UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413382C= | CA2466675302 | TAFAZZIN | n.818+24C= n.358+43C= n.1344+24C= n.1217+12C= n.463C= c.339-100C= (n.339-100C=) n.1371C= n.176-100C= c.285-100C= (n.285-100C=) n.1721+43C= n.598-100C= c.*102+24C= (n.*102+24C=) n.467C= c.9-100C= (n.9-100C=) c.77+43C= (n.77+43C=) c.204-100C= (n.204-100C=) n.575C= n.442+24C= c.210-100C= (n.210-100C=) c.200+30C= n.198-100C= n.292C= n.314-100C= n.59-100C= n.605-100C= n.697+43C= c.*114+12C= (n.*114+12C=) c.*83+43C= (n.*83+43C=) n.699C= n.716+24C= c.5+12C= (n.5+12C=) n.642-100C= n.695+24C= | |
| X | g.154413382C>T | CA873316088 | TAFAZZIN | n.818+24C>T n.358+43C>T n.1344+24C>T n.1217+12C>T n.463C>T c.339-100C>T (n.339-100C>T) n.1371C>T n.176-100C>T c.285-100C>T (n.285-100C>T) n.1721+43C>T n.598-100C>T c.*102+24C>T (n.*102+24C>T) n.467C>T c.9-100C>T (n.9-100C>T) c.77+43C>T (n.77+43C>T) c.204-100C>T (n.204-100C>T) n.575C>T n.442+24C>T c.210-100C>T (n.210-100C>T) c.200+30C>T n.198-100C>T n.292C>T n.314-100C>T n.59-100C>T n.605-100C>T n.697+43C>T c.*114+12C>T (n.*114+12C>T) c.*83+43C>T (n.*83+43C>T) n.699C>T n.716+24C>T c.5+12C>T (n.5+12C>T) n.642-100C>T n.695+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413384G= | CA2466675303 | TAFAZZIN | n.818+26G= n.358+45G= n.1344+26G= n.1217+14G= n.465G= c.339-98G= (n.339-98G=) n.1373G= n.176-98G= c.285-98G= (n.285-98G=) n.1721+45G= n.598-98G= c.*102+26G= (n.*102+26G=) n.469G= c.9-98G= (n.9-98G=) c.77+45G= (n.77+45G=) c.204-98G= (n.204-98G=) n.577G= n.442+26G= c.210-98G= (n.210-98G=) c.200+32G= n.198-98G= n.294G= n.314-98G= n.59-98G= n.605-98G= n.697+45G= c.*114+14G= (n.*114+14G=) c.*83+45G= (n.*83+45G=) n.701G= n.716+26G= c.5+14G= (n.5+14G=) n.642-98G= n.695+26G= | |
| X | g.154413384G>T | CA2466675304 | TAFAZZIN | n.818+26G>T n.358+45G>T n.1344+26G>T n.1217+14G>T n.465G>T c.339-98G>T (n.339-98G>T) n.1373G>T n.176-98G>T c.285-98G>T (n.285-98G>T) n.1721+45G>T n.598-98G>T c.*102+26G>T (n.*102+26G>T) n.469G>T c.9-98G>T (n.9-98G>T) c.77+45G>T (n.77+45G>T) c.204-98G>T (n.204-98G>T) n.577G>T n.442+26G>T c.210-98G>T (n.210-98G>T) c.200+32G>T n.198-98G>T n.294G>T n.314-98G>T n.59-98G>T n.605-98G>T n.697+45G>T c.*114+14G>T (n.*114+14G>T) c.*83+45G>T (n.*83+45G>T) n.701G>T n.716+26G>T c.5+14G>T (n.5+14G>T) n.642-98G>T n.695+26G>T | dbSNP |
| X | g.154413386C>T | CA2695121602 | TAFAZZIN | n.818+28C>T n.358+47C>T n.1344+28C>T n.1217+16C>T n.467C>T c.339-96C>T (n.339-96C>T) n.1375C>T n.176-96C>T c.285-96C>T (n.285-96C>T) n.1721+47C>T n.598-96C>T c.*102+28C>T (n.*102+28C>T) n.471C>T c.9-96C>T (n.9-96C>T) c.77+47C>T (n.77+47C>T) c.204-96C>T (n.204-96C>T) n.579C>T n.442+28C>T c.210-96C>T (n.210-96C>T) c.200+34C>T n.198-96C>T n.296C>T n.314-96C>T n.59-96C>T n.605-96C>T n.697+47C>T c.*114+16C>T (n.*114+16C>T) c.*83+47C>T (n.*83+47C>T) n.703C>T n.716+28C>T c.5+16C>T (n.5+16C>T) n.642-96C>T n.695+28C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413388C>A | CA2695121603 | TAFAZZIN | n.818+30C>A n.358+49C>A n.1344+30C>A n.1217+18C>A n.469C>A c.339-94C>A (n.339-94C>A) n.1377C>A n.176-94C>A c.285-94C>A (n.285-94C>A) n.1721+49C>A n.598-94C>A c.*102+30C>A (n.*102+30C>A) n.473C>A c.9-94C>A (n.9-94C>A) c.77+49C>A (n.77+49C>A) c.204-94C>A (n.204-94C>A) n.581C>A n.442+30C>A c.210-94C>A (n.210-94C>A) c.200+36C>A n.198-94C>A n.298C>A n.314-94C>A n.59-94C>A n.605-94C>A n.697+49C>A c.*114+18C>A (n.*114+18C>A) c.*83+49C>A (n.*83+49C>A) n.705C>A n.716+30C>A c.5+18C>A (n.5+18C>A) n.642-94C>A n.695+30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413388C= | CA2466675305 | TAFAZZIN | n.818+30C= n.358+49C= n.1344+30C= n.1217+18C= n.469C= c.339-94C= (n.339-94C=) n.1377C= n.176-94C= c.285-94C= (n.285-94C=) n.1721+49C= n.598-94C= c.*102+30C= (n.*102+30C=) n.473C= c.9-94C= (n.9-94C=) c.77+49C= (n.77+49C=) c.204-94C= (n.204-94C=) n.581C= n.442+30C= c.210-94C= (n.210-94C=) c.200+36C= n.198-94C= n.298C= n.314-94C= n.59-94C= n.605-94C= n.697+49C= c.*114+18C= (n.*114+18C=) c.*83+49C= (n.*83+49C=) n.705C= n.716+30C= c.5+18C= (n.5+18C=) n.642-94C= n.695+30C= | |
