UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420466T>C | CA2466677705 | TAFAZZIN | n.1510-192T>C n.2126-192T>C n.1909-192T>C n.1272-192T>C n.1160-192T>C n.1173-192T>C c.664-192T>C (n.664-192T>C) n.582-192T>C c.700-192T>C (n.700-192T>C) c.658-192T>C (n.658-192T>C) c.610-192T>C (n.610-192T>C) n.2047-192T>C n.1289-192T>C c.712-192T>C (n.712-192T>C) c.*713-192T>C (n.*713-192T>C) c.-85+7T>C (n.-85+7T>C) c.382-192T>C (n.382-192T>C) c.493-192T>C (n.493-192T>C) c.619-192T>C (n.619-192T>C) n.1366-192T>C c.313-192T>C (n.313-192T>C) c.757-192T>C (n.757-192T>C) n.1053-192T>C c.697-192T>C n.1389-192T>C n.158-192T>C c.568-192T>C (n.568-192T>C) c.*428-192T>C (n.*428-192T>C) n.1042-192T>C c.754-192T>C (n.754-192T>C) c.739-192T>C (n.739-192T>C) c.622-192T>C (n.622-192T>C) c.403-192T>C (n.403-192T>C) c.541-192T>C (n.541-192T>C) c.424-192T>C (n.424-192T>C) c.421-192T>C (n.421-192T>C) n.1048-192T>C c.685-192T>C (n.685-192T>C) c.487-192T>C (n.487-192T>C) c.361-192T>C (n.361-192T>C) n.1021-192T>C | dbSNP |
| X | g.154420466T= | CA2466677704 | TAFAZZIN | n.1510-192T= n.2126-192T= n.1909-192T= n.1272-192T= n.1160-192T= n.1173-192T= c.664-192T= (n.664-192T=) n.582-192T= c.700-192T= (n.700-192T=) c.658-192T= (n.658-192T=) c.610-192T= (n.610-192T=) n.2047-192T= n.1289-192T= c.712-192T= (n.712-192T=) c.*713-192T= (n.*713-192T=) c.-85+7T= (n.-85+7T=) c.382-192T= (n.382-192T=) c.493-192T= (n.493-192T=) c.619-192T= (n.619-192T=) n.1366-192T= c.313-192T= (n.313-192T=) c.757-192T= (n.757-192T=) n.1053-192T= c.697-192T= n.1389-192T= n.158-192T= c.568-192T= (n.568-192T=) c.*428-192T= (n.*428-192T=) n.1042-192T= c.754-192T= (n.754-192T=) c.739-192T= (n.739-192T=) c.622-192T= (n.622-192T=) c.403-192T= (n.403-192T=) c.541-192T= (n.541-192T=) c.424-192T= (n.424-192T=) c.421-192T= (n.421-192T=) n.1048-192T= c.685-192T= (n.685-192T=) c.487-192T= (n.487-192T=) c.361-192T= (n.361-192T=) n.1021-192T= | |
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| X | g.154420473T= | CA2466677709 | TAFAZZIN | n.1510-185T= n.2126-185T= n.1909-185T= n.1272-185T= n.1160-185T= n.1173-185T= c.664-185T= (n.664-185T=) n.582-185T= c.700-185T= (n.700-185T=) c.658-185T= (n.658-185T=) c.610-185T= (n.610-185T=) n.2047-185T= n.1289-185T= c.712-185T= (n.712-185T=) c.*713-185T= (n.*713-185T=) c.-85+14T= (n.-85+14T=) c.382-185T= (n.382-185T=) c.493-185T= (n.493-185T=) c.619-185T= (n.619-185T=) n.1366-185T= c.313-185T= (n.313-185T=) c.757-185T= (n.757-185T=) n.1053-185T= c.697-185T= n.1389-185T= n.158-185T= c.568-185T= (n.568-185T=) c.*428-185T= (n.*428-185T=) n.1042-185T= c.754-185T= (n.754-185T=) c.739-185T= (n.739-185T=) c.622-185T= (n.622-185T=) c.403-185T= (n.403-185T=) c.541-185T= (n.541-185T=) c.424-185T= (n.424-185T=) c.421-185T= (n.421-185T=) n.1048-185T= c.685-185T= (n.685-185T=) c.487-185T= (n.487-185T=) c.361-185T= (n.361-185T=) n.1021-185T= | |
| X | g.154420473_154420478delinsTCAGGA | CA2466677711 | TAFAZZIN | n.1510-185_1510-180delinsTCAGGA n.2126-185_2126-180delinsTCAGGA n.1909-185_1909-180delinsTCAGGA n.1272-185_1272-180delinsTCAGGA n.1160-185_1160-180delinsTCAGGA n.1173-185_1173-180delinsTCAGGA c.664-185_664-180delinsTCAGGA (n.664-185_664-180delinsTCAGGA) n.582-185_582-180delinsTCAGGA c.700-185_700-180delinsTCAGGA (n.700-185_700-180delinsTCAGGA) c.658-185_658-180delinsTCAGGA (n.658-185_658-180delinsTCAGGA) c.610-185_610-180delinsTCAGGA (n.610-185_610-180delinsTCAGGA) n.2047-185_2047-180delinsTCAGGA n.1289-185_1289-180delinsTCAGGA c.712-185_712-180delinsTCAGGA (n.712-185_712-180delinsTCAGGA) c.*713-185_*713-180delinsTCAGGA (n.*713-185_*713-180delinsTCAGGA) c.-85+14_-85+19delinsTCAGGA (n.-85+14_-85+19delinsTCAGGA) c.382-185_382-180delinsTCAGGA (n.382-185_382-180delinsTCAGGA) c.493-185_493-180delinsTCAGGA (n.493-185_493-180delinsTCAGGA) c.619-185_619-180delinsTCAGGA (n.619-185_619-180delinsTCAGGA) n.1366-185_1366-180delinsTCAGGA c.313-185_313-180delinsTCAGGA (n.313-185_313-180delinsTCAGGA) c.757-185_757-180delinsTCAGGA (n.757-185_757-180delinsTCAGGA) n.1053-185_1053-180delinsTCAGGA c.697-185_697-180delinsTCAGGA n.1389-185_1389-180delinsTCAGGA n.158-185_158-180delinsTCAGGA c.568-185_568-180delinsTCAGGA (n.568-185_568-180delinsTCAGGA) c.*428-185_*428-180delinsTCAGGA (n.*428-185_*428-180delinsTCAGGA) n.1042-185_1042-180delinsTCAGGA c.754-185_754-180delinsTCAGGA (n.754-185_754-180delinsTCAGGA) c.739-185_739-180delinsTCAGGA (n.739-185_739-180delinsTCAGGA) c.622-185_622-180delinsTCAGGA (n.622-185_622-180delinsTCAGGA) c.403-185_403-180delinsTCAGGA (n.403-185_403-180delinsTCAGGA) c.541-185_541-180delinsTCAGGA (n.541-185_541-180delinsTCAGGA) c.424-185_424-180delinsTCAGGA (n.424-185_424-180delinsTCAGGA) c.421-185_421-180delinsTCAGGA (n.421-185_421-180delinsTCAGGA) n.1048-185_1048-180delinsTCAGGA c.685-185_685-180delinsTCAGGA (n.685-185_685-180delinsTCAGGA) c.487-185_487-180delinsTCAGGA (n.487-185_487-180delinsTCAGGA) c.361-185_361-180delinsTCAGGA (n.361-185_361-180delinsTCAGGA) n.1021-185_1021-180delinsTCAGGA | |
| X | g.154420483_154420487del | CA2466677712 | TAFAZZIN | n.1510-175_1510-171del n.2126-175_2126-171del n.1909-175_1909-171del n.1272-175_1272-171del n.1160-175_1160-171del n.1173-175_1173-171del c.664-175_664-171del (n.664-175_664-171del) n.582-175_582-171del c.700-175_700-171del (n.700-175_700-171del) c.658-175_658-171del (n.658-175_658-171del) c.610-175_610-171del (n.610-175_610-171del) n.2047-175_2047-171del n.1289-175_1289-171del c.712-175_712-171del (n.712-175_712-171del) c.*713-175_*713-171del (n.*713-175_*713-171del) c.-85+24_-85+28del (n.-85+24_-85+28del) c.382-175_382-171del (n.382-175_382-171del) c.493-175_493-171del (n.493-175_493-171del) c.619-175_619-171del (n.619-175_619-171del) n.1366-175_1366-171del c.313-175_313-171del (n.313-175_313-171del) c.757-175_757-171del (n.757-175_757-171del) n.1053-175_1053-171del c.697-175_697-171del n.1389-175_1389-171del n.158-175_158-171del c.568-175_568-171del (n.568-175_568-171del) c.*428-175_*428-171del (n.*428-175_*428-171del) n.1042-175_1042-171del c.754-175_754-171del (n.754-175_754-171del) c.739-175_739-171del (n.739-175_739-171del) c.622-175_622-171del (n.622-175_622-171del) c.403-175_403-171del (n.403-175_403-171del) c.541-175_541-171del (n.541-175_541-171del) c.424-175_424-171del (n.424-175_424-171del) c.421-175_421-171del (n.421-175_421-171del) n.1048-175_1048-171del c.685-175_685-171del (n.685-175_685-171del) c.487-175_487-171del (n.487-175_487-171del) c.361-175_361-171del (n.361-175_361-171del) n.1021-175_1021-171del | dbSNP |
