Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18641934_18641945delCA1131405845CDKL5,RS1c.*62_*73del (n.*62_*73del)
c.2714-4073_2714-4062del (n.2714-4073_2714-4062del)
n.1228_1239del
c.2786-4073_2786-4062del (n.2786-4073_2786-4062del)
c.2705-4073_2705-4062del (n.2705-4073_2705-4062del)
n.3089-4073_3089-4062del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641935_18641940delCA2693227791CDKL5,RS1c.*65_*70del (n.*65_*70del)
c.2714-4072_2714-4067del (n.2714-4072_2714-4067del)
n.1231_1236del
c.2786-4072_2786-4067del (n.2786-4072_2786-4067del)
c.2705-4072_2705-4067del (n.2705-4072_2705-4067del)
n.3089-4072_3089-4067del
 gnomAD v4
Xg.18641935delCA2693227793CDKL5,RS1c.*69del (n.*69del)
c.2714-4072del (n.2714-4072del)
n.1235del
c.2786-4072del (n.2786-4072del)
c.2705-4072del (n.2705-4072del)
n.3089-4072del
 gnomAD v4
Xg.18641935T>CCA2819901341CDKL5,RS1c.*69A>G (n.*69A>G)
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n.1235A>G
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n.3089-4072T>C
Xg.18641935T>GCA2693227794CDKL5,RS1c.*69A>C (n.*69A>C)
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n.1235A>C
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n.3089-4072T>G
 gnomAD v4
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n.1234C>T
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n.3089-4071G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641936G>CCA1131405853CDKL5,RS1c.*68C>G (n.*68C>G)
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n.1234C>G
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n.3089-4071G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641936G>TCA2579563612CDKL5,RS1c.*68C>A (n.*68C>A)
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n.1234C>A
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n.3089-4071G>T
 gnomAD v4
Xg.18641936_18641938delCA2819901345CDKL5,RS1c.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.2714-4071_2714-4069del (n.2714-4071_2714-4069del)
n.1232_1234del
c.2786-4071_2786-4069del (n.2786-4071_2786-4069del)
c.2705-4071_2705-4069del (n.2705-4071_2705-4069del)
n.3089-4071_3089-4069del
Xg.18641937_18641942delCA2693227795CDKL5,RS1c.*63_*68del (n.*63_*68del)
c.2714-4070_2714-4065del (n.2714-4070_2714-4065del)
n.1229_1234del
c.2786-4070_2786-4065del (n.2786-4070_2786-4065del)
c.2705-4070_2705-4065del (n.2705-4070_2705-4065del)
n.3089-4070_3089-4065del
 gnomAD v4
Xg.18641936_18641946delCA2564835025CDKL5,RS1c.*58_*68del (n.*58_*68del)
c.2714-4071_2714-4061del (n.2714-4071_2714-4061del)
n.1224_1234del
c.2786-4071_2786-4061del (n.2786-4071_2786-4061del)
c.2705-4071_2705-4061del (n.2705-4071_2705-4061del)
n.3089-4071_3089-4061del
 gnomAD v4
Xg.18641937delCA2819901351CDKL5,RS1c.*67del (n.*67del)
c.2714-4070del (n.2714-4070del)
n.1233del
c.2786-4070del (n.2786-4070del)
c.2705-4070del (n.2705-4070del)
n.3089-4070del
