Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.770C>A
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n.434T>A
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c.*178T>A (n.*178T>A)
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c.153T>A (p.Pro51=)
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n.750T>A
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n.518T>A
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c.276T>A
n.29T>A
n.273T>A
n.467T>A
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n.69T>A
n.134T>A
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c.*159T>A (n.*159T>A)
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c.81T>A (p.Pro27=)
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Xg.154413557T>CCA519277674TAFAZZINn.894T>C
n.434T>C
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c.*178T>C (n.*178T>C)
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c.84T>C (p.Pro28=)
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c.279T>C (p.Pro93=)
n.750T>C
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c.285T>C (p.Pro95=)
c.276T>C
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n.134T>C
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n.773T>C
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n.792T>C
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n.771T>C
 ClinVar
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n.434T>G
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c.360T>G (p.Pro120=)
n.1797T>G
n.673T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.642T>G
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c.285T>G (p.Pro95=)
c.276T>G
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n.467T>G
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n.69T>G
n.134T>G
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c.*190T>G (n.*190T>G)
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n.792T>G
c.81T>G (p.Pro27=)
n.717T>G
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n.435G>A
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n.519G>A
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c.277G>A
n.30G>A
n.274G>A
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n.70G>A
n.135G>A
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n.774G>A
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n.435G>C
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c.7G>C (p.Val3Leu)
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c.277G>C
n.30G>C
n.274G>C
n.468G>C
n.390G>C
n.70G>C
n.135G>C
n.681G>C
n.774G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.875G>C
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c.*179G>T (n.*179G>T)
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c.281T>A (p.Val94Glu)
n.752T>A
c.8T>A (p.Val3Glu)
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c.287T>A (p.Val96Glu)
c.278T>A
n.31T>A
n.275T>A
n.469T>A
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c.*192T>A (n.*192T>A)
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c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
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c.*197C>G (n.*197C>G)
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n.724C>G
n.778C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched