UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413461del | CA645173865 | TAFAZZIN | n.819-21del n.359-21del n.1345-21del n.1218-21del n.542del c.339-21del (n.339-21del) n.1450del n.176-21del c.285-21del (n.285-21del) n.1722-21del n.598-21del c.*103-21del (n.*103-21del) n.546del c.9-21del (n.9-21del) c.78-21del (n.78-21del) c.204-21del (n.204-21del) n.654del n.443-21del c.210-21del (n.210-21del) c.201-21del n.198-21del n.371del n.314-21del n.59-21del n.605-21del n.698-21del c.*115-21del (n.*115-21del) c.*84-21del (n.*84-21del) n.778del n.717-21del c.6-21del (n.6-21del) n.642-21del n.696-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413462T>C | CA2695121713 | TAFAZZIN | n.819-20T>C n.359-20T>C n.1345-20T>C n.1218-20T>C n.543T>C c.339-20T>C (n.339-20T>C) n.1451T>C n.176-20T>C c.285-20T>C (n.285-20T>C) n.1722-20T>C n.598-20T>C c.*103-20T>C (n.*103-20T>C) n.547T>C c.9-20T>C (n.9-20T>C) c.78-20T>C (n.78-20T>C) c.204-20T>C (n.204-20T>C) n.655T>C n.443-20T>C c.210-20T>C (n.210-20T>C) c.201-20T>C n.198-20T>C n.372T>C n.314-20T>C n.59-20T>C n.605-20T>C n.698-20T>C c.*115-20T>C (n.*115-20T>C) c.*84-20T>C (n.*84-20T>C) n.779T>C n.717-20T>C c.6-20T>C (n.6-20T>C) n.642-20T>C n.696-20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413463T>C | CA2466675342 | TAFAZZIN | n.819-19T>C n.359-19T>C n.1345-19T>C n.1218-19T>C n.544T>C c.339-19T>C (n.339-19T>C) n.1452T>C n.176-19T>C c.285-19T>C (n.285-19T>C) n.1722-19T>C n.598-19T>C c.*103-19T>C (n.*103-19T>C) n.548T>C c.9-19T>C (n.9-19T>C) c.78-19T>C (n.78-19T>C) c.204-19T>C (n.204-19T>C) n.656T>C n.443-19T>C c.210-19T>C (n.210-19T>C) c.201-19T>C n.198-19T>C n.373T>C n.314-19T>C n.59-19T>C n.605-19T>C n.698-19T>C c.*115-19T>C (n.*115-19T>C) c.*84-19T>C (n.*84-19T>C) n.780T>C n.717-19T>C c.6-19T>C (n.6-19T>C) n.642-19T>C n.696-19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413463T= | CA2466675341 | TAFAZZIN | n.819-19T= n.359-19T= n.1345-19T= n.1218-19T= n.544T= c.339-19T= (n.339-19T=) n.1452T= n.176-19T= c.285-19T= (n.285-19T=) n.1722-19T= n.598-19T= c.*103-19T= (n.*103-19T=) n.548T= c.9-19T= (n.9-19T=) c.78-19T= (n.78-19T=) c.204-19T= (n.204-19T=) n.656T= n.443-19T= c.210-19T= (n.210-19T=) c.201-19T= n.198-19T= n.373T= n.314-19T= n.59-19T= n.605-19T= n.698-19T= c.*115-19T= (n.*115-19T=) c.*84-19T= (n.*84-19T=) n.780T= n.717-19T= c.6-19T= (n.6-19T=) n.642-19T= n.696-19T= | |
| X | g.154413465C>T | CA2824296518 | TAFAZZIN | n.819-17C>T n.359-17C>T n.1345-17C>T n.1218-17C>T n.546C>T c.339-17C>T (n.339-17C>T) n.1454C>T n.176-17C>T c.285-17C>T (n.285-17C>T) n.1722-17C>T n.598-17C>T c.*103-17C>T (n.*103-17C>T) n.550C>T c.9-17C>T (n.9-17C>T) c.78-17C>T (n.78-17C>T) c.204-17C>T (n.204-17C>T) n.658C>T n.443-17C>T c.210-17C>T (n.210-17C>T) c.201-17C>T n.198-17C>T n.375C>T n.314-17C>T n.59-17C>T n.605-17C>T n.698-17C>T c.*115-17C>T (n.*115-17C>T) c.*84-17C>T (n.*84-17C>T) n.782C>T n.717-17C>T c.6-17C>T (n.6-17C>T) n.642-17C>T n.696-17C>T | |
| X | g.154413468C>T | CA2580101801 | TAFAZZIN | n.819-14C>T n.359-14C>T n.1345-14C>T n.1218-14C>T n.549C>T c.339-14C>T (n.339-14C>T) n.1457C>T n.176-14C>T c.285-14C>T (n.285-14C>T) n.1722-14C>T n.598-14C>T c.*103-14C>T (n.*103-14C>T) n.553C>T c.9-14C>T (n.9-14C>T) c.78-14C>T (n.78-14C>T) c.204-14C>T (n.204-14C>T) n.661C>T n.443-14C>T c.210-14C>T (n.210-14C>T) c.201-14C>T n.198-14C>T n.378C>T n.314-14C>T n.59-14C>T n.605-14C>T n.698-14C>T c.*115-14C>T (n.*115-14C>T) c.*84-14C>T (n.*84-14C>T) n.785C>T n.717-14C>T c.6-14C>T (n.6-14C>T) n.642-14C>T n.696-14C>T | ClinVar |
| X | g.154413469T>A | CA1138574993 | TAFAZZIN | n.819-13T>A n.359-13T>A n.1345-13T>A n.1218-13T>A n.550T>A c.339-13T>A (n.339-13T>A) n.1458T>A n.176-13T>A c.285-13T>A (n.285-13T>A) n.1722-13T>A n.598-13T>A c.*103-13T>A (n.*103-13T>A) n.554T>A c.9-13T>A (n.9-13T>A) c.78-13T>A (n.78-13T>A) c.204-13T>A (n.204-13T>A) n.662T>A n.443-13T>A c.210-13T>A (n.210-13T>A) c.201-13T>A n.198-13T>A n.379T>A n.314-13T>A n.59-13T>A n.605-13T>A n.698-13T>A c.*115-13T>A (n.*115-13T>A) c.*84-13T>A (n.*84-13T>A) n.786T>A n.717-13T>A c.6-13T>A (n.6-13T>A) n.642-13T>A n.696-13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413469T= | CA2466675343 | TAFAZZIN | n.819-13T= n.359-13T= n.1345-13T= n.1218-13T= n.550T= c.339-13T= (n.339-13T=) n.1458T= n.176-13T= c.285-13T= (n.285-13T=) n.1722-13T= n.598-13T= c.*103-13T= (n.*103-13T=) n.554T= c.9-13T= (n.9-13T=) c.78-13T= (n.78-13T=) c.204-13T= (n.204-13T=) n.662T= n.443-13T= c.210-13T= (n.210-13T=) c.201-13T= n.198-13T= n.379T= n.314-13T= n.59-13T= n.605-13T= n.698-13T= c.*115-13T= (n.*115-13T=) c.*84-13T= (n.*84-13T=) n.786T= n.717-13T= c.6-13T= (n.6-13T=) n.642-13T= n.696-13T= | |
| X | g.154413470G>A | CA2695121716 | TAFAZZIN | n.819-12G>A n.359-12G>A n.1345-12G>A n.1218-12G>A n.551G>A c.339-12G>A (n.339-12G>A) n.1459G>A n.176-12G>A c.285-12G>A (n.285-12G>A) n.1722-12G>A n.598-12G>A c.*103-12G>A (n.*103-12G>A) n.555G>A c.9-12G>A (n.9-12G>A) c.78-12G>A (n.78-12G>A) c.204-12G>A (n.204-12G>A) n.663G>A n.443-12G>A c.210-12G>A (n.210-12G>A) c.201-12G>A n.198-12G>A n.380G>A n.314-12G>A n.59-12G>A n.605-12G>A n.698-12G>A c.*115-12G>A (n.*115-12G>A) c.*84-12G>A (n.*84-12G>A) n.787G>A n.717-12G>A c.6-12G>A (n.6-12G>A) n.642-12G>A n.696-12G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413473C= | CA2466675344 | TAFAZZIN | n.819-9C= n.359-9C= n.1345-9C= n.1218-9C= n.554C= c.339-9C= (n.339-9C=) n.1462C= n.176-9C= c.285-9C= (n.285-9C=) n.1722-9C= n.598-9C= c.*103-9C= (n.*103-9C=) n.558C= c.9-9C= (n.9-9C=) c.78-9C= (n.78-9C=) c.204-9C= (n.204-9C=) n.666C= n.443-9C= c.210-9C= (n.210-9C=) c.201-9C= n.198-9C= n.383C= n.314-9C= n.59-9C= n.605-9C= n.698-9C= c.*115-9C= (n.*115-9C=) c.*84-9C= (n.*84-9C=) n.790C= n.717-9C= c.6-9C= (n.6-9C=) n.642-9C= n.696-9C= | |
| X | g.154413473C>T | CA873316135 | TAFAZZIN | n.819-9C>T n.359-9C>T n.1345-9C>T n.1218-9C>T n.554C>T c.339-9C>T (n.339-9C>T) n.1462C>T n.176-9C>T c.285-9C>T (n.285-9C>T) n.1722-9C>T n.598-9C>T c.*103-9C>T (n.*103-9C>T) n.558C>T c.9-9C>T (n.9-9C>T) c.78-9C>T (n.78-9C>T) c.204-9C>T (n.204-9C>T) n.666C>T n.443-9C>T c.210-9C>T (n.210-9C>T) c.201-9C>T n.198-9C>T n.383C>T n.314-9C>T n.59-9C>T n.605-9C>T n.698-9C>T c.*115-9C>T (n.*115-9C>T) c.*84-9C>T (n.*84-9C>T) n.790C>T n.717-9C>T c.6-9C>T (n.6-9C>T) n.642-9C>T n.696-9C>T | dbSNP |
| X | g.154413474C>T | CA2579738709 | TAFAZZIN | n.819-8C>T n.359-8C>T n.1345-8C>T n.1218-8C>T n.555C>T c.339-8C>T (n.339-8C>T) n.1463C>T n.176-8C>T c.285-8C>T (n.285-8C>T) n.1722-8C>T n.598-8C>T c.*103-8C>T (n.*103-8C>T) n.559C>T c.9-8C>T (n.9-8C>T) c.78-8C>T (n.78-8C>T) c.204-8C>T (n.204-8C>T) n.667C>T n.443-8C>T c.210-8C>T (n.210-8C>T) c.201-8C>T n.198-8C>T n.384C>T n.314-8C>T n.59-8C>T n.605-8C>T n.698-8C>T c.*115-8C>T (n.*115-8C>T) c.*84-8C>T (n.*84-8C>T) n.791C>T n.717-8C>T c.6-8C>T (n.6-8C>T) n.642-8C>T n.696-8C>T | |
| X | g.154413477C= | CA2466675345 | TAFAZZIN | n.819-5C= n.359-5C= n.1345-5C= n.1218-5C= n.558C= c.339-5C= (n.339-5C=) n.1466C= n.176-5C= c.285-5C= (n.285-5C=) n.1722-5C= n.598-5C= c.*103-5C= (n.*103-5C=) n.562C= c.9-5C= (n.9-5C=) c.78-5C= (n.78-5C=) c.204-5C= (n.204-5C=) n.670C= n.443-5C= c.210-5C= (n.210-5C=) c.201-5C= n.198-5C= n.387C= n.314-5C= n.59-5C= n.605-5C= n.698-5C= c.*115-5C= (n.*115-5C=) c.*84-5C= (n.*84-5C=) n.794C= n.717-5C= c.6-5C= (n.6-5C=) n.642-5C= n.696-5C= | |
| X | g.154413477C>T | CA1138574995 | TAFAZZIN | n.819-5C>T n.359-5C>T n.1345-5C>T n.1218-5C>T n.558C>T c.339-5C>T (n.339-5C>T) n.1466C>T n.176-5C>T c.285-5C>T (n.285-5C>T) n.1722-5C>T n.598-5C>T c.*103-5C>T (n.*103-5C>T) n.562C>T c.9-5C>T (n.9-5C>T) c.78-5C>T (n.78-5C>T) c.204-5C>T (n.204-5C>T) n.670C>T n.443-5C>T c.210-5C>T (n.210-5C>T) c.201-5C>T n.198-5C>T n.387C>T n.314-5C>T n.59-5C>T n.605-5C>T n.698-5C>T c.*115-5C>T (n.*115-5C>T) c.*84-5C>T (n.*84-5C>T) n.794C>T n.717-5C>T c.6-5C>T (n.6-5C>T) n.642-5C>T n.696-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413480A>C | CA415180897 | TAFAZZIN | n.819-2A>C n.359-2A>C n.1345-2A>C n.1218-2A>C n.561A>C c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.1469A>C n.176-2A>C c.285-2A>C (n.285-2A>C) n.1722-2A>C n.598-2A>C c.*103-2A>C (n.*103-2A>C) n.565A>C c.9-2A>C (n.9-2A>C) c.78-2A>C (n.78-2A>C) c.204-2A>C (n.204-2A>C) n.673A>C n.443-2A>C c.210-2A>C (n.210-2A>C) c.201-2A>C n.198-2A>C n.390A>C n.314-2A>C n.59-2A>C n.605-2A>C n.698-2A>C c.*115-2A>C (n.*115-2A>C) c.*84-2A>C (n.*84-2A>C) n.797A>C n.717-2A>C c.6-2A>C (n.6-2A>C) n.642-2A>C n.696-2A>C | |
| X | g.154413480A>G | CA415180899 | TAFAZZIN | n.819-2A>G n.359-2A>G n.1345-2A>G n.1218-2A>G n.561A>G c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.1469A>G n.176-2A>G c.285-2A>G (n.285-2A>G) n.1722-2A>G n.598-2A>G c.*103-2A>G (n.*103-2A>G) n.565A>G c.9-2A>G (n.9-2A>G) c.78-2A>G (n.78-2A>G) c.204-2A>G (n.204-2A>G) n.673A>G n.443-2A>G c.210-2A>G (n.210-2A>G) c.201-2A>G n.198-2A>G n.390A>G n.314-2A>G n.59-2A>G n.605-2A>G n.698-2A>G c.*115-2A>G (n.*115-2A>G) c.*84-2A>G (n.*84-2A>G) n.797A>G n.717-2A>G c.6-2A>G (n.6-2A>G) n.642-2A>G n.696-2A>G | |
| X | g.154413480A>T | CA415180902 | TAFAZZIN | n.819-2A>T n.359-2A>T n.1345-2A>T n.1218-2A>T n.561A>T c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.1469A>T n.176-2A>T c.285-2A>T (n.285-2A>T) n.1722-2A>T n.598-2A>T c.*103-2A>T (n.*103-2A>T) n.565A>T c.9-2A>T (n.9-2A>T) c.78-2A>T (n.78-2A>T) c.204-2A>T (n.204-2A>T) n.673A>T n.443-2A>T c.210-2A>T (n.210-2A>T) c.201-2A>T n.198-2A>T n.390A>T n.314-2A>T n.59-2A>T n.605-2A>T n.698-2A>T c.*115-2A>T (n.*115-2A>T) c.*84-2A>T (n.*84-2A>T) n.797A>T n.717-2A>T c.6-2A>T (n.6-2A>T) n.642-2A>T n.696-2A>T | |
| X | g.154413481G>A | CA415180906 | TAFAZZIN | n.819-1G>A n.359-1G>A n.1345-1G>A n.1218-1G>A n.562G>A c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.1470G>A n.176-1G>A c.285-1G>A (n.285-1G>A) n.1722-1G>A n.598-1G>A c.*103-1G>A (n.*103-1G>A) n.566G>A c.9-1G>A (n.9-1G>A) c.78-1G>A (n.78-1G>A) c.204-1G>A (n.204-1G>A) n.674G>A n.443-1G>A c.210-1G>A (n.210-1G>A) c.201-1G>A n.198-1G>A n.391G>A n.314-1G>A n.59-1G>A n.605-1G>A n.698-1G>A c.*115-1G>A (n.*115-1G>A) c.*84-1G>A (n.*84-1G>A) n.798G>A n.717-1G>A c.6-1G>A (n.6-1G>A) n.642-1G>A n.696-1G>A | |
| X | g.154413481G>C | CA415180911 | TAFAZZIN | n.819-1G>C n.359-1G>C n.1345-1G>C n.1218-1G>C n.562G>C c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.1470G>C n.176-1G>C c.285-1G>C (n.285-1G>C) n.1722-1G>C n.598-1G>C c.*103-1G>C (n.*103-1G>C) n.566G>C c.9-1G>C (n.9-1G>C) c.78-1G>C (n.78-1G>C) c.204-1G>C (n.204-1G>C) n.674G>C n.443-1G>C c.210-1G>C (n.210-1G>C) c.201-1G>C n.198-1G>C n.391G>C n.314-1G>C n.59-1G>C n.605-1G>C n.698-1G>C c.*115-1G>C (n.*115-1G>C) c.*84-1G>C (n.*84-1G>C) n.798G>C n.717-1G>C c.6-1G>C (n.6-1G>C) n.642-1G>C n.696-1G>C | |
| X | g.154413481G>T | CA415180909 | TAFAZZIN | n.819-1G>T n.359-1G>T n.1345-1G>T n.1218-1G>T n.562G>T c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.1470G>T n.176-1G>T c.285-1G>T (n.285-1G>T) n.1722-1G>T n.598-1G>T c.*103-1G>T (n.*103-1G>T) n.566G>T c.9-1G>T (n.9-1G>T) c.78-1G>T (n.78-1G>T) c.204-1G>T (n.204-1G>T) n.674G>T n.443-1G>T c.210-1G>T (n.210-1G>T) c.201-1G>T n.198-1G>T n.391G>T n.314-1G>T n.59-1G>T n.605-1G>T n.698-1G>T c.*115-1G>T (n.*115-1G>T) c.*84-1G>T (n.*84-1G>T) n.798G>T n.717-1G>T c.6-1G>T (n.6-1G>T) n.642-1G>T n.696-1G>T | |
| X | g.154413482G>A | CA415180914 | TAFAZZIN | n.819G>A n.359G>A n.1345G>A n.1218G>A n.563G>A c.339G>A (p.Trp113Ter) n.1471G>A n.176G>A c.285G>A (p.Trp95Ter) n.1722G>A n.598G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.567G>A c.9G>A (p.Trp3Ter) c.78G>A (p.Arg26=) c.204G>A (p.Trp68Ter) n.675G>A n.443G>A c.210G>A (p.Trp70Ter) c.201G>A n.198G>A n.392G>A n.314G>A n.59G>A n.605G>A n.698G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.799G>A n.717G>A c.6G>A (p.Gly2=) n.642G>A n.696G>A | ClinVar |
| X | g.154413482G>C | CA415180915 | TAFAZZIN | n.819G>C n.359G>C n.1345G>C n.1218G>C n.563G>C c.339G>C (p.Trp113Cys) n.1471G>C n.176G>C c.285G>C (p.Trp95Cys) n.1722G>C n.598G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.567G>C c.9G>C (p.Trp3Cys) c.78G>C (p.Arg26Ser) c.204G>C (p.Trp68Cys) n.675G>C n.443G>C c.210G>C (p.Trp70Cys) c.201G>C n.198G>C n.392G>C n.314G>C n.59G>C n.605G>C n.698G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.799G>C n.717G>C c.6G>C (p.Gly2=) n.642G>C n.696G>C | |
| X | g.154413482G>T | CA415180916 | TAFAZZIN | n.819G>T n.359G>T n.1345G>T n.1218G>T n.563G>T c.339G>T (p.Trp113Cys) n.1471G>T n.176G>T c.285G>T (p.Trp95Cys) n.1722G>T n.598G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.567G>T c.9G>T (p.Trp3Cys) c.78G>T (p.Arg26Ser) c.204G>T (p.Trp68Cys) n.675G>T n.443G>T c.210G>T (p.Trp70Cys) c.201G>T n.198G>T n.392G>T n.314G>T n.59G>T n.605G>T n.698G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.799G>T n.717G>T c.6G>T (p.Gly2=) n.642G>T n.696G>T | |
| X | g.154413483A>C | CA415180919 | TAFAZZIN | n.820A>C n.360A>C n.1346A>C n.1219A>C n.564A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) n.1472A>C n.177A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) n.1723A>C n.599A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.568A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.676A>C n.444A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.202A>C n.199A>C n.393A>C n.315A>C n.60A>C n.606A>C n.699A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.800A>C n.718A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) n.643A>C n.697A>C | |
| X | g.154413483A>G | CA415180920 | TAFAZZIN | n.820A>G n.360A>G n.1346A>G n.1219A>G n.564A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) n.1472A>G n.177A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) n.1723A>G n.599A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.568A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.676A>G n.444A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.202A>G n.199A>G n.393A>G n.315A>G n.60A>G n.606A>G n.699A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.800A>G n.718A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) n.643A>G n.697A>G | |
| X | g.154413483A>T | CA415180921 | TAFAZZIN | n.820A>T n.360A>T n.1346A>T n.1219A>T n.564A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) n.1472A>T n.177A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) n.1723A>T n.599A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.568A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.676A>T n.444A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.202A>T n.199A>T n.393A>T n.315A>T n.60A>T n.606A>T n.699A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.800A>T n.718A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) n.643A>T n.697A>T | |