| X | g.154413388C>T | CA873316089 | TAFAZZIN | n.818+30C>T n.358+49C>T n.1344+30C>T n.1217+18C>T n.469C>T c.339-94C>T (n.339-94C>T) n.1377C>T n.176-94C>T c.285-94C>T (n.285-94C>T) n.1721+49C>T n.598-94C>T c.*102+30C>T (n.*102+30C>T) n.473C>T c.9-94C>T (n.9-94C>T) c.77+49C>T (n.77+49C>T) c.204-94C>T (n.204-94C>T) n.581C>T n.442+30C>T c.210-94C>T (n.210-94C>T) c.200+36C>T n.198-94C>T n.298C>T n.314-94C>T n.59-94C>T n.605-94C>T n.697+49C>T c.*114+18C>T (n.*114+18C>T) c.*83+49C>T (n.*83+49C>T) n.705C>T n.716+30C>T c.5+18C>T (n.5+18C>T) n.642-94C>T n.695+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413389T>C | CA645173861 | TAFAZZIN | n.818+31T>C n.358+50T>C n.1344+31T>C n.1217+19T>C n.470T>C c.339-93T>C (n.339-93T>C) n.1378T>C n.176-93T>C c.285-93T>C (n.285-93T>C) n.1721+50T>C n.598-93T>C c.*102+31T>C (n.*102+31T>C) n.474T>C c.9-93T>C (n.9-93T>C) c.77+50T>C (n.77+50T>C) c.204-93T>C (n.204-93T>C) n.582T>C n.442+31T>C c.210-93T>C (n.210-93T>C) c.200+37T>C n.198-93T>C n.299T>C n.314-93T>C n.59-93T>C n.605-93T>C n.697+50T>C c.*114+19T>C (n.*114+19T>C) c.*83+50T>C (n.*83+50T>C) n.706T>C n.716+31T>C c.5+19T>C (n.5+19T>C) n.642-93T>C n.695+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413389T= | CA2466675306 | TAFAZZIN | n.818+31T= n.358+50T= n.1344+31T= n.1217+19T= n.470T= c.339-93T= (n.339-93T=) n.1378T= n.176-93T= c.285-93T= (n.285-93T=) n.1721+50T= n.598-93T= c.*102+31T= (n.*102+31T=) n.474T= c.9-93T= (n.9-93T=) c.77+50T= (n.77+50T=) c.204-93T= (n.204-93T=) n.582T= n.442+31T= c.210-93T= (n.210-93T=) c.200+37T= n.198-93T= n.299T= n.314-93T= n.59-93T= n.605-93T= n.697+50T= c.*114+19T= (n.*114+19T=) c.*83+50T= (n.*83+50T=) n.706T= n.716+31T= c.5+19T= (n.5+19T=) n.642-93T= n.695+31T= | |
| X | g.154413389_154413391delinsTCC | CA2466675307 | TAFAZZIN | n.818+31_818+33delinsTCC n.358+50_358+52delinsTCC n.1344+31_1344+33delinsTCC n.1217+19_1217+21delinsTCC n.470_472delinsTCC c.339-93_339-91delinsTCC (n.339-93_339-91delinsTCC) n.1378_1380delinsTCC n.176-93_176-91delinsTCC c.285-93_285-91delinsTCC (n.285-93_285-91delinsTCC) n.1721+50_1721+52delinsTCC n.598-93_598-91delinsTCC c.*102+31_*102+33delinsTCC (n.*102+31_*102+33delinsTCC) n.474_476delinsTCC c.9-93_9-91delinsTCC (n.9-93_9-91delinsTCC) c.77+50_77+52delinsTCC (n.77+50_77+52delinsTCC) c.204-93_204-91delinsTCC (n.204-93_204-91delinsTCC) n.582_584delinsTCC n.442+31_442+33delinsTCC c.210-93_210-91delinsTCC (n.210-93_210-91delinsTCC) c.200+37_200+39delinsTCC n.198-93_198-91delinsTCC n.299_301delinsTCC n.314-93_314-91delinsTCC n.59-93_59-91delinsTCC n.605-93_605-91delinsTCC n.697+50_697+52delinsTCC c.*114+19_*114+21delinsTCC (n.*114+19_*114+21delinsTCC) c.*83+50_*83+52delinsTCC (n.*83+50_*83+52delinsTCC) n.706_708delinsTCC n.716+31_716+33delinsTCC c.5+19_5+21delinsTCC (n.5+19_5+21delinsTCC) n.642-93_642-91delinsTCC n.695+31_695+33delinsTCC | |
| X | g.154413390C>T | CA2695121610 | TAFAZZIN | n.818+32C>T n.358+51C>T n.1344+32C>T n.1217+20C>T n.471C>T c.339-92C>T (n.339-92C>T) n.1379C>T n.176-92C>T c.285-92C>T (n.285-92C>T) n.1721+51C>T n.598-92C>T c.*102+32C>T (n.*102+32C>T) n.475C>T c.9-92C>T (n.9-92C>T) c.77+51C>T (n.77+51C>T) c.204-92C>T (n.204-92C>T) n.583C>T n.442+32C>T c.210-92C>T (n.210-92C>T) c.200+38C>T n.198-92C>T n.300C>T n.314-92C>T n.59-92C>T n.605-92C>T n.697+51C>T c.*114+20C>T (n.*114+20C>T) c.*83+51C>T (n.*83+51C>T) n.707C>T n.716+32C>T c.5+20C>T (n.5+20C>T) n.642-92C>T n.695+32C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413392_154413393del | CA2466675308 | TAFAZZIN | n.818+34_818+35del n.358+53_358+54del n.1344+34_1344+35del n.1217+22_1217+23del n.473_474del c.339-90_339-89del (n.339-90_339-89del) n.1381_1382del n.176-90_176-89del c.285-90_285-89del (n.285-90_285-89del) n.1721+53_1721+54del n.598-90_598-89del c.