Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154997095C>A | CA414920126 | F8 | c.266G>T (p.Gly89Val) c.*52G>T (n.*52G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) c.248G>T (p.Gly83Val) | dbSNP |
X | g.154997095C= | CA2466857808 | F8 | c.266G= (p.Gly89=) c.*52G= (n.*52G=) c.161G= (p.Gly54=) c.248G= (p.Gly83=) | |
X | g.154997095C>G | CA414920127 | F8 | c.266G>C (p.Gly89Ala) c.*52G>C (n.*52G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) | |
X | g.154997095C>T | CA255052 | F8 | c.266G>A (p.Gly89Asp) c.*52G>A (n.*52G>A) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.154997096C>A | CA414920128 | F8 | c.266-1G>T (n.266-1G>T) c.*52-1G>T (n.*52-1G>T) c.161-1G>T (n.161-1G>T) c.248-1G>T (n.248-1G>T) | |
X | g.154997096C= | CA2466857809 | F8 | c.266-1G= (n.266-1G=) c.*52-1G= (n.*52-1G=) c.161-1G= (n.161-1G=) c.248-1G= (n.248-1G=) | |
X | g.154997096C>G | CA414920129 | F8 | c.266-1G>C (n.266-1G>C) c.*52-1G>C (n.*52-1G>C) c.161-1G>C (n.161-1G>C) c.248-1G>C (n.248-1G>C) | |
X | g.154997096C>T | CA414920130 | F8 | c.266-1G>A (n.266-1G>A) c.*52-1G>A (n.*52-1G>A) c.161-1G>A (n.161-1G>A) c.248-1G>A (n.248-1G>A) | dbSNP |
X | g.154997097T>A | CA414920133 | F8 | c.266-2A>T (n.266-2A>T) c.*52-2A>T (n.*52-2A>T) c.161-2A>T (n.161-2A>T) c.248-2A>T (n.248-2A>T) | |
X | g.154997097T>C | CA414920132 | F8 | c.266-2A>G (n.266-2A>G) c.*52-2A>G (n.*52-2A>G) c.161-2A>G (n.161-2A>G) c.248-2A>G (n.248-2A>G) | |
X | g.154997097T>G | CA414920131 | F8 | c.266-2A>C (n.266-2A>C) c.*52-2A>C (n.*52-2A>C) c.161-2A>C (n.161-2A>C) c.248-2A>C (n.248-2A>C) | |
X | g.154997098del | CA1139771750 | F8 | c.266-3del (n.266-3del) c.*52-3del (n.*52-3del) c.161-3del (n.161-3del) c.248-3del (n.248-3del) | |
X | g.154997099del | CA2579744905 | F8 | c.266-4del (n.266-4del) c.*52-4del (n.*52-4del) c.161-4del (n.161-4del) c.248-4del (n.248-4del) | |
X | g.154997103A>G | CA2695170243 | F8 | c.266-8T>C (n.266-8T>C) c.*52-8T>C (n.*52-8T>C) c.161-8T>C (n.161-8T>C) c.248-8T>C (n.248-8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154997104A= | CA2466857810 | F8 | c.266-9T= (n.266-9T=) c.*52-9T= (n.*52-9T=) c.161-9T= (n.161-9T=) c.248-9T= (n.248-9T=) | |
X | g.154997104A>G | CA2466857811 | F8 | c.266-9T>C (n.266-9T>C) c.*52-9T>C (n.*52-9T>C) c.161-9T>C (n.161-9T>C) c.248-9T>C (n.248-9T>C) | dbSNP |
X | g.154997105T>G | CA2579744906 | F8 | c.266-10A>C (n.266-10A>C) c.*52-10A>C (n.*52-10A>C) c.161-10A>C (n.161-10A>C) c.248-10A>C (n.248-10A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154997106G= | CA2466857812 | F8 | c.266-11C= (n.266-11C=) c.*52-11C= (n.*52-11C=) c.161-11C= (n.161-11C=) c.248-11C= (n.248-11C=) | |
X | g.154997106G>T | CA10568605 | F8 | c.266-11C>A (n.266-11C>A) c.*52-11C>A (n.*52-11C>A) c.161-11C>A (n.161-11C>A) c.248-11C>A (n.248-11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154997109A>C | CA2695238491 | F8 | c.266-14T>G (n.266-14T>G) c.*52-14T>G (n.*52-14T>G) c.161-14T>G (n.161-14T>G) c.248-14T>G (n.248-14T>G) | |
X | g.154997111G>A | CA2466857814 | F8 | c.266-16C>T (n.266-16C>T) c.*52-16C>T (n.*52-16C>T) c.161-16C>T (n.161-16C>T) c.248-16C>T (n.248-16C>T) | dbSNP |
X | g.154997111G= | CA2466857813 | F8 | c.266-16C= (n.266-16C=) c.*52-16C= (n.*52-16C=) c.161-16C= (n.161-16C=) c.248-16C= (n.248-16C=) | |
X | g.154997112T>C | CA2579744907 | F8 | c.266-17A>G (n.266-17A>G) c.*52-17A>G (n.*52-17A>G) c.161-17A>G (n.161-17A>G) c.248-17A>G (n.248-17A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154997112T>G | CA2695170244 | F8 | c.266-17A>C (n.266-17A>C) c.*52-17A>C (n.*52-17A>C) c.161-17A>C (n.161-17A>C) c.248-17A>C (n.248-17A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154997113C>A | CA2695170245 | F8 | c.266-18G>T (n.266-18G>T) c.*52-18G>T (n.*52-18G>T) c.161-18G>T (n.161-18G>T) c.248-18G>T (n.248-18G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154997114C= | CA2466857815 | F8 | c.266-19G= (n.266-19G=) c.*52-19G= (n.*52-19G=) c.161-19G= (n.161-19G=) c.248-19G= (n.248-19G=) | |
X | g.154997114C>T | CA10568606 | F8 | c.266-19G>A (n.266-19G>A) c.*52-19G>A (n.*52-19G>A) c.161-19G>A (n.161-19G>A) c.248-19G>A (n.248-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154997115G>A | CA10568607 | F8 | c.266-20C>T (n.266-20C>T) c.*52-20C>T (n.*52-20C>T) c.161-20C>T (n.161-20C>T) c.248-20C>T (n.248-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154997115G>C | CA2466857817 | F8 | c.266-20C>G (n.266-20C>G) c.*52-20C>G (n.*52-20C>G) c.161-20C>G (n.161-20C>G) c.248-20C>G (n.248-20C>G) | dbSNP |
X | g.154997115G= | CA2466857816 | F8 | c.266-20C= (n.266-20C=) c.*52-20C= (n.*52-20C=) c.161-20C= (n.161-20C=) c.248-20C= (n.248-20C=) | |
X | g.154997122G= | CA2466857818 | F8 | c.266-27C= (n.266-27C=) c.*52-27C= (n.*52-27C=) c.161-27C= (n.161-27C=) c.248-27C= (n.248-27C=) | |
X | g.154997122G>T | CA10568608 | F8 | c.266-27C>A (n.266-27C>A) c.*52-27C>A (n.*52-27C>A) c.161-27C>A (n.161-27C>A) c.248-27C>A (n.248-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154997124del | CA2579744908 | F8 | c.266-28del (n.266-28del) c.*52-28del (n.*52-28del) c.161-28del (n.161-28del) c.248-28del (n.248-28del) | |
X | g.154997124T>G | CA2695170246 | F8 | c.266-29A>C (n.266-29A>C) c.*52-29A>C (n.*52-29A>C) c.161-29A>C (n.161-29A>C) c.248-29A>C (n.248-29A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154997127T>C | CA873357739 | F8 | c.266-32A>G (n.266-32A>G) c.*52-32A>G (n.*52-32A>G) c.161-32A>G (n.161-32A>G) c.248-32A>G (n.248-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154997127T= | CA2466857819 | F8 | c.266-32A= (n.266-32A=) c.*52-32A= (n.*52-32A=) c.161-32A= (n.161-32A=) c.248-32A= (n.248-32A=) | |
X | g.154997130G= | CA2466857820 | F8 | c.266-35C= (n.266-35C=) c.*52-35C= (n.*52-35C=) c.161-35C= (n.161-35C=) c.248-35C= (n.248-35C=) | |
X | g.154997130G>T | CA645250351 | F8 | c.266-35C>A (n.266-35C>A) c.*52-35C>A (n.*52-35C>A) c.161-35C>A (n.161-35C>A) c.248-35C>A (n.248-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154997131G>A | CA645250352 | F8 | c.266-36C>T (n.266-36C>T) c.*52-36C>T (n.*52-36C>T) c.161-36C>T (n.161-36C>T) c.248-36C>T (n.248-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154997131G= | CA2466857821 | F8 | c.266-36C= (n.266-36C=) c.*52-36C= (n.*52-36C=) c.161-36C= (n.161-36C=) c.248-36C= (n.248-36C=) | |
X | g.154997132G>A | CA873357741 | F8 | c.266-37C>T (n.266-37C>T) c.*52-37C>T (n.*52-37C>T) c.161-37C>T (n.161-37C>T) c.248-37C>T (n.248-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154997132G= | CA2466857822 | F8 | c.266-37C= (n.266-37C=) c.*52-37C= (n.*52-37C=) c.161-37C= (n.161-37C=) c.248-37C= (n.248-37C=) | |
X | g.154997132G>T | CA645250353 | F8 | c.266-37C>A (n.266-37C>A) c.*52-37C>A (n.*52-37C>A) c.161-37C>A (n.161-37C>A) c.248-37C>A (n.248-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154997133A>G | CA2695170247 | F8 | c.266-38T>C (n.266-38T>C) c.*52-38T>C (n.*52-38T>C) c.161-38T>C (n.161-38T>C) c.248-38T>C (n.248-38T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154997134T>C | CA2509818406 | F8 | c.266-39A>G (n.266-39A>G) c.*52-39A>G (n.*52-39A>G) c.161-39A>G (n.161-39A>G) c.248-39A>G (n.248-39A>G) | |
X | g.154997135A>G | CA2563465844 | F8 | c.266-40T>C (n.266-40T>C) c.*52-40T>C (n.*52-40T>C) c.161-40T>C (n.161-40T>C) c.248-40T>C (n.248-40T>C) | |
X | g.154997135_154997136delinsAG | CA2466857823 | F8 | c.266-41_266-40delinsCT (n.266-41_266-40delinsCT) c.*52-41_*52-40delinsCT (n.*52-41_*52-40delinsCT) c.161-41_161-40delinsCT (n.161-41_161-40delinsCT) c.248-41_248-40delinsCT (n.248-41_248-40delinsCT) | |
X | g.154997136del | CA645250354 | F8 | c.266-41del (n.266-41del) c.*52-41del (n.*52-41del) c.161-41del (n.161-41del) c.248-41del (n.248-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154997136G>A | CA2695170248 | F8 | c.266-41C>T (n.266-41C>T) c.*52-41C>T (n.*52-41C>T) c.161-41C>T (n.161-41C>T) c.248-41C>T (n.248-41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154997138A>G | CA2695170249 | F8 | c.266-43T>C (n.266-43T>C) c.*52-43T>C (n.*52-43T>C) c.161-43T>C (n.161-43T>C) c.248-43T>C (n.248-43T>C) | gnomAD v4 |