UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420618C>A | CA2695120297 | TAFAZZIN | n.1510-40C>A n.2126-40C>A n.1909-40C>A n.1272-40C>A n.1160-40C>A n.1173-40C>A c.664-40C>A (n.664-40C>A) n.582-40C>A c.700-40C>A (n.700-40C>A) c.658-40C>A (n.658-40C>A) c.610-40C>A (n.610-40C>A) n.2047-40C>A n.1289-40C>A c.712-40C>A (n.712-40C>A) c.*713-40C>A (n.*713-40C>A) c.-84-40C>A (n.-84-40C>A) c.382-40C>A (n.382-40C>A) c.493-40C>A (n.493-40C>A) c.619-40C>A (n.619-40C>A) n.1366-40C>A c.313-40C>A (n.313-40C>A) c.757-40C>A (n.757-40C>A) n.1053-40C>A c.697-40C>A n.1389-40C>A n.158-40C>A c.568-40C>A (n.568-40C>A) c.*428-40C>A (n.*428-40C>A) n.1042-40C>A c.754-40C>A (n.754-40C>A) c.739-40C>A (n.739-40C>A) c.622-40C>A (n.622-40C>A) c.403-40C>A (n.403-40C>A) c.541-40C>A (n.541-40C>A) c.424-40C>A (n.424-40C>A) c.421-40C>A (n.421-40C>A) n.1048-40C>A c.685-40C>A (n.685-40C>A) c.487-40C>A (n.487-40C>A) c.361-40C>A (n.361-40C>A) n.1021-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154420618C>T | CA2695120298 | TAFAZZIN | n.1510-40C>T n.2126-40C>T n.1909-40C>T n.1272-40C>T n.1160-40C>T n.1173-40C>T c.664-40C>T (n.664-40C>T) n.582-40C>T c.700-40C>T (n.700-40C>T) c.658-40C>T (n.658-40C>T) c.610-40C>T (n.610-40C>T) n.2047-40C>T n.1289-40C>T c.712-40C>T (n.712-40C>T) c.*713-40C>T (n.*713-40C>T) c.-84-40C>T (n.-84-40C>T) c.382-40C>T (n.382-40C>T) c.493-40C>T (n.493-40C>T) c.619-40C>T (n.619-40C>T) n.1366-40C>T c.313-40C>T (n.313-40C>T) c.757-40C>T (n.757-40C>T) n.1053-40C>T c.697-40C>T n.1389-40C>T n.158-40C>T c.568-40C>T (n.568-40C>T) c.*428-40C>T (n.*428-40C>T) n.1042-40C>T c.754-40C>T (n.754-40C>T) c.739-40C>T (n.739-40C>T) c.622-40C>T (n.622-40C>T) c.403-40C>T (n.403-40C>T) c.541-40C>T (n.541-40C>T) c.424-40C>T (n.424-40C>T) c.421-40C>T (n.421-40C>T) n.1048-40C>T c.685-40C>T (n.685-40C>T) c.487-40C>T (n.487-40C>T) c.361-40C>T (n.361-40C>T) n.1021-40C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154420619T>A | CA2695120299 | TAFAZZIN | n.1510-39T>A n.2126-39T>A n.1909-39T>A n.1272-39T>A n.1160-39T>A n.1173-39T>A c.664-39T>A (n.664-39T>A) n.582-39T>A c.700-39T>A (n.700-39T>A) c.658-39T>A (n.658-39T>A) c.610-39T>A (n.610-39T>A) n.2047-39T>A n.1289-39T>A c.712-39T>A (n.712-39T>A) c.*713-39T>A (n.*713-39T>A) c.-84-39T>A (n.-84-39T>A) c.382-39T>A (n.382-39T>A) c.493-39T>A (n.493-39T>A) c.619-39T>A (n.619-39T>A) n.1366-39T>A c.313-39T>A (n.313-39T>A) c.757-39T>A (n.757-39T>A) n.1053-39T>A c.697-39T>A n.1389-39T>A n.158-39T>A c.568-39T>A (n.568-39T>A) c.*428-39T>A (n.*428-39T>A) n.1042-39T>A c.754-39T>A (n.754-39T>A) c.739-39T>A (n.739-39T>A) c.622-39T>A (n.622-39T>A) c.403-39T>A (n.403-39T>A) c.541-39T>A (n.541-39T>A) c.424-39T>A (n.424-39T>A) c.421-39T>A (n.421-39T>A) n.1048-39T>A c.685-39T>A (n.685-39T>A) c.487-39T>A (n.487-39T>A) c.361-39T>A (n.361-39T>A) n.1021-39T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154420620C>G | CA2695120300 | TAFAZZIN | n.1510-38C>G n.2126-38C>G n.1909-38C>G n.1272-38C>G n.1160-38C>G n.1173-38C>G c.664-38C>G (n.664-38C>G) n.582-38C>G c.700-38C>G (n.700-38C>G) c.658-38C>G (n.658-38C>G) c.610-38C>G (n.610-38C>G) n.2047-38C>G n.1289-38C>G c.712-38C>G (n.712-38C>G) c.*713-38C>G (n.*713-38C>G) c.-84-38C>G (n.-84-38C>G) c.382-38C>G (n.382-38C>G) c.493-38C>G (n.493-38C>G) c.619-38C>G (n.619-38C>G) n.1366-38C>G c.313-38C>G (n.313-38C>G) c.757-38C>G (n.757-38C>G) n.1053-38C>G c.697-38C>G n.1389-38C>G n.158-38C>G c.568-38C>G (n.568-38C>G) c.*428-38C>G (n.*428-38C>G) n.1042-38C>G c.754-38C>G (n.754-38C>G) c.739-38C>G (n.739-38C>G) c.622-38C>G (n.622-38C>G) c.403-38C>G (n.403-38C>G) c.541-38C>G (n.541-38C>G) c.424-38C>G (n.424-38C>G) c.421-38C>G (n.421-38C>G) n.1048-38C>G c.685-38C>G (n.685-38C>G) c.487-38C>G (n.487-38C>G) c.361-38C>G (n.361-38C>G) n.1021-38C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154420621C= | CA2466677766 | TAFAZZIN | n.1510-37C= n.2126-37C= n.1909-37C= n.1272-37C= n.1160-37C= n.1173-37C= c.664-37C= (n.664-37C=) n.582-37C= c.700-37C= (n.700-37C=) c.658-37C= (n.658-37C=) c.610-37C= (n.610-37C=) n.2047-37C= n.1289-37C= c.712-37C= (n.712-37C=) c.*713-37C= (n.*713-37C=) c.-84-37C= (n.-84-37C=) c.382-37C= (n.382-37C=) c.493-37C= (n.493-37C=) c.619-37C= (n.619-37C=) n.1366-37C= c.313-37C= (n.313-37C=) c.757-37C= (n.757-37C=) n.1053-37C= c.697-37C= n.1389-37C= n.158-37C= c.568-37C= (n.568-37C=) c.*428-37C= (n.*428-37C=) n.1042-37C= c.754-37C= (n.754-37C=) c.739-37C= (n.739-37C=) c.622-37C= (n.622-37C=) c.403-37C= (n.403-37C=) c.541-37C= (n.541-37C=) c.424-37C= (n.424-37C=) c.421-37C= (n.421-37C=) n.1048-37C= c.685-37C= (n.685-37C=) c.487-37C= (n.487-37C=) c.361-37C= (n.361-37C=) n.1021-37C= | |
| X | g.154420621C>G | CA10562424 | TAFAZZIN | n.1510-37C>G n.2126-37C>G n.1909-37C>G n.1272-37C>G n.1160-37C>G n.1173-37C>G c.664-37C>G (n.664-37C>G) n.582-37C>G c.700-37C>G (n.700-37C>G) c.658-37C>G (n.658-37C>G) c.610-37C>G (n.610-37C>G) n.2047-37C>G n.1289-37C>G c.712-37C>G (n.712-37C>G) c.*713-37C>G (n.*713-37C>G) c.-84-37C>G (n.-84-37C>G) c.382-37C>G (n.382-37C>G) c.493-37C>G (n.493-37C>G) c.619-37C>G (n.619-37C>G) n.1366-37C>G c.313-37C>G (n.313-37C>G) c.757-37C>G (n.757-37C>G) n.1053-37C>G c.697-37C>G n.1389-37C>G n.158-37C>G c.568-37C>G (n.568-37C>G) c.*428-37C>G (n.*428-37C>G) n.1042-37C>G c.754-37C>G (n.754-37C>G) c.739-37C>G (n.739-37C>G) c.622-37C>G (n.622-37C>G) c.403-37C>G (n.403-37C>G) c.541-37C>G (n.541-37C>G) c.424-37C>G (n.424-37C>G) c.421-37C>G (n.421-37C>G) n.1048-37C>G c.685-37C>G (n.685-37C>G) c.487-37C>G (n.487-37C>G) c.361-37C>G (n.361-37C>G) n.1021-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154420623A>T | CA2579739131 | TAFAZZIN | n.1510-35A>T n.2126-35A>T n.1909-35A>T n.1272-35A>T n.1160-35A>T n.1173-35A>T c.664-35A>T (n.664-35A>T) n.582-35A>T c.700-35A>T (n.700-35A>T) c.658-35A>T (n.658-35A>T) c.610-35A>T (n.610-35A>T) n.2047-35A>T n.1289-35A>T c.712-35A>T (n.712-35A>T) c.*713-35A>T (n.*713-35A>T) c.-84-35A>T (n.-84-35A>T) c.382-35A>T (n.382-35A>T) c.493-35A>T (n.493-35A>T) c.619-35A>T (n.619-35A>T) n.1366-35A>T c.313-35A>T (n.313-35A>T) c.757-35A>T (n.757-35A>T) n.1053-35A>T c.697-35A>T n.1389-35A>T n.158-35A>T c.568-35A>T (n.568-35A>T) c.*428-35A>T (n.*428-35A>T) n.1042-35A>T c.754-35A>T (n.754-35A>T) c.739-35A>T (n.739-35A>T) c.622-35A>T (n.622-35A>T) c.403-35A>T (n.403-35A>T) c.541-35A>T (n.541-35A>T) c.424-35A>T (n.424-35A>T) c.421-35A>T (n.421-35A>T) n.1048-35A>T c.685-35A>T (n.685-35A>T) c.487-35A>T (n.487-35A>T) c.361-35A>T (n.361-35A>T) n.1021-35A>T | |
| X | g.154420624C>A | CA2579739132 | TAFAZZIN | n.1510-34C>A n.2126-34C>A n.1909-34C>A n.1272-34C>A n.1160-34C>A n.1173-34C>A c.664-34C>A (n.664-34C>A) n.582-34C>A c.700-34C>A (n.700-34C>A) c.658-34C>A (n.658-34C>A) c.610-34C>A (n.610-34C>A) n.2047-34C>A n.1289-34C>A c.712-34C>A (n.712-34C>A) c.*713-34C>A (n.*713-34C>A) c.-84-34C>A (n.-84-34C>A) c.382-34C>A (n.382-34C>A) c.493-34C>A (n.493-34C>A) c.619-34C>A (n.619-34C>A) n.1366-34C>A c.313-34C>A (n.313-34C>A) c.757-34C>A (n.757-34C>A) n.1053-34C>A c.697-34C>A n.1389-34C>A n.158-34C>A c.568-34C>A (n.568-34C>A) c.*428-34C>A (n.*428-34C>A) n.1042-34C>A c.754-34C>A (n.754-34C>A) c.739-34C>A (n.739-34C>A) c.622-34C>A (n.622-34C>A) c.403-34C>A (n.403-34C>A) c.541-34C>A (n.541-34C>A) c.424-34C>A (n.424-34C>A) c.421-34C>A (n.421-34C>A) n.1048-34C>A c.685-34C>A (n.685-34C>A) c.487-34C>A (n.487-34C>A) c.361-34C>A (n.361-34C>A) n.1021-34C>A | |
| X | g.154420624C>T | CA2695120301 | TAFAZZIN | n.1510-34C>T n.2126-34C>T n.1909-34C>T n.1272-34C>T n.1160-34C>T n.1173-34C>T c.664-34C>T (n.664-34C>T) n.582-34C>T c.700-34C>T (n.700-34C>T) c.658-34C>T (n.658-34C>T) c.610-34C>T (n.610-34C>T) n.2047-34C>T n.1289-34C>T c.712-34C>T (n.712-34C>T) c.*713-34C>T (n.*713-34C>T) c.-84-34C>T (n.-84-34C>T) c.382-34C>T (n.382-34C>T) c.493-34C>T (n.493-34C>T) c.619-34C>T (n.619-34C>T) n.1366-34C>T c.313-34C>T (n.313-34C>T) c.757-34C>T (n.757-34C>T) n.1053-34C>T c.697-34C>T n.1389-34C>T n.158-34C>T c.568-34C>T (n.568-34C>T) c.*428-34C>T (n.*428-34C>T) n.1042-34C>T c.754-34C>T (n.754-34C>T) c.739-34C>T (n.739-34C>T) c.622-34C>T (n.622-34C>T) c.403-34C>T (n.403-34C>T) c.541-34C>T (n.541-34C>T) c.424-34C>T (n.424-34C>T) c.421-34C>T (n.421-34C>T) n.1048-34C>T c.685-34C>T (n.685-34C>T) c.487-34C>T (n.487-34C>T) c.361-34C>T (n.361-34C>T) n.1021-34C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154420625T>A | CA873319209 | TAFAZZIN | n.1510-33T>A n.2126-33T>A n.1909-33T>A n.1272-33T>A n.1160-33T>A n.1173-33T>A c.664-33T>A (n.664-33T>A) n.582-33T>A c.700-33T>A (n.700-33T>A) c.658-33T>A (n.658-33T>A) c.610-33T>A (n.610-33T>A) n.2047-33T>A n.1289-33T>A c.712-33T>A (n.712-33T>A) c.*713-33T>A (n.*713-33T>A) c.-84-33T>A (n.-84-33T>A) c.382-33T>A (n.382-33T>A) c.493-33T>A (n.493-33T>A) c.619-33T>A (n.619-33T>A) n.1366-33T>A c.313-33T>A (n.313-33T>A) c.757-33T>A (n.757-33T>A) n.1053-33T>A c.697-33T>A n.1389-33T>A n.158-33T>A c.568-33T>A (n.568-33T>A) c.*428-33T>A (n.*428-33T>A) n.1042-33T>A c.754-33T>A (n.754-33T>A) c.739-33T>A (n.739-33T>A) c.622-33T>A (n.622-33T>A) c.403-33T>A (n.403-33T>A) c.541-33T>A (n.541-33T>A) c.424-33T>A (n.424-33T>A) c.421-33T>A (n.421-33T>A) n.1048-33T>A c.685-33T>A (n.685-33T>A) c.487-33T>A (n.487-33T>A) c.361-33T>A (n.361-33T>A) n.1021-33T>A | dbSNP |
| X | g.154420625T>C | CA2695120302 | TAFAZZIN | n.1510-33T>C n.2126-33T>C n.1909-33T>C n.1272-33T>C n.1160-33T>C n.1173-33T>C c.664-33T>C (n.664-33T>C) n.582-33T>C c.700-33T>C (n.700-33T>C) c.658-33T>C (n.658-33T>C) c.610-33T>C (n.610-33T>C) n.2047-33T>C n.1289-33T>C c.712-33T>C (n.712-33T>C) c.*713-33T>C (n.*713-33T>C) c.-84-33T>C (n.-84-33T>C) c.382-33T>C (n.382-33T>C) c.493-33T>C (n.493-33T>C) c.619-33T>C (n.619-33T>C) n.1366-33T>C c.313-33T>C (n.313-33T>C) c.757-33T>C (n.757-33T>C) n.1053-33T>C c.697-33T>C n.1389-33T>C n.158-33T>C c.568-33T>C (n.568-33T>C) c.*428-33T>C (n.*428-33T>C) n.1042-33T>C c.754-33T>C (n.754-33T>C) c.739-33T>C (n.739-33T>C) c.622-33T>C (n.622-33T>C) c.403-33T>C (n.403-33T>C) c.541-33T>C (n.541-33T>C) c.424-33T>C (n.424-33T>C) c.421-33T>C (n.421-33T>C) n.1048-33T>C c.685-33T>C (n.685-33T>C) c.487-33T>C (n.487-33T>C) c.361-33T>C (n.361-33T>C) n.1021-33T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154420625T= | CA2466677767 | TAFAZZIN | n.1510-33T= n.2126-33T= n.1909-33T= n.1272-33T= n.1160-33T= n.1173-33T= c.664-33T= (n.664-33T=) n.582-33T= c.700-33T= (n.700-33T=) c.658-33T= (n.658-33T=) c.610-33T= (n.610-33T=) n.2047-33T= n.1289-33T= c.712-33T= (n.712-33T=) c.*713-33T= (n.*713-33T=) c.-84-33T= (n.-84-33T=) c.382-33T= (n.382-33T=) c.493-33T= (n.493-33T=) c.619-33T= (n.619-33T=) n.1366-33T= c.313-33T= (n.313-33T=) c.757-33T= (n.757-33T=) n.1053-33T= c.697-33T= n.1389-33T= n.158-33T= c.568-33T= (n.568-33T=) c.*428-33T= (n.*428-33T=) n.1042-33T= c.754-33T= (n.754-33T=) c.739-33T= (n.739-33T=) c.622-33T= (n.622-33T=) c.403-33T= (n.403-33T=) c.541-33T= (n.541-33T=) c.424-33T= (n.424-33T=) c.421-33T= (n.421-33T=) n.1048-33T= c.685-33T= (n.685-33T=) c.487-33T= (n.487-33T=) c.361-33T= (n.361-33T=) n.1021-33T= | |
| X | g.154420626G>A | CA10562425 | TAFAZZIN | n.1510-32G>A n.2126-32G>A n.1909-32G>A n.1272-32G>A n.1160-32G>A n.1173-32G>A c.664-32G>A (n.664-32G>A) n.582-32G>A c.700-32G>A (n.700-32G>A) c.658-32G>A (n.658-32G>A) c.610-32G>A (n.610-32G>A) n.2047-32G>A n.1289-32G>A c.712-32G>A (n.712-32G>A) c.*713-32G>A (n.*713-32G>A) c.-84-32G>A (n.-84-32G>A) c.382-32G>A (n.382-32G>A) c.493-32G>A (n.493-32G>A) c.619-32G>A (n.619-32G>A) n.1366-32G>A c.313-32G>A (n.313-32G>A) c.757-32G>A (n.757-32G>A) n.1053-32G>A c.697-32G>A n.1389-32G>A n.158-32G>A c.568-32G>A (n.568-32G>A) c.*428-32G>A (n.*428-32G>A) n.1042-32G>A c.754-32G>A (n.754-32G>A) c.739-32G>A (n.739-32G>A) c.622-32G>A (n.622-32G>A) c.403-32G>A (n.403-32G>A) c.541-32G>A (n.541-32G>A) c.424-32G>A (n.424-32G>A) c.421-32G>A (n.421-32G>A) n.1048-32G>A c.685-32G>A (n.685-32G>A) c.487-32G>A (n.487-32G>A) c.361-32G>A (n.361-32G>A) n.1021-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154420626G= | CA2466677768 | TAFAZZIN | n.1510-32G= n.2126-32G= n.1909-32G= n.1272-32G= n.1160-32G= n.1173-32G= c.664-32G= (n.664-32G=) n.582-32G= c.700-32G= (n.700-32G=) c.658-32G= (n.658-32G=) c.610-32G= (n.610-32G=) n.2047-32G= n.1289-32G= c.712-32G= (n.712-32G=) c.*713-32G= (n.*713-32G=) c.-84-32G= (n.-84-32G=) c.382-32G= (n.382-32G=) c.493-32G= (n.493-32G=) c.619-32G= (n.619-32G=) n.1366-32G= c.313-32G= (n.313-32G=) c.757-32G= (n.757-32G=) n.1053-32G= c.697-32G= n.1389-32G= n.158-32G= c.568-32G= (n.568-32G=) c.*428-32G= (n.*428-32G=) n.1042-32G= c.754-32G= (n.754-32G=) c.739-32G= (n.739-32G=) c.622-32G= (n.622-32G=) c.403-32G= (n.403-32G=) c.541-32G= (n.541-32G=) c.424-32G= (n.424-32G=) c.421-32G= (n.421-32G=) n.1048-32G= c.685-32G= (n.685-32G=) c.487-32G= (n.487-32G=) c.361-32G= (n.361-32G=) n.1021-32G= | |
| X | g.154420627C>A | CA2695120304 | TAFAZZIN | n.1510-31C>A n.2126-31C>A n.1909-31C>A n.1272-31C>A n.1160-31C>A n.1173-31C>A c.664-31C>A (n.664-31C>A) n.582-31C>A c.700-31C>A (n.700-31C>A) c.658-31C>A (n.658-31C>A) c.610-31C>A (n.610-31C>A) n.2047-31C>A n.1289-31C>A c.712-31C>A (n.712-31C>A) c.*713-31C>A (n.*713-31C>A) c.-84-31C>A (n.-84-31C>A) c.382-31C>A (n.382-31C>A) c.493-31C>A (n.493-31C>A) c.619-31C>A (n.619-31C>A) n.1366-31C>A c.313-31C>A (n.313-31C>A) c.757-31C>A (n.757-31C>A) n.1053-31C>A c.697-31C>A n.1389-31C>A n.158-31C>A c.568-31C>A (n.568-31C>A) c.*428-31C>A (n.*428-31C>A) n.1042-31C>A c.754-31C>A (n.754-31C>A) c.739-31C>A (n.739-31C>A) c.622-31C>A (n.622-31C>A) c.403-31C>A (n.403-31C>A) c.541-31C>A (n.541-31C>A) c.424-31C>A (n.424-31C>A) c.421-31C>A (n.421-31C>A) n.1048-31C>A c.685-31C>A (n.685-31C>A) c.487-31C>A (n.487-31C>A) c.361-31C>A (n.361-31C>A) n.1021-31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154420627C= | CA2466677769 | TAFAZZIN | n.1510-31C= n.2126-31C= n.1909-31C= n.1272-31C= n.1160-31C= n.1173-31C= c.664-31C= (n.664-31C=) n.582-31C= c.700-31C= (n.700-31C=) c.658-31C= (n.658-31C=) c.610-31C= (n.610-31C=) n.2047-31C= n.1289-31C= c.712-31C= (n.712-31C=) c.*713-31C= (n.*713-31C=) c.-84-31C= (n.-84-31C=) c.382-31C= (n.382-31C=) c.493-31C= (n.493-31C=) c.619-31C= (n.619-31C=) n.1366-31C= c.313-31C= (n.313-31C=) c.757-31C= (n.757-31C=) n.1053-31C= c.697-31C= n.1389-31C= n.158-31C= c.568-31C= (n.568-31C=) c.*428-31C= (n.*428-31C=) n.1042-31C= c.754-31C= (n.754-31C=) c.739-31C= (n.739-31C=) c.622-31C= (n.622-31C=) c.403-31C= (n.403-31C=) c.541-31C= (n.541-31C=) c.424-31C= (n.424-31C=) c.421-31C= (n.421-31C=) n.1048-31C= c.685-31C= (n.685-31C=) c.487-31C= (n.487-31C=) c.361-31C= (n.361-31C=) n.1021-31C= | |
| X | g.154420627C>G | CA2695120305 | TAFAZZIN | n.1510-31C>G n.2126-31C>G n.1909-31C>G n.1272-31C>G n.1160-31C>G n.1173-31C>G c.664-31C>G (n.664-31C>G) n.582-31C>G c.700-31C>G (n.700-31C>G) c.658-31C>G (n.658-31C>G) c.610-31C>G (n.610-31C>G) n.2047-31C>G n.1289-31C>G c.712-31C>G (n.712-31C>G) c.*713-31C>G (n.*713-31C>G) c.-84-31C>G (n.-84-31C>G) c.382-31C>G (n.382-31C>G) c.493-31C>G (n.493-31C>G) c.619-31C>G (n.619-31C>G) n.1366-31C>G c.313-31C>G (n.313-31C>G) c.757-31C>G (n.757-31C>G) n.1053-31C>G c.697-31C>G n.1389-31C>G n.158-31C>G c.568-31C>G (n.568-31C>G) c.*428-31C>G (n.*428-31C>G) n.1042-31C>G c.754-31C>G (n.754-31C>G) c.739-31C>G (n.739-31C>G) c.622-31C>G (n.622-31C>G) c.403-31C>G (n.403-31C>G) c.541-31C>G (n.541-31C>G) c.424-31C>G (n.424-31C>G) c.421-31C>G (n.421-31C>G) n.1048-31C>G c.685-31C>G (n.685-31C>G) c.487-31C>G (n.487-31C>G) c.361-31C>G (n.361-31C>G) n.1021-31C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154420627C>T | CA2466677770 | TAFAZZIN | n.1510-31C>T n.2126-31C>T n.1909-31C>T n.1272-31C>T n.1160-31C>T n.1173-31C>T c.664-31C>T (n.664-31C>T) n.582-31C>T c.700-31C>T (n.700-31C>T) c.658-31C>T (n.658-31C>T) c.610-31C>T (n.610-31C>T) n.2047-31C>T n.1289-31C>T c.712-31C>T (n.712-31C>T) c.*713-31C>T (n.*713-31C>T) c.-84-31C>T (n.-84-31C>T) c.382-31C>T (n.382-31C>T) c.493-31C>T (n.493-31C>T) c.619-31C>T (n.619-31C>T) n.1366-31C>T c.313-31C>T (n.313-31C>T) c.757-31C>T (n.757-31C>T) n.1053-31C>T c.697-31C>T n.1389-31C>T n.158-31C>T c.568-31C>T (n.568-31C>T) c.*428-31C>T (n.*428-31C>T) n.1042-31C>T c.754-31C>T (n.754-31C>T) c.739-31C>T (n.739-31C>T) c.622-31C>T (n.622-31C>T) c.403-31C>T (n.403-31C>T) c.541-31C>T (n.541-31C>T) c.424-31C>T (n.424-31C>T) c.421-31C>T (n.421-31C>T) n.1048-31C>T c.685-31C>T (n.685-31C>T) c.487-31C>T (n.487-31C>T) c.361-31C>T (n.361-31C>T) n.1021-31C>T | dbSNP |
| X | g.154420630_154420632del | CA2695120303 | TAFAZZIN | n.1510-28_1510-26del n.2126-28_2126-26del n.1909-28_1909-26del n.1272-28_1272-26del n.1160-28_1160-26del n.1173-28_1173-26del c.664-28_664-26del (n.664-28_664-26del) n.582-28_582-26del c.700-28_700-26del (n.700-28_700-26del) c.658-28_658-26del (n.658-28_658-26del) c.610-28_610-26del (n.610-28_610-26del) n.2047-28_2047-26del n.1289-28_1289-26del c.712-28_712-26del (n.712-28_712-26del) c.*713-28_*713-26del (n.*713-28_*713-26del) c.-84-28_-84-26del (n.-84-28_-84-26del) c.382-28_382-26del (n.382-28_382-26del) c.493-28_493-26del (n.493-28_493-26del) c.619-28_619-26del (n.619-28_619-26del) n.1366-28_1366-26del c.313-28_313-26del (n.313-28_313-26del) c.757-28_757-26del (n.757-28_757-26del) n.1053-28_1053-26del c.697-28_697-26del n.1389-28_1389-26del n.158-28_158-26del c.568-28_568-26del (n.568-28_568-26del) c.*428-28_*428-26del (n.*428-28_*428-26del) n.1042-28_1042-26del c.754-28_754-26del (n.754-28_754-26del) c.739-28_739-26del (n.739-28_739-26del) c.622-28_622-26del (n.622-28_622-26del) c.403-28_403-26del (n.403-28_403-26del) c.541-28_541-26del (n.541-28_541-26del) c.424-28_424-26del (n.424-28_424-26del) c.421-28_421-26del (n.421-28_421-26del) n.1048-28_1048-26del c.685-28_685-26del (n.685-28_685-26del) c.487-28_487-26del (n.487-28_487-26del) c.361-28_361-26del (n.361-28_361-26del) n.1021-28_1021-26del | gnomAD v4 |
| X | g.154420629C= | CA2466677771 | TAFAZZIN | n.1510-29C= n.2126-29C= n.1909-29C= n.1272-29C= n.1160-29C= n.1173-29C= c.664-29C= (n.664-29C=) n.582-29C= c.700-29C= (n.700-29C=) c.658-29C= (n.658-29C=) c.610-29C= (n.610-29C=) n.2047-29C= n.1289-29C= c.712-29C= (n.712-29C=) c.*713-29C= (n.*713-29C=) c.-84-29C= (n.-84-29C=) c.382-29C= (n.382-29C=) c.493-29C= (n.493-29C=) c.619-29C= (n.619-29C=) n.1366-29C= c.313-29C= (n.313-29C=) c.757-29C= (n.757-29C=) n.1053-29C= c.697-29C= n.1389-29C= n.158-29C= c.568-29C= (n.568-29C=) c.*428-29C= (n.*428-29C=) n.1042-29C= c.754-29C= (n.754-29C=) c.739-29C= (n.739-29C=) c.622-29C= (n.622-29C=) c.403-29C= (n.403-29C=) c.541-29C= (n.541-29C=) c.424-29C= (n.424-29C=) c.421-29C= (n.421-29C=) n.1048-29C= c.685-29C= (n.685-29C=) c.487-29C= (n.487-29C=) c.361-29C= (n.361-29C=) n.1021-29C= | |
| X | g.154420629C>T | CA645174567 | TAFAZZIN | n.1510-29C>T n.2126-29C>T n.1909-29C>T n.1272-29C>T n.1160-29C>T n.1173-29C>T c.664-29C>T (n.664-29C>T) n.582-29C>T c.700-29C>T (n.700-29C>T) c.658-29C>T (n.658-29C>T) c.610-29C>T (n.610-29C>T) n.2047-29C>T n.1289-29C>T c.712-29C>T (n.712-29C>T) c.*713-29C>T (n.*713-29C>T) c.-84-29C>T (n.-84-29C>T) c.382-29C>T (n.382-29C>T) c.493-29C>T (n.493-29C>T) c.619-29C>T (n.619-29C>T) n.1366-29C>T c.313-29C>T (n.313-29C>T) c.757-29C>T (n.757-29C>T) n.1053-29C>T c.697-29C>T n.1389-29C>T n.158-29C>T c.568-29C>T (n.568-29C>T) c.*428-29C>T (n.*428-29C>T) n.1042-29C>T c.754-29C>T (n.754-29C>T) c.739-29C>T (n.739-29C>T) c.622-29C>T (n.622-29C>T) c.403-29C>T (n.403-29C>T) c.541-29C>T (n.541-29C>T) c.424-29C>T (n.424-29C>T) c.421-29C>T (n.421-29C>T) n.1048-29C>T c.685-29C>T (n.685-29C>T) c.487-29C>T (n.487-29C>T) c.361-29C>T (n.361-29C>T) n.1021-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154420630del | CA2579739133 | TAFAZZIN | n.1510-28del n.2126-28del n.1909-28del n.1272-28del n.1160-28del n.1173-28del c.664-28del (n.664-28del) n.582-28del c.700-28del (n.700-28del) c.658-28del (n.658-28del) c.610-28del (n.610-28del) n.2047-28del n.1289-28del c.712-28del (n.712-28del) c.*713-28del (n.*713-28del) c.-84-28del (n.-84-28del) c.382-28del (n.382-28del) c.493-28del (n.493-28del) c.619-28del (n.619-28del) n.1366-28del c.313-28del (n.313-28del) c.757-28del (n.757-28del) n.1053-28del c.697-28del n.1389-28del n.158-28del c.568-28del (n.568-28del) c.*428-28del (n.*428-28del) n.1042-28del c.754-28del (n.754-28del) c.739-28del (n.739-28del) c.622-28del (n.622-28del) c.403-28del (n.403-28del) c.541-28del (n.541-28del) c.424-28del (n.424-28del) c.421-28del (n.421-28del) n.1048-28del c.685-28del (n.685-28del) c.487-28del (n.487-28del) c.361-28del (n.361-28del) n.1021-28del | gnomAD v4 |
| X | g.154420633A>G | CA2579739134 | TAFAZZIN | n.1510-25A>G n.2126-25A>G n.1909-25A>G n.1272-25A>G n.1160-25A>G n.1173-25A>G c.664-25A>G (n.664-25A>G) n.582-25A>G c.700-25A>G (n.700-25A>G) c.658-25A>G (n.658-25A>G) c.610-25A>G (n.610-25A>G) n.2047-25A>G n.1289-25A>G c.712-25A>G (n.712-25A>G) c.*713-25A>G (n.*713-25A>G) c.-84-25A>G (n.-84-25A>G) c.382-25A>G (n.382-25A>G) c.493-25A>G (n.493-25A>G) c.619-25A>G (n.619-25A>G) n.1366-25A>G c.313-25A>G (n.313-25A>G) c.757-25A>G (n.757-25A>G) n.1053-25A>G c.697-25A>G n.1389-25A>G n.158-25A>G c.568-25A>G (n.568-25A>G) c.*428-25A>G (n.*428-25A>G) n.1042-25A>G c.754-25A>G (n.754-25A>G) c.739-25A>G (n.739-25A>G) c.622-25A>G (n.622-25A>G) c.403-25A>G (n.403-25A>G) c.541-25A>G (n.541-25A>G) c.424-25A>G (n.424-25A>G) c.421-25A>G (n.421-25A>G) n.1048-25A>G c.685-25A>G (n.685-25A>G) c.487-25A>G (n.487-25A>G) c.361-25A>G (n.361-25A>G) n.1021-25A>G | |
| X | g.154420634T>A | CA2695120306 | TAFAZZIN | n.1510-24T>A n.2126-24T>A n.1909-24T>A n.1272-24T>A n.1160-24T>A n.1173-24T>A c.664-24T>A (n.664-24T>A) n.582-24T>A c.700-24T>A (n.700-24T>A) c.658-24T>A (n.658-24T>A) c.610-24T>A (n.610-24T>A) n.2047-24T>A n.1289-24T>A c.712-24T>A (n.712-24T>A) c.*713-24T>A (n.*713-24T>A) c.-84-24T>A (n.-84-24T>A) c.382-24T>A (n.382-24T>A) c.493-24T>A (n.493-24T>A) c.619-24T>A (n.619-24T>A) n.1366-24T>A c.313-24T>A (n.313-24T>A) c.757-24T>A (n.757-24T>A) n.1053-24T>A c.697-24T>A n.1389-24T>A n.158-24T>A c.568-24T>A (n.568-24T>A) c.*428-24T>A (n.*428-24T>A) n.1042-24T>A c.754-24T>A (n.754-24T>A) c.739-24T>A (n.739-24T>A) c.622-24T>A (n.622-24T>A) c.403-24T>A (n.403-24T>A) c.541-24T>A (n.541-24T>A) c.424-24T>A (n.424-24T>A) c.421-24T>A (n.421-24T>A) n.1048-24T>A c.685-24T>A (n.685-24T>A) c.487-24T>A (n.487-24T>A) c.361-24T>A (n.361-24T>A) n.1021-24T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154420635C>A | CA10562426 | TAFAZZIN | n.1510-23C>A n.2126-23C>A n.1909-23C>A n.1272-23C>A n.1160-23C>A n.1173-23C>A c.664-23C>A (n.664-23C>A) n.582-23C>A c.700-23C>A (n.700-23C>A) c.658-23C>A (n.658-23C>A) c.610-23C>A (n.610-23C>A) n.2047-23C>A n.1289-23C>A c.712-23C>A (n.712-23C>A) c.*713-23C>A (n.*713-23C>A) c.-84-23C>A (n.-84-23C>A) c.382-23C>A (n.382-23C>A) c.493-23C>A (n.493-23C>A) c.619-23C>A (n.619-23C>A) n.1366-23C>A c.313-23C>A (n.313-23C>A) c.757-23C>A (n.757-23C>A) n.1053-23C>A c.697-23C>A n.1389-23C>A n.158-23C>A c.568-23C>A (n.568-23C>A) c.*428-23C>A (n.*428-23C>A) n.1042-23C>A c.754-23C>A (n.754-23C>A) c.739-23C>A (n.739-23C>A) c.622-23C>A (n.622-23C>A) c.403-23C>A (n.403-23C>A) c.541-23C>A (n.541-23C>A) c.424-23C>A (n.424-23C>A) c.421-23C>A (n.421-23C>A) n.1048-23C>A c.685-23C>A (n.685-23C>A) c.487-23C>A (n.487-23C>A) c.361-23C>A (n.361-23C>A) n.1021-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154420635C= | CA2466677772 | TAFAZZIN | n.1510-23C= n.2126-23C= n.1909-23C= n.1272-23C= n.1160-23C= n.1173-23C= c.664-23C= (n.664-23C=) n.582-23C= c.700-23C= (n.700-23C=) c.658-23C= (n.658-23C=) c.610-23C= (n.610-23C=) n.2047-23C= n.1289-23C= c.712-23C= (n.712-23C=) c.*713-23C= (n.*713-23C=) c.-84-23C= (n.-84-23C=) c.382-23C= (n.382-23C=) c.493-23C= (n.493-23C=) c.619-23C= (n.619-23C=) n.1366-23C= c.313-23C= (n.313-23C=) c.757-23C= (n.757-23C=) n.1053-23C= c.697-23C= n.1389-23C= n.158-23C= c.568-23C= (n.568-23C=) c.*428-23C= (n.*428-23C=) n.1042-23C= c.754-23C= (n.754-23C=) c.739-23C= (n.739-23C=) c.622-23C= (n.622-23C=) c.403-23C= (n.403-23C=) c.541-23C= (n.541-23C=) c.424-23C= (n.424-23C=) c.421-23C= (n.421-23C=) n.1048-23C= c.685-23C= (n.685-23C=) c.487-23C= (n.487-23C=) c.361-23C= (n.361-23C=) n.1021-23C= | |
| X | g.154420636A>C | CA2562529432 | TAFAZZIN | n.1510-22A>C n.2126-22A>C n.1909-22A>C n.1272-22A>C n.1160-22A>C n.1173-22A>C c.664-22A>C (n.664-22A>C) n.582-22A>C c.700-22A>C (n.700-22A>C) c.658-22A>C (n.658-22A>C) c.610-22A>C (n.610-22A>C) n.2047-22A>C n.1289-22A>C c.712-22A>C (n.712-22A>C) c.*713-22A>C (n.*713-22A>C) c.-84-22A>C (n.-84-22A>C) c.382-22A>C (n.382-22A>C) c.493-22A>C (n.493-22A>C) c.619-22A>C (n.619-22A>C) n.1366-22A>C c.313-22A>C (n.313-22A>C) c.757-22A>C (n.757-22A>C) n.1053-22A>C c.697-22A>C n.1389-22A>C n.158-22A>C c.568-22A>C (n.568-22A>C) c.*428-22A>C (n.*428-22A>C) n.1042-22A>C c.754-22A>C (n.754-22A>C) c.739-22A>C (n.739-22A>C) c.622-22A>C (n.622-22A>C) c.403-22A>C (n.403-22A>C) c.541-22A>C (n.541-22A>C) c.424-22A>C (n.424-22A>C) c.421-22A>C (n.421-22A>C) n.1048-22A>C c.685-22A>C (n.685-22A>C) c.487-22A>C (n.487-22A>C) c.361-22A>C (n.361-22A>C) n.1021-22A>C | |
| X | g.154420639C>G | CA2739273908 | TAFAZZIN | n.1510-19C>G n.2126-19C>G n.1909-19C>G n.1272-19C>G n.1160-19C>G n.1173-19C>G c.664-19C>G (n.664-19C>G) n.582-19C>G c.700-19C>G (n.700-19C>G) c.658-19C>G (n.658-19C>G) c.610-19C>G (n.610-19C>G) n.2047-19C>G n.1289-19C>G c.712-19C>G (n.712-19C>G) c.*713-19C>G (n.*713-19C>G) c.-84-19C>G (n.-84-19C>G) c.382-19C>G (n.382-19C>G) c.493-19C>G (n.493-19C>G) c.619-19C>G (n.619-19C>G) n.1366-19C>G c.313-19C>G (n.313-19C>G) c.757-19C>G (n.757-19C>G) n.1053-19C>G c.697-19C>G n.1389-19C>G n.158-19C>G c.568-19C>G (n.568-19C>G) c.*428-19C>G (n.*428-19C>G) n.1042-19C>G c.754-19C>G (n.754-19C>G) c.739-19C>G (n.739-19C>G) c.622-19C>G (n.622-19C>G) c.403-19C>G (n.403-19C>G) c.541-19C>G (n.541-19C>G) c.424-19C>G (n.424-19C>G) c.421-19C>G (n.421-19C>G) n.1048-19C>G c.685-19C>G (n.685-19C>G) c.487-19C>G (n.487-19C>G) c.361-19C>G (n.361-19C>G) n.1021-19C>G | ClinVar |
| X | g.154420639C>T | CA2579739135 | TAFAZZIN | n.1510-19C>T n.2126-19C>T n.1909-19C>T n.1272-19C>T n.1160-19C>T n.1173-19C>T c.664-19C>T (n.664-19C>T) n.582-19C>T c.700-19C>T (n.700-19C>T) c.658-19C>T (n.658-19C>T) c.610-19C>T (n.610-19C>T) n.2047-19C>T n.1289-19C>T c.712-19C>T (n.712-19C>T) c.*713-19C>T (n.*713-19C>T) c.-84-19C>T (n.-84-19C>T) c.382-19C>T (n.382-19C>T) c.493-19C>T (n.493-19C>T) c.619-19C>T (n.619-19C>T) n.1366-19C>T c.313-19C>T (n.313-19C>T) c.757-19C>T (n.757-19C>T) n.1053-19C>T c.697-19C>T n.1389-19C>T n.158-19C>T c.568-19C>T (n.568-19C>T) c.*428-19C>T (n.*428-19C>T) n.1042-19C>T c.754-19C>T (n.754-19C>T) c.739-19C>T (n.739-19C>T) c.622-19C>T (n.622-19C>T) c.403-19C>T (n.403-19C>T) c.541-19C>T (n.541-19C>T) c.424-19C>T (n.424-19C>T) c.421-19C>T (n.421-19C>T) n.1048-19C>T c.685-19C>T (n.685-19C>T) c.487-19C>T (n.487-19C>T) c.361-19C>T (n.361-19C>T) n.1021-19C>T | |
| X | g.154420642G>A | CA2466677774 | TAFAZZIN | n.1510-16G>A n.2126-16G>A n.1909-16G>A n.1272-16G>A n.1160-16G>A n.1173-16G>A c.664-16G>A (n.664-16G>A) n.582-16G>A c.700-16G>A (n.700-16G>A) c.658-16G>A (n.658-16G>A) c.610-16G>A (n.610-16G>A) n.2047-16G>A n.1289-16G>A c.712-16G>A (n.712-16G>A) c.*713-16G>A (n.*713-16G>A) c.-84-16G>A (n.-84-16G>A) c.382-16G>A (n.382-16G>A) c.493-16G>A (n.493-16G>A) c.619-16G>A (n.619-16G>A) n.1366-16G>A c.313-16G>A (n.313-16G>A) c.757-16G>A (n.757-16G>A) n.1053-16G>A c.697-16G>A n.1389-16G>A n.158-16G>A c.568-16G>A (n.568-16G>A) c.*428-16G>A (n.*428-16G>A) n.1042-16G>A c.754-16G>A (n.754-16G>A) c.739-16G>A (n.739-16G>A) c.622-16G>A (n.622-16G>A) c.403-16G>A (n.403-16G>A) c.541-16G>A (n.541-16G>A) c.424-16G>A (n.424-16G>A) c.421-16G>A (n.421-16G>A) n.1048-16G>A c.685-16G>A (n.685-16G>A) c.487-16G>A (n.487-16G>A) c.361-16G>A (n.361-16G>A) n.1021-16G>A | dbSNP |
| X | g.154420642G= | CA2466677773 | TAFAZZIN | n.1510-16G= n.2126-16G= n.1909-16G= n.1272-16G= n.1160-16G= n.1173-16G= c.664-16G= (n.664-16G=) n.582-16G= c.700-16G= (n.700-16G=) c.658-16G= (n.658-16G=) c.610-16G= (n.610-16G=) n.2047-16G= n.1289-16G= c.712-16G= (n.712-16G=) c.*713-16G= (n.*713-16G=) c.-84-16G= (n.-84-16G=) c.382-16G= (n.382-16G=) c.493-16G= (n.493-16G=) c.619-16G= (n.619-16G=) n.1366-16G= c.313-16G= (n.313-16G=) c.757-16G= (n.757-16G=) n.1053-16G= c.697-16G= n.1389-16G= n.158-16G= c.568-16G= (n.568-16G=) c.*428-16G= (n.*428-16G=) n.1042-16G= c.754-16G= (n.754-16G=) c.739-16G= (n.739-16G=) c.622-16G= (n.622-16G=) c.403-16G= (n.403-16G=) c.541-16G= (n.541-16G=) c.424-16G= (n.424-16G=) c.421-16G= (n.421-16G=) n.1048-16G= c.685-16G= (n.685-16G=) c.487-16G= (n.487-16G=) c.361-16G= (n.361-16G=) n.1021-16G= | |
| X | g.154420642G>T | CA2564751108 | TAFAZZIN | n.1510-16G>T n.2126-16G>T n.1909-16G>T n.1272-16G>T n.1160-16G>T n.1173-16G>T c.664-16G>T (n.664-16G>T) n.582-16G>T c.700-16G>T (n.700-16G>T) c.658-16G>T (n.658-16G>T) c.610-16G>T (n.610-16G>T) n.2047-16G>T n.1289-16G>T c.712-16G>T (n.712-16G>T) c.*713-16G>T (n.*713-16G>T) c.-84-16G>T (n.-84-16G>T) c.382-16G>T (n.382-16G>T) c.493-16G>T (n.493-16G>T) c.619-16G>T (n.619-16G>T) n.1366-16G>T c.313-16G>T (n.313-16G>T) c.757-16G>T (n.757-16G>T) n.1053-16G>T c.697-16G>T n.1389-16G>T n.158-16G>T c.568-16G>T (n.568-16G>T) c.*428-16G>T (n.*428-16G>T) n.1042-16G>T c.754-16G>T (n.754-16G>T) c.739-16G>T (n.739-16G>T) c.622-16G>T (n.622-16G>T) c.403-16G>T (n.403-16G>T) c.541-16G>T (n.541-16G>T) c.424-16G>T (n.424-16G>T) c.421-16G>T (n.421-16G>T) n.1048-16G>T c.685-16G>T (n.685-16G>T) c.487-16G>T (n.487-16G>T) c.361-16G>T (n.361-16G>T) n.1021-16G>T | |
| X | g.154420644C= | CA2466677775 | TAFAZZIN | n.1510-14C= n.2126-14C= n.1909-14C= n.1272-14C= n.1160-14C= n.1173-14C= c.664-14C= (n.664-14C=) n.582-14C= c.700-14C= (n.700-14C=) c.658-14C= (n.658-14C=) c.610-14C= (n.610-14C=) n.2047-14C= n.1289-14C= c.712-14C= (n.712-14C=) c.*713-14C= (n.*713-14C=) c.-84-14C= (n.-84-14C=) c.382-14C= (n.382-14C=) c.493-14C= (n.493-14C=) c.619-14C= (n.619-14C=) n.1366-14C= c.313-14C= (n.313-14C=) c.757-14C= (n.757-14C=) n.1053-14C= c.697-14C= n.1389-14C= n.158-14C= c.568-14C= (n.568-14C=) c.*428-14C= (n.*428-14C=) n.1042-14C= c.754-14C= (n.754-14C=) c.739-14C= (n.739-14C=) c.622-14C= (n.622-14C=) c.403-14C= (n.403-14C=) c.541-14C= (n.541-14C=) c.424-14C= (n.424-14C=) c.421-14C= (n.421-14C=) n.1048-14C= c.685-14C= (n.685-14C=) c.487-14C= (n.487-14C=) c.361-14C= (n.361-14C=) n.1021-14C= | |
| X | g.154420644C>T | CA10562427 | TAFAZZIN | n.1510-14C>T n.2126-14C>T n.1909-14C>T n.1272-14C>T n.1160-14C>T n.1173-14C>T c.664-14C>T (n.664-14C>T) n.582-14C>T c.700-14C>T (n.700-14C>T) c.658-14C>T (n.658-14C>T) c.610-14C>T (n.610-14C>T) n.2047-14C>T n.1289-14C>T c.712-14C>T (n.712-14C>T) c.*713-14C>T (n.*713-14C>T) c.-84-14C>T (n.-84-14C>T) c.382-14C>T (n.382-14C>T) c.493-14C>T (n.493-14C>T) c.619-14C>T (n.619-14C>T) n.1366-14C>T c.313-14C>T (n.313-14C>T) c.757-14C>T (n.757-14C>T) n.1053-14C>T c.697-14C>T n.1389-14C>T n.158-14C>T c.568-14C>T (n.568-14C>T) c.*428-14C>T (n.*428-14C>T) n.1042-14C>T c.754-14C>T (n.754-14C>T) c.739-14C>T (n.739-14C>T) c.622-14C>T (n.622-14C>T) c.403-14C>T (n.403-14C>T) c.541-14C>T (n.541-14C>T) c.424-14C>T (n.424-14C>T) c.421-14C>T (n.421-14C>T) n.1048-14C>T c.685-14C>T (n.685-14C>T) c.487-14C>T (n.487-14C>T) c.361-14C>T (n.361-14C>T) n.1021-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154420644_154420645insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT | CA2567187651 | TAFAZZIN | n.1510-14_1510-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.2126-14_2126-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.1909-14_1909-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.1272-14_1272-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.1160-14_1160-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.1173-14_1173-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.664-14_664-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.664-14_664-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) n.582-14_582-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.700-14_700-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.700-14_700-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.658-14_658-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.658-14_658-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.610-14_610-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.610-14_610-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) n.2047-14_2047-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.1289-14_1289-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.712-14_712-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.712-14_712-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.*713-14_*713-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.*713-14_*713-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.-84-14_-84-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.-84-14_-84-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.382-14_382-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.382-14_382-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.493-14_493-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.493-14_493-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.619-14_619-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.619-14_619-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) n.1366-14_1366-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.313-14_313-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.313-14_313-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.757-14_757-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.757-14_757-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) n.1053-14_1053-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.697-14_697-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.1389-14_1389-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.158-14_158-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.568-14_568-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.568-14_568-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.*428-14_*428-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.*428-14_*428-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) n.1042-14_1042-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.754-14_754-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.754-14_754-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.739-14_739-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.739-14_739-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.622-14_622-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.622-14_622-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.403-14_403-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.403-14_403-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.541-14_541-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.541-14_541-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.424-14_424-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.424-14_424-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.421-14_421-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.421-14_421-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) n.1048-14_1048-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.685-14_685-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.685-14_685-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.487-14_487-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.487-14_487-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.361-14_361-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.361-14_361-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) n.1021-14_1021-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT | |
| X | g.154420644_154420645insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT | CA2513997097 | TAFAZZIN | n.1510-14_1510-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.2126-14_2126-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.1909-14_1909-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.1272-14_1272-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.1160-14_1160-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.1173-14_1173-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.664-14_664-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.664-14_664-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) n.582-14_582-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.700-14_700-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.700-14_700-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.658-14_658-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.658-14_658-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.610-14_610-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.610-14_610-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) n.2047-14_2047-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.1289-14_1289-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.712-14_712-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.712-14_712-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.*713-14_*713-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.*713-14_*713-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.-84-14_-84-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.-84-14_-84-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.382-14_382-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.382-14_382-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.493-14_493-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.493-14_493-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.619-14_619-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.619-14_619-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) n.1366-14_1366-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.313-14_313-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.313-14_313-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.757-14_757-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.757-14_757-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) n.1053-14_1053-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.697-14_697-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.1389-14_1389-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.158-14_158-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.568-14_568-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.568-14_568-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.*428-14_*428-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.*428-14_*428-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) n.1042-14_1042-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.754-14_754-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.754-14_754-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.739-14_739-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.739-14_739-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.622-14_622-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.622-14_622-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.403-14_403-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.403-14_403-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.541-14_541-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.541-14_541-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.424-14_424-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.424-14_424-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.421-14_421-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.421-14_421-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) n.1048-14_1048-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.685-14_685-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.685-14_685-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.487-14_487-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.487-14_487-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.361-14_361-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.361-14_361-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) n.1021-14_1021-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT | |
| X | g.154420645G>A | CA519278158 | TAFAZZIN | n.1510-13G>A n.2126-13G>A n.1909-13G>A n.1272-13G>A n.1160-13G>A n.1173-13G>A c.664-13G>A (n.664-13G>A) n.582-13G>A c.700-13G>A (n.700-13G>A) c.658-13G>A (n.658-13G>A) c.610-13G>A (n.610-13G>A) n.2047-13G>A n.1289-13G>A c.712-13G>A (n.712-13G>A) c.*713-13G>A (n.*713-13G>A) c.-84-13G>A (n.-84-13G>A) c.382-13G>A (n.382-13G>A) c.493-13G>A (n.493-13G>A) c.619-13G>A (n.619-13G>A) n.1366-13G>A c.313-13G>A (n.313-13G>A) c.757-13G>A (n.757-13G>A) n.1053-13G>A c.697-13G>A n.1389-13G>A n.158-13G>A c.568-13G>A (n.568-13G>A) c.*428-13G>A (n.*428-13G>A) n.1042-13G>A c.754-13G>A (n.754-13G>A) c.739-13G>A (n.739-13G>A) c.622-13G>A (n.622-13G>A) c.403-13G>A (n.403-13G>A) c.541-13G>A (n.541-13G>A) c.424-13G>A (n.424-13G>A) c.421-13G>A (n.421-13G>A) n.1048-13G>A c.685-13G>A (n.685-13G>A) c.487-13G>A (n.487-13G>A) c.361-13G>A (n.361-13G>A) n.1021-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154420645G= | CA2466677776 | TAFAZZIN | n.1510-13G= n.2126-13G= n.1909-13G= n.1272-13G= n.1160-13G= n.1173-13G= c.664-13G= (n.664-13G=) n.582-13G= c.700-13G= (n.700-13G=) c.658-13G= (n.658-13G=) c.610-13G= (n.610-13G=) n.2047-13G= n.1289-13G= c.712-13G= (n.712-13G=) c.*713-13G= (n.*713-13G=) c.-84-13G= (n.-84-13G=) c.382-13G= (n.382-13G=) c.493-13G= (n.493-13G=) c.619-13G= (n.619-13G=) n.1366-13G= c.313-13G= (n.313-13G=) c.757-13G= (n.757-13G=) n.1053-13G= c.697-13G= n.1389-13G= n.158-13G= c.568-13G= (n.568-13G=) c.*428-13G= (n.*428-13G=) n.1042-13G= c.754-13G= (n.754-13G=) c.739-13G= (n.739-13G=) c.622-13G= (n.622-13G=) c.403-13G= (n.403-13G=) c.541-13G= (n.541-13G=) c.424-13G= (n.424-13G=) c.421-13G= (n.421-13G=) n.1048-13G= c.685-13G= (n.685-13G=) c.487-13G= (n.487-13G=) c.361-13G= (n.361-13G=) n.1021-13G= | |
| X | g.154420646G>T | CA2579739137 | TAFAZZIN | n.1510-12G>T n.2126-12G>T n.1909-12G>T n.1272-12G>T n.1160-12G>T n.1173-12G>T c.664-12G>T (n.664-12G>T) n.582-12G>T c.700-12G>T (n.700-12G>T) c.658-12G>T (n.658-12G>T) c.610-12G>T (n.610-12G>T) n.2047-12G>T n.1289-12G>T c.712-12G>T (n.712-12G>T) c.*713-12G>T (n.*713-12G>T) c.-84-12G>T (n.-84-12G>T) c.382-12G>T (n.382-12G>T) c.493-12G>T (n.493-12G>T) c.619-12G>T (n.619-12G>T) n.1366-12G>T c.313-12G>T (n.313-12G>T) c.757-12G>T (n.757-12G>T) n.1053-12G>T c.697-12G>T n.1389-12G>T n.158-12G>T c.568-12G>T (n.568-12G>T) c.*428-12G>T (n.*428-12G>T) n.1042-12G>T c.754-12G>T (n.754-12G>T) c.739-12G>T (n.739-12G>T) c.622-12G>T (n.622-12G>T) c.403-12G>T (n.403-12G>T) c.541-12G>T (n.541-12G>T) c.424-12G>T (n.424-12G>T) c.421-12G>T (n.421-12G>T) n.1048-12G>T c.685-12G>T (n.685-12G>T) c.487-12G>T (n.487-12G>T) c.361-12G>T (n.361-12G>T) n.1021-12G>T | |
| X | g.154420647_154420648insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA | CA2530512476 | TAFAZZIN | n.1510-11_1510-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.2126-11_2126-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1909-11_1909-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1272-11_1272-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1160-11_1160-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1173-11_1173-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.664-11_664-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.664-11_664-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.582-11_582-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.700-11_700-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.700-11_700-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.658-11_658-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.658-11_658-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.610-11_610-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.610-11_610-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.2047-11_2047-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1289-11_1289-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.712-11_712-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.712-11_712-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.*713-11_*713-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.*713-11_*713-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.-84-11_-84-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.