Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154928529T>C | CA10568024 | F8 | c.5219+42A>G (n.5219+42A>G) c.5114+42A>G (n.5114+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154928529T= | CA2466835709 | F8 | c.5219+42A= (n.5219+42A=) c.5114+42A= (n.5114+42A=) | |
X | g.154928530G>A | CA2695168797 | F8 | c.5219+41C>T (n.5219+41C>T) c.5114+41C>T (n.5114+41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928530G>T | CA2695168798 | F8 | c.5219+41C>A (n.5219+41C>A) c.5114+41C>A (n.5114+41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928531T>A | CA2695168799 | F8 | c.5219+40A>T (n.5219+40A>T) c.5114+40A>T (n.5114+40A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928532C>A | CA2695168801 | F8 | c.5219+39G>T (n.5219+39G>T) c.5114+39G>T (n.5114+39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928532C>T | CA2695168800 | F8 | c.5219+39G>A (n.5219+39G>A) c.5114+39G>A (n.5114+39G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928533A= | CA2466835710 | F8 | c.5219+38T= (n.5219+38T=) c.5114+38T= (n.5114+38T=) | |
X | g.154928533A>G | CA2579744610 | F8 | c.5219+38T>C (n.5219+38T>C) c.5114+38T>C (n.5114+38T>C) | |
X | g.154928533A>T | CA2466835711 | F8 | c.5219+38T>A (n.5219+38T>A) c.5114+38T>A (n.5114+38T>A) | dbSNP |
X | g.154928537G>T | CA2695168802 | F8 | c.5219+34C>A (n.5219+34C>A) c.5114+34C>A (n.5114+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928539G>A | CA2466835713 | F8 | c.5219+32C>T (n.5219+32C>T) c.5114+32C>T (n.5114+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154928539G= | CA2466835712 | F8 | c.5219+32C= (n.5219+32C=) c.5114+32C= (n.5114+32C=) | |
X | g.154928539G>T | CA2695168803 | F8 | c.5219+32C>A (n.5219+32C>A) c.5114+32C>A (n.5114+32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928540C>T | CA2695168804 | F8 | c.5219+31G>A (n.5219+31G>A) c.5114+31G>A (n.5114+31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928542G>A | CA2824302213 | F8 | c.5219+29C>T (n.5219+29C>T) c.5114+29C>T (n.5114+29C>T) | |
X | g.154928542G>C | CA2695168805 | F8 | c.5219+29C>G (n.5219+29C>G) c.5114+29C>G (n.5114+29C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154928542G= | CA2466835714 | F8 | c.5219+29C= (n.5219+29C=) c.5114+29C= (n.5114+29C=) | |
X | g.154928542G>T | CA2466835715 | F8 | c.5219+29C>A (n.5219+29C>A) c.5114+29C>A (n.5114+29C>A) | dbSNP |
X | g.154928544G>A | CA645253460 | F8 | c.5219+27C>T (n.5219+27C>T) c.5114+27C>T (n.5114+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154928544G= | CA2466835716 | F8 | c.5219+27C= (n.5219+27C=) c.5114+27C= (n.5114+27C=) | |
X | g.154928544G>T | CA2466835717 | F8 | c.5219+27C>A (n.5219+27C>A) c.5114+27C>A (n.5114+27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154928545C>A | CA2466835718 | F8 | c.5219+26G>T (n.5219+26G>T) c.5114+26G>T (n.5114+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154928545C= | CA2466835719 | F8 | c.5219+26G= (n.5219+26G=) c.5114+26G= (n.5114+26G=) | |
X | g.154928549G>C | CA2695168806 | F8 | c.5219+22C>G (n.5219+22C>G) c.5114+22C>G (n.5114+22C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154928550_154928551delinsGA | CA2466835721 | F8 | c.5219+20_5219+21delinsTC (n.5219+20_5219+21delinsTC) c.5114+20_5114+21delinsTC (n.5114+20_5114+21delinsTC) | |
X | g.154928550_154928558delinsGAATAACCA | CA2466835720 | F8 | c.5219+13_5219+21delinsTGGTTATTC (n.5219+13_5219+21delinsTGGTTATTC) c.5114+13_5114+21delinsTGGTTATTC (n.5114+13_5114+21delinsTGGTTATTC) | |
X | g.154928552del | CA337326944 | F8 | c.5219+20del (n.5219+20del) c.5114+20del (n.5114+20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154928552_154928559del | CA10568025 | F8 | c.5219+13_5219+20del (n.5219+13_5219+20del) c.5114+13_5114+20del (n.5114+13_5114+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154928556C= | CA2466835722 | F8 | c.5219+15G= (n.5219+15G=) c.5114+15G= (n.5114+15G=) | |
X | g.154928556C>T | CA2466835723 | F8 | c.5219+15G>A (n.5219+15G>A) c.5114+15G>A (n.5114+15G>A) | dbSNP |
X | g.154928559A= | CA2466835724 | F8 | c.5219+12T= (n.5219+12T=) c.5114+12T= (n.5114+12T=) | |
X | g.154928559A>G | CA10568026 | F8 | c.5219+12T>C (n.5219+12T>C) c.5114+12T>C (n.5114+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154928561G>T | CA2695168807 | F8 | c.5219+10C>A (n.5219+10C>A) c.5114+10C>A (n.5114+10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928562C>A | CA2579744611 | F8 | c.5219+9G>T (n.5219+9G>T) c.5114+9G>T (n.5114+9G>T) | |
X | g.154928562C= | CA2466835725 | F8 | c.5219+9G= (n.5219+9G=) c.5114+9G= (n.5114+9G=) | |
X | g.154928562C>T | CA645253466 | F8 | c.5219+9G>A (n.5219+9G>A) c.5114+9G>A (n.5114+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154928568T>C | CA873340051 | F8 | c.5219+3A>G (n.5219+3A>G) c.5114+3A>G (n.5114+3A>G) | dbSNP |
X | g.154928568T>G | CA2695237873 | F8 | c.5219+3A>C (n.5219+3A>C) c.5114+3A>C (n.5114+3A>C) | |
X | g.154928568T= | CA2466835726 | F8 | c.5219+3A= (n.5219+3A=) c.5114+3A= (n.5114+3A=) | |
X | g.154928569A= | CA2466835727 | F8 | c.5219+2T= (n.5219+2T=) c.5114+2T= (n.5114+2T=) | |
X | g.154928569A>C | CA414913412 | F8 | c.5219+2T>G (n.5219+2T>G) c.5114+2T>G (n.5114+2T>G) | |
X | g.154928569A>G | CA414913416 | F8 | c.5219+2T>C (n.5219+2T>C) c.5114+2T>C (n.5114+2T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154928569A>T | CA414913414 | F8 | c.5219+2T>A (n.5219+2T>A) c.5114+2T>A (n.5114+2T>A) | |
X | g.154928570C>A | CA414913418 | F8 | c.5219+1G>T (n.5219+1G>T) c.5114+1G>T (n.5114+1G>T) | |
X | g.154928570C= | CA2466835728 | F8 | c.5219+1G= (n.5219+1G=) c.5114+1G= (n.5114+1G=) | |
X | g.154928570C>G | CA414913422 | F8 | c.5219+1G>C (n.5219+1G>C) c.5114+1G>C (n.5114+1G>C) | |
X | g.154928570C>T | CA414913420 | F8 | c.5219+1G>A (n.5219+1G>A) c.5114+1G>A (n.5114+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154928571C>A | CA414913424 | F8 | c.5219G>T (p.Arg1740Met) c.5114G>T (p.Arg1705Met) | ClinVar dbSNP |
X | g.154928571C= | CA2466835729 | F8 | c.5219G= (p.Arg1740=) c.5114G= (p.Arg1705=) |