UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420521T>G | CA2695120245 | TAFAZZIN | n.1510-137T>G n.2126-137T>G n.1909-137T>G n.1272-137T>G n.1160-137T>G n.1173-137T>G c.664-137T>G (n.664-137T>G) n.582-137T>G c.700-137T>G (n.700-137T>G) c.658-137T>G (n.658-137T>G) c.610-137T>G (n.610-137T>G) n.2047-137T>G n.1289-137T>G c.712-137T>G (n.712-137T>G) c.*713-137T>G (n.*713-137T>G) c.-85+62T>G (n.-85+62T>G) c.382-137T>G (n.382-137T>G) c.493-137T>G (n.493-137T>G) c.619-137T>G (n.619-137T>G) n.1366-137T>G c.313-137T>G (n.313-137T>G) c.757-137T>G (n.757-137T>G) n.1053-137T>G c.697-137T>G n.1389-137T>G n.158-137T>G c.568-137T>G (n.568-137T>G) c.*428-137T>G (n.*428-137T>G) n.1042-137T>G c.754-137T>G (n.754-137T>G) c.739-137T>G (n.739-137T>G) c.622-137T>G (n.622-137T>G) c.403-137T>G (n.403-137T>G) c.541-137T>G (n.541-137T>G) c.424-137T>G (n.424-137T>G) c.421-137T>G (n.421-137T>G) n.1048-137T>G c.685-137T>G (n.685-137T>G) c.487-137T>G (n.487-137T>G) c.361-137T>G (n.361-137T>G) n.1021-137T>G | gnomAD v4 |
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| X | g.154420523T>G | CA2695120247 | TAFAZZIN | n.1510-135T>G n.2126-135T>G n.1909-135T>G n.1272-135T>G n.1160-135T>G n.1173-135T>G c.664-135T>G (n.664-135T>G) n.582-135T>G c.700-135T>G (n.700-135T>G) c.658-135T>G (n.658-135T>G) c.610-135T>G (n.610-135T>G) n.2047-135T>G n.1289-135T>G c.712-135T>G (n.712-135T>G) c.*713-135T>G (n.*713-135T>G) c.-85+64T>G (n.-85+64T>G) c.382-135T>G (n.382-135T>G) c.493-135T>G (n.493-135T>G) c.619-135T>G (n.619-135T>G) n.1366-135T>G c.313-135T>G (n.313-135T>G) c.757-135T>G (n.757-135T>G) n.1053-135T>G c.697-135T>G n.1389-135T>G n.158-135T>G c.568-135T>G (n.568-135T>G) c.*428-135T>G (n.*428-135T>G) n.1042-135T>G c.754-135T>G (n.754-135T>G) c.739-135T>G (n.739-135T>G) c.622-135T>G (n.622-135T>G) c.403-135T>G (n.403-135T>G) c.541-135T>G (n.541-135T>G) c.424-135T>G (n.424-135T>G) c.421-135T>G (n.421-135T>G) n.1048-135T>G c.685-135T>G (n.685-135T>G) c.487-135T>G (n.487-135T>G) c.361-135T>G (n.361-135T>G) n.1021-135T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154420524T>G | CA2695120248 | TAFAZZIN | n.1510-134T>G n.2126-134T>G n.1909-134T>G n.1272-134T>G n.1160-134T>G n.1173-134T>G c.664-134T>G (n.664-134T>G) n.582-134T>G c.700-134T>G (n.700-134T>G) c.658-134T>G (n.658-134T>G) c.610-134T>G (n.610-134T>G) n.2047-134T>G n.1289-134T>G c.712-134T>G (n.712-134T>G) c.*713-134T>G (n.*713-134T>G) c.-85+65T>G (n.-85+65T>G) c.382-134T>G (n.382-134T>G) c.493-134T>G (n.493-134T>G) c.619-134T>G (n.619-134T>G) n.1366-134T>G c.313-134T>G (n.313-134T>G) c.757-134T>G (n.757-134T>G) n.1053-134T>G c.697-134T>G n.1389-134T>G n.158-134T>G c.568-134T>G (n.568-134T>G) c.*428-134T>G (n.*428-134T>G) n.1042-134T>G c.754-134T>G (n.754-134T>G) c.739-134T>G (n.739-134T>G) c.622-134T>G (n.622-134T>G) c.403-134T>G (n.403-134T>G) c.541-134T>G (n.541-134T>G) c.424-134T>G (n.424-134T>G) c.421-134T>G (n.421-134T>G) n.1048-134T>G c.685-134T>G (n.685-134T>G) c.487-134T>G (n.487-134T>G) c.361-134T>G (n.361-134T>G) n.1021-134T>G | gnomAD v4 |
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| X | g.154420541C>T | CA2695120259 | TAFAZZIN | n.1510-117C>T n.2126-117C>T n.1909-117C>T n.1272-117C>T n.1160-117C>T n.1173-117C>T c.664-117C>T (n.664-117C>T) n.582-117C>T c.700-117C>T (n.700-117C>T) c.658-117C>T (n.658-117C>T) c.610-117C>T (n.610-117C>T) n.2047-117C>T n.1289-117C>T c.712-117C>T (n.712-117C>T) c.*713-117C>T (n.*713-117C>T) c.-85+82C>T (n.-85+82C>T) c.382-117C>T (n.382-117C>T) c.493-117C>T (n.493-117C>T) c.619-117C>T (n.619-117C>T) n.1366-117C>T c.313-117C>T (n.313-117C>T) c.757-117C>T (n.757-117C>T) n.1053-117C>T c.697-117C>T n.1389-117C>T n.158-117C>T c.568-117C>T (n.568-117C>T) c.*428-117C>T (n.*428-117C>T) n.1042-117C>T c.754-117C>T (n.754-117C>T) c.739-117C>T (n.739-117C>T) c.622-117C>T (n.622-117C>T) c.403-117C>T (n.403-117C>T) c.541-117C>T (n.541-117C>T) c.424-117C>T (n.424-117C>T) c.421-117C>T (n.421-117C>T) n.1048-117C>T c.685-117C>T (n.685-117C>T) c.487-117C>T (n.487-117C>T) c.361-117C>T (n.361-117C>T) n.1021-117C>T | gnomAD v4 |
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