UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413564C>A | CA519277680 | TAFAZZIN | n.901C>A n.441C>A n.1427C>A n.1300C>A n.645C>A c.421C>A (p.Arg141=) n.1553C>A n.258C>A c.367C>A (p.Arg123=) n.1804C>A n.680C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.649C>A c.91C>A (p.Arg31=) c.160C>A (p.Arg54=) c.286C>A (p.Arg96=) n.757C>A c.13C>A (p.Arg5=) n.525C>A c.292C>A (p.Arg98=) c.283C>A n.36C>A n.280C>A n.474C>A n.396C>A n.76C>A n.141C>A n.687C>A n.780C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.881C>A n.799C>A c.88C>A (p.Arg30=) n.724C>A n.778C>A | |
| X | g.154413564C= | CA2466675366 | TAFAZZIN | n.901C= n.441C= n.1427C= n.1300C= n.645C= c.421C= (p.Arg141=) n.1553C= n.258C= c.367C= (p.Arg123=) n.1804C= n.680C= c.*185C= (n.*185C=) n.649C= c.91C= (p.Arg31=) c.160C= (p.Arg54=) c.286C= (p.Arg96=) n.757C= c.13C= (p.Arg5=) n.525C= c.292C= (p.Arg98=) c.283C= n.36C= n.280C= n.474C= n.396C= n.76C= n.141C= n.687C= n.780C= c.*197C= (n.*197C=) c.*166C= (n.*166C=) n.881C= n.799C= c.88C= (p.Arg30=) n.724C= n.778C= | |
| X | g.154413564C>G | CA415182132 | TAFAZZIN | n.901C>G n.441C>G n.1427C>G n.1300C>G n.645C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) n.1553C>G n.258C>G c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1804C>G n.680C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.649C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) n.757C>G c.13C>G (p.Arg5Gly) n.525C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) c.283C>G n.36C>G n.280C>G n.474C>G n.396C>G n.76C>G n.141C>G n.687C>G n.780C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.881C>G n.799C>G c.88C>G (p.Arg30Gly) n.724C>G n.778C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154413564C>T | CA415182131 | TAFAZZIN | n.901C>T n.441C>T n.1427C>T n.1300C>T n.645C>T c.421C>T (p.Arg141Ter) n.1553C>T n.258C>T c.367C>T (p.Arg123Ter) n.1804C>T n.680C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.649C>T c.91C>T (p.Arg31Ter) c.160C>T (p.Arg54Ter) c.286C>T (p.Arg96Ter) n.757C>T c.13C>T (p.Arg5Ter) n.525C>T c.292C>T (p.Arg98Ter) c.283C>T n.36C>T n.280C>T n.474C>T n.396C>T n.76C>T n.141C>T n.687C>T n.780C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.881C>T n.799C>T c.88C>T (p.Arg30Ter) n.724C>T n.778C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413565G>A | CA415182134 | TAFAZZIN | n.902G>A n.442G>A n.1428G>A n.1301G>A n.646G>A c.422G>A (p.Arg141Gln) n.1554G>A n.259G>A c.368G>A (p.Arg123Gln) n.1805G>A n.681G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.650G>A c.92G>A (p.Arg31Gln) c.161G>A (p.Arg54Gln) c.287G>A (p.Arg96Gln) n.758G>A c.14G>A (p.Arg5Gln) n.526G>A c.293G>A (p.Arg98Gln) c.284G>A n.37G>A n.281G>A n.475G>A n.397G>A n.77G>A n.142G>A n.688G>A n.781G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.882G>A n.800G>A c.89G>A (p.Arg30Gln) n.725G>A n.779G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413565G>C | CA415182140 | TAFAZZIN | n.902G>C n.442G>C n.1428G>C n.1301G>C n.646G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) n.1554G>C n.259G>C c.368G>C (p.Arg123Pro) n.1805G>C n.681G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.650G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) n.758G>C c.14G>C (p.Arg5Pro) n.526G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) c.284G>C n.37G>C n.281G>C n.475G>C n.397G>C n.77G>C n.142G>C n.688G>C n.781G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.882G>C n.800G>C c.89G>C (p.Arg30Pro) n.725G>C n.779G>C | ClinVar |
| X | g.154413565G>T | CA415182143 | TAFAZZIN | n.902G>T n.442G>T n.1428G>T n.1301G>T n.646G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) n.1554G>T n.259G>T c.368G>T (p.Arg123Leu) n.1805G>T n.681G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.650G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) n.758G>T c.14G>T (p.Arg5Leu) n.526G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) c.284G>T n.37G>T n.281G>T n.475G>T n.397G>T n.77G>T n.142G>T n.688G>T n.781G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.882G>T n.800G>T c.89G>T (p.Arg30Leu) n.725G>T n.779G>T | COSMIC |
| X | g.154413566A>C | CA519277681 | TAFAZZIN | n.903A>C n.443A>C n.1429A>C n.1302A>C n.647A>C c.423A>C (p.Arg141=) n.1555A>C n.260A>C c.369A>C (p.Arg123=) n.1806A>C n.682A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.651A>C c.93A>C (p.Arg31=) c.162A>C (p.Arg54=) c.288A>C (p.Arg96=) n.759A>C c.15A>C (p.Arg5=) n.527A>C c.294A>C (p.Arg98=) c.285A>C n.38A>C n.282A>C n.476A>C n.398A>C n.78A>C n.143A>C n.689A>C n.782A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.883A>C n.801A>C c.90A>C (p.Arg30=) n.726A>C n.780A>C | |
| X | g.154413566A>G | CA519277682 | TAFAZZIN | n.903A>G n.443A>G n.1429A>G n.1302A>G n.647A>G c.423A>G (p.Arg141=) n.1555A>G n.260A>G c.369A>G (p.Arg123=) n.1806A>G n.682A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.651A>G c.93A>G (p.Arg31=) c.162A>G (p.Arg54=) c.288A>G (p.Arg96=) n.759A>G c.15A>G (p.Arg5=) n.527A>G c.294A>G (p.Arg98=) c.285A>G n.38A>G n.282A>G n.476A>G n.398A>G n.78A>G n.143A>G n.689A>G n.782A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.883A>G n.801A>G c.90A>G (p.Arg30=) n.726A>G n.780A>G | |
| X | g.154413566A>T | CA519277683 | TAFAZZIN | n.903A>T n.443A>T n.1429A>T n.1302A>T n.647A>T c.423A>T (p.Arg141=) n.1555A>T n.260A>T c.369A>T (p.Arg123=) n.1806A>T n.682A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.651A>T c.93A>T (p.Arg31=) c.162A>T (p.Arg54=) c.288A>T (p.Arg96=) n.759A>T c.15A>T (p.Arg5=) n.527A>T c.294A>T (p.Arg98=) c.285A>T n.38A>T n.282A>T n.476A>T n.398A>T n.78A>T n.143A>T n.689A>T n.782A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.883A>T n.801A>T c.90A>T (p.Arg30=) n.726A>T n.780A>T | |
| X | g.154413567G>A | CA415182152 | TAFAZZIN | n.904G>A n.444G>A n.1430G>A n.1303G>A n.648G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) n.1556G>A n.261G>A c.370G>A (p.Gly124Arg) n.1807G>A n.683G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.652G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) c.163G>A (p.Gly55Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.760G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.528G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) c.286G>A c.370G>A (p.Asp124Asn) n.39G>A n.283G>A n.477G>A n.399G>A n.79G>A n.144G>A n.690G>A n.783G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.884G>A n.802G>A c.91G>A (p.Gly31Arg) n.727G>A n.781G>A | ClinVar |
| X | g.154413567G>C | CA415182155 | TAFAZZIN | n.904G>C n.444G>C n.1430G>C n.1303G>C n.648G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) n.1556G>C n.261G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) n.1807G>C n.683G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.652G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.760G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.528G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) c.286G>C c.370G>C (p.Asp124His) n.39G>C n.283G>C n.477G>C n.399G>C n.79G>C n.144G>C n.690G>C n.783G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) n.884G>C n.802G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.727G>C n.781G>C | ClinVar |
| X | g.154413567G= | CA2466675367 | TAFAZZIN | n.904G= n.444G= n.1430G= n.1303G= n.648G= c.424G= (p.Gly142=) n.1556G= n.261G= c.370G= (p.Gly124=) n.1807G= n.683G= c.*188G= (n.*188G=) n.652G= c.94G= (p.Gly32=) c.163G= (p.Gly55=) c.289G= (p.Gly97=) n.760G= c.16G= (p.Ala6=) n.528G= c.295G= (p.Gly99=) c.286G= c.370G= (p.Asp124=) n.39G= n.283G= n.477G= n.399G= n.79G= n.144G= n.690G= n.783G= c.*200G= (n.*200G=) c.*169G= (n.*169G=) n.884G= n.802G= c.91G= (p.Gly31=) n.727G= n.781G= | |
| X | g.154413567G>T | CA415182157 | TAFAZZIN | n.904G>T n.444G>T n.1430G>T n.1303G>T n.648G>T c.424G>T (p.Gly142Ter) n.1556G>T n.261G>T c.370G>T (p.Gly124Ter) n.1807G>T n.683G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.652G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) c.163G>T (p.Gly55Ter) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.760G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.528G>T c.295G>T (p.Gly99Ter) c.286G>T c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.39G>T n.283G>T n.477G>T n.399G>T n.79G>T n.144G>T n.690G>T n.783G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.884G>T n.802G>T c.91G>T (p.Gly31Ter) n.727G>T n.781G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413568G>A | CA415182158 | TAFAZZIN | n.904+1G>A n.445G>A n.1430+1G>A n.1303+1G>A n.648+1G>A c.424+1G>A (n.424+1G>A) n.1556+1G>A n.261+1G>A c.370+1G>A (n.370+1G>A) n.1807+1G>A n.683+1G>A c.*188+1G>A (n.*188+1G>A) n.653G>A c.94+1G>A (n.94+1G>A) c.163+1G>A (n.163+1G>A) c.289+1G>A (n.289+1G>A) n.760+1G>A c.16+1G>A (n.16+1G>A) n.528+1G>A c.295+1G>A (n.295+1G>A) c.286+1G>A n.39+1G>A n.283+1G>A n.477+1G>A n.79+1G>A n.144+1G>A n.690+1G>A n.783+1G>A c.*169+1G>A (n.*169+1G>A) n.885G>A n.802+1G>A c.91+1G>A (n.91+1G>A) n.727+1G>A n.781+1G>A | |
| X | g.154413568G>C | CA415182159 | TAFAZZIN | n.904+1G>C n.445G>C n.1430+1G>C n.1303+1G>C n.648+1G>C c.424+1G>C (n.424+1G>C) n.1556+1G>C n.261+1G>C c.370+1G>C (n.370+1G>C) n.1807+1G>C n.683+1G>C c.*188+1G>C (n.*188+1G>C) n.653G>C c.94+1G>C (n.94+1G>C) c.163+1G>C (n.163+1G>C) c.289+1G>C (n.289+1G>C) n.760+1G>C c.16+1G>C (n.16+1G>C) n.528+1G>C c.295+1G>C (n.295+1G>C) c.286+1G>C n.39+1G>C n.283+1G>C n.477+1G>C n.79+1G>C n.144+1G>C n.690+1G>C n.783+1G>C c.*169+1G>C (n.*169+1G>C) n.885G>C n.802+1G>C c.91+1G>C (n.91+1G>C) n.727+1G>C n.781+1G>C | |
| X | g.154413568G>T | CA415182160 | TAFAZZIN | n.904+1G>T n.445G>T n.1430+1G>T n.1303+1G>T n.648+1G>T c.424+1G>T (n.424+1G>T) n.1556+1G>T n.261+1G>T c.370+1G>T (n.370+1G>T) n.1807+1G>T n.683+1G>T c.*188+1G>T (n.*188+1G>T) n.653G>T c.94+1G>T (n.94+1G>T) c.163+1G>T (n.163+1G>T) c.289+1G>T (n.289+1G>T) n.760+1G>T c.16+1G>T (n.16+1G>T) n.528+1G>T c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.286+1G>T n.39+1G>T n.283+1G>T n.477+1G>T n.79+1G>T n.144+1G>T n.690+1G>T n.783+1G>T c.*169+1G>T (n.*169+1G>T) n.885G>T n.802+1G>T c.91+1G>T (n.91+1G>T) n.727+1G>T n.781+1G>T | |
| X | g.154413569T>A | CA415182163 | TAFAZZIN | n.904+2T>A n.446T>A n.1430+2T>A n.1303+2T>A n.648+2T>A c.424+2T>A (n.424+2T>A) n.1556+2T>A n.261+2T>A c.370+2T>A (n.370+2T>A) n.1807+2T>A n.683+2T>A c.*188+2T>A (n.*188+2T>A) n.654T>A c.94+2T>A (n.94+2T>A) c.163+2T>A (n.163+2T>A) c.289+2T>A (n.289+2T>A) n.760+2T>A c.16+2T>A (n.16+2T>A) n.528+2T>A c.295+2T>A (n.295+2T>A) c.286+2T>A n.39+2T>A n.283+2T>A n.477+2T>A n.79+2T>A n.144+2T>A n.690+2T>A n.783+2T>A c.*169+2T>A (n.*169+2T>A) n.886T>A n.802+2T>A c.91+2T>A (n.91+2T>A) n.727+2T>A n.781+2T>A | ClinVar |
| X | g.154413569T>C | CA415182166 | TAFAZZIN | n.904+2T>C n.446T>C n.1430+2T>C n.1303+2T>C n.648+2T>C c.424+2T>C (n.424+2T>C) n.1556+2T>C n.261+2T>C c.370+2T>C (n.370+2T>C) n.1807+2T>C n.683+2T>C c.*188+2T>C (n.*188+2T>C) n.654T>C c.94+2T>C (n.94+2T>C) c.163+2T>C (n.163+2T>C) c.289+2T>C (n.289+2T>C) n.760+2T>C c.16+2T>C (n.16+2T>C) n.528+2T>C c.295+2T>C (n.295+2T>C) c.286+2T>C n.39+2T>C n.283+2T>C n.477+2T>C n.79+2T>C n.144+2T>C n.690+2T>C n.783+2T>C c.*169+2T>C (n.*169+2T>C) n.886T>C n.802+2T>C c.91+2T>C (n.91+2T>C) n.727+2T>C n.781+2T>C | |
| X | g.154413569T>G | CA415182168 | TAFAZZIN | n.904+2T>G n.446T>G n.1430+2T>G n.1303+2T>G n.648+2T>G c.424+2T>G (n.424+2T>G) n.1556+2T>G n.261+2T>G c.370+2T>G (n.370+2T>G) n.1807+2T>G n.683+2T>G c.*188+2T>G (n.*188+2T>G) n.654T>G c.94+2T>G (n.94+2T>G) c.163+2T>G (n.163+2T>G) c.289+2T>G (n.289+2T>G) n.760+2T>G c.16+2T>G (n.16+2T>G) n.528+2T>G c.295+2T>G (n.295+2T>G) c.286+2T>G n.39+2T>G n.283+2T>G n.477+2T>G n.79+2T>G n.144+2T>G n.690+2T>G n.783+2T>G c.*169+2T>G (n.*169+2T>G) n.886T>G n.802+2T>G c.91+2T>G (n.91+2T>G) n.727+2T>G n.781+2T>G | |
| X | g.154413570G>A | CA2824296519 | TAFAZZIN | n.904+3G>A n.447G>A n.1430+3G>A n.1303+3G>A n.648+3G>A c.424+3G>A (n.424+3G>A) n.1556+3G>A n.261+3G>A c.370+3G>A (n.370+3G>A) n.1807+3G>A n.683+3G>A c.*188+3G>A (n.*188+3G>A) n.655G>A c.94+3G>A (n.94+3G>A) c.163+3G>A (n.163+3G>A) c.289+3G>A (n.289+3G>A) n.760+3G>A c.16+3G>A (n.16+3G>A) n.528+3G>A c.295+3G>A (n.295+3G>A) c.286+3G>A n.39+3G>A n.283+3G>A n.477+3G>A n.79+3G>A n.144+3G>A n.690+3G>A n.783+3G>A c.*169+3G>A (n.*169+3G>A) n.887G>A n.802+3G>A c.91+3G>A (n.91+3G>A) n.727+3G>A n.781+3G>A | |
| X | g.154413572G>A | CA2579738731 | TAFAZZIN | n.904+5G>A n.449G>A n.1430+5G>A n.1303+5G>A n.648+5G>A c.424+5G>A (n.424+5G>A) n.1556+5G>A n.261+5G>A c.370+5G>A (n.370+5G>A) n.1807+5G>A n.683+5G>A c.*188+5G>A (n.*188+5G>A) n.657G>A c.94+5G>A (n.94+5G>A) c.163+5G>A (n.163+5G>A) c.289+5G>A (n.289+5G>A) n.760+5G>A c.16+5G>A (n.16+5G>A) n.528+5G>A c.295+5G>A (n.295+5G>A) c.286+5G>A n.39+5G>A n.283+5G>A n.477+5G>A n.79+5G>A n.144+5G>A n.690+5G>A n.783+5G>A c.*169+5G>A (n.*169+5G>A) n.889G>A n.802+5G>A c.91+5G>A (n.91+5G>A) n.727+5G>A n.781+5G>A | |
| X | g.154413575G= | CA2466675368 | TAFAZZIN | n.904+8G= n.452G= n.1430+8G= n.1303+8G= n.648+8G= c.424+8G= (n.424+8G=) n.1556+8G= n.261+8G= c.370+8G= (n.370+8G=) n.1807+8G= n.683+8G= c.*188+8G= (n.*188+8G=) n.660G= c.94+8G= (n.94+8G=) c.163+8G= (n.163+8G=) c.289+8G= (n.289+8G=) n.760+8G= c.16+8G= (n.16+8G=) n.528+8G= c.295+8G= (n.295+8G=) c.286+8G= n.39+8G= n.283+8G= n.477+8G= n.79+8G= n.144+8G= n.690+8G= n.783+8G= c.*169+8G= (n.*169+8G=) n.892G= n.802+8G= c.91+8G= (n.91+8G=) n.727+8G= n.781+8G= | |
| X | g.154413575G>T | CA873316316 | TAFAZZIN | n.904+8G>T n.452G>T n.1430+8G>T n.1303+8G>T n.648+8G>T c.424+8G>T (n.424+8G>T) n.1556+8G>T n.261+8G>T c.370+8G>T (n.370+8G>T) n.1807+8G>T n.683+8G>T c.*188+8G>T (n.*188+8G>T) n.660G>T c.94+8G>T (n.94+8G>T) c.163+8G>T (n.163+8G>T) c.289+8G>T (n.289+8G>T) n.760+8G>T c.16+8G>T (n.16+8G>T) n.528+8G>T c.295+8G>T (n.295+8G>T) c.286+8G>T n.39+8G>T n.283+8G>T n.477+8G>T n.79+8G>T n.144+8G>T n.690+8G>T n.783+8G>T c.*169+8G>T (n.*169+8G>T) n.892G>T n.802+8G>T c.91+8G>T (n.91+8G>T) n.727+8G>T n.781+8G>T | dbSNP |
| X | g.154413577_154413578delinsTC | CA2466675369 | TAFAZZIN | n.904+10_904+11delinsTC n.454_455delinsTC n.1430+10_1430+11delinsTC n.1303+10_1303+11delinsTC n.648+10_648+11delinsTC c.424+10_424+11delinsTC (n.424+10_424+11delinsTC) n.1556+10_1556+11delinsTC n.261+10_261+11delinsTC c.370+10_370+11delinsTC (n.370+10_370+11delinsTC) n.1807+10_1807+11delinsTC n.683+10_683+11delinsTC c.*188+10_*188+11delinsTC (n.*188+10_*188+11delinsTC) n.662_663delinsTC c.94+10_94+11delinsTC (n.94+10_94+11delinsTC) c.163+10_163+11delinsTC (n.163+10_163+11delinsTC) c.289+10_289+11delinsTC (n.289+10_289+11delinsTC) n.760+10_760+11delinsTC c.16+10_16+11delinsTC (n.16+10_16+11delinsTC) n.528+10_528+11delinsTC c.295+10_295+11delinsTC (n.295+10_295+11delinsTC) c.286+10_286+11delinsTC n.39+10_39+11delinsTC n.283+10_283+11delinsTC n.477+10_477+11delinsTC n.79+10_79+11delinsTC n.144+10_144+11delinsTC n.690+10_690+11delinsTC n.783+10_783+11delinsTC c.*169+10_*169+11delinsTC (n.*169+10_*169+11delinsTC) n.894_895delinsTC n.802+10_802+11delinsTC c.91+10_91+11delinsTC (n.91+10_91+11delinsTC) n.727+10_727+11delinsTC n.781+10_781+11delinsTC | |
| X | g.154413578C>T | CA2695121828 | TAFAZZIN | n.904+11C>T n.455C>T n.1430+11C>T n.1303+11C>T n.648+11C>T c.424+11C>T (n.424+11C>T) n.1556+11C>T n.261+11C>T c.370+11C>T (n.370+11C>T) n.1807+11C>T n.683+11C>T c.*188+11C>T (n.*188+11C>T) n.663C>T c.94+11C>T (n.94+11C>T) c.163+11C>T (n.163+11C>T) c.289+11C>T (n.289+11C>T) n.760+11C>T c.16+11C>T (n.16+11C>T) n.528+11C>T c.295+11C>T (n.295+11C>T) c.286+11C>T n.39+11C>T n.283+11C>T n.477+11C>T n.79+11C>T n.144+11C>T n.690+11C>T n.783+11C>T c.*169+11C>T (n.*169+11C>T) n.895C>T n.802+11C>T c.91+11C>T (n.91+11C>T) n.727+11C>T n.781+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154413579del | CA2466675370 | TAFAZZIN | n.904+12del n.456del n.1430+12del n.1303+12del n.648+12del c.424+12del (n.424+12del) n.1556+12del n.261+12del c.370+12del (n.370+12del) n.1807+12del n.683+12del c.*188+12del (n.*188+12del) n.664del c.94+12del (n.94+12del) c.163+12del (n.163+12del) c.289+12del (n.289+12del) n.760+12del c.16+12del (n.16+12del) n.528+12del c.295+12del (n.295+12del) c.286+12del n.39+12del n.283+12del n.477+12del n.79+12del n.144+12del n.690+12del n.783+12del c.*169+12del (n.*169+12del) n.896del n.802+12del c.91+12del (n.91+12del) n.727+12del n.781+12del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413582C>A | CA2579738732 | TAFAZZIN | n.904+15C>A n.459C>A n.1430+15C>A n.1303+15C>A n.648+15C>A c.424+15C>A (n.424+15C>A) n.1556+15C>A n.261+15C>A c.370+15C>A (n.370+15C>A) n.1807+15C>A n.683+15C>A c.*188+15C>A (n.*188+15C>A) n.667C>A c.94+15C>A (n.94+15C>A) c.163+15C>A (n.163+15C>A) c.289+15C>A (n.289+15C>A) n.760+15C>A c.16+15C>A (n.16+15C>A) n.528+15C>A c.295+15C>A (n.295+15C>A) c.286+15C>A n.39+15C>A n.283+15C>A n.477+15C>A n.79+15C>A n.144+15C>A n.690+15C>A n.783+15C>A c.*169+15C>A (n.*169+15C>A) n.899C>A n.802+15C>A c.91+15C>A (n.91+15C>A) n.727+15C>A n.781+15C>A | |
| X | g.154413583A>G | CA2739273905 | TAFAZZIN | n.904+16A>G n.460A>G n.1430+16A>G n.1303+16A>G n.648+16A>G c.424+16A>G (n.424+16A>G) n.1556+16A>G n.261+16A>G c.370+16A>G (n.370+16A>G) n.1807+16A>G n.683+16A>G c.*188+16A>G (n.*188+16A>G) n.668A>G c.94+16A>G (n.94+16A>G) c.163+16A>G (n.163+16A>G) c.289+16A>G (n.289+16A>G) n.760+16A>G c.16+16A>G (n.16+16A>G) n.528+16A>G c.295+16A>G (n.295+16A>G) c.286+16A>G n.39+16A>G n.283+16A>G n.477+16A>G n.79+16A>G n.144+16A>G n.690+16A>G n.783+16A>G c.*169+16A>G (n.*169+16A>G) n.900A>G n.802+16A>G c.91+16A>G (n.91+16A>G) n.727+16A>G n.781+16A>G | ClinVar |
| X | g.154413585C= | CA2466675371 | TAFAZZIN | n.904+18C= n.462C= n.1430+18C= n.1303+18C= n.648+18C= c.424+18C= (n.424+18C=) n.1556+18C= n.261+18C= c.370+18C= (n.370+18C=) n.1807+18C= n.683+18C= c.*188+18C= (n.*188+18C=) n.670C= c.94+18C= (n.94+18C=) c.163+18C= (n.163+18C=) c.289+18C= (n.289+18C=) n.760+18C= c.16+18C= (n.16+18C=) n.528+18C= c.295+18C= (n.295+18C=) c.286+18C= n.39+18C= n.283+18C= n.477+18C= n.79+18C= n.144+18C= n.690+18C= n.783+18C= c.*169+18C= (n.*169+18C=) n.902C= n.802+18C= c.91+18C= (n.91+18C=) n.727+18C= n.781+18C= | |
| X | g.154413585C>T | CA10562330 | TAFAZZIN | n.904+18C>T n.462C>T n.1430+18C>T n.1303+18C>T n.648+18C>T c.424+18C>T (n.424+18C>T) n.1556+18C>T n.261+18C>T c.370+18C>T (n.370+18C>T) n.1807+18C>T n.683+18C>T c.*188+18C>T (n.*188+18C>T) n.670C>T c.94+18C>T (n.94+18C>T) c.163+18C>T (n.163+18C>T) c.289+18C>T (n.289+18C>T) n.760+18C>T c.16+18C>T (n.16+18C>T) n.528+18C>T c.295+18C>T (n.295+18C>T) c.286+18C>T n.39+18C>T n.283+18C>T n.477+18C>T n.79+18C>T n.144+18C>T n.690+18C>T n.783+18C>T c.*169+18C>T (n.*169+18C>T) n.902C>T n.802+18C>T c.91+18C>T (n.91+18C>T) n.727+18C>T n.781+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413586G>A | CA2559572341 | TAFAZZIN | n.904+19G>A n.463G>A n.1430+19G>A n.1303+19G>A n.648+19G>A c.424+19G>A (n.424+19G>A) n.1556+19G>A n.261+19G>A c.370+19G>A (n.370+19G>A) n.1807+19G>A n.683+19G>A c.*188+19G>A (n.*188+19G>A) n.671G>A c.94+19G>A (n.94+19G>A) c.163+19G>A (n.163+19G>A) c.289+19G>A (n.289+19G>A) n.760+19G>A c.16+19G>A (n.16+19G>A) n.528+19G>A c.295+19G>A (n.295+19G>A) c.286+19G>A n.39+19G>A n.283+19G>A n.477+19G>A n.79+19G>A n.144+19G>A n.690+19G>A n.783+19G>A c.*169+19G>A (n.*169+19G>A) n.903G>A n.802+19G>A c.91+19G>A (n.91+19G>A) n.727+19G>A n.781+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154413588G>C | CA645173877 | TAFAZZIN | n.904+21G>C n.465G>C n.1430+21G>C n.1303+21G>C n.648+21G>C c.424+21G>C (n.424+21G>C) n.1556+21G>C n.261+21G>C c.370+21G>C (n.370+21G>C) n.1807+21G>C n.683+21G>C c.*188+21G>C (n.*188+21G>C) n.673G>C c.94+21G>C (n.94+21G>C) c.163+21G>C (n.163+21G>C) c.289+21G>C (n.289+21G>C) n.760+21G>C c.16+21G>C (n.16+21G>C) n.528+21G>C c.295+21G>C (n.295+21G>C) c.286+21G>C n.39+21G>C n.283+21G>C n.477+21G>C n.79+21G>C n.144+21G>C n.690+21G>C n.783+21G>C c.*169+21G>C (n.*169+21G>C) n.905G>C n.802+21G>C c.91+21G>C (n.91+21G>C) n.727+21G>C n.781+21G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154413588G= | CA2466675372 | TAFAZZIN | n.904+21G= n.465G= n.1430+21G= n.1303+21G= n.648+21G= c.424+21G= (n.424+21G=) n.1556+21G= n.261+21G= c.370+21G= (n.370+21G=) n.1807+21G= n.683+21G= c.*188+21G= (n.*188+21G=) n.673G= c.94+21G= (n.94+21G=) c.163+21G= (n.163+21G=) c.289+21G= (n.289+21G=) n.760+21G= c.16+21G= (n.16+21G=) n.528+21G= c.295+21G= (n.295+21G=) c.286+21G= n.39+21G= n.283+21G= n.477+21G= n.79+21G= n.144+21G= n.690+21G= n.783+21G= c.*169+21G= (n.*169+21G=) n.905G= n.802+21G= c.91+21G= (n.91+21G=) n.727+21G= n.781+21G= | |
| X | g.154413592A= | CA2466675373 | TAFAZZIN | n.904+25A= n.469A= n.1430+25A= n.1303+25A= n.648+25A= c.424+25A= (n.424+25A=) n.1556+25A= n.261+25A= c.370+25A= (n.370+25A=) n.1807+25A= n.683+25A= c.*188+25A= (n.*188+25A=) n.677A= c.94+25A= (n.94+25A=) c.163+25A= (n.163+25A=) c.289+25A= (n.289+25A=) n.760+25A= c.16+25A= (n.16+25A=) n.528+25A= c.295+25A= (n.295+25A=) c.286+25A= n.39+25A= n.283+25A= n.477+25A= n.79+25A= n.144+25A= n.690+25A= n.783+25A= c.*169+25A= (n.*169+25A=) n.909A= n.802+25A= c.91+25A= (n.91+25A=) n.727+25A= n.781+25A= | |
| X | g.154413592A>G | CA645173878 | TAFAZZIN | n.904+25A>G n.469A>G n.1430+25A>G n.1303+25A>G n.648+25A>G c.424+25A>G (n.424+25A>G) n.1556+25A>G n.261+25A>G c.370+25A>G (n.370+25A>G) n.1807+25A>G n.683+25A>G c.*188+25A>G (n.*188+25A>G) n.677A>G c.94+25A>G (n.94+25A>G) c.163+25A>G (n.163+25A>G) c.289+25A>G (n.289+25A>G) n.760+25A>G c.16+25A>G (n.16+25A>G) n.528+25A>G c.295+25A>G (n.295+25A>G) c.286+25A>G n.39+25A>G n.283+25A>G n.477+25A>G n.79+25A>G n.144+25A>G n.690+25A>G n.783+25A>G c.*169+25A>G (n.*169+25A>G) n.909A>G n.802+25A>G c.91+25A>G (n.91+25A>G) n.727+25A>G n.781+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413596A= | CA2466675374 | TAFAZZIN | n.904+29A= n.473A= n.1430+29A= n.1303+29A= n.648+29A= c.424+29A= (n.424+29A=) n.1556+29A= n.261+29A= c.370+29A= (n.370+29A=) n.1807+29A= n.683+29A= c.*188+29A= (n.*188+29A=) n.681A= c.94+29A= (n.94+29A=) c.163+29A= (n.163+29A=) c.289+29A= (n.289+29A=) n.760+29A= c.16+29A= (n.16+29A=) n.528+29A= c.295+29A= (n.295+29A=) c.286+29A= n.39+29A= n.283+29A= n.477+29A= n.79+29A= n.144+29A= n.690+29A= n.783+29A= c.*169+29A= (n.*169+29A=) n.913A= n.802+29A= c.91+29A= (n.91+29A=) n.727+29A= n.781+29A= | |