Xg.18641937T>CCA1131405856CDKL5,RS1c.*67A>G (n.*67A>G)
c.2714-4070T>C (n.2714-4070T>C)
n.1233A>G
c.2786-4070T>C (n.2786-4070T>C)
c.2705-4070T>C (n.2705-4070T>C)
n.3089-4070T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641937T>GCA2693227796CDKL5,RS1c.*67A>C (n.*67A>C)
c.2714-4070T>G (n.2714-4070T>G)
n.1233A>C
c.2786-4070T>G (n.2786-4070T>G)
c.2705-4070T>G (n.2705-4070T>G)
n.3089-4070T>G
 gnomAD v4
Xg.18641937_18641946delCA2693227798CDKL5,RS1c.*58_*67del (n.*58_*67del)
c.2714-4070_2714-4061del (n.2714-4070_2714-4061del)
n.1224_1233del
c.2786-4070_2786-4061del (n.2786-4070_2786-4061del)
c.2705-4070_2705-4061del (n.2705-4070_2705-4061del)
n.3089-4070_3089-4061del
 gnomAD v4
Xg.18641937_18641947delCA2693227797CDKL5,RS1c.*57_*67del (n.*57_*67del)
c.2714-4070_2714-4060del (n.2714-4070_2714-4060del)
n.1223_1233del
c.2786-4070_2786-4060del (n.2786-4070_2786-4060del)
c.2705-4070_2705-4060del (n.2705-4070_2705-4060del)
n.3089-4070_3089-4060del
 gnomAD v4
Xg.18641938delCA2819901353CDKL5,RS1c.*66del (n.*66del)
c.2714-4069del (n.2714-4069del)
n.1232del
c.2786-4069del (n.2786-4069del)
c.2705-4069del (n.2705-4069del)
n.3089-4069del
Xg.18641938G>ACA873684298CDKL5,RS1c.*66C>T (n.*66C>T)
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n.1232C>T
c.2786-4069G>A (n.2786-4069G>A)
c.2705-4069G>A (n.2705-4069G>A)
n.3089-4069G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641938G>CCA2693227799CDKL5,RS1c.*66C>G (n.*66C>G)
c.2714-4069G>C (n.2714-4069G>C)
n.1232C>G
c.2786-4069G>C (n.2786-4069G>C)
c.2705-4069G>C (n.2705-4069G>C)
n.3089-4069G>C
 gnomAD v4
Xg.18641938G=CA2417986420CDKL5,RS1c.*66C= (n.*66C=)
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n.1232C=
c.2786-4069G= (n.2786-4069G=)
c.2705-4069G= (n.2705-4069G=)
n.3089-4069G=
Xg.18641938G>TCA2693227800CDKL5,RS1c.*66C>A (n.*66C>A)
c.2714-4069G>T (n.2714-4069G>T)
n.1232C>A
c.2786-4069G>T (n.2786-4069G>T)
c.2705-4069G>T (n.2705-4069G>T)
n.3089-4069G>T
 gnomAD v4
Xg.18641938_18641947delCA1131405858CDKL5,RS1c.*57_*66del (n.*57_*66del)
c.2714-4069_2714-4060del (n.2714-4069_2714-4060del)
n.1223_1232del
c.2786-4069_2786-4060del (n.2786-4069_2786-4060del)
c.2705-4069_2705-4060del (n.2705-4069_2705-4060del)
n.3089-4069_3089-4060del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641938_18641939insTATCATTAAACA2819901354CDKL5,RS1c.*65_*66insTTTAATGATA (n.*65_*66insTTTAATGATA)
c.2714-4069_2714-4068insTATCATTAAA (n.2714-4069_2714-4068insTATCATTAAA)
n.1231_1232insTTTAATGATA
c.2786-4069_2786-4068insTATCATTAAA (n.2786-4069_2786-4068insTATCATTAAA)
c.2705-4069_2705-4068insTATCATTAAA (n.2705-4069_2705-4068insTATCATTAAA)
n.3089-4069_3089-4068insTATCATTAAA
Xg.18641939A>GCA2693227801CDKL5,RS1c.*65T>C (n.*65T>C)
c.2714-4068A>G (n.2714-4068A>G)
n.1231T>C
c.2786-4068A>G (n.2786-4068A>G)
c.2705-4068A>G (n.2705-4068A>G)
n.3089-4068A>G
 gnomAD v4
Xg.18641939A>TCA2693227802CDKL5,RS1c.*65T>A (n.*65T>A)
c.2714-4068A>T (n.2714-4068A>T)
n.1231T>A
c.2786-4068A>T (n.2786-4068A>T)
c.2705-4068A>T (n.2705-4068A>T)
n.3089-4068A>T
 gnomAD v4
Xg.18641940G>ACA2693227806CDKL5,RS1c.*64C>T (n.*64C>T)
c.2714-4067G>A (n.2714-4067G>A)
n.1230C>T
c.2786-4067G>A (n.2786-4067G>A)
c.2705-4067G>A (n.2705-4067G>A)
n.3089-4067G>A
 gnomAD v4
Xg.18641940G>CCA2693227807CDKL5,RS1c.*64C>G (n.*64C>G)
c.2714-4067G>C (n.2714-4067G>C)
n.1230C>G
c.2786-4067G>C (n.2786-4067G>C)
c.2705-4067G>C (n.2705-4067G>C)
n.3089-4067G>C
 gnomAD v4
Xg.18641940G>TCA2579563613CDKL5,RS1c.*64C>A (n.*64C>A)
c.2714-4067G>T (n.2714-4067G>T)
n.1230C>A
c.2786-4067G>T (n.2786-4067G>T)
c.2705-4067G>T (n.2705-4067G>T)
n.3089-4067G>T
 gnomAD v4
Xg.18641940_18641944delCA2819901357CDKL5,RS1c.*60_*64del (n.*60_*64del)
c.2714-4067_2714-4063del (n.2714-4067_2714-4063del)
n.1226_1230del
c.2786-4067_2786-4063del (n.2786-4067_2786-4063del)
c.2705-4067_2705-4063del (n.2705-4067_2705-4063del)
n.3089-4067_3089-4063del
Xg.18641944delCA2693227803CDKL5,RS1c.*64del (n.*64del)
c.2714-4063del (n.2714-4063del)
n.1230del
c.2786-4063del (n.2786-4063del)
c.2705-4063del (n.2705-4063del)
n.3089-4063del
 gnomAD v4
Xg.18641941_18641944delCA2693227804CDKL5,RS1c.*61_*64del (n.*61_*64del)
c.2714-4066_2714-4063del (n.2714-4066_2714-4063del)
n.1227_1230del
c.2786-4066_2786-4063del (n.2786-4066_2786-4063del)
c.2705-4066_2705-4063del (n.2705-4066_2705-4063del)
n.3089-4066_3089-4063del
 gnomAD v4
Xg.18641940_18641949delCA2693227805CDKL5,RS1c.*55_*64del (n.*55_*64del)
c.2714-4067_2714-4058del (n.2714-4067_2714-4058del)
n.1221_1230del
c.2786-4067_2786-4058del (n.2786-4067_2786-4058del)
c.2705-4067_2705-4058del (n.2705-4067_2705-4058del)
n.3089-4067_3089-4058del
 gnomAD v4
Xg.18641941G>TCA1131405860CDKL5,RS1c.*63C>A (n.*63C>A)
c.2714-4066G>T (n.2714-4066G>T)
n.1229C>A
c.2786-4066G>T (n.2786-4066G>T)
c.2705-4066G>T (n.2705-4066G>T)
n.3089-4066G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641941_18641947delCA2819901360CDKL5,RS1c.*57_*63del (n.*57_*63del)
c.2714-4066_2714-4060del (n.2714-4066_2714-4060del)
n.1223_1229del
c.2786-4066_2786-4060del (n.2786-4066_2786-4060del)
c.2705-4066_2705-4060del (n.2705-4066_2705-4060del)
n.3089-4066_3089-4060del
Xg.18641941_18641948delCA2693227808CDKL5,RS1c.*56_*63del (n.*56_*63del)
c.2714-4066_2714-4059del (n.2714-4066_2714-4059del)
n.1222_1229del
c.2786-4066_2786-4059del (n.2786-4066_2786-4059del)
c.2705-4066_2705-4059del (n.2705-4066_2705-4059del)
n.3089-4066_3089-4059del
 gnomAD v4
Xg.18641941_18641949delCA2819901358CDKL5,RS1c.*55_*63del (n.*55_*63del)
c.2714-4066_2714-4058del (n.2714-4066_2714-4058del)
n.1221_1229del
c.2786-4066_2786-4058del (n.2786-4066_2786-4058del)
c.2705-4066_2705-4058del (n.2705-4066_2705-4058del)
n.3089-4066_3089-4058del
Xg.18641942G>ACA2693227809CDKL5,RS1c.*62C>T (n.*62C>T)
c.2714-4065G>A (n.2714-4065G>A)
n.1228C>T
c.2786-4065G>A (n.2786-4065G>A)
