WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154996839C= | CA2466857720 | F8 | c.388+134G= (n.388+134G=) c.*174+134G= (n.*174+134G=) c.283+134G= (n.283+134G=) c.370+134G= (n.370+134G=) | |
| X | g.154996839C>G | CA337112211 | F8 | c.388+134G>C (n.388+134G>C) c.*174+134G>C (n.*174+134G>C) c.283+134G>C (n.283+134G>C) c.370+134G>C (n.370+134G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996839C>T | CA2695170203 | F8 | c.388+134G>A (n.388+134G>A) c.*174+134G>A (n.*174+134G>A) c.283+134G>A (n.283+134G>A) c.370+134G>A (n.370+134G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996842G>T | CA2695170204 | F8 | c.388+131C>A (n.388+131C>A) c.*174+131C>A (n.*174+131C>A) c.283+131C>A (n.283+131C>A) c.370+131C>A (n.370+131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996843T>C | CA2695170205 | F8 | c.388+130A>G (n.388+130A>G) c.*174+130A>G (n.*174+130A>G) c.283+130A>G (n.283+130A>G) c.370+130A>G (n.370+130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154996847T>C | CA873357395 | F8 | c.388+126A>G (n.388+126A>G) c.*174+126A>G (n.*174+126A>G) c.283+126A>G (n.283+126A>G) c.370+126A>G (n.370+126A>G) | dbSNP |
| X | g.154996847T= | CA2466857721 | F8 | c.388+126A= (n.388+126A=) c.*174+126A= (n.*174+126A=) c.283+126A= (n.283+126A=) c.370+126A= (n.370+126A=) | |
| X | g.154996848G>T | CA2695170206 | F8 | c.388+125C>A (n.388+125C>A) c.*174+125C>A (n.*174+125C>A) c.283+125C>A (n.283+125C>A) c.370+125C>A (n.370+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996849T>C | CA337112213 | F8 | c.388+124A>G (n.388+124A>G) c.*174+124A>G (n.*174+124A>G) c.283+124A>G (n.283+124A>G) c.370+124A>G (n.370+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996849T= | CA2466857722 | F8 | c.388+124A= (n.388+124A=) c.*174+124A= (n.*174+124A=) c.283+124A= (n.283+124A=) c.370+124A= (n.370+124A=) | |
| X | g.154996850T>C | CA873357398 | F8 | c.388+123A>G (n.388+123A>G) c.*174+123A>G (n.*174+123A>G) c.283+123A>G (n.283+123A>G) c.370+123A>G (n.370+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996850T>G | CA2695170207 | F8 | c.388+123A>C (n.388+123A>C) c.*174+123A>C (n.*174+123A>C) c.283+123A>C (n.283+123A>C) c.370+123A>C (n.370+123A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154996850T= | CA2466857723 | F8 | c.388+123A= (n.388+123A=) c.*174+123A= (n.*174+123A=) c.283+123A= (n.283+123A=) c.370+123A= (n.370+123A=) | |
| X | g.154996859C= | CA2466857724 | F8 | c.388+114G= (n.388+114G=) c.*174+114G= (n.*174+114G=) c.283+114G= (n.283+114G=) c.370+114G= (n.370+114G=) | |
| X | g.154996859C>T | CA337112215 | F8 | c.388+114G>A (n.388+114G>A) c.*174+114G>A (n.*174+114G>A) c.283+114G>A (n.283+114G>A) c.370+114G>A (n.370+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996861C>A | CA2695170208 | F8 | c.388+112G>T (n.388+112G>T) c.*174+112G>T (n.*174+112G>T) c.283+112G>T (n.283+112G>T) c.370+112G>T (n.370+112G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996861C= | CA2466857725 | F8 | c.388+112G= (n.388+112G=) c.*174+112G= (n.*174+112G=) c.283+112G= (n.283+112G=) c.370+112G= (n.370+112G=) | |
| X | g.154996861C>T | CA873357399 | F8 | c.388+112G>A (n.388+112G>A) c.*174+112G>A (n.*174+112G>A) c.283+112G>A (n.283+112G>A) c.370+112G>A (n.370+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154996865A>G | CA2695170209 | F8 | c.388+108T>C (n.388+108T>C) c.*174+108T>C (n.*174+108T>C) c.283+108T>C (n.283+108T>C) c.370+108T>C (n.370+108T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154996865A>T | CA2695170210 | F8 | c.388+108T>A (n.388+108T>A) c.*174+108T>A (n.*174+108T>A) c.283+108T>A (n.283+108T>A) c.370+108T>A (n.370+108T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996867G>A | CA2466857727 | F8 | c.388+106C>T (n.388+106C>T) c.*174+106C>T (n.*174+106C>T) c.283+106C>T (n.283+106C>T) c.370+106C>T (n.370+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154996867G= | CA2466857726 | F8 | c.388+106C= (n.388+106C=) c.*174+106C= (n.*174+106C=) c.283+106C= (n.283+106C=) c.370+106C= (n.370+106C=) | |
| X | g.154996867G>T | CA2695170211 | F8 | c.388+106C>A (n.388+106C>A) c.*174+106C>A (n.*174+106C>A) c.283+106C>A (n.283+106C>A) c.370+106C>A (n.370+106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996874T>C | CA337112218 | F8 | c.388+99A>G (n.388+99A>G) c.*174+99A>G (n.*174+99A>G) c.283+99A>G (n.283+99A>G) c.370+99A>G (n.370+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996874T= | CA2466857728 | F8 | c.388+99A= (n.388+99A=) c.*174+99A= (n.*174+99A=) c.283+99A= (n.283+99A=) c.370+99A= (n.370+99A=) | |
| X | g.154996875A>T | CA2695170212 | F8 | c.388+98T>A (n.388+98T>A) c.*174+98T>A (n.*174+98T>A) c.283+98T>A (n.283+98T>A) c.370+98T>A (n.370+98T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996876G>A | CA2695170213 | F8 | c.388+97C>T (n.388+97C>T) c.*174+97C>T (n.*174+97C>T) c.283+97C>T (n.283+97C>T) c.370+97C>T (n.370+97C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996876G>T | CA2579744894 | F8 | c.388+97C>A (n.388+97C>A) c.*174+97C>A (n.*174+97C>A) c.283+97C>A (n.283+97C>A) c.370+97C>A (n.370+97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996877G>A | CA2695170214 | F8 | c.388+96C>T (n.388+96C>T) c.*174+96C>T (n.*174+96C>T) c.283+96C>T (n.283+96C>T) c.370+96C>T (n.370+96C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996877G>T | CA2695170215 | F8 | c.388+96C>A (n.388+96C>A) c.*174+96C>A (n.*174+96C>A) c.283+96C>A (n.283+96C>A) c.370+96C>A (n.370+96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996878A>G | CA2695170216 | F8 | c.388+95T>C (n.388+95T>C) c.*174+95T>C (n.*174+95T>C) c.283+95T>C (n.283+95T>C) c.370+95T>C (n.370+95T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154996879C= | CA2466857729 | F8 | c.388+94G= (n.388+94G=) c.*174+94G= (n.*174+94G=) c.283+94G= (n.283+94G=) c.370+94G= (n.370+94G=) | |
| X | g.154996879C>T | CA337112222 | F8 | c.388+94G>A (n.388+94G>A) c.*174+94G>A (n.*174+94G>A) c.283+94G>A (n.283+94G>A) c.370+94G>A (n.370+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996880C>T | CA2695170217 | F8 | c.388+93G>A (n.388+93G>A) c.*174+93G>A (n.*174+93G>A) c.283+93G>A (n.283+93G>A) c.370+93G>A (n.370+93G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996881T>C | CA2579744895 | F8 | c.388+92A>G (n.388+92A>G) c.*174+92A>G (n.*174+92A>G) c.283+92A>G (n.283+92A>G) c.370+92A>G (n.370+92A>G) | |
| X | g.154996882T>C | CA2695170218 | F8 | c.388+91A>G (n.388+91A>G) c.*174+91A>G (n.*174+91A>G) c.283+91A>G (n.283+91A>G) c.370+91A>G (n.370+91A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154996883A= | CA2466857730 | F8 | c.388+90T= (n.388+90T=) c.*174+90T= (n.*174+90T=) c.283+90T= (n.283+90T=) c.370+90T= (n.370+90T=) | |
| X | g.154996883A>C | CA873357403 | F8 | c.388+90T>G (n.388+90T>G) c.*174+90T>G (n.*174+90T>G) c.283+90T>G (n.283+90T>G) c.370+90T>G (n.370+90T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996887G>A | CA2579744896 | F8 | c.388+86C>T (n.388+86C>T) c.*174+86C>T (n.*174+86C>T) c.283+86C>T (n.283+86C>T) c.370+86C>T (n.370+86C>T) | |
| X | g.154996887G>C | CA2695170219 | F8 | c.388+86C>G (n.388+86C>G) c.*174+86C>G (n.*174+86C>G) c.283+86C>G (n.283+86C>G) c.370+86C>G (n.370+86C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154996888A= | CA2466857731 | F8 | c.388+85T= (n.388+85T=) c.*174+85T= (n.*174+85T=) c.283+85T= (n.283+85T=) c.370+85T= (n.370+85T=) | |
| X | g.154996888A>G | CA873357406 | F8 | c.388+85T>C (n.388+85T>C) c.*174+85T>C (n.*174+85T>C) c.283+85T>C (n.283+85T>C) c.370+85T>C (n.370+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996889G>T | CA2579744897 | F8 | c.388+84C>A (n.388+84C>A) c.*174+84C>A (n.*174+84C>A) c.283+84C>A (n.283+84C>A) c.370+84C>A (n.370+84C>A) | |
| X | g.154996891T>C | CA1138608040 | F8 | c.388+82A>G (n.388+82A>G) c.*174+82A>G (n.*174+82A>G) c.283+82A>G (n.283+82A>G) c.370+82A>G (n.370+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996891T>G | CA337112225 | F8 | c.388+82A>C (n.388+82A>C) c.*174+82A>C (n.*174+82A>C) c.283+82A>C (n.283+82A>C) c.370+82A>C (n.370+82A>C) | dbSNP |
| X | g.154996891T= | CA2466857732 | F8 | c.388+82A= (n.388+82A=) c.*174+82A= (n.*174+82A=) c.283+82A= (n.283+82A=) c.370+82A= (n.370+82A=) | |
| X | g.154996892G>T | CA2695170220 | F8 | c.388+81C>A (n.388+81C>A) c.*174+81C>A (n.*174+81C>A) c.283+81C>A (n.283+81C>A) c.370+81C>A (n.370+81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996896C= | CA2466857733 | F8 | c.388+77G= (n.388+77G=) c.*174+77G= (n.*174+77G=) c.283+77G= (n.283+77G=) c.370+77G= (n.370+77G=) | |
| X | g.154996896C>T | CA645250346 | F8 | c.388+77G>A (n.388+77G>A) c.*174+77G>A (n.*174+77G>A) c.283+77G>A (n.283+77G>A) c.370+77G>A (n.370+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996897G>A | CA873357410 | F8 | c.388+76C>T (n.388+76C>T) c.*174+76C>T (n.*174+76C>T) c.283+76C>T (n.283+76C>T) c.370+76C>T (n.370+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |