UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420607G= | CA2466677760 | TAFAZZIN | n.1510-51G= n.2126-51G= n.1909-51G= n.1272-51G= n.1160-51G= n.1173-51G= c.664-51G= (n.664-51G=) n.582-51G= c.700-51G= (n.700-51G=) c.658-51G= (n.658-51G=) c.610-51G= (n.610-51G=) n.2047-51G= n.1289-51G= c.712-51G= (n.712-51G=) c.*713-51G= (n.*713-51G=) c.-84-51G= (n.-84-51G=) c.382-51G= (n.382-51G=) c.493-51G= (n.493-51G=) c.619-51G= (n.619-51G=) n.1366-51G= c.313-51G= (n.313-51G=) c.757-51G= (n.757-51G=) n.1053-51G= c.697-51G= n.1389-51G= n.158-51G= c.568-51G= (n.568-51G=) c.*428-51G= (n.*428-51G=) n.1042-51G= c.754-51G= (n.754-51G=) c.739-51G= (n.739-51G=) c.622-51G= (n.622-51G=) c.403-51G= (n.403-51G=) c.541-51G= (n.541-51G=) c.424-51G= (n.424-51G=) c.421-51G= (n.421-51G=) n.1048-51G= c.685-51G= (n.685-51G=) c.487-51G= (n.487-51G=) c.361-51G= (n.361-51G=) n.1021-51G= | |
| X | g.154420607G>T | CA10562422 | TAFAZZIN | n.1510-51G>T n.2126-51G>T n.1909-51G>T n.1272-51G>T n.1160-51G>T n.1173-51G>T c.664-51G>T (n.664-51G>T) n.582-51G>T c.700-51G>T (n.700-51G>T) c.658-51G>T (n.658-51G>T) c.610-51G>T (n.610-51G>T) n.2047-51G>T n.1289-51G>T c.712-51G>T (n.712-51G>T) c.*713-51G>T (n.*713-51G>T) c.-84-51G>T (n.-84-51G>T) c.382-51G>T (n.382-51G>T) c.493-51G>T (n.493-51G>T) c.619-51G>T (n.619-51G>T) n.1366-51G>T c.313-51G>T (n.313-51G>T) c.757-51G>T (n.757-51G>T) n.1053-51G>T c.697-51G>T n.1389-51G>T n.158-51G>T c.568-51G>T (n.568-51G>T) c.*428-51G>T (n.*428-51G>T) n.1042-51G>T c.754-51G>T (n.754-51G>T) c.739-51G>T (n.739-51G>T) c.622-51G>T (n.622-51G>T) c.403-51G>T (n.403-51G>T) c.541-51G>T (n.541-51G>T) c.424-51G>T (n.424-51G>T) c.421-51G>T (n.421-51G>T) n.1048-51G>T c.685-51G>T (n.685-51G>T) c.487-51G>T (n.487-51G>T) c.361-51G>T (n.361-51G>T) n.1021-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154420611G>A | CA10562423 | TAFAZZIN | n.1510-47G>A n.2126-47G>A n.1909-47G>A n.1272-47G>A n.1160-47G>A n.1173-47G>A c.664-47G>A (n.664-47G>A) n.582-47G>A c.700-47G>A (n.700-47G>A) c.658-47G>A (n.658-47G>A) c.610-47G>A (n.610-47G>A) n.2047-47G>A n.1289-47G>A c.712-47G>A (n.712-47G>A) c.*713-47G>A (n.*713-47G>A) c.-84-47G>A (n.-84-47G>A) c.382-47G>A (n.382-47G>A) c.493-47G>A (n.493-47G>A) c.619-47G>A (n.619-47G>A) n.1366-47G>A c.313-47G>A (n.313-47G>A) c.757-47G>A (n.757-47G>A) n.1053-47G>A c.697-47G>A n.1389-47G>A n.158-47G>A c.568-47G>A (n.568-47G>A) c.*428-47G>A (n.*428-47G>A) n.1042-47G>A c.754-47G>A (n.754-47G>A) c.739-47G>A (n.739-47G>A) c.622-47G>A (n.622-47G>A) c.403-47G>A (n.403-47G>A) c.541-47G>A (n.541-47G>A) c.424-47G>A (n.424-47G>A) c.421-47G>A (n.421-47G>A) n.1048-47G>A c.685-47G>A (n.685-47G>A) c.487-47G>A (n.487-47G>A) c.361-47G>A (n.361-47G>A) n.1021-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154420611G= | CA2466677761 | TAFAZZIN | n.1510-47G= n.2126-47G= n.1909-47G= n.1272-47G= n.1160-47G= n.1173-47G= c.664-47G= (n.664-47G=) n.582-47G= c.700-47G= (n.700-47G=) c.658-47G= (n.658-47G=) c.610-47G= (n.610-47G=) n.2047-47G= n.1289-47G= c.712-47G= (n.712-47G=) c.*713-47G= (n.*713-47G=) c.-84-47G= (n.-84-47G=) c.382-47G= (n.382-47G=) c.493-47G= (n.493-47G=) c.619-47G= (n.619-47G=) n.1366-47G= c.313-47G= (n.313-47G=) c.757-47G= (n.757-47G=) n.1053-47G= c.697-47G= n.1389-47G= n.158-47G= c.568-47G= (n.568-47G=) c.*428-47G= (n.*428-47G=) n.1042-47G= c.754-47G= (n.754-47G=) c.739-47G= (n.739-47G=) c.622-47G= (n.622-47G=) c.403-47G= (n.403-47G=) c.541-47G= (n.541-47G=) c.424-47G= (n.424-47G=) c.421-47G= (n.421-47G=) n.1048-47G= c.685-47G= (n.685-47G=) c.487-47G= (n.487-47G=) c.361-47G= (n.361-47G=) n.1021-47G= | |
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| X | g.154420615G>A | CA2466677763 | TAFAZZIN | n.1510-43G>A n.2126-43G>A n.1909-43G>A n.1272-43G>A n.1160-43G>A n.1173-43G>A c.664-43G>A (n.664-43G>A) n.582-43G>A c.700-43G>A (n.700-43G>A) c.658-43G>A (n.658-43G>A) c.610-43G>A (n.610-43G>A) n.2047-43G>A n.1289-43G>A c.712-43G>A (n.712-43G>A) c.*713-43G>A (n.*713-43G>A) c.-84-43G>A (n.-84-43G>A) c.382-43G>A (n.382-43G>A) c.493-43G>A (n.493-43G>A) c.619-43G>A (n.619-43G>A) n.1366-43G>A c.313-43G>A (n.313-43G>A) c.757-43G>A (n.757-43G>A) n.1053-43G>A c.697-43G>A n.1389-43G>A n.158-43G>A c.568-43G>A (n.568-43G>A) c.*428-43G>A (n.*428-43G>A) n.1042-43G>A c.754-43G>A (n.754-43G>A) c.739-43G>A (n.739-43G>A) c.622-43G>A (n.622-43G>A) c.403-43G>A (n.403-43G>A) c.541-43G>A (n.541-43G>A) c.424-43G>A (n.424-43G>A) c.421-43G>A (n.421-43G>A) n.1048-43G>A c.685-43G>A (n.685-43G>A) c.487-43G>A (n.487-43G>A) c.361-43G>A (n.361-43G>A) n.1021-43G>A | dbSNP |
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| X | g.154420634T>A | CA2695120306 | TAFAZZIN | n.1510-24T>A n.2126-24T>A n.1909-24T>A n.1272-24T>A n.1160-24T>A n.1173-24T>A c.664-24T>A (n.664-24T>A) n.582-24T>A c.700-24T>A (n.700-24T>A) c.658-24T>A (n.658-24T>A) c.610-24T>A (n.610-24T>A) n.2047-24T>A n.1289-24T>A c.712-24T>A (n.712-24T>A) c.*713-24T>A (n.*713-24T>A) c.-84-24T>A (n.-84-24T>A) c.382-24T>A (n.382-24T>A) c.493-24T>A (n.493-24T>A) c.619-24T>A (n.619-24T>A) n.1366-24T>A c.313-24T>A (n.313-24T>A) c.757-24T>A (n.757-24T>A) n.1053-24T>A c.697-24T>A n.1389-24T>A n.158-24T>A c.568-24T>A (n.568-24T>A) c.*428-24T>A (n.*428-24T>A) n.1042-24T>A c.754-24T>A (n.754-24T>A) c.739-24T>A (n.739-24T>A) c.622-24T>A (n.622-24T>A) c.403-24T>A (n.403-24T>A) c.541-24T>A (n.541-24T>A) c.424-24T>A (n.424-24T>A) c.421-24T>A (n.421-24T>A) n.1048-24T>A c.685-24T>A (n.685-24T>A) c.487-24T>A (n.487-24T>A) c.361-24T>A (n.361-24T>A) n.1021-24T>A | gnomAD v4 |
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| X | g.154420639C>G | CA2739273908 | TAFAZZIN | n.1510-19C>G n.2126-19C>G n.1909-19C>G n.1272-19C>G n.1160-19C>G n.1173-19C>G c.664-19C>G (n.664-19C>G) n.582-19C>G c.700-19C>G (n.700-19C>G) c.658-19C>G (n.658-19C>G) c.610-19C>G (n.610-19C>G) n.2047-19C>G n.1289-19C>G c.712-19C>G (n.712-19C>G) c.*713-19C>G (n.*713-19C>G) c.-84-19C>G (n.-84-19C>G) c.382-19C>G (n.382-19C>G) c.493-19C>G (n.493-19C>G) c.619-19C>G (n.619-19C>G) n.1366-19C>G c.313-19C>G (n.313-19C>G) c.757-19C>G (n.757-19C>G) n.1053-19C>G c.697-19C>G n.1389-19C>G n.158-19C>G c.568-19C>G (n.568-19C>G) c.*428-19C>G (n.*428-19C>G) n.1042-19C>G c.754-19C>G (n.754-19C>G) c.739-19C>G (n.739-19C>G) c.622-19C>G (n.622-19C>G) c.403-19C>G (n.403-19C>G) c.541-19C>G (n.541-19C>G) c.424-19C>G (n.424-19C>G) c.421-19C>G (n.421-19C>G) n.1048-19C>G c.685-19C>G (n.685-19C>G) c.487-19C>G (n.487-19C>G) c.361-19C>G (n.361-19C>G) n.1021-19C>G | ClinVar |