| X | g.154413484C>A | CA415180925 | TAFAZZIN | n.821C>A n.361C>A n.1347C>A n.1220C>A n.565C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) n.1473C>A n.178C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) n.1724C>A n.600C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.569C>A c.11C>A (p.Thr4Asn) c.80C>A (p.Thr27Asn) c.206C>A (p.Thr69Asn) n.677C>A n.445C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) c.203C>A n.200C>A n.394C>A n.316C>A n.61C>A n.607C>A n.700C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.801C>A n.719C>A c.8C>A (p.Thr3Asn) n.644C>A n.698C>A | |
| X | g.154413484C>G | CA415180928 | TAFAZZIN | n.821C>G n.361C>G n.1347C>G n.1220C>G n.565C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) n.1473C>G n.178C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) n.1724C>G n.600C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.569C>G c.11C>G (p.Thr4Ser) c.80C>G (p.Thr27Ser) c.206C>G (p.Thr69Ser) n.677C>G n.445C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) c.203C>G n.200C>G n.394C>G n.316C>G n.61C>G n.607C>G n.700C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.801C>G n.719C>G c.8C>G (p.Thr3Ser) n.644C>G n.698C>G | |
| X | g.154413484C>T | CA415180930 | TAFAZZIN | n.821C>T n.361C>T n.1347C>T n.1220C>T n.565C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) n.1473C>T n.178C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) n.1724C>T n.600C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.569C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.677C>T n.445C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) c.203C>T n.200C>T n.394C>T n.316C>T n.61C>T n.607C>T n.700C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.801C>T n.719C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) n.644C>T n.698C>T | |
| X | g.154413485C>A | CA519277517 | TAFAZZIN | n.822C>A n.362C>A n.1348C>A n.1221C>A n.566C>A c.342C>A (p.Thr114=) n.1474C>A n.179C>A c.288C>A (p.Thr96=) n.1725C>A n.601C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.570C>A c.12C>A (p.Thr4=) c.81C>A (p.Thr27=) c.207C>A (p.Thr69=) n.678C>A n.446C>A c.213C>A (p.Thr71=) c.204C>A n.201C>A n.395C>A n.317C>A n.62C>A n.608C>A n.701C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.802C>A n.720C>A c.9C>A (p.Thr3=) n.645C>A n.699C>A | |
| X | g.154413485C>G | CA519277519 | TAFAZZIN | n.822C>G n.362C>G n.1348C>G n.1221C>G n.566C>G c.342C>G (p.Thr114=) n.1474C>G n.179C>G c.288C>G (p.Thr96=) n.1725C>G n.601C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.570C>G c.12C>G (p.Thr4=) c.81C>G (p.Thr27=) c.207C>G (p.Thr69=) n.678C>G n.446C>G c.213C>G (p.Thr71=) c.204C>G n.201C>G n.395C>G n.317C>G n.62C>G n.608C>G n.701C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.802C>G n.720C>G c.9C>G (p.Thr3=) n.645C>G n.699C>G | |
| X | g.154413485C>T | CA519277518 | TAFAZZIN | n.822C>T n.362C>T n.1348C>T n.1221C>T n.566C>T c.342C>T (p.Thr114=) n.1474C>T n.179C>T c.288C>T (p.Thr96=) n.1725C>T n.601C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.570C>T c.12C>T (p.Thr4=) c.81C>T (p.Thr27=) c.207C>T (p.Thr69=) n.678C>T n.446C>T c.213C>T (p.Thr71=) c.204C>T n.201C>T n.395C>T n.317C>T n.62C>T n.608C>T n.701C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.802C>T n.720C>T c.9C>T (p.Thr3=) n.645C>T n.699C>T | |
| X | g.154413486C>A | CA415180939 | TAFAZZIN | n.823C>A n.363C>A n.1349C>A n.1222C>A n.567C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) n.1475C>A n.180C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) n.1726C>A n.602C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.571C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) n.679C>A n.447C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) c.205C>A n.202C>A n.396C>A n.318C>A n.63C>A n.609C>A n.702C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.803C>A n.721C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) n.646C>A n.700C>A | COSMIC |
| X | g.154413486C>G | CA415180936 | TAFAZZIN | n.823C>G n.363C>G n.1349C>G n.1222C>G n.567C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) n.1475C>G n.180C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) n.1726C>G n.602C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.571C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) n.679C>G n.447C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) c.205C>G n.202C>G n.396C>G n.318C>G n.63C>G n.609C>G n.702C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.803C>G n.721C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) n.646C>G n.700C>G | |
| X | g.154413486C>T | CA415180933 | TAFAZZIN | n.823C>T n.363C>T n.1349C>T n.1222C>T n.567C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) n.1475C>T n.180C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) n.1726C>T n.602C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.571C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) n.679C>T n.447C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) c.205C>T n.202C>T n.396C>T n.318C>T n.63C>T n.609C>T n.702C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.803C>T n.721C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) n.646C>T n.700C>T | |
| X | g.154413487C>A | CA415180942 | TAFAZZIN | n.824C>A n.364C>A n.1350C>A n.1223C>A n.568C>A c.344C>A (p.Pro115His) n.1476C>A n.181C>A c.290C>A (p.Pro97His) n.1727C>A n.603C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.572C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.83C>A (p.Pro28His) c.209C>A (p.Pro70His) n.680C>A n.448C>A c.215C>A (p.Pro72His) c.206C>A n.203C>A n.397C>A n.319C>A n.64C>A n.610C>A n.703C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.804C>A n.722C>A c.11C>A (p.Pro4His) n.647C>A n.701C>A | |
| X | g.154413487C>G | CA415180947 | TAFAZZIN | n.824C>G n.364C>G n.1350C>G n.1223C>G n.568C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) n.1476C>G n.181C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) n.1727C>G n.603C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.572C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) n.680C>G n.448C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) c.206C>G n.203C>G n.397C>G n.319C>G n.64C>G n.610C>G n.703C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.804C>G n.722C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) n.647C>G n.701C>G | |
| X | g.154413487C>T | CA415180949 | TAFAZZIN | n.824C>T n.364C>T n.1350C>T n.1223C>T n.568C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) n.1476C>T n.181C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) n.1727C>T n.603C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.572C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) n.680C>T n.448C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) c.206C>T n.203C>T n.397C>T n.319C>T n.64C>T n.610C>T n.703C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.804C>T n.722C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) n.647C>T n.701C>T | |