| X | g.154413596A>G | CA645173879 | TAFAZZIN | n.904+29A>G n.473A>G n.1430+29A>G n.1303+29A>G n.648+29A>G c.424+29A>G (n.424+29A>G) n.1556+29A>G n.261+29A>G c.370+29A>G (n.370+29A>G) n.1807+29A>G n.683+29A>G c.*188+29A>G (n.*188+29A>G) n.681A>G c.94+29A>G (n.94+29A>G) c.163+29A>G (n.163+29A>G) c.289+29A>G (n.289+29A>G) n.760+29A>G c.16+29A>G (n.16+29A>G) n.528+29A>G c.295+29A>G (n.295+29A>G) c.286+29A>G n.39+29A>G n.283+29A>G n.477+29A>G n.79+29A>G n.144+29A>G n.690+29A>G n.783+29A>G c.*169+29A>G (n.*169+29A>G) n.913A>G n.802+29A>G c.91+29A>G (n.91+29A>G) n.727+29A>G n.781+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413598G>A | CA2695121841 | TAFAZZIN | n.904+31G>A n.475G>A n.1430+31G>A n.1303+31G>A n.648+31G>A c.424+31G>A (n.424+31G>A) n.1556+31G>A n.261+31G>A c.370+31G>A (n.370+31G>A) n.1807+31G>A n.683+31G>A c.*188+31G>A (n.*188+31G>A) n.683G>A c.94+31G>A (n.94+31G>A) c.163+31G>A (n.163+31G>A) c.289+31G>A (n.289+31G>A) n.760+31G>A c.16+31G>A (n.16+31G>A) n.528+31G>A c.295+31G>A (n.295+31G>A) c.286+31G>A n.39+31G>A n.283+31G>A n.477+31G>A n.79+31G>A n.144+31G>A n.690+31G>A n.783+31G>A c.*169+31G>A (n.*169+31G>A) n.915G>A n.802+31G>A c.91+31G>A (n.91+31G>A) n.727+31G>A n.781+31G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413599C>A | CA2579738733 | TAFAZZIN | n.904+32C>A n.476C>A n.1430+32C>A n.1303+32C>A n.648+32C>A c.424+32C>A (n.424+32C>A) n.1556+32C>A n.261+32C>A c.370+32C>A (n.370+32C>A) n.1807+32C>A n.683+32C>A c.*188+32C>A (n.*188+32C>A) n.684C>A c.94+32C>A (n.94+32C>A) c.163+32C>A (n.163+32C>A) c.289+32C>A (n.289+32C>A) n.760+32C>A c.16+32C>A (n.16+32C>A) n.528+32C>A c.295+32C>A (n.295+32C>A) c.286+32C>A n.39+32C>A n.283+32C>A n.477+32C>A n.79+32C>A n.144+32C>A n.690+32C>A n.783+32C>A c.*169+32C>A (n.*169+32C>A) n.916C>A n.802+32C>A c.91+32C>A (n.91+32C>A) n.727+32C>A n.781+32C>A | |
| X | g.154413601C>A | CA2695121842 | TAFAZZIN | n.904+34C>A n.478C>A n.1430+34C>A n.1303+34C>A n.648+34C>A c.424+34C>A (n.424+34C>A) n.1556+34C>A n.261+34C>A c.370+34C>A (n.370+34C>A) n.1807+34C>A n.683+34C>A c.*188+34C>A (n.*188+34C>A) n.686C>A c.94+34C>A (n.94+34C>A) c.163+34C>A (n.163+34C>A) c.289+34C>A (n.289+34C>A) n.760+34C>A c.16+34C>A (n.16+34C>A) n.528+34C>A c.295+34C>A (n.295+34C>A) c.286+34C>A n.39+34C>A n.283+34C>A n.477+34C>A n.79+34C>A n.144+34C>A n.690+34C>A n.783+34C>A c.*169+34C>A (n.*169+34C>A) n.918C>A n.802+34C>A c.91+34C>A (n.91+34C>A) n.727+34C>A n.781+34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413603T>A | CA2466675376 | TAFAZZIN | n.904+36T>A n.480T>A n.1430+36T>A n.1303+36T>A n.648+36T>A c.424+36T>A (n.424+36T>A) n.1556+36T>A n.261+36T>A c.370+36T>A (n.370+36T>A) n.1807+36T>A n.683+36T>A c.*188+36T>A (n.*188+36T>A) n.688T>A c.94+36T>A (n.94+36T>A) c.163+36T>A (n.163+36T>A) c.289+36T>A (n.289+36T>A) n.760+36T>A c.16+36T>A (n.16+36T>A) n.528+36T>A c.295+36T>A (n.295+36T>A) c.286+36T>A n.39+36T>A n.283+36T>A n.477+36T>A n.79+36T>A n.144+36T>A n.690+36T>A n.783+36T>A c.*169+36T>A (n.*169+36T>A) n.920T>A n.802+36T>A c.91+36T>A (n.91+36T>A) n.727+36T>A n.781+36T>A | dbSNP |
| X | g.154413603T>C | CA873316324 | TAFAZZIN | n.904+36T>C n.480T>C n.1430+36T>C n.1303+36T>C n.648+36T>C c.424+36T>C (n.424+36T>C) n.1556+36T>C n.261+36T>C c.370+36T>C (n.370+36T>C) n.1807+36T>C n.683+36T>C c.*188+36T>C (n.*188+36T>C) n.688T>C c.94+36T>C (n.94+36T>C) c.163+36T>C (n.163+36T>C) c.289+36T>C (n.289+36T>C) n.760+36T>C c.16+36T>C (n.16+36T>C) n.528+36T>C c.295+36T>C (n.295+36T>C) c.286+36T>C n.39+36T>C n.283+36T>C n.477+36T>C n.79+36T>C n.144+36T>C n.690+36T>C n.783+36T>C c.*169+36T>C (n.*169+36T>C) n.920T>C n.802+36T>C c.91+36T>C (n.91+36T>C) n.727+36T>C n.781+36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413603T= | CA2466675375 | TAFAZZIN | n.904+36T= n.480T= n.1430+36T= n.1303+36T= n.648+36T= c.424+36T= (n.424+36T=) n.1556+36T= n.261+36T= c.370+36T= (n.370+36T=) n.1807+36T= n.683+36T= c.*188+36T= (n.*188+36T=) n.688T= c.94+36T= (n.94+36T=) c.163+36T= (n.163+36T=) c.289+36T= (n.289+36T=) n.760+36T= c.16+36T= (n.16+36T=) n.528+36T= c.295+36T= (n.295+36T=) c.286+36T= n.39+36T= n.283+36T= n.477+36T= n.79+36T= n.144+36T= n.690+36T= n.783+36T= c.*169+36T= (n.*169+36T=) n.920T= n.802+36T= c.91+36T= (n.91+36T=) n.727+36T= n.781+36T= | |