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| X | g.154420644C>T | CA10562427 | TAFAZZIN | n.1510-14C>T n.2126-14C>T n.1909-14C>T n.1272-14C>T n.1160-14C>T n.1173-14C>T c.664-14C>T (n.664-14C>T) n.582-14C>T c.700-14C>T (n.700-14C>T) c.658-14C>T (n.658-14C>T) c.610-14C>T (n.610-14C>T) n.2047-14C>T n.1289-14C>T c.712-14C>T (n.712-14C>T) c.*713-14C>T (n.*713-14C>T) c.-84-14C>T (n.-84-14C>T) c.382-14C>T (n.382-14C>T) c.493-14C>T (n.493-14C>T) c.619-14C>T (n.619-14C>T) n.1366-14C>T c.313-14C>T (n.313-14C>T) c.757-14C>T (n.757-14C>T) n.1053-14C>T c.697-14C>T n.1389-14C>T n.158-14C>T c.568-14C>T (n.568-14C>T) c.*428-14C>T (n.*428-14C>T) n.1042-14C>T c.754-14C>T (n.754-14C>T) c.739-14C>T (n.739-14C>T) c.622-14C>T (n.622-14C>T) c.403-14C>T (n.403-14C>T) c.541-14C>T (n.541-14C>T) c.424-14C>T (n.424-14C>T) c.421-14C>T (n.421-14C>T) n.1048-14C>T c.685-14C>T (n.685-14C>T) c.487-14C>T (n.487-14C>T) c.361-14C>T (n.361-14C>T) n.1021-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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c.313-11_313-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.313-11_313-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.757-11_757-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.757-11_757-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1053-11_1053-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.697-11_697-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1389-11_1389-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.158-11_158-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.568-11_568-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.568-11_568-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.*428-11_*428-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.*428-11_*428-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1042-11_1042-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.754-11_754-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.754-11_754-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.739-11_739-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.739-11_739-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.622-11_622-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.622-11_622-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.403-11_403-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.403-11_403-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.541-11_541-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.541-11_541-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.424-11_424-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.424-11_424-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.421-11_421-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.421-11_421-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1048-11_1048-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.685-11_685-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.685-11_685-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.487-11_487-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.487-11_487-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.361-11_361-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.361-11_361-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1021-11_1021-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA |