Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18641841_18641842insAAAATTTCATTGAAATCA2738434829CDKL5,RS1c.*175_*176insTTTATTTCAATGAAAT (n.*175_*176insTTTATTTCAATGAAAT)
c.2714-4166_2714-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2714-4166_2714-4165insAAAATTTCATTGAAAT)
c.2786-4166_2786-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2786-4166_2786-4165insAAAATTTCATTGAAAT)
c.2705-4166_2705-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2705-4166_2705-4165insAAAATTTCATTGAAAT)
n.3089-4166_3089-4165insAAAATTTCATTGAAAT
 dbSNP
Xg.18641830T>CCA2693227712CDKL5,RS1c.*174A>G (n.*174A>G)
c.2714-4177T>C (n.2714-4177T>C)
c.2786-4177T>C (n.2786-4177T>C)
c.2705-4177T>C (n.2705-4177T>C)
n.3089-4177T>C
 gnomAD v4
Xg.18641831T>CCA873684226CDKL5,RS1c.*173A>G (n.*173A>G)
c.2714-4176T>C (n.2714-4176T>C)
c.2786-4176T>C (n.2786-4176T>C)
c.2705-4176T>C (n.2705-4176T>C)
n.3089-4176T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641831T=CA2417986338CDKL5,RS1c.*173A= (n.*173A=)
c.2714-4176T= (n.2714-4176T=)
c.2786-4176T= (n.2786-4176T=)
c.2705-4176T= (n.2705-4176T=)
n.3089-4176T=
Xg.18641832T>ACA2693227713CDKL5,RS1c.*172A>T (n.*172A>T)
c.2714-4175T>A (n.2714-4175T>A)
c.2786-4175T>A (n.2786-4175T>A)
c.2705-4175T>A (n.2705-4175T>A)
n.3089-4175T>A
 gnomAD v4
Xg.18641832T>CCA2417986339CDKL5,RS1c.*172A>G (n.*172A>G)
c.2714-4175T>C (n.2714-4175T>C)
c.2786-4175T>C (n.2786-4175T>C)
c.2705-4175T>C (n.2705-4175T>C)
n.3089-4175T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18641832T=CA2417986340CDKL5,RS1c.*172A= (n.*172A=)
c.2714-4175T= (n.2714-4175T=)
c.2786-4175T= (n.2786-4175T=)
c.2705-4175T= (n.2705-4175T=)
n.3089-4175T=
Xg.18641833C>ACA2693227714CDKL5,RS1c.*171G>T (n.*171G>T)
c.2714-4174C>A (n.2714-4174C>A)
c.2786-4174C>A (n.2786-4174C>A)
c.2705-4174C>A (n.2705-4174C>A)
n.3089-4174C>A
 gnomAD v4
Xg.18641833C>TCA2693227715CDKL5,RS1c.*171G>A (n.*171G>A)
c.2714-4174C>T (n.2714-4174C>T)
c.2786-4174C>T (n.2786-4174C>T)
c.2705-4174C>T (n.2705-4174C>T)
n.3089-4174C>T
 gnomAD v4
Xg.18641833_18641837delCA2819901256CDKL5,RS1c.*167_*171del (n.*167_*171del)
c.2714-4174_2714-4170del (n.2714-4174_2714-4170del)
c.2786-4174_2786-4170del (n.2786-4174_2786-4170del)
c.2705-4174_2705-4170del (n.2705-4174_2705-4170del)
n.3089-4174_3089-4170del
Xg.18641835T>ACA2693227716CDKL5,RS1c.*169A>T (n.*169A>T)
c.2714-4172T>A (n.2714-4172T>A)
c.2786-4172T>A (n.2786-4172T>A)
c.2705-4172T>A (n.2705-4172T>A)
n.3089-4172T>A
 gnomAD v4
Xg.18641835T>CCA873684227CDKL5,RS1c.*169A>G (n.*169A>G)
