Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154420491T= | CA2466677717 | TAFAZZIN | n.1510-167T= n.2126-167T= n.1909-167T= n.1272-167T= n.1160-167T= n.1173-167T= c.664-167T= (n.664-167T=) n.582-167T= c.700-167T= (n.700-167T=) c.658-167T= (n.658-167T=) c.610-167T= (n.610-167T=) n.2047-167T= n.1289-167T= c.712-167T= (n.712-167T=) c.*713-167T= (n.*713-167T=) c.-85+32T= (n.-85+32T=) c.382-167T= (n.382-167T=) c.493-167T= (n.493-167T=) c.619-167T= (n.619-167T=) n.1366-167T= c.313-167T= (n.313-167T=) c.757-167T= (n.757-167T=) n.1053-167T= c.697-167T= n.1389-167T= n.158-167T= c.568-167T= (n.568-167T=) c.*428-167T= (n.*428-167T=) n.1042-167T= c.754-167T= (n.754-167T=) c.739-167T= (n.739-167T=) c.622-167T= (n.622-167T=) c.403-167T= (n.403-167T=) c.541-167T= (n.541-167T=) c.424-167T= (n.424-167T=) c.421-167T= (n.421-167T=) n.1048-167T= c.685-167T= (n.685-167T=) c.487-167T= (n.487-167T=) c.361-167T= (n.361-167T=) n.1021-167T= | |
X | g.154420495C= | CA2466677719 | TAFAZZIN | n.1510-163C= n.2126-163C= n.1909-163C= n.1272-163C= n.1160-163C= n.1173-163C= c.664-163C= (n.664-163C=) n.582-163C= c.700-163C= (n.700-163C=) c.658-163C= (n.658-163C=) c.610-163C= (n.610-163C=) n.2047-163C= n.1289-163C= c.712-163C= (n.712-163C=) c.*713-163C= (n.*713-163C=) c.-85+36C= (n.-85+36C=) c.382-163C= (n.382-163C=) c.493-163C= (n.493-163C=) c.619-163C= (n.619-163C=) n.1366-163C= c.313-163C= (n.313-163C=) c.757-163C= (n.757-163C=) n.1053-163C= c.697-163C= n.1389-163C= n.158-163C= c.568-163C= (n.568-163C=) c.*428-163C= (n.*428-163C=) n.1042-163C= c.754-163C= (n.754-163C=) c.739-163C= (n.739-163C=) c.622-163C= (n.622-163C=) c.403-163C= (n.403-163C=) c.541-163C= (n.541-163C=) c.424-163C= (n.424-163C=) c.421-163C= (n.421-163C=) n.1048-163C= c.685-163C= (n.685-163C=) c.487-163C= (n.487-163C=) c.361-163C= (n.361-163C=) n.1021-163C= | |
X | g.154420495C>T | CA645174562 | TAFAZZIN | n.1510-163C>T n.2126-163C>T n.1909-163C>T n.1272-163C>T n.1160-163C>T n.1173-163C>T c.664-163C>T (n.664-163C>T) n.582-163C>T c.700-163C>T (n.700-163C>T) c.658-163C>T (n.658-163C>T) c.610-163C>T (n.610-163C>T) n.2047-163C>T n.1289-163C>T c.712-163C>T (n.712-163C>T) c.*713-163C>T (n.*713-163C>T) c.-85+36C>T (n.-85+36C>T) c.382-163C>T (n.382-163C>T) c.493-163C>T (n.493-163C>T) c.619-163C>T (n.619-163C>T) n.1366-163C>T c.313-163C>T (n.313-163C>T) c.757-163C>T (n.757-163C>T) n.1053-163C>T c.697-163C>T n.1389-163C>T n.158-163C>T c.568-163C>T (n.568-163C>T) c.*428-163C>T (n.*428-163C>T) n.1042-163C>T c.754-163C>T (n.754-163C>T) c.739-163C>T (n.739-163C>T) c.622-163C>T (n.622-163C>T) c.403-163C>T (n.403-163C>T) c.541-163C>T (n.541-163C>T) c.424-163C>T (n.424-163C>T) c.421-163C>T (n.421-163C>T) n.1048-163C>T c.685-163C>T (n.685-163C>T) c.487-163C>T (n.487-163C>T) c.361-163C>T (n.361-163C>T) n.1021-163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420499_154420512delinsACAGGACCCAGGAC | CA2466677720 | TAFAZZIN | n.1510-159_1510-146delinsACAGGACCCAGGAC n.2126-159_2126-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1909-159_1909-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1272-159_1272-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1160-159_1160-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1173-159_1173-146delinsACAGGACCCAGGAC