UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.154420030A>T | CA415184045 | TAFAZZIN | n.1392A>T n.2008A>T n.1791A>T n.1154A>T n.1042A>T n.1055A>T c.548-2A>T (n.548-2A>T) n.466-2A>T c.584-2A>T (n.584-2A>T) c.542-2A>T (n.542-2A>T) c.494-2A>T (n.494-2A>T) n.1931-2A>T n.1171A>T c.596-2A>T (n.596-2A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.266-2A>T (n.266-2A>T) c.377-2A>T (n.377-2A>T) c.503-2A>T (n.503-2A>T) n.1248A>T c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.641-2A>T (n.641-2A>T) n.935A>T c.581-2A>T c.491-2A>T (n.491-2A>T) n.163-2A>T n.1273-2A>T n.40A>T c.452-2A>T (n.452-2A>T) n.1097A>T n.1271A>T c.*312-2A>T (n.*312-2A>T) c.*170-2A>T (n.*170-2A>T) n.926-2A>T c.638-2A>T (n.638-2A>T) c.506-2A>T (n.506-2A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.425-2A>T (n.425-2A>T) c.308-2A>T (n.308-2A>T) c.305-2A>T (n.305-2A>T) n.932-2A>T c.371-2A>T (n.371-2A>T) c.245-2A>T (n.245-2A>T) n.905-2A>T | |
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| X | g.154420033A>T | CA519278002 | TAFAZZIN | n.1395A>T n.2011A>T n.1794A>T n.1157A>T n.1045A>T n.1058A>T c.549A>T (p.Gly183=) n.467A>T c.585A>T (p.Gly195=) c.543A>T (p.Gly181=) c.495A>T (p.Gly165=) n.1932A>T n.1174A>T c.597A>T (p.Gly199=) c.*598A>T (n.*598A>T) c.267A>T (p.Gly89=) c.378A>T (p.Gly126=) c.504A>T (p.Gly168=) n.1251A>T c.198A>T (p.Gly66=) c.642A>T (p.Gly214=) n.938A>T c.582A>T c.492A>T (p.Gly164=) n.164A>T n.1274A>T n.43A>T c.453A>T (p.Gly151=) n.1100A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.927A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.507A>T (p.Gly169=) c.288A>T (p.Gly96=) c.426A>T (p.Gly142=) c.309A>T (p.Gly103=) c.306A>T (p.Gly102=) n.933A>T c.372A>T (p.Gly124=) c.246A>T (p.Gly82=) n.906A>T | |
| X | g.154420034del | CA2580101829 | TAFAZZIN | n.1396del n.2012del n.1795del n.1158del n.1046del n.1059del c.550del (p.Ile184SerfsTer4) n.468del c.586del (p.Ile196SerfsTer4) c.544del (p.Ile182SerfsTer4) c.496del (p.Ile166SerfsTer4) n.1933del n.1175del c.598del (p.Ile200SerfsTer4) c.*599del (n.*599del) c.268del (p.Ile90SerfsTer4) c.379del (p.Ile127SerfsTer4) c.505del (p.Ile169SerfsTer4) n.1252del c.199del (p.Ile67SerfsTer4) c.643del (p.Ile215SerfsTer4) n.939del c.583del c.493del (p.Ile165SerfsTer4) n.165del n.1275del n.44del c.454del (p.Ile152SerfsTer4) n.1101del c.*314del (n.*314del) c.*172del (n.*172del) n.928del c.640del (p.Ile214SerfsTer4) c.508del (p.Ile170SerfsTer4) c.289del (p.Ile97SerfsTer4) c.427del (p.Ile143SerfsTer4) c.310del (p.Ile104SerfsTer4) c.307del (p.Ile103SerfsTer4) n.934del c.373del (p.Ile125SerfsTer4) c.247del (p.Ile83SerfsTer4) n.907del | ClinVar |
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| X | g.154420034A>G | CA415184059 | TAFAZZIN | n.1396A>G n.2012A>G n.1795A>G n.1158A>G n.1046A>G n.1059A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.468A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.496A>G (p.Ile166Val) n.1933A>G n.1175A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.*599A>G (n.*599A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.1252A>G c.199A>G (p.Ile67Val) c.643A>G (p.Ile215Val) n.939A>G c.583A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.165A>G n.1275A>G n.44A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.1101A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.928A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.508A>G (p.Ile170Val) c.289A>G (p.Ile97Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.310A>G (p.Ile104Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.934A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.907A>G | |