-84-11_-84-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.382-11_382-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.382-11_382-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.493-11_493-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.493-11_493-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.619-11_619-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.619-11_619-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1366-11_1366-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.313-11_313-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.313-11_313-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.757-11_757-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.757-11_757-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1053-11_1053-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.697-11_697-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1389-11_1389-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.158-11_158-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.568-11_568-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.568-11_568-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.*428-11_*428-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.*428-11_*428-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1042-11_1042-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.754-11_754-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.754-11_754-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.739-11_739-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.739-11_739-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.622-11_622-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.622-11_622-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.403-11_403-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.403-11_403-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.541-11_541-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.541-11_541-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.424-11_424-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.424-11_424-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.421-11_421-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.421-11_421-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1048-11_1048-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.685-11_685-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.685-11_685-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.487-11_487-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.487-11_487-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.361-11_361-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.361-11_361-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1021-11_1021-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA | |
| X | g.154420647_154420648insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA | CA2553205424 | TAFAZZIN | n.1510-11_1510-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.2126-11_2126-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1909-11_1909-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1272-11_1272-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1160-11_1160-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1173-11_1173-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.664-11_664-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.664-11_664-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.582-11_582-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.700-11_700-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.700-11_700-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.658-11_658-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.658-11_658-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.610-11_610-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.610-11_610-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.2047-11_2047-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1289-11_1289-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.712-11_712-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.712-11_712-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.*713-11_*713-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.*713-11_*713-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.-84-11_-84-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.-84-11_-84-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.382-11_382-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.382-11_382-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.493-11_493-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.493-11_493-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.619-11_619-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.619-11_619-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1366-11_1366-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.313-11_313-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.313-11_313-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.757-11_757-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.757-11_757-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1053-11_1053-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.697-11_697-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1389-11_1389-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.158-11_158-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.568-11_568-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.568-11_568-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.*428-11_*428-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.*428-11_*428-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1042-11_1042-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.754-11_754-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.754-11_754-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.739-11_739-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.739-11_739-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.622-11_622-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.622-11_622-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.403-11_403-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.403-11_403-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.541-11_541-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.541-11_541-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.424-11_424-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.424-11_424-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.421-11_421-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.421-11_421-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1048-11_1048-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.685-11_685-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.685-11_685-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.487-11_487-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.487-11_487-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.361-11_361-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.361-11_361-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1021-11_1021-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA | |
| X | g.154420648C>T | CA2579739140 | TAFAZZIN | n.1510-10C>T n.2126-10C>T n.1909-10C>T n.1272-10C>T n.1160-10C>T n.1173-10C>T c.664-10C>T (n.664-10C>T) n.582-10C>T c.700-10C>T (n.700-10C>T) c.658-10C>T (n.658-10C>T) c.610-10C>T (n.610-10C>T) n.2047-10C>T n.1289-10C>T c.712-10C>T (n.712-10C>T) c.*713-10C>T (n.*713-10C>T) c.-84-10C>T (n.-84-10C>T) c.382-10C>T (n.382-10C>T) c.493-10C>T (n.493-10C>T) c.619-10C>T (n.619-10C>T) n.1366-10C>T c.313-10C>T (n.313-10C>T) c.757-10C>T (n.757-10C>T) n.1053-10C>T c.697-10C>T n.1389-10C>T n.158-10C>T c.568-10C>T (n.568-10C>T) c.*428-10C>T (n.*428-10C>T) n.1042-10C>T c.754-10C>T (n.754-10C>T) c.739-10C>T (n.739-10C>T) c.622-10C>T (n.622-10C>T) c.403-10C>T (n.403-10C>T) c.541-10C>T (n.541-10C>T) c.424-10C>T (n.424-10C>T) c.421-10C>T (n.421-10C>T) n.1048-10C>T c.685-10C>T (n.685-10C>T) c.487-10C>T (n.487-10C>T) c.361-10C>T (n.361-10C>T) n.1021-10C>T | |
| X | g.154420649A>G | CA2602697602 | TAFAZZIN | n.1510-9A>G n.2126-9A>G n.1909-9A>G n.1272-9A>G n.1160-9A>G n.1173-9A>G c.664-9A>G (n.664-9A>G) n.582-9A>G c.700-9A>G (n.700-9A>G) c.658-9A>G (n.658-9A>G) c.610-9A>G (n.610-9A>G) n.2047-9A>G n.1289-9A>G c.712-9A>G (n.712-9A>G) c.*713-9A>G (n.*713-9A>G) c.-84-9A>G (n.-84-9A>G) c.382-9A>G (n.382-9A>G) c.493-9A>G (n.493-9A>G) c.619-9A>G (n.619-9A>G) n.1366-9A>G c.313-9A>G (n.313-9A>G) c.757-9A>G (n.757-9A>G) n.1053-9A>G c.697-9A>G n.1389-9A>G n.158-9A>G c.568-9A>G (n.568-9A>G) c.*428-9A>G (n.*428-9A>G) n.1042-9A>G c.754-9A>G (n.754-9A>G) c.739-9A>G (n.739-9A>G) c.622-9A>G (n.622-9A>G) c.403-9A>G (n.403-9A>G) c.541-9A>G (n.541-9A>G) c.424-9A>G (n.424-9A>G) c.421-9A>G (n.421-9A>G) n.1048-9A>G c.685-9A>G (n.685-9A>G) c.487-9A>G (n.487-9A>G) c.361-9A>G (n.361-9A>G) n.1021-9A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154420651C>T | CA2695120307 | TAFAZZIN | n.1510-7C>T n.2126-7C>T n.1909-7C>T n.1272-7C>T n.1160-7C>T n.1173-7C>T c.664-7C>T (n.664-7C>T) n.582-7C>T c.700-7C>T (n.700-7C>T) c.658-7C>T (n.658-7C>T) c.610-7C>T (n.610-7C>T) n.2047-7C>T n.1289-7C>T c.712-7C>T (n.712-7C>T) c.*713-7C>T (n.*713-7C>T) c.-84-7C>T (n.-84-7C>T) c.382-7C>T (n.382-7C>T) c.493-7C>T (n.493-7C>T) c.619-7C>T (n.619-7C>T) n.1366-7C>T c.313-7C>T (n.313-7C>T) c.757-7C>T (n.757-7C>T) n.1053-7C>T c.697-7C>T n.1389-7C>T n.158-7C>T c.568-7C>T (n.568-7C>T) c.*428-7C>T (n.*428-7C>T) n.1042-7C>T c.754-7C>T (n.754-7C>T) c.739-7C>T (n.739-7C>T) c.622-7C>T (n.622-7C>T) c.403-7C>T (n.403-7C>T) c.541-7C>T (n.541-7C>T) c.424-7C>T (n.424-7C>T) c.421-7C>T (n.421-7C>T) n.1048-7C>T c.685-7C>T (n.685-7C>T) c.487-7C>T (n.487-7C>T) c.361-7C>T (n.361-7C>T) n.1021-7C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154420653C= | CA2466677777 | TAFAZZIN | n.1510-5C= n.2126-5C= n.1909-5C= n.1272-5C= n.1160-5C= n.1173-5C= c.664-5C= (n.664-5C=) n.582-5C= c.700-5C= (n.700-5C=) c.658-5C= (n.658-5C=) c.610-5C= (n.610-5C=) n.2047-5C= n.1289-5C= c.712-5C= (n.712-5C=) c.*713-5C= (n.*713-5C=) c.-84-5C= (n.-84-5C=) c.382-5C= (n.382-5C=) c.493-5C= (n.493-5C=) c.619-5C= (n.619-5C=) n.1366-5C= c.313-5C= (n.313-5C=) c.757-5C= (n.757-5C=) n.1053-5C= c.697-5C= n.1389-5C= n.158-5C= c.568-5C= (n.568-5C=) c.*428-5C= (n.*428-5C=) n.1042-5C= c.754-5C= (n.754-5C=) c.739-5C= (n.739-5C=) c.622-5C= (n.622-5C=) c.403-5C= (n.403-5C=) c.541-5C= (n.541-5C=) c.424-5C= (n.424-5C=) c.421-5C= (n.421-5C=) n.1048-5C= c.685-5C= (n.685-5C=) c.487-5C= (n.487-5C=) c.361-5C= (n.361-5C=) n.1021-5C= | |
| X | g.154420653C>T | CA079285 | TAFAZZIN | n.1510-5C>T n.2126-5C>T n.1909-5C>T n.1272-5C>T n.1160-5C>T n.1173-5C>T c.664-5C>T (n.664-5C>T) n.582-5C>T c.700-5C>T (n.700-5C>T) c.658-5C>T (n.658-5C>T) c.610-5C>T (n.610-5C>T) n.2047-5C>T n.1289-5C>T c.712-5C>T (n.712-5C>T) c.*713-5C>T (n.*713-5C>T) c.-84-5C>T (n.-84-5C>T) c.382-5C>T (n.382-5C>T) c.493-5C>T (n.493-5C>T) c.619-5C>T (n.619-5C>T) n.1366-5C>T c.313-5C>T (n.313-5C>T) c.757-5C>T (n.757-5C>T) n.1053-5C>T c.697-5C>T n.1389-5C>T n.158-5C>T c.568-5C>T (n.568-5C>T) c.*428-5C>T (n.*428-5C>T) n.1042-5C>T c.754-5C>T (n.754-5C>T) c.739-5C>T (n.739-5C>T) c.622-5C>T (n.622-5C>T) c.403-5C>T (n.403-5C>T) c.541-5C>T (n.541-5C>T) c.424-5C>T (n.424-5C>T) c.421-5C>T (n.421-5C>T) n.1048-5C>T c.685-5C>T (n.685-5C>T) c.487-5C>T (n.487-5C>T) c.361-5C>T (n.361-5C>T) n.1021-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154420656A>C | CA415185302 | TAFAZZIN | n.1510-2A>C n.2126-2A>C n.1909-2A>C n.1272-2A>C n.1160-2A>C n.1173-2A>C c.664-2A>C (n.664-2A>C) n.582-2A>C c.700-2A>C (n.700-2A>C) c.658-2A>C (n.658-2A>C) c.610-2A>C (n.610-2A>C) n.2047-2A>C n.1289-2A>C c.712-2A>C (n.712-2A>C) c.*713-2A>C (n.*713-2A>C) c.-84-2A>C (n.-84-2A>C) c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) c.619-2A>C (n.619-2A>C) n.1366-2A>C c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.757-2A>C (n.757-2A>C) n.1053-2A>C c.697-2A>C n.1389-2A>C n.158-2A>C c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.*428-2A>C (n.*428-2A>C) n.1042-2A>C c.754-2A>C (n.754-2A>C) c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.622-2A>C (n.622-2A>C) c.403-2A>C (n.403-2A>C) c.541-2A>C (n.541-2A>C) c.424-2A>C (n.424-2A>C) c.421-2A>C (n.421-2A>C) n.1048-2A>C c.685-2A>C (n.685-2A>C) c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) n.1021-2A>C | |
| X | g.154420656A>G | CA415185304 | TAFAZZIN | n.1510-2A>G n.2126-2A>G n.1909-2A>G n.1272-2A>G n.1160-2A>G n.1173-2A>G c.664-2A>G (n.664-2A>G) n.582-2A>G c.700-2A>G (n.700-2A>G) c.658-2A>G (n.658-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G) n.2047-2A>G n.1289-2A>G c.712-2A>G (n.712-2A>G) c.*713-2A>G (n.*713-2A>G) c.-84-2A>G (n.-84-2A>G) c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.493-2A>G (n.493-2A>G) c.619-2A>G (n.619-2A>G) n.1366-2A>G c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.757-2A>G (n.757-2A>G) n.1053-2A>G c.697-2A>G n.1389-2A>G n.158-2A>G c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.*428-2A>G (n.*428-2A>G) n.1042-2A>G c.754-2A>G (n.754-2A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.622-2A>G (n.622-2A>G) c.403-2A>G (n.403-2A>G) c.541-2A>G (n.541-2A>G) c.424-2A>G (n.424-2A>G) c.421-2A>G (n.421-2A>G) n.1048-2A>G c.685-2A>G (n.685-2A>G) c.487-2A>G (n.487-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) n.1021-2A>G | |
| X | g.154420656A>T | CA415185305 | TAFAZZIN | n.1510-2A>T n.2126-2A>T n.1909-2A>T n.1272-2A>T n.1160-2A>T n.1173-2A>T c.664-2A>T (n.664-2A>T) n.582-2A>T c.700-2A>T (n.700-2A>T) c.658-2A>T (n.658-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T) n.2047-2A>T n.1289-2A>T c.712-2A>T (n.712-2A>T) c.*713-2A>T (n.*713-2A>T) c.-84-2A>T (n.-84-2A>T) c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.493-2A>T (n.493-2A>T) c.619-2A>T (n.619-2A>T) n.1366-2A>T c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.757-2A>T (n.757-2A>T) n.1053-2A>T c.697-2A>T n.1389-2A>T n.158-2A>T c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) n.1042-2A>T c.754-2A>T (n.754-2A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.622-2A>T (n.622-2A>T) c.403-2A>T (n.403-2A>T) c.541-2A>T (n.541-2A>T) c.424-2A>T (n.424-2A>T) c.421-2A>T (n.421-2A>T) n.1048-2A>T c.685-2A>T (n.685-2A>T) c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) n.1021-2A>T | |
| X | g.154420657del | CA2697544787 | TAFAZZIN | n.1510-1del n.2126-1del n.1909-1del n.1272-1del n.1160-1del n.1173-1del c.664-1del (n.664-1del) n.582-1del c.700-1del (n.700-1del) c.658-1del (n.658-1del) c.610-1del (n.610-1del) n.2047-1del n.1289-1del c.712-1del (n.712-1del) c.*713-1del (n.*713-1del) c.-84-1del (n.-84-1del) c.382-1del (n.382-1del) c.493-1del (n.493-1del) c.619-1del (n.619-1del) n.1366-1del c.313-1del (n.313-1del) c.757-1del (n.757-1del) n.1053-1del c.697-1del n.1389-1del n.158-1del c.568-1del (n.568-1del) c.*428-1del (n.*428-1del) n.1042-1del c.754-1del (n.754-1del) c.739-1del (n.739-1del) c.622-1del (n.622-1del) c.403-1del (n.403-1del) c.541-1del (n.541-1del) c.424-1del (n.424-1del) c.421-1del (n.421-1del) n.1048-1del c.685-1del (n.685-1del) c.487-1del (n.487-1del) c.361-1del (n.361-1del) n.1021-1del | ClinVar |