Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.154420124G>A | CA415184604 | TAFAZZIN | n.1456+30G>A n.2072+30G>A n.1855+30G>A n.1218+30G>A n.1106+30G>A n.1119+30G>A c.610+30G>A (n.610+30G>A) n.528+30G>A c.646+30G>A (n.646+30G>A) c.604+30G>A (n.604+30G>A) c.556+30G>A (n.556+30G>A) n.1993+30G>A n.1235+30G>A c.658+30G>A (n.658+30G>A) c.*659+30G>A (n.*659+30G>A) c.328+30G>A (n.328+30G>A) c.439+30G>A (n.439+30G>A) c.565+30G>A (n.565+30G>A) n.1312+30G>A c.259+30G>A (n.259+30G>A) c.703+30G>A (n.703+30G>A) n.999+30G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.643+30G>A n.255G>A n.1335+30G>A n.104+30G>A c.514+30G>A (n.514+30G>A) c.*374+30G>A (n.*374+30G>A) n.988+30G>A c.700+30G>A (n.700+30G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.568+30G>A (n.568+30G>A) c.349+30G>A (n.349+30G>A) c.487+30G>A (n.487+30G>A) c.370+30G>A (n.370+30G>A) c.367+30G>A (n.367+30G>A) n.994+30G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.433+30G>A (n.433+30G>A) c.307+30G>A (n.307+30G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.967+30G>A | gnomAD v4 |
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X | g.154420124G>T | CA415184606 | TAFAZZIN | n.1456+30G>T n.2072+30G>T n.1855+30G>T n.1218+30G>T n.1106+30G>T n.1119+30G>T c.610+30G>T (n.610+30G>T) n.528+30G>T c.646+30G>T (n.646+30G>T) c.604+30G>T (n.604+30G>T) c.556+30G>T (n.556+30G>T) n.1993+30G>T n.1235+30G>T c.658+30G>T (n.658+30G>T) c.*659+30G>T (n.*659+30G>T) c.328+30G>T (n.328+30G>T) c.439+30G>T (n.439+30G>T) c.565+30G>T (n.565+30G>T) n.1312+30G>T c.259+30G>T (n.259+30G>T) c.703+30G>T (n.703+30G>T) n.999+30G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.643+30G>T n.255G>T n.1335+30G>T n.104+30G>T c.514+30G>T (n.514+30G>T) c.*374+30G>T (n.*374+30G>T) n.988+30G>T c.700+30G>T (n.700+30G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.568+30G>T (n.568+30G>T) c.349+30G>T (n.349+30G>T) c.487+30G>T (n.487+30G>T) c.370+30G>T (n.370+30G>T) c.367+30G>T (n.367+30G>T) n.994+30G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.433+30G>T (n.433+30G>T) c.307+30G>T (n.307+30G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.967+30G>T | |
X | g.154420125C>A | CA415184607 | TAFAZZIN | n.1456+31C>A n.2072+31C>A n.1855+31C>A n.1218+31C>A n.1106+31C>A n.1119+31C>A c.610+31C>A (n.610+31C>A) n.528+31C>A c.646+31C>A (n.646+31C>A) c.604+31C>A (n.604+31C>A) c.556+31C>A (n.556+31C>A) n.1993+31C>A n.1235+31C>A c.658+31C>A (n.658+31C>A) c.*659+31C>A (n.*659+31C>A) c.328+31C>A (n.328+31C>A) c.439+31C>A (n.439+31C>A) c.565+31C>A (n.565+31C>A) n.1312+31C>A c.259+31C>A (n.259+31C>A) c.703+31C>A (n.703+31C>A) n.999+31C>A c.470C>A (p.Ala157Glu) c.643+31C>A n.256C>A n.1335+31C>A n.104+31C>A c.514+31C>A (n.514+31C>A) c.*374+31C>A (n.*374+31C>A) n.988+31C>A c.700+31C>A (n.700+31C>A) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.568+31C>A (n.568+31C>A) c.349+31C>A (n.349+31C>A) c.487+31C>A (n.487+31C>A) c.370+31C>A (n.370+31C>A) c.367+31C>A (n.367+31C>A) n.994+31C>A c.545C>A (p.Ala182Glu) c.433+31C>A (n.433+31C>A) c.307+31C>A (n.307+31C>A) c.518C>A (p.Ala173Glu) n.967+31C>A | |
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X | g.154420125C>T | CA415184610 | TAFAZZIN | n.1456+31C>T n.2072+31C>T n.1855+31C>T n.1218+31C>T n.1106+31C>T n.1119+31C>T c.610+31C>T (n.610+31C>T) n.528+31C>T c.646+31C>T (n.646+31C>T) c.604+31C>T (n.604+31C>T) c.556+31C>T (n.556+31C>T) n.1993+31C>T n.1235+31C>T c.658+31C>T (n.658+31C>T) c.*659+31C>T (n.*659+31C>T) c.328+31C>T (n.328+31C>T) c.439+31C>T (n.439+31C>T) c.565+31C>T (n.565+31C>T) n.1312+31C>T c.259+31C>T (n.259+31C>T) c.703+31C>T (n.703+31C>T) n.999+31C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.643+31C>T n.256C>T n.1335+31C>T n.104+31C>T c.514+31C>T (n.514+31C>T) c.*374+31C>T (n.*374+31C>T) n.988+31C>T c.700+31C>T (n.700+31C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.568+31C>T (n.568+31C>T) c.349+31C>T (n.349+31C>T) c.487+31C>T (n.487+31C>T) c.370+31C>T (n.370+31C>T) c.367+31C>T (n.367+31C>T) n.994+31C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.433+31C>T (n.433+31C>T) c.307+31C>T (n.307+31C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) n.967+31C>T | |
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X | g.154420127T>C | CA415184615 | TAFAZZIN | n.1456+33T>C n.2072+33T>C n.1855+33T>C n.1218+33T>C n.1106+33T>C n.1119+33T>C c.610+33T>C (n.610+33T>C) n.528+33T>C c.646+33T>C (n.646+33T>C) c.604+33T>C (n.604+33T>C) c.556+33T>C (n.556+33T>C) n.1993+33T>C n.1235+33T>C c.658+33T>C (n.658+33T>C) c.*659+33T>C (n.*659+33T>C) c.328+33T>C (n.328+33T>C) c.439+33T>C (n.439+33T>C) c.565+33T>C (n.565+33T>C) n.1312+33T>C c.259+33T>C (n.259+33T>C) c.703+33T>C (n.703+33T>C) n.999+33T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) c.643+33T>C n.258T>C n.1335+33T>C n.104+33T>C c.514+33T>C (n.514+33T>C) c.*374+33T>C (n.*374+33T>C) n.988+33T>C c.700+33T>C (n.700+33T>C) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.568+33T>C (n.568+33T>C) c.349+33T>C (n.349+33T>C) c.487+33T>C (n.487+33T>C) c.370+33T>C (n.370+33T>C) c.367+33T>C (n.367+33T>C) n.994+33T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) c.433+33T>C (n.433+33T>C) c.307+33T>C (n.307+33T>C) c.520T>C (p.Ser174Pro) n.967+33T>C | |
X | g.154420127T>G | CA415184616 | TAFAZZIN | n.1456+33T>G n.2072+33T>G n.1855+33T>G n.1218+33T>G n.1106+33T>G n.1119+33T>G c.610+33T>G (n.610+33T>G) n.528+33T>G c.646+33T>G (n.646+33T>G) c.604+33T>G (n.604+33T>G) c.556+33T>G (n.556+33T>G) n.1993+33T>G n.1235+33T>G c.658+33T>G (n.658+33T>G) c.*659+33T>G (n.*659+33T>G) c.328+33T>G (n.328+33T>G) c.439+33T>G (n.439+33T>G) c.565+33T>G (n.565+33T>G) n.1312+33T>G c.259+33T>G (n.259+33T>G) c.703+33T>G (n.703+33T>G) n.999+33T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) c.643+33T>G n.258T>G n.1335+33T>G n.104+33T>G c.514+33T>G (n.514+33T>G) c.*374+33T>G (n.*374+33T>G) n.988+33T>G c.700+33T>G (n.700+33T>G) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.568+33T>G (n.568+33T>G) c.349+33T>G (n.349+33T>G) c.487+33T>G (n.487+33T>G) c.370+33T>G (n.370+33T>G) c.367+33T>G (n.367+33T>G) n.994+33T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) c.433+33T>G (n.433+33T>G) c.307+33T>G (n.307+33T>G) c.520T>G (p.Ser174Ala) n.967+33T>G | |
X | g.154420128C>A | CA415184617 | TAFAZZIN | n.1456+34C>A n.2072+34C>A n.1855+34C>A n.1218+34C>A n.1106+34C>A n.1119+34C>A c.610+34C>A (n.610+34C>A) n.528+34C>A c.646+34C>A (n.646+34C>A) c.604+34C>A (n.604+34C>A) c.556+34C>A (n.556+34C>A) n.1993+34C>A n.1235+34C>A c.658+34C>A (n.658+34C>A) c.*659+34C>A (n.*659+34C>A) c.328+34C>A (n.328+34C>A) c.439+34C>A (n.439+34C>A) c.565+34C>A (n.565+34C>A) n.1312+34C>A c.259+34C>A (n.259+34C>A) c.703+34C>A (n.703+34C>A) n.999+34C>A c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.643+34C>A n.259C>A n.1335+34C>A n.104+34C>A c.514+34C>A (n.514+34C>A) c.*374+34C>A (n.*374+34C>A) n.988+34C>A c.700+34C>A (n.700+34C>A) c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.568+34C>A (n.568+34C>A) c.349+34C>A (n.349+34C>A) c.487+34C>A (n.487+34C>A) c.370+34C>A (n.370+34C>A) c.367+34C>A (n.367+34C>A) n.994+34C>A c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.433+34C>A (n.433+34C>A) c.307+34C>A (n.307+34C>A) c.521C>A (p.Ser174Tyr) n.967+34C>A | |
X | g.154420128C>G | CA415184619 | TAFAZZIN | n.1456+34C>G n.2072+34C>G n.1855+34C>G n.1218+34C>G n.1106+34C>G n.1119+34C>G c.610+34C>G (n.610+34C>G) n.528+34C>G c.646+34C>G (n.646+34C>G) c.604+34C>G (n.604+34C>G) c.556+34C>G (n.556+34C>G) n.1993+34C>G n.1235+34C>G c.658+34C>G (n.658+34C>G) c.*659+34C>G (n.*659+34C>G) c.328+34C>G (n.328+34C>G) c.439+34C>G (n.439+34C>G) c.565+34C>G (n.565+34C>G) n.1312+34C>G c.259+34C>G (n.259+34C>G) c.703+34C>G (n.703+34C>G) n.999+34C>G c.473C>G (p.Ser158Cys) c.643+34C>G n.259C>G n.1335+34C>G n.104+34C>G c.514+34C>G (n.514+34C>G) c.*374+34C>G (n.*374+34C>G) n.988+34C>G c.700+34C>G (n.700+34C>G) c.602C>G (p.Ser201Cys) c.568+34C>G (n.568+34C>G) c.349+34C>G (n.349+34C>G) c.487+34C>G (n.487+34C>G) c.370+34C>G (n.370+34C>G) c.367+34C>G (n.367+34C>G) n.994+34C>G c.548C>G (p.Ser183Cys) c.433+34C>G (n.433+34C>G) c.307+34C>G (n.307+34C>G) c.521C>G (p.Ser174Cys) n.967+34C>G | gnomAD v4 |
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X | g.154420134T>A | CA415184644 | TAFAZZIN | n.1456+40T>A n.2072+40T>A n.1855+40T>A n.1218+40T>A n.1106+40T>A n.1119+40T>A c.610+40T>A (n.610+40T>A) n.528+40T>A c.646+40T>A (n.646+40T>A) c.604+40T>A (n.604+40T>A) c.556+40T>A (n.556+40T>A) n.1993+40T>A n.1235+40T>A c.658+40T>A (n.658+40T>A) c.*659+40T>A (n.*659+40T>A) c.328+40T>A (n.328+40T>A) c.439+40T>A (n.439+40T>A) c.565+40T>A (n.565+40T>A) n.1312+40T>A c.259+40T>A (n.259+40T>A) c.703+40T>A (n.703+40T>A) n.999+40T>A c.479T>A (p.Val160Glu) c.643+40T>A n.265T>A n.1335+40T>A n.104+40T>A c.514+40T>A (n.514+40T>A) c.*374+40T>A (n.*374+40T>A) n.988+40T>A c.700+40T>A (n.700+40T>A) c.608T>A (p.Val203Glu) c.568+40T>A (n.568+40T>A) c.349+40T>A (n.349+40T>A) c.487+40T>A (n.487+40T>A) c.370+40T>A (n.370+40T>A) c.367+40T>A (n.367+40T>A) n.994+40T>A c.554T>A (p.Val185Glu) c.433+40T>A (n.433+40T>A) c.307+40T>A (n.307+40T>A) c.527T>A (p.Val176Glu) n.967+40T>A | gnomAD v4 |
X | g.154420134T>C | CA415184645 | TAFAZZIN | n.1456+40T>C n.2072+40T>C n.1855+40T>C n.1218+40T>C n.1106+40T>C n.1119+40T>C c.610+40T>C (n.610+40T>C) n.528+40T>C c.646+40T>C (n.646+40T>C) c.604+40T>C (n.604+40T>C) c.556+40T>C (n.556+40T>C) n.1993+40T>C n.1235+40T>C c.658+40T>C (n.658+40T>C) c.*659+40T>C (n.*659+40T>C) c.328+40T>C (n.328+40T>C) c.439+40T>C (n.439+40T>C) c.565+40T>C (n.565+40T>C) n.1312+40T>C c.259+40T>C (n.259+40T>C) c.703+40T>C (n.703+40T>C) n.999+40T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.643+40T>C n.265T>C n.1335+40T>C n.104+40T>C c.514+40T>C (n.514+40T>C) c.*374+40T>C (n.*374+40T>C) n.988+40T>C c.700+40T>C (n.700+40T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) c.568+40T>C (n.568+40T>C) c.349+40T>C (n.349+40T>C) c.487+40T>C (n.487+40T>C) c.370+40T>C (n.370+40T>C) c.367+40T>C (n.367+40T>C) n.994+40T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.433+40T>C (n.433+40T>C) c.307+40T>C (n.307+40T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) n.967+40T>C | |
X | g.154420134T>G | CA415184646 | TAFAZZIN | n.1456+40T>G n.2072+40T>G n.1855+40T>G n.1218+40T>G n.1106+40T>G n.1119+40T>G c.610+40T>G (n.610+40T>G) n.528+40T>G c.646+40T>G (n.646+40T>G) c.604+40T>G (n.604+40T>G) c.556+40T>G (n.556+40T>G) n.1993+40T>G n.1235+40T>G c.658+40T>G (n.658+40T>G) c.*659+40T>G (n.*659+40T>G) c.328+40T>G (n.328+40T>G) c.439+40T>G (n.439+40T>G) c.565+40T>G (n.565+40T>G) n.1312+40T>G c.259+40T>G (n.259+40T>G) c.703+40T>G (n.703+40T>G) n.999+40T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.643+40T>G n.265T>G n.1335+40T>G n.104+40T>G c.514+40T>G (n.514+40T>G) c.