UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420120G>C | CA415184582 | TAFAZZIN | n.1456+26G>C n.2072+26G>C n.1855+26G>C n.1218+26G>C n.1106+26G>C n.1119+26G>C c.610+26G>C (n.610+26G>C) n.528+26G>C c.646+26G>C (n.646+26G>C) c.604+26G>C (n.604+26G>C) c.556+26G>C (n.556+26G>C) n.1993+26G>C n.1235+26G>C c.658+26G>C (n.658+26G>C) c.*659+26G>C (n.*659+26G>C) c.328+26G>C (n.328+26G>C) c.439+26G>C (n.439+26G>C) c.565+26G>C (n.565+26G>C) n.1312+26G>C c.259+26G>C (n.259+26G>C) c.703+26G>C (n.703+26G>C) n.999+26G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) c.643+26G>C n.251G>C n.1335+26G>C n.104+26G>C c.514+26G>C (n.514+26G>C) c.*374+26G>C (n.*374+26G>C) n.988+26G>C c.700+26G>C (n.700+26G>C) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.568+26G>C (n.568+26G>C) c.349+26G>C (n.349+26G>C) c.487+26G>C (n.487+26G>C) c.370+26G>C (n.370+26G>C) c.367+26G>C (n.367+26G>C) n.994+26G>C c.540G>C (p.Glu180Asp) c.433+26G>C (n.433+26G>C) c.307+26G>C (n.307+26G>C) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.967+26G>C | |
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| X | g.154420129T>G | CA2695120128 | TAFAZZIN | n.1456+35T>G n.2072+35T>G n.1855+35T>G n.1218+35T>G n.1106+35T>G n.1119+35T>G c.610+35T>G (n.610+35T>G) n.528+35T>G c.646+35T>G (n.646+35T>G) c.604+35T>G (n.604+35T>G) c.556+35T>G (n.556+35T>G) n.1993+35T>G n.1235+35T>G c.658+35T>G (n.658+35T>G) c.*659+35T>G (n.*659+35T>G) c.328+35T>G (n.328+35T>G) c.439+35T>G (n.439+35T>G) c.565+35T>G (n.565+35T>G) n.1312+35T>G c.259+35T>G (n.259+35T>G) c.703+35T>G (n.703+35T>G) n.999+35T>G c.474T>G (p.Ser158=) c.643+35T>G n.260T>G n.1335+35T>G n.104+35T>G c.514+35T>G (n.514+35T>G) c.*374+35T>G (n.*374+35T>G) n.988+35T>G c.700+35T>G (n.700+35T>G) c.603T>G (p.Ser201=) c.568+35T>G (n.568+35T>G) c.349+35T>G (n.349+35T>G) c.487+35T>G (n.487+35T>G) c.370+35T>G (n.370+35T>G) c.367+35T>G (n.367+35T>G) n.994+35T>G c.549T>G (p.Ser183=) c.433+35T>G (n.433+35T>G) c.307+35T>G (n.307+35T>G) c.522T>G (p.Ser174=) n.967+35T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154420130G>A | CA415184625 | TAFAZZIN | n.1456+36G>A n.2072+36G>A n.1855+36G>A n.1218+36G>A n.1106+36G>A n.1119+36G>A c.610+36G>A (n.610+36G>A) n.528+36G>A c.646+36G>A (n.646+36G>A) c.604+36G>A (n.604+36G>A) c.556+36G>A (n.556+36G>A) n.1993+36G>A n.1235+36G>A c.658+36G>A (n.658+36G>A) c.*659+36G>A (n.*659+36G>A) c.328+36G>A (n.328+36G>A) c.439+36G>A (n.439+36G>A) c.565+36G>A (n.565+36G>A) n.1312+36G>A c.259+36G>A (n.259+36G>A) c.703+36G>A (n.703+36G>A) n.999+36G>A c.475G>A (p.Gly159Arg) c.643+36G>A n.261G>A n.1335+36G>A n.104+36G>A c.514+36G>A (n.514+36G>A) c.*374+36G>A (n.*374+36G>A) n.988+36G>A c.700+36G>A (n.700+36G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.568+36G>A (n.568+36G>A) c.349+36G>A (n.349+36G>A) c.487+36G>A (n.487+36G>A) c.370+36G>A (n.370+36G>A) c.367+36G>A (n.367+36G>A) n.994+36G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) c.433+36G>A (n.433+36G>A) c.307+36G>A (n.307+36G>A) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.967+36G>A | |
| X | g.154420130G>C | CA415184631 | TAFAZZIN | n.1456+36G>C n.2072+36G>C n.1855+36G>C n.1218+36G>C n.1106+36G>C n.1119+36G>C c.610+36G>C (n.610+36G>C) n.528+36G>C c.646+36G>C (n.646+36G>C) c.604+36G>C (n.604+36G>C) c.556+36G>C (n.556+36G>C) n.1993+36G>C n.1235+36G>C c.658+36G>C (n.658+36G>C) c.*659+36G>C (n.*659+36G>C) c.328+36G>C (n.328+36G>C) c.439+36G>C (n.439+36G>C) c.565+36G>C (n.565+36G>C) n.1312+36G>C c.259+36G>C (n.259+36G>C) c.703+36G>C (n.703+36G>C) n.999+36G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) c.643+36G>C n.261G>C n.1335+36G>C n.104+36G>C c.514+36G>C (n.514+36G>C) c.*374+36G>C (n.*374+36G>C) n.988+36G>C c.700+36G>C (n.700+36G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.568+36G>C (n.568+36G>C) c.349+36G>C (n.349+36G>C) c.487+36G>C (n.487+36G>C) c.370+36G>C (n.370+36G>C) c.367+36G>C (n.367+36G>C) n.994+36G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.433+36G>C (n.433+36G>C) c.307+36G>C (n.307+36G>C) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.967+36G>C | |
| X | g.154420130G>T | CA415184628 | TAFAZZIN | n.1456+36G>T n.2072+36G>T n.1855+36G>T n.1218+36G>T n.1106+36G>T n.1119+36G>T c.610+36G>T (n.610+36G>T) n.528+36G>T c.646+36G>T (n.646+36G>T) c.604+36G>T (n.604+36G>T) c.556+36G>T (n.556+36G>T) n.1993+36G>T n.1235+36G>T c.658+36G>T (n.658+36G>T) c.*659+36G>T (n.*659+36G>T) c.328+36G>T (n.328+36G>T) c.439+36G>T (n.439+36G>T) c.565+36G>T (n.565+36G>T) n.1312+36G>T c.259+36G>T (n.259+36G>T) c.703+36G>T (n.703+36G>T) n.999+36G>T c.475G>T (p.Gly159Trp) c.643+36G>T n.261G>T n.1335+36G>T n.104+36G>T c.514+36G>T (n.514+36G>T) c.*374+36G>T (n.*374+36G>T) n.988+36G>T c.700+36G>T (n.700+36G>T) c.604G>T (p.Gly202Trp) c.568+36G>T (n.568+36G>T) c.349+36G>T (n.349+36G>T) c.487+36G>T (n.487+36G>T) c.370+36G>T (n.370+36G>T) c.367+36G>T (n.367+36G>T) n.994+36G>T c.550G>T (p.Gly184Trp) c.433+36G>T (n.433+36G>T) c.307+36G>T (n.307+36G>T) c.523G>T (p.Gly175Trp) n.967+36G>T | |
| X | g.154420131G>A | CA415184633 | TAFAZZIN | n.1456+37G>A n.2072+37G>A n.1855+37G>A n.1218+37G>A n.1106+37G>A n.1119+37G>A c.610+37G>A (n.610+37G>A) n.528+37G>A c.646+37G>A (n.646+37G>A) c.604+37G>A (n.604+37G>A) c.556+37G>A (n.556+37G>A) n.1993+37G>A n.1235+37G>A c.658+37G>A (n.658+37G>A) c.*659+37G>A (n.*659+37G>A) c.328+37G>A (n.328+37G>A) c.439+37G>A (n.439+37G>A) c.565+37G>A (n.565+37G>A) n.1312+37G>A c.259+37G>A (n.259+37G>A) c.703+37G>A (n.703+37G>A) n.999+37G>A c.476G>A (p.Gly159Glu) c.643+37G>A n.262G>A n.1335+37G>A n.104+37G>A c.514+37G>A (n.514+37G>A) c.*374+37G>A (n.*374+37G>A) n.988+37G>A c.700+37G>A (n.700+37G>A) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.568+37G>A (n.568+37G>A) c.349+37G>A (n.349+37G>A) c.487+37G>A (n.487+37G>A) c.370+37G>A (n.370+37G>A) c.367+37G>A (n.367+37G>A) n.994+37G>A c.551G>A (p.Gly184Glu) c.433+37G>A (n.433+37G>A) c.307+37G>A (n.307+37G>A) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.967+37G>A | |
| X | g.154420131G>C | CA415184636 | TAFAZZIN | n.1456+37G>C n.2072+37G>C n.1855+37G>C n.1218+37G>C n.1106+37G>C n.1119+37G>C c.610+37G>C (n.610+37G>C) n.528+37G>C c.646+37G>C (n.646+37G>C) c.604+37G>C (n.604+37G>C) c.556+37G>C (n.556+37G>C) n.1993+37G>C n.1235+37G>C c.658+37G>C (n.658+37G>C) c.*659+37G>C (n.*659+37G>C) c.328+37G>C (n.328+37G>C) c.439+37G>C (n.439+37G>C) c.565+37G>C (n.565+37G>C) n.1312+37G>C c.259+37G>C (n.259+37G>C) c.703+37G>C (n.703+37G>C) n.999+37G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) c.643+37G>C n.262G>C n.1335+37G>C n.104+37G>C c.514+37G>C (n.514+37G>C) c.*374+37G>C (n.*374+37G>C) n.988+37G>C c.700+37G>C (n.700+37G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.568+37G>C (n.568+37G>C) c.349+37G>C (n.349+37G>C) c.487+37G>C (n.487+37G>C) c.370+37G>C (n.370+37G>C) c.367+37G>C (n.367+37G>C) n.994+37G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) c.433+37G>C (n.433+37G>C) c.307+37G>C (n.307+37G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.967+37G>C | |
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| X | g.154420133G>A | CA415184639 | TAFAZZIN | n.1456+39G>A n.2072+39G>A n.1855+39G>A n.1218+39G>A n.1106+39G>A n.1119+39G>A c.610+39G>A (n.610+39G>A) n.528+39G>A c.646+39G>A (n.646+39G>A) c.604+39G>A (n.604+39G>A) c.556+39G>A (n.556+39G>A) n.1993+39G>A n.1235+39G>A c.658+39G>A (n.658+39G>A) c.*659+39G>A (n.*659+39G>A) c.328+39G>A (n.328+39G>A) c.439+39G>A (n.439+39G>A) c.565+39G>A (n.565+39G>A) n.1312+39G>A c.259+39G>A (n.259+39G>A) c.703+39G>A (n.703+39G>A) n.999+39G>A c.478G>A (p.Val160Met) c.643+39G>A n.264G>A n.1335+39G>A n.104+39G>A c.514+39G>A (n.514+39G>A) c.*374+39G>A (n.*374+39G>A) n.988+39G>A c.700+39G>A (n.700+39G>A) c.607G>A (p.Val203Met) c.568+39G>A (n.568+39G>A) c.349+39G>A (n.349+39G>A) c.487+39G>A (n.487+39G>A) c.370+39G>A (n.370+39G>A) c.367+39G>A (n.367+39G>A) n.994+39G>A c.553G>A (p.Val185Met) c.433+39G>A (n.433+39G>A) c.307+39G>A (n.307+39G>A) c.526G>A (p.Val176Met) n.967+39G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154420133G>C | CA415184643 | TAFAZZIN | n.1456+39G>C n.2072+39G>C n.1855+39G>C n.1218+39G>C n.1106+39G>C n.1119+39G>C c.610+39G>C (n.610+39G>C) n.528+39G>C c.646+39G>C (n.646+39G>C) c.604+39G>C (n.604+39G>C) c.556+39G>C (n.556+39G>C) n.1993+39G>C n.1235+39G>C c.658+39G>C (n.658+39G>C) c.*659+39G>C (n.*659+39G>C) c.328+39G>C (n.328+39G>C) c.439+39G>C (n.439+39G>C) c.565+39G>C (n.565+39G>C) n.1312+39G>C c.259+39G>C (n.259+39G>C) c.703+39G>C (n.703+39G>C) n.999+39G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.643+39G>C n.264G>C n.1335+39G>C n.104+39G>C c.514+39G>C (n.514+39G>C) c.*374+39G>C (n.*374+39G>C) n.988+39G>C c.700+39G>C (n.700+39G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) c.568+39G>C (n.568+39G>C) c.349+39G>C (n.349+39G>C) c.487+39G>C (n.487+39G>C) c.370+39G>C (n.370+39G>C) c.367+39G>C (n.367+39G>C) n.994+39G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.433+39G>C (n.433+39G>C) c.307+39G>C (n.307+39G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) n.967+39G>C | |
| X | g.154420133G>T | CA415184642 | TAFAZZIN | n.1456+39G>T n.2072+39G>T n.1855+39G>T n.1218+39G>T n.1106+39G>T n.1119+39G>T c.610+39G>T (n.610+39G>T) n.528+39G>T c.646+39G>T (n.646+39G>T) c.604+39G>T (n.604+39G>T) c.556+39G>T (n.556+39G>T) n.1993+39G>T n.1235+39G>T c.658+39G>T (n.658+39G>T) c.*659+39G>T (n.*659+39G>T) c.328+39G>T (n.328+39G>T) c.439+39G>T (n.439+39G>T) c.565+39G>T (n.565+39G>T) n.1312+39G>T c.259+39G>T (n.259+39G>T) c.703+39G>T (n.703+39G>T) n.999+39G>T c.478G>T (p.Val160Leu) c.643+39G>T n.264G>T n.1335+39G>T n.104+39G>T c.514+39G>T (n.514+39G>T) c.*374+39G>T (n.*374+39G>T) n.988+39G>T c.700+39G>T (n.700+39G>T) c.607G>T (p.Val203Leu) c.568+39G>T (n.568+39G>T) c.349+39G>T (n.349+39G>T) c.487+39G>T (n.487+39G>T) c.370+39G>T (n.370+39G>T) c.367+39G>T (n.367+39G>T) n.994+39G>T c.553G>T (p.Val185Leu) c.433+39G>T (n.433+39G>T) c.307+39G>T (n.307+39G>T) c.526G>T (p.Val176Leu) n.967+39G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154420134T>G | CA415184646 | TAFAZZIN | n.1456+40T>G n.2072+40T>G n.1855+40T>G n.1218+40T>G n.1106+40T>G n.1119+40T>G c.610+40T>G (n.610+40T>G) n.528+40T>G c.646+40T>G (n.646+40T>G) c.604+40T>G (n.604+40T>G) c.556+40T>G (n.556+40T>G) n.1993+40T>G n.1235+40T>G c.658+40T>G (n.658+40T>G) c.*659+40T>G (n.*659+40T>G) c.328+40T>G (n.328+40T>G) c.439+40T>G (n.439+40T>G) c.565+40T>G (n.565+40T>G) n.1312+40T>G c.259+40T>G (n.259+40T>G) c.703+40T>G (n.703+40T>G) n.999+40T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.643+40T>G n.265T>G n.1335+40T>G n.104+40T>G c.514+40T>G (n.514+40T>G) c.*374+40T>G (n.*374+40T>G) n.988+40T>G c.700+40T>G (n.700+40T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) c.568+40T>G (n.568+40T>G) c.349+40T>G (n.349+40T>G) c.487+40T>G (n.487+40T>G) c.370+40T>G (n.370+40T>G) c.367+40T>G (n.367+40T>G) n.994+40T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.433+40T>G (n.433+40T>G) c.307+40T>G (n.307+40T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) n.967+40T>G | gnomAD v4 COSMIC |
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