c.2714-4172T>C (n.2714-4172T>C)
c.2786-4172T>C (n.2786-4172T>C)
c.2705-4172T>C (n.2705-4172T>C)
n.3089-4172T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641835T=CA2417986341CDKL5,RS1c.*169A= (n.*169A=)
c.2714-4172T= (n.2714-4172T=)
c.2786-4172T= (n.2786-4172T=)
c.2705-4172T= (n.2705-4172T=)
n.3089-4172T=
Xg.18641835_18641842delCA2819901260CDKL5,RS1c.*162_*169del (n.*162_*169del)
c.2714-4172_2714-4165del (n.2714-4172_2714-4165del)
c.2786-4172_2786-4165del (n.2786-4172_2786-4165del)
c.2705-4172_2705-4165del (n.2705-4172_2705-4165del)
n.3089-4172_3089-4165del
Xg.18641836T>CCA2693227717CDKL5,RS1c.*168A>G (n.*168A>G)
c.2714-4171T>C (n.2714-4171T>C)
c.2786-4171T>C (n.2786-4171T>C)
c.2705-4171T>C (n.2705-4171T>C)
n.3089-4171T>C
 gnomAD v4
Xg.18641836_18641837insACACA2819901262CDKL5,RS1c.*167_*168insTGT (n.*167_*168insTGT)
c.2714-4171_2714-4170insACA (n.2714-4171_2714-4170insACA)
c.2786-4171_2786-4170insACA (n.2786-4171_2786-4170insACA)
c.2705-4171_2705-4170insACA (n.2705-4171_2705-4170insACA)
n.3089-4171_3089-4170insACA
Xg.18641837G>TCA2693227718CDKL5,RS1c.*167C>A (n.*167C>A)
c.2714-4170G>T (n.2714-4170G>T)
c.2786-4170G>T (n.2786-4170G>T)
c.2705-4170G>T (n.2705-4170G>T)
n.3089-4170G>T
 gnomAD v4
Xg.18641838A=CA2417986342CDKL5,RS1c.*166T= (n.*166T=)
c.2714-4169A= (n.2714-4169A=)
c.2786-4169A= (n.2786-4169A=)
c.2705-4169A= (n.2705-4169A=)
n.3089-4169A=
Xg.18641838A>TCA2417986343CDKL5,RS1c.*166T>A (n.*166T>A)
c.2714-4169A>T (n.2714-4169A>T)
c.2786-4169A>T (n.2786-4169A>T)
c.2705-4169A>T (n.2705-4169A>T)
n.3089-4169A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18641839A>GCA2819901265CDKL5,RS1c.*165T>C (n.*165T>C)
c.2714-4168A>G (n.2714-4168A>G)
c.2786-4168A>G (n.2786-4168A>G)
c.2705-4168A>G (n.2705-4168A>G)
n.3089-4168A>G
Xg.18641839A>TCA2693227719CDKL5,RS1c.*165T>A (n.*165T>A)
c.2714-4168A>T (n.2714-4168A>T)
c.2786-4168A>T (n.2786-4168A>T)
c.2705-4168A>T (n.2705-4168A>T)
n.3089-4168A>T
 gnomAD v4
Xg.18641840A=CA2417986344CDKL5,RS1c.*164T= (n.*164T=)
c.2714-4167A= (n.2714-4167A=)
c.2786-4167A= (n.2786-4167A=)
c.2705-4167A= (n.2705-4167A=)
n.3089-4167A=
Xg.18641840A>GCA2417986345CDKL5,RS1c.*164T>C (n.*164T>C)
c.2714-4167A>G (n.2714-4167A>G)
c.2786-4167A>G (n.2786-4167A>G)
c.2705-4167A>G (n.2705-4167A>G)
n.3089-4167A>G
 dbSNP
Xg.18641842C>ACA2693227720CDKL5,RS1c.*162G>T (n.*162G>T)
c.2714-4165C>A (n.2714-4165C>A)
c.2786-4165C>A (n.2786-4165C>A)
c.2705-4165C>A (n.2705-4165C>A)
n.3089-4165C>A
 gnomAD v4
Xg.18641842C=CA2417986346CDKL5,RS1c.*162G= (n.*162G=)
c.2714-4165C= (n.2714-4165C=)
c.2786-4165C= (n.2786-4165C=)
c.2705-4165C= (n.2705-4165C=)
n.3089-4165C=
Xg.18641842C>GCA2819901267CDKL5,RS1c.*162G>C (n.*162G>C)
c.2714-4165C>G (n.2714-4165C>G)
c.2786-4165C>G (n.2786-4165C>G)
c.2705-4165C>G (n.2705-4165C>G)
n.3089-4165C>G
Xg.18641842C>TCA2417986347CDKL5,RS1c.*162G>A (n.*162G>A)
c.2714-4165C>T (n.2714-4165C>T)
c.2786-4165C>T (n.2786-4165C>T)
c.2705-4165C>T (n.2705-4165C>T)
n.3089-4165C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18641843A>CCA2693227721CDKL5,RS1c.*161T>G (n.*161T>G)
c.2714-4164A>C (n.2714-4164A>C)
c.2786-4164A>C (n.2786-4164A>C)
c.2705-4164A>C (n.2705-4164A>C)
n.3089-4164A>C
 gnomAD v4
Xg.18641844G>ACA2693227722CDKL5,RS1c.*160C>T (n.*160C>T)
c.2714-4163G>A (n.2714-4163G>A)
c.2786-4163G>A (n.2786-4163G>A)
c.2705-4163G>A (n.2705-4163G>A)
n.3089-4163G>A
 gnomAD v4
Xg.18641846A=CA2417986348CDKL5,RS1c.*158T= (n.*158T=)
c.2714-4161A= (n.2714-4161A=)
c.2786-4161A= (n.2786-4161A=)
c.2705-4161A= (n.2705-4161A=)
n.3089-4161A=
Xg.18641846A>CCA873684230CDKL5,RS1c.*158T>G (n.*158T>G)
c.2714-4161A>C (n.2714-4161A>C)
c.2786-4161A>C (n.2786-4161A>C)
c.2705-4161A>C (n.2705-4161A>C)
n.3089-4161A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641846A>GCA2693227723CDKL5,RS1c.*158T>C (n.*158T>C)
c.2714-4161A>G (n.2714-4161A>G)
c.2786-4161A>G (n.2786-4161A>G)
c.2705-4161A>G (n.2705-4161A>G)
n.3089-4161A>G
 gnomAD v4
Xg.18641847A>CCA2693227724CDKL5,RS1c.*157T>G (n.*157T>G)
c.2714-4160A>C (n.2714-4160A>C)
c.2786-4160A>C (n.2786-4160A>C)
c.2705-4160A>C (n.2705-4160A>C)
n.3089-4160A>C
 gnomAD v4
Xg.18641847A>GCA2693227725CDKL5,RS1c.*157T>C (n.*157T>C)
c.2714-4160A>G (n.2714-4160A>G)
c.2786-4160A>G (n.2786-4160A>G)
c.2705-4160A>G (n.2705-4160A>G)
n.3089-4160A>G
 gnomAD v4
Xg.18641847A>TCA2693227726CDKL5,RS1c.*157T>A (n.*157T>A)
c.2714-4160A>T (n.2714-4160A>T)
c.2786-4160A>T (n.2786-4160A>T)
c.2705-4160A>T (n.2705-4160A>T)
n.3089-4160A>T
 gnomAD v4
Xg.18641848G>TCA2693227727CDKL5,RS1c.*156C>A (n.*156C>A)
c.2714-4159G>T (n.2714-4159G>T)
c.2786-4159G>T (n.2786-4159G>T)
c.2705-4159G>T (n.2705-4159G>T)
n.3089-4159G>T
 gnomAD v4
Xg.18641849C>ACA2693227728CDKL5,RS1c.*155G>T (n.*155G>T)
c.2714-4158C>A (n.2714-4158C>A)
c.2786-4158C>A (n.2786-4158C>A)
c.2705-4158C>A (n.2705-4158C>A)
n.3089-4158C>A
 gnomAD v4
Xg.18641849C=CA2417986349CDKL5,RS1c.*155G= (n.*155G=)
c.2714-4158C= (n.2714-4158C=)
c.2786-4158C= (n.2786-4158C=)
c.2705-4158C= (n.2705-4158C=)
n.3089-4158C=
Xg.18641849C>TCA873684232CDKL5,RS1c.*155G>A (n.*155G>A)
c.2714-4158C>T (n.2714-4158C>T)
c.2786-4158C>T (n.2786-4158C>T)
c.2705-4158C>T (n.2705-4158C>T)
n.3089-4158C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641850T>CCA2693227729CDKL5,RS1c.*154A>G (n.*154A>G)
c.2714-4157T>C (n.2714-4157T>C)
c.2786-4157T>C (n.2786-4157T>C)
c.2705-4157T>C (n.2705-4157T>C)
n.3089-4157T>C
 gnomAD v4
Xg.18641851A=CA2417986350CDKL5,RS1c.*153T= (n.*153T=)
c.2714-4156A= (n.2714-4156A=)
c.2786-4156A= (n.2786-4156A=)
c.2705-4156A= (n.2705-4156A=)
n.3089-4156A=
Xg.18641851A>CCA2693227730CDKL5,RS1c.*153T>G (n.*153T>G)
c.2714-4156A>C (n.2714-4156A>C)
c.2786-4156A>C (n.2786-4156A>C)
c.2705-4156A>C (n.2705-4156A>C)
n.3089-4156A>C
 gnomAD v4
Xg.18641851A>GCA327011139CDKL5,RS1c.*153T>C (n.*153T>C)
c.2714-4156A>G (n.2714-4156A>G)
c.2786-4156A>G (n.2786-4156A>G)
c.2705-4156A>G (n.2705-4156A>G)
n.3089-4156A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641851A>TCA2693227731CDKL5,RS1c.*153T>A (n.*153T>A)
c.2714-4156A>T (n.2714-4156A>T)
c.2786-4156A>T (n.2786-4156A>T)
c.2705-4156A>T (n.2705-4156A>T)
n.3089-4156A>T
 gnomAD v4
Xg.18641851_18641852insAGTCA2819901271CDKL5,RS1c.*152_*153insACT (n.*152_*153insACT)
c.2714-4156_2714-4155insAGT (n.2714-4156_2714-4155insAGT)
c.2786-4156_2786-4155insAGT (n.2786-4156_2786-4155insAGT)
c.2705-4156_2705-4155insAGT (n.2705-4156_2705-4155insAGT)
n.3089-4156_3089-4155insAGT
Xg.18641852T>GCA2693227732CDKL5,RS1c.*152A>C (n.*152A>C)
c.2714-4155T>G (n.2714-4155T>G)
c.2786-4155T>G (n.2786-4155T>G)
c.2705-4155T>G (n.2705-4155T>G)
n.3089-4155T>G
 gnomAD v4
Xg.18641853A>GCA2591739688CDKL5,RS1c.*151T>C (n.*151T>C)
c.2714-4154A>G (n.2714-4154A>G)
c.2786-4154A>G (n.2786-4154A>G)
c.2705-4154A>G (n.2705-4154A>G)
n.3089-4154A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18641853A>TCA2693227733CDKL5,RS1c.*151T>A (n.*151T>A)
c.2714-4154A>T (n.2714-4154A>T)
c.2786-4154A>T (n.2786-4154A>T)
c.2705-4154A>T (n.2705-4154A>T)
n.3089-4154A>T
 gnomAD v4
Xg.18641855_18641857delCA2819901273CDKL5,RS1c.*148_*150del (n.*148_*150del)
c.2714-4152_2714-4150del (n.2714-4152_2714-4150del)
c.2786-4152_2786-4150del (n.2786-4152_2786-4150del)
c.2705-4152_2705-4150del (n.2705-4152_2705-4150del)
n.3089-4152_3089-4150del
Xg.18641855C>ACA2693227734CDKL5,RS1c.*149G>T (n.*149G>T)
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c.2786-4152C>A (n.2786-4152C>A)
c.2705-4152C>A (n.2705-4152C>A)
n.3089-4152C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched