UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420129T>C | CA2695120127 | TAFAZZIN | n.1456+35T>C n.2072+35T>C n.1855+35T>C n.1218+35T>C n.1106+35T>C n.1119+35T>C c.610+35T>C (n.610+35T>C) n.528+35T>C c.646+35T>C (n.646+35T>C) c.604+35T>C (n.604+35T>C) c.556+35T>C (n.556+35T>C) n.1993+35T>C n.1235+35T>C c.658+35T>C (n.658+35T>C) c.*659+35T>C (n.*659+35T>C) c.328+35T>C (n.328+35T>C) c.439+35T>C (n.439+35T>C) c.565+35T>C (n.565+35T>C) n.1312+35T>C c.259+35T>C (n.259+35T>C) c.703+35T>C (n.703+35T>C) n.999+35T>C c.474T>C (p.Ser158=) c.643+35T>C n.260T>C n.1335+35T>C n.104+35T>C c.514+35T>C (n.514+35T>C) c.*374+35T>C (n.*374+35T>C) n.988+35T>C c.700+35T>C (n.700+35T>C) c.603T>C (p.Ser201=) c.568+35T>C (n.568+35T>C) c.349+35T>C (n.349+35T>C) c.487+35T>C (n.487+35T>C) c.370+35T>C (n.370+35T>C) c.367+35T>C (n.367+35T>C) n.994+35T>C c.549T>C (p.Ser183=) c.433+35T>C (n.433+35T>C) c.307+35T>C (n.307+35T>C) c.522T>C (p.Ser174=) n.967+35T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154420129T>G | CA2695120128 | TAFAZZIN | n.1456+35T>G n.2072+35T>G n.1855+35T>G n.1218+35T>G n.1106+35T>G n.1119+35T>G c.610+35T>G (n.610+35T>G) n.528+35T>G c.646+35T>G (n.646+35T>G) c.604+35T>G (n.604+35T>G) c.556+35T>G (n.556+35T>G) n.1993+35T>G n.1235+35T>G c.658+35T>G (n.658+35T>G) c.*659+35T>G (n.*659+35T>G) c.328+35T>G (n.328+35T>G) c.439+35T>G (n.439+35T>G) c.565+35T>G (n.565+35T>G) n.1312+35T>G c.259+35T>G (n.259+35T>G) c.703+35T>G (n.703+35T>G) n.999+35T>G c.474T>G (p.Ser158=) c.643+35T>G n.260T>G n.1335+35T>G n.104+35T>G c.514+35T>G (n.514+35T>G) c.*374+35T>G (n.*374+35T>G) n.988+35T>G c.700+35T>G (n.700+35T>G) c.603T>G (p.Ser201=) c.568+35T>G (n.568+35T>G) c.349+35T>G (n.349+35T>G) c.487+35T>G (n.487+35T>G) c.370+35T>G (n.370+35T>G) c.367+35T>G (n.367+35T>G) n.994+35T>G c.549T>G (p.Ser183=) c.433+35T>G (n.433+35T>G) c.307+35T>G (n.307+35T>G) c.522T>G (p.Ser174=) n.967+35T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154420130G>A | CA415184625 | TAFAZZIN | n.1456+36G>A n.2072+36G>A n.1855+36G>A n.1218+36G>A n.1106+36G>A n.1119+36G>A c.610+36G>A (n.610+36G>A) n.528+36G>A c.646+36G>A (n.646+36G>A) c.604+36G>A (n.604+36G>A) c.556+36G>A (n.556+36G>A) n.1993+36G>A n.1235+36G>A c.658+36G>A (n.658+36G>A) c.*659+36G>A (n.*659+36G>A) c.328+36G>A (n.328+36G>A) c.439+36G>A (n.439+36G>A) c.565+36G>A (n.565+36G>A) n.1312+36G>A c.259+36G>A (n.259+36G>A) c.703+36G>A (n.703+36G>A) n.999+36G>A c.475G>A (p.Gly159Arg) c.643+36G>A n.261G>A n.1335+36G>A n.104+36G>A c.514+36G>A (n.514+36G>A) c.*374+36G>A (n.*374+36G>A) n.988+36G>A c.700+36G>A (n.700+36G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.568+36G>A (n.568+36G>A) c.349+36G>A (n.349+36G>A) c.487+36G>A (n.487+36G>A) c.370+36G>A (n.370+36G>A) c.367+36G>A (n.367+36G>A) n.994+36G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) c.433+36G>A (n.433+36G>A) c.307+36G>A (n.307+36G>A) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.967+36G>A | |
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| X | g.154420133G>C | CA415184643 | TAFAZZIN | n.1456+39G>C n.2072+39G>C n.1855+39G>C n.1218+39G>C n.1106+39G>C n.1119+39G>C c.610+39G>C (n.610+39G>C) n.528+39G>C c.646+39G>C (n.646+39G>C) c.604+39G>C (n.604+39G>C) c.556+39G>C (n.556+39G>C) n.1993+39G>C n.1235+39G>C c.658+39G>C (n.658+39G>C) c.*659+39G>C (n.*659+39G>C) c.328+39G>C (n.328+39G>C) c.439+39G>C (n.439+39G>C) c.565+39G>C (n.565+39G>C) n.1312+39G>C c.259+39G>C (n.259+39G>C) c.703+39G>C (n.703+39G>C) n.999+39G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.643+39G>C n.264G>C n.1335+39G>C n.104+39G>C c.514+39G>C (n.514+39G>C) c.*374+39G>C (n.*374+39G>C) n.988+39G>C c.700+39G>C (n.700+39G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) c.568+39G>C (n.568+39G>C) c.349+39G>C (n.349+39G>C) c.487+39G>C (n.487+39G>C) c.370+39G>C (n.370+39G>C) c.367+39G>C (n.367+39G>C) n.994+39G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.433+39G>C (n.433+39G>C) c.307+39G>C (n.307+39G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) n.967+39G>C | |
| X | g.154420133G>T | CA415184642 | TAFAZZIN | n.1456+39G>T n.2072+39G>T n.1855+39G>T n.1218+39G>T n.1106+39G>T n.1119+39G>T c.610+39G>T (n.610+39G>T) n.528+39G>T c.646+39G>T (n.646+39G>T) c.604+39G>T (n.604+39G>T) c.556+39G>T (n.556+39G>T) n.1993+39G>T n.1235+39G>T c.658+39G>T (n.658+39G>T) c.*659+39G>T (n.*659+39G>T) c.328+39G>T (n.328+39G>T) c.439+39G>T (n.439+39G>T) c.565+39G>T (n.565+39G>T) n.1312+39G>T c.259+39G>T (n.259+39G>T) c.703+39G>T (n.703+39G>T) n.999+39G>T c.478G>T (p.Val160Leu) c.643+39G>T n.264G>T n.1335+39G>T n.104+39G>T c.514+39G>T (n.514+39G>T) c.*374+39G>T (n.*374+39G>T) n.988+39G>T c.700+39G>T (n.700+39G>T) c.607G>T (p.Val203Leu) c.568+39G>T (n.568+39G>T) c.349+39G>T (n.349+39G>T) c.487+39G>T (n.487+39G>T) c.370+39G>T (n.370+39G>T) c.367+39G>T (n.367+39G>T) n.994+39G>T c.553G>T (p.Val185Leu) c.433+39G>T (n.433+39G>T) c.307+39G>T (n.307+39G>T) c.526G>T (p.Val176Leu) n.967+39G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154420134T>G | CA415184646 | TAFAZZIN | n.1456+40T>G n.2072+40T>G n.1855+40T>G n.1218+40T>G n.1106+40T>G n.1119+40T>G c.610+40T>G (n.610+40T>G) n.528+40T>G c.646+40T>G (n.646+40T>G) c.604+40T>G (n.604+40T>G) c.556+40T>G (n.556+40T>G) n.1993+40T>G n.1235+40T>G c.658+40T>G (n.658+40T>G) c.*659+40T>G (n.*659+40T>G) c.328+40T>G (n.328+40T>G) c.439+40T>G (n.439+40T>G) c.565+40T>G (n.565+40T>G) n.1312+40T>G c.259+40T>G (n.259+40T>G) c.703+40T>G (n.703+40T>G) n.999+40T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.643+40T>G n.265T>G n.1335+40T>G n.104+40T>G c.514+40T>G (n.514+40T>G) c.*374+40T>G (n.*374+40T>G) n.988+40T>G c.700+40T>G (n.700+40T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) c.568+40T>G (n.568+40T>G) c.349+40T>G (n.349+40T>G) c.487+40T>G (n.487+40T>G) c.370+40T>G (n.370+40T>G) c.367+40T>G (n.367+40T>G) n.994+40T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.433+40T>G (n.433+40T>G) c.307+40T>G (n.307+40T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) n.967+40T>G | gnomAD v4 COSMIC |
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| X | g.154420137G>T | CA415184668 | TAFAZZIN | n.1456+43G>T n.2072+43G>T n.1855+43G>T n.1218+43G>T n.1106+43G>T n.1119+43G>T c.610+43G>T (n.610+43G>T) n.528+43G>T c.646+43G>T (n.646+43G>T) c.604+43G>T (n.604+43G>T) c.556+43G>T (n.556+43G>T) n.1993+43G>T n.1235+43G>T c.658+43G>T (n.658+43G>T) c.*659+43G>T (n.*659+43G>T) c.328+43G>T (n.328+43G>T) c.439+43G>T (n.439+43G>T) c.565+43G>T (n.565+43G>T) n.1312+43G>T c.259+43G>T (n.259+43G>T) c.703+43G>T (n.703+43G>T) n.999+43G>T c.482G>T (p.Gly161Val) c.643+43G>T n.268G>T n.1335+43G>T n.104+43G>T c.514+43G>T (n.514+43G>T) c.*374+43G>T (n.*374+43G>T) n.988+43G>T c.700+43G>T (n.700+43G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.568+43G>T (n.568+43G>T) c.349+43G>T (n.349+43G>T) c.487+43G>T (n.487+43G>T) c.370+43G>T (n.370+43G>T) c.367+43G>T (n.367+43G>T) n.994+43G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.433+43G>T (n.433+43G>T) c.307+43G>T (n.307+43G>T) c.530G>T (p.Gly177Val) n.967+43G>T | |
| X | g.154420138G>C | CA873318898 | TAFAZZIN | n.1456+44G>C n.2072+44G>C n.1855+44G>C n.1218+44G>C n.1106+44G>C n.1119+44G>C c.610+44G>C (n.610+44G>C) n.528+44G>C c.646+44G>C (n.646+44G>C) c.604+44G>C (n.604+44G>C) c.556+44G>C (n.556+44G>C) n.1993+44G>C n.1235+44G>C c.658+44G>C (n.658+44G>C) c.*659+44G>C (n.*659+44G>C) c.328+44G>C (n.328+44G>C) c.439+44G>C (n.439+44G>C) c.565+44G>C (n.565+44G>C) n.1312+44G>C c.259+44G>C (n.259+44G>C) c.703+44G>C (n.703+44G>C) n.999+44G>C c.483G>C (p.Gly161=) c.643+44G>C n.269G>C n.1335+44G>C n.104+44G>C c.514+44G>C (n.514+44G>C) c.*374+44G>C (n.*374+44G>C) n.988+44G>C c.700+44G>C (n.700+44G>C) c.612G>C (p.Gly204=) c.568+44G>C (n.568+44G>C) c.349+44G>C (n.349+44G>C) c.487+44G>C (n.487+44G>C) c.370+44G>C (n.370+44G>C) c.367+44G>C (n.367+44G>C) n.994+44G>C c.558G>C (p.Gly186=) c.433+44G>C (n.433+44G>C) c.307+44G>C (n.307+44G>C) c.531G>C (p.Gly177=) n.967+44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154420139G>T | CA415184680 | TAFAZZIN | n.1456+45G>T n.2072+45G>T n.1855+45G>T n.1218+45G>T n.1106+45G>T n.1119+45G>T c.610+45G>T (n.610+45G>T) n.528+45G>T c.646+45G>T (n.646+45G>T) c.604+45G>T (n.604+45G>T) c.556+45G>T (n.556+45G>T) n.1993+45G>T n.1235+45G>T c.658+45G>T (n.658+45G>T) c.*659+45G>T (n.*659+45G>T) c.328+45G>T (n.328+45G>T) c.439+45G>T (n.439+45G>T) c.565+45G>T (n.565+45G>T) n.1312+45G>T c.259+45G>T (n.259+45G>T) c.703+45G>T (n.703+45G>T) n.999+45G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) c.643+45G>T n.270G>T n.1335+45G>T n.104+45G>T c.514+45G>T (n.514+45G>T) c.*374+45G>T (n.*374+45G>T) n.988+45G>T c.700+45G>T (n.700+45G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.568+45G>T (n.568+45G>T) c.349+45G>T (n.349+45G>T) c.487+45G>T (n.487+45G>T) c.370+45G>T (n.370+45G>T) c.367+45G>T (n.367+45G>T) n.994+45G>T c.559G>T (p.Gly187Cys) c.433+45G>T (n.433+45G>T) c.307+45G>T (n.307+45G>T) c.532G>T (p.Gly178Cys) n.967+45G>T | |
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| X | g.154420143T>G | CA415184716 | TAFAZZIN | n.1456+49T>G n.2072+49T>G n.1855+49T>G n.1218+49T>G n.1106+49T>G n.1119+49T>G c.610+49T>G (n.610+49T>G) n.528+49T>G c.646+49T>G (n.646+49T>G) c.604+49T>G (n.604+49T>G) c.556+49T>G (n.556+49T>G) n.1993+49T>G n.1235+49T>G c.658+49T>G (n.658+49T>G) c.*659+49T>G (n.*659+49T>G) c.328+49T>G (n.328+49T>G) c.439+49T>G (n.439+49T>G) c.565+49T>G (n.565+49T>G) n.1312+49T>G c.259+49T>G (n.259+49T>G) c.703+49T>G (n.703+49T>G) n.999+49T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.643+49T>G n.1335+49T>G n.104+49T>G c.514+49T>G (n.514+49T>G) c.*374+49T>G (n.*374+49T>G) n.988+49T>G c.700+49T>G (n.700+49T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.568+49T>G (n.568+49T>G) c.349+49T>G (n.349+49T>G) c.487+49T>G (n.487+49T>G) c.370+49T>G (n.370+49T>G) c.367+49T>G (n.367+49T>G) n.994+49T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.433+49T>G (n.433+49T>G) c.307+49T>G (n.307+49T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.967+49T>G | |
| X | g.154420143T= | CA2466677596 | TAFAZZIN | n.1456+49T= n.2072+49T= n.1855+49T= n.1218+49T= n.1106+49T= n.1119+49T= c.610+49T= (n.610+49T=) n.528+49T= c.646+49T= (n.646+49T=) c.604+49T= (n.604+49T=) c.556+49T= (n.556+49T=) n.1993+49T= n.1235+49T= c.658+49T= (n.658+49T=) c.*659+49T= (n.*659+49T=) c.328+49T= (n.328+49T=) c.439+49T= (n.439+49T=) c.565+49T= (n.565+49T=) n.1312+49T= c.259+49T= (n.259+49T=) c.703+49T= (n.703+49T=) n.999+49T= c.488T= (p.Leu163=) c.643+49T= n.1335+49T= n.104+49T= c.514+49T= (n.514+49T=) c.*374+49T= (n.*374+49T=) n.988+49T= c.700+49T= (n.700+49T=) c.617T= (p.Leu206=) c.568+49T= (n.568+49T=) c.349+49T= (n.349+49T=) c.487+49T= (n.487+49T=) c.370+49T= (n.370+49T=) c.367+49T= (n.367+49T=) n.994+49T= c.563T= (p.Leu188=) c.433+49T= (n.433+49T=) c.307+49T= (n.307+49T=) c.536T= (p.Leu179=) n.967+49T= | |