| X | g.154413488del | CA2695237042 | TAFAZZIN | n.825del n.365del n.1351del n.1224del n.569del c.345del (p.Ala116GlnfsTer?) n.1477del n.182del c.291del (p.Ala98GlnfsTer?) n.1728del n.604del c.*109del (n.*109del) n.573del c.15del (p.Ala6GlnfsTer?) c.84del (p.Ala29GlnfsTer?) c.210del (p.Ala71GlnfsTer?) n.681del n.449del c.216del (p.Ala73GlnfsTer?) c.207del n.204del n.398del n.320del n.65del n.611del n.704del c.*121del (n.*121del) c.*90del (n.*90del) n.805del n.723del c.12del (p.Ala5GlnfsTer?) n.648del n.702del | |
| X | g.154413488T>A | CA519277523 | TAFAZZIN | n.825T>A n.365T>A n.1351T>A n.1224T>A n.569T>A c.345T>A (p.Pro115=) n.1477T>A n.182T>A c.291T>A (p.Pro97=) n.1728T>A n.604T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.573T>A c.15T>A (p.Pro5=) c.84T>A (p.Pro28=) c.210T>A (p.Pro70=) n.681T>A n.449T>A c.216T>A (p.Pro72=) c.207T>A n.204T>A n.398T>A n.320T>A n.65T>A n.611T>A n.704T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.805T>A n.723T>A c.12T>A (p.Pro4=) n.648T>A n.702T>A | |
| X | g.154413488T>C | CA519277524 | TAFAZZIN | n.825T>C n.365T>C n.1351T>C n.1224T>C n.569T>C c.345T>C (p.Pro115=) n.1477T>C n.182T>C c.291T>C (p.Pro97=) n.1728T>C n.604T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.573T>C c.15T>C (p.Pro5=) c.84T>C (p.Pro28=) c.210T>C (p.Pro70=) n.681T>C n.449T>C c.216T>C (p.Pro72=) c.207T>C n.204T>C n.398T>C n.320T>C n.65T>C n.611T>C n.704T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.805T>C n.723T>C c.12T>C (p.Pro4=) n.648T>C n.702T>C | |
| X | g.154413488T>G | CA519277525 | TAFAZZIN | n.825T>G n.365T>G n.1351T>G n.1224T>G n.569T>G c.345T>G (p.Pro115=) n.1477T>G n.182T>G c.291T>G (p.Pro97=) n.1728T>G n.604T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.573T>G c.15T>G (p.Pro5=) c.84T>G (p.Pro28=) c.210T>G (p.Pro70=) n.681T>G n.449T>G c.216T>G (p.Pro72=) c.207T>G n.204T>G n.398T>G n.320T>G n.65T>G n.611T>G n.704T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.805T>G n.723T>G c.12T>G (p.Pro4=) n.648T>G n.702T>G | |
| X | g.154413489G>A | CA415180954 | TAFAZZIN | n.826G>A n.366G>A n.1352G>A n.1225G>A n.570G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.1478G>A n.183G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) n.1729G>A n.605G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.574G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) n.682G>A n.450G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.208G>A n.205G>A n.399G>A n.321G>A n.1G>A n.66G>A n.612G>A n.705G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.806G>A n.724G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) n.649G>A n.703G>A | |
| X | g.154413489G>C | CA415180961 | TAFAZZIN | n.826G>C n.366G>C n.1352G>C n.1225G>C n.570G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.1478G>C n.183G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.1729G>C n.605G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.574G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) n.682G>C n.450G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.208G>C n.205G>C n.399G>C n.321G>C n.1G>C n.66G>C n.612G>C n.705G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) n.806G>C n.724G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) n.649G>C n.703G>C | |
| X | g.154413489G>T | CA415180966 | TAFAZZIN | n.826G>T n.366G>T n.1352G>T n.1225G>T n.570G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.1478G>T n.183G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.1729G>T n.605G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.574G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) n.682G>T n.450G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.208G>T n.205G>T n.399G>T n.321G>T n.1G>T n.66G>T n.612G>T n.705G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) n.806G>T n.724G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) n.649G>T n.703G>T | |