*102+34_*102+35del (n.*102+34_*102+35del) n.477_478del c.9-90_9-89del (n.9-90_9-89del) c.77+53_77+54del (n.77+53_77+54del) c.204-90_204-89del (n.204-90_204-89del) n.585_586del n.442+34_442+35del c.210-90_210-89del (n.210-90_210-89del) c.200+40_200+41del n.198-90_198-89del n.302_303del n.314-90_314-89del n.59-90_59-89del n.605-90_605-89del n.697+53_697+54del c.*114+22_*114+23del (n.*114+22_*114+23del) c.*83+53_*83+54del (n.*83+53_*83+54del) n.709_710del n.716+34_716+35del c.5+22_5+23del (n.5+22_5+23del) n.642-90_642-89del n.695+34_695+35del | dbSNP |
| X | g.154413392_154413394delinsCCT | CA2466675309 | TAFAZZIN | n.818+34_818+36delinsCCT n.358+53_358+55delinsCCT n.1344+34_1344+36delinsCCT n.1217+22_1217+24delinsCCT n.473_475delinsCCT c.339-90_339-88delinsCCT (n.339-90_339-88delinsCCT) n.1381_1383delinsCCT n.176-90_176-88delinsCCT c.285-90_285-88delinsCCT (n.285-90_285-88delinsCCT) n.1721+53_1721+55delinsCCT n.598-90_598-88delinsCCT c.*102+34_*102+36delinsCCT (n.*102+34_*102+36delinsCCT) n.477_479delinsCCT c.9-90_9-88delinsCCT (n.9-90_9-88delinsCCT) c.77+53_77+55delinsCCT (n.77+53_77+55delinsCCT) c.204-90_204-88delinsCCT (n.204-90_204-88delinsCCT) n.585_587delinsCCT n.442+34_442+36delinsCCT c.210-90_210-88delinsCCT (n.210-90_210-88delinsCCT) c.200+40_200+42delinsCCT n.198-90_198-88delinsCCT n.302_304delinsCCT n.314-90_314-88delinsCCT n.59-90_59-88delinsCCT n.605-90_605-88delinsCCT n.697+53_697+55delinsCCT c.*114+22_*114+24delinsCCT (n.*114+22_*114+24delinsCCT) c.*83+53_*83+55delinsCCT (n.*83+53_*83+55delinsCCT) n.709_711delinsCCT n.716+34_716+36delinsCCT c.5+22_5+24delinsCCT (n.5+22_5+24delinsCCT) n.642-90_642-88delinsCCT n.695+34_695+36delinsCCT | |
| X | g.154413393_154413394del | CA10562314 | TAFAZZIN | n.818+35_818+36del n.358+54_358+55del n.1344+35_1344+36del n.1217+23_1217+24del n.474_475del c.339-89_339-88del (n.339-89_339-88del) n.1382_1383del n.176-89_176-88del c.285-89_285-88del (n.285-89_285-88del) n.1721+54_1721+55del n.598-89_598-88del c.*102+35_*102+36del (n.*102+35_*102+36del) n.478_479del c.9-89_9-88del (n.9-89_9-88del) c.77+54_77+55del (n.77+54_77+55del) c.204-89_204-88del (n.204-89_204-88del) n.586_587del n.442+35_442+36del c.210-89_210-88del (n.210-89_210-88del) c.200+41_200+42del n.198-89_198-88del n.303_304del n.314-89_314-88del n.59-89_59-88del n.605-89_605-88del n.697+54_697+55del c.*114+23_*114+24del (n.*114+23_*114+24del) c.*83+54_*83+55del (n.*83+54_*83+55del) n.710_711del n.716+35_716+36del c.5+23_5+24del (n.5+23_5+24del) n.642-89_642-88del n.695+35_695+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154413395G>A | CA2695121612 | TAFAZZIN | n.818+37G>A n.358+56G>A n.1344+37G>A n.1217+25G>A n.476G>A c.339-87G>A (n.339-87G>A) n.1384G>A n.176-87G>A c.285-87G>A (n.285-87G>A) n.1721+56G>A n.598-87G>A c.*102+37G>A (n.*102+37G>A) n.480G>A c.9-87G>A (n.9-87G>A) c.77+56G>A (n.77+56G>A) c.204-87G>A (n.204-87G>A) n.588G>A n.442+37G>A c.210-87G>A (n.210-87G>A) c.200+43G>A n.198-87G>A n.305G>A n.314-87G>A n.59-87G>A n.605-87G>A n.697+56G>A c.*114+25G>A (n.*114+25G>A) c.*83+56G>A (n.*83+56G>A) n.712G>A n.716+37G>A c.5+25G>A (n.5+25G>A) n.642-87G>A n.695+37G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413395G>C | CA2466675311 | TAFAZZIN | n.818+37G>C n.358+56G>C n.1344+37G>C n.1217+25G>C n.476G>C c.339-87G>C (n.339-87G>C) n.1384G>C n.176-87G>C c.285-87G>C (n.285-87G>C) n.1721+56G>C n.598-87G>C c.*102+37G>C (n.*102+37G>C) n.480G>C c.9-87G>C (n.9-87G>C) c.77+56G>C (n.77+56G>C) c.204-87G>C (n.204-87G>C) n.588G>C n.442+37G>C c.210-87G>C (n.210-87G>C) c.200+43G>C n.198-87G>C n.305G>C n.314-87G>C n.59-87G>C n.605-87G>C n.697+56G>C c.*114+25G>C (n.*114+25G>C) c.*83+56G>C (n.*83+56G>C) n.712G>C n.716+37G>C c.5+25G>C (n.5+25G>C) n.642-87G>C n.695+37G>C | dbSNP |
| X | g.154413395G= | CA2466675310 | TAFAZZIN | n.818+37G= n.358+56G= n.1344+37G= n.1217+25G= n.476G= c.339-87G= (n.339-87G=) n.1384G= n.176-87G= c.285-87G= (n.285-87G=) n.1721+56G= n.598-87G= c.*102+37G= (n.*102+37G=) n.480G= c.9-87G= (n.9-87G=) c.77+56G= (n.77+56G=) c.204-87G= (n.204-87G=) n.588G= n.442+37G= c.210-87G= (n.210-87G=) c.200+43G= n.198-87G= n.305G= n.314-87G= n.59-87G= n.605-87G= n.697+56G= c.*114+25G= (n.*114+25G=) c.*83+56G= (n.*83+56G=) n.712G= n.716+37G= c.5+25G= (n.5+25G=) n.642-87G= n.695+37G= | |
| X | g.154413397G>A | CA10562316 | TAFAZZIN | n.818+39G>A n.358+58G>A n.1344+39G>A n.1217+27G>A n.478G>A c.339-85G>A (n.339-85G>A) n.1386G>A n.176-85G>A c.285-85G>A (n.285-85G>A) n.1721+58G>A n.598-85G>A c.*102+39G>A (n.*102+39G>A) n.482G>A c.9-85G>A (n.9-85G>A) c.77+58G>A (n.77+58G>A) c.204-85G>A (n.204-85G>A) n.590G>A n.442+39G>A c.210-85G>A (n.210-85G>A) c.200+45G>A n.198-85G>A n.307G>A n.314-85G>A n.59-85G>A n.605-85G>A n.697+58G>A c.*114+27G>A (n.*114+27G>A) c.*83+58G>A (n.*83+58G>A) n.714G>A n.716+39G>A c.5+27G>A (n.5+27G>A) n.642-85G>A n.695+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413397G>C | CA10562315 | TAFAZZIN | n.818+39G>C n.358+58G>C n.1344+39G>C n.1217+27G>C n.478G>C c.339-85G>C (n.339-85G>C) n.1386G>C n.176-85G>C c.285-85G>C (n.285-85G>C) n.1721+58G>C n.598-85G>C c.*102+39G>C (n.*102+39G>C) n.482G>C c.9-85G>C (n.9-85G>C) c.77+58G>C (n.77+58G>C) c.204-85G>C (n.204-85G>C) n.590G>C n.442+39G>C c.210-85G>C (n.210-85G>C) c.200+45G>C n.198-85G>C n.307G>C n.314-85G>C n.59-85G>C n.605-85G>C n.697+58G>C c.*114+27G>C (n.*114+27G>C) c.*83+58G>C (n.*83+58G>C) n.714G>C n.716+39G>C c.5+27G>C (n.5+27G>C) n.642-85G>C n.695+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413397G= | CA2466675312 | TAFAZZIN | n.818+39G= n.358+58G= n.1344+39G= n.1217+27G= n.478G= c.339-85G= (n.339-85G=) n.1386G= n.176-85G= c.285-85G= (n.285-85G=) n.1721+58G= n.598-85G= c.*102+39G= (n.*102+39G=) n.482G= c.9-85G= (n.9-85G=) c.77+58G= (n.77+58G=) c.204-85G= (n.204-85G=) n.590G= n.442+39G= c.210-85G= (n.210-85G=) c.200+45G= n.198-85G= n.307G= n.314-85G= n.59-85G= n.605-85G= n.697+58G= c.*114+27G= (n.*114+27G=) c.*83+58G= (n.*83+58G=) n.714G= n.716+39G= c.5+27G= (n.5+27G=) n.642-85G= n.695+39G= | |
| X | g.154413398C>T | CA2695121619 | TAFAZZIN | n.818+40C>T n.358+59C>T n.1344+40C>T n.1217+28C>T n.479C>T c.339-84C>T (n.339-84C>T) n.1387C>T n.176-84C>T c.285-84C>T (n.285-84C>T) n.1721+59C>T n.598-84C>T c.*102+40C>T (n.*102+40C>T) n.483C>T c.9-84C>T (n.9-84C>T) c.77+59C>T (n.77+59C>T) c.204-84C>T (n.204-84C>T) n.591C>T n.442+40C>T c.210-84C>T (n.210-84C>T) c.200+46C>T n.198-84C>T n.308C>T n.314-84C>T n.59-84C>T n.605-84C>T n.697+59C>T c.*114+28C>T (n.*114+28C>T) c.*83+59C>T (n.*83+59C>T) n.715C>T n.716+40C>T c.5+28C>T (n.5+28C>T) n.642-84C>T n.695+40C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413399C>T | CA2695121620 | TAFAZZIN | n.818+41C>T n.358+60C>T n.1344+41C>T n.1217+29C>T n.480C>T c.339-83C>T (n.339-83C>T) n.1388C>T n.176-83C>T c.285-83C>T (n.285-83C>T) n.1721+60C>T n.598-83C>T c.*102+41C>T (n.*102+41C>T) n.484C>T c.9-83C>T (n.9-83C>T) c.77+60C>T (n.77+60C>T) c.204-83C>T (n.204-83C>T) n.592C>T n.442+41C>T c.210-83C>T (n.210-83C>T) c.200+47C>T n.198-83C>T n.309C>T n.314-83C>T n.59-83C>T n.605-83C>T n.697+60C>T c.*114+29C>T (n.*114+29C>T) c.*83+60C>T (n.*83+60C>T) n.716C>T n.716+41C>T c.5+29C>T (n.5+29C>T) n.642-83C>T n.695+41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413400T>G | CA873316109 | TAFAZZIN | n.818+42T>G n.358+61T>G n.1344+42T>G n.1217+30T>G n.481T>G c.339-82T>G (n.339-82T>G) n.1389T>G n.176-82T>G c.285-82T>G (n.285-82T>G) n.1721+61T>G n.598-82T>G c.*102+42T>G (n.*102+42T>G) n.485T>G c.9-82T>G (n.9-82T>G) c.77+61T>G (n.77+61T>G) c.204-82T>G (n.204-82T>G) n.593T>G n.442+42T>G c.210-82T>G (n.210-82T>G) c.200+48T>G n.198-82T>G n.310T>G n.314-82T>G n.59-82T>G n.605-82T>G n.697+61T>G c.*114+30T>G (n.*114+30T>G) c.*83+61T>G (n.*83+61T>G) n.717T>G n.716+42T>G c.5+30T>G (n.5+30T>G) n.642-82T>G n.695+42T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413400T= | CA2466675313 | TAFAZZIN | n.818+42T= n.358+61T= n.1344+42T= n.1217+30T= n.481T= c.339-82T= (n.339-82T=) n.1389T= n.176-82T= c.285-82T= (n.285-82T=) n.1721+61T= n.598-82T= c.*102+42T= (n.*102+42T=) n.485T= c.9-82T= (n.9-82T=) c.77+61T= (n.77+61T=) c.204-82T= (n.204-82T=) n.593T= n.442+42T= c.210-82T= (n.210-82T=) c.200+48T= n.198-82T= n.310T= n.314-82T= n.59-82T= n.605-82T= n.697+61T= c.*114+30T= (n.*114+30T=) c.*83+61T= (n.*83+61T=) n.717T= n.716+42T= c.5+30T= (n.5+30T=) n.642-82T= n.695+42T= | |
| X | g.154413402C= | CA2466675314 | TAFAZZIN | n.818+44C= n.358+63C= n.1344+44C= n.1217+32C= n.483C= c.339-80C= (n.339-80C=) n.1391C= n.176-80C= c.285-80C= (n.285-80C=) n.1721+63C= n.598-80C= c.*102+44C= (n.*102+44C=) n.487C= c.9-80C= (n.9-80C=) c.77+63C= (n.77+63C=) c.204-80C= (n.204-80C=) n.595C= n.442+44C= c.210-80C= (n.210-80C=) c.200+50C= n.198-80C= n.312C= n.314-80C= n.59-80C= n.605-80C= n.697+63C= c.*114+32C= (n.*114+32C=) c.*83+63C= (n.*83+63C=) n.719C= n.716+44C= c.5+32C= (n.5+32C=) n.642-80C= n.695+44C= | |
| X | g.154413402C>T | CA873316115 | TAFAZZIN | n.818+44C>T n.358+63C>T n.1344+44C>T n.1217+32C>T n.483C>T c.339-80C>T (n.339-80C>T) n.1391C>T n.176-80C>T c.285-80C>T (n.285-80C>T) n.1721+63C>T n.598-80C>T c.*102+44C>T (n.*102+44C>T) n.487C>T c.9-80C>T (n.9-80C>T) c.77+63C>T (n.77+63C>T) c.204-80C>T (n.204-80C>T) n.595C>T n.442+44C>T c.210-80C>T (n.210-80C>T) c.200+50C>T n.198-80C>T n.312C>T n.314-80C>T n.59-80C>T n.605-80C>T n.697+63C>T c.*114+32C>T (n.*114+32C>T) c.*83+63C>T (n.*83+63C>T) n.719C>T n.716+44C>T c.5+32C>T (n.5+32C>T) n.642-80C>T n.695+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413409C= | CA2466675315 | TAFAZZIN | n.818+51C= n.358+70C= n.1344+51C= n.1217+39C= n.490C= c.339-73C= (n.339-73C=) n.1398C= n.176-73C= c.285-73C= (n.285-73C=) n.1721+70C= n.598-73C= c.*102+51C= (n.*102+51C=) n.494C= c.9-73C= (n.9-73C=) c.77+70C= (n.77+70C=) c.204-73C= (n.204-73C=) n.602C= n.442+51C= c.210-73C= (n.210-73C=) c.200+57C= n.198-73C= n.319C= n.314-73C= n.59-73C= n.605-73C= n.697+70C= c.*114+39C= (n.*114+39C=) c.*83+70C= (n.*83+70C=) n.726C= n.716+51C= c.5+39C= (n.5+39C=) n.642-73C= n.695+51C= | |
| X | g.154413410A= | CA2466675316 | TAFAZZIN | n.818+52A= n.359-72A= n.1344+52A= n.1217+40A= n.491A= c.339-72A= (n.339-72A=) n.1399A= n.176-72A= c.285-72A= (n.285-72A=) n.1722-72A= n.598-72A= c.*102+52A= (n.*102+52A=) n.495A= c.9-72A= (n.9-72A=) c.78-72A= (n.78-72A=) c.204-72A= (n.204-72A=) n.603A= n.442+52A= c.210-72A= (n.210-72A=) c.200+58A= n.198-72A= n.320A= n.314-72A= n.59-72A= n.605-72A= n.698-72A= c.*114+40A= (n.*114+40A=) c.*84-72A= (n.*84-72A=) n.727A= n.716+52A= c.5+40A= (n.5+40A=) n.642-72A= n.695+52A= | |
| X | g.154413410A>G | CA1138574973 | TAFAZZIN | n.818+52A>G n.359-72A>G n.1344+52A>G n.1217+40A>G n.491A>G c.339-72A>G (n.339-72A>G) n.1399A>G n.176-72A>G c.285-72A>G (n.285-72A>G) n.1722-72A>G n.598-72A>G c.*102+52A>G (n.*102+52A>G) n.495A>G c.9-72A>G (n.9-72A>G) c.78-72A>G (n.78-72A>G) c.204-72A>G (n.204-72A>G) n.603A>G n.442+52A>G c.210-72A>G (n.210-72A>G) c.200+58A>G n.198-72A>G n.320A>G n.314-72A>G n.59-72A>G n.605-72A>G n.698-72A>G c.*114+40A>G (n.*114+40A>G) c.*84-72A>G (n.*84-72A>G) n.727A>G n.716+52A>G c.5+40A>G (n.5+40A>G) n.642-72A>G n.695+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413416_154413421dup | CA2466675317 | TAFAZZIN | n.818+58_819-61dup n.359-66_359-61dup n.1344+58_1345-61dup n.1217+46_1217+51dup n.497_502dup c.339-66_339-61dup (n.339-66_339-61dup) n.1405_1410dup n.176-66_176-61dup c.285-66_285-61dup (n.285-66_285-61dup) n.1722-66_1722-61dup n.598-66_598-61dup c.*102+58_*103-61dup (n.*102+58_*103-61dup) n.501_506dup c.9-66_9-61dup (n.9-66_9-61dup) c.78-66_78-61dup (n.78-66_78-61dup) c.204-66_204-61dup (n.204-66_204-61dup) n.609_614dup n.442+58_443-61dup c.210-66_210-61dup (n.210-66_210-61dup) c.200+64_201-61dup n.198-66_198-61dup n.326_331dup n.314-66_314-61dup n.59-66_59-61dup n.605-66_605-61dup n.698-66_698-61dup c.*114+46_*114+51dup (n.*114+46_*114+51dup) c.*84-66_*84-61dup (n.*84-66_*84-61dup) n.733_738dup n.716+58_717-61dup c.5+46_5+51dup (n.5+46_5+51dup) n.642-66_642-61dup n.695+58_696-61dup | dbSNP |
| X | g.154413414T>C | CA2466675319 | TAFAZZIN | n.818+56T>C n.359-68T>C n.1344+56T>C n.1217+44T>C n.495T>C c.339-68T>C (n.339-68T>C) n.1403T>C n.176-68T>C c.285-68T>C (n.285-68T>C) n.1722-68T>C n.598-68T>C c.*102+56T>C (n.*102+56T>C) n.499T>C c.9-68T>C (n.9-68T>C) c.78-68T>C (n.78-68T>C) c.204-68T>C (n.204-68T>C) n.607T>C n.442+56T>C c.210-68T>C (n.210-68T>C) c.200+62T>C n.198-68T>C n.324T>C n.314-68T>C n.59-68T>C n.605-68T>C n.698-68T>C c.*114+44T>C (n.*114+44T>C) c.*84-68T>C (n.*84-68T>C) n.731T>C n.716+56T>C c.5+44T>C (n.5+44T>C) n.642-68T>C n.695+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413414T= | CA2466675318 | TAFAZZIN | n.818+56T= n.359-68T= n.1344+56T= n.1217+44T= n.495T= c.339-68T= (n.339-68T=) n.1403T= n.176-68T= c.285-68T= (n.285-68T=) n.1722-68T= n.598-68T= c.*102+56T= (n.*102+56T=) n.499T= c.9-68T= (n.9-68T=) c.78-68T= (n.78-68T=) c.204-68T= (n.204-68T=) n.607T= n.442+56T= c.210-68T= (n.210-68T=) c.200+62T= n.198-68T= n.324T= n.314-68T= n.59-68T= n.605-68T= n.698-68T= c.*114+44T= (n.*114+44T=) c.*84-68T= (n.*84-68T=) n.731T= n.716+56T= c.5+44T= (n.5+44T=) n.642-68T= n.695+56T= | |
| X | g.154413416A>C | CA2695121626 | TAFAZZIN | n.818+58A>C n.359-66A>C n.1344+58A>C n.1217+46A>C n.497A>C c.339-66A>C (n.339-66A>C) n.1405A>C n.176-66A>C c.285-66A>C (n.285-66A>C) n.1722-66A>C n.598-66A>C c.*102+58A>C (n.*102+58A>C) n.501A>C c.9-66A>C (n.9-66A>C) c.78-66A>C (n.78-66A>C) c.204-66A>C (n.204-66A>C) n.609A>C n.442+58A>C c.210-66A>C (n.210-66A>C) c.200+64A>C n.198-66A>C n.326A>C n.314-66A>C n.59-66A>C n.605-66A>C n.698-66A>C c.*114+46A>C (n.*114+46A>C) c.*84-66A>C (n.*84-66A>C) n.733A>C n.716+58A>C c.5+46A>C (n.5+46A>C) n.642-66A>C n.695+58A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413418G>A | CA337285976 | TAFAZZIN | n.818+60G>A n.359-64G>A n.1344+60G>A n.1217+48G>A n.499G>A c.339-64G>A (n.339-64G>A) n.1407G>A n.176-64G>A c.285-64G>A (n.285-64G>A) n.1722-64G>A n.598-64G>A c.*102+60G>A (n.*102+60G>A) n.503G>A c.9-64G>A (n.9-64G>A) c.78-64G>A (n.78-64G>A) c.204-64G>A (n.204-64G>A) n.611G>A n.442+60G>A c.210-64G>A (n.210-64G>A) c.201-64G>A n.198-64G>A n.328G>A n.314-64G>A n.59-64G>A n.605-64G>A n.698-64G>A c.*114+48G>A (n.*114+48G>A) c.*84-64G>A (n.*84-64G>A) n.735G>A n.716+60G>A c.5+48G>A (n.5+48G>A) n.642-64G>A n.695+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413418G= | CA2466675320 | TAFAZZIN | n.818+60G= n.359-64G= n.1344+60G= n.1217+48G= n.499G= c.339-64G= (n.339-64G=) n.1407G= n.176-64G= c.285-64G= (n.285-64G=) n.1722-64G= n.598-64G= c.*102+60G= (n.*102+60G=) n.503G= c.9-64G= (n.9-64G=) c.78-64G= (n.78-64G=) c.204-64G= (n.204-64G=) n.611G= n.442+60G= c.210-64G= (n.210-64G=) c.201-64G= n.198-64G= n.328G= n.314-64G= n.59-64G= n.605-64G= n.698-64G= c.*114+48G= (n.*114+48G=) c.*84-64G= (n.*84-64G=) n.735G= n.716+60G= c.5+48G= (n.5+48G=) n.642-64G= n.695+60G= | |
| X | g.154413419C>T | CA2579738704 | TAFAZZIN | n.818+61C>T n.359-63C>T n.1344+61C>T n.1217+49C>T n.500C>T c.339-63C>T (n.339-63C>T) n.1408C>T n.176-63C>T c.285-63C>T (n.285-63C>T) n.1722-63C>T n.598-63C>T c.*102+61C>T (n.*102+61C>T) n.504C>T c.9-63C>T (n.9-63C>T) c.78-63C>T (n.78-63C>T) c.204-63C>T (n.204-63C>T) n.612C>T n.442+61C>T c.210-63C>T (n.210-63C>T) c.201-63C>T n.198-63C>T n.329C>T n.314-63C>T n.59-63C>T n.605-63C>T n.698-63C>T c.*114+49C>T (n.*114+49C>T) c.*84-63C>T (n.*84-63C>T) n.736C>T n.716+61C>T c.5+49C>T (n.5+49C>T) n.642-63C>T n.695+61C>T | |
| X | g.154413421G>T | CA2695121629 | TAFAZZIN | n.819-61G>T n.359-61G>T n.1345-61G>T n.1217+51G>T n.502G>T c.339-61G>T (n.339-61G>T) n.1410G>T n.176-61G>T c.285-61G>T (n.285-61G>T) n.1722-61G>T n.598-61G>T c.*103-61G>T (n.*103-61G>T) n.506G>T c.9-61G>T (n.9-61G>T) c.78-61G>T (n.78-61G>T) c.204-61G>T (n.204-61G>T) n.614G>T n.443-61G>T c.210-61G>T (n.210-61G>T) c.201-61G>T n.198-61G>T n.331G>T n.314-61G>T n.59-61G>T n.605-61G>T n.698-61G>T c.*114+51G>T (n.*114+51G>T) c.*84-61G>T (n.*84-61G>T) n.738G>T n.717-61G>T c.5+51G>T (n.5+51G>T) n.642-61G>T n.696-61G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413423G>A | CA2695121631 | TAFAZZIN | n.819-59G>A n.359-59G>A n.1345-59G>A n.1217+53G>A n.504G>A c.339-59G>A (n.339-59G>A) n.1412G>A n.176-59G>A c.285-59G>A (n.285-59G>A) n.1722-59G>A n.598-59G>A c.*103-59G>A (n.*103-59G>A) n.508G>A c.9-59G>A (n.9-59G>A) c.78-59G>A (n.78-59G>A) c.204-59G>A (n.204-59G>A) n.616G>A n.443-59G>A c.210-59G>A (n.210-59G>A) c.201-59G>A n.198-59G>A n.333G>A n.314-59G>A n.59-59G>A n.605-59G>A n.698-59G>A c.*114+53G>A (n.*114+53G>A) c.*84-59G>A (n.*84-59G>A) n.740G>A n.717-59G>A c.5+53G>A (n.5+53G>A) n.642-59G>A n.696-59G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413424G>A | CA2695121634 | TAFAZZIN | n.819-58G>A n.359-58G>A n.1345-58G>A n.1217+54G>A n.505G>A c.339-58G>A (n.339-58G>A) n.1413G>A n.176-58G>A c.285-58G>A (n.285-58G>A) n.1722-58G>A n.598-58G>A c.*103-58G>A (n.*103-58G>A) n.509G>A c.9-58G>A (n.9-58G>A) c.78-58G>A (n.78-58G>A) c.204-58G>A (n.204-58G>A) n.617G>A n.443-58G>A c.210-58G>A (n.210-58G>A) c.201-58G>A n.198-58G>A n.334G>A n.314-58G>A n.59-58G>A n.605-58G>A n.698-58G>A c.*114+54G>A (n.*114+54G>A) c.*84-58G>A (n.*84-58G>A) n.741G>A n.717-58G>A c.5+54G>A (n.5+54G>A) n.642-58G>A n.696-58G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413424G>T | CA2695121633 | TAFAZZIN | n.819-58G>T n.359-58G>T n.1345-58G>T n.1217+54G>T n.505G>T c.339-58G>T (n.339-58G>T) n.1413G>T n.176-58G>T c.285-58G>T (n.285-58G>T) n.1722-58G>T n.598-58G>T c.*103-58G>T (n.*103-58G>T) n.509G>T c.9-58G>T (n.9-58G>T) c.78-58G>T (n.78-58G>T) c.204-58G>T (n.204-58G>T) n.617G>T n.443-58G>T c.210-58G>T (n.210-58G>T) c.201-58G>T n.198-58G>T n.334G>T n.314-58G>T n.59-58G>T n.605-58G>T n.698-58G>T c.*114+54G>T (n.*114+54G>T) c.*84-58G>T (n.*84-58G>T) n.741G>T n.717-58G>T c.5+54G>T (n.5+54G>T) n.642-58G>T n.696-58G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413425G>A | CA1138574981 | TAFAZZIN | n.819-57G>A n.359-57G>A n.1345-57G>A n.1217+55G>A n.506G>A c.339-57G>A (n.339-57G>A) n.1414G>A n.176-57G>A c.285-57G>A (n.285-57G>A) n.1722-57G>A n.598-57G>A c.*103-57G>A (n.*103-57G>A) n.510G>A c.9-57G>A (n.9-57G>A) c.78-57G>A (n.78-57G>A) c.204-57G>A (n.204-57G>A) n.618G>A n.443-57G>A c.210-57G>A (n.210-57G>A) c.201-57G>A n.198-57G>A n.335G>A n.314-57G>A n.59-57G>A n.605-57G>A n.698-57G>A c.*114+55G>A (n.*114+55G>A) c.*84-57G>A (n.*84-57G>A) n.742G>A n.717-57G>A c.5+55G>A (n.5+55G>A) n.642-57G>A n.696-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413425G= | CA2466675321 | TAFAZZIN | n.819-57G= n.359-57G= n.1345-57G= n.1217+55G= n.506G= c.339-57G= (n.339-57G=) n.1414G= n.176-57G= c.285-57G= (n.285-57G=) n.1722-57G= n.598-57G= c.*103-57G= (n.*103-57G=) n.510G= c.9-57G= (n.9-57G=) c.78-57G= (n.78-57G=) c.204-57G= (n.204-57G=) n.618G= n.443-57G= c.210-57G= (n.210-57G=) c.201-57G= n.198-57G= n.335G= n.314-57G= n.59-57G= n.605-57G= n.698-57G= c.*114+55G= (n.*114+55G=) c.*84-57G= (n.*84-57G=) n.742G= n.717-57G= c.5+55G= (n.5+55G=) n.642-57G= n.696-57G= | |
