UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18641817A>C | CA2693227709 | CDKL5,RS1 | c.*187T>G (n.*187T>G) c.2714-4190A>C (n.2714-4190A>C) c.2786-4190A>C (n.2786-4190A>C) c.2705-4190A>C (n.2705-4190A>C) n.3089-4190A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641818del | CA2693227710 | CDKL5,RS1 | c.*187del (n.*187del) c.2714-4189del (n.2714-4189del) c.2786-4189del (n.2786-4189del) c.2705-4189del (n.2705-4189del) n.3089-4189del | gnomAD v4 |
| X | g.18641818A>G | CA2693227711 | CDKL5,RS1 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.2714-4189A>G (n.2714-4189A>G) c.2786-4189A>G (n.2786-4189A>G) c.2705-4189A>G (n.2705-4189A>G) n.3089-4189A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641819G>C | CA2417986334 | CDKL5,RS1 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.2714-4188G>C (n.2714-4188G>C) c.2786-4188G>C (n.2786-4188G>C) c.2705-4188G>C (n.2705-4188G>C) n.3089-4188G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641819G= | CA2417986333 | CDKL5,RS1 | c.*185C= (n.*185C=) c.2714-4188G= (n.2714-4188G=) c.2786-4188G= (n.2786-4188G=) c.2705-4188G= (n.2705-4188G=) n.3089-4188G= | |
| X | g.18641821T>A | CA2542082941 | CDKL5,RS1 | c.*183A>T (n.*183A>T) c.2714-4186T>A (n.2714-4186T>A) c.2786-4186T>A (n.2786-4186T>A) c.2705-4186T>A (n.2705-4186T>A) n.3089-4186T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641822C>T | CA2523529435 | CDKL5,RS1 | c.*182G>A (n.*182G>A) c.2714-4185C>T (n.2714-4185C>T) c.2786-4185C>T (n.2786-4185C>T) c.2705-4185C>T (n.2705-4185C>T) n.3089-4185C>T | |
| X | g.18641827T>C | CA1131405822 | CDKL5,RS1 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.2714-4180T>C (n.2714-4180T>C) c.2786-4180T>C (n.2786-4180T>C) c.2705-4180T>C (n.2705-4180T>C) n.3089-4180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641827T= | CA2417986335 | CDKL5,RS1 | c.*177A= (n.*177A=) c.2714-4180T= (n.2714-4180T=) c.2786-4180T= (n.2786-4180T=) c.2705-4180T= (n.2705-4180T=) n.3089-4180T= | |
| X | g.18641828T>G | CA2417986337 | CDKL5,RS1 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.2714-4179T>G (n.2714-4179T>G) c.2786-4179T>G (n.2786-4179T>G) c.2705-4179T>G (n.2705-4179T>G) n.3089-4179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641828T= | CA2417986336 | CDKL5,RS1 | c.*176A= (n.*176A=) c.2714-4179T= (n.2714-4179T=) c.2786-4179T= (n.2786-4179T=) c.2705-4179T= (n.2705-4179T=) n.3089-4179T= | |
| X | g.18641841_18641842insAAAATTTCATTGAAAT | CA2738434829 | CDKL5,RS1 | c.*175_*176insTTTATTTCAATGAAAT (n.*175_*176insTTTATTTCAATGAAAT) c.2714-4166_2714-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2714-4166_2714-4165insAAAATTTCATTGAAAT) c.2786-4166_2786-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2786-4166_2786-4165insAAAATTTCATTGAAAT) c.2705-4166_2705-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2705-4166_2705-4165insAAAATTTCATTGAAAT) n.3089-4166_3089-4165insAAAATTTCATTGAAAT | dbSNP |
| X | g.18641830T>C | CA2693227712 | CDKL5,RS1 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.2714-4177T>C (n.2714-4177T>C) c.2786-4177T>C (n.2786-4177T>C) c.2705-4177T>C (n.2705-4177T>C) n.3089-4177T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641831T>C | CA873684226 | CDKL5,RS1 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.2714-4176T>C (n.2714-4176T>C) c.2786-4176T>C (n.2786-4176T>C) c.2705-4176T>C (n.2705-4176T>C) n.3089-4176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641831T= | CA2417986338 | CDKL5,RS1 | c.*173A= (n.*173A=) c.2714-4176T= (n.2714-4176T=) c.2786-4176T= (n.2786-4176T=) c.2705-4176T= (n.2705-4176T=) n.3089-4176T= | |
