Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154992928_154992933delinsACACTTCA2466856485F8c.601+3_601+8delinsAAGTGT (n.601+3_601+8delinsAAGTGT)
c.*387+3_*387+8delinsAAGTGT (n.*387+3_*387+8delinsAAGTGT)
c.496+3_496+8delinsAAGTGT (n.496+3_496+8delinsAAGTGT)
Xg.154992929C>TCA2695170123F8c.601+7G>A (n.601+7G>A)
c.*387+7G>A (n.*387+7G>A)
c.496+7G>A (n.496+7G>A)
 gnomAD v4
Xg.154992929_154992933delCA873355788F8c.601+3_601+7del (n.601+3_601+7del)
c.*387+3_*387+7del (n.*387+3_*387+7del)
c.496+3_496+7del (n.496+3_496+7del)
 dbSNP
Xg.154992930A=CA2466856486F8c.601+6T= (n.601+6T=)
c.*387+6T= (n.*387+6T=)
c.496+6T= (n.496+6T=)
Xg.154992930A>GCA519371745F8c.601+6T>C (n.601+6T>C)
c.*387+6T>C (n.*387+6T>C)
c.496+6T>C (n.496+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154992931delCA2695238437F8c.601+5del (n.601+5del)
c.*387+5del (n.*387+5del)
c.496+5del (n.496+5del)
Xg.154992931C>ACA2695238439F8c.601+5G>T (n.601+5G>T)
c.*387+5G>T (n.*387+5G>T)
c.496+5G>T (n.496+5G>T)
Xg.154992931C=CA2466856487F8c.601+5G= (n.601+5G=)
c.*387+5G= (n.*387+5G=)
c.496+5G= (n.496+5G=)
Xg.154992931C>TCA1139532179F8c.601+5G>A (n.601+5G>A)
c.*387+5G>A (n.*387+5G>A)
c.496+5G>A (n.496+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154992934_154992938delCA2695238438F8c.601+1_601+5del
c.*387+1_*387+5del
c.496+1_496+5del
Xg.154992932T>CCA2466856489F8c.601+4A>G (n.601+4A>G)
c.*387+4A>G (n.*387+4A>G)
c.496+4A>G (n.496+4A>G)
 dbSNP
Xg.154992932T=CA2466856488F8c.601+4A= (n.601+4A=)
c.*387+4A= (n.*387+4A=)
c.496+4A= (n.496+4A=)
Xg.154992933delCA2739181216F8c.601+4del (n.601+4del)
c.*387+4del (n.*387+4del)
c.496+4del (n.496+4del)
 dbSNP
Xg.154992933T>GCA2695238440F8c.601+3A>C (n.601+3A>C)
c.*387+3A>C (n.*387+3A>C)
c.496+3A>C (n.496+3A>C)
Xg.154992933_154992934delCA2579744882F8c.601+2_601+3del (n.601+2_601+3del)
c.*387+2_*387+3del (n.*387+2_*387+3del)
c.496+2_496+3del (n.496+2_496+3del)
Xg.154992933_154992934insGCA2695238442F8c.601+2_601+3insC (n.601+2_601+3insC)
c.*387+2_*387+3insC (n.*387+2_*387+3insC)
c.496+2_496+3insC (n.496+2_496+3insC)
Xg.154992934A>CCA414919357F8c.601+2T>G (n.601+2T>G)
c.*387+2T>G (n.*387+2T>G)
c.496+2T>G (n.496+2T>G)
Xg.154992934A>GCA414919358F8c.601+2T>C (n.601+2T>C)
c.*387+2T>C (n.*387+2T>C)
c.496+2T>C (n.496+2T>C)
Xg.154992934A>TCA414919359F8c.601+2T>A (n.601+2T>A)
c.*387+2T>A (n.*387+2T>A)
c.496+2T>A (n.496+2T>A)
Xg.154992934_154992935delCA2695238441F8c.601+1_601+2del (n.601+1_601+2del)
c.*387+1_*387+2del (n.*387+1_*387+2del)
c.496+1_496+2del (n.496+1_496+2del)
Xg.154992935C>ACA414919360F8c.601+1G>T (n.601+1G>T)
c.*387+1G>T (n.*387+1G>T)
c.496+1G>T (n.496+1G>T)
Xg.154992935C=CA2466856490F8c.601+1G= (n.601+1G=)
c.*387+1G= (n.*387+1G=)
c.496+1G= (n.496+1G=)
Xg.154992935C>GCA414919361F8c.601+1G>C (n.601+1G>C)
c.*387+1G>C (n.*387+1G>C)
c.496+1G>C (n.496+1G>C)
Xg.154992935C>TCA414919362F8c.601+1G>A (n.601+1G>A)
c.*387+1G>A (n.*387+1G>A)
c.496+1G>A (n.496+1G>A)
Xg.154992936delCA2695238443F8c.601+1del
c.*387+1del
c.496+1del
Xg.154992935_154992936insGCA915952193F8c.601_601+1insC (n.601_601+1insC)
c.*387_*387+1insC (n.*387_*387+1insC)
c.496_496+1insC (n.496_496+1insC)
Xg.154992936C>ACA414919365F8c.601G>T (p.Gly201Trp)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.496G>T (p.Gly166Trp)
Xg.154992936C=CA2466856491F8c.601G= (p.Gly201=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.496G= (p.Gly166=)
Xg.154992936C>GCA414919363F8c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
Xg.154992936C>TCA414919364F8c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.154992938_154992940delCA2695238444F8c.599_601del (p.Glu200del)
c.*385_*387del (n.*385_*387del)
c.494_496del (p.Glu165del)
Xg.154992937T>ACA414919366F8c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
Xg.154992937T>CCA519371786F8c.600A>G (p.Glu200=)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.495A>G (p.Glu165=)
Xg.154992937T>GCA414919367F8c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
Xg.154992938T>ACA414919368F8c.599A>T (p.Glu200Val)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
Xg.154992938T>CCA10568575F8c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154992938T>GCA414919369F8c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
Xg.154992938T=CA2466856492F8c.599A= (p.Glu200=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.494A= (p.Glu165=)
Xg.154992939C>ACA414919370F8c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
Xg.154992939C>GCA414919371F8c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
Xg.154992939C>TCA414919372F8c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
Xg.154992940T>ACA414919373F8c.597A>T (p.Arg199Ser)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.492A>T (p.Arg164Ser)
Xg.154992940T>CCA519371815F8c.597A>G (p.Arg199=)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.492A>G (p.Arg164=)
Xg.154992940T>GCA414919374F8c.597A>C (p.Arg199Ser)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.492A>C (p.Arg164Ser)
Xg.154992941C>ACA414919377F8c.596G>T (p.Arg199Ile)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.491G>T (p.Arg164Ile)
Xg.154992941C>GCA414919376F8c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
Xg.154992941C>TCA414919375F8c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
 gnomAD v4
Xg.154992942T>ACA414919378F8c.595A>T (p.Arg199Ter)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.490A>T (p.Arg164Ter)
Xg.154992942T>CCA414919379F8c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154992942T>GCA519371832F8c.595A>C (p.Arg199=)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.490A>C (p.Arg164=)

Number of alleles fetched