*374+40T>G (n.*374+40T>G) n.988+40T>G c.700+40T>G (n.700+40T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) c.568+40T>G (n.568+40T>G) c.349+40T>G (n.349+40T>G) c.487+40T>G (n.487+40T>G) c.370+40T>G (n.370+40T>G) c.367+40T>G (n.367+40T>G) n.994+40T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.433+40T>G (n.433+40T>G) c.307+40T>G (n.307+40T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) n.967+40T>G | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154420135G>A | CA10562391 | TAFAZZIN | n.1456+41G>A n.2072+41G>A n.1855+41G>A n.1218+41G>A n.1106+41G>A n.1119+41G>A c.610+41G>A (n.610+41G>A) n.528+41G>A c.646+41G>A (n.646+41G>A) c.604+41G>A (n.604+41G>A) c.556+41G>A (n.556+41G>A) n.1993+41G>A n.1235+41G>A c.658+41G>A (n.658+41G>A) c.*659+41G>A (n.*659+41G>A) c.328+41G>A (n.328+41G>A) c.439+41G>A (n.439+41G>A) c.565+41G>A (n.565+41G>A) n.1312+41G>A c.259+41G>A (n.259+41G>A) c.703+41G>A (n.703+41G>A) n.999+41G>A c.480G>A (p.Val160=) c.643+41G>A n.266G>A n.1335+41G>A n.104+41G>A c.514+41G>A (n.514+41G>A) c.*374+41G>A (n.*374+41G>A) n.988+41G>A c.700+41G>A (n.700+41G>A) c.609G>A (p.Val203=) c.568+41G>A (n.568+41G>A) c.349+41G>A (n.349+41G>A) c.487+41G>A (n.487+41G>A) c.370+41G>A (n.370+41G>A) c.367+41G>A (n.367+41G>A) n.994+41G>A c.555G>A (p.Val185=) c.433+41G>A (n.433+41G>A) c.307+41G>A (n.307+41G>A) c.528G>A (p.Val176=) n.967+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420140del | CA658611359 | TAFAZZIN | n.1456+46del n.2072+46del n.1855+46del n.1218+46del n.1106+46del n.1119+46del c.610+46del (n.610+46del) n.528+46del c.646+46del (n.646+46del) c.604+46del (n.604+46del) c.556+46del (n.556+46del) n.1993+46del n.1235+46del c.658+46del (n.658+46del) c.*659+46del (n.*659+46del) c.328+46del (n.328+46del) c.439+46del (n.439+46del) c.565+46del (n.565+46del) n.1312+46del c.259+46del (n.259+46del) c.703+46del (n.703+46del) n.999+46del c.485del (p.Gly162AlafsTer26) c.643+46del n.271del n.1335+46del n.104+46del c.514+46del (n.514+46del) c.*374+46del (n.*374+46del) n.988+46del c.700+46del (n.700+46del) c.614del (p.Gly205AlafsTer26) c.568+46del (n.568+46del) c.349+46del (n.349+46del) c.487+46del (n.487+46del) c.370+46del (n.370+46del) c.367+46del (n.367+46del) n.994+46del c.560del (p.Gly187AlafsTer26) c.433+46del (n.433+46del) c.307+46del (n.307+46del) c.533del (p.Gly178AlafsTer26) n.967+46del | COSMIC |