| X | g.18641832T>A | CA2693227713 | CDKL5,RS1 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.2714-4175T>A (n.2714-4175T>A) c.2786-4175T>A (n.2786-4175T>A) c.2705-4175T>A (n.2705-4175T>A) n.3089-4175T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641832T>C | CA2417986339 | CDKL5,RS1 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.2714-4175T>C (n.2714-4175T>C) c.2786-4175T>C (n.2786-4175T>C) c.2705-4175T>C (n.2705-4175T>C) n.3089-4175T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641832T= | CA2417986340 | CDKL5,RS1 | c.*172A= (n.*172A=) c.2714-4175T= (n.2714-4175T=) c.2786-4175T= (n.2786-4175T=) c.2705-4175T= (n.2705-4175T=) n.3089-4175T= | |
| X | g.18641833C>A | CA2693227714 | CDKL5,RS1 | c.*171G>T (n.*171G>T) c.2714-4174C>A (n.2714-4174C>A) c.2786-4174C>A (n.2786-4174C>A) c.2705-4174C>A (n.2705-4174C>A) n.3089-4174C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641833C>T | CA2693227715 | CDKL5,RS1 | c.*171G>A (n.*171G>A) c.2714-4174C>T (n.2714-4174C>T) c.2786-4174C>T (n.2786-4174C>T) c.2705-4174C>T (n.2705-4174C>T) n.3089-4174C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641833_18641837del | CA2819901256 | CDKL5,RS1 | c.*167_*171del (n.*167_*171del) c.2714-4174_2714-4170del (n.2714-4174_2714-4170del) c.2786-4174_2786-4170del (n.2786-4174_2786-4170del) c.2705-4174_2705-4170del (n.2705-4174_2705-4170del) n.3089-4174_3089-4170del | |
| X | g.18641835T>A | CA2693227716 | CDKL5,RS1 | c.*169A>T (n.*169A>T) c.2714-4172T>A (n.2714-4172T>A) c.2786-4172T>A (n.2786-4172T>A) c.2705-4172T>A (n.2705-4172T>A) n.3089-4172T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641835T>C | CA873684227 | CDKL5,RS1 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.2714-4172T>C (n.2714-4172T>C) c.2786-4172T>C (n.2786-4172T>C) c.2705-4172T>C (n.2705-4172T>C) n.3089-4172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641835T= | CA2417986341 | CDKL5,RS1 | c.*169A= (n.*169A=) c.2714-4172T= (n.2714-4172T=) c.2786-4172T= (n.2786-4172T=) c.2705-4172T= (n.2705-4172T=) n.3089-4172T= | |
| X | g.18641835_18641842del | CA2819901260 | CDKL5,RS1 | c.*162_*169del (n.*162_*169del) c.2714-4172_2714-4165del (n.2714-4172_2714-4165del) c.2786-4172_2786-4165del (n.2786-4172_2786-4165del) c.2705-4172_2705-4165del (n.2705-4172_2705-4165del) n.3089-4172_3089-4165del | |
| X | g.18641836T>C | CA2693227717 | CDKL5,RS1 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.2714-4171T>C (n.2714-4171T>C) c.2786-4171T>C (n.2786-4171T>C) c.2705-4171T>C (n.2705-4171T>C) n.3089-4171T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641836_18641837insACA | CA2819901262 | CDKL5,RS1 | c.*167_*168insTGT (n.*167_*168insTGT) c.2714-4171_2714-4170insACA (n.2714-4171_2714-4170insACA) c.2786-4171_2786-4170insACA (n.2786-4171_2786-4170insACA) c.2705-4171_2705-4170insACA (n.2705-4171_2705-4170insACA) n.3089-4171_3089-4170insACA | |
| X | g.18641837G>T | CA2693227718 | CDKL5,RS1 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.2714-4170G>T (n.2714-4170G>T) c.2786-4170G>T (n.2786-4170G>T) c.2705-4170G>T (n.2705-4170G>T) n.3089-4170G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641838A= | CA2417986342 | CDKL5,RS1 | c.*166T= (n.*166T=) c.2714-4169A= (n.2714-4169A=) c.2786-4169A= (n.2786-4169A=) c.2705-4169A= (n.2705-4169A=) n.3089-4169A= | |
| X | g.18641838A>T | CA2417986343 | CDKL5,RS1 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.2714-4169A>T (n.2714-4169A>T) c.2786-4169A>T (n.2786-4169A>T) c.2705-4169A>T (n.2705-4169A>T) n.3089-4169A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641839A>G | CA2819901265 | CDKL5,RS1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.2714-4168A>G (n.2714-4168A>G) c.2786-4168A>G (n.2786-4168A>G) c.2705-4168A>G (n.2705-4168A>G) n.3089-4168A>G | |
| X | g.18641839A>T | CA2693227719 | CDKL5,RS1 | c.*165T>A (n.*165T>A) c.2714-4168A>T (n.2714-4168A>T) c.2786-4168A>T (n.2786-4168A>T) c.2705-4168A>T (n.2705-4168A>T) n.3089-4168A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641840A= | CA2417986344 | CDKL5,RS1 | c.*164T= (n.*164T=) c.2714-4167A= (n.2714-4167A=) c.2786-4167A= (n.2786-4167A=) c.2705-4167A= (n.2705-4167A=) n.3089-4167A= | |
| X | g.18641840A>G | CA2417986345 | CDKL5,RS1 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.2714-4167A>G (n.2714-4167A>G) c.2786-4167A>G (n.2786-4167A>G) c.2705-4167A>G (n.2705-4167A>G) n.3089-4167A>G | dbSNP |
| X | g.18641842C>A | CA2693227720 | CDKL5,RS1 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.2714-4165C>A (n.2714-4165C>A) c.2786-4165C>A (n.2786-4165C>A) c.2705-4165C>A (n.2705-4165C>A) n.3089-4165C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641842C= | CA2417986346 | CDKL5,RS1 | c.*162G= (n.*162G=) c.2714-4165C= (n.2714-4165C=) c.2786-4165C= (n.2786-4165C=) c.2705-4165C= (n.2705-4165C=) n.3089-4165C= | |
| X | g.18641842C>G | CA2819901267 | CDKL5,RS1 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.2714-4165C>G (n.2714-4165C>G) c.2786-4165C>G (n.2786-4165C>G) c.2705-4165C>G (n.2705-4165C>G) n.3089-4165C>G | |
| X | g.18641842C>T | CA2417986347 | CDKL5,RS1 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.2714-4165C>T (n.2714-4165C>T) c.2786-4165C>T (n.2786-4165C>T) c.2705-4165C>T (n.2705-4165C>T) n.3089-4165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641843A>C | CA2693227721 | CDKL5,RS1 | c.*161T>G (n.*161T>G) c.2714-4164A>C (n.2714-4164A>C) c.2786-4164A>C (n.2786-4164A>C) c.2705-4164A>C (n.2705-4164A>C) n.3089-4164A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641844G>A | CA2693227722 | CDKL5,RS1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.2714-4163G>A (n.2714-4163G>A) c.2786-4163G>A (n.2786-4163G>A) c.2705-4163G>A (n.2705-4163G>A) n.3089-4163G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641846A= | CA2417986348 | CDKL5,RS1 | c.*158T= (n.*158T=) c.2714-4161A= (n.2714-4161A=) c.2786-4161A= (n.2786-4161A=) c.2705-4161A= (n.2705-4161A=) n.3089-4161A= | |
| X | g.18641846A>C | CA873684230 | CDKL5,RS1 | c.*158T>G (n.*158T>G) c.2714-4161A>C (n.2714-4161A>C) c.2786-4161A>C (n.2786-4161A>C) c.2705-4161A>C (n.2705-4161A>C) n.3089-4161A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641846A>G | CA2693227723 | CDKL5,RS1 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.2714-4161A>G (n.2714-4161A>G) c.2786-4161A>G (n.2786-4161A>G) c.2705-4161A>G (n.2705-4161A>G) n.3089-4161A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641847A>C | CA2693227724 | CDKL5,RS1 | c.*157T>G (n.*157T>G) c.2714-4160A>C (n.2714-4160A>C) c.2786-4160A>C (n.2786-4160A>C) c.2705-4160A>C (n.2705-4160A>C) n.3089-4160A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641847A>G | CA2693227725 | CDKL5,RS1 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.2714-4160A>G (n.2714-4160A>G) c.2786-4160A>G (n.2786-4160A>G) c.2705-4160A>G (n.2705-4160A>G) n.3089-4160A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641847A>T | CA2693227726 | CDKL5,RS1 | c.*157T>A (n.*157T>A) c.2714-4160A>T (n.2714-4160A>T) c.2786-4160A>T (n.2786-4160A>T) c.2705-4160A>T (n.2705-4160A>T) n.3089-4160A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641848G>T | CA2693227727 | CDKL5,RS1 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.2714-4159G>T (n.2714-4159G>T) c.2786-4159G>T (n.2786-4159G>T) c.2705-4159G>T (n.2705-4159G>T) n.3089-4159G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.18641849C>T | CA873684232 | CDKL5,RS1 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.2714-4158C>T (n.2714-4158C>T) c.2786-4158C>T (n.2786-4158C>T) c.2705-4158C>T (n.2705-4158C>T) n.3089-4158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |