UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420223_154420226dup | CA2695237050 | TAFAZZIN | n.1468_1471dup n.2084_2087dup n.1867_1870dup n.1230_1233dup n.1118_1121dup n.1131_1134dup c.622_625dup (p.Leu209ArgfsTer4) n.540_543dup c.658_661dup (p.Leu221ArgfsTer4) c.616_619dup (p.Leu207ArgfsTer4) c.568_571dup (p.Leu191ArgfsTer4) n.2005_2008dup n.1247_1250dup c.670_673dup (p.Leu225ArgfsTer4) c.*671_*674dup (n.*671_*674dup) c.340_343dup (p.Leu115ArgfsTer4) c.451_454dup (p.Leu152ArgfsTer4) c.577_580dup (p.Leu194ArgfsTer4) n.1324_1327dup c.271_274dup (p.Leu92ArgfsTer4) c.715_718dup (p.Leu240ArgfsTer4) n.1011_1014dup c.655_658dup n.1347_1350dup n.116_119dup c.526_529dup (p.Leu177ArgfsTer4) c.*386_*389dup (n.*386_*389dup) n.1000_1003dup c.712_715dup (p.Leu239ArgfsTer4) c.697_700dup (p.Leu234ArgfsTer4) c.580_583dup (p.Leu195ArgfsTer4) c.361_364dup (p.Leu122ArgfsTer4) c.499_502dup (p.Leu168ArgfsTer4) c.382_385dup (p.Leu129ArgfsTer4) c.379_382dup (p.Leu128ArgfsTer4) n.1006_1009dup c.643_646dup (p.Leu216ArgfsTer4) c.445_448dup (p.Leu150ArgfsTer4) c.319_322dup (p.Leu108ArgfsTer4) n.979_982dup | |
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| X | g.154420224T>C | CA415185119 | TAFAZZIN | n.1469T>C n.2085T>C n.1868T>C n.1231T>C n.1119T>C n.1132T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.541T>C c.659T>C (p.Val220Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.2006T>C n.1248T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.*672T>C (n.*672T>C) c.341T>C (p.Val114Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.1325T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.1012T>C c.656T>C n.1348T>C n.117T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1001T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) n.1007T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.980T>C | |
| X | g.154420224T>G | CA415185118 | TAFAZZIN | n.1469T>G n.2085T>G n.1868T>G n.1231T>G n.1119T>G n.1132T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.541T>G c.659T>G (p.Val220Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.2006T>G n.1248T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.*672T>G (n.*672T>G) c.341T>G (p.Val114Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.1325T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.1012T>G c.656T>G n.1348T>G n.117T>G c.527T>G (p.Val176Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1001T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) n.1007T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.980T>G | |
| X | g.154420225C>A | CA519278130 | TAFAZZIN | n.1470C>A n.2086C>A n.1869C>A n.1232C>A n.1120C>A n.1133C>A c.624C>A (p.Val208=) n.542C>A c.660C>A (p.Val220=) c.618C>A (p.Val206=) c.570C>A (p.Val190=) n.2007C>A n.1249C>A c.672C>A (p.Val224=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.342C>A (p.Val114=) c.453C>A (p.Val151=) c.579C>A (p.Val193=) n.1326C>A c.273C>A (p.Val91=) c.717C>A (p.Val239=) n.1013C>A c.657C>A n.1349C>A n.118C>A c.528C>A (p.Val176=) c.*388C>A (n.*388C>A) n.1002C>A c.714C>A (p.Val238=) c.699C>A (p.Val233=) c.582C>A (p.Val194=) c.363C>A (p.Val121=) c.501C>A (p.Val167=) c.384C>A (p.Val128=) c.381C>A (p.Val127=) n.1008C>A c.645C>A (p.Val215=) c.447C>A (p.Val149=) c.321C>A (p.Val107=) n.981C>A | ClinVar |
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| X | g.154420225C>G | CA519278131 | TAFAZZIN | n.1470C>G n.2086C>G n.1869C>G n.1232C>G n.1120C>G n.1133C>G c.624C>G (p.Val208=) n.542C>G c.660C>G (p.Val220=) c.618C>G (p.Val206=) c.570C>G (p.Val190=) n.2007C>G n.1249C>G c.672C>G (p.Val224=) c.*673C>G (n.*673C>G) c.342C>G (p.Val114=) c.453C>G (p.Val151=) c.579C>G (p.Val193=) n.1326C>G c.273C>G (p.Val91=) c.717C>G (p.Val239=) n.1013C>G c.657C>G n.1349C>G n.118C>G c.528C>G (p.Val176=) c.*388C>G (n.*388C>G) n.1002C>G c.714C>G (p.Val238=) c.699C>G (p.Val233=) c.582C>G (p.Val194=) c.363C>G (p.Val121=) c.501C>G (p.Val167=) c.384C>G (p.Val128=) c.381C>G (p.Val127=) n.1008C>G c.645C>G (p.Val215=) c.447C>G (p.Val149=) c.321C>G (p.Val107=) n.981C>G | |
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| X | g.154420226C>G | CA415185124 | TAFAZZIN | n.1471C>G n.2087C>G n.1870C>G n.1233C>G n.1121C>G n.1134C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.543C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.2008C>G n.1250C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.*674C>G (n.*674C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.1327C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.1014C>G c.658C>G n.1350C>G n.119C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.*389C>G (n.*389C>G) n.1003C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.1009C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.982C>G | |
| X | g.154420226C>T | CA415185126 | TAFAZZIN | n.1471C>T n.2087C>T n.1870C>T n.1233C>T n.1121C>T n.1134C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) n.543C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) n.2008C>T n.1250C>T c.673C>T (p.Leu225Phe) c.*674C>T (n.*674C>T) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.1327C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.1014C>T c.658C>T n.1350C>T n.119C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) c.*389C>T (n.*389C>T) n.1003C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) n.1009C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.982C>T | COSMIC |
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| X | g.154420227T>C | CA415185131 | TAFAZZIN | n.1472T>C n.2088T>C n.1871T>C n.1234T>C n.1122T>C n.1135T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.544T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.2009T>C n.1251T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.*675T>C (n.*675T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1328T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1015T>C c.659T>C n.1351T>C n.120T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) n.1004T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.1010T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.983T>C | |
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