Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.444G>C
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n.1303G>C
n.648G>C
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n.261G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.1807G>C
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c.*188G>C (n.*188G>C)
n.652G>C
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n.884G>C
n.802G>C
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n.781G>C
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Xg.154413567G>TCA415182157TAFAZZINn.904G>T
n.444G>T
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n.1303G>T
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n.1556G>T
n.261G>T
c.370G>T (p.Gly124Ter)
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c.295G>T (p.Gly99Ter)
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c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.39G>T
n.283G>T
n.477G>T
n.399G>T
n.79G>T
n.144G>T
n.690G>T
n.783G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.884G>T
n.802G>T
c.91G>T (p.Gly31Ter)
n.727G>T
n.781G>T
 ClinVar dbSNP
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c.94+1G>A (n.94+1G>A)
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n.760+1G>A
c.16+1G>A (n.16+1G>A)
n.528+1G>A
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
c.286+1G>A
n.39+1G>A
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n.477+1G>T
n.79+1G>T
n.144+1G>T
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n.39+2T>C
n.283+2T>C
n.477+2T>C
n.79+2T>C
n.144+2T>C
n.690+2T>C
n.783+2T>C
c.*169+2T>C (n.*169+2T>C)
n.886T>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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