UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154993145G>A | CA414919833 | F8 | c.392C>T (p.Ala131Val) c.*178C>T (n.*178C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.374C>T (p.Ala125Val) | |
| X | g.154993145G>C | CA414919834 | F8 | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.*178C>G (n.*178C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) | |
| X | g.154993145G>T | CA414919835 | F8 | c.392C>A (p.Ala131Asp) c.*178C>A (n.*178C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) | |
| X | g.154993146C>A | CA414919836 | F8 | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.*177G>T (n.*177G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) | |
| X | g.154993146C>G | CA414919837 | F8 | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.*177G>C (n.*177G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) | |
| X | g.154993146C>T | CA414919838 | F8 | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.*177G>A (n.*177G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) | |
| X | g.154993147T>A | CA519373524 | F8 | c.390A>T (p.Gly130=) c.*176A>T (n.*176A>T) c.285A>T (p.Gly95=) c.372A>T (p.Gly124=) | |
| X | g.154993147T>C | CA519373527 | F8 | c.390A>G (p.Gly130=) c.*176A>G (n.*176A>G) c.285A>G (p.Gly95=) c.372A>G (p.Gly124=) | |
| X | g.154993147T>G | CA519373526 | F8 | c.390A>C (p.Gly130=) c.*176A>C (n.*176A>C) c.285A>C (p.Gly95=) c.372A>C (p.Gly124=) | |
| X | g.154993148C>A | CA414919839 | F8 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.*175G>T (n.*175G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.371G>T (p.Gly124Val) | |
| X | g.154993148C>G | CA414919840 | F8 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.*175G>C (n.*175G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) | |
| X | g.154993148C>T | CA414919841 | F8 | c.389G>A (p.Gly130Glu) c.*175G>A (n.*175G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) | |
| X | g.154993149C>A | CA414919842 | F8 | c.389-1G>T (n.389-1G>T) c.*175-1G>T (n.*175-1G>T) c.284-1G>T (n.284-1G>T) c.371-1G>T (n.371-1G>T) | |
| X | g.154993149C>G | CA414919843 | F8 | c.389-1G>C (n.389-1G>C) c.*175-1G>C (n.*175-1G>C) c.284-1G>C (n.284-1G>C) c.371-1G>C (n.371-1G>C) | |
| X | g.154993149C>T | CA414919844 | F8 | c.389-1G>A (n.389-1G>A) c.*175-1G>A (n.*175-1G>A) c.284-1G>A (n.284-1G>A) c.371-1G>A (n.371-1G>A) | |
| X | g.154993150T>A | CA414919845 | F8 | c.389-2A>T (n.389-2A>T) c.*175-2A>T (n.*175-2A>T) c.284-2A>T (n.284-2A>T) c.371-2A>T (n.371-2A>T) | |
| X | g.154993150T>C | CA414919847 | F8 | c.389-2A>G (n.389-2A>G) c.*175-2A>G (n.*175-2A>G) c.284-2A>G (n.284-2A>G) c.371-2A>G (n.371-2A>G) | |
| X | g.154993150T>G | CA414919846 | F8 | c.389-2A>C (n.389-2A>C) c.*175-2A>C (n.*175-2A>C) c.284-2A>C (n.284-2A>C) c.371-2A>C (n.371-2A>C) | |
| X | g.154993151A= | CA2466856577 | F8 | c.389-3T= (n.389-3T=) c.*175-3T= (n.*175-3T=) c.284-3T= (n.284-3T=) c.371-3T= (n.371-3T=) | |
| X | g.154993151A>G | CA10568589 | F8 | c.389-3T>C (n.389-3T>C) c.*175-3T>C (n.*175-3T>C) c.284-3T>C (n.284-3T>C) c.371-3T>C (n.371-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154993152T>C | CA873356247 | F8 | c.389-4A>G (n.389-4A>G) c.*175-4A>G (n.*175-4A>G) c.284-4A>G (n.284-4A>G) c.371-4A>G (n.371-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154993152T= | CA2466856578 | F8 | c.389-4A= (n.389-4A=) c.*175-4A= (n.*175-4A=) c.284-4A= (n.284-4A=) c.371-4A= (n.371-4A=) | |
| X | g.154993154G>A | CA645246742 | F8 | c.389-6C>T (n.389-6C>T) c.*175-6C>T (n.*175-6C>T) c.284-6C>T (n.284-6C>T) c.371-6C>T (n.371-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154993154G= | CA2466856579 | F8 | c.389-6C= (n.389-6C=) c.*175-6C= (n.*175-6C=) c.284-6C= (n.284-6C=) c.371-6C= (n.371-6C=) | |
| X | g.154993154G>T | CA2695170124 | F8 | c.389-6C>A (n.389-6C>A) c.*175-6C>A (n.*175-6C>A) c.284-6C>A (n.284-6C>A) c.371-6C>A (n.371-6C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154993155C>T | CA2695170125 | F8 | c.389-7G>A (n.389-7G>A) c.*175-7G>A (n.*175-7G>A) c.284-7G>A (n.284-7G>A) c.371-7G>A (n.371-7G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154993157_154993169del | CA2695238471 | F8 | c.389-20_389-8del (n.389-20_389-8del) c.*175-20_*175-8del (n.*175-20_*175-8del) c.284-20_284-8del (n.284-20_284-8del) c.371-20_371-8del (n.371-20_371-8del) | |
| X | g.154993157G>A | CA10568590 | F8 | c.389-9C>T (n.389-9C>T) c.*175-9C>T (n.*175-9C>T) c.284-9C>T (n.284-9C>T) c.371-9C>T (n.371-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154993157G= | CA2466856580 | F8 | c.389-9C= (n.389-9C=) c.*175-9C= (n.*175-9C=) c.284-9C= (n.284-9C=) c.371-9C= (n.371-9C=) | |
| X | g.154993157G>T | CA2695170126 | F8 | c.389-9C>A (n.389-9C>A) c.*175-9C>A (n.*175-9C>A) c.284-9C>A (n.284-9C>A) c.371-9C>A (n.371-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154993158G>A | CA2695170127 | F8 | c.389-10C>T (n.389-10C>T) c.*175-10C>T (n.*175-10C>T) c.284-10C>T (n.284-10C>T) c.371-10C>T (n.371-10C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154993158G>C | CA2695170128 | F8 | c.389-10C>G (n.389-10C>G) c.*175-10C>G (n.*175-10C>G) c.284-10C>G (n.284-10C>G) c.371-10C>G (n.371-10C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154993161G>C | CA2695170129 | F8 | c.389-13C>G (n.389-13C>G) c.*175-13C>G (n.*175-13C>G) c.284-13C>G (n.284-13C>G) c.371-13C>G (n.371-13C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154993161G>T | CA2695170130 | F8 | c.389-13C>A (n.389-13C>A) c.*175-13C>A (n.*175-13C>A) c.284-13C>A (n.284-13C>A) c.371-13C>A (n.371-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154993162A>T | CA2695170131 | F8 | c.389-14T>A (n.389-14T>A) c.*175-14T>A (n.*175-14T>A) c.284-14T>A (n.284-14T>A) c.371-14T>A (n.371-14T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154993164A>C | CA2695238472 | F8 | c.389-16T>G (n.389-16T>G) c.*175-16T>G (n.*175-16T>G) c.284-16T>G (n.284-16T>G) c.371-16T>G (n.371-16T>G) | |
| X | g.154993170T>C | CA2695170132 | F8 | c.389-22A>G (n.389-22A>G) c.*175-22A>G (n.*175-22A>G) c.284-22A>G (n.284-22A>G) c.371-22A>G (n.371-22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154993171T>A | CA645246743 | F8 | c.389-23A>T (n.389-23A>T) c.*175-23A>T (n.*175-23A>T) c.284-23A>T (n.284-23A>T) c.371-23A>T (n.371-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154993171T= | CA2466856581 | F8 | c.389-23A= (n.389-23A=) c.*175-23A= (n.*175-23A=) c.284-23A= (n.284-23A=) c.371-23A= (n.371-23A=) | |
| X | g.154993172G>A | CA10568591 | F8 | c.389-24C>T (n.389-24C>T) c.*175-24C>T (n.*175-24C>T) c.284-24C>T (n.284-24C>T) c.371-24C>T (n.371-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154993172G= | CA2466856582 | F8 | c.389-24C= (n.389-24C=) c.*175-24C= (n.*175-24C=) c.284-24C= (n.284-24C=) c.371-24C= (n.371-24C=) | |
| X | g.154993172G>T | CA2695170133 | F8 | c.389-24C>A (n.389-24C>A) c.*175-24C>A (n.*175-24C>A) c.284-24C>A (n.284-24C>A) c.371-24C>A (n.371-24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154993174C>T | CA2695170134 | F8 | c.389-26G>A (n.389-26G>A) c.*175-26G>A (n.*175-26G>A) c.284-26G>A (n.284-26G>A) c.371-26G>A (n.371-26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154993175C>T | CA2695170135 | F8 | c.389-27G>A (n.389-27G>A) c.*175-27G>A (n.*175-27G>A) c.284-27G>A (n.284-27G>A) c.371-27G>A (n.371-27G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154993176T>C | CA2579744883 | F8 | c.389-28A>G (n.389-28A>G) c.*175-28A>G (n.*175-28A>G) c.284-28A>G (n.284-28A>G) c.371-28A>G (n.371-28A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154993176T>G | CA2466856584 | F8 | c.389-28A>C (n.389-28A>C) c.*175-28A>C (n.*175-28A>C) c.284-28A>C (n.284-28A>C) c.371-28A>C (n.371-28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154993176T= | CA2466856583 | F8 | c.389-28A= (n.389-28A=) c.*175-28A= (n.*175-28A=) c.284-28A= (n.284-28A=) c.371-28A= (n.371-28A=) | |
| X | g.154993181A= | CA2466856585 | F8 | c.389-33T= (n.389-33T=) c.*175-33T= (n.*175-33T=) c.284-33T= (n.284-33T=) c.371-33T= (n.371-33T=) | |
| X | g.154993181A>G | CA645246746 | F8 | c.389-33T>C (n.389-33T>C) c.*175-33T>C (n.*175-33T>C) c.284-33T>C (n.284-33T>C) c.371-33T>C (n.371-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154993184T>A | CA645246747 | F8 | c.389-36A>T (n.389-36A>T) c.*175-36A>T (n.*175-36A>T) c.284-36A>T (n.284-36A>T) c.371-36A>T (n.371-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |