UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154419853C= | CA2466677500 | TAFAZZIN | n.1215C= n.1831C= n.1614C= n.977C= n.865C= n.878C= c.547+107C= (n.547+107C=) n.465+107C= c.583+107C= (n.583+107C=) c.542-179C= (n.542-179C=) c.493+107C= (n.493+107C=) n.1930+107C= n.994C= c.596-179C= (n.596-179C=) c.*418C= (n.*418C=) c.266-179C= (n.266-179C=) c.376+107C= (n.376+107C=) c.502+107C= (n.502+107C=) n.1071C= c.196+107C= (n.196+107C=) c.640+107C= (n.640+107C=) n.758C= c.377-179C= (n.377-179C=) c.580+107C= c.490+107C= (n.490+107C=) n.162+107C= n.684C= n.1272+107C= c.452-179C= (n.452-179C=) n.920C= n.1094C= c.*311+107C= (n.*311+107C=) c.*170-179C= (n.*170-179C=) n.925+107C= c.637+107C= (n.637+107C=) c.506-179C= (n.506-179C=) c.286+107C= (n.286+107C=) c.425-179C= (n.425-179C=) c.307+107C= (n.307+107C=) c.304+107C= (n.304+107C=) n.931+107C= c.371-179C= (n.371-179C=) c.245-179C= (n.245-179C=) n.904+107C= | |
| X | g.154419853C>T | CA337288008 | TAFAZZIN | n.1215C>T n.1831C>T n.1614C>T n.977C>T n.865C>T n.878C>T c.547+107C>T (n.547+107C>T) n.465+107C>T c.583+107C>T (n.583+107C>T) c.542-179C>T (n.542-179C>T) c.493+107C>T (n.493+107C>T) n.1930+107C>T n.994C>T c.596-179C>T (n.596-179C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.266-179C>T (n.266-179C>T) c.376+107C>T (n.376+107C>T) c.502+107C>T (n.502+107C>T) n.1071C>T c.196+107C>T (n.196+107C>T) c.640+107C>T (n.640+107C>T) n.758C>T c.377-179C>T (n.377-179C>T) c.580+107C>T c.490+107C>T (n.490+107C>T) n.162+107C>T n.684C>T n.1272+107C>T c.452-179C>T (n.452-179C>T) n.920C>T n.1094C>T c.*311+107C>T (n.*311+107C>T) c.*170-179C>T (n.*170-179C>T) n.925+107C>T c.637+107C>T (n.637+107C>T) c.506-179C>T (n.506-179C>T) c.286+107C>T (n.286+107C>T) c.425-179C>T (n.425-179C>T) c.307+107C>T (n.307+107C>T) c.304+107C>T (n.304+107C>T) n.931+107C>T c.371-179C>T (n.371-179C>T) c.245-179C>T (n.245-179C>T) n.904+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154419854G>A | CA873318627 | TAFAZZIN | n.1216G>A n.1832G>A n.1615G>A n.978G>A n.866G>A n.879G>A c.547+108G>A (n.547+108G>A) n.465+108G>A c.583+108G>A (n.583+108G>A) c.542-178G>A (n.542-178G>A) c.493+108G>A (n.493+108G>A) n.1930+108G>A n.995G>A c.596-178G>A (n.596-178G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.266-178G>A (n.266-178G>A) c.376+108G>A (n.376+108G>A) c.502+108G>A (n.502+108G>A) n.1072G>A c.196+108G>A (n.196+108G>A) c.640+108G>A (n.640+108G>A) n.759G>A c.377-178G>A (n.377-178G>A) c.580+108G>A c.490+108G>A (n.490+108G>A) n.162+108G>A n.685G>A n.1272+108G>A c.452-178G>A (n.452-178G>A) n.921G>A n.1095G>A c.*311+108G>A (n.*311+108G>A) c.*170-178G>A (n.*170-178G>A) n.925+108G>A c.637+108G>A (n.637+108G>A) c.506-178G>A (n.506-178G>A) c.286+108G>A (n.286+108G>A) c.425-178G>A (n.425-178G>A) c.307+108G>A (n.307+108G>A) c.304+108G>A (n.304+108G>A) n.931+108G>A c.371-178G>A (n.371-178G>A) c.245-178G>A (n.245-178G>A) n.904+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154419854G= | CA2466677501 | TAFAZZIN | n.1216G= n.1832G= n.1615G= n.978G= n.866G= n.879G= c.547+108G= (n.547+108G=) n.465+108G= c.583+108G= (n.583+108G=) c.542-178G= (n.542-178G=) c.493+108G= (n.493+108G=) n.1930+108G= n.995G= c.596-178G= (n.596-178G=) c.*419G= (n.*419G=) c.266-178G= (n.266-178G=) c.376+108G= (n.376+108G=) c.502+108G= (n.502+108G=) n.1072G= c.196+108G= (n.196+108G=) c.640+108G= (n.640+108G=) n.759G= c.377-178G= (n.377-178G=) c.580+108G= c.490+108G= (n.490+108G=) n.162+108G= n.685G= n.1272+108G= c.452-178G= (n.452-178G=) n.921G= n.1095G= c.*311+108G= (n.*311+108G=) c.*170-178G= (n.*170-178G=) n.925+108G= c.637+108G= (n.637+108G=) c.506-178G= (n.506-178G=) c.286+108G= (n.286+108G=) c.425-178G= (n.425-178G=) c.307+108G= (n.307+108G=) c.304+108G= (n.304+108G=) n.931+108G= c.371-178G= (n.371-178G=) c.245-178G= (n.245-178G=) n.904+108G= | |
| X | g.154419856G>T | CA2695123612 | TAFAZZIN | n.1218G>T n.1834G>T n.1617G>T n.980G>T n.868G>T n.881G>T c.547+110G>T (n.547+110G>T) n.465+110G>T c.583+110G>T (n.583+110G>T) c.542-176G>T (n.542-176G>T) c.493+110G>T (n.493+110G>T) n.1930+110G>T n.997G>T c.596-176G>T (n.596-176G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.266-176G>T (n.266-176G>T) c.376+110G>T (n.376+110G>T) c.502+110G>T (n.502+110G>T) n.1074G>T c.196+110G>T (n.196+110G>T) c.640+110G>T (n.640+110G>T) n.761G>T c.377-176G>T (n.377-176G>T) c.580+110G>T c.490+110G>T (n.490+110G>T) n.162+110G>T n.687G>T n.1272+110G>T c.452-176G>T (n.452-176G>T) n.923G>T n.1097G>T c.*311+110G>T (n.*311+110G>T) c.*170-176G>T (n.*170-176G>T) n.925+110G>T c.637+110G>T (n.637+110G>T) c.506-176G>T (n.506-176G>T) c.286+110G>T (n.286+110G>T) c.425-176G>T (n.425-176G>T) c.307+110G>T (n.307+110G>T) c.304+110G>T (n.304+110G>T) n.931+110G>T c.371-176G>T (n.371-176G>T) c.245-176G>T (n.245-176G>T) n.904+110G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154419857T>G | CA2695123613 | TAFAZZIN | n.1219T>G n.1835T>G n.1618T>G n.981T>G n.869T>G n.882T>G c.547+111T>G (n.547+111T>G) n.465+111T>G c.583+111T>G (n.583+111T>G) c.542-175T>G (n.542-175T>G) c.493+111T>G (n.493+111T>G) n.1930+111T>G n.998T>G c.596-175T>G (n.596-175T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.266-175T>G (n.266-175T>G) c.376+111T>G (n.376+111T>G) c.502+111T>G (n.502+111T>G) n.1075T>G c.196+111T>G (n.196+111T>G) c.640+111T>G (n.640+111T>G) n.762T>G c.377-175T>G (n.377-175T>G) c.580+111T>G c.490+111T>G (n.490+111T>G) n.162+111T>G n.688T>G n.1272+111T>G c.452-175T>G (n.452-175T>G) n.924T>G n.1098T>G c.*311+111T>G (n.*311+111T>G) c.*170-175T>G (n.*170-175T>G) n.925+111T>G c.637+111T>G (n.637+111T>G) c.506-175T>G (n.506-175T>G) c.286+111T>G (n.286+111T>G) c.425-175T>G (n.425-175T>G) c.307+111T>G (n.307+111T>G) c.304+111T>G (n.304+111T>G) n.931+111T>G c.371-175T>G (n.371-175T>G) c.245-175T>G (n.245-175T>G) n.904+111T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154419860G>A | CA2695123615 | TAFAZZIN | n.1222G>A n.1838G>A n.1621G>A n.984G>A n.872G>A n.885G>A c.547+114G>A (n.547+114G>A) n.465+114G>A c.583+114G>A (n.583+114G>A) c.542-172G>A (n.542-172G>A) c.493+114G>A (n.493+114G>A) n.1930+114G>A n.1001G>A c.596-172G>A (n.596-172G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.266-172G>A (n.266-172G>A) c.376+114G>A (n.376+114G>A) c.502+114G>A (n.502+114G>A) n.1078G>A c.196+114G>A (n.196+114G>A) c.640+114G>A (n.640+114G>A) n.765G>A c.377-172G>A (n.377-172G>A) c.580+114G>A c.490+114G>A (n.490+114G>A) n.162+114G>A n.691G>A n.1272+114G>A c.452-172G>A (n.452-172G>A) n.927G>A n.1101G>A c.*311+114G>A (n.*311+114G>A) c.*170-172G>A (n.*170-172G>A) n.925+114G>A c.637+114G>A (n.637+114G>A) c.506-172G>A (n.506-172G>A) c.286+114G>A (n.286+114G>A) c.425-172G>A (n.425-172G>A) c.307+114G>A (n.307+114G>A) c.304+114G>A (n.304+114G>A) n.931+114G>A c.371-172G>A (n.371-172G>A) c.245-172G>A (n.245-172G>A) n.904+114G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154419864C= | CA2466677502 | TAFAZZIN | n.1226C= n.1842C= n.1625C= n.988C= n.876C= n.889C= c.547+118C= (n.547+118C=) n.465+118C= c.583+118C= (n.583+118C=) c.542-168C= (n.542-168C=) c.493+118C= (n.493+118C=) n.1930+118C= n.1005C= c.596-168C= (n.596-168C=) c.*429C= (n.*429C=) c.266-168C= (n.266-168C=) c.376+118C= (n.376+118C=) c.502+118C= (n.502+118C=) n.1082C= c.196+118C= (n.196+118C=) c.640+118C= (n.640+118C=) n.769C= c.377-168C= (n.377-168C=) c.580+118C= c.490+118C= (n.490+118C=) n.162+118C= n.695C= n.1272+118C= c.452-168C= (n.452-168C=) n.931C= n.1105C= c.*311+118C= (n.*311+118C=) c.*170-168C= (n.*170-168C=) n.925+118C= c.637+118C= (n.637+118C=) c.506-168C= (n.506-168C=) c.286+118C= (n.286+118C=) c.425-168C= (n.425-168C=) c.307+118C= (n.307+118C=) c.304+118C= (n.304+118C=) n.931+118C= c.371-168C= (n.371-168C=) c.245-168C= (n.245-168C=) n.904+118C= | |
| X | g.154419864C>T | CA873318629 | TAFAZZIN | n.1226C>T n.1842C>T n.1625C>T n.988C>T n.876C>T n.889C>T c.547+118C>T (n.547+118C>T) n.465+118C>T c.583+118C>T (n.583+118C>T) c.542-168C>T (n.542-168C>T) c.493+118C>T (n.493+118C>T) n.1930+118C>T n.1005C>T c.596-168C>T (n.596-168C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.266-168C>T (n.266-168C>T) c.376+118C>T (n.376+118C>T) c.502+118C>T (n.502+118C>T) n.1082C>T c.196+118C>T (n.196+118C>T) c.640+118C>T (n.640+118C>T) n.769C>T c.377-168C>T (n.377-168C>T) c.580+118C>T c.490+118C>T (n.490+118C>T) n.162+118C>T n.695C>T n.1272+118C>T c.452-168C>T (n.452-168C>T) n.931C>T n.1105C>T c.*311+118C>T (n.*311+118C>T) c.*170-168C>T (n.*170-168C>T) n.925+118C>T c.637+118C>T (n.637+118C>T) c.506-168C>T (n.506-168C>T) c.286+118C>T (n.286+118C>T) c.425-168C>T (n.425-168C>T) c.307+118C>T (n.307+118C>T) c.304+118C>T (n.304+118C>T) n.931+118C>T c.371-168C>T (n.371-168C>T) c.245-168C>T (n.245-168C>T) n.904+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154419864_154419865insACCTGTCCCCTTCCTG | CA2695123619 | TAFAZZIN | n.1226_1227insACCTGTCCCCTTCCTG n.1842_1843insACCTGTCCCCTTCCTG n.1625_1626insACCTGTCCCCTTCCTG n.988_989insACCTGTCCCCTTCCTG n.876_877insACCTGTCCCCTTCCTG n.889_890insACCTGTCCCCTTCCTG c.547+118_547+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.547+118_547+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.465+118_465+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.583+118_583+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.583+118_583+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.542-168_542-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.542-168_542-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.493+118_493+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.493+118_493+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.1930+118_1930+119insACCTGTCCCCTTCCTG n.1005_1006insACCTGTCCCCTTCCTG c.596-168_596-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.596-168_596-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.*429_*430insACCTGTCCCCTTCCTG (n.*429_*430insACCTGTCCCCTTCCTG) c.266-168_266-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.266-168_266-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.376+118_376+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.376+118_376+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.502+118_502+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.502+118_502+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.1082_1083insACCTGTCCCCTTCCTG c.196+118_196+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.196+118_196+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.640+118_640+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.640+118_640+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.769_770insACCTGTCCCCTTCCTG c.377-168_377-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.377-168_377-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.580+118_580+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.490+118_490+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.490+118_490+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.162+118_162+119insACCTGTCCCCTTCCTG n.695_696insACCTGTCCCCTTCCTG n.1272+118_1272+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.452-168_452-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.452-168_452-167insACCTGTCCCCTTCCTG) n.931_932insACCTGTCCCCTTCCTG n.1105_1106insACCTGTCCCCTTCCTG c.*311+118_*311+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.*311+118_*311+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.*170-168_*170-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.*170-168_*170-167insACCTGTCCCCTTCCTG) n.925+118_925+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.637+118_637+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.637+118_637+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.506-168_506-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.506-168_506-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.286+118_286+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.286+118_286+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.425-168_425-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.425-168_425-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.307+118_307+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.307+118_307+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.304+118_304+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.304+118_304+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.931+118_931+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.371-168_371-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.371-168_371-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.245-168_245-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.245-168_245-167insACCTGTCCCCTTCCTG) n.904+118_904+119insACCTGTCCCCTTCCTG | gnomAD v4 |
| X | g.154419865G>A | CA1138576696 | TAFAZZIN | n.1227G>A n.1843G>A n.1626G>A n.989G>A n.877G>A n.890G>A c.547+119G>A (n.547+119G>A) n.465+119G>A c.583+119G>A (n.583+119G>A) c.542-167G>A (n.542-167G>A) c.493+119G>A (n.493+119G>A) n.1930+119G>A n.1006G>A c.596-167G>A (n.596-167G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.266-167G>A (n.266-167G>A) c.376+119G>A (n.376+119G>A) c.502+119G>A (n.502+119G>A) n.1083G>A c.196+119G>A (n.196+119G>A) c.640+119G>A (n.640+119G>A) n.770G>A c.377-167G>A (n.377-167G>A) c.580+119G>A c.490+119G>A (n.490+119G>A) n.162+119G>A n.696G>A n.1272+119G>A c.452-167G>A (n.452-167G>A) n.932G>A n.1106G>A c.*311+119G>A (n.*311+119G>A) c.*170-167G>A (n.*170-167G>A) n.925+119G>A c.637+119G>A (n.637+119G>A) c.506-167G>A (n.506-167G>A) c.286+119G>A (n.286+119G>A) c.425-167G>A (n.425-167G>A) c.307+119G>A (n.307+119G>A) c.304+119G>A (n.304+119G>A) n.931+119G>A c.371-167G>A (n.371-167G>A) c.245-167G>A (n.245-167G>A) n.904+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154419865G= | CA2466677503 | TAFAZZIN | n.1227G= n.1843G= n.1626G= n.989G= n.877G= n.890G= c.547+119G= (n.547+119G=) n.465+119G= c.583+119G= (n.583+119G=) c.542-167G= (n.542-167G=) c.493+119G= (n.493+119G=) n.1930+119G= n.1006G= c.596-167G= (n.596-167G=) c.*430G= (n.*430G=) c.266-167G= (n.266-167G=) c.376+119G= (n.376+119G=) c.502+119G= (n.502+119G=) n.1083G= c.196+119G= (n.196+119G=) c.640+119G= (n.640+119G=) n.770G= c.377-167G= (n.377-167G=) c.580+119G= c.490+119G= (n.490+119G=) n.162+119G= n.696G= n.1272+119G= c.452-167G= (n.452-167G=) n.932G= n.1106G= c.*311+119G= (n.*311+119G=) c.*170-167G= (n.*170-167G=) n.925+119G= c.637+119G= (n.637+119G=) c.506-167G= (n.506-167G=) c.286+119G= (n.286+119G=) c.425-167G= (n.425-167G=) c.307+119G= (n.307+119G=) c.304+119G= (n.304+119G=) n.931+119G= c.371-167G= (n.371-167G=) c.245-167G= (n.245-167G=) n.904+119G= | |
| X | g.154419865G>T | CA2695123623 | TAFAZZIN | n.1227G>T n.1843G>T n.1626G>T n.989G>T n.877G>T n.890G>T c.547+119G>T (n.547+119G>T) n.465+119G>T c.583+119G>T (n.583+119G>T) c.542-167G>T (n.542-167G>T) c.493+119G>T (n.493+119G>T) n.1930+119G>T n.1006G>T c.596-167G>T (n.596-167G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.266-167G>T (n.266-167G>T) c.376+119G>T (n.376+119G>T) c.502+119G>T (n.502+119G>T) n.1083G>T c.196+119G>T (n.196+119G>T) c.640+119G>T (n.640+119G>T) n.770G>T c.377-167G>T (n.377-167G>T) c.580+119G>T c.490+119G>T (n.490+119G>T) n.162+119G>T n.696G>T n.1272+119G>T c.452-167G>T (n.452-167G>T) n.932G>T n.1106G>T c.*311+119G>T (n.*311+119G>T) c.*170-167G>T (n.*170-167G>T) n.925+119G>T c.637+119G>T (n.637+119G>T) c.506-167G>T (n.506-167G>T) c.286+119G>T (n.286+119G>T) c.425-167G>T (n.425-167G>T) c.307+119G>T (n.307+119G>T) c.304+119G>T (n.304+119G>T) n.931+119G>T c.371-167G>T (n.371-167G>T) c.245-167G>T (n.245-167G>T) n.904+119G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154419866C>A | CA2695123630 | TAFAZZIN | n.1228C>A n.1844C>A n.1627C>A n.990C>A n.878C>A n.891C>A c.547+120C>A (n.547+120C>A) n.465+120C>A c.583+120C>A (n.583+120C>A) c.542-166C>A (n.542-166C>A) c.493+120C>A (n.493+120C>A) n.1930+120C>A n.1007C>A c.596-166C>A (n.596-166C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.266-166C>A (n.266-166C>A) c.376+120C>A (n.376+120C>A) c.502+120C>A (n.502+120C>A) n.1084C>A c.196+120C>A (n.196+120C>A) c.640+120C>A (n.640+120C>A) n.771C>A c.377-166C>A (n.377-166C>A) c.580+120C>A c.490+120C>A (n.490+120C>A) n.162+120C>A n.697C>A n.1272+120C>A c.452-166C>A (n.452-166C>A) n.933C>A n.1107C>A c.*311+120C>A (n.*311+120C>A) c.*170-166C>A (n.*170-166C>A) n.925+120C>A c.637+120C>A (n.637+120C>A) c.506-166C>A (n.506-166C>A) c.286+120C>A (n.286+120C>A) c.425-166C>A (n.425-166C>A) c.307+120C>A (n.307+120C>A) c.304+120C>A (n.304+120C>A) n.931+120C>A c.371-166C>A (n.371-166C>A) c.245-166C>A (n.245-166C>A) n.904+120C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154419866C>T | CA2695123632 | TAFAZZIN | n.1228C>T n.1844C>T n.1627C>T n.990C>T n.878C>T n.891C>T c.547+120C>T (n.547+120C>T) n.465+120C>T c.583+120C>T (n.583+120C>T) c.542-166C>T (n.542-166C>T) c.493+120C>T (n.493+120C>T) n.1930+120C>T n.1007C>T c.596-166C>T (n.596-166C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.266-166C>T (n.266-166C>T) c.376+120C>T (n.376+120C>T) c.502+120C>T (n.502+120C>T) n.1084C>T c.196+120C>T (n.196+120C>T) c.640+120C>T (n.640+120C>T) n.771C>T c.377-166C>T (n.377-166C>T) c.580+120C>T c.490+120C>T (n.490+120C>T) n.162+120C>T n.697C>T n.1272+120C>T c.452-166C>T (n.452-166C>T) n.933C>T n.1107C>T c.*311+120C>T (n.*311+120C>T) c.*170-166C>T (n.*170-166C>T) n.925+120C>T c.637+120C>T (n.637+120C>T) c.506-166C>T (n.506-166C>T) c.286+120C>T (n.286+120C>T) c.425-166C>T (n.425-166C>T) c.307+120C>T (n.307+120C>T) c.304+120C>T (n.304+120C>T) n.931+120C>T c.371-166C>T (n.371-166C>T) c.245-166C>T (n.245-166C>T) n.904+120C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154419866_154419867insGCTA | CA2695123635 | TAFAZZIN | n.1228_1229insGCTA n.1844_1845insGCTA n.1627_1628insGCTA n.990_991insGCTA n.878_879insGCTA n.891_892insGCTA c.547+120_547+121insGCTA (n.547+120_547+121insGCTA) n.465+120_465+121insGCTA c.583+120_583+121insGCTA (n.583+120_583+121insGCTA) c.542-166_542-165insGCTA (n.542-166_542-165insGCTA) c.493+120_493+121insGCTA (n.493+120_493+121insGCTA) n.1930+120_1930+121insGCTA n.1007_1008insGCTA c.596-166_596-165insGCTA (n.596-166_596-165insGCTA) c.*431_*432insGCTA (n.*431_*432insGCTA) c.266-166_266-165insGCTA (n.266-166_266-165insGCTA) c.376+120_376+121insGCTA (n.376+120_376+121insGCTA) c.502+120_502+121insGCTA (n.502+120_502+121insGCTA) n.1084_1085insGCTA c.196+120_196+121insGCTA (n.196+120_196+121insGCTA) c.640+120_640+121insGCTA (n.640+120_640+121insGCTA) n.771_772insGCTA c.377-166_377-165insGCTA (n.377-166_377-165insGCTA) c.580+120_580+121insGCTA c.490+120_490+121insGCTA (n.490+120_490+121insGCTA) n.162+120_162+121insGCTA n.697_698insGCTA n.1272+120_1272+121insGCTA c.452-166_452-165insGCTA (n.452-166_452-165insGCTA) n.933_934insGCTA n.1107_1108insGCTA c.*311+120_*311+121insGCTA (n.*311+120_*311+121insGCTA) c.*170-166_*170-165insGCTA (n.*170-166_*170-165insGCTA) n.925+120_925+121insGCTA c.637+120_637+121insGCTA (n.637+120_637+121insGCTA) c.506-166_506-165insGCTA (n.506-166_506-165insGCTA) c.286+120_286+121insGCTA (n.286+120_286+121insGCTA) c.425-166_425-165insGCTA (n.425-166_425-165insGCTA) c.307+120_307+121insGCTA (n.307+120_307+121insGCTA) c.304+120_304+121insGCTA (n.304+120_304+121insGCTA) n.931+120_931+121insGCTA c.371-166_371-165insGCTA (n.371-166_371-165insGCTA) c.245-166_245-165insGCTA (n.245-166_245-165insGCTA) n.904+120_904+121insGCTA | gnomAD v4 |
| X | g.154419867C>A | CA2695123634 | TAFAZZIN | n.1229C>A n.1845C>A n.1628C>A n.991C>A n.879C>A n.892C>A c.547+121C>A (n.547+121C>A) n.465+121C>A c.583+121C>A (n.583+121C>A) c.542-165C>A (n.542-165C>A) c.493+121C>A (n.493+121C>A) n.1930+121C>A n.1008C>A c.596-165C>A (n.596-165C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.266-165C>A (n.266-165C>A) c.376+121C>A (n.376+121C>A) c.502+121C>A (n.502+121C>A) n.1085C>A c.196+121C>A (n.196+121C>A) c.640+121C>A (n.640+121C>A) n.772C>A c.377-165C>A (n.377-165C>A) c.580+121C>A c.490+121C>A (n.490+121C>A) n.162+121C>A n.698C>A n.1272+121C>A c.452-165C>A (n.452-165C>A) n.934C>A n.1108C>A c.*311+121C>A (n.*311+121C>A) c.*170-165C>A (n.*170-165C>A) n.925+121C>A c.637+121C>A (n.637+121C>A) c.506-165C>A (n.506-165C>A) c.286+121C>A (n.286+121C>A) c.425-165C>A (n.425-165C>A) c.307+121C>A (n.307+121C>A) c.304+121C>A (n.304+121C>A) n.931+121C>A c.371-165C>A (n.371-165C>A) c.245-165C>A (n.245-165C>A) n.904+121C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154419870G>T | CA2695123637 | TAFAZZIN | n.1232G>T n.1848G>T n.1631G>T n.994G>T n.882G>T n.895G>T c.547+124G>T (n.547+124G>T) n.465+124G>T c.583+124G>T (n.583+124G>T) c.542-162G>T (n.542-162G>T) c.493+124G>T (n.493+124G>T) n.1930+124G>T n.1011G>T c.596-162G>T (n.596-162G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.266-162G>T (n.266-162G>T) c.376+124G>T (n.376+124G>T) c.502+124G>T (n.502+124G>T) n.1088G>T c.196+124G>T (n.196+124G>T) c.640+124G>T (n.640+124G>T) n.775G>T c.377-162G>T (n.377-162G>T) c.580+124G>T c.490+124G>T (n.490+124G>T) n.162+124G>T n.701G>T n.1272+124G>T c.452-162G>T (n.452-162G>T) n.937G>T n.1111G>T c.*311+124G>T (n.*311+124G>T) c.*170-162G>T (n.*170-162G>T) n.925+124G>T c.637+124G>T (n.637+124G>T) c.506-162G>T (n.506-162G>T) c.286+124G>T (n.286+124G>T) c.425-162G>T (n.425-162G>T) c.307+124G>T (n.307+124G>T) c.304+124G>T (n.304+124G>T) n.931+124G>T c.371-162G>T (n.371-162G>T) c.245-162G>T (n.245-162G>T) n.904+124G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154419872A= | CA2466677504 | TAFAZZIN | n.1234A= n.1850A= n.1633A= n.996A= n.884A= n.897A= c.547+126A= (n.547+126A=) n.465+126A= c.583+126A= (n.583+126A=) c.542-160A= (n.542-160A=) c.493+126A= (n.493+126A=) n.1930+126A= n.1013A= c.596-160A= (n.596-160A=) c.*437A= (n.*437A=) c.266-160A= (n.266-160A=) c.376+126A= (n.376+126A=) c.502+126A= (n.502+126A=) n.1090A= c.196+126A= (n.196+126A=) c.640+126A= (n.640+126A=) n.777A= c.377-160A= (n.377-160A=) c.580+126A= c.490+126A= (n.490+126A=) n.162+126A= n.703A= n.1272+126A= c.452-160A= (n.452-160A=) n.939A= n.1113A= c.*311+126A= (n.*311+126A=) c.*170-160A= (n.*170-160A=) n.925+126A= c.637+126A= (n.637+126A=) c.506-160A= (n.506-160A=) c.286+126A= (n.286+126A=) c.425-160A= (n.425-160A=) c.307+126A= (n.307+126A=) c.304+126A= (n.304+126A=) n.931+126A= c.371-160A= (n.371-160A=) c.245-160A= (n.245-160A=) n.904+126A= | |
| X | g.154419872A>G | CA873318631 | TAFAZZIN | n.1234A>G n.1850A>G n.1633A>G n.996A>G n.884A>G n.897A>G c.547+126A>G (n.547+126A>G) n.465+126A>G c.583+126A>G (n.583+126A>G) c.542-160A>G (n.542-160A>G) c.493+126A>G (n.493+126A>G) n.1930+126A>G n.1013A>G c.596-160A>G (n.596-160A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.266-160A>G (n.266-160A>G) c.376+126A>G (n.376+126A>G) c.502+126A>G (n.502+126A>G) n.1090A>G c.196+126A>G (n.196+126A>G) c.640+126A>G (n.640+126A>G) n.777A>G c.377-160A>G (n.377-160A>G) c.580+126A>G c.490+126A>G (n.490+126A>G) n.162+126A>G n.703A>G n.1272+126A>G c.452-160A>G (n.452-160A>G) n.939A>G n.1113A>G c.*311+126A>G (n.*311+126A>G) c.*170-160A>G (n.*170-160A>G) n.925+126A>G c.637+126A>G (n.637+126A>G) c.506-160A>G (n.506-160A>G) c.286+126A>G (n.286+126A>G) c.425-160A>G (n.425-160A>G) c.307+126A>G (n.307+126A>G) c.304+126A>G (n.304+126A>G) n.931+126A>G c.371-160A>G (n.371-160A>G) c.245-160A>G (n.245-160A>G) n.904+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154419873G>T | CA2695123639 | TAFAZZIN | n.1235G>T n.1851G>T n.1634G>T n.997G>T n.885G>T n.898G>T c.547+127G>T (n.547+127G>T) n.465+127G>T c.583+127G>T (n.583+127G>T) c.542-159G>T (n.542-159G>T) c.493+127G>T (n.493+127G>T) n.1930+127G>T n.1014G>T c.596-159G>T (n.596-159G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.266-159G>T (n.266-159G>T) c.376+127G>T (n.376+127G>T) c.502+127G>T (n.502+127G>T) n.1091G>T c.196+127G>T (n.196+127G>T) c.640+127G>T (n.640+127G>T) n.778G>T c.377-159G>T (n.377-159G>T) c.580+127G>T c.490+127G>T (n.490+127G>T) n.162+127G>T n.704G>T n.1272+127G>T c.452-159G>T (n.452-159G>T) n.940G>T n.1114G>T c.*311+127G>T (n.*311+127G>T) c.*170-159G>T (n.*170-159G>T) n.925+127G>T c.637+127G>T (n.637+127G>T) c.506-159G>T (n.506-159G>T) c.286+127G>T (n.286+127G>T) c.425-159G>T (n.425-159G>T) c.307+127G>T (n.307+127G>T) c.304+127G>T (n.304+127G>T) n.931+127G>T c.371-159G>T (n.371-159G>T) c.245-159G>T (n.245-159G>T) n.904+127G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154419874G>A | CA1138576698 | TAFAZZIN | n.1236G>A n.1852G>A n.1635G>A n.998G>A n.886G>A n.899G>A c.547+128G>A (n.547+128G>A) n.465+128G>A c.583+128G>A (n.583+128G>A) c.542-158G>A (n.542-158G>A) c.493+128G>A (n.493+128G>A) n.1930+128G>A n.1015G>A c.596-158G>A (n.596-158G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.266-158G>A (n.266-158G>A) c.376+128G>A (n.376+128G>A) c.502+128G>A (n.502+128G>A) n.1092G>A c.196+128G>A (n.196+128G>A) c.640+128G>A (n.640+128G>A) n.779G>A c.377-158G>A (n.377-158G>A) c.580+128G>A c.490+128G>A (n.490+128G>A) n.162+128G>A n.705G>A n.1272+128G>A c.452-158G>A (n.452-158G>A) n.941G>A n.1115G>A c.*311+128G>A (n.*311+128G>A) c.*170-158G>A (n.*170-158G>A) n.925+128G>A c.637+128G>A (n.637+128G>A) c.506-158G>A (n.506-158G>A) c.286+128G>A (n.286+128G>A) c.425-158G>A (n.425-158G>A) c.307+128G>A (n.307+128G>A) c.304+128G>A (n.304+128G>A) n.931+128G>A c.371-158G>A (n.371-158G>A) c.245-158G>A (n.245-158G>A) n.904+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154419874G= | CA2466677505 | TAFAZZIN | n.1236G= n.1852G= n.1635G= n.998G= n.886G= n.899G= c.547+128G= (n.547+128G=) n.465+128G= c.583+128G= (n.583+128G=) c.542-158G= (n.542-158G=) c.493+128G= (n.493+128G=) n.1930+128G= n.1015G= c.596-158G= (n.596-158G=) c.*439G= (n.*439G=) c.266-158G= (n.266-158G=) c.376+128G= (n.376+128G=) c.502+128G= (n.502+128G=) n.1092G= c.196+128G= (n.196+128G=) c.640+128G= (n.640+128G=) n.779G= c.377-158G= (n.377-158G=) c.580+128G= c.490+128G= (n.490+128G=) n.162+128G= n.705G= n.1272+128G= c.452-158G= (n.452-158G=) n.941G= n.1115G= c.*311+128G= (n.*311+128G=) c.*170-158G= (n.*170-158G=) n.925+128G= c.637+128G= (n.637+128G=) c.506-158G= (n.506-158G=) c.286+128G= (n.286+128G=) c.425-158G= (n.425-158G=) c.307+128G= (n.307+128G=) c.304+128G= (n.304+128G=) n.931+128G= c.371-158G= (n.371-158G=) c.245-158G= (n.245-158G=) n.904+128G= | |
| X | g.154419875G>A | CA2695123645 | TAFAZZIN | n.1237G>A n.1853G>A n.1636G>A n.999G>A n.887G>A n.900G>A c.547+129G>A (n.547+129G>A) n.465+129G>A c.583+129G>A (n.583+129G>A) c.542-157G>A (n.542-157G>A) c.493+129G>A (n.493+129G>A) n.1930+129G>A n.1016G>A c.596-157G>A (n.596-157G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.266-157G>A (n.266-157G>A) c.376+129G>A (n.376+129G>A) c.502+129G>A (n.502+129G>A) n.1093G>A c.196+129G>A (n.196+129G>A) c.640+129G>A (n.640+129G>A) n.780G>A c.377-157G>A (n.377-157G>A) c.580+129G>A c.490+129G>A (n.490+129G>A) n.162+129G>A n.706G>A n.1272+129G>A c.452-157G>A (n.452-157G>A) n.942G>A n.1116G>A c.*311+129G>A (n.*311+129G>A) c.*170-157G>A (n.*170-157G>A) n.925+129G>A c.637+129G>A (n.637+129G>A) c.506-157G>A (n.506-157G>A) c.286+129G>A (n.286+129G>A) c.425-157G>A (n.425-157G>A) c.307+129G>A (n.307+129G>A) c.304+129G>A (n.304+129G>A) n.931+129G>A c.371-157G>A (n.371-157G>A) c.245-157G>A (n.245-157G>A) n.904+129G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154419876G>A | CA2824301255 | TAFAZZIN | n.1238G>A n.1854G>A n.1637G>A n.1000G>A n.888G>A n.901G>A c.547+130G>A (n.547+130G>A) n.465+130G>A c.583+130G>A (n.583+130G>A) c.542-156G>A (n.542-156G>A) c.493+130G>A (n.493+130G>A) n.1930+130G>A n.1017G>A c.596-156G>A (n.596-156G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.266-156G>A (n.266-156G>A) c.376+130G>A (n.376+130G>A) c.502+130G>A (n.502+130G>A) n.1094G>A c.196+130G>A (n.196+130G>A) c.640+130G>A (n.640+130G>A) n.781G>A c.377-156G>A (n.377-156G>A) c.580+130G>A c.490+130G>A (n.490+130G>A) n.162+130G>A n.707G>A n.1272+130G>A c.452-156G>A (n.452-156G>A) n.943G>A n.1117G>A c.*311+130G>A (n.*311+130G>A) c.*170-156G>A (n.*170-156G>A) n.925+130G>A c.637+130G>A (n.637+130G>A) c.506-156G>A (n.506-156G>A) c.286+130G>A (n.286+130G>A) c.425-156G>A (n.425-156G>A) c.307+130G>A (n.307+130G>A) c.304+130G>A (n.304+130G>A) n.931+130G>A c.371-156G>A (n.371-156G>A) c.245-156G>A (n.245-156G>A) n.904+130G>A | |
| X | g.154419876G>C | CA1138576699 | TAFAZZIN | n.1238G>C n.1854G>C n.1637G>C n.1000G>C n.888G>C n.901G>C c.547+130G>C (n.547+130G>C) n.465+130G>C c.583+130G>C (n.583+130G>C) c.542-156G>C (n.542-156G>C) c.493+130G>C (n.493+130G>C) n.1930+130G>C n.1017G>C c.596-156G>C (n.596-156G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.266-156G>C (n.266-156G>C) c.376+130G>C (n.376+130G>C) c.502+130G>C (n.502+130G>C) n.1094G>C c.196+130G>C (n.196+130G>C) c.640+130G>C (n.640+130G>C) n.781G>C c.377-156G>C (n.377-156G>C) c.580+130G>C c.490+130G>C (n.490+130G>C) n.162+130G>C n.707G>C n.1272+130G>C c.452-156G>C (n.452-156G>C) n.943G>C n.1117G>C c.*311+130G>C (n.*311+130G>C) c.*170-156G>C (n.*170-156G>C) n.925+130G>C c.637+130G>C (n.637+130G>C) c.506-156G>C (n.506-156G>C) c.286+130G>C (n.286+130G>C) c.425-156G>C (n.425-156G>C) c.307+130G>C (n.307+130G>C) c.304+130G>C (n.304+130G>C) n.931+130G>C c.371-156G>C (n.371-156G>C) c.245-156G>C (n.245-156G>C) n.904+130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154419876G= | CA2466677506 | TAFAZZIN | n.1238G= n.1854G= n.1637G= n.1000G= n.888G= n.901G= c.547+130G= (n.547+130G=) n.465+130G= c.583+130G= (n.583+130G=) c.542-156G= (n.542-156G=) c.493+130G= (n.493+130G=) n.1930+130G= n.1017G= c.596-156G= (n.596-156G=) c.*441G= (n.*441G=) c.266-156G= (n.266-156G=) c.376+130G= (n.376+130G=) c.502+130G= (n.502+130G=) n.1094G= c.196+130G= (n.196+130G=) c.640+130G= (n.640+130G=) n.781G= c.377-156G= (n.377-156G=) c.580+130G= c.490+130G= (n.490+130G=) n.162+130G= n.707G= n.1272+130G= c.452-156G= (n.452-156G=) n.943G= n.1117G= c.*311+130G= (n.*311+130G=) c.*170-156G= (n.*170-156G=) n.925+130G= c.637+130G= (n.637+130G=) c.506-156G= (n.506-156G=) c.286+130G= (n.286+130G=) c.425-156G= (n.425-156G=) c.307+130G= (n.307+130G=) c.304+130G= (n.304+130G=) n.931+130G= c.371-156G= (n.371-156G=) c.245-156G= (n.245-156G=) n.904+130G= | |
| X | g.154419876G>T | CA2502125367 | TAFAZZIN | n.1238G>T n.1854G>T n.1637G>T n.1000G>T n.888G>T n.901G>T c.547+130G>T (n.547+130G>T) n.465+130G>T c.583+130G>T (n.583+130G>T) c.542-156G>T (n.542-156G>T) c.493+130G>T (n.493+130G>T) n.1930+130G>T n.1017G>T c.596-156G>T (n.596-156G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.266-156G>T (n.266-156G>T) c.376+130G>T (n.376+130G>T) c.502+130G>T (n.502+130G>T) n.1094G>T c.196+130G>T (n.196+130G>T) c.640+130G>T (n.640+130G>T) n.781G>T c.377-156G>T (n.377-156G>T) c.580+130G>T c.490+130G>T (n.490+130G>T) n.162+130G>T n.707G>T n.1272+130G>T c.452-156G>T (n.452-156G>T) n.943G>T n.1117G>T c.*311+130G>T (n.*311+130G>T) c.*170-156G>T (n.*170-156G>T) n.925+130G>T c.637+130G>T (n.637+130G>T) c.506-156G>T (n.506-156G>T) c.286+130G>T (n.286+130G>T) c.425-156G>T (n.425-156G>T) c.307+130G>T (n.307+130G>T) c.304+130G>T (n.304+130G>T) n.931+130G>T c.371-156G>T (n.371-156G>T) c.245-156G>T (n.245-156G>T) n.904+130G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154419878C>A | CA2695123650 | TAFAZZIN | n.1240C>A n.1856C>A n.1639C>A n.1002C>A n.890C>A n.903C>A c.547+132C>A (n.547+132C>A) n.465+132C>A c.583+132C>A (n.583+132C>A) c.542-154C>A (n.542-154C>A) c.493+132C>A (n.493+132C>A) n.1930+132C>A n.1019C>A c.596-154C>A (n.596-154C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.266-154C>A (n.266-154C>A) c.376+132C>A (n.376+132C>A) c.502+132C>A (n.502+132C>A) n.1096C>A c.196+132C>A (n.196+132C>A) c.640+132C>A (n.640+132C>A) n.783C>A c.377-154C>A (n.377-154C>A) c.580+132C>A c.490+132C>A (n.490+132C>A) n.162+132C>A n.709C>A n.1272+132C>A c.452-154C>A (n.452-154C>A) n.945C>A n.1119C>A c.*311+132C>A (n.*311+132C>A) c.*170-154C>A (n.*170-154C>A) n.925+132C>A c.637+132C>A (n.637+132C>A) c.506-154C>A (n.506-154C>A) c.286+132C>A (n.286+132C>A) c.425-154C>A (n.425-154C>A) c.307+132C>A (n.307+132C>A) c.304+132C>A (n.304+132C>A) n.931+132C>A c.371-154C>A (n.371-154C>A) c.245-154C>A (n.245-154C>A) n.904+132C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154419879A>G | CA2695123651 | TAFAZZIN | n.1241A>G n.1857A>G n.1640A>G n.1003A>G n.891A>G n.904A>G c.547+133A>G (n.547+133A>G) n.465+133A>G c.583+133A>G (n.583+133A>G) c.542-153A>G (n.542-153A>G) c.493+133A>G (n.493+133A>G) n.1930+133A>G n.1020A>G c.596-153A>G (n.596-153A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.266-153A>G (n.266-153A>G) c.376+133A>G (n.376+133A>G) c.502+133A>G (n.502+133A>G) n.1097A>G c.196+133A>G (n.196+133A>G) c.640+133A>G (n.640+133A>G) n.784A>G c.377-153A>G (n.377-153A>G) c.580+133A>G c.490+133A>G (n.490+133A>G) n.162+133A>G n.710A>G n.1272+133A>G c.452-153A>G (n.452-153A>G) n.946A>G n.1120A>G c.*311+133A>G (n.*311+133A>G) c.*170-153A>G (n.*170-153A>G) n.925+133A>G c.637+133A>G (n.637+133A>G) c.506-153A>G (n.506-153A>G) c.286+133A>G (n.286+133A>G) c.425-153A>G (n.425-153A>G) c.307+133A>G (n.307+133A>G) c.304+133A>G (n.304+133A>G) n.931+133A>G c.371-153A>G (n.371-153A>G) c.245-153A>G (n.245-153A>G) n.904+133A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154419880G>C | CA2466677507 | TAFAZZIN | n.1242G>C n.1858G>C n.1641G>C n.1004G>C n.892G>C n.905G>C c.547+134G>C (n.547+134G>C) n.465+134G>C c.583+134G>C (n.583+134G>C) c.542-152G>C (n.542-152G>C) c.493+134G>C (n.493+134G>C) n.1930+134G>C n.1021G>C c.596-152G>C (n.596-152G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.266-152G>C (n.266-152G>C) c.376+134G>C (n.376+134G>C) c.502+134G>C (n.502+134G>C) n.1098G>C c.196+134G>C (n.196+134G>C) c.640+134G>C (n.640+134G>C) n.785G>C c.377-152G>C (n.377-152G>C) c.580+134G>C c.490+134G>C (n.490+134G>C) n.162+134G>C n.711G>C n.1272+134G>C c.452-152G>C (n.452-152G>C) n.947G>C n.1121G>C c.*311+134G>C (n.*311+134G>C) c.*170-152G>C (n.*170-152G>C) n.925+134G>C c.637+134G>C (n.637+134G>C) c.506-152G>C (n.506-152G>C) c.286+134G>C (n.286+134G>C) c.425-152G>C (n.425-152G>C) c.307+134G>C (n.307+134G>C) c.304+134G>C (n.304+134G>C) n.931+134G>C c.371-152G>C (n.371-152G>C) c.245-152G>C (n.245-152G>C) n.904+134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154419880G= | CA2466677508 | TAFAZZIN | n.1242G= n.1858G= n.1641G= n.1004G= n.892G= n.905G= c.547+134G= (n.547+134G=) n.465+134G= c.583+134G= (n.583+134G=) c.542-152G= (n.542-152G=) c.493+134G= (n.493+134G=) n.1930+134G= n.1021G= c.596-152G= (n.596-152G=) c.*445G= (n.*445G=) c.266-152G= (n.266-152G=) c.376+134G= (n.376+134G=) c.502+134G= (n.502+134G=) n.1098G= c.196+134G= (n.196+134G=) c.640+134G= (n.640+134G=) n.785G= c.377-152G= (n.377-152G=) c.580+134G= c.490+134G= (n.490+134G=) n.162+134G= n.711G= n.1272+134G= c.452-152G= (n.452-152G=) n.947G= n.1121G= c.*311+134G= (n.*311+134G=) c.*170-152G= (n.*170-152G=) n.925+134G= c.637+134G= (n.637+134G=) c.506-152G= (n.506-152G=) c.286+134G= (n.286+134G=) c.425-152G= (n.425-152G=) c.307+134G= (n.307+134G=) c.304+134G= (n.304+134G=) n.931+134G= c.371-152G= (n.371-152G=) c.245-152G= (n.245-152G=) n.904+134G= | |
| X | g.154419882T>G | CA645290996 | TAFAZZIN | n.1244T>G n.1860T>G n.1643T>G n.1006T>G n.894T>G n.907T>G c.547+136T>G (n.547+136T>G) n.465+136T>G c.583+136T>G (n.583+136T>G) c.542-150T>G (n.542-150T>G) c.493+136T>G (n.493+136T>G) n.1930+136T>G n.1023T>G c.596-150T>G (n.596-150T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.266-150T>G (n.266-150T>G) c.376+136T>G (n.376+136T>G) c.502+136T>G (n.502+136T>G) n.1100T>G c.196+136T>G (n.196+136T>G) c.640+136T>G (n.640+136T>G) n.787T>G c.377-150T>G (n.377-150T>G) c.580+136T>G c.490+136T>G (n.490+136T>G) n.162+136T>G n.713T>G n.1272+136T>G c.452-150T>G (n.452-150T>G) n.949T>G n.1123T>G c.*311+136T>G (n.*311+136T>G) c.*170-150T>G (n.*170-150T>G) n.925+136T>G c.637+136T>G (n.637+136T>G) c.506-150T>G (n.506-150T>G) c.286+136T>G (n.286+136T>G) c.425-150T>G (n.425-150T>G) c.307+136T>G (n.307+136T>G) c.304+136T>G (n.304+136T>G) n.931+136T>G c.371-150T>G (n.371-150T>G) c.245-150T>G (n.245-150T>G) n.904+136T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154419882T= | CA2466677509 | TAFAZZIN | n.1244T= n.1860T= n.1643T= n.1006T= n.894T= n.907T= c.547+136T= (n.547+136T=) n.465+136T= c.583+136T= (n.583+136T=) c.542-150T= (n.542-150T=) c.493+136T= (n.493+136T=) n.1930+136T= n.1023T= c.596-150T= (n.596-150T=) c.*447T= (n.*447T=) c.266-150T= (n.266-150T=) c.376+136T= (n.376+136T=) c.502+136T= (n.502+136T=) n.1100T= c.196+136T= (n.196+136T=) c.640+136T= (n.640+136T=) n.787T= c.377-150T= (n.377-150T=) c.580+136T= c.490+136T= (n.490+136T=) n.162+136T= n.713T= n.1272+136T= c.452-150T= (n.452-150T=) n.949T= n.1123T= c.*311+136T= (n.*311+136T=) c.*170-150T= (n.*170-150T=) n.925+136T= c.637+136T= (n.637+136T=) c.506-150T= (n.506-150T=) c.286+136T= (n.286+136T=) c.425-150T= (n.425-150T=) c.307+136T= (n.307+136T=) c.304+136T= (n.304+136T=) n.931+136T= c.371-150T= (n.371-150T=) c.245-150T= (n.245-150T=) n.904+136T= | |
| X | g.154419886G>A | CA2695123658 | TAFAZZIN | n.1248G>A n.1864G>A n.1647G>A n.1010G>A n.898G>A n.911G>A c.547+140G>A (n.547+140G>A) n.465+140G>A c.583+140G>A (n.583+140G>A) c.542-146G>A (n.542-146G>A) c.493+140G>A (n.493+140G>A) n.1930+140G>A n.1027G>A c.596-146G>A (n.596-146G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.266-146G>A (n.266-146G>A) c.376+140G>A (n.376+140G>A) c.502+140G>A (n.502+140G>A) n.1104G>A c.196+140G>A (n.196+140G>A) c.640+140G>A (n.640+140G>A) n.791G>A c.377-146G>A (n.377-146G>A) c.580+140G>A c.490+140G>A (n.490+140G>A) n.162+140G>A n.717G>A n.1272+140G>A c.452-146G>A (n.452-146G>A) n.953G>A n.1127G>A c.*311+140G>A (n.*311+140G>A) c.*170-146G>A (n.*170-146G>A) n.925+140G>A c.637+140G>A (n.637+140G>A) c.506-146G>A (n.506-146G>A) c.286+140G>A (n.286+140G>A) c.425-146G>A (n.425-146G>A) c.307+140G>A (n.307+140G>A) c.304+140G>A (n.304+140G>A) n.931+140G>A c.371-146G>A (n.371-146G>A) c.245-146G>A (n.245-146G>A) n.904+140G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154419888G>A | CA2695123660 | TAFAZZIN | n.1250G>A n.1866G>A n.1649G>A n.1012G>A n.900G>A n.913G>A c.547+142G>A (n.547+142G>A) n.465+142G>A c.583+142G>A (n.583+142G>A) c.542-144G>A (n.542-144G>A) c.493+142G>A (n.493+142G>A) n.1930+142G>A n.1029G>A c.596-144G>A (n.596-144G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.266-144G>A (n.266-144G>A) c.376+142G>A (n.376+142G>A) c.502+142G>A (n.502+142G>A) n.1106G>A c.196+142G>A (n.196+142G>A) c.640+142G>A (n.640+142G>A) n.793G>A c.377-144G>A (n.377-144G>A) c.580+142G>A c.490+142G>A (n.490+142G>A) n.162+142G>A n.719G>A n.1272+142G>A c.452-144G>A (n.452-144G>A) n.955G>A n.1129G>A c.*311+142G>A (n.*311+142G>A) c.*170-144G>A (n.*170-144G>A) n.925+142G>A c.637+142G>A (n.637+142G>A) c.506-144G>A (n.506-144G>A) c.286+142G>A (n.286+142G>A) c.425-144G>A (n.425-144G>A) c.307+142G>A (n.307+142G>A) c.304+142G>A (n.304+142G>A) n.931+142G>A c.371-144G>A (n.371-144G>A) c.245-144G>A (n.245-144G>A) n.904+142G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154419888G>T | CA2695123659 | TAFAZZIN | n.1250G>T n.1866G>T n.1649G>T n.1012G>T n.900G>T n.913G>T c.547+142G>T (n.547+142G>T) n.465+142G>T c.583+142G>T (n.583+142G>T) c.542-144G>T (n.542-144G>T) c.493+142G>T (n.493+142G>T) n.1930+142G>T n.1029G>T c.596-144G>T (n.596-144G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.266-144G>T (n.266-144G>T) c.376+142G>T (n.376+142G>T) c.502+142G>T (n.502+142G>T) n.1106G>T c.196+142G>T (n.196+142G>T) c.640+142G>T (n.640+142G>T) n.793G>T c.377-144G>T (n.377-144G>T) c.580+142G>T c.490+142G>T (n.490+142G>T) n.162+142G>T n.719G>T n.1272+142G>T c.452-144G>T (n.452-144G>T) n.955G>T n.1129G>T c.*311+142G>T (n.*311+142G>T) c.*170-144G>T (n.*170-144G>T) n.925+142G>T c.637+142G>T (n.637+142G>T) c.506-144G>T (n.506-144G>T) c.286+142G>T (n.286+142G>T) c.425-144G>T (n.425-144G>T) c.307+142G>T (n.307+142G>T) c.304+142G>T (n.304+142G>T) n.931+142G>T c.371-144G>T (n.371-144G>T) c.245-144G>T (n.245-144G>T) n.904+142G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154419889_154419890delinsAC | CA2466677510 | TAFAZZIN | n.1251_1252delinsAC n.1867_1868delinsAC n.1650_1651delinsAC n.1013_1014delinsAC n.901_902delinsAC n.914_915delinsAC c.548-143_548-142delinsAC (n.548-143_548-142delinsAC) n.466-143_466-142delinsAC c.584-143_584-142delinsAC (n.584-143_584-142delinsAC) c.542-143_542-142delinsAC (n.542-143_542-142delinsAC) c.494-143_494-142delinsAC (n.494-143_494-142delinsAC) n.1931-143_1931-142delinsAC n.1030_1031delinsAC c.596-143_596-142delinsAC (n.596-143_596-142delinsAC) c.*454_*455delinsAC (n.*454_*455delinsAC) c.266-143_266-142delinsAC (n.266-143_266-142delinsAC) c.377-143_377-142delinsAC (n.377-143_377-142delinsAC) c.503-143_503-142delinsAC (n.503-143_503-142delinsAC) n.1107_1108delinsAC c.197-143_197-142delinsAC (n.197-143_197-142delinsAC) c.641-143_641-142delinsAC (n.641-143_641-142delinsAC) n.794_795delinsAC c.581-143_581-142delinsAC c.491-143_491-142delinsAC (n.491-143_491-142delinsAC) n.163-143_163-142delinsAC n.720_721delinsAC n.1273-143_1273-142delinsAC c.452-143_452-142delinsAC (n.452-143_452-142delinsAC) n.956_957delinsAC n.1130_1131delinsAC c.*312-143_*312-142delinsAC (n.*312-143_*312-142delinsAC) c.*170-143_*170-142delinsAC (n.*170-143_*170-142delinsAC) n.926-143_926-142delinsAC c.638-143_638-142delinsAC (n.638-143_638-142delinsAC) c.506-143_506-142delinsAC (n.506-143_506-142delinsAC) c.287-143_287-142delinsAC (n.287-143_287-142delinsAC) c.425-143_425-142delinsAC (n.425-143_425-142delinsAC) c.308-143_308-142delinsAC (n.308-143_308-142delinsAC) c.305-143_305-142delinsAC (n.305-143_305-142delinsAC) n.932-143_932-142delinsAC c.371-143_371-142delinsAC (n.371-143_371-142delinsAC) c.245-143_245-142delinsAC (n.245-143_245-142delinsAC) n.905-143_905-142delinsAC | |
| X | g.154419890del | CA2466677511 | TAFAZZIN | n.1252del n.1868del n.1651del n.1014del n.902del n.915del c.548-142del (n.548-142del) n.466-142del c.584-142del (n.584-142del) c.542-142del (n.542-142del) c.494-142del (n.494-142del) n.1931-142del n.1031del c.596-142del (n.596-142del) c.*455del (n.*455del) c.266-142del (n.266-142del) c.377-142del (n.377-142del) c.503-142del (n.503-142del) n.1108del c.197-142del (n.197-142del) c.641-142del (n.641-142del) n.795del c.581-142del c.491-142del (n.491-142del) n.163-142del n.721del n.1273-142del c.452-142del (n.452-142del) n.957del n.1131del c.*312-142del (n.*312-142del) c.*170-142del (n.*170-142del) n.926-142del c.638-142del (n.638-142del) c.506-142del (n.506-142del) c.287-142del (n.287-142del) c.425-142del (n.425-142del) c.308-142del (n.308-142del) c.305-142del (n.305-142del) n.932-142del c.371-142del (n.371-142del) c.245-142del (n.245-142del) n.905-142del | dbSNP |
| X | g.154419890C>A | CA2695123661 | TAFAZZIN | n.1252C>A n.1868C>A n.1651C>A n.1014C>A n.902C>A n.915C>A c.548-142C>A (n.548-142C>A) n.466-142C>A c.584-142C>A (n.584-142C>A) c.542-142C>A (n.542-142C>A) c.494-142C>A (n.494-142C>A) n.1931-142C>A n.1031C>A c.596-142C>A (n.596-142C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.266-142C>A (n.266-142C>A) c.377-142C>A (n.377-142C>A) c.503-142C>A (n.503-142C>A) n.1108C>A c.197-142C>A (n.197-142C>A) c.641-142C>A (n.641-142C>A) n.795C>A c.581-142C>A c.491-142C>A (n.491-142C>A) n.163-142C>A n.721C>A n.1273-142C>A c.452-142C>A (n.452-142C>A) n.957C>A n.1131C>A c.*312-142C>A (n.*312-142C>A) c.*170-142C>A (n.*170-142C>A) n.926-142C>A c.638-142C>A (n.638-142C>A) c.506-142C>A (n.506-142C>A) c.287-142C>A (n.287-142C>A) c.425-142C>A (n.425-142C>A) c.308-142C>A (n.308-142C>A) c.305-142C>A (n.305-142C>A) n.932-142C>A c.371-142C>A (n.371-142C>A) c.245-142C>A (n.245-142C>A) n.905-142C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154419890C>G | CA2739244125 | TAFAZZIN | n.1252C>G n.1868C>G n.1651C>G n.1014C>G n.902C>G n.915C>G c.548-142C>G (n.548-142C>G) n.466-142C>G c.584-142C>G (n.584-142C>G) c.542-142C>G (n.542-142C>G) c.494-142C>G (n.494-142C>G) n.1931-142C>G n.1031C>G c.596-142C>G (n.596-142C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.266-142C>G (n.266-142C>G) c.377-142C>G (n.377-142C>G) c.503-142C>G (n.503-142C>G) n.1108C>G c.197-142C>G (n.197-142C>G) c.641-142C>G (n.641-142C>G) n.795C>G c.581-142C>G c.491-142C>G (n.491-142C>G) n.163-142C>G n.721C>G n.1273-142C>G c.452-142C>G (n.452-142C>G) n.957C>G n.1131C>G c.*312-142C>G (n.*312-142C>G) c.*170-142C>G (n.*170-142C>G) n.926-142C>G c.638-142C>G (n.638-142C>G) c.506-142C>G (n.506-142C>G) c.287-142C>G (n.287-142C>G) c.425-142C>G (n.425-142C>G) c.308-142C>G (n.308-142C>G) c.305-142C>G (n.305-142C>G) n.932-142C>G c.371-142C>G (n.371-142C>G) c.245-142C>G (n.245-142C>G) n.905-142C>G | dbSNP |
| X | g.154419890C>T | CA2695123663 | TAFAZZIN | n.1252C>T n.1868C>T n.1651C>T n.1014C>T n.902C>T n.915C>T c.548-142C>T (n.548-142C>T) n.466-142C>T c.584-142C>T (n.584-142C>T) c.542-142C>T (n.542-142C>T) c.494-142C>T (n.494-142C>T) n.1931-142C>T n.1031C>T c.596-142C>T (n.596-142C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.266-142C>T (n.266-142C>T) c.377-142C>T (n.377-142C>T) c.503-142C>T (n.503-142C>T) n.1108C>T c.197-142C>T (n.197-142C>T) c.641-142C>T (n.641-142C>T) n.795C>T c.581-142C>T c.491-142C>T (n.491-142C>T) n.163-142C>T n.721C>T n.1273-142C>T c.452-142C>T (n.452-142C>T) n.957C>T n.1131C>T c.*312-142C>T (n.*312-142C>T) c.*170-142C>T (n.*170-142C>T) n.926-142C>T c.638-142C>T (n.638-142C>T) c.506-142C>T (n.506-142C>T) c.287-142C>T (n.287-142C>T) c.425-142C>T (n.425-142C>T) c.308-142C>T (n.308-142C>T) c.305-142C>T (n.305-142C>T) n.932-142C>T c.371-142C>T (n.371-142C>T) c.245-142C>T (n.245-142C>T) n.905-142C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154419892A= | CA2466677512 | TAFAZZIN | n.1254A= n.1870A= n.1653A= n.1016A= n.904A= n.917A= c.548-140A= (n.548-140A=) n.466-140A= c.584-140A= (n.584-140A=) c.542-140A= (n.542-140A=) c.494-140A= (n.494-140A=) n.1931-140A= n.1033A= c.596-140A= (n.596-140A=) c.*457A= (n.*457A=) c.266-140A= (n.266-140A=) c.377-140A= (n.377-140A=) c.503-140A= (n.503-140A=) n.1110A= c.197-140A= (n.197-140A=) c.641-140A= (n.641-140A=) n.797A= c.581-140A= c.491-140A= (n.491-140A=) n.163-140A= n.723A= n.1273-140A= c.452-140A= (n.452-140A=) n.959A= n.1133A= c.*312-140A= (n.*312-140A=) c.*170-140A= (n.*170-140A=) n.926-140A= c.638-140A= (n.638-140A=) c.506-140A= (n.506-140A=) c.287-140A= (n.287-140A=) c.425-140A= (n.425-140A=) c.308-140A= (n.308-140A=) c.305-140A= (n.305-140A=) n.932-140A= c.371-140A= (n.371-140A=) c.245-140A= (n.245-140A=) n.905-140A= | |
| X | g.154419892A>T | CA2466677513 | TAFAZZIN | n.1254A>T n.1870A>T n.1653A>T n.1016A>T n.904A>T n.917A>T c.548-140A>T (n.548-140A>T) n.466-140A>T c.584-140A>T (n.584-140A>T) c.542-140A>T (n.542-140A>T) c.494-140A>T (n.494-140A>T) n.1931-140A>T n.1033A>T c.596-140A>T (n.596-140A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.266-140A>T (n.266-140A>T) c.377-140A>T (n.377-140A>T) c.503-140A>T (n.503-140A>T) n.1110A>T c.197-140A>T (n.197-140A>T) c.641-140A>T (n.641-140A>T) n.797A>T c.581-140A>T c.491-140A>T (n.491-140A>T) n.163-140A>T n.723A>T n.1273-140A>T c.452-140A>T (n.452-140A>T) n.959A>T n.1133A>T c.*312-140A>T (n.*312-140A>T) c.*170-140A>T (n.*170-140A>T) n.926-140A>T c.638-140A>T (n.638-140A>T) c.506-140A>T (n.506-140A>T) c.287-140A>T (n.287-140A>T) c.425-140A>T (n.425-140A>T) c.308-140A>T (n.308-140A>T) c.305-140A>T (n.305-140A>T) n.932-140A>T c.371-140A>T (n.371-140A>T) c.245-140A>T (n.245-140A>T) n.905-140A>T | dbSNP |
| X | g.154419895_154419909del | CA2695123669 | TAFAZZIN | n.1257_1271del n.1873_1887del n.1656_1670del n.1019_1033del n.907_921del n.920_934del c.548-137_548-123del (n.548-137_548-123del) n.466-137_466-123del c.584-137_584-123del (n.584-137_584-123del) c.542-137_542-123del (n.542-137_542-123del) c.494-137_494-123del (n.494-137_494-123del) n.1931-137_1931-123del n.1036_1050del c.596-137_596-123del (n.596-137_596-123del) c.*460_*474del (n.*460_*474del) c.266-137_266-123del (n.266-137_266-123del) c.377-137_377-123del (n.377-137_377-123del) c.503-137_503-123del (n.503-137_503-123del) n.1113_1127del c.197-137_197-123del (n.197-137_197-123del) c.641-137_641-123del (n.641-137_641-123del) n.800_814del c.581-137_581-123del c.491-137_491-123del (n.491-137_491-123del) n.163-137_163-123del n.726_740del n.1273-137_1273-123del c.452-137_452-123del (n.452-137_452-123del) n.962_976del n.1136_1150del c.*312-137_*312-123del (n.*312-137_*312-123del) c.*170-137_*170-123del (n.*170-137_*170-123del) n.926-137_926-123del c.638-137_638-123del (n.638-137_638-123del) c.506-137_506-123del (n.506-137_506-123del) c.287-137_287-123del (n.287-137_287-123del) c.425-137_425-123del (n.425-137_425-123del) c.308-137_308-123del (n.308-137_308-123del) c.305-137_305-123del (n.305-137_305-123del) n.932-137_932-123del c.371-137_371-123del (n.371-137_371-123del) c.245-137_245-123del (n.245-137_245-123del) n.905-137_905-123del | gnomAD v4 |
| X | g.154419894G>A | CA337288011 | TAFAZZIN | n.1256G>A n.1872G>A n.1655G>A n.1018G>A n.906G>A n.919G>A c.548-138G>A (n.548-138G>A) n.466-138G>A c.584-138G>A (n.584-138G>A) c.542-138G>A (n.542-138G>A) c.494-138G>A (n.494-138G>A) n.1931-138G>A n.1035G>A c.596-138G>A (n.596-138G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.266-138G>A (n.266-138G>A) c.377-138G>A (n.377-138G>A) c.503-138G>A (n.503-138G>A) n.1112G>A c.197-138G>A (n.197-138G>A) c.641-138G>A (n.641-138G>A) n.799G>A c.581-138G>A c.491-138G>A (n.491-138G>A) n.163-138G>A n.725G>A n.1273-138G>A c.452-138G>A (n.452-138G>A) n.961G>A n.1135G>A c.*312-138G>A (n.*312-138G>A) c.*170-138G>A (n.*170-138G>A) n.926-138G>A c.638-138G>A (n.638-138G>A) c.506-138G>A (n.506-138G>A) c.287-138G>A (n.287-138G>A) c.425-138G>A (n.425-138G>A) c.308-138G>A (n.308-138G>A) c.305-138G>A (n.305-138G>A) n.932-138G>A c.371-138G>A (n.371-138G>A) c.245-138G>A (n.245-138G>A) n.905-138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154419894G= | CA2466677514 | TAFAZZIN | n.1256G= n.1872G= n.1655G= n.1018G= n.906G= n.919G= c.548-138G= (n.548-138G=) n.466-138G= c.584-138G= (n.584-138G=) c.542-138G= (n.542-138G=) c.494-138G= (n.494-138G=) n.1931-138G= n.1035G= c.596-138G= (n.596-138G=) c.*459G= (n.*459G=) c.266-138G= (n.266-138G=) c.377-138G= (n.377-138G=) c.503-138G= (n.503-138G=) n.1112G= c.197-138G= (n.197-138G=) c.641-138G= (n.641-138G=) n.799G= c.581-138G= c.491-138G= (n.491-138G=) n.163-138G= n.725G= n.1273-138G= c.452-138G= (n.452-138G=) n.961G= n.1135G= c.*312-138G= (n.*312-138G=) c.*170-138G= (n.*170-138G=) n.926-138G= c.638-138G= (n.638-138G=) c.506-138G= (n.506-138G=) c.287-138G= (n.287-138G=) c.425-138G= (n.425-138G=) c.308-138G= (n.308-138G=) c.305-138G= (n.305-138G=) n.932-138G= c.371-138G= (n.371-138G=) c.245-138G= (n.245-138G=) n.905-138G= | |
| X | g.154419894_154419895delinsGC | CA2466677515 | TAFAZZIN | n.1256_1257delinsGC n.1872_1873delinsGC n.1655_1656delinsGC n.1018_1019delinsGC n.906_907delinsGC n.919_920delinsGC c.548-138_548-137delinsGC (n.548-138_548-137delinsGC) n.466-138_466-137delinsGC c.584-138_584-137delinsGC (n.584-138_584-137delinsGC) c.542-138_542-137delinsGC (n.542-138_542-137delinsGC) c.494-138_494-137delinsGC (n.494-138_494-137delinsGC) n.1931-138_1931-137delinsGC n.1035_1036delinsGC c.596-138_596-137delinsGC (n.596-138_596-137delinsGC) c.*459_*460delinsGC (n.*459_*460delinsGC) c.266-138_266-137delinsGC (n.266-138_266-137delinsGC) c.377-138_377-137delinsGC (n.377-138_377-137delinsGC) c.503-138_503-137delinsGC (n.503-138_503-137delinsGC) n.1112_1113delinsGC c.197-138_197-137delinsGC (n.197-138_197-137delinsGC) c.641-138_641-137delinsGC (n.641-138_641-137delinsGC) n.799_800delinsGC c.581-138_581-137delinsGC c.491-138_491-137delinsGC (n.491-138_491-137delinsGC) n.163-138_163-137delinsGC n.725_726delinsGC n.1273-138_1273-137delinsGC c.452-138_452-137delinsGC (n.452-138_452-137delinsGC) n.961_962delinsGC n.1135_1136delinsGC c.*312-138_*312-137delinsGC (n.*312-138_*312-137delinsGC) c.*170-138_*170-137delinsGC (n.*170-138_*170-137delinsGC) n.926-138_926-137delinsGC c.638-138_638-137delinsGC (n.638-138_638-137delinsGC) c.506-138_506-137delinsGC (n.506-138_506-137delinsGC) c.287-138_287-137delinsGC (n.287-138_287-137delinsGC) c.425-138_425-137delinsGC (n.425-138_425-137delinsGC) c.308-138_308-137delinsGC (n.308-138_308-137delinsGC) c.305-138_305-137delinsGC (n.305-138_305-137delinsGC) n.932-138_932-137delinsGC c.371-138_371-137delinsGC (n.371-138_371-137delinsGC) c.245-138_245-137delinsGC (n.245-138_245-137delinsGC) n.905-138_905-137delinsGC | |
| X | g.154419895C>A | CA2695123675 | TAFAZZIN | n.1257C>A n.1873C>A n.1656C>A n.1019C>A n.907C>A n.920C>A c.548-137C>A (n.548-137C>A) n.466-137C>A c.584-137C>A (n.584-137C>A) c.542-137C>A (n.542-137C>A) c.494-137C>A (n.494-137C>A) n.1931-137C>A n.1036C>A c.596-137C>A (n.596-137C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.266-137C>A (n.266-137C>A) c.377-137C>A (n.377-137C>A) c.503-137C>A (n.503-137C>A) n.1113C>A c.197-137C>A (n.197-137C>A) c.641-137C>A (n.641-137C>A) n.800C>A c.581-137C>A c.491-137C>A (n.491-137C>A) n.163-137C>A n.726C>A n.1273-137C>A c.452-137C>A (n.452-137C>A) n.962C>A n.1136C>A c.*312-137C>A (n.*312-137C>A) c.*170-137C>A (n.*170-137C>A) n.926-137C>A c.638-137C>A (n.638-137C>A) c.506-137C>A (n.506-137C>A) c.287-137C>A (n.287-137C>A) c.425-137C>A (n.425-137C>A) c.308-137C>A (n.308-137C>A) c.305-137C>A (n.305-137C>A) n.932-137C>A c.371-137C>A (n.371-137C>A) c.245-137C>A (n.245-137C>A) n.905-137C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154419896del | CA2466677516 | TAFAZZIN | n.1258del n.1874del n.1657del n.1020del n.908del n.921del c.548-136del (n.548-136del) n.466-136del c.584-136del (n.584-136del) c.542-136del (n.542-136del) c.494-136del (n.494-136del) n.1931-136del n.1037del c.596-136del (n.596-136del) c.*461del (n.*461del) c.266-136del (n.266-136del) c.377-136del (n.377-136del) c.503-136del (n.503-136del) n.1114del c.197-136del (n.197-136del) c.641-136del (n.641-136del) n.801del c.581-136del c.491-136del (n.491-136del) n.163-136del n.727del n.1273-136del c.452-136del (n.452-136del) n.963del n.1137del c.*312-136del (n.*312-136del) c.*170-136del (n.*170-136del) n.926-136del c.638-136del (n.638-136del) c.506-136del (n.506-136del) c.287-136del (n.287-136del) c.425-136del (n.425-136del) c.308-136del (n.308-136del) c.305-136del (n.305-136del) n.932-136del c.371-136del (n.371-136del) c.245-136del (n.245-136del) n.905-136del | dbSNP gnomAD v4 |