| X | g.154420034A>T | CA415184060 | TAFAZZIN | n.1396A>T n.2012A>T n.1795A>T n.1158A>T n.1046A>T n.1059A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.468A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) n.1933A>T n.1175A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.*599A>T (n.*599A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1252A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.939A>T c.583A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) n.165A>T n.1275A>T n.44A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) n.1101A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.928A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.934A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.907A>T | |
| X | g.154420035T>A | CA415184064 | TAFAZZIN | n.1397T>A n.2013T>A n.1796T>A n.1159T>A n.1047T>A n.1060T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.469T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) n.1934T>A n.1176T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1253T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.940T>A c.584T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) n.166T>A n.1276T>A n.45T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) n.1102T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.929T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.311T>A (p.Ile104Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.935T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.908T>A | |
| X | g.154420035T>C | CA415184067 | TAFAZZIN | n.1397T>C n.2013T>C n.1796T>C n.1159T>C n.1047T>C n.1060T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.469T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) n.1934T>C n.1176T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.*600T>C (n.*600T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1253T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.940T>C c.584T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.166T>C n.1276T>C n.45T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.1102T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.929T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.935T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.908T>C | |
| X | g.154420035T>G | CA415184069 | TAFAZZIN | n.1397T>G n.2013T>G n.1796T>G n.1159T>G n.1047T>G n.1060T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.469T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) n.1934T>G n.1176T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.*600T>G (n.*600T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1253T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.940T>G c.584T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) n.166T>G n.1276T>G n.45T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) n.1102T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.929T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.311T>G (p.Ile104Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.935T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.908T>G | |
| X | g.154420036C>A | CA519278003 | TAFAZZIN | n.1398C>A n.2014C>A n.1797C>A n.1160C>A n.1048C>A n.1061C>A c.552C>A (p.Ile184=) n.470C>A c.588C>A (p.Ile196=) c.546C>A (p.Ile182=) c.498C>A (p.Ile166=) n.1935C>A n.1177C>A c.600C>A (p.Ile200=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.270C>A (p.Ile90=) c.381C>A (p.Ile127=) c.507C>A (p.Ile169=) n.1254C>A c.201C>A (p.Ile67=) c.645C>A (p.Ile215=) n.941C>A c.585C>A c.495C>A (p.Ile165=) n.167C>A n.1277C>A n.46C>A c.456C>A (p.Ile152=) n.1103C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.930C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.510C>A (p.Ile170=) c.291C>A (p.Ile97=) c.429C>A (p.Ile143=) c.312C>A (p.Ile104=) c.309C>A (p.Ile103=) n.936C>A c.375C>A (p.Ile125=) c.249C>A (p.Ile83=) n.909C>A | |
| X | g.154420036C= | CA2466677567 | TAFAZZIN | n.1398C= n.2014C= n.1797C= n.1160C= n.1048C= n.1061C= c.552C= (p.Ile184=) n.470C= c.588C= (p.Ile196=) c.546C= (p.Ile182=) c.498C= (p.Ile166=) n.1935C= n.1177C= c.600C= (p.Ile200=) c.*601C= (n.*601C=) c.270C= (p.Ile90=) c.381C= (p.Ile127=) c.507C= (p.Ile169=) n.1254C= c.201C= (p.Ile67=) c.645C= (p.Ile215=) n.941C= c.585C= c.495C= (p.Ile165=) n.167C= n.1277C= n.46C= c.456C= (p.Ile152=) n.1103C= c.*316C= (n.*316C=) c.*174C= (n.*174C=) n.930C= c.642C= (p.Ile214=) c.510C= (p.Ile170=) c.291C= (p.Ile97=) c.429C= (p.Ile143=) c.312C= (p.Ile104=) c.309C= (p.Ile103=) n.936C= c.375C= (p.Ile125=) c.249C= (p.Ile83=) n.909C= | |
| X | g.154420036C>G | CA415184072 | TAFAZZIN | n.1398C>G n.2014C>G n.1797C>G n.1160C>G n.1048C>G n.1061C>G c.552C>G (p.Ile184Met) n.470C>G c.588C>G (p.Ile196Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.498C>G (p.Ile166Met) n.1935C>G n.1177C>G c.600C>G (p.Ile200Met) c.*601C>G (n.*601C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.381C>G (p.Ile127Met) c.507C>G (p.Ile169Met) n.1254C>G c.201C>G (p.Ile67Met) c.645C>G (p.Ile215Met) n.941C>G c.585C>G c.495C>G (p.Ile165Met) n.167C>G n.1277C>G n.46C>G c.456C>G (p.Ile152Met) n.1103C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.930C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.510C>G (p.Ile170Met) c.291C>G (p.Ile97Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.312C>G (p.Ile104Met) c.309C>G (p.Ile103Met) n.936C>G c.375C>G (p.Ile125Met) c.249C>G (p.Ile83Met) n.909C>G | |
| X | g.154420036C>T | CA10562383 | TAFAZZIN | n.1398C>T n.2014C>T n.1797C>T n.1160C>T n.1048C>T n.1061C>T c.552C>T (p.Ile184=) n.470C>T c.588C>T (p.Ile196=) c.546C>T (p.Ile182=) c.498C>T (p.Ile166=) n.1935C>T n.1177C>T c.600C>T (p.Ile200=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.381C>T (p.Ile127=) c.507C>T (p.Ile169=) n.1254C>T c.201C>T (p.Ile67=) c.645C>T (p.Ile215=) n.941C>T c.585C>T c.495C>T (p.Ile165=) n.167C>T n.1277C>T n.46C>T c.456C>T (p.Ile152=) n.1103C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.930C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.510C>T (p.Ile170=) c.291C>T (p.Ile97=) c.429C>T (p.Ile143=) c.312C>T (p.Ile104=) c.309C>T (p.Ile103=) n.936C>T c.375C>T (p.Ile125=) c.249C>T (p.Ile83=) n.909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154420037G>A | CA255719 | TAFAZZIN | n.1399G>A n.2015G>A n.1798G>A n.1161G>A n.1049G>A n.1062G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) n.471G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.1936G>A n.1178G>A c.601G>A (p.Gly201Arg) c.*602G>A (n.*602G>A) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) n.1255G>A c.202G>A (p.Gly68Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) n.942G>A c.586G>A c.496G>A (p.Gly166Arg) n.168G>A n.1278G>A n.47G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) n.1104G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.931G>A c.643G>A (p.Gly215Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) n.937G>A c.376G>A (p.Gly126Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154420037G>C | CA415184083 | TAFAZZIN | n.1399G>C n.2015G>C n.1798G>C n.1161G>C n.1049G>C n.1062G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.471G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.1936G>C n.1178G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) c.*602G>C (n.*602G>C) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.1255G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.942G>C c.586G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) n.168G>C n.1278G>C n.47G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) n.1104G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.931G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.937G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.910G>C | |
| X | g.154420037G= | CA2466677568 | TAFAZZIN | n.1399G= n.2015G= n.1798G= n.1161G= n.1049G= n.1062G= c.553G= (p.Gly185=) n.471G= c.589G= (p.Gly197=) c.547G= (p.Gly183=) c.499G= (p.Gly167=) n.1936G= n.1178G= c.601G= (p.Gly201=) c.*602G= (n.*602G=) c.271G= (p.Gly91=) c.382G= (p.Gly128=) c.508G= (p.Gly170=) n.1255G= c.202G= (p.Gly68=) c.646G= (p.Gly216=) n.942G= c.586G= c.496G= (p.Gly166=) n.168G= n.1278G= n.47G= c.457G= (p.Gly153=) n.1104G= c.*317G= (n.*317G=) c.*175G= (n.*175G=) n.931G= c.643G= (p.Gly215=) c.511G= (p.Gly171=) c.292G= (p.Gly98=) c.430G= (p.Gly144=) c.313G= (p.Gly105=) c.310G= (p.Gly104=) n.937G= c.376G= (p.Gly126=) c.250G= (p.Gly84=) n.910G= | |
| X | g.154420037G>T | CA415184080 | TAFAZZIN | n.1399G>T n.2015G>T n.1798G>T n.1161G>T n.1049G>T n.1062G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) n.471G>T c.589G>T (p.Gly197Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.1936G>T n.1178G>T c.601G>T (p.Gly201Trp) c.*602G>T (n.*602G>T) c.271G>T (p.Gly91Trp) c.382G>T (p.Gly128Trp) c.508G>T (p.Gly170Trp) n.1255G>T c.202G>T (p.Gly68Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) n.942G>T c.586G>T c.496G>T (p.Gly166Trp) n.168G>T n.1278G>T n.47G>T c.457G>T (p.Gly153Trp) n.1104G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.931G>T c.643G>T (p.Gly215Trp) c.511G>T (p.Gly171Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) c.430G>T (p.Gly144Trp) c.313G>T (p.Gly105Trp) c.310G>T (p.Gly104Trp) n.937G>T c.376G>T (p.Gly126Trp) c.250G>T (p.Gly84Trp) n.910G>T | |
| X | g.154420039del | CA2579739020 | TAFAZZIN | n.1401del n.2017del n.1800del n.1163del n.1051del n.1064del c.555del (p.Arg186AlafsTer2) n.473del c.591del (p.Arg198AlafsTer2) c.549del (p.Arg184AlafsTer2) c.501del (p.Arg168AlafsTer2) n.1938del n.1180del c.603del (p.Arg202AlafsTer2) c.*604del (n.*604del) c.273del (p.Arg92AlafsTer2) c.384del (p.Arg129AlafsTer2) c.510del (p.Arg171AlafsTer2) n.1257del c.204del (p.Arg69AlafsTer2) c.648del (p.Arg217AlafsTer2) n.944del c.588del c.498del (p.Arg167AlafsTer2) n.170del n.1280del n.49del c.459del (p.Arg154AlafsTer2) n.1106del c.*319del (n.*319del) c.*177del (n.*177del) n.933del c.645del (p.Arg216AlafsTer2) c.513del (p.Arg172AlafsTer2) c.294del (p.Arg99AlafsTer2) c.432del (p.Arg145AlafsTer2) c.315del (p.Arg106AlafsTer2) c.312del (p.Arg105AlafsTer2) n.939del c.378del (p.Arg127AlafsTer2) c.252del (p.Arg85AlafsTer2) n.912del | |
| X | g.154420038G>A | CA261286 | TAFAZZIN | n.1400G>A n.2016G>A n.1799G>A n.1162G>A n.1050G>A n.1063G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) n.472G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.1937G>A n.1179G>A c.602G>A (p.Gly201Glu) c.*603G>A (n.*603G>A) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) n.1256G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.943G>A c.587G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) n.169G>A n.1279G>A n.48G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) n.1105G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.932G>A c.644G>A (p.Gly215Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) n.938G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.911G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420038G>C | CA415184088 | TAFAZZIN | n.1400G>C n.2016G>C n.1799G>C n.1162G>C n.1050G>C n.1063G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) n.472G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.1937G>C n.1179G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) c.*603G>C (n.*603G>C) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.1256G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.943G>C c.587G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) n.169G>C n.1279G>C n.48G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) n.1105G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.932G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.938G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.911G>C | |
