UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154969282A>C | CA2695169586 | F8 | c.1009+49T>G (n.1009+49T>G) c.*885+49T>G (n.*885+49T>G) c.904+49T>G (n.904+49T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154969283G>A | CA10568516 | F8 | c.1009+48C>T (n.1009+48C>T) c.*885+48C>T (n.*885+48C>T) c.904+48C>T (n.904+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154969283G>C | CA873345303 | F8 | c.1009+48C>G (n.1009+48C>G) c.*885+48C>G (n.*885+48C>G) c.904+48C>G (n.904+48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154969283G= | CA2466848945 | F8 | c.1009+48C= (n.1009+48C=) c.*885+48C= (n.*885+48C=) c.904+48C= (n.904+48C=) | |
| X | g.154969283G>T | CA2695169589 | F8 | c.1009+48C>A (n.1009+48C>A) c.*885+48C>A (n.*885+48C>A) c.904+48C>A (n.904+48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154969284T>A | CA2695169590 | F8 | c.1009+47A>T (n.1009+47A>T) c.*885+47A>T (n.*885+47A>T) c.904+47A>T (n.904+47A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154969286G>A | CA873345304 | F8 | c.1009+45C>T (n.1009+45C>T) c.*885+45C>T (n.*885+45C>T) c.904+45C>T (n.904+45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154969286G= | CA2466848946 | F8 | c.1009+45C= (n.1009+45C=) c.*885+45C= (n.*885+45C=) c.904+45C= (n.904+45C=) | |
| X | g.154969287G>T | CA2579744796 | F8 | c.1009+44C>A (n.1009+44C>A) c.*885+44C>A (n.*885+44C>A) c.904+44C>A (n.904+44C>A) | |
| X | g.154969288A>C | CA2695169591 | F8 | c.1009+43T>G (n.1009+43T>G) c.*885+43T>G (n.*885+43T>G) c.904+43T>G (n.904+43T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154969288A>G | CA2695169592 | F8 | c.1009+43T>C (n.1009+43T>C) c.*885+43T>C (n.*885+43T>C) c.904+43T>C (n.904+43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154969289C>A | CA873345307 | F8 | c.1009+42G>T (n.1009+42G>T) c.*885+42G>T (n.*885+42G>T) c.904+42G>T (n.904+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154969289C= | CA2466848947 | F8 | c.1009+42G= (n.1009+42G=) c.*885+42G= (n.*885+42G=) c.904+42G= (n.904+42G=) | |
| X | g.154969289C>T | CA10568517 | F8 | c.1009+42G>A (n.1009+42G>A) c.*885+42G>A (n.*885+42G>A) c.904+42G>A (n.904+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154969290_154969291insTTTATAAATAAAATAAAA | CA2695169594 | F8 | c.1009+40_1009+41insTTTTATTTTATTTATAAA (n.1009+40_1009+41insTTTTATTTTATTTATAAA) c.*885+40_*885+41insTTTTATTTTATTTATAAA (n.*885+40_*885+41insTTTTATTTTATTTATAAA) c.904+40_904+41insTTTTATTTTATTTATAAA (n.904+40_904+41insTTTTATTTTATTTATAAA) | gnomAD v4 |
| X | g.154969291G= | CA2466848948 | F8 | c.1009+40C= (n.1009+40C=) c.*885+40C= (n.*885+40C=) c.904+40C= (n.904+40C=) | |
| X | g.154969291G>T | CA2466848949 | F8 | c.1009+40C>A (n.1009+40C>A) c.*885+40C>A (n.*885+40C>A) c.904+40C>A (n.904+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154969292G= | CA2466848950 | F8 | c.1009+39C= (n.1009+39C=) c.*885+39C= (n.*885+39C=) c.904+39C= (n.904+39C=) | |
| X | g.154969292G>T | CA873345308 | F8 | c.1009+39C>A (n.1009+39C>A) c.*885+39C>A (n.*885+39C>A) c.904+39C>A (n.904+39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154969292_154969293delinsGA | CA2466848951 | F8 | c.1009+38_1009+39delinsTC (n.1009+38_1009+39delinsTC) c.*885+38_*885+39delinsTC (n.*885+38_*885+39delinsTC) c.904+38_904+39delinsTC (n.904+38_904+39delinsTC) | |
| X | g.154969293del | CA2466848952 | F8 | c.1009+38del (n.1009+38del) c.*885+38del (n.*885+38del) c.904+38del (n.904+38del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154969297T>C | CA2695169601 | F8 | c.1009+34A>G (n.1009+34A>G) c.*885+34A>G (n.*885+34A>G) c.904+34A>G (n.904+34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154969298T>C | CA2695169603 | F8 | c.1009+33A>G (n.1009+33A>G) c.*885+33A>G (n.*885+33A>G) c.904+33A>G (n.904+33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154969299A>G | CA2695169605 | F8 | c.1009+32T>C (n.1009+32T>C) c.*885+32T>C (n.*885+32T>C) c.904+32T>C (n.904+32T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154969301A= | CA2466848953 | F8 | c.1009+30T= (n.1009+30T=) c.*885+30T= (n.*885+30T=) c.904+30T= (n.904+30T=) | |
| X | g.154969301A>C | CA10568518 | F8 | c.1009+30T>G (n.1009+30T>G) c.*885+30T>G (n.*885+30T>G) c.904+30T>G (n.904+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154969301A>T | CA2579744797 | F8 | c.1009+30T>A (n.1009+30T>A) c.*885+30T>A (n.*885+30T>A) c.904+30T>A (n.904+30T>A) | |
| X | g.154969302A>C | CA2695169607 | F8 | c.1009+29T>G (n.1009+29T>G) c.*885+29T>G (n.*885+29T>G) c.904+29T>G (n.904+29T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154969302A>T | CA2579744798 | F8 | c.1009+29T>A (n.1009+29T>A) c.*885+29T>A (n.*885+29T>A) c.904+29T>A (n.904+29T>A) | |
| X | g.154969305T>C | CA10568519 | F8 | c.1009+26A>G (n.1009+26A>G) c.*885+26A>G (n.*885+26A>G) c.904+26A>G (n.904+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154969305T= | CA2466848954 | F8 | c.1009+26A= (n.1009+26A=) c.*885+26A= (n.*885+26A=) c.904+26A= (n.904+26A=) | |
| X | g.154969307C= | CA2466848955 | F8 | c.1009+24G= (n.1009+24G=) c.*885+24G= (n.*885+24G=) c.904+24G= (n.904+24G=) | |
| X | g.154969307C>T | CA2466848956 | F8 | c.1009+24G>A (n.1009+24G>A) c.*885+24G>A (n.*885+24G>A) c.904+24G>A (n.904+24G>A) | dbSNP |
| X | g.154969308A= | CA2466848957 | F8 | c.1009+23T= (n.1009+23T=) c.*885+23T= (n.*885+23T=) c.904+23T= (n.904+23T=) | |
| X | g.154969308A>C | CA2579744799 | F8 | c.1009+23T>G (n.1009+23T>G) c.*885+23T>G (n.*885+23T>G) c.904+23T>G (n.904+23T>G) | |
| X | g.154969308A>T | CA337337462 | F8 | c.1009+23T>A (n.1009+23T>A) c.*885+23T>A (n.*885+23T>A) c.904+23T>A (n.904+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154969310T>C | CA337337464 | F8 | c.1009+21A>G (n.1009+21A>G) c.*885+21A>G (n.*885+21A>G) c.904+21A>G (n.904+21A>G) | dbSNP |
| X | g.154969310T= | CA2466848958 | F8 | c.1009+21A= (n.1009+21A=) c.*885+21A= (n.*885+21A=) c.904+21A= (n.904+21A=) | |
| X | g.154969317A= | CA2466848959 | F8 | c.1009+14T= (n.1009+14T=) c.*885+14T= (n.*885+14T=) c.904+14T= (n.904+14T=) | |
| X | g.154969317A>G | CA645292865 | F8 | c.1009+14T>C (n.1009+14T>C) c.*885+14T>C (n.*885+14T>C) c.904+14T>C (n.904+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154969319C>A | CA337337474 | F8 | c.1009+12G>T (n.1009+12G>T) c.*885+12G>T (n.*885+12G>T) c.904+12G>T (n.904+12G>T) | dbSNP |
| X | g.154969319C= | CA2466848960 | F8 | c.1009+12G= (n.1009+12G=) c.*885+12G= (n.*885+12G=) c.904+12G= (n.904+12G=) | |
| X | g.154969320C>T | CA2695169611 | F8 | c.1009+11G>A (n.1009+11G>A) c.*885+11G>A (n.*885+11G>A) c.904+11G>A (n.904+11G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154969321A= | CA2466848961 | F8 | c.1009+10T= (n.1009+10T=) c.*885+10T= (n.*885+10T=) c.904+10T= (n.904+10T=) | |
| X | g.154969321_154969322insC | CA2466848962 | F8 | c.1009+9_1009+10insG (n.1009+9_1009+10insG) c.*885+9_*885+10insG (n.*885+9_*885+10insG) c.904+9_904+10insG (n.904+9_904+10insG) | dbSNP |
| X | g.154969324_154969330delinsATATTAC | CA2466848963 | F8 | c.1009+1_1009+7delinsGTAATAT (n.1009+1_1009+7delinsGTAATAT) c.*885+1_*885+7delinsGTAATAT (n.*885+1_*885+7delinsGTAATAT) c.904+1_904+7delinsGTAATAT (n.904+1_904+7delinsGTAATAT) | |
| X | g.154969325T>C | CA645292866 | F8 | c.1009+6A>G (n.1009+6A>G) c.*885+6A>G (n.*885+6A>G) c.904+6A>G (n.904+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154969325T= | CA2466848965 | F8 | c.1009+6A= (n.1009+6A=) c.*885+6A= (n.*885+6A=) c.904+6A= (n.904+6A=) | |
| X | g.154969325_154969330del | CA2466848964 | F8 | c.1009+1_1009+6del (n.1009+1_1009+6del) c.*885+1_*885+6del (n.*885+1_*885+6del) c.904+1_904+6del (n.904+1_904+6del) | dbSNP |
| X | g.154969328T>A | CA2695237411 | F8 | c.1009+3A>T (n.1009+3A>T) c.*885+3A>T (n.*885+3A>T) c.904+3A>T (n.904+3A>T) |