Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.12C>T (p.Thr4=)
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c.213C>T (p.Thr71=)
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 COSMIC
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Xg.154413486C>TCA415180933TAFAZZINn.823C>T
n.363C>T
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c.*107C>T (n.*107C>T)
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c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.679C>T
n.447C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.205C>T
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n.396C>T
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c.*88C>T (n.*88C>T)
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c.14C>A (p.Pro5His)
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c.11C>A (p.Pro4His)
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n.701C>A
Xg.154413487C>GCA415180947TAFAZZINn.824C>G
n.364C>G
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c.*108C>T (n.*108C>T)
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c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.647C>T
n.701C>T
Xg.154413488delCA2695237042TAFAZZINn.825del
n.365del
n.1351del
n.1224del
n.569del
c.345del (p.Ala116GlnfsTer?)
n.1477del
n.182del
c.291del (p.Ala98GlnfsTer?)
n.1728del
n.604del
c.*109del (n.*109del)
n.573del
c.15del (p.Ala6GlnfsTer?)
c.84del (p.Ala29GlnfsTer?)
c.210del (p.Ala71GlnfsTer?)
n.681del
n.449del
c.216del (p.Ala73GlnfsTer?)
c.207del
n.204del
n.398del
n.320del
n.65del
n.611del
n.704del
c.*121del (n.*121del)
c.*90del (n.*90del)
n.805del
n.723del
c.12del (p.Ala5GlnfsTer?)
n.648del
n.702del
Xg.154413488T>ACA519277523TAFAZZINn.825T>A
n.365T>A
n.1351T>A
n.1224T>A
n.569T>A
c.345T>A (p.Pro115=)
n.1477T>A
n.182T>A
c.291T>A (p.Pro97=)
n.1728T>A
n.604T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.573T>A
c.15T>A (p.Pro5=)
c.84T>A (p.Pro28=)
c.210T>A (p.Pro70=)
n.681T>A
n.449T>A
c.216T>A (p.Pro72=)
c.207T>A
n.204T>A
n.398T>A
n.320T>A
n.65T>A
n.611T>A
n.704T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.805T>A
n.723T>A
c.12T>A (p.Pro4=)
n.648T>A
n.702T>A
Xg.154413488T>CCA519277524TAFAZZINn.825T>C
n.365T>C
n.1351T>C
n.1224T>C
n.569T>C
c.345T>C (p.Pro115=)
n.1477T>C
n.182T>C
c.291T>C (p.Pro97=)
n.1728T>C
n.604T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.573T>C
c.15T>C (p.Pro5=)
c.84T>C (p.Pro28=)
c.210T>C (p.Pro70=)
n.681T>C
n.449T>C
c.216T>C (p.Pro72=)
c.207T>C
n.204T>C
n.398T>C
n.320T>C
n.65T>C
n.611T>C
n.704T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.805T>C
n.723T>C
c.12T>C (p.Pro4=)
n.648T>C
n.702T>C
Xg.154413488T>GCA519277525TAFAZZINn.825T>G
n.365T>G
n.1351T>G
n.1224T>G
n.569T>G
c.345T>G (p.Pro115=)
n.1477T>G
n.182T>G
c.291T>G (p.Pro97=)
n.1728T>G
n.604T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.573T>G
c.15T>G (p.Pro5=)
c.84T>G (p.Pro28=)
c.210T>G (p.Pro70=)
n.681T>G
n.449T>G
c.216T>G (p.Pro72=)
c.207T>G
n.204T>G
n.398T>G
n.320T>G
n.65T>G
n.611T>G
n.704T>G
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n.805T>G
n.723T>G
c.12T>G (p.Pro4=)
n.648T>G
n.702T>G
Xg.154413489G>ACA415180954TAFAZZINn.826G>A
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n.1352G>A
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n.1478G>A
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c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.1729G>C
n.605G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.574G>C
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.682G>C
n.450G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.208G>C
n.205G>C
n.399G>C
n.321G>C
n.1G>C
n.66G>C
n.612G>C
n.705G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.806G>C
n.724G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.649G>C
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Xg.154413489G>TCA415180966TAFAZZINn.826G>T
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c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.1478G>T
n.183G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.1729G>T
n.605G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.574G>T
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c.85G>T (p.Ala29Ser)
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c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.208G>T
n.205G>T
n.399G>T
n.321G>T
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n.66G>T
n.612G>T
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c.*122G>T (n.*122G>T)
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c.13G>T (p.Ala5Ser)
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n.703G>T
Xg.154413490C>ACA415180973TAFAZZINn.827C>A
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c.209C>A
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c.*111C>T (n.*111C>T)
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n.683C>T
n.451C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.209C>T
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n.400C>T
n.322C>T
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n.67C>T
n.613C>T
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n.807C>T
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c.14C>T (p.Ala5Val)
n.650C>T
n.704C>T
Xg.154413490_154413491insTTAGGACCCCCA2499226506TAFAZZINn.827_828insTTAGGACCCC
n.367_368insTTAGGACCCC
n.1353_1354insTTAGGACCCC
n.1226_1227insTTAGGACCCC
n.571_572insTTAGGACCCC
c.347_348insTTAGGACCCC (p.Ala117Ter)
n.1479_1480insTTAGGACCCC
n.184_185insTTAGGACCCC
c.293_294insTTAGGACCCC (p.Ala99Ter)
n.1730_1731insTTAGGACCCC
n.606_607insTTAGGACCCC
c.*111_*112insTTAGGACCCC (n.*111_*112insTTAGGACCCC)
n.575_576insTTAGGACCCC
c.17_18insTTAGGACCCC (p.Ala7Ter)
c.86_87insTTAGGACCCC (p.Ala30Ter)
c.212_213insTTAGGACCCC (p.Ala72Ter)
n.683_684insTTAGGACCCC
n.451_452insTTAGGACCCC
c.218_219insTTAGGACCCC (p.Ala74Ter)
c.209_210insTTAGGACCCC
n.206_207insTTAGGACCCC
n.400_401insTTAGGACCCC
n.322_323insTTAGGACCCC
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n.67_68insTTAGGACCCC
n.613_614insTTAGGACCCC
n.706_707insTTAGGACCCC
c.*123_*124insTTAGGACCCC (n.*123_*124insTTAGGACCCC)
c.*92_*93insTTAGGACCCC (n.*92_*93insTTAGGACCCC)
n.807_808insTTAGGACCCC
n.725_726insTTAGGACCCC
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n.650_651insTTAGGACCCC
n.704_705insTTAGGACCCC
 ClinVar dbSNP
Xg.154413491A>CCA519277527TAFAZZINn.828A>C
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c.15A>C (p.Ala5=)
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Xg.154413491A>GCA519277528TAFAZZINn.828A>G
n.368A>G
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Xg.154413491A>TCA519277529TAFAZZINn.828A>T
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c.294A>T (p.Ala98=)
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c.*112A>T (n.*112A>T)
n.576A>T
c.18A>T (p.Ala6=)
c.87A>T (p.Ala29=)
c.213A>T (p.Ala71=)
n.684A>T
n.452A>T
c.219A>T (p.Ala73=)
c.210A>T
n.207A>T
n.401A>T
n.323A>T
n.3A>T
n.68A>T
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c.*93A>T (n.*93A>T)
n.808A>T
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c.15A>T (p.Ala5=)
n.651A>T
n.705A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154413491delinsTTAAGGACCCCTCA2580612523TAFAZZINn.828delinsTTAAGGACCCCT
n.368delinsTTAAGGACCCCT
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n.1227delinsTTAAGGACCCCT
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c.348delinsTTAAGGACCCCT (p.Ala117Ter)
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n.1731delinsTTAAGGACCCCT
n.607delinsTTAAGGACCCCT
c.*112delinsTTAAGGACCCCT (n.*112delinsTTAAGGACCCCT)
n.576delinsTTAAGGACCCCT
c.18delinsTTAAGGACCCCT (p.Ala7Ter)
c.87delinsTTAAGGACCCCT (p.Ala30Ter)
c.213delinsTTAAGGACCCCT (p.Ala72Ter)
n.684delinsTTAAGGACCCCT
n.452delinsTTAAGGACCCCT
c.219delinsTTAAGGACCCCT (p.Ala74Ter)
c.210delinsTTAAGGACCCCT
n.207delinsTTAAGGACCCCT
n.401delinsTTAAGGACCCCT
n.323delinsTTAAGGACCCCT
n.3delinsTTAAGGACCCCT
n.68delinsTTAAGGACCCCT
n.614delinsTTAAGGACCCCT
n.707delinsTTAAGGACCCCT
c.*124delinsTTAAGGACCCCT (n.*124delinsTTAAGGACCCCT)
c.*93delinsTTAAGGACCCCT (n.*93delinsTTAAGGACCCCT)
n.808delinsTTAAGGACCCCT
n.726delinsTTAAGGACCCCT
c.15delinsTTAAGGACCCCT (p.Ala6Ter)
n.651delinsTTAAGGACCCCT
n.705delinsTTAAGGACCCCT
 ClinVar
Xg.154413492G>ACA415180995TAFAZZINn.829G>A
n.369G>A
n.1355G>A
n.1228G>A
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c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1481G>A
n.186G>A
c.295G>A (p.Ala99Thr)
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c.*113G>A (n.*113G>A)
n.577G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.685G>A
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c.211G>A
n.208G>A
n.402G>A
n.324G>A
n.4G>A
n.69G>A
n.615G>A
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c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.809G>A
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c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.652G>A
n.706G>A
 gnomAD v4
Xg.154413492G>CCA415181003TAFAZZINn.829G>C
n.369G>C
n.1355G>C
n.1228G>C
n.573G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1481G>C
n.186G>C
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.1732G>C
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c.*113G>C (n.*113G>C)
n.577G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.685G>C
n.453G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.211G>C
n.208G>C
n.402G>C
n.324G>C
n.4G>C
n.69G>C
n.615G>C
n.708G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.809G>C
n.727G>C
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.652G>C
n.706G>C
Xg.154413492G>TCA415181004TAFAZZINn.829G>T
n.369G>T
n.1355G>T
n.1228G>T
n.573G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.1481G>T
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c.295G>T (p.Ala99Ser)
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c.*113G>T (n.*113G>T)
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c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
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c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.211G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*99A>C (n.*99A>C)
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n.732A>C
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n.657A>C
n.711A>C

Number of alleles fetched