| X | g.154420038G= | CA2466677569 | TAFAZZIN | n.1400G= n.2016G= n.1799G= n.1162G= n.1050G= n.1063G= c.554G= (p.Gly185=) n.472G= c.590G= (p.Gly197=) c.548G= (p.Gly183=) c.500G= (p.Gly167=) n.1937G= n.1179G= c.602G= (p.Gly201=) c.*603G= (n.*603G=) c.272G= (p.Gly91=) c.383G= (p.Gly128=) c.509G= (p.Gly170=) n.1256G= c.203G= (p.Gly68=) c.647G= (p.Gly216=) n.943G= c.587G= c.497G= (p.Gly166=) n.169G= n.1279G= n.48G= c.458G= (p.Gly153=) n.1105G= c.*318G= (n.*318G=) c.*176G= (n.*176G=) n.932G= c.644G= (p.Gly215=) c.512G= (p.Gly171=) c.293G= (p.Gly98=) c.431G= (p.Gly144=) c.314G= (p.Gly105=) c.311G= (p.Gly104=) n.938G= c.377G= (p.Gly126=) c.251G= (p.Gly84=) n.911G= | |
| X | g.154420038G>T | CA415184091 | TAFAZZIN | n.1400G>T n.2016G>T n.1799G>T n.1162G>T n.1050G>T n.1063G>T c.554G>T (p.Gly185Val) n.472G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.548G>T (p.Gly183Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.1937G>T n.1179G>T c.602G>T (p.Gly201Val) c.*603G>T (n.*603G>T) c.272G>T (p.Gly91Val) c.383G>T (p.Gly128Val) c.509G>T (p.Gly170Val) n.1256G>T c.203G>T (p.Gly68Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.943G>T c.587G>T c.497G>T (p.Gly166Val) n.169G>T n.1279G>T n.48G>T c.458G>T (p.Gly153Val) n.1105G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.932G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.311G>T (p.Gly104Val) n.938G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.911G>T | |
| X | g.154420039G>A | CA10562385 | TAFAZZIN | n.1401G>A n.2017G>A n.1800G>A n.1163G>A n.1051G>A n.1064G>A c.555G>A (p.Gly185=) n.473G>A c.591G>A (p.Gly197=) c.549G>A (p.Gly183=) c.501G>A (p.Gly167=) n.1938G>A n.1180G>A c.603G>A (p.Gly201=) c.*604G>A (n.*604G>A) c.273G>A (p.Gly91=) c.384G>A (p.Gly128=) c.510G>A (p.Gly170=) n.1257G>A c.204G>A (p.Gly68=) c.648G>A (p.Gly216=) n.944G>A c.588G>A c.498G>A (p.Gly166=) n.170G>A n.1280G>A n.49G>A c.459G>A (p.Gly153=) n.1106G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.933G>A c.645G>A (p.Gly215=) c.513G>A (p.Gly171=) c.294G>A (p.Gly98=) c.432G>A (p.Gly144=) c.315G>A (p.Gly105=) c.312G>A (p.Gly104=) n.939G>A c.378G>A (p.Gly126=) c.252G>A (p.Gly84=) n.912G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.154420039G= | CA2466677570 | TAFAZZIN | n.1401G= n.2017G= n.1800G= n.1163G= n.1051G= n.1064G= c.555G= (p.Gly185=) n.473G= c.591G= (p.Gly197=) c.549G= (p.Gly183=) c.501G= (p.Gly167=) n.1938G= n.1180G= c.603G= (p.Gly201=) c.*604G= (n.*604G=) c.273G= (p.Gly91=) c.384G= (p.Gly128=) c.510G= (p.Gly170=) n.1257G= c.204G= (p.Gly68=) c.648G= (p.Gly216=) n.944G= c.588G= c.498G= (p.Gly166=) n.170G= n.1280G= n.49G= c.459G= (p.Gly153=) n.1106G= c.*319G= (n.*319G=) c.*177G= (n.*177G=) n.933G= c.645G= (p.Gly215=) c.513G= (p.Gly171=) c.294G= (p.Gly98=) c.432G= (p.Gly144=) c.315G= (p.Gly105=) c.312G= (p.Gly104=) n.939G= c.378G= (p.Gly126=) c.252G= (p.Gly84=) n.912G= | |
| X | g.154420039G>T | CA10562384 | TAFAZZIN | n.1401G>T n.2017G>T n.1800G>T n.1163G>T n.1051G>T n.1064G>T c.555G>T (p.Gly185=) n.473G>T c.591G>T (p.Gly197=) c.549G>T (p.Gly183=) c.501G>T (p.Gly167=) n.1938G>T n.1180G>T c.603G>T (p.Gly201=) c.*604G>T (n.*604G>T) c.273G>T (p.Gly91=) c.384G>T (p.Gly128=) c.510G>T (p.Gly170=) n.1257G>T c.204G>T (p.Gly68=) c.648G>T (p.Gly216=) n.944G>T c.588G>T c.498G>T (p.Gly166=) n.170G>T n.1280G>T n.49G>T c.459G>T (p.Gly153=) n.1106G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.933G>T c.645G>T (p.Gly215=) c.513G>T (p.Gly171=) c.294G>T (p.Gly98=) c.432G>T (p.Gly144=) c.315G>T (p.Gly105=) c.312G>T (p.Gly104=) n.939G>T c.378G>T (p.Gly126=) c.252G>T (p.Gly84=) n.912G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154420040C= | CA2466677571 | TAFAZZIN | n.1402C= n.2018C= n.1801C= n.1164C= n.1052C= n.1065C= c.556C= (p.Arg186=) n.474C= c.592C= (p.Arg198=) c.550C= (p.Arg184=) c.502C= (p.Arg168=) n.1939C= n.1181C= c.604C= (p.Arg202=) c.*605C= (n.*605C=) c.274C= (p.Arg92=) c.385C= (p.Arg129=) c.511C= (p.Arg171=) n.1258C= c.205C= (p.Arg69=) c.649C= (p.Arg217=) n.945C= c.589C= c.499C= (p.Arg167=) n.171C= n.1281C= n.50C= c.460C= (p.Arg154=) n.1107C= c.*320C= (n.*320C=) c.*178C= (n.*178C=) n.934C= c.646C= (p.Arg216=) c.514C= (p.Arg172=) c.295C= (p.Arg99=) c.433C= (p.Arg145=) c.316C= (p.Arg106=) c.313C= (p.Arg105=) n.940C= c.379C= (p.Arg127=) c.253C= (p.Arg85=) n.913C= | |
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| X | g.154420040C>T | CA415184108 | TAFAZZIN | n.1402C>T n.2018C>T n.1801C>T n.1164C>T n.1052C>T n.1065C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) n.474C>T c.592C>T (p.Arg198Cys) c.550C>T (p.Arg184Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) n.1939C>T n.1181C>T c.604C>T (p.Arg202Cys) c.*605C>T (n.*605C>T) c.274C>T (p.Arg92Cys) c.385C>T (p.Arg129Cys) c.511C>T (p.Arg171Cys) n.1258C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.945C>T c.589C>T c.499C>T (p.Arg167Cys) n.171C>T n.1281C>T n.50C>T c.460C>T (p.Arg154Cys) n.1107C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.934C>T c.646C>T (p.Arg216Cys) c.514C>T (p.Arg172Cys) c.295C>T (p.Arg99Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.316C>T (p.Arg106Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) n.940C>T c.379C>T (p.Arg127Cys) c.253C>T (p.Arg85Cys) n.913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154420042C>T | CA519278006 | TAFAZZIN | n.1404C>T n.2020C>T n.1803C>T n.1166C>T n.1054C>T n.1067C>T c.558C>T (p.Arg186=) n.476C>T c.594C>T (p.Arg198=) c.552C>T (p.Arg184=) c.504C>T (p.Arg168=) n.1941C>T n.1183C>T c.606C>T (p.Arg202=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.276C>T (p.Arg92=) c.387C>T (p.Arg129=) c.513C>T (p.Arg171=) n.1260C>T c.207C>T (p.Arg69=) c.651C>T (p.Arg217=) n.947C>T c.591C>T c.501C>T (p.Arg167=) n.173C>T n.1283C>T n.52C>T c.462C>T (p.Arg154=) n.1109C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.936C>T c.648C>T (p.Arg216=) c.516C>T (p.Arg172=) c.297C>T (p.Arg99=) c.435C>T (p.Arg145=) c.318C>T (p.Arg106=) c.315C>T (p.Arg105=) n.942C>T c.381C>T (p.Arg127=) c.255C>T (p.Arg85=) n.915C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154420043C>A | CA415184118 | TAFAZZIN | n.1405C>A n.2021C>A n.1804C>A n.1167C>A n.1055C>A n.1068C>A c.559C>A (p.Leu187Met) n.477C>A c.595C>A (p.Leu199Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.505C>A (p.Leu169Met) n.1942C>A n.1184C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.*608C>A (n.*608C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) c.388C>A (p.Leu130Met) c.514C>A (p.Leu172Met) n.1261C>A c.208C>A (p.Leu70Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.948C>A c.592C>A c.502C>A (p.Leu168Met) n.174C>A n.1284C>A n.53C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.937C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.517C>A (p.Leu173Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.436C>A (p.Leu146Met) c.319C>A (p.Leu107Met) c.316C>A (p.Leu106Met) n.943C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.916C>A |