UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413359G>T | CA2695121573 | TAFAZZIN | n.818+1G>T n.358+20G>T n.1344+1G>T n.1206G>T n.440G>T c.338+107G>T (n.338+107G>T) n.1348G>T n.175+107G>T c.284+107G>T (n.284+107G>T) n.1721+20G>T n.597+107G>T c.*102+1G>T (n.*102+1G>T) n.444G>T c.8+107G>T (n.8+107G>T) c.77+20G>T (n.77+20G>T) c.203+107G>T (n.203+107G>T) n.552G>T n.442+1G>T c.209+107G>T (n.209+107G>T) c.200+7G>T n.197+107G>T n.269G>T n.313+107G>T n.58+107G>T n.604+107G>T n.697+20G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*83+20G>T (n.*83+20G>T) n.676G>T n.716+1G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.641+107G>T n.695+1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413362G>A | CA913185072 | TAFAZZIN | n.818+4G>A n.358+23G>A n.1344+4G>A n.1209G>A n.443G>A c.338+110G>A (n.338+110G>A) n.1351G>A n.175+110G>A c.284+110G>A (n.284+110G>A) n.1721+23G>A n.597+110G>A c.*102+4G>A (n.*102+4G>A) n.447G>A c.8+110G>A (n.8+110G>A) c.77+23G>A (n.77+23G>A) c.203+110G>A (n.203+110G>A) n.555G>A n.442+4G>A c.209+110G>A (n.209+110G>A) c.200+10G>A n.197+110G>A n.272G>A n.313+110G>A n.58+110G>A n.604+110G>A n.697+23G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.*83+23G>A (n.*83+23G>A) n.679G>A n.716+4G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.641+110G>A n.695+4G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413362G= | CA2466675293 | TAFAZZIN | n.818+4G= n.358+23G= n.1344+4G= n.1209G= n.443G= c.338+110G= (n.338+110G=) n.1351G= n.175+110G= c.284+110G= (n.284+110G=) n.1721+23G= n.597+110G= c.*102+4G= (n.*102+4G=) n.447G= c.8+110G= (n.8+110G=) c.77+23G= (n.77+23G=) c.203+110G= (n.203+110G=) n.555G= n.442+4G= c.209+110G= (n.209+110G=) c.200+10G= n.197+110G= n.272G= n.313+110G= n.58+110G= n.604+110G= n.697+23G= c.*106G= (n.*106G=) c.*83+23G= (n.*83+23G=) n.679G= n.716+4G= c.-4G= (n.-4G=) n.641+110G= n.695+4G= | |
| X | g.154413363G>A | CA873316080 | TAFAZZIN | n.818+5G>A n.358+24G>A n.1344+5G>A n.1210G>A n.444G>A c.338+111G>A (n.338+111G>A) n.1352G>A n.175+111G>A c.284+111G>A (n.284+111G>A) n.1721+24G>A n.597+111G>A c.*102+5G>A (n.*102+5G>A) n.448G>A c.8+111G>A (n.8+111G>A) c.77+24G>A (n.77+24G>A) c.203+111G>A (n.203+111G>A) n.556G>A n.442+5G>A c.209+111G>A (n.209+111G>A) c.200+11G>A n.197+111G>A n.273G>A n.313+111G>A n.58+111G>A n.604+111G>A n.697+24G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*83+24G>A (n.*83+24G>A) n.680G>A n.716+5G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.641+111G>A n.695+5G>A | dbSNP |
| X | g.154413363G= | CA2466675294 | TAFAZZIN | n.818+5G= n.358+24G= n.1344+5G= n.1210G= n.444G= c.338+111G= (n.338+111G=) n.1352G= n.175+111G= c.284+111G= (n.284+111G=) n.1721+24G= n.597+111G= c.*102+5G= (n.*102+5G=) n.448G= c.8+111G= (n.8+111G=) c.77+24G= (n.77+24G=) c.203+111G= (n.203+111G=) n.556G= n.442+5G= c.209+111G= (n.209+111G=) c.200+11G= n.197+111G= n.273G= n.313+111G= n.58+111G= n.604+111G= n.697+24G= c.*107G= (n.*107G=) c.*83+24G= (n.*83+24G=) n.680G= n.716+5G= c.-3G= (n.-3G=) n.641+111G= n.695+5G= | |
| X | g.154413365C>T | CA2695121575 | TAFAZZIN | n.818+7C>T n.358+26C>T n.1344+7C>T n.1212C>T n.446C>T c.338+113C>T (n.338+113C>T) n.1354C>T n.175+113C>T c.284+113C>T (n.284+113C>T) n.1721+26C>T n.597+113C>T c.*102+7C>T (n.*102+7C>T) n.450C>T c.8+113C>T (n.8+113C>T) c.77+26C>T (n.77+26C>T) c.203+113C>T (n.203+113C>T) n.558C>T n.442+7C>T c.209+113C>T (n.209+113C>T) c.200+13C>T n.197+113C>T n.275C>T n.313+113C>T n.58+113C>T n.604+113C>T n.697+26C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*83+26C>T (n.*83+26C>T) n.682C>T n.716+7C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.641+113C>T n.695+7C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413367_154413369del | CA2579738697 | TAFAZZIN | n.818+9_818+11del n.358+28_358+30del n.1344+9_1344+11del n.1214_1216del n.448_450del c.339-115_339-113del (n.339-115_339-113del) n.1356_1358del n.176-115_176-113del c.285-115_285-113del (n.285-115_285-113del) n.1721+28_1721+30del n.598-115_598-113del c.*102+9_*102+11del (n.*102+9_*102+11del) n.452_454del c.9-115_9-113del (n.9-115_9-113del) c.77+28_77+30del (n.77+28_77+30del) c.204-115_204-113del (n.204-115_204-113del) n.560_562del n.442+9_442+11del c.210-115_210-113del (n.210-115_210-113del) c.200+15_200+17del n.198-115_198-113del n.277_279del n.314-115_314-113del n.59-115_59-113del n.605-115_605-113del n.697+28_697+30del c.*111_*113del (n.*111_*113del) c.*83+28_*83+30del (n.*83+28_*83+30del) n.684_686del n.716+9_716+11del c.2_4del (p.Met1_Gly2delinsArg) n.642-115_642-113del n.695+9_695+11del | |
| X | g.154413368G>A | CA2466675296 | TAFAZZIN | n.818+10G>A n.358+29G>A n.1344+10G>A n.1215G>A n.449G>A c.339-114G>A (n.339-114G>A) n.1357G>A n.176-114G>A c.285-114G>A (n.285-114G>A) n.1721+29G>A n.598-114G>A c.*102+10G>A (n.*102+10G>A) n.453G>A c.9-114G>A (n.9-114G>A) c.77+29G>A (n.77+29G>A) c.204-114G>A (n.204-114G>A) n.561G>A n.442+10G>A c.210-114G>A (n.210-114G>A) c.200+16G>A n.198-114G>A n.278G>A n.314-114G>A n.59-114G>A n.605-114G>A n.697+29G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.*83+29G>A (n.*83+29G>A) n.685G>A n.716+10G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.642-114G>A n.695+10G>A | dbSNP |
| X | g.154413368G= | CA2466675295 | TAFAZZIN | n.818+10G= n.358+29G= n.1344+10G= n.1215G= n.449G= c.339-114G= (n.339-114G=) n.1357G= n.176-114G= c.285-114G= (n.285-114G=) n.1721+29G= n.598-114G= c.*102+10G= (n.*102+10G=) n.453G= c.9-114G= (n.9-114G=) c.77+29G= (n.77+29G=) c.204-114G= (n.204-114G=) n.561G= n.442+10G= c.210-114G= (n.210-114G=) c.200+16G= n.198-114G= n.278G= n.314-114G= n.59-114G= n.605-114G= n.697+29G= c.*112G= (n.*112G=) c.*83+29G= (n.*83+29G=) n.685G= n.716+10G= c.3G= (p.Met1=) n.642-114G= n.695+10G= | |
