Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154420541C>T | CA2695120259 | TAFAZZIN | n.1510-117C>T n.2126-117C>T n.1909-117C>T n.1272-117C>T n.1160-117C>T n.1173-117C>T c.664-117C>T (n.664-117C>T) n.582-117C>T c.700-117C>T (n.700-117C>T) c.658-117C>T (n.658-117C>T) c.610-117C>T (n.610-117C>T) n.2047-117C>T n.1289-117C>T c.712-117C>T (n.712-117C>T) c.*713-117C>T (n.*713-117C>T) c.-85+82C>T (n.-85+82C>T) c.382-117C>T (n.382-117C>T) c.493-117C>T (n.493-117C>T) c.619-117C>T (n.619-117C>T) n.1366-117C>T c.313-117C>T (n.313-117C>T) c.757-117C>T (n.757-117C>T) n.1053-117C>T c.697-117C>T n.1389-117C>T n.158-117C>T c.568-117C>T (n.568-117C>T) c.*428-117C>T (n.*428-117C>T) n.1042-117C>T c.754-117C>T (n.754-117C>T) c.739-117C>T (n.739-117C>T) c.622-117C>T (n.622-117C>T) c.403-117C>T (n.403-117C>T) c.541-117C>T (n.541-117C>T) c.424-117C>T (n.424-117C>T) c.421-117C>T (n.421-117C>T) n.1048-117C>T c.685-117C>T (n.685-117C>T) c.487-117C>T (n.487-117C>T) c.361-117C>T (n.361-117C>T) n.1021-117C>T | gnomAD v4 |
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