c.2705-4065G>A (n.2705-4065G>A)
n.3089-4065G>A
 gnomAD v4
Xg.18641942G>CCA2693227810CDKL5,RS1c.*62C>G (n.*62C>G)
c.2714-4065G>C (n.2714-4065G>C)
n.1228C>G
c.2786-4065G>C (n.2786-4065G>C)
c.2705-4065G>C (n.2705-4065G>C)
n.3089-4065G>C
 gnomAD v4
Xg.18641943G>ACA2693227811CDKL5,RS1c.*61C>T (n.*61C>T)
c.2714-4064G>A (n.2714-4064G>A)
n.1227C>T
c.2786-4064G>A (n.2786-4064G>A)
c.2705-4064G>A (n.2705-4064G>A)
n.3089-4064G>A
 gnomAD v4
Xg.18641943G>CCA2693227812CDKL5,RS1c.*61C>G (n.*61C>G)
c.2714-4064G>C (n.2714-4064G>C)
n.1227C>G
c.2786-4064G>C (n.2786-4064G>C)
c.2705-4064G>C (n.2705-4064G>C)
n.3089-4064G>C
 gnomAD v4
Xg.18641944G>ACA2693227813CDKL5,RS1c.*60C>T (n.*60C>T)
c.2714-4063G>A (n.2714-4063G>A)
n.1226C>T
c.2786-4063G>A (n.2786-4063G>A)
c.2705-4063G>A (n.2705-4063G>A)
n.3089-4063G>A
 gnomAD v4
Xg.18641944G=CA2417986421CDKL5,RS1c.*60C= (n.*60C=)
c.2714-4063G= (n.2714-4063G=)
n.1226C=
c.2786-4063G= (n.2786-4063G=)
c.2705-4063G= (n.2705-4063G=)
n.3089-4063G=
Xg.18641944G>TCA1131405862CDKL5,RS1c.*60C>A (n.*60C>A)
c.2714-4063G>T (n.2714-4063G>T)
n.1226C>A
c.2786-4063G>T (n.2786-4063G>T)
c.2705-4063G>T (n.2705-4063G>T)
n.3089-4063G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641944_18641945insAACA2693227814CDKL5,RS1c.*59_*60insTT (n.*59_*60insTT)
c.2714-4063_2714-4062insAA (n.2714-4063_2714-4062insAA)
n.1225_1226insTT
c.2786-4063_2786-4062insAA (n.2786-4063_2786-4062insAA)
c.2705-4063_2705-4062insAA (n.2705-4063_2705-4062insAA)
n.3089-4063_3089-4062insAA
 gnomAD v4
Xg.18641945T>CCA2693227815CDKL5,RS1c.*59A>G (n.*59A>G)
c.2714-4062T>C (n.2714-4062T>C)
n.1225A>G
c.2786-4062T>C (n.2786-4062T>C)
c.2705-4062T>C (n.2705-4062T>C)
n.3089-4062T>C
 gnomAD v4
Xg.18641946C>ACA2579563614CDKL5,RS1c.*58G>T (n.*58G>T)
c.2714-4061C>A (n.2714-4061C>A)
n.1224G>T
c.2786-4061C>A (n.2786-4061C>A)
c.2705-4061C>A (n.2705-4061C>A)
n.3089-4061C>A
 gnomAD v4
Xg.18641946C=CA2417986423CDKL5,RS1c.*58G= (n.*58G=)
c.2714-4061C= (n.2714-4061C=)
n.1224G=
c.2786-4061C= (n.2786-4061C=)
c.2705-4061C= (n.2705-4061C=)
n.3089-4061C=
Xg.18641946C>TCA2417986424CDKL5,RS1c.*58G>A (n.*58G>A)
c.2714-4061C>T (n.2714-4061C>T)
n.1224G>A
c.2786-4061C>T (n.2786-4061C>T)
c.2705-4061C>T (n.2705-4061C>T)
n.3089-4061C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18641948_18641949delCA2693227816CDKL5,RS1c.*57_*58del (n.*57_*58del)
c.2714-4059_2714-4058del (n.2714-4059_2714-4058del)
n.1223_1224del
c.2786-4059_2786-4058del (n.2786-4059_2786-4058del)
c.2705-4059_2705-4058del (n.2705-4059_2705-4058del)
n.3089-4059_3089-4058del
 gnomAD v4
Xg.18641946_18641947insGCA2693227817CDKL5,RS1c.*57_*58insC (n.*57_*58insC)
c.2714-4061_2714-4060insG (n.2714-4061_2714-4060insG)
n.1223_1224insC
c.2786-4061_2786-4060insG (n.2786-4061_2786-4060insG)
c.2705-4061_2705-4060insG (n.2705-4061_2705-4060insG)
n.3089-4061_3089-4060insG
 gnomAD v4

Number of alleles fetched