Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154413485C>G | CA519277519 | TAFAZZIN | n.822C>G n.362C>G n.1348C>G n.1221C>G n.566C>G c.342C>G (p.Thr114=) n.1474C>G n.179C>G c.288C>G (p.Thr96=) n.1725C>G n.601C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.570C>G c.12C>G (p.Thr4=) c.81C>G (p.Thr27=) c.207C>G (p.Thr69=) n.678C>G n.446C>G c.213C>G (p.Thr71=) c.204C>G n.201C>G n.395C>G n.317C>G n.62C>G n.608C>G n.701C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.802C>G n.720C>G c.9C>G (p.Thr3=) n.645C>G n.699C>G | |
X | g.154413485C>T | CA519277518 | TAFAZZIN | n.822C>T n.362C>T n.1348C>T n.1221C>T n.566C>T c.342C>T (p.Thr114=) n.1474C>T n.179C>T c.288C>T (p.Thr96=) n.1725C>T n.601C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.570C>T c.12C>T (p.Thr4=) c.81C>T (p.Thr27=) c.207C>T (p.Thr69=) n.678C>T n.446C>T c.213C>T (p.Thr71=) c.204C>T n.201C>T n.395C>T n.317C>T n.62C>T n.608C>T n.701C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.802C>T n.720C>T c.9C>T (p.Thr3=) n.645C>T n.699C>T | |
X | g.154413486C>A | CA415180939 | TAFAZZIN | n.823C>A n.363C>A n.1349C>A n.1222C>A n.567C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) n.1475C>A n.180C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) n.1726C>A n.602C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.571C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) n.679C>A n.447C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) c.205C>A n.202C>A n.396C>A n.318C>A n.63C>A n.609C>A n.702C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.803C>A n.721C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) n.646C>A n.700C>A | COSMIC |
X | g.154413486C>G | CA415180936 | TAFAZZIN | n.823C>G n.363C>G n.1349C>G n.1222C>G n.567C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) n.1475C>G n.180C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) n.1726C>G n.602C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.571C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) n.679C>G n.447C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) c.205C>G n.202C>G n.396C>G n.318C>G n.63C>G n.609C>G n.702C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.803C>G n.721C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) n.646C>G n.700C>G | |
X | g.154413486C>T | CA415180933 | TAFAZZIN | n.823C>T n.363C>T n.1349C>T n.1222C>T n.567C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) n.1475C>T n.180C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) n.1726C>T n.602C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.571C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) n.679C>T n.447C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) c.205C>T n.202C>T n.396C>T n.318C>T n.63C>T n.609C>T n.702C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.803C>T n.721C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) n.646C>T n.700C>T | |
X | g.154413487C>A | CA415180942 | TAFAZZIN | n.824C>A n.364C>A n.1350C>A n.1223C>A n.568C>A c.344C>A (p.Pro115His) n.1476C>A n.181C>A c.290C>A (p.Pro97His) n.1727C>A n.603C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.572C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.83C>A (p.Pro28His) c.209C>A (p.Pro70His) n.680C>A n.448C>A c.215C>A (p.Pro72His) c.206C>A n.203C>A n.397C>A n.319C>A n.64C>A n.610C>A n.703C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.804C>A n.722C>A c.11C>A (p.Pro4His) n.647C>A n.701C>A | |
X | g.154413487C>G | CA415180947 | TAFAZZIN | n.824C>G n.364C>G n.1350C>G n.1223C>G n.568C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) n.1476C>G n.181C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) n.1727C>G n.603C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.572C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) n.680C>G n.448C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) c.206C>G n.203C>G n.397C>G n.319C>G n.64C>G n.610C>G n.703C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.804C>G n.722C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) n.647C>G n.701C>G | |
X | g.154413487C>T | CA415180949 | TAFAZZIN | n.824C>T n.364C>T n.1350C>T n.1223C>T n.568C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) n.1476C>T n.181C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) n.1727C>T n.603C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.572C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) n.680C>T n.448C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) c.206C>T n.203C>T n.397C>T n.319C>T n.64C>T n.610C>T n.703C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.804C>T n.722C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) n.647C>T n.701C>T | |
X | g.154413488del | CA2695237042 | TAFAZZIN | n.825del n.365del n.1351del n.1224del n.569del c.345del (p.Ala116GlnfsTer?) n.1477del n.182del c.291del (p.Ala98GlnfsTer?) n.1728del n.604del c.*109del (n.*109del) n.573del c.15del (p.Ala6GlnfsTer?) c.84del (p.Ala29GlnfsTer?) c.210del (p.Ala71GlnfsTer?) n.681del n.449del c.216del (p.Ala73GlnfsTer?) c.207del n.204del n.398del n.320del n.65del n.611del n.704del c.*121del (n.*121del) c.*90del (n.*90del) n.805del n.723del c.12del (p.Ala5GlnfsTer?) n.648del n.702del | |
X | g.154413488T>A | CA519277523 | TAFAZZIN | n.825T>A n.365T>A n.1351T>A n.1224T>A n.569T>A c.345T>A (p.Pro115=) n.1477T>A n.182T>A c.291T>A (p.Pro97=) n.1728T>A n.604T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.573T>A c.15T>A (p.Pro5=) c.84T>A (p.Pro28=) c.210T>A (p.Pro70=) n.681T>A n.449T>A c.216T>A (p.Pro72=) c.207T>A n.204T>A n.398T>A n.320T>A n.65T>A n.611T>A n.704T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.805T>A n.723T>A c.12T>A (p.Pro4=) n.648T>A n.702T>A | |
X | g.154413488T>C | CA519277524 | TAFAZZIN | n.825T>C n.365T>C n.1351T>C n.1224T>C n.569T>C c.345T>C (p.Pro115=) n.1477T>C n.182T>C c.291T>C (p.Pro97=) n.1728T>C n.604T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.573T>C c.15T>C (p.Pro5=) c.84T>C (p.Pro28=) c.210T>C (p.Pro70=) n.681T>C n.449T>C c.216T>C (p.Pro72=) c.207T>C n.204T>C n.398T>C n.320T>C n.65T>C n.611T>C n.704T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.805T>C n.723T>C c.12T>C (p.Pro4=) n.648T>C n.702T>C | |
X | g.154413488T>G | CA519277525 | TAFAZZIN | n.825T>G n.365T>G n.1351T>G n.1224T>G n.569T>G c.345T>G (p.Pro115=) n.1477T>G n.182T>G c.291T>G (p.Pro97=) n.1728T>G n.604T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.573T>G c.15T>G (p.Pro5=) c.84T>G (p.Pro28=) c.210T>G (p.Pro70=) n.681T>G n.449T>G c.216T>G (p.Pro72=) c.207T>G n.204T>G n.398T>G n.320T>G n.65T>G n.611T>G n.704T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.805T>G n.723T>G c.12T>G (p.Pro4=) n.648T>G n.702T>G | |
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X | g.154413490C>T | CA415180989 | TAFAZZIN | n.827C>T n.367C>T n.1353C>T n.1226C>T n.571C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.1479C>T n.184C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.1730C>T n.606C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.575C>T c.17C>T (p.Ala6Val) c.86C>T (p.Ala29Val) c.212C>T (p.Ala71Val) n.683C>T n.451C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.209C>T n.206C>T n.400C>T n.322C>T n.2C>T n.67C>T n.613C>T n.706C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.807C>T n.725C>T c.14C>T (p.Ala5Val) n.650C>T n.704C>T | |
X | g.154413490_154413491insTTAGGACCCC | CA2499226506 | TAFAZZIN | n.827_828insTTAGGACCCC n.367_368insTTAGGACCCC n.1353_1354insTTAGGACCCC n.1226_1227insTTAGGACCCC n.571_572insTTAGGACCCC c.347_348insTTAGGACCCC (p.Ala117Ter) n.1479_1480insTTAGGACCCC n.184_185insTTAGGACCCC c.293_294insTTAGGACCCC (p.Ala99Ter) n.1730_1731insTTAGGACCCC n.606_607insTTAGGACCCC c.*111_*112insTTAGGACCCC (n.*111_*112insTTAGGACCCC) n.575_576insTTAGGACCCC c.17_18insTTAGGACCCC (p.Ala7Ter) c.86_87insTTAGGACCCC (p.Ala30Ter) c.212_213insTTAGGACCCC (p.Ala72Ter) n.683_684insTTAGGACCCC n.451_452insTTAGGACCCC c.218_219insTTAGGACCCC (p.Ala74Ter) c.209_210insTTAGGACCCC n.206_207insTTAGGACCCC n.400_401insTTAGGACCCC n.322_323insTTAGGACCCC n.2_3insTTAGGACCCC n.67_68insTTAGGACCCC n.613_614insTTAGGACCCC n.706_707insTTAGGACCCC c.*123_*124insTTAGGACCCC (n.*123_*124insTTAGGACCCC) c.*92_*93insTTAGGACCCC (n.*92_*93insTTAGGACCCC) n.807_808insTTAGGACCCC n.725_726insTTAGGACCCC c.14_15insTTAGGACCCC (p.Ala6Ter) n.650_651insTTAGGACCCC n.704_705insTTAGGACCCC | ClinVar dbSNP |
X | g.154413491A>C | CA519277527 | TAFAZZIN | n.828A>C n.368A>C n.1354A>C n.1227A>C n.572A>C c.348A>C (p.Ala116=) n.1480A>C n.185A>C c.294A>C (p.Ala98=) n.1731A>C n.607A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.576A>C c.18A>C (p.Ala6=) c.87A>C (p.Ala29=) c.213A>C (p.Ala71=) n.684A>C n.452A>C c.219A>C (p.Ala73=) c.210A>C n.207A>C n.401A>C n.323A>C n.3A>C n.68A>C n.614A>C n.707A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.808A>C n.726A>C c.15A>C (p.Ala5=) n.651A>C n.705A>C | |
X | g.154413491A>G | CA519277528 | TAFAZZIN | n.828A>G n.368A>G n.1354A>G n.1227A>G n.572A>G c.348A>G (p.Ala116=) n.1480A>G n.185A>G c.294A>G (p.Ala98=) n.1731A>G n.607A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.576A>G c.18A>G (p.Ala6=) c.87A>G (p.Ala29=) c.213A>G (p.Ala71=) n.684A>G n.452A>G c.219A>G (p.Ala73=) c.210A>G n.207A>G n.401A>G n.323A>G n.3A>G n.68A>G n.614A>G n.707A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.808A>G n.726A>G c.15A>G (p.Ala5=) n.651A>G n.705A>G | |
X | g.154413491A>T | CA519277529 | TAFAZZIN | n.828A>T n.368A>T n.1354A>T n.1227A>T n.572A>T c.348A>T (p.Ala116=) n.1480A>T n.185A>T c.294A>T (p.Ala98=) n.1731A>T n.607A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.576A>T c.18A>T (p.Ala6=) c.87A>T (p.Ala29=) c.213A>T (p.Ala71=) n.684A>T n.452A>T c.219A>T (p.Ala73=) c.210A>T n.207A>T n.401A>T n.323A>T n.3A>T n.68A>T n.614A>T n.707A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.808A>T n.726A>T c.15A>T (p.Ala5=) n.651A>T n.705A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154413491delinsTTAAGGACCCCT | CA2580612523 | TAFAZZIN | n.828delinsTTAAGGACCCCT n.368delinsTTAAGGACCCCT n.1354delinsTTAAGGACCCCT n.1227delinsTTAAGGACCCCT n.572delinsTTAAGGACCCCT c.348delinsTTAAGGACCCCT (p.Ala117Ter) n.1480delinsTTAAGGACCCCT n.185delinsTTAAGGACCCCT c.294delinsTTAAGGACCCCT (p.Ala99Ter) n.1731delinsTTAAGGACCCCT n.607delinsTTAAGGACCCCT c.*112delinsTTAAGGACCCCT (n.*112delinsTTAAGGACCCCT) n.576delinsTTAAGGACCCCT c.18delinsTTAAGGACCCCT (p.Ala7Ter) c.87delinsTTAAGGACCCCT (p.Ala30Ter) c.213delinsTTAAGGACCCCT (p.Ala72Ter) n.684delinsTTAAGGACCCCT n.452delinsTTAAGGACCCCT c.219delinsTTAAGGACCCCT (p.Ala74Ter) c.210delinsTTAAGGACCCCT n.207delinsTTAAGGACCCCT n.401delinsTTAAGGACCCCT n.323delinsTTAAGGACCCCT n.3delinsTTAAGGACCCCT n.68delinsTTAAGGACCCCT n.614delinsTTAAGGACCCCT n.707delinsTTAAGGACCCCT c.*124delinsTTAAGGACCCCT (n.*124delinsTTAAGGACCCCT) c.*93delinsTTAAGGACCCCT (n.*93delinsTTAAGGACCCCT) n.808delinsTTAAGGACCCCT n.726delinsTTAAGGACCCCT c.15delinsTTAAGGACCCCT (p.Ala6Ter) n.651delinsTTAAGGACCCCT n.705delinsTTAAGGACCCCT | ClinVar |
X | g.154413492G>A | CA415180995 | TAFAZZIN | n.829G>A n.369G>A n.1355G>A n.1228G>A n.573G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1481G>A n.186G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) n.1732G>A n.608G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.577G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.685G>A n.453G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.211G>A n.208G>A n.402G>A n.324G>A n.4G>A n.69G>A n.615G>A n.708G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) n.809G>A n.727G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.652G>A n.706G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413492G>C | CA415181003 | TAFAZZIN | n.829G>C n.369G>C n.1355G>C n.1228G>C n.573G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1481G>C n.186G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) n.1732G>C n.608G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.577G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.685G>C n.453G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.211G>C n.208G>C n.402G>C n.324G>C n.4G>C n.69G>C n.615G>C n.708G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) n.809G>C n.727G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.652G>C n.706G>C | |
X | g.154413492G>T | CA415181004 | TAFAZZIN | n.829G>T n.369G>T n.1355G>T n.1228G>T n.573G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1481G>T n.186G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) n.1732G>T n.608G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.577G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.685G>T n.453G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.211G>T n.208G>T n.402G>T n.324G>T n.4G>T n.69G>T n.615G>T n.708G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) n.809G>T n.727G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.652G>T n.706G>T | |
X | g.154413493C>A | CA415181008 | TAFAZZIN | n.830C>A n.370C>A n.1356C>A n.1229C>A n.574C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) n.1482C>A n.187C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) n.1733C>A n.609C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.578C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.686C>A n.454C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) c.212C>A n.209C>A n.403C>A n.325C>A n.5C>A n.70C>A n.616C>A n.709C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.810C>A n.728C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.653C>A n.707C>A | |
X | g.154413493C>G | CA415181005 | TAFAZZIN | n.830C>G n.370C>G n.1356C>G n.1229C>G n.574C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1482C>G n.187C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) n.1733C>G n.609C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.578C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.686C>G n.454C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.212C>G n.209C>G n.403C>G n.325C>G n.5C>G n.70C>G n.616C>G n.709C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.810C>G n.728C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.653C>G n.707C>G | |
X | g.154413493C>T | CA415181006 | TAFAZZIN | n.830C>T n.370C>T n.1356C>T n.1229C>T n.574C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.1482C>T n.187C>T c.296C>T (p.Ala99Val) n.1733C>T n.609C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.578C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.89C>T (p.Ala30Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.686C>T n.454C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.212C>T n.209C>T n.403C>T n.325C>T n.5C>T n.70C>T n.616C>T n.709C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.810C>T n.728C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.653C>T n.707C>T | |
X | g.154413494T>A | CA519277531 | TAFAZZIN | n.831T>A n.371T>A n.1357T>A n.1230T>A n.575T>A c.351T>A (p.Ala117=) n.1483T>A n.188T>A c.297T>A (p.Ala99=) n.1734T>A n.610T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.579T>A c.21T>A (p.Ala7=) c.90T>A (p.Ala30=) c.216T>A (p.Ala72=) n.687T>A n.455T>A c.222T>A (p.Ala74=) c.213T>A n.210T>A n.404T>A n.326T>A n.6T>A n.71T>A n.617T>A n.710T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.811T>A n.729T>A c.18T>A (p.Ala6=) n.654T>A n.708T>A | |
X | g.154413494T>C | CA519277532 | TAFAZZIN | n.831T>C n.371T>C n.1357T>C n.1230T>C n.575T>C c.351T>C (p.Ala117=) n.1483T>C n.188T>C c.297T>C (p.Ala99=) n.1734T>C n.610T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.579T>C c.21T>C (p.Ala7=) c.90T>C (p.Ala30=) c.216T>C (p.Ala72=) n.687T>C n.455T>C c.222T>C (p.Ala74=) c.213T>C n.210T>C n.404T>C n.326T>C n.6T>C n.71T>C n.617T>C n.710T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.811T>C n.729T>C c.18T>C (p.Ala6=) n.654T>C n.708T>C | |
X | g.154413494T>G | CA519277533 | TAFAZZIN | n.831T>G n.371T>G n.1357T>G n.1230T>G n.575T>G c.351T>G (p.Ala117=) n.1483T>G n.188T>G c.297T>G (p.Ala99=) n.1734T>G n.610T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.579T>G c.21T>G (p.Ala7=) c.90T>G (p.Ala30=) c.216T>G (p.Ala72=) n.687T>G n.455T>G c.222T>G (p.Ala74=) c.213T>G n.210T>G n.404T>G n.326T>G n.6T>G n.71T>G n.617T>G n.710T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.811T>G n.729T>G c.18T>G (p.Ala6=) n.654T>G n.708T>G | |
X | g.154413495G>A | CA415181012 | TAFAZZIN | n.832G>A n.372G>A n.1358G>A n.1231G>A n.576G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) n.1484G>A n.189G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.1735G>A n.611G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.580G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.688G>A n.456G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.214G>A n.211G>A n.405G>A n.327G>A n.7G>A n.72G>A n.618G>A n.711G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) n.812G>A n.730G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.655G>A n.709G>A | |
X | g.154413495G>C | CA415181014 | TAFAZZIN | n.832G>C n.372G>C n.1358G>C n.1231G>C n.576G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) n.1484G>C n.189G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.1735G>C n.611G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.580G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.688G>C n.456G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.214G>C n.211G>C n.405G>C n.327G>C n.7G>C n.72G>C n.618G>C n.711G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) n.812G>C n.730G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.655G>C n.709G>C | |
X | g.154413495G>T | CA415181017 | TAFAZZIN | n.832G>T n.372G>T n.1358G>T n.1231G>T n.576G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) n.1484G>T n.189G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.1735G>T n.611G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.580G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.688G>T n.456G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.214G>T n.211G>T n.405G>T n.327G>T n.7G>T n.72G>T n.618G>T n.711G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.812G>T n.730G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.655G>T n.709G>T | |
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