Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154863037T>CCA2695167940F8c.6574+46A>G (n.6574+46A>G)
c.307+46A>G (n.307+46A>G)
c.169+46A>G (n.169+46A>G)
c.6469+46A>G (n.6469+46A>G)
gnomAD v4
Xg.154863039C=CA2466815550F8c.6574+44G= (n.6574+44G=)
c.307+44G= (n.307+44G=)
c.169+44G= (n.169+44G=)
c.6469+44G= (n.6469+44G=)
Xg.154863039C>TCA10567795F8c.6574+44G>A (n.6574+44G>A)
c.307+44G>A (n.307+44G>A)
c.169+44G>A (n.169+44G>A)
c.6469+44G>A (n.6469+44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154863040C>ACA2695167941F8c.6574+43G>T (n.6574+43G>T)
c.307+43G>T (n.307+43G>T)
c.169+43G>T (n.169+43G>T)
c.6469+43G>T (n.6469+43G>T)
gnomAD v4
Xg.154863041C>TCA2695167942F8c.6574+42G>A (n.6574+42G>A)
c.307+42G>A (n.307+42G>A)
c.169+42G>A (n.169+42G>A)
c.6469+42G>A (n.6469+42G>A)
gnomAD v4
Xg.154863043T>CCA873369322F8c.6574+40A>G (n.6574+40A>G)
c.307+40A>G (n.307+40A>G)
c.169+40A>G (n.169+40A>G)
c.6469+40A>G (n.6469+40A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154863043T=CA2466815551F8c.6574+40A= (n.6574+40A=)
c.307+40A= (n.307+40A=)
c.169+40A= (n.169+40A=)
c.6469+40A= (n.6469+40A=)
Xg.154863044G>ACA645238642F8c.6574+39C>T (n.6574+39C>T)
c.307+39C>T (n.307+39C>T)
c.169+39C>T (n.169+39C>T)
c.6469+39C>T (n.6469+39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154863044G=CA2466815553F8c.6574+39C= (n.6574+39C=)
c.307+39C= (n.307+39C=)
c.169+39C= (n.169+39C=)
c.6469+39C= (n.6469+39C=)
Xg.154863044G>TCA2695167943F8c.6574+39C>A (n.6574+39C>A)
c.307+39C>A (n.307+39C>A)
c.169+39C>A (n.169+39C>A)
c.6469+39C>A (n.6469+39C>A)
gnomAD v4
Xg.154863047T>CCA2579752262F8c.6574+36A>G (n.6574+36A>G)
c.307+36A>G (n.307+36A>G)
c.169+36A>G (n.169+36A>G)
c.6469+36A>G (n.6469+36A>G)
Xg.154863048G>TCA2695167944F8c.6574+35C>A (n.6574+35C>A)
c.307+35C>A (n.307+35C>A)
c.169+35C>A (n.169+35C>A)
c.6469+35C>A (n.6469+35C>A)
gnomAD v4
Xg.154863051G>TCA2695167945F8c.6574+32C>A (n.6574+32C>A)
c.307+32C>A (n.307+32C>A)
c.169+32C>A (n.169+32C>A)
c.6469+32C>A (n.6469+32C>A)
gnomAD v4
Xg.154863052G>ACA2695167946F8c.6574+31C>T (n.6574+31C>T)
c.307+31C>T (n.307+31C>T)
c.169+31C>T (n.169+31C>T)
c.6469+31C>T (n.6469+31C>T)
gnomAD v4
Xg.154863058G>ACA2466815556F8c.6574+25C>T (n.6574+25C>T)
c.307+25C>T (n.307+25C>T)
c.169+25C>T (n.169+25C>T)
c.6469+25C>T (n.6469+25C>T)
dbSNP
Xg.154863058G=CA2466815554F8c.6574+25C= (n.6574+25C=)
c.307+25C= (n.307+25C=)
c.169+25C= (n.169+25C=)
c.6469+25C= (n.6469+25C=)
Xg.154863059G>TCA2695167947F8c.6574+24C>A (n.6574+24C>A)
c.307+24C>A (n.307+24C>A)
c.169+24C>A (n.169+24C>A)
c.6469+24C>A (n.6469+24C>A)
gnomAD v4
Xg.154863062A>TCA2695167948F8c.6574+21T>A (n.6574+21T>A)
c.307+21T>A (n.307+21T>A)
c.169+21T>A (n.169+21T>A)
c.6469+21T>A (n.6469+21T>A)
gnomAD v4
Xg.154863063T>CCA2466815558F8c.6574+20A>G (n.6574+20A>G)
c.307+20A>G (n.307+20A>G)
c.169+20A>G (n.169+20A>G)
c.6469+20A>G (n.6469+20A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154863063T=CA2466815557F8c.6574+20A= (n.6574+20A=)
c.307+20A= (n.307+20A=)
c.169+20A= (n.169+20A=)
c.6469+20A= (n.6469+20A=)
Xg.154863064G>TCA2695167949F8c.6574+19C>A (n.6574+19C>A)
c.307+19C>A (n.307+19C>A)
c.169+19C>A (n.169+19C>A)
c.6469+19C>A (n.6469+19C>A)
gnomAD v4
Xg.154863065G>ACA2695167950F8c.6574+18C>T (n.6574+18C>T)
c.307+18C>T (n.307+18C>T)
c.169+18C>T (n.169+18C>T)
c.6469+18C>T (n.6469+18C>T)
gnomAD v4
Xg.154863066G>ACA645238716F8c.6574+17C>T (n.6574+17C>T)
c.307+17C>T (n.307+17C>T)
c.169+17C>T (n.169+17C>T)
c.6469+17C>T (n.6469+17C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154863066G=CA2466815559F8c.6574+17C= (n.6574+17C=)
c.307+17C= (n.307+17C=)
c.169+17C= (n.169+17C=)
c.6469+17C= (n.6469+17C=)
Xg.154863069G>ACA658560531F8c.6574+14C>T (n.6574+14C>T)
c.307+14C>T (n.307+14C>T)
c.169+14C>T (n.169+14C>T)
c.6469+14C>T (n.6469+14C>T)
COSMIC
Xg.154863069G=CA2466815561F8c.6574+14C= (n.6574+14C=)
c.307+14C= (n.307+14C=)
c.169+14C= (n.169+14C=)
c.6469+14C= (n.6469+14C=)
Xg.154863069G>TCA10567796F8c.6574+14C>A (n.6574+14C>A)
c.307+14C>A (n.307+14C>A)
c.169+14C>A (n.169+14C>A)
c.6469+14C>A (n.6469+14C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154863074G>ACA645238717F8c.6574+9C>T (n.6574+9C>T)
c.307+9C>T (n.307+9C>T)
c.169+9C>T (n.169+9C>T)
c.6469+9C>T (n.6469+9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154863074G=CA2466815562F8c.6574+9C= (n.6574+9C=)
c.307+9C= (n.307+9C=)
c.169+9C= (n.169+9C=)
c.6469+9C= (n.6469+9C=)
Xg.154863074G>TCA2739117159F8c.6574+9C>A (n.6574+9C>A)
c.307+9C>A (n.307+9C>A)
c.169+9C>A (n.169+9C>A)
c.6469+9C>A (n.6469+9C>A)
dbSNP
Xg.154863077A=CA2466815564F8c.6574+6T= (n.6574+6T=)
c.307+6T= (n.307+6T=)
c.169+6T= (n.169+6T=)
c.6469+6T= (n.6469+6T=)
Xg.154863077A>TCA10567797F8c.6574+6T>A (n.6574+6T>A)
c.307+6T>A (n.307+6T>A)
c.169+6T>A (n.169+6T>A)
c.6469+6T>A (n.6469+6T>A)
dbSNP ExAC
Xg.154863080_154863083delCA2695237160F8c.6574+3_6574+6del
c.307+3_307+6del
c.169+3_169+6del
c.6469+3_6469+6del
Xg.154863078C>GCA2695237162F8c.6574+5G>C (n.6574+5G>C)
c.307+5G>C (n.307+5G>C)
c.169+5G>C (n.169+5G>C)
c.6469+5G>C (n.6469+5G>C)
Xg.154863078C>TCA2695237161F8c.6574+5G>A (n.6574+5G>A)
c.307+5G>A (n.307+5G>A)
c.169+5G>A (n.169+5G>A)
c.6469+5G>A (n.6469+5G>A)
Xg.154863080T>GCA2695237163F8c.6574+3A>C (n.6574+3A>C)
c.307+3A>C (n.307+3A>C)
c.169+3A>C (n.169+3A>C)
c.6469+3A>C (n.6469+3A>C)
Xg.154863081A>CCA414906761F8c.6574+2T>G (n.6574+2T>G)
c.307+2T>G (n.307+2T>G)
c.169+2T>G (n.169+2T>G)
c.6469+2T>G (n.6469+2T>G)
Xg.154863081A>GCA414906763F8c.6574+2T>C (n.6574+2T>C)
c.307+2T>C (n.307+2T>C)
c.169+2T>C (n.169+2T>C)
c.6469+2T>C (n.6469+2T>C)
Xg.154863081A>TCA414906766F8c.6574+2T>A (n.6574+2T>A)
c.307+2T>A (n.307+2T>A)
c.169+2T>A (n.169+2T>A)
c.6469+2T>A (n.6469+2T>A)
Xg.154863082C>ACA414906769F8c.6574+1G>T (n.6574+1G>T)
c.307+1G>T (n.307+1G>T)
c.169+1G>T (n.169+1G>T)
c.6469+1G>T (n.6469+1G>T)
Xg.154863082C=CA2466815566F8c.6574+1G= (n.6574+1G=)
c.307+1G= (n.307+1G=)
c.169+1G= (n.169+1G=)
c.6469+1G= (n.6469+1G=)
Xg.154863082C>GCA414906774F8c.6574+1G>C (n.6574+1G>C)
c.307+1G>C (n.307+1G>C)
c.169+1G>C (n.169+1G>C)
c.6469+1G>C (n.6469+1G>C)
Xg.154863082C>TCA414906777F8c.6574+1G>A (n.6574+1G>A)
c.307+1G>A (n.307+1G>A)
c.169+1G>A (n.169+1G>A)
c.6469+1G>A (n.6469+1G>A)
dbSNP
Xg.154863083T>ACA414906782F8c.6574A>T (p.Ser2192Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.6469A>T (p.Ser2157Cys)
Xg.154863083T>CCA414906789F8c.6574A>G (p.Ser2192Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.6469A>G (p.Ser2157Gly)
Xg.154863083T>GCA414906786F8c.6574A>C (p.Ser2192Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.6469A>C (p.Ser2157Arg)
dbSNP
Xg.154863083T=CA2466815568F8c.6574A= (p.Ser2192=)
c.307A= (p.Ser103=)
c.169A= (p.Ser57=)
c.6469A= (p.Ser2157=)
Xg.154863084A>CCA414906792F8c.6573T>G (p.Asn2191Lys)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
c.168T>G (p.Asn56Lys)
c.6468T>G (p.Asn2156Lys)
Xg.154863084A>GCA519357777F8c.6573T>C (p.Asn2191=)
c.306T>C (p.Asn102=)
c.168T>C (p.Asn56=)
c.6468T>C (p.Asn2156=)
Xg.154863084A>TCA414906795F8c.6573T>A (p.Asn2191Lys)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
c.168T>A (p.Asn56Lys)
c.6468T>A (p.Asn2156Lys)

Number of alleles fetched