| X | g.154420144G>A | CA337288196 | TAFAZZIN | n.1456+50G>A n.2072+50G>A n.1855+50G>A n.1218+50G>A n.1106+50G>A n.1119+50G>A c.610+50G>A (n.610+50G>A) n.528+50G>A c.646+50G>A (n.646+50G>A) c.604+50G>A (n.604+50G>A) c.556+50G>A (n.556+50G>A) n.1993+50G>A n.1235+50G>A c.658+50G>A (n.658+50G>A) c.*659+50G>A (n.*659+50G>A) c.328+50G>A (n.328+50G>A) c.439+50G>A (n.439+50G>A) c.565+50G>A (n.565+50G>A) n.1312+50G>A c.259+50G>A (n.259+50G>A) c.703+50G>A (n.703+50G>A) n.999+50G>A c.489G>A (p.Leu163=) c.643+50G>A n.1335+50G>A n.104+50G>A c.514+50G>A (n.514+50G>A) c.*374+50G>A (n.*374+50G>A) n.988+50G>A c.700+50G>A (n.700+50G>A) c.618G>A (p.Leu206=) c.568+50G>A (n.568+50G>A) c.349+50G>A (n.349+50G>A) c.487+50G>A (n.487+50G>A) c.370+50G>A (n.370+50G>A) c.367+50G>A (n.367+50G>A) n.994+50G>A c.564G>A (p.Leu188=) c.433+50G>A (n.433+50G>A) c.307+50G>A (n.307+50G>A) c.537G>A (p.Leu179=) n.967+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154420144G= | CA2466677597 | TAFAZZIN | n.1456+50G= n.2072+50G= n.1855+50G= n.1218+50G= n.1106+50G= n.1119+50G= c.610+50G= (n.610+50G=) n.528+50G= c.646+50G= (n.646+50G=) c.604+50G= (n.604+50G=) c.556+50G= (n.556+50G=) n.1993+50G= n.1235+50G= c.658+50G= (n.658+50G=) c.*659+50G= (n.*659+50G=) c.328+50G= (n.328+50G=) c.439+50G= (n.439+50G=) c.565+50G= (n.565+50G=) n.1312+50G= c.259+50G= (n.259+50G=) c.703+50G= (n.703+50G=) n.999+50G= c.489G= (p.Leu163=) c.643+50G= n.1335+50G= n.104+50G= c.514+50G= (n.514+50G=) c.*374+50G= (n.*374+50G=) n.988+50G= c.700+50G= (n.700+50G=) c.618G= (p.Leu206=) c.568+50G= (n.568+50G=) c.349+50G= (n.349+50G=) c.487+50G= (n.487+50G=) c.370+50G= (n.370+50G=) c.367+50G= (n.367+50G=) n.994+50G= c.564G= (p.Leu188=) c.433+50G= (n.433+50G=) c.307+50G= (n.307+50G=) c.537G= (p.Leu179=) n.967+50G= | |
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| X | g.154420145G>C | CA415184723 | TAFAZZIN | n.1456+51G>C n.2072+51G>C n.1855+51G>C n.1218+51G>C n.1106+51G>C n.1119+51G>C c.610+51G>C (n.610+51G>C) n.528+51G>C c.646+51G>C (n.646+51G>C) c.604+51G>C (n.604+51G>C) c.556+51G>C (n.556+51G>C) n.1993+51G>C n.1235+51G>C c.658+51G>C (n.658+51G>C) c.*659+51G>C (n.*659+51G>C) c.328+51G>C (n.328+51G>C) c.439+51G>C (n.439+51G>C) c.565+51G>C (n.565+51G>C) n.1312+51G>C c.259+51G>C (n.259+51G>C) c.703+51G>C (n.703+51G>C) n.999+51G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.643+51G>C n.1335+51G>C n.104+51G>C c.514+51G>C (n.514+51G>C) c.*374+51G>C (n.*374+51G>C) n.988+51G>C c.700+51G>C (n.700+51G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.568+51G>C (n.568+51G>C) c.349+51G>C (n.349+51G>C) c.487+51G>C (n.487+51G>C) c.370+51G>C (n.370+51G>C) c.367+51G>C (n.367+51G>C) n.994+51G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) c.433+51G>C (n.433+51G>C) c.307+51G>C (n.307+51G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.967+51G>C | |
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