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| X | g.154420499_154420512delinsACAGGACCCAGGAC | CA2466677720 | TAFAZZIN | n.1510-159_1510-146delinsACAGGACCCAGGAC n.2126-159_2126-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1909-159_1909-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1272-159_1272-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1160-159_1160-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1173-159_1173-146delinsACAGGACCCAGGAC c.664-159_664-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.664-159_664-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.582-159_582-146delinsACAGGACCCAGGAC c.700-159_700-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.700-159_700-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.658-159_658-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.658-159_658-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.610-159_610-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.610-159_610-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.2047-159_2047-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1289-159_1289-146delinsACAGGACCCAGGAC c.712-159_712-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.712-159_712-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.*713-159_*713-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.*713-159_*713-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.-85+40_-85+53delinsACAGGACCCAGGAC (n.-85+40_-85+53delinsACAGGACCCAGGAC) c.382-159_382-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.382-159_382-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.493-159_493-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.493-159_493-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.619-159_619-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.619-159_619-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1366-159_1366-146delinsACAGGACCCAGGAC c.313-159_313-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.313-159_313-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.757-159_757-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.757-159_757-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1053-159_1053-146delinsACAGGACCCAGGAC c.697-159_697-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1389-159_1389-146delinsACAGGACCCAGGAC n.158-159_158-146delinsACAGGACCCAGGAC c.568-159_568-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.568-159_568-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.*428-159_*428-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.*428-159_*428-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1042-159_1042-146delinsACAGGACCCAGGAC c.754-159_754-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.754-159_754-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.739-159_739-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.739-159_739-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.622-159_622-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.622-159_622-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.403-159_403-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.403-159_403-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.541-159_541-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.541-159_541-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.424-159_424-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.424-159_424-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.421-159_421-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.421-159_421-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1048-159_1048-146delinsACAGGACCCAGGAC c.685-159_685-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.685-159_685-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.487-159_487-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.487-159_487-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.361-159_361-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.361-159_361-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1021-159_1021-146delinsACAGGACCCAGGAC | |
| X | g.154420500C= | CA2466677721 | TAFAZZIN | n.1510-158C= n.2126-158C= n.1909-158C= n.1272-158C= n.1160-158C= n.1173-158C= c.664-158C= (n.664-158C=) n.582-158C= c.700-158C= (n.700-158C=) c.658-158C= (n.658-158C=) c.610-158C= (n.610-158C=) n.2047-158C= n.1289-158C= c.712-158C= (n.712-158C=) c.*713-158C= (n.*713-158C=) c.-85+41C= (n.-85+41C=) c.382-158C= (n.382-158C=) c.493-158C= (n.493-158C=) c.619-158C= (n.619-158C=) n.1366-158C= c.313-158C= (n.313-158C=) c.757-158C= (n.757-158C=) n.1053-158C= c.697-158C= n.1389-158C= n.158-158C= c.568-158C= (n.568-158C=) c.*428-158C= (n.*428-158C=) n.1042-158C= c.754-158C= (n.754-158C=) c.739-158C= (n.739-158C=) c.622-158C= (n.622-158C=) c.403-158C= (n.403-158C=) c.541-158C= (n.541-158C=) c.424-158C= (n.424-158C=) c.421-158C= (n.421-158C=) n.1048-158C= c.685-158C= (n.685-158C=) c.487-158C= (n.487-158C=) c.361-158C= (n.361-158C=) n.1021-158C= | |
| X | g.154420500C>G | CA337288545 | TAFAZZIN | n.1510-158C>G n.2126-158C>G n.1909-158C>G n.1272-158C>G n.1160-158C>G n.1173-158C>G c.664-158C>G (n.664-158C>G) n.582-158C>G c.700-158C>G (n.700-158C>G) c.658-158C>G (n.658-158C>G) c.610-158C>G (n.610-158C>G) n.2047-158C>G n.1289-158C>G c.712-158C>G (n.712-158C>G) c.*713-158C>G (n.*713-158C>G) c.-85+41C>G (n.-85+41C>G) c.382-158C>G (n.382-158C>G) c.493-158C>G (n.493-158C>G) c.619-158C>G (n.619-158C>G) n.1366-158C>G c.313-158C>G (n.313-158C>G) c.757-158C>G (n.757-158C>G) n.1053-158C>G c.697-158C>G n.1389-158C>G n.158-158C>G c.568-158C>G (n.568-158C>G) c.*428-158C>G (n.*428-158C>G) n.1042-158C>G c.754-158C>G (n.754-158C>G) c.739-158C>G (n.739-158C>G) c.622-158C>G (n.622-158C>G) c.403-158C>G (n.403-158C>G) c.541-158C>G (n.541-158C>G) c.424-158C>G (n.424-158C>G) c.421-158C>G (n.421-158C>G) n.1048-158C>G c.685-158C>G (n.685-158C>G) c.487-158C>G (n.487-158C>G) c.361-158C>G (n.361-158C>G) n.1021-158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154420507_154420519del | CA2466677722 | TAFAZZIN | n.1510-151_1510-139del n.2126-151_2126-139del n.1909-151_1909-139del n.1272-151_1272-139del n.1160-151_1160-139del n.1173-151_1173-139del c.664-151_664-139del (n.664-151_664-139del) n.582-151_582-139del c.700-151_700-139del (n.700-151_700-139del) c.658-151_658-139del (n.658-151_658-139del) c.610-151_610-139del (n.610-151_610-139del) n.2047-151_2047-139del n.1289-151_1289-139del c.712-151_712-139del (n.712-151_712-139del) c.*713-151_*713-139del (n.*713-151_*713-139del) c.-85+48_-85+60del (n.-85+48_-85+60del) c.382-151_382-139del (n.382-151_382-139del) c.493-151_493-139del (n.493-151_493-139del) c.619-151_619-139del (n.619-151_619-139del) n.1366-151_1366-139del c.313-151_313-139del (n.313-151_313-139del) c.757-151_757-139del (n.757-151_757-139del) n.1053-151_1053-139del c.697-151_697-139del n.1389-151_1389-139del n.158-151_158-139del c.568-151_568-139del (n.568-151_568-139del) c.*428-151_*428-139del (n.*428-151_*428-139del) n.1042-151_1042-139del c.754-151_754-139del (n.754-151_754-139del) c.739-151_739-139del (n.739-151_739-139del) c.622-151_622-139del (n.622-151_622-139del) c.403-151_403-139del (n.403-151_403-139del) c.541-151_541-139del (n.541-151_541-139del) c.424-151_424-139del (n.424-151_424-139del) c.421-151_421-139del (n.421-151_421-139del) n.1048-151_1048-139del c.685-151_685-139del (n.685-151_685-139del) c.487-151_487-139del (n.487-151_487-139del) c.361-151_361-139del (n.361-151_361-139del) n.1021-151_1021-139del | dbSNP |