| X | g.154413604C>A | CA2579738734 | TAFAZZIN | n.904+37C>A n.481C>A n.1430+37C>A n.1303+37C>A n.648+37C>A c.424+37C>A (n.424+37C>A) n.1556+37C>A n.261+37C>A c.370+37C>A (n.370+37C>A) n.1807+37C>A n.683+37C>A c.*188+37C>A (n.*188+37C>A) n.689C>A c.94+37C>A (n.94+37C>A) c.163+37C>A (n.163+37C>A) c.289+37C>A (n.289+37C>A) n.760+37C>A c.16+37C>A (n.16+37C>A) n.528+37C>A c.295+37C>A (n.295+37C>A) c.286+37C>A n.39+37C>A n.283+37C>A n.477+37C>A n.79+37C>A n.144+37C>A n.690+37C>A n.783+37C>A c.*169+37C>A (n.*169+37C>A) n.921C>A n.802+37C>A c.91+37C>A (n.91+37C>A) n.727+37C>A n.781+37C>A | |
| X | g.154413604C>T | CA2695121844 | TAFAZZIN | n.904+37C>T n.481C>T n.1430+37C>T n.1303+37C>T n.648+37C>T c.424+37C>T (n.424+37C>T) n.1556+37C>T n.261+37C>T c.370+37C>T (n.370+37C>T) n.1807+37C>T n.683+37C>T c.*188+37C>T (n.*188+37C>T) n.689C>T c.94+37C>T (n.94+37C>T) c.163+37C>T (n.163+37C>T) c.289+37C>T (n.289+37C>T) n.760+37C>T c.16+37C>T (n.16+37C>T) n.528+37C>T c.295+37C>T (n.295+37C>T) c.286+37C>T n.39+37C>T n.283+37C>T n.477+37C>T n.79+37C>T n.144+37C>T n.690+37C>T n.783+37C>T c.*169+37C>T (n.*169+37C>T) n.921C>T n.802+37C>T c.91+37C>T (n.91+37C>T) n.727+37C>T n.781+37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413608G>A | CA2695121846 | TAFAZZIN | n.904+41G>A n.485G>A n.1430+41G>A n.1303+41G>A n.648+41G>A c.424+41G>A (n.424+41G>A) n.1556+41G>A n.261+41G>A c.370+41G>A (n.370+41G>A) n.1807+41G>A n.683+41G>A c.*188+41G>A (n.*188+41G>A) n.693G>A c.94+41G>A (n.94+41G>A) c.163+41G>A (n.163+41G>A) c.289+41G>A (n.289+41G>A) n.760+41G>A c.16+41G>A (n.16+41G>A) n.528+41G>A c.295+41G>A (n.295+41G>A) c.286+41G>A n.39+41G>A n.283+41G>A n.477+41G>A n.79+41G>A n.144+41G>A n.690+41G>A n.783+41G>A c.*169+41G>A (n.*169+41G>A) n.925G>A n.802+41G>A c.91+41G>A (n.91+41G>A) n.727+41G>A n.781+41G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413609G>A | CA10562331 | TAFAZZIN | n.904+42G>A n.486G>A n.1430+42G>A n.1303+42G>A n.648+42G>A c.424+42G>A (n.424+42G>A) n.1556+42G>A n.261+42G>A c.370+42G>A (n.370+42G>A) n.1807+42G>A n.683+42G>A c.*188+42G>A (n.*188+42G>A) n.694G>A c.94+42G>A (n.94+42G>A) c.163+42G>A (n.163+42G>A) c.289+42G>A (n.289+42G>A) n.760+42G>A c.16+42G>A (n.16+42G>A) n.528+42G>A c.295+42G>A (n.295+42G>A) c.286+42G>A n.39+42G>A n.283+42G>A n.477+42G>A n.79+42G>A n.144+42G>A n.690+42G>A n.783+42G>A c.*169+42G>A (n.*169+42G>A) n.926G>A n.802+42G>A c.91+42G>A (n.91+42G>A) n.727+42G>A n.781+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413609G= | CA2466675377 | TAFAZZIN | n.904+42G= n.486G= n.1430+42G= n.1303+42G= n.648+42G= c.424+42G= (n.424+42G=) n.1556+42G= n.261+42G= c.370+42G= (n.370+42G=) n.1807+42G= n.683+42G= c.*188+42G= (n.*188+42G=) n.694G= c.94+42G= (n.94+42G=) c.163+42G= (n.163+42G=) c.289+42G= (n.289+42G=) n.760+42G= c.16+42G= (n.16+42G=) n.528+42G= c.295+42G= (n.295+42G=) c.286+42G= n.39+42G= n.283+42G= n.477+42G= n.79+42G= n.144+42G= n.690+42G= n.783+42G= c.*169+42G= (n.*169+42G=) n.926G= n.802+42G= c.91+42G= (n.91+42G=) n.727+42G= n.781+42G= | |
| X | g.154413610C>T | CA2579738735 | TAFAZZIN | n.904+43C>T n.487C>T n.1430+43C>T n.1303+43C>T n.648+43C>T c.424+43C>T (n.424+43C>T) n.1556+43C>T n.261+43C>T c.370+43C>T (n.370+43C>T) n.1807+43C>T n.683+43C>T c.*188+43C>T (n.*188+43C>T) n.695C>T c.94+43C>T (n.94+43C>T) c.163+43C>T (n.163+43C>T) c.289+43C>T (n.289+43C>T) n.760+43C>T c.16+43C>T (n.16+43C>T) n.528+43C>T c.295+43C>T (n.295+43C>T) c.286+43C>T n.39+43C>T n.283+43C>T n.477+43C>T n.79+43C>T n.144+43C>T n.690+43C>T n.783+43C>T c.*169+43C>T (n.*169+43C>T) n.927C>T n.802+43C>T c.91+43C>T (n.91+43C>T) n.727+43C>T n.781+43C>T |