Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154863047T>CCA2579752262F8c.6574+36A>G (n.6574+36A>G)
c.307+36A>G (n.307+36A>G)
c.169+36A>G (n.169+36A>G)
c.6469+36A>G (n.6469+36A>G)
Xg.154863048G>TCA2695167944F8c.6574+35C>A (n.6574+35C>A)
c.307+35C>A (n.307+35C>A)
c.169+35C>A (n.169+35C>A)
c.6469+35C>A (n.6469+35C>A)
 gnomAD v4
Xg.154863051G>TCA2695167945F8c.6574+32C>A (n.6574+32C>A)
c.307+32C>A (n.307+32C>A)
c.169+32C>A (n.169+32C>A)
c.6469+32C>A (n.6469+32C>A)
 gnomAD v4
Xg.154863052G>ACA2695167946F8c.6574+31C>T (n.6574+31C>T)
c.307+31C>T (n.307+31C>T)
c.169+31C>T (n.169+31C>T)
c.6469+31C>T (n.6469+31C>T)
 gnomAD v4
Xg.154863058G>ACA2466815556F8c.6574+25C>T (n.6574+25C>T)
c.307+25C>T (n.307+25C>T)
c.169+25C>T (n.169+25C>T)
c.6469+25C>T (n.6469+25C>T)
 dbSNP
Xg.154863058G=CA2466815554F8c.6574+25C= (n.6574+25C=)
c.307+25C= (n.307+25C=)
c.169+25C= (n.169+25C=)
c.6469+25C= (n.6469+25C=)
Xg.154863059G>TCA2695167947F8c.6574+24C>A (n.6574+24C>A)
c.307+24C>A (n.307+24C>A)
c.169+24C>A (n.169+24C>A)
c.6469+24C>A (n.6469+24C>A)
 gnomAD v4
Xg.154863062A>TCA2695167948F8c.6574+21T>A (n.6574+21T>A)
c.307+21T>A (n.307+21T>A)
c.169+21T>A (n.169+21T>A)
c.6469+21T>A (n.6469+21T>A)
 gnomAD v4
Xg.154863063T>CCA2466815558F8c.6574+20A>G (n.6574+20A>G)
c.307+20A>G (n.307+20A>G)
c.169+20A>G (n.169+20A>G)
c.6469+20A>G (n.6469+20A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154863063T=CA2466815557F8c.6574+20A= (n.6574+20A=)
c.307+20A= (n.307+20A=)
c.169+20A= (n.169+20A=)
c.6469+20A= (n.6469+20A=)
Xg.154863064G>TCA2695167949F8c.6574+19C>A (n.6574+19C>A)
c.307+19C>A (n.307+19C>A)
c.169+19C>A (n.169+19C>A)
c.6469+19C>A (n.6469+19C>A)
 gnomAD v4
Xg.154863065G>ACA2695167950F8c.6574+18C>T (n.6574+18C>T)
c.307+18C>T (n.307+18C>T)
c.169+18C>T (n.169+18C>T)
c.6469+18C>T (n.6469+18C>T)
 gnomAD v4
Xg.154863066G>ACA645238716F8c.6574+17C>T (n.6574+17C>T)
c.307+17C>T (n.307+17C>T)
c.169+17C>T (n.169+17C>T)
c.6469+17C>T (n.6469+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154863066G=CA2466815559F8c.6574+17C= (n.6574+17C=)
c.307+17C= (n.307+17C=)
c.169+17C= (n.169+17C=)
c.6469+17C= (n.6469+17C=)
Xg.154863069G>ACA658560531F8c.6574+14C>T (n.6574+14C>T)
c.307+14C>T (n.307+14C>T)
c.169+14C>T (n.169+14C>T)
c.6469+14C>T (n.6469+14C>T)
 COSMIC
Xg.154863069G=CA2466815561F8c.6574+14C= (n.6574+14C=)
c.307+14C= (n.307+14C=)
c.169+14C= (n.169+14C=)
c.6469+14C= (n.6469+14C=)
Xg.154863069G>TCA10567796F8c.6574+14C>A (n.6574+14C>A)
c.307+14C>A (n.307+14C>A)
c.169+14C>A (n.169+14C>A)
c.6469+14C>A (n.6469+14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154863074G>ACA645238717F8c.6574+9C>T (n.6574+9C>T)
c.307+9C>T (n.307+9C>T)
c.169+9C>T (n.169+9C>T)
c.6469+9C>T (n.6469+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154863074G=CA2466815562F8c.6574+9C= (n.6574+9C=)
c.307+9C= (n.307+9C=)
c.169+9C= (n.169+9C=)
c.6469+9C= (n.6469+9C=)
Xg.154863074G>TCA2739117159F8c.6574+9C>A (n.6574+9C>A)
c.307+9C>A (n.307+9C>A)
c.169+9C>A (n.169+9C>A)
c.6469+9C>A (n.6469+9C>A)
 dbSNP
Xg.154863077A=CA2466815564F8c.6574+6T= (n.6574+6T=)
c.307+6T= (n.307+6T=)
c.169+6T= (n.169+6T=)
c.6469+6T= (n.6469+6T=)
Xg.154863077A>TCA10567797F8c.6574+6T>A (n.6574+6T>A)
c.307+6T>A (n.307+6T>A)
c.169+6T>A (n.169+6T>A)
c.6469+6T>A (n.6469+6T>A)
 dbSNP ExAC
Xg.154863080_154863083delCA2695237160F8c.6574+3_6574+6del
c.307+3_307+6del
c.169+3_169+6del
c.6469+3_6469+6del
Xg.154863078C>GCA2695237162F8c.6574+5G>C (n.6574+5G>C)
c.307+5G>C (n.307+5G>C)
c.169+5G>C (n.169+5G>C)
c.6469+5G>C (n.6469+5G>C)
Xg.154863078C>TCA2695237161F8c.6574+5G>A (n.6574+5G>A)
c.307+5G>A (n.307+5G>A)
c.169+5G>A (n.169+5G>A)
c.6469+5G>A (n.6469+5G>A)
Xg.154863080T>GCA2695237163F8c.6574+3A>C (n.6574+3A>C)
c.307+3A>C (n.307+3A>C)
c.169+3A>C (n.169+3A>C)
c.6469+3A>C (n.6469+3A>C)
Xg.154863081A>CCA414906761F8c.6574+2T>G (n.6574+2T>G)
c.307+2T>G (n.307+2T>G)
c.169+2T>G (n.169+2T>G)
c.6469+2T>G (n.6469+2T>G)
Xg.154863081A>GCA414906763F8c.6574+2T>C (n.6574+2T>C)
c.307+2T>C (n.307+2T>C)
c.169+2T>C (n.169+2T>C)
c.6469+2T>C (n.6469+2T>C)
Xg.154863081A>TCA414906766F8c.6574+2T>A (n.6574+2T>A)
c.307+2T>A (n.307+2T>A)
c.169+2T>A (n.169+2T>A)
c.6469+2T>A (n.6469+2T>A)
Xg.154863082C>ACA414906769F8c.6574+1G>T (n.6574+1G>T)
c.307+1G>T (n.307+1G>T)
c.169+1G>T (n.169+1G>T)
c.6469+1G>T (n.6469+1G>T)
Xg.154863082C=CA2466815566F8c.6574+1G= (n.6574+1G=)
c.307+1G= (n.307+1G=)
c.169+1G= (n.169+1G=)
c.6469+1G= (n.6469+1G=)
Xg.154863082C>GCA414906774F8c.6574+1G>C (n.6574+1G>C)
c.307+1G>C (n.307+1G>C)
c.169+1G>C (n.169+1G>C)
c.6469+1G>C (n.6469+1G>C)
Xg.154863082C>TCA414906777F8c.6574+1G>A (n.6574+1G>A)
c.307+1G>A (n.307+1G>A)
c.169+1G>A (n.169+1G>A)
c.6469+1G>A (n.6469+1G>A)
 dbSNP
Xg.154863083T>ACA414906782F8c.6574A>T (p.Ser2192Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.6469A>T (p.Ser2157Cys)
Xg.154863083T>CCA414906789F8c.6574A>G (p.Ser2192Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.6469A>G (p.Ser2157Gly)
Xg.154863083T>GCA414906786F8c.6574A>C (p.Ser2192Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.6469A>C (p.Ser2157Arg)
 dbSNP
Xg.154863083T=CA2466815568F8c.6574A= (p.Ser2192=)
c.307A= (p.Ser103=)
c.169A= (p.Ser57=)
c.6469A= (p.Ser2157=)
Xg.154863084A>CCA414906792F8c.6573T>G (p.Asn2191Lys)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
c.168T>G (p.Asn56Lys)
c.6468T>G (p.Asn2156Lys)
Xg.154863084A>GCA519357777F8c.6573T>C (p.Asn2191=)
c.306T>C (p.Asn102=)
c.168T>C (p.Asn56=)
c.6468T>C (p.Asn2156=)
Xg.154863084A>TCA414906795F8c.6573T>A (p.Asn2191Lys)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
c.168T>A (p.Asn56Lys)
c.6468T>A (p.Asn2156Lys)
Xg.154863085T>ACA414906796F8c.6572A>T (p.Asn2191Ile)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.6467A>T (p.Asn2156Ile)
Xg.154863085T>CCA414906797F8c.6572A>G (p.Asn2191Ser)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.6467A>G (p.Asn2156Ser)
Xg.154863085T>GCA414906800F8c.6572A>C (p.Asn2191Thr)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.6467A>C (p.Asn2156Thr)
Xg.154863086T>ACA414906803F8c.6571A>T (p.Asn2191Tyr)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.6466A>T (p.Asn2156Tyr)
Xg.154863086T>CCA414906804F8c.6571A>G (p.Asn2191Asp)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.6466A>G (p.Asn2156Asp)
Xg.154863086T>GCA414906805F8c.6571A>C (p.Asn2191His)
c.304A>C (p.Asn102His)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.6466A>C (p.Asn2156His)
Xg.154863087T>ACA414906807F8c.6570A>T (p.Leu2190Phe)
c.303A>T (p.Leu101Phe)
c.165A>T (p.Leu55Phe)
c.6465A>T (p.Leu2155Phe)
Xg.154863087T>CCA519357782F8c.6570A>G (p.Leu2190=)
c.303A>G (p.Leu101=)
c.165A>G (p.Leu55=)
c.6465A>G (p.Leu2155=)
Xg.154863087T>GCA414906809F8c.6570A>C (p.Leu2190Phe)
c.303A>C (p.Leu101Phe)
c.165A>C (p.Leu55Phe)
c.6465A>C (p.Leu2155Phe)
Xg.154863088A>CCA414906817F8c.6569T>G (p.Leu2190Ter)
c.302T>G (p.Leu101Ter)
c.164T>G (p.Leu55Ter)
c.6464T>G (p.Leu2155Ter)

Number of alleles fetched