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X | g.154420136G>C | CA415184658 | TAFAZZIN | n.1456+42G>C n.2072+42G>C n.1855+42G>C n.1218+42G>C n.1106+42G>C n.1119+42G>C c.610+42G>C (n.610+42G>C) n.528+42G>C c.646+42G>C (n.646+42G>C) c.604+42G>C (n.604+42G>C) c.556+42G>C (n.556+42G>C) n.1993+42G>C n.1235+42G>C c.658+42G>C (n.658+42G>C) c.*659+42G>C (n.*659+42G>C) c.328+42G>C (n.328+42G>C) c.439+42G>C (n.439+42G>C) c.565+42G>C (n.565+42G>C) n.1312+42G>C c.259+42G>C (n.259+42G>C) c.703+42G>C (n.703+42G>C) n.999+42G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) c.643+42G>C n.267G>C n.1335+42G>C n.104+42G>C c.514+42G>C (n.514+42G>C) c.*374+42G>C (n.*374+42G>C) n.988+42G>C c.700+42G>C (n.700+42G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.568+42G>C (n.568+42G>C) c.349+42G>C (n.349+42G>C) c.487+42G>C (n.487+42G>C) c.370+42G>C (n.370+42G>C) c.367+42G>C (n.367+42G>C) n.994+42G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.433+42G>C (n.433+42G>C) c.307+42G>C (n.307+42G>C) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.967+42G>C | |
X | g.154420136G>T | CA415184662 | TAFAZZIN | n.1456+42G>T n.2072+42G>T n.1855+42G>T n.1218+42G>T n.1106+42G>T n.1119+42G>T c.610+42G>T (n.610+42G>T) n.528+42G>T c.646+42G>T (n.646+42G>T) c.604+42G>T (n.604+42G>T) c.556+42G>T (n.556+42G>T) n.1993+42G>T n.1235+42G>T c.658+42G>T (n.658+42G>T) c.*659+42G>T (n.*659+42G>T) c.328+42G>T (n.328+42G>T) c.439+42G>T (n.439+42G>T) c.565+42G>T (n.565+42G>T) n.1312+42G>T c.259+42G>T (n.259+42G>T) c.703+42G>T (n.703+42G>T) n.999+42G>T c.481G>T (p.Gly161Trp) c.643+42G>T n.267G>T n.1335+42G>T n.104+42G>T c.514+42G>T (n.514+42G>T) c.*374+42G>T (n.*374+42G>T) n.988+42G>T c.700+42G>T (n.700+42G>T) c.610G>T (p.Gly204Trp) c.568+42G>T (n.568+42G>T) c.349+42G>T (n.349+42G>T) c.487+42G>T (n.487+42G>T) c.370+42G>T (n.370+42G>T) c.367+42G>T (n.367+42G>T) n.994+42G>T c.556G>T (p.Gly186Trp) c.433+42G>T (n.433+42G>T) c.307+42G>T (n.307+42G>T) c.529G>T (p.Gly177Trp) n.967+42G>T | |
X | g.154420137G>A | CA415184663 | TAFAZZIN | n.1456+43G>A n.2072+43G>A n.1855+43G>A n.1218+43G>A n.1106+43G>A n.1119+43G>A c.610+43G>A (n.610+43G>A) n.528+43G>A c.646+43G>A (n.646+43G>A) c.604+43G>A (n.604+43G>A) c.556+43G>A (n.556+43G>A) n.1993+43G>A n.1235+43G>A c.658+43G>A (n.658+43G>A) c.*659+43G>A (n.*659+43G>A) c.328+43G>A (n.328+43G>A) c.439+43G>A (n.439+43G>A) c.565+43G>A (n.565+43G>A) n.1312+43G>A c.259+43G>A (n.259+43G>A) c.703+43G>A (n.703+43G>A) n.999+43G>A c.482G>A (p.Gly161Glu) c.643+43G>A n.268G>A n.1335+43G>A n.104+43G>A c.514+43G>A (n.514+43G>A) c.*374+43G>A (n.*374+43G>A) n.988+43G>A c.700+43G>A (n.700+43G>A) c.611G>A (p.Gly204Glu) c.568+43G>A (n.568+43G>A) c.349+43G>A (n.349+43G>A) c.487+43G>A (n.487+43G>A) c.370+43G>A (n.370+43G>A) c.367+43G>A (n.367+43G>A) n.994+43G>A c.557G>A (p.Gly186Glu) c.433+43G>A (n.433+43G>A) c.307+43G>A (n.307+43G>A) c.530G>A (p.Gly177Glu) n.967+43G>A | |
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