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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18641996_18642021delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC | CA2417986485 | CDKL5,RS1 | c.658_*8delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC (n.[c.658_*8delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC;Val220=]) c.2714-4011_2714-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2714-4011_2714-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC) n.1149_1174delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC c.2786-4011_2786-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2786-4011_2786-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC) c.2705-4011_2705-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2705-4011_2705-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC) n.3089-4011_3089-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC | |
| X | g.18642000_18642024del | CA226845 | CDKL5,RS1 | c.658_*7del (n.[c.658_*7del;Val220LeufsTer9]) c.2714-4007_2714-3983del (n.2714-4007_2714-3983del) n.1149_1173del c.2786-4007_2786-3983del (n.2786-4007_2786-3983del) c.2705-4007_2705-3983del (n.2705-4007_2705-3983del) n.3089-4007_3089-3983del | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642015T>A | CA412370018 | CDKL5,RS1 | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.2714-3992T>A (n.2714-3992T>A) n.1155A>T c.2786-3992T>A (n.2786-3992T>A) c.2705-3992T>A (n.2705-3992T>A) n.3089-3992T>A | |
| X | g.18642015T>C | CA412370020 | CDKL5,RS1 | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.2714-3992T>C (n.2714-3992T>C) n.1155A>G c.2786-3992T>C (n.2786-3992T>C) c.2705-3992T>C (n.2705-3992T>C) n.3089-3992T>C | |
| X | g.18642015T>G | CA412370019 | CDKL5,RS1 | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.2714-3992T>G (n.2714-3992T>G) n.1155A>C c.2786-3992T>G (n.2786-3992T>G) c.2705-3992T>G (n.2705-3992T>G) n.3089-3992T>G | |
| X | g.18642015T= | CA2417986538 | CDKL5,RS1 | c.664A= (p.Lys222=) c.2714-3992T= (n.2714-3992T=) n.1155A= c.2786-3992T= (n.2786-3992T=) c.2705-3992T= (n.2705-3992T=) n.3089-3992T= | |
| X | g.18642016G>A | CA515473448 | CDKL5,RS1 | c.663C>T (p.Ser221=) c.2714-3991G>A (n.2714-3991G>A) n.1154C>T c.2786-3991G>A (n.2786-3991G>A) c.2705-3991G>A (n.2705-3991G>A) n.3089-3991G>A | |
| X | g.18642016G>C | CA412370021 | CDKL5,RS1 | c.663C>G (p.Ser221Arg) c.2714-3991G>C (n.2714-3991G>C) n.1154C>G c.2786-3991G>C (n.2786-3991G>C) c.2705-3991G>C (n.2705-3991G>C) n.3089-3991G>C | dbSNP |
| X | g.18642016G= | CA2417986547 | CDKL5,RS1 | c.663C= (p.Ser221=) c.2714-3991G= (n.2714-3991G=) n.1154C= c.2786-3991G= (n.2786-3991G=) c.2705-3991G= (n.2705-3991G=) n.3089-3991G= | |
| X | g.18642016G>T | CA412370023 | CDKL5,RS1 | c.663C>A (p.Ser221Arg) c.2714-3991G>T (n.2714-3991G>T) n.1154C>A c.2786-3991G>T (n.2786-3991G>T) c.2705-3991G>T (n.2705-3991G>T) n.3089-3991G>T | |
| X | g.18642016dup | CA218975 | CDKL5,RS1 | c.663dup (p.Lys222GlnfsTer?) c.2714-3991dup (n.2714-3991dup) n.1154dup c.2786-3991dup (n.2786-3991dup) c.2705-3991dup (n.2705-3991dup) n.3089-3991dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18642017C>A | CA412370026 | CDKL5,RS1 | c.662G>T (p.Ser221Ile) c.2714-3990C>A (n.2714-3990C>A) n.1153G>T c.2786-3990C>A (n.2786-3990C>A) c.2705-3990C>A (n.2705-3990C>A) n.3089-3990C>A | |
| X | g.18642017C= | CA2417986553 | CDKL5,RS1 | c.662G= (p.Ser221=) c.2714-3990C= (n.2714-3990C=) n.1153G= c.2786-3990C= (n.2786-3990C=) c.2705-3990C= (n.2705-3990C=) n.3089-3990C= | |
| X | g.18642017C>G | CA412370027 | CDKL5,RS1 | c.662G>C (p.Ser221Thr) c.2714-3990C>G (n.2714-3990C>G) n.1153G>C c.2786-3990C>G (n.2786-3990C>G) c.2705-3990C>G (n.2705-3990C>G) n.3089-3990C>G | dbSNP |
| X | g.18642017C>T | CA412370029 | CDKL5,RS1 | c.662G>A (p.Ser221Asn) c.2714-3990C>T (n.2714-3990C>T) n.1153G>A c.2786-3990C>T (n.2786-3990C>T) c.2705-3990C>T (n.2705-3990C>T) n.3089-3990C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18642018T>A | CA412370032 | CDKL5,RS1 | c.661A>T (p.Ser221Cys) c.2714-3989T>A (n.2714-3989T>A) n.1152A>T c.2786-3989T>A (n.2786-3989T>A) c.2705-3989T>A (n.2705-3989T>A) n.3089-3989T>A | |
| X | g.18642018T>C | CA412370034 | CDKL5,RS1 | c.661A>G (p.Ser221Gly) c.2714-3989T>C (n.2714-3989T>C) n.1152A>G c.2786-3989T>C (n.2786-3989T>C) c.2705-3989T>C (n.2705-3989T>C) n.3089-3989T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18642018T>G | CA412370036 | CDKL5,RS1 | c.661A>C (p.Ser221Arg) c.2714-3989T>G (n.2714-3989T>G) n.1152A>C c.2786-3989T>G (n.2786-3989T>G) c.2705-3989T>G (n.2705-3989T>G) n.3089-3989T>G | |
| X | g.18642018T= | CA2417986556 | CDKL5,RS1 | c.661A= (p.Ser221=) c.2714-3989T= (n.2714-3989T=) n.1152A= c.2786-3989T= (n.2786-3989T=) c.2705-3989T= (n.2705-3989T=) n.3089-3989T= | |
| X | g.18642019G>A | CA515473452 | CDKL5,RS1 | c.660C>T (p.Val220=) c.2714-3988G>A (n.2714-3988G>A) n.1151C>T c.2786-3988G>A (n.2786-3988G>A) c.2705-3988G>A (n.2705-3988G>A) n.3089-3988G>A | COSMIC |
| X | g.18642019G>C | CA515473453 | CDKL5,RS1 | c.660C>G (p.Val220=) c.2714-3988G>C (n.2714-3988G>C) n.1151C>G c.2786-3988G>C (n.2786-3988G>C) c.2705-3988G>C (n.2705-3988G>C) n.3089-3988G>C | |
| X | g.18642019G>T | CA515473454 | CDKL5,RS1 | c.660C>A (p.Val220=) c.2714-3988G>T (n.2714-3988G>T) n.1151C>A c.2786-3988G>T (n.2786-3988G>T) c.2705-3988G>T (n.2705-3988G>T) n.3089-3988G>T | |
| X | g.18642020A= | CA2417986560 | CDKL5,RS1 | c.659T= (p.Val220=) c.2714-3987A= (n.2714-3987A=) n.1150T= c.2786-3987A= (n.2786-3987A=) c.2705-3987A= (n.2705-3987A=) n.3089-3987A= | |
| X | g.18642020A>C | CA412370040 | CDKL5,RS1 | c.659T>G (p.Val220Gly) c.2714-3987A>C (n.2714-3987A>C) n.1150T>G c.2786-3987A>C (n.2786-3987A>C) c.2705-3987A>C (n.2705-3987A>C) n.3089-3987A>C | |
| X | g.18642020A>G | CA412370041 | CDKL5,RS1 | c.659T>C (p.Val220Ala) c.2714-3987A>G (n.2714-3987A>G) n.1150T>C c.2786-3987A>G (n.2786-3987A>G) c.2705-3987A>G (n.2705-3987A>G) n.3089-3987A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18642020A>T | CA412370043 | CDKL5,RS1 | c.659T>A (p.Val220Asp) c.2714-3987A>T (n.2714-3987A>T) n.1150T>A c.2786-3987A>T (n.2786-3987A>T) c.2705-3987A>T (n.2705-3987A>T) n.3089-3987A>T | |
| X | g.18642021C>A | CA412370046 | CDKL5,RS1 | c.658G>T (p.Val220Phe) c.2714-3986C>A (n.2714-3986C>A) n.1149G>T c.2786-3986C>A (n.2786-3986C>A) c.2705-3986C>A (n.2705-3986C>A) n.3089-3986C>A | |
| X | g.18642021C= | CA2417986563 | CDKL5,RS1 | c.658G= (p.Val220=) c.2714-3986C= (n.2714-3986C=) n.1149G= c.2786-3986C= (n.2786-3986C=) c.2705-3986C= (n.2705-3986C=) n.3089-3986C= | |
| X | g.18642021C>G | CA412370050 | CDKL5,RS1 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.2714-3986C>G (n.2714-3986C>G) n.1149G>C c.2786-3986C>G (n.2786-3986C>G) c.2705-3986C>G (n.2705-3986C>G) n.3089-3986C>G | |
| X | g.18642021C>T | CA412370048 | CDKL5,RS1 | c.658G>A (p.Val220Ile) c.2714-3986C>T (n.2714-3986C>T) n.1149G>A c.2786-3986C>T (n.2786-3986C>T) c.2705-3986C>T (n.2705-3986C>T) n.3089-3986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18642022G>A | CA327011187 | CDKL5,RS1 | c.657C>T (p.Cys219=) c.2714-3985G>A (n.2714-3985G>A) n.1148C>T c.2786-3985G>A (n.2786-3985G>A) c.2705-3985G>A (n.2705-3985G>A) n.3089-3985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.18642022G>C | CA412370052 | CDKL5,RS1 | c.657C>G (p.Cys219Trp) c.2714-3985G>C (n.2714-3985G>C) n.1148C>G c.2786-3985G>C (n.2786-3985G>C) c.2705-3985G>C (n.2705-3985G>C) n.3089-3985G>C | |
| X | g.18642022G= | CA2417986567 | CDKL5,RS1 | c.657C= (p.Cys219=) c.2714-3985G= (n.2714-3985G=) n.1148C= c.2786-3985G= (n.2786-3985G=) c.2705-3985G= (n.2705-3985G=) n.3089-3985G= | |
| X | g.18642022G>T | CA412370054 | CDKL5,RS1 | c.657C>A (p.Cys219Ter) c.2714-3985G>T (n.2714-3985G>T) n.1148C>A c.2786-3985G>T (n.2786-3985G>T) c.2705-3985G>T (n.2705-3985G>T) n.3089-3985G>T | |
| X | g.18642022_18642023delinsCT | CA2580100386 | CDKL5,RS1 | c.656_657delinsAG (p.Cys219Ter) c.2714-3985_2714-3984delinsCT (n.2714-3985_2714-3984delinsCT) n.1147_1148delinsAG c.2786-3985_2786-3984delinsCT (n.2786-3985_2786-3984delinsCT) c.2705-3985_2705-3984delinsCT (n.2705-3985_2705-3984delinsCT) n.3089-3985_3089-3984delinsCT | ClinVar |
| X | g.18642023C>A | CA412370057 | CDKL5,RS1 | c.656G>T (p.Cys219Phe) c.2714-3984C>A (n.2714-3984C>A) n.1147G>T c.2786-3984C>A (n.2786-3984C>A) c.2705-3984C>A (n.2705-3984C>A) n.3089-3984C>A | |
| X | g.18642023C>G | CA412370059 | CDKL5,RS1 | c.656G>C (p.Cys219Ser) c.2714-3984C>G (n.2714-3984C>G) n.1147G>C c.2786-3984C>G (n.2786-3984C>G) c.2705-3984C>G (n.2705-3984C>G) n.3089-3984C>G | |
| X | g.18642023C>T | CA412370061 | CDKL5,RS1 | c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.2714-3984C>T (n.2714-3984C>T) n.1147G>A c.2786-3984C>T (n.2786-3984C>T) c.2705-3984C>T (n.2705-3984C>T) n.3089-3984C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642023_18642024delinsCA | CA2417986571 | CDKL5,RS1 | c.655_656delinsTG (p.Cys219=) c.2714-3984_2714-3983delinsCA (n.2714-3984_2714-3983delinsCA) n.1146_1147delinsTG c.2786-3984_2786-3983delinsCA (n.2786-3984_2786-3983delinsCA) c.2705-3984_2705-3983delinsCA (n.2705-3984_2705-3983delinsCA) n.3089-3984_3089-3983delinsCA | |
| X | g.18642024del | CA226846 | CDKL5,RS1 | c.655del (p.Cys219AlafsTer18) c.2714-3983del (n.2714-3983del) n.1146del c.2786-3983del (n.2786-3983del) c.2705-3983del (n.2705-3983del) n.3089-3983del | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642024A= | CA2417986581 | CDKL5,RS1 | c.655T= (p.Cys219=) c.2714-3983A= (n.2714-3983A=) n.1146T= c.2786-3983A= (n.2786-3983A=) c.2705-3983A= (n.2705-3983A=) n.3089-3983A= | |
| X | g.18642024A>C | CA226843 | CDKL5,RS1 | c.655T>G (p.Cys219Gly) c.2714-3983A>C (n.2714-3983A>C) n.1146T>G c.2786-3983A>C (n.2786-3983A>C) c.2705-3983A>C (n.2705-3983A>C) n.3089-3983A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18642024A>G | CA226841 | CDKL5,RS1 | c.655T>C (p.Cys219Arg) c.2714-3983A>G (n.2714-3983A>G) n.1146T>C c.2786-3983A>G (n.2786-3983A>G) c.2705-3983A>G (n.2705-3983A>G) n.3089-3983A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642024A>T | CA412370067 | CDKL5,RS1 | c.655T>A (p.Cys219Ser) c.2714-3983A>T (n.2714-3983A>T) n.1146T>A c.2786-3983A>T (n.2786-3983A>T) c.2705-3983A>T (n.2705-3983A>T) n.3089-3983A>T | |
| X | g.18642025C>A | CA412370070 | CDKL5,RS1 | c.654G>T (p.Glu218Asp) c.2714-3982C>A (n.2714-3982C>A) n.1145G>T c.2786-3982C>A (n.2786-3982C>A) c.2705-3982C>A (n.2705-3982C>A) n.3089-3982C>A | |
| X | g.18642025C>G | CA412370073 | CDKL5,RS1 | c.654G>C (p.Glu218Asp) c.2714-3982C>G (n.2714-3982C>G) n.1145G>C c.2786-3982C>G (n.2786-3982C>G) c.2705-3982C>G (n.2705-3982C>G) n.3089-3982C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.18642025C>T | CA515473462 | CDKL5,RS1 | c.654G>A (p.Glu218=) c.2714-3982C>T (n.2714-3982C>T) n.1145G>A c.2786-3982C>T (n.2786-3982C>T) c.2705-3982C>T (n.2705-3982C>T) n.3089-3982C>T | |
| X | g.18642026T>A | CA412370080 | CDKL5,RS1 | c.653A>T (p.Glu218Val) c.2714-3981T>A (n.2714-3981T>A) n.1144A>T c.2786-3981T>A (n.2786-3981T>A) c.2705-3981T>A (n.2705-3981T>A) n.3089-3981T>A | |
| X | g.18642026T>C | CA412370078 | CDKL5,RS1 | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.2714-3981T>C (n.2714-3981T>C) n.1144A>G c.2786-3981T>C (n.2786-3981T>C) c.2705-3981T>C (n.2705-3981T>C) n.3089-3981T>C | |
| X | g.18642026T>G | CA412370076 | CDKL5,RS1 | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.2714-3981T>G (n.2714-3981T>G) n.1144A>C c.2786-3981T>G (n.2786-3981T>G) c.2705-3981T>G (n.2705-3981T>G) n.3089-3981T>G |