c.664-159_664-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.664-159_664-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.582-159_582-146delinsACAGGACCCAGGAC c.700-159_700-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.700-159_700-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.658-159_658-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.658-159_658-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.610-159_610-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.610-159_610-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.2047-159_2047-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1289-159_1289-146delinsACAGGACCCAGGAC c.712-159_712-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.712-159_712-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.*713-159_*713-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.*713-159_*713-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.-85+40_-85+53delinsACAGGACCCAGGAC (n.-85+40_-85+53delinsACAGGACCCAGGAC) c.382-159_382-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.382-159_382-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.493-159_493-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.493-159_493-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.619-159_619-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.619-159_619-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1366-159_1366-146delinsACAGGACCCAGGAC c.313-159_313-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.313-159_313-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.757-159_757-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.757-159_757-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1053-159_1053-146delinsACAGGACCCAGGAC c.697-159_697-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1389-159_1389-146delinsACAGGACCCAGGAC n.158-159_158-146delinsACAGGACCCAGGAC c.568-159_568-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.568-159_568-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.*428-159_*428-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.*428-159_*428-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1042-159_1042-146delinsACAGGACCCAGGAC c.754-159_754-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.754-159_754-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.739-159_739-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.739-159_739-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.622-159_622-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.622-159_622-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.403-159_403-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.403-159_403-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.541-159_541-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.541-159_541-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.424-159_424-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.424-159_424-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.421-159_421-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.421-159_421-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1048-159_1048-146delinsACAGGACCCAGGAC c.685-159_685-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.685-159_685-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.487-159_487-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.487-159_487-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.361-159_361-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.361-159_361-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1021-159_1021-146delinsACAGGACCCAGGAC | |
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X | g.154420500C>G | CA337288545 | TAFAZZIN | n.1510-158C>G n.2126-158C>G n.1909-158C>G n.1272-158C>G n.1160-158C>G n.1173-158C>G c.664-158C>G (n.664-158C>G) n.582-158C>G c.700-158C>G (n.700-158C>G) c.658-158C>G (n.658-158C>G) c.610-158C>G (n.610-158C>G) n.2047-158C>G n.1289-158C>G c.712-158C>G (n.712-158C>G) c.*713-158C>G (n.*713-158C>G) c.-85+41C>G (n.-85+41C>G) c.382-158C>G (n.382-158C>G) c.493-158C>G (n.493-158C>G) c.619-158C>G (n.619-158C>G) n.1366-158C>G c.313-158C>G (n.313-158C>G) c.757-158C>G (n.757-158C>G) n.1053-158C>G c.697-158C>G n.1389-158C>G n.158-158C>G c.568-158C>G (n.568-158C>G) c.*428-158C>G (n.*428-158C>G) n.1042-158C>G c.754-158C>G (n.754-158C>G) c.739-158C>G (n.739-158C>G) c.622-158C>G (n.622-158C>G) c.403-158C>G (n.403-158C>G) c.541-158C>G (n.541-158C>G) c.424-158C>G (n.424-158C>G) c.421-158C>G (n.421-158C>G) n.1048-158C>G c.685-158C>G (n.685-158C>G) c.487-158C>G (n.487-158C>G) c.361-158C>G (n.361-158C>G) n.1021-158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420507_154420519del | CA2466677722 | TAFAZZIN | n.1510-151_1510-139del n.2126-151_2126-139del n.1909-151_1909-139del n.1272-151_1272-139del n.1160-151_1160-139del n.1173-151_1173-139del c.664-151_664-139del (n.664-151_664-139del) n.582-151_582-139del c.700-151_700-139del (n.700-151_700-139del) c.658-151_658-139del (n.658-151_658-139del) c.610-151_610-139del (n.610-151_610-139del) n.2047-151_2047-139del n.1289-151_1289-139del c.712-151_712-139del (n.712-151_712-139del) c.*713-151_*713-139del (n.*713-151_*713-139del) c.-85+48_-85+60del (n.-85+48_-85+60del) c.382-151_382-139del (n.382-151_382-139del) c.493-151_493-139del (n.493-151_493-139del) c.619-151_619-139del (n.619-151_619-139del) n.1366-151_1366-139del c.313-151_313-139del (n.313-151_313-139del) c.757-151_757-139del (n.757-151_757-139del) n.1053-151_1053-139del c.697-151_697-139del n.1389-151_1389-139del n.158-151_158-139del c.568-151_568-139del (n.568-151_568-139del) c.*428-151_*428-139del (n.*428-151_*428-139del) n.1042-151_1042-139del c.754-151_754-139del (n.754-151_754-139del) c.739-151_739-139del (n.739-151_739-139del) c.622-151_622-139del (n.622-151_622-139del) c.403-151_403-139del (n.403-151_403-139del) c.541-151_541-139del (n.541-151_541-139del) c.424-151_424-139del (n.424-151_424-139del) c.421-151_421-139del (n.421-151_421-139del) n.1048-151_1048-139del c.685-151_685-139del (n.685-151_685-139del) c.487-151_487-139del (n.487-151_487-139del) c.361-151_361-139del (n.361-151_361-139del) n.1021-151_1021-139del | dbSNP |
X | g.154420502G>A | CA2466677724 | TAFAZZIN | n.1510-156G>A n.2126-156G>A n.1909-156G>A n.1272-156G>A n.1160-156G>A n.1173-156G>A c.664-156G>A (n.664-156G>A) n.582-156G>A c.700-156G>A (n.700-156G>A) c.658-156G>A (n.658-156G>A) c.610-156G>A (n.610-156G>A) n.2047-156G>A n.1289-156G>A c.712-156G>A (n.712-156G>A) c.*713-156G>A (n.*713-156G>A) c.-85+43G>A (n.-85+43G>A) c.382-156G>A (n.382-156G>A) c.493-156G>A (n.493-156G>A) c.619-156G>A (n.619-156G>A) n.1366-156G>A c.313-156G>A (n.313-156G>A) c.757-156G>A (n.757-156G>A) n.1053-156G>A c.697-156G>A n.1389-156G>A n.158-156G>A c.568-156G>A (n.568-156G>A) c.*428-156G>A (n.*428-156G>A) n.1042-156G>A c.754-156G>A (n.754-156G>A) c.739-156G>A (n.739-156G>A) c.622-156G>A (n.622-156G>A) c.403-156G>A (n.403-156G>A) c.541-156G>A (n.541-156G>A) c.424-156G>A (n.424-156G>A) c.421-156G>A (n.421-156G>A) n.1048-156G>A c.685-156G>A (n.685-156G>A) c.487-156G>A (n.487-156G>A) c.361-156G>A (n.361-156G>A) n.1021-156G>A | dbSNP |
X | g.154420502G= | CA2466677723 | TAFAZZIN | n.1510-156G= n.2126-156G= n.1909-156G= n.1272-156G= n.1160-156G= n.1173-156G= c.664-156G= (n.664-156G=) n.582-156G= c.700-156G= (n.700-156G=) c.658-156G= (n.658-156G=) c.610-156G= (n.610-156G=) n.2047-156G= n.1289-156G= c.712-156G= (n.712-156G=) c.*713-156G= (n.*713-156G=) c.-85+43G= (n.-85+43G=) c.382-156G= (n.382-156G=) c.493-156G= (n.493-156G=) c.619-156G= (n.619-156G=) n.1366-156G= c.313-156G= (n.313-156G=) c.757-156G= (n.757-156G=) n.1053-156G= c.697-156G= n.1389-156G= n.158-156G= c.568-156G= (n.568-156G=) c.*428-156G= (n.*428-156G=) n.1042-156G= c.754-156G= (n.754-156G=) c.739-156G= (n.739-156G=) c.622-156G= (n.622-156G=) c.403-156G= (n.403-156G=) c.541-156G= (n.541-156G=) c.424-156G= (n.424-156G=) c.421-156G= (n.421-156G=) n.1048-156G= c.685-156G= (n.685-156G=) c.487-156G= (n.487-156G=) c.361-156G= (n.361-156G=) n.1021-156G= | |
X | g.154420502G>T | CA658611360 | TAFAZZIN | n.1510-156G>T n.2126-156G>T n.1909-156G>T n.1272-156G>T n.1160-156G>T n.1173-156G>T c.664-156G>T (n.664-156G>T) n.582-156G>T c.700-156G>T (n.700-156G>T) c.658-156G>T (n.658-156G>T) c.610-156G>T (n.610-156G>T) n.2047-156G>T n.1289-156G>T c.712-156G>T (n.712-156G>T) c.*713-156G>T (n.*713-156G>T) c.-85+43G>T (n.-85+43G>T) c.382-156G>T (n.382-156G>T) c.493-156G>T (n.493-156G>T) c.619-156G>T (n.619-156G>T) n.1366-156G>T c.313-156G>T (n.313-156G>T) c.757-156G>T (n.757-156G>T) n.1053-156G>T c.697-156G>T n.1389-156G>T n.158-156G>T c.568-156G>T (n.568-156G>T) c.*428-156G>T (n.*428-156G>T) n.1042-156G>T c.754-156G>T (n.754-156G>T) c.739-156G>T (n.739-156G>T) c.622-156G>T (n.622-156G>T) c.403-156G>T (n.403-156G>T) c.541-156G>T (n.541-156G>T) c.424-156G>T (n.424-156G>T) c.421-156G>T (n.421-156G>T) n.1048-156G>T c.685-156G>T (n.685-156G>T) c.487-156G>T (n.487-156G>T) c.361-156G>T (n.361-156G>T) n.1021-156G>T | COSMIC |
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X | g.154420505_154420511delinsCCCAGGA | CA2466677725 | TAFAZZIN | n.1510-153_1510-147delinsCCCAGGA n.2126-153_2126-147delinsCCCAGGA n.1909-153_1909-147delinsCCCAGGA n.1272-153_1272-147delinsCCCAGGA n.1160-153_1160-147delinsCCCAGGA n.1173-153_1173-147delinsCCCAGGA c.664-153_664-147delinsCCCAGGA (n.664-153_664-147delinsCCCAGGA) n.582-153_582-147delinsCCCAGGA c.700-153_700-147delinsCCCAGGA (n.700-153_700-147delinsCCCAGGA) c.658-153_658-147delinsCCCAGGA (n.658-153_658-147delinsCCCAGGA) c.610-153_610-147delinsCCCAGGA (n.610-153_610-147delinsCCCAGGA) n.2047-153_2047-147delinsCCCAGGA n.1289-153_1289-147delinsCCCAGGA c.712-153_712-147delinsCCCAGGA (n.712-153_712-147delinsCCCAGGA) c.*713-153_*713-147delinsCCCAGGA (n.*713-153_*713-147delinsCCCAGGA) c.-85+46_-85+52delinsCCCAGGA (n.-85+46_-85+52delinsCCCAGGA) c.382-153_382-147delinsCCCAGGA (n.382-153_382-147delinsCCCAGGA) c.493-153_493-147delinsCCCAGGA (n.493-153_493-147delinsCCCAGGA) c.619-153_619-147delinsCCCAGGA (n.619-153_619-147delinsCCCAGGA) n.1366-153_1366-147delinsCCCAGGA c.313-153_313-147delinsCCCAGGA (n.313-153_313-147delinsCCCAGGA) c.757-153_757-147delinsCCCAGGA (n.757-153_757-147delinsCCCAGGA) n.1053-153_1053-147delinsCCCAGGA c.697-153_697-147delinsCCCAGGA n.1389-153_1389-147delinsCCCAGGA n.158-153_158-147delinsCCCAGGA c.568-153_568-147delinsCCCAGGA (n.568-153_568-147delinsCCCAGGA) c.*428-153_*428-147delinsCCCAGGA (n.*428-153_*428-147delinsCCCAGGA) n.1042-153_1042-147delinsCCCAGGA c.754-153_754-147delinsCCCAGGA (n.754-153_754-147delinsCCCAGGA) c.739-153_739-147delinsCCCAGGA (n.739-153_739-147delinsCCCAGGA) c.622-153_622-147delinsCCCAGGA (n.622-153_622-147delinsCCCAGGA) c.403-153_403-147delinsCCCAGGA (n.403-153_403-147delinsCCCAGGA) c.541-153_541-147delinsCCCAGGA (n.541-153_541-147delinsCCCAGGA) c.424-153_424-147delinsCCCAGGA (n.424-153_424-147delinsCCCAGGA) c.421-153_421-147delinsCCCAGGA (n.421-153_421-147delinsCCCAGGA) n.1048-153_1048-147delinsCCCAGGA c.685-153_685-147delinsCCCAGGA (n.685-153_685-147delinsCCCAGGA) c.487-153_487-147delinsCCCAGGA (n.487-153_487-147delinsCCCAGGA) c.361-153_361-147delinsCCCAGGA (n.361-153_361-147delinsCCCAGGA) n.1021-153_1021-147delinsCCCAGGA | |
X | g.154420506C>A | CA2695120241 | TAFAZZIN | n.1510-152C>A n.2126-152C>A n.1909-152C>A n.1272-152C>A n.1160-152C>A n.1173-152C>A c.664-152C>A (n.664-152C>A) n.582-152C>A c.700-152C>A (n.700-152C>A) c.658-152C>A (n.658-152C>A) c.610-152C>A (n.610-152C>A) n.2047-152C>A n.1289-152C>A c.712-152C>A (n.712-152C>A) c.*713-152C>A (n.*713-152C>A) c.-85+47C>A (n.-85+47C>A) c.382-152C>A (n.382-152C>A) c.493-152C>A (n.493-152C>A) c.619-152C>A (n.619-152C>A) n.1366-152C>A c.313-152C>A (n.313-152C>A) c.757-152C>A (n.757-152C>A) n.1053-152C>A c.697-152C>A n.1389-152C>A n.158-152C>A c.568-152C>A (n.568-152C>A) c.*428-152C>A (n.*428-152C>A) n.1042-152C>A c.754-152C>A (n.754-152C>A) c.739-152C>A (n.739-152C>A) c.622-152C>A (n.622-152C>A) c.403-152C>A (n.403-152C>A) c.541-152C>A (n.541-152C>A) c.424-152C>A (n.424-152C>A) c.421-152C>A (n.421-152C>A) n.1048-152C>A c.685-152C>A (n.685-152C>A) c.487-152C>A (n.487-152C>A) c.361-152C>A (n.361-152C>A) n.1021-152C>A | gnomAD v4 |
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X | g.154420539G>A | CA337288574 | TAFAZZIN | n.1510-119G>A n.2126-119G>A n.1909-119G>A n.1272-119G>A n.1160-119G>A n.1173-119G>A c.664-119G>A (n.664-119G>A) n.582-119G>A c.700-119G>A (n.700-119G>A) c.658-119G>A (n.658-119G>A) c.610-119G>A (n.610-119G>A) n.2047-119G>A n.1289-119G>A c.712-119G>A (n.712-119G>A) c.*713-119G>A (n.*713-119G>A) c.-85+80G>A (n.-85+80G>A) c.382-119G>A (n.382-119G>A) c.493-119G>A (n.493-119G>A) c.619-119G>A (n.619-119G>A) n.1366-119G>A c.313-119G>A (n.313-119G>A) c.757-119G>A (n.757-119G>A) n.1053-119G>A c.697-119G>A n.1389-119G>A n.158-119G>A c.568-119G>A (n.568-119G>A) c.*428-119G>A (n.*428-119G>A) n.1042-119G>A c.754-119G>A (n.754-119G>A) c.739-119G>A (n.739-119G>A) c.622-119G>A (n.622-119G>A) c.403-119G>A (n.403-119G>A) c.541-119G>A (n.541-119G>A) c.424-119G>A (n.424-119G>A) c.421-119G>A (n.421-119G>A) n.1048-119G>A c.685-119G>A (n.685-119G>A) c.487-119G>A (n.487-119G>A) c.361-119G>A (n.361-119G>A) n.1021-119G>A | dbSNP |
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