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| X | g.154420505_154420511delinsCCCAGGA | CA2466677725 | TAFAZZIN | n.1510-153_1510-147delinsCCCAGGA n.2126-153_2126-147delinsCCCAGGA n.1909-153_1909-147delinsCCCAGGA n.1272-153_1272-147delinsCCCAGGA n.1160-153_1160-147delinsCCCAGGA n.1173-153_1173-147delinsCCCAGGA c.664-153_664-147delinsCCCAGGA (n.664-153_664-147delinsCCCAGGA) n.582-153_582-147delinsCCCAGGA c.700-153_700-147delinsCCCAGGA (n.700-153_700-147delinsCCCAGGA) c.658-153_658-147delinsCCCAGGA (n.658-153_658-147delinsCCCAGGA) c.610-153_610-147delinsCCCAGGA (n.610-153_610-147delinsCCCAGGA) n.2047-153_2047-147delinsCCCAGGA n.1289-153_1289-147delinsCCCAGGA c.712-153_712-147delinsCCCAGGA (n.712-153_712-147delinsCCCAGGA) c.*713-153_*713-147delinsCCCAGGA (n.*713-153_*713-147delinsCCCAGGA) c.-85+46_-85+52delinsCCCAGGA (n.-85+46_-85+52delinsCCCAGGA) c.382-153_382-147delinsCCCAGGA (n.382-153_382-147delinsCCCAGGA) c.493-153_493-147delinsCCCAGGA (n.493-153_493-147delinsCCCAGGA) c.619-153_619-147delinsCCCAGGA (n.619-153_619-147delinsCCCAGGA) n.1366-153_1366-147delinsCCCAGGA c.313-153_313-147delinsCCCAGGA (n.313-153_313-147delinsCCCAGGA) c.757-153_757-147delinsCCCAGGA (n.757-153_757-147delinsCCCAGGA) n.1053-153_1053-147delinsCCCAGGA c.697-153_697-147delinsCCCAGGA n.1389-153_1389-147delinsCCCAGGA n.158-153_158-147delinsCCCAGGA c.568-153_568-147delinsCCCAGGA (n.568-153_568-147delinsCCCAGGA) c.*428-153_*428-147delinsCCCAGGA (n.*428-153_*428-147delinsCCCAGGA) n.1042-153_1042-147delinsCCCAGGA c.754-153_754-147delinsCCCAGGA (n.754-153_754-147delinsCCCAGGA) c.739-153_739-147delinsCCCAGGA (n.739-153_739-147delinsCCCAGGA) c.622-153_622-147delinsCCCAGGA (n.622-153_622-147delinsCCCAGGA) c.403-153_403-147delinsCCCAGGA (n.403-153_403-147delinsCCCAGGA) c.541-153_541-147delinsCCCAGGA (n.541-153_541-147delinsCCCAGGA) c.424-153_424-147delinsCCCAGGA (n.424-153_424-147delinsCCCAGGA) c.421-153_421-147delinsCCCAGGA (n.421-153_421-147delinsCCCAGGA) n.1048-153_1048-147delinsCCCAGGA c.685-153_685-147delinsCCCAGGA (n.685-153_685-147delinsCCCAGGA) c.487-153_487-147delinsCCCAGGA (n.487-153_487-147delinsCCCAGGA) c.361-153_361-147delinsCCCAGGA (n.361-153_361-147delinsCCCAGGA) n.1021-153_1021-147delinsCCCAGGA | |
| X | g.154420506C>A | CA2695120241 | TAFAZZIN | n.1510-152C>A n.2126-152C>A n.1909-152C>A n.1272-152C>A n.1160-152C>A n.1173-152C>A c.664-152C>A (n.664-152C>A) n.582-152C>A c.700-152C>A (n.700-152C>A) c.658-152C>A (n.658-152C>A) c.610-152C>A (n.610-152C>A) n.2047-152C>A n.1289-152C>A c.712-152C>A (n.712-152C>A) c.*713-152C>A (n.*713-152C>A) c.-85+47C>A (n.-85+47C>A) c.382-152C>A (n.382-152C>A) c.493-152C>A (n.493-152C>A) c.619-152C>A (n.619-152C>A) n.1366-152C>A c.313-152C>A (n.313-152C>A) c.757-152C>A (n.757-152C>A) n.1053-152C>A c.697-152C>A n.1389-152C>A n.158-152C>A c.568-152C>A (n.568-152C>A) c.*428-152C>A (n.*428-152C>A) n.1042-152C>A c.754-152C>A (n.754-152C>A) c.739-152C>A (n.739-152C>A) c.622-152C>A (n.622-152C>A) c.403-152C>A (n.403-152C>A) c.541-152C>A (n.541-152C>A) c.424-152C>A (n.424-152C>A) c.421-152C>A (n.421-152C>A) n.1048-152C>A c.685-152C>A (n.685-152C>A) c.487-152C>A (n.487-152C>A) c.361-152C>A (n.361-152C>A) n.1021-152C>A | gnomAD v4 |
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