| X | g.154413426C>A | CA2695121637 | TAFAZZIN | n.819-56C>A n.359-56C>A n.1345-56C>A n.1218-56C>A n.507C>A c.339-56C>A (n.339-56C>A) n.1415C>A n.176-56C>A c.285-56C>A (n.285-56C>A) n.1722-56C>A n.598-56C>A c.*103-56C>A (n.*103-56C>A) n.511C>A c.9-56C>A (n.9-56C>A) c.78-56C>A (n.78-56C>A) c.204-56C>A (n.204-56C>A) n.619C>A n.443-56C>A c.210-56C>A (n.210-56C>A) c.201-56C>A n.198-56C>A n.336C>A n.314-56C>A n.59-56C>A n.605-56C>A n.698-56C>A c.*115-56C>A (n.*115-56C>A) c.*84-56C>A (n.*84-56C>A) n.743C>A n.717-56C>A c.6-56C>A (n.6-56C>A) n.642-56C>A n.696-56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413427A>C | CA2695121639 | TAFAZZIN | n.819-55A>C n.359-55A>C n.1345-55A>C n.1218-55A>C n.508A>C c.339-55A>C (n.339-55A>C) n.1416A>C n.176-55A>C c.285-55A>C (n.285-55A>C) n.1722-55A>C n.598-55A>C c.*103-55A>C (n.*103-55A>C) n.512A>C c.9-55A>C (n.9-55A>C) c.78-55A>C (n.78-55A>C) c.204-55A>C (n.204-55A>C) n.620A>C n.443-55A>C c.210-55A>C (n.210-55A>C) c.201-55A>C n.198-55A>C n.337A>C n.314-55A>C n.59-55A>C n.605-55A>C n.698-55A>C c.*115-55A>C (n.*115-55A>C) c.*84-55A>C (n.*84-55A>C) n.744A>C n.717-55A>C c.6-55A>C (n.6-55A>C) n.642-55A>C n.696-55A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413427A>G | CA2695121642 | TAFAZZIN | n.819-55A>G n.359-55A>G n.1345-55A>G n.1218-55A>G n.508A>G c.339-55A>G (n.339-55A>G) n.1416A>G n.176-55A>G c.285-55A>G (n.285-55A>G) n.1722-55A>G n.598-55A>G c.*103-55A>G (n.*103-55A>G) n.512A>G c.9-55A>G (n.9-55A>G) c.78-55A>G (n.78-55A>G) c.204-55A>G (n.204-55A>G) n.620A>G n.443-55A>G c.210-55A>G (n.210-55A>G) c.201-55A>G n.198-55A>G n.337A>G n.314-55A>G n.59-55A>G n.605-55A>G n.698-55A>G c.*115-55A>G (n.*115-55A>G) c.*84-55A>G (n.*84-55A>G) n.744A>G n.717-55A>G c.6-55A>G (n.6-55A>G) n.642-55A>G n.696-55A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154413433G>A | CA2695121643 | TAFAZZIN | n.819-49G>A n.359-49G>A n.1345-49G>A n.1218-49G>A n.514G>A c.339-49G>A (n.339-49G>A) n.1422G>A n.176-49G>A c.285-49G>A (n.285-49G>A) n.1722-49G>A n.598-49G>A c.*103-49G>A (n.*103-49G>A) n.518G>A c.9-49G>A (n.9-49G>A) c.78-49G>A (n.78-49G>A) c.204-49G>A (n.204-49G>A) n.626G>A n.443-49G>A c.210-49G>A (n.210-49G>A) c.201-49G>A n.198-49G>A n.343G>A n.314-49G>A n.59-49G>A n.605-49G>A n.698-49G>A c.*115-49G>A (n.*115-49G>A) c.*84-49G>A (n.*84-49G>A) n.750G>A n.717-49G>A c.6-49G>A (n.6-49G>A) n.642-49G>A n.696-49G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413435G>A | CA10562317 | TAFAZZIN | n.819-47G>A n.359-47G>A n.1345-47G>A n.1218-47G>A n.516G>A c.339-47G>A (n.339-47G>A) n.1424G>A n.176-47G>A c.285-47G>A (n.285-47G>A) n.1722-47G>A n.598-47G>A c.*103-47G>A (n.*103-47G>A) n.520G>A c.9-47G>A (n.9-47G>A) c.78-47G>A (n.78-47G>A) c.204-47G>A (n.204-47G>A) n.628G>A n.443-47G>A c.210-47G>A (n.210-47G>A) c.201-47G>A n.198-47G>A n.345G>A n.314-47G>A n.59-47G>A n.605-47G>A n.698-47G>A c.*115-47G>A (n.*115-47G>A) c.*84-47G>A (n.*84-47G>A) n.752G>A n.717-47G>A c.6-47G>A (n.6-47G>A) n.642-47G>A n.696-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413435G= | CA2466675322 | TAFAZZIN | n.819-47G= n.359-47G= n.1345-47G= n.1218-47G= n.516G= c.339-47G= (n.339-47G=) n.1424G= n.176-47G= c.285-47G= (n.285-47G=) n.1722-47G= n.598-47G= c.*103-47G= (n.*103-47G=) n.520G= c.9-47G= (n.9-47G=) c.78-47G= (n.78-47G=) c.204-47G= (n.204-47G=) n.628G= n.443-47G= c.210-47G= (n.210-47G=) c.201-47G= n.198-47G= n.345G= n.314-47G= n.59-47G= n.605-47G= n.698-47G= c.*115-47G= (n.*115-47G=) c.*84-47G= (n.*84-47G=) n.752G= n.717-47G= c.6-47G= (n.6-47G=) n.642-47G= n.696-47G= | |
| X | g.154413436G>A | CA10562318 | TAFAZZIN | n.819-46G>A n.359-46G>A n.1345-46G>A n.1218-46G>A n.517G>A c.339-46G>A (n.339-46G>A) n.1425G>A n.176-46G>A c.285-46G>A (n.285-46G>A) n.1722-46G>A n.598-46G>A c.*103-46G>A (n.*103-46G>A) n.521G>A c.9-46G>A (n.9-46G>A) c.78-46G>A (n.78-46G>A) c.204-46G>A (n.204-46G>A) n.629G>A n.443-46G>A c.210-46G>A (n.210-46G>A) c.201-46G>A n.198-46G>A n.346G>A n.314-46G>A n.59-46G>A n.605-46G>A n.698-46G>A c.*115-46G>A (n.*115-46G>A) c.*84-46G>A (n.*84-46G>A) n.753G>A n.717-46G>A c.6-46G>A (n.6-46G>A) n.642-46G>A n.696-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |