UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154419949G>A | CA645291026 | TAFAZZIN | n.1311G>A n.1927G>A n.1710G>A n.1073G>A n.961G>A n.974G>A c.548-83G>A (n.548-83G>A) n.466-83G>A c.584-83G>A (n.584-83G>A) c.542-83G>A (n.542-83G>A) c.494-83G>A (n.494-83G>A) n.1931-83G>A n.1090G>A c.596-83G>A (n.596-83G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.266-83G>A (n.266-83G>A) c.377-83G>A (n.377-83G>A) c.503-83G>A (n.503-83G>A) n.1167G>A c.197-83G>A (n.197-83G>A) c.641-83G>A (n.641-83G>A) n.854G>A c.581-83G>A c.491-83G>A (n.491-83G>A) n.163-83G>A n.780G>A n.1273-83G>A c.452-83G>A (n.452-83G>A) n.1016G>A n.1190G>A c.*312-83G>A (n.*312-83G>A) c.*170-83G>A (n.*170-83G>A) n.926-83G>A c.638-83G>A (n.638-83G>A) c.506-83G>A (n.506-83G>A) c.287-83G>A (n.287-83G>A) c.425-83G>A (n.425-83G>A) c.308-83G>A (n.308-83G>A) c.305-83G>A (n.305-83G>A) n.932-83G>A c.371-83G>A (n.371-83G>A) c.245-83G>A (n.245-83G>A) n.905-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154419950G>T | CA2739244176 | TAFAZZIN | n.1312G>T n.1928G>T n.1711G>T n.1074G>T n.962G>T n.975G>T c.548-82G>T (n.548-82G>T) n.466-82G>T c.584-82G>T (n.584-82G>T) c.542-82G>T (n.542-82G>T) c.494-82G>T (n.494-82G>T) n.1931-82G>T n.1091G>T c.596-82G>T (n.596-82G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.266-82G>T (n.266-82G>T) c.377-82G>T (n.377-82G>T) c.503-82G>T (n.503-82G>T) n.1168G>T c.197-82G>T (n.197-82G>T) c.641-82G>T (n.641-82G>T) n.855G>T c.581-82G>T c.491-82G>T (n.491-82G>T) n.163-82G>T n.781G>T n.1273-82G>T c.452-82G>T (n.452-82G>T) n.1017G>T n.1191G>T c.*312-82G>T (n.*312-82G>T) c.*170-82G>T (n.*170-82G>T) n.926-82G>T c.638-82G>T (n.638-82G>T) c.506-82G>T (n.506-82G>T) c.287-82G>T (n.287-82G>T) c.425-82G>T (n.425-82G>T) c.308-82G>T (n.308-82G>T) c.305-82G>T (n.305-82G>T) n.932-82G>T c.371-82G>T (n.371-82G>T) c.245-82G>T (n.245-82G>T) n.905-82G>T | dbSNP |
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