| X | g.154413490C>A | CA415180973 | TAFAZZIN | n.827C>A n.367C>A n.1353C>A n.1226C>A n.571C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) n.1479C>A n.184C>A c.293C>A (p.Ala98Glu) n.1730C>A n.606C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.575C>A c.17C>A (p.Ala6Glu) c.86C>A (p.Ala29Glu) c.212C>A (p.Ala71Glu) n.683C>A n.451C>A c.218C>A (p.Ala73Glu) c.209C>A n.206C>A n.400C>A n.322C>A n.2C>A n.67C>A n.613C>A n.706C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.807C>A n.725C>A c.14C>A (p.Ala5Glu) n.650C>A n.704C>A | |
| X | g.154413490C>G | CA415180986 | TAFAZZIN | n.827C>G n.367C>G n.1353C>G n.1226C>G n.571C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.1479C>G n.184C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.1730C>G n.606C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.575C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.683C>G n.451C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.209C>G n.206C>G n.400C>G n.322C>G n.2C>G n.67C>G n.613C>G n.706C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.807C>G n.725C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) n.650C>G n.704C>G | |
| X | g.154413490C>T | CA415180989 | TAFAZZIN | n.827C>T n.367C>T n.1353C>T n.1226C>T n.571C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.1479C>T n.184C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.1730C>T n.606C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.575C>T c.17C>T (p.Ala6Val) c.86C>T (p.Ala29Val) c.212C>T (p.Ala71Val) n.683C>T n.451C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.209C>T n.206C>T n.400C>T n.322C>T n.2C>T n.67C>T n.613C>T n.706C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.807C>T n.725C>T c.14C>T (p.Ala5Val) n.650C>T n.704C>T | |
| X | g.154413490_154413491insTTAGGACCCC | CA2499226506 | TAFAZZIN | n.827_828insTTAGGACCCC n.367_368insTTAGGACCCC n.1353_1354insTTAGGACCCC n.1226_1227insTTAGGACCCC n.571_572insTTAGGACCCC c.347_348insTTAGGACCCC (p.Ala117Ter) n.1479_1480insTTAGGACCCC n.184_185insTTAGGACCCC c.293_294insTTAGGACCCC (p.Ala99Ter) n.1730_1731insTTAGGACCCC n.606_607insTTAGGACCCC c.*111_*112insTTAGGACCCC (n.*111_*112insTTAGGACCCC) n.575_576insTTAGGACCCC c.17_18insTTAGGACCCC (p.Ala7Ter) c.86_87insTTAGGACCCC (p.Ala30Ter) c.212_213insTTAGGACCCC (p.Ala72Ter) n.683_684insTTAGGACCCC n.451_452insTTAGGACCCC c.218_219insTTAGGACCCC (p.Ala74Ter) c.209_210insTTAGGACCCC n.206_207insTTAGGACCCC n.400_401insTTAGGACCCC n.322_323insTTAGGACCCC n.2_3insTTAGGACCCC n.67_68insTTAGGACCCC n.613_614insTTAGGACCCC n.706_707insTTAGGACCCC c.*123_*124insTTAGGACCCC (n.*123_*124insTTAGGACCCC) c.*92_*93insTTAGGACCCC (n.*92_*93insTTAGGACCCC) n.807_808insTTAGGACCCC n.725_726insTTAGGACCCC c.14_15insTTAGGACCCC (p.Ala6Ter) n.650_651insTTAGGACCCC n.704_705insTTAGGACCCC | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413491A>C | CA519277527 | TAFAZZIN | n.828A>C n.368A>C n.1354A>C n.1227A>C n.572A>C c.348A>C (p.Ala116=) n.1480A>C n.185A>C c.294A>C (p.Ala98=) n.1731A>C n.607A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.576A>C c.18A>C (p.Ala6=) c.87A>C (p.Ala29=) c.213A>C (p.Ala71=) n.684A>C n.452A>C c.219A>C (p.Ala73=) c.210A>C n.207A>C n.401A>C n.323A>C n.3A>C n.68A>C n.614A>C n.707A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.808A>C n.726A>C c.15A>C (p.Ala5=) n.651A>C n.705A>C |