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.916-33_916-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1144-33_1144-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1144-33_1144-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) c.1051-33_1051-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1051-33_1051-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA) | |
| X | g.19359457T>C | CA2693251316 | PDHA1 | c.1030-32T>C (n.1030-32T>C) c.*701-32T>C (n.*701-32T>C) c.1093-32T>C (n.1093-32T>C) c.1123-32T>C (n.1123-32T>C) n.804-32T>C c.*341-32T>C (n.*341-32T>C) c.*464-32T>C (n.*464-32T>C) c.1009-32T>C (n.1009-32T>C) c.166-32T>C (n.166-32T>C) n.448-32T>C c.916-32T>C (n.916-32T>C) c.1144-32T>C (n.1144-32T>C) c.1051-32T>C (n.1051-32T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19359459_19359468del | CA873742601 | PDHA1 | c.1030-30_1030-21del (n.1030-30_1030-21del) c.*701-30_*701-21del (n.*701-30_*701-21del) c.1093-30_1093-21del (n.1093-30_1093-21del) c.1123-30_1123-21del (n.1123-30_1123-21del) n.804-30_804-21del c.*341-30_*341-21del (n.*341-30_*341-21del) c.*464-30_*464-21del (n.*464-30_*464-21del) c.1009-30_1009-21del (n.1009-30_1009-21del) c.166-30_166-21del (n.166-30_166-21del) n.448-30_448-21del c.916-30_916-21del (n.916-30_916-21del) c.1144-30_1144-21del (n.1144-30_1144-21del) c.1051-30_1051-21del (n.1051-30_1051-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359458_19359474del | CA10363191 | PDHA1 | c.1030-31_1030-15del (n.1030-31_1030-15del) c.*701-31_*701-15del (n.*701-31_*701-15del) c.1093-31_1093-15del (n.1093-31_1093-15del) c.1123-31_1123-15del (n.1123-31_1123-15del) n.804-31_804-15del c.*341-31_*341-15del (n.*341-31_*341-15del) c.*464-31_*464-15del (n.*464-31_*464-15del) c.1009-31_1009-15del (n.1009-31_1009-15del) c.166-31_166-15del (n.166-31_166-15del) n.448-31_448-15del c.916-31_916-15del (n.916-31_916-15del) c.1144-31_1144-15del (n.1144-31_1144-15del) c.1051-31_1051-15del (n.1051-31_1051-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359457_19359475dup | CA2693251317 | PDHA1 | c.1030-32_1030-14dup (n.1030-32_1030-14dup) c.*701-32_*701-14dup (n.*701-32_*701-14dup) c.1093-32_1093-14dup (n.1093-32_1093-14dup) c.1123-32_1123-14dup (n.1123-32_1123-14dup) n.804-32_804-14dup c.*341-32_*341-14dup (n.*341-32_*341-14dup) c.*464-32_*464-14dup (n.*464-32_*464-14dup) c.1009-32_1009-14dup (n.1009-32_1009-14dup) c.166-32_166-14dup (n.166-32_166-14dup) n.448-32_448-14dup c.916-32_916-14dup (n.916-32_916-14dup) c.1144-32_1144-14dup (n.1144-32_1144-14dup) c.1051-32_1051-14dup (n.1051-32_1051-14dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19359458_19359482del | CA640857091 | PDHA1 | c.1030-31_1030-7del (n.1030-31_1030-7del) c.*701-31_*701-7del (n.*701-31_*701-7del) c.1093-31_1093-7del (n.1093-31_1093-7del) c.1123-31_1123-7del (n.1123-31_1123-7del) n.804-31_804-7del c.*341-31_*341-7del (n.*341-31_*341-7del) c.*464-31_*464-7del (n.*464-31_*464-7del) c.1009-31_1009-7del (n.1009-31_1009-7del) c.166-31_166-7del (n.166-31_166-7del) n.448-31_448-7del c.916-31_916-7del (n.916-31_916-7del) c.1144-31_1144-7del (n.1144-31_1144-7del) c.1051-31_1051-7del (n.1051-31_1051-7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19359458A>C | CA2693251318 | PDHA1 | c.1030-31A>C (n.1030-31A>C) c.*701-31A>C (n.*701-31A>C) c.1093-31A>C (n.1093-31A>C) c.1123-31A>C (n.1123-31A>C) n.804-31A>C c.*341-31A>C (n.*341-31A>C) c.*464-31A>C (n.*464-31A>C) c.1009-31A>C (n.1009-31A>C) c.166-31A>C (n.166-31A>C) n.448-31A>C c.916-31A>C (n.916-31A>C) c.1144-31A>C (n.1144-31A>C) c.1051-31A>C (n.1051-31A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19359461del | CA2579566462 | PDHA1 | c.1030-28del (n.1030-28del) c.*701-28del (n.*701-28del) c.1093-28del (n.1093-28del) c.1123-28del (n.1123-28del) n.804-28del c.*341-28del (n.*341-28del) c.*464-28del (n.*464-28del) c.1009-28del (n.1009-28del) c.166-28del (n.166-28del) n.448-28del c.916-28del (n.916-28del) c.1144-28del (n.1144-28del) c.1051-28del (n.1051-28del) | |
| X | g.19359458_19359481del | CA2695231664 | PDHA1 | c.1030-31_1030-8del (n.1030-31_1030-8del) c.*701-31_*701-8del (n.*701-31_*701-8del) c.1093-31_1093-8del (n.1093-31_1093-8del) c.1123-31_1123-8del (n.1123-31_1123-8del) n.804-31_804-8del c.*341-31_*341-8del (n.*341-31_*341-8del) c.*464-31_*464-8del (n.*464-31_*464-8del) c.1009-31_1009-8del (n.1009-31_1009-8del) c.166-31_166-8del (n.166-31_166-8del) n.448-31_448-8del c.916-31_916-8del (n.916-31_916-8del) c.1144-31_1144-8del (n.1144-31_1144-8del) c.1051-31_1051-8del (n.1051-31_1051-8del) | |
| X | g.19359458_19359459insT | CA2693251320 | PDHA1 | c.1030-31_1030-30insT (n.1030-31_1030-30insT) c.*701-31_*701-30insT (n.*701-31_*701-30insT) c.1093-31_1093-30insT (n.1093-31_1093-30insT) c.1123-31_1123-30insT (n.1123-31_1123-30insT) n.804-31_804-30insT c.*341-31_*341-30insT (n.*341-31_*341-30insT) c.*464-31_*464-30insT (n.*464-31_*464-30insT) c.1009-31_1009-30insT (n.1009-31_1009-30insT) c.166-31_166-30insT (n.166-31_166-30insT) n.448-31_448-30insT c.916-31_916-30insT (n.916-31_916-30insT) c.1144-31_1144-30insT (n.1144-31_1144-30insT) c.1051-31_1051-30insT (n.1051-31_1051-30insT) | gnomAD v4 |
| X | g.19359459A>C | CA2693251321 | PDHA1 | c.1030-30A>C (n.1030-30A>C) c.*701-30A>C (n.*701-30A>C) c.1093-30A>C (n.1093-30A>C) c.1123-30A>C (n.1123-30A>C) n.804-30A>C c.*341-30A>C (n.*341-30A>C) c.*464-30A>C (n.*464-30A>C) c.1009-30A>C (n.1009-30A>C) c.166-30A>C (n.166-30A>C) n.448-30A>C c.916-30A>C (n.916-30A>C) c.1144-30A>C (n.1144-30A>C) c.1051-30A>C (n.1051-30A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19359459A>G | CA2693251322 | PDHA1 | c.1030-30A>G (n.1030-30A>G) c.*701-30A>G (n.*701-30A>G) c.1093-30A>G (n.1093-30A>G) c.1123-30A>G (n.1123-30A>G) n.804-30A>G c.*341-30A>G (n.*341-30A>G) c.*464-30A>G (n.*464-30A>G) c.1009-30A>G (n.1009-30A>G) c.166-30A>G (n.166-30A>G) n.448-30A>G c.916-30A>G (n.916-30A>G) c.1144-30A>G (n.1144-30A>G) c.1051-30A>G (n.1051-30A>G) | gnomAD v4 |