UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420567G>A | CA2579739115 | TAFAZZIN | n.1510-91G>A n.2126-91G>A n.1909-91G>A n.1272-91G>A n.1160-91G>A n.1173-91G>A c.664-91G>A (n.664-91G>A) n.582-91G>A c.700-91G>A (n.700-91G>A) c.658-91G>A (n.658-91G>A) c.610-91G>A (n.610-91G>A) n.2047-91G>A n.1289-91G>A c.712-91G>A (n.712-91G>A) c.*713-91G>A (n.*713-91G>A) c.-84-91G>A (n.-84-91G>A) c.382-91G>A (n.382-91G>A) c.493-91G>A (n.493-91G>A) c.619-91G>A (n.619-91G>A) n.1366-91G>A c.313-91G>A (n.313-91G>A) c.757-91G>A (n.757-91G>A) n.1053-91G>A c.697-91G>A n.1389-91G>A n.158-91G>A c.568-91G>A (n.568-91G>A) c.*428-91G>A (n.*428-91G>A) n.1042-91G>A c.754-91G>A (n.754-91G>A) c.739-91G>A (n.739-91G>A) c.622-91G>A (n.622-91G>A) c.403-91G>A (n.403-91G>A) c.541-91G>A (n.541-91G>A) c.424-91G>A (n.424-91G>A) c.421-91G>A (n.421-91G>A) n.1048-91G>A c.685-91G>A (n.685-91G>A) c.487-91G>A (n.487-91G>A) c.361-91G>A (n.361-91G>A) n.1021-91G>A | gnomAD v4 |
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