| X | g.154413369G>A | CA2695121578 | TAFAZZIN | n.818+11G>A n.358+30G>A n.1344+11G>A n.1216G>A n.450G>A c.339-113G>A (n.339-113G>A) n.1358G>A n.176-113G>A c.285-113G>A (n.285-113G>A) n.1721+30G>A n.598-113G>A c.*102+11G>A (n.*102+11G>A) n.454G>A c.9-113G>A (n.9-113G>A) c.77+30G>A (n.77+30G>A) c.204-113G>A (n.204-113G>A) n.562G>A n.442+11G>A c.210-113G>A (n.210-113G>A) c.200+17G>A n.198-113G>A n.279G>A n.314-113G>A n.59-113G>A n.605-113G>A n.697+30G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.*83+30G>A (n.*83+30G>A) n.686G>A n.716+11G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) n.642-113G>A n.695+11G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413371G>A | CA2579738698 | TAFAZZIN | n.818+13G>A n.358+32G>A n.1344+13G>A n.1217+1G>A n.452G>A c.339-111G>A (n.339-111G>A) n.1360G>A n.176-111G>A c.285-111G>A (n.285-111G>A) n.1721+32G>A n.598-111G>A c.*102+13G>A (n.*102+13G>A) n.456G>A c.9-111G>A (n.9-111G>A) c.77+32G>A (n.77+32G>A) c.204-111G>A (n.204-111G>A) n.564G>A n.442+13G>A c.210-111G>A (n.210-111G>A) c.200+19G>A n.198-111G>A n.281G>A n.314-111G>A n.59-111G>A n.605-111G>A n.697+32G>A c.*114+1G>A (n.*114+1G>A) c.*83+32G>A (n.*83+32G>A) n.688G>A n.716+13G>A c.5+1G>A (n.5+1G>A) n.642-111G>A n.695+13G>A | |
| X | g.154413372T>G | CA2739242631 | TAFAZZIN | n.818+14T>G n.358+33T>G n.1344+14T>G n.1217+2T>G n.453T>G c.339-110T>G (n.339-110T>G) n.1361T>G n.176-110T>G c.285-110T>G (n.285-110T>G) n.1721+33T>G n.598-110T>G c.*102+14T>G (n.*102+14T>G) n.457T>G c.9-110T>G (n.9-110T>G) c.77+33T>G (n.77+33T>G) c.204-110T>G (n.204-110T>G) n.565T>G n.442+14T>G c.210-110T>G (n.210-110T>G) c.200+20T>G n.198-110T>G n.282T>G n.314-110T>G n.59-110T>G n.605-110T>G n.697+33T>G c.*114+2T>G (n.*114+2T>G) c.*83+33T>G (n.*83+33T>G) n.689T>G n.716+14T>G c.5+2T>G (n.5+2T>G) n.642-110T>G n.695+14T>G | dbSNP |
| X | g.154413374G>A | CA2695121580 | TAFAZZIN | n.818+16G>A n.358+35G>A n.1344+16G>A n.1217+4G>A n.455G>A c.339-108G>A (n.339-108G>A) n.1363G>A n.176-108G>A c.285-108G>A (n.285-108G>A) n.1721+35G>A n.598-108G>A c.*102+16G>A (n.*102+16G>A) n.459G>A c.9-108G>A (n.9-108G>A) c.77+35G>A (n.77+35G>A) c.204-108G>A (n.204-108G>A) n.567G>A n.442+16G>A c.210-108G>A (n.210-108G>A) c.200+22G>A n.198-108G>A n.284G>A n.314-108G>A n.59-108G>A n.605-108G>A n.697+35G>A c.*114+4G>A (n.*114+4G>A) c.*83+35G>A (n.*83+35G>A) n.691G>A n.716+16G>A c.5+4G>A (n.5+4G>A) n.642-108G>A n.695+16G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413376G>A | CA2579738699 | TAFAZZIN | n.818+18G>A n.358+37G>A n.1344+18G>A n.1217+6G>A n.457G>A c.339-106G>A (n.339-106G>A) n.1365G>A n.176-106G>A c.285-106G>A (n.285-106G>A) n.1721+37G>A n.598-106G>A c.*102+18G>A (n.*102+18G>A) n.461G>A c.9-106G>A (n.9-106G>A) c.77+37G>A (n.77+37G>A) c.204-106G>A (n.204-106G>A) n.569G>A n.442+18G>A c.210-106G>A (n.210-106G>A) c.200+24G>A n.198-106G>A n.286G>A n.314-106G>A n.59-106G>A n.605-106G>A n.697+37G>A c.*114+6G>A (n.*114+6G>A) c.*83+37G>A (n.*83+37G>A) n.693G>A n.716+18G>A c.5+6G>A (n.5+6G>A) n.642-106G>A n.695+18G>A | |
| X | g.154413377C>A | CA2466675298 | TAFAZZIN | n.818+19C>A n.358+38C>A n.1344+19C>A n.1217+7C>A n.458C>A c.339-105C>A (n.339-105C>A) n.1366C>A n.176-105C>A c.285-105C>A (n.285-105C>A) n.1721+38C>A n.598-105C>A c.*102+19C>A (n.*102+19C>A) n.462C>A c.9-105C>A (n.9-105C>A) c.77+38C>A (n.77+38C>A) c.204-105C>A (n.204-105C>A) n.570C>A n.442+19C>A c.210-105C>A (n.210-105C>A) c.200+25C>A n.198-105C>A n.287C>A n.314-105C>A n.59-105C>A n.605-105C>A n.697+38C>A c.*114+7C>A (n.*114+7C>A) c.*83+38C>A (n.*83+38C>A) n.694C>A n.716+19C>A c.5+7C>A (n.5+7C>A) n.642-105C>A n.695+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413377C= | CA2466675297 | TAFAZZIN | n.818+19C= n.358+38C= n.1344+19C= n.1217+7C= n.458C= c.339-105C= (n.339-105C=) n.1366C= n.176-105C= c.285-105C= (n.285-105C=) n.1721+38C= n.598-105C= c.*102+19C= (n.*102+19C=) n.462C= c.9-105C= (n.9-105C=) c.77+38C= (n.77+38C=) c.204-105C= (n.204-105C=) n.570C= n.442+19C= c.210-105C= (n.210-105C=) c.200+25C= n.198-105C= n.287C= n.314-105C= n.59-105C= n.605-105C= n.697+38C= c.*114+7C= (n.*114+7C=) c.*83+38C= (n.*83+38C=) n.694C= n.716+19C= c.5+7C= (n.5+7C=) n.642-105C= n.695+19C= | |
| X | g.154413378C>A | CA337285954 | TAFAZZIN | n.818+20C>A n.358+39C>A n.1344+20C>A n.1217+8C>A n.459C>A c.339-104C>A (n.339-104C>A) n.1367C>A n.176-104C>A c.285-104C>A (n.285-104C>A) n.1721+39C>A n.598-104C>A c.*102+20C>A (n.*102+20C>A) n.463C>A c.9-104C>A (n.9-104C>A) c.77+39C>A (n.77+39C>A) c.204-104C>A (n.204-104C>A) n.571C>A n.442+20C>A c.210-104C>A (n.210-104C>A) c.200+26C>A n.198-104C>A n.288C>A n.314-104C>A n.59-104C>A n.605-104C>A n.697+39C>A c.*114+8C>A (n.*114+8C>A) c.*83+39C>A (n.*83+39C>A) n.695C>A n.716+20C>A c.5+8C>A (n.5+8C>A) n.642-104C>A n.695+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413378C= | CA2466675299 | TAFAZZIN | n.818+20C= n.358+39C= n.1344+20C= n.1217+8C= n.459C= c.339-104C= (n.339-104C=) n.1367C= n.176-104C= c.285-104C= (n.285-104C=) n.1721+39C= n.598-104C= c.*102+20C= (n.*102+20C=) n.463C= c.9-104C= (n.9-104C=) c.77+39C= (n.77+39C=) c.204-104C= (n.204-104C=) n.571C= n.442+20C= c.210-104C= (n.210-104C=) c.200+26C= n.198-104C= n.288C= n.314-104C= n.59-104C= n.605-104C= n.697+39C= c.*114+8C= (n.*114+8C=) c.*83+39C= (n.*83+39C=) n.695C= n.716+20C= c.5+8C= (n.5+8C=) n.642-104C= n.695+20C= | |
| X | g.154413378C>T | CA2695121585 | TAFAZZIN | n.818+20C>T n.358+39C>T n.1344+20C>T n.1217+8C>T n.459C>T c.339-104C>T (n.339-104C>T) n.1367C>T n.176-104C>T c.285-104C>T (n.285-104C>T) n.1721+39C>T n.598-104C>T c.*102+20C>T (n.*102+20C>T) n.463C>T c.9-104C>T (n.9-104C>T) c.77+39C>T (n.77+39C>T) c.204-104C>T (n.204-104C>T) n.571C>T n.442+20C>T c.210-104C>T (n.210-104C>T) c.200+26C>T n.198-104C>T n.288C>T n.314-104C>T n.59-104C>T n.605-104C>T n.697+39C>T c.*114+8C>T (n.*114+8C>T) c.*83+39C>T (n.*83+39C>T) n.695C>T n.716+20C>T c.5+8C>T (n.5+8C>T) n.642-104C>T n.695+20C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413380C= | CA2466675300 | TAFAZZIN | n.818+22C= n.358+41C= n.1344+22C= n.1217+10C= n.461C= c.339-102C= (n.339-102C=) n.1369C= n.176-102C= c.285-102C= (n.285-102C=) n.1721+41C= n.598-102C= c.*102+22C= (n.*102+22C=) n.465C= c.9-102C= (n.9-102C=) c.77+41C= (n.77+41C=) c.204-102C= (n.204-102C=) n.573C= n.442+22C= c.210-102C= (n.210-102C=) c.200+28C= n.198-102C= n.290C= n.314-102C= n.59-102C= n.605-102C= n.697+41C= c.*114+10C= (n.*114+10C=) c.*83+41C= (n.*83+41C=) n.697C= n.716+22C= c.5+10C= (n.5+10C=) n.642-102C= n.695+22C= | |
| X | g.154413380C>T | CA10562312 | TAFAZZIN | n.818+22C>T n.358+41C>T n.1344+22C>T n.1217+10C>T n.461C>T c.339-102C>T (n.339-102C>T) n.1369C>T n.176-102C>T c.285-102C>T (n.285-102C>T) n.1721+41C>T n.598-102C>T c.*102+22C>T (n.*102+22C>T) n.465C>T c.9-102C>T (n.9-102C>T) c.77+41C>T (n.77+41C>T) c.204-102C>T (n.204-102C>T) n.573C>T n.442+22C>T c.210-102C>T (n.210-102C>T) c.200+28C>T n.198-102C>T n.290C>T n.314-102C>T n.59-102C>T n.605-102C>T n.697+41C>T c.*114+10C>T (n.*114+10C>T) c.*83+41C>T (n.*83+41C>T) n.697C>T n.716+22C>T c.5+10C>T (n.5+10C>T) n.642-102C>T n.695+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413381G>A | CA10562313 | TAFAZZIN | n.818+23G>A n.358+42G>A n.1344+23G>A n.1217+11G>A n.462G>A c.339-101G>A (n.339-101G>A) n.1370G>A n.176-101G>A c.285-101G>A (n.285-101G>A) n.1721+42G>A n.598-101G>A c.*102+23G>A (n.*102+23G>A) n.466G>A c.9-101G>A (n.9-101G>A) c.77+42G>A (n.77+42G>A) c.204-101G>A (n.204-101G>A) n.574G>A n.442+23G>A c.210-101G>A (n.210-101G>A) c.200+29G>A n.198-101G>A n.291G>A n.314-101G>A n.59-101G>A n.605-101G>A n.697+42G>A c.*114+11G>A (n.*114+11G>A) c.*83+42G>A (n.*83+42G>A) n.698G>A n.716+23G>A c.5+11G>A (n.5+11G>A) n.642-101G>A n.695+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413381G>C | CA2695121596 | TAFAZZIN | n.818+23G>C n.358+42G>C n.1344+23G>C n.1217+11G>C n.462G>C c.339-101G>C (n.339-101G>C) n.1370G>C n.176-101G>C c.285-101G>C (n.285-101G>C) n.1721+42G>C n.598-101G>C c.*102+23G>C (n.*102+23G>C) n.466G>C c.9-101G>C (n.9-101G>C) c.77+42G>C (n.77+42G>C) c.204-101G>C (n.204-101G>C) n.574G>C n.442+23G>C c.210-101G>C (n.210-101G>C) c.200+29G>C n.198-101G>C n.291G>C n.314-101G>C n.59-101G>C n.605-101G>C n.697+42G>C c.*114+11G>C (n.*114+11G>C) c.*83+42G>C (n.*83+42G>C) n.698G>C n.716+23G>C c.5+11G>C (n.5+11G>C) n.642-101G>C n.695+23G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413381G= | CA2466675301 | TAFAZZIN | n.818+23G= n.358+42G= n.1344+23G= n.1217+11G= n.462G= c.339-101G= (n.339-101G=) n.1370G= n.176-101G= c.285-101G= (n.285-101G=) n.1721+42G= n.598-101G= c.*102+23G= (n.*102+23G=) n.466G= c.9-101G= (n.9-101G=) c.77+42G= (n.77+42G=) c.204-101G= (n.204-101G=) n.574G= n.442+23G= c.210-101G= (n.210-101G=) c.200+29G= n.198-101G= n.291G= n.314-101G= n.59-101G= n.605-101G= n.697+42G= c.*114+11G= (n.*114+11G=) c.*83+42G= (n.*83+42G=) n.698G= n.716+23G= c.5+11G= (n.5+11G=) n.642-101G= n.695+23G= | |
| X | g.154413381G>T | CA2579738701 | TAFAZZIN | n.818+23G>T n.358+42G>T n.1344+23G>T n.1217+11G>T n.462G>T c.339-101G>T (n.339-101G>T) n.1370G>T n.176-101G>T c.285-101G>T (n.285-101G>T) n.1721+42G>T n.598-101G>T c.*102+23G>T (n.*102+23G>T) n.466G>T c.9-101G>T (n.9-101G>T) c.77+42G>T (n.77+42G>T) c.204-101G>T (n.204-101G>T) n.574G>T n.442+23G>T c.210-101G>T (n.210-101G>T) c.200+29G>T n.198-101G>T n.291G>T n.314-101G>T n.59-101G>T n.605-101G>T n.697+42G>T c.*114+11G>T (n.*114+11G>T) c.*83+42G>T (n.*83+42G>T) n.698G>T n.716+23G>T c.5+11G>T (n.5+11G>T) n.642-101G>T n.695+23G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413382C= | CA2466675302 | TAFAZZIN | n.818+24C= n.358+43C= n.1344+24C= n.1217+12C= n.463C= c.339-100C= (n.339-100C=) n.1371C= n.176-100C= c.285-100C= (n.285-100C=) n.1721+43C= n.598-100C= c.*102+24C= (n.*102+24C=) n.467C= c.9-100C= (n.9-100C=) c.77+43C= (n.77+43C=) c.204-100C= (n.204-100C=) n.575C= n.442+24C= c.210-100C= (n.210-100C=) c.200+30C= n.198-100C= n.292C= n.314-100C= n.59-100C= n.605-100C= n.697+43C= c.*114+12C= (n.*114+12C=) c.*83+43C= (n.*83+43C=) n.699C= n.716+24C= c.5+12C= (n.5+12C=) n.642-100C= n.695+24C= | |
| X | g.154413382C>T | CA873316088 | TAFAZZIN | n.818+24C>T n.358+43C>T n.1344+24C>T n.1217+12C>T n.463C>T c.339-100C>T (n.339-100C>T) n.1371C>T n.176-100C>T c.285-100C>T (n.285-100C>T) n.1721+43C>T n.598-100C>T c.*102+24C>T (n.*102+24C>T) n.467C>T c.9-100C>T (n.9-100C>T) c.77+43C>T (n.77+43C>T) c.204-100C>T (n.204-100C>T) n.575C>T n.442+24C>T c.210-100C>T (n.210-100C>T) c.200+30C>T n.198-100C>T n.292C>T n.314-100C>T n.59-100C>T n.605-100C>T n.697+43C>T c.*114+12C>T (n.*114+12C>T) c.*83+43C>T (n.*83+43C>T) n.699C>T n.716+24C>T c.5+12C>T (n.5+12C>T) n.642-100C>T n.695+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413384G= | CA2466675303 | TAFAZZIN | n.818+26G= n.358+45G= n.1344+26G= n.1217+14G= n.465G= c.339-98G= (n.339-98G=) n.1373G= n.176-98G= c.285-98G= (n.285-98G=) n.1721+45G= n.598-98G= c.*102+26G= (n.*102+26G=) n.469G= c.9-98G= (n.9-98G=) c.77+45G= (n.77+45G=) c.204-98G= (n.204-98G=) n.577G= n.442+26G= c.210-98G= (n.210-98G=) c.200+32G= n.198-98G= n.294G= n.314-98G= n.59-98G= n.605-98G= n.697+45G= c.*114+14G= (n.*114+14G=) c.*83+45G= (n.*83+45G=) n.701G= n.716+26G= c.5+14G= (n.5+14G=) n.642-98G= n.695+26G= | |
| X | g.154413384G>T | CA2466675304 | TAFAZZIN | n.818+26G>T n.358+45G>T n.1344+26G>T n.1217+14G>T n.465G>T c.339-98G>T (n.339-98G>T) n.1373G>T n.176-98G>T c.285-98G>T (n.285-98G>T) n.1721+45G>T n.598-98G>T c.*102+26G>T (n.*102+26G>T) n.469G>T c.9-98G>T (n.9-98G>T) c.77+45G>T (n.77+45G>T) c.204-98G>T (n.204-98G>T) n.577G>T n.442+26G>T c.210-98G>T (n.210-98G>T) c.200+32G>T n.198-98G>T n.294G>T n.314-98G>T n.59-98G>T n.605-98G>T n.697+45G>T c.*114+14G>T (n.*114+14G>T) c.*83+45G>T (n.*83+45G>T) n.701G>T n.716+26G>T c.5+14G>T (n.5+14G>T) n.642-98G>T n.695+26G>T | dbSNP |
| X | g.154413386C>T | CA2695121602 | TAFAZZIN | n.818+28C>T n.358+47C>T n.1344+28C>T n.1217+16C>T n.467C>T c.339-96C>T (n.339-96C>T) n.1375C>T n.176-96C>T c.285-96C>T (n.285-96C>T) n.1721+47C>T n.598-96C>T c.*102+28C>T (n.*102+28C>T) n.471C>T c.9-96C>T (n.9-96C>T) c.77+47C>T (n.77+47C>T) c.204-96C>T (n.204-96C>T) n.579C>T n.442+28C>T c.210-96C>T (n.210-96C>T) c.200+34C>T n.198-96C>T n.296C>T n.314-96C>T n.59-96C>T n.605-96C>T n.697+47C>T c.*114+16C>T (n.*114+16C>T) c.*83+47C>T (n.*83+47C>T) n.703C>T n.716+28C>T c.5+16C>T (n.5+16C>T) n.642-96C>T n.695+28C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413388C>A | CA2695121603 | TAFAZZIN | n.818+30C>A n.358+49C>A n.1344+30C>A n.1217+18C>A n.469C>A c.339-94C>A (n.339-94C>A) n.1377C>A n.176-94C>A c.285-94C>A (n.285-94C>A) n.1721+49C>A n.598-94C>A c.*102+30C>A (n.*102+30C>A) n.473C>A c.9-94C>A (n.9-94C>A) c.77+49C>A (n.77+49C>A) c.204-94C>A (n.204-94C>A) n.581C>A n.442+30C>A c.210-94C>A (n.210-94C>A) c.200+36C>A n.198-94C>A n.298C>A n.314-94C>A n.59-94C>A n.605-94C>A n.697+49C>A c.*114+18C>A (n.*114+18C>A) c.*83+49C>A (n.*83+49C>A) n.705C>A n.716+30C>A c.5+18C>A (n.5+18C>A) n.642-94C>A n.695+30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413388C= | CA2466675305 | TAFAZZIN | n.818+30C= n.358+49C= n.1344+30C= n.1217+18C= n.469C= c.339-94C= (n.339-94C=) n.1377C= n.176-94C= c.285-94C= (n.285-94C=) n.1721+49C= n.598-94C= c.*102+30C= (n.*102+30C=) n.473C= c.9-94C= (n.9-94C=) c.77+49C= (n.77+49C=) c.204-94C= (n.204-94C=) n.581C= n.442+30C= c.210-94C= (n.210-94C=) c.200+36C= n.198-94C= n.298C= n.314-94C= n.59-94C= n.605-94C= n.697+49C= c.*114+18C= (n.*114+18C=) c.*83+49C= (n.*83+49C=) n.705C= n.716+30C= c.5+18C= (n.5+18C=) n.642-94C= n.695+30C= | |
| X | g.154413388C>T | CA873316089 | TAFAZZIN | n.818+30C>T n.358+49C>T n.1344+30C>T n.1217+18C>T n.469C>T c.339-94C>T (n.339-94C>T) n.1377C>T n.176-94C>T c.285-94C>T (n.285-94C>T) n.1721+49C>T n.598-94C>T c.*102+30C>T (n.*102+30C>T) n.473C>T c.9-94C>T (n.9-94C>T) c.77+49C>T (n.77+49C>T) c.204-94C>T (n.204-94C>T) n.581C>T n.442+30C>T c.210-94C>T (n.210-94C>T) c.200+36C>T n.198-94C>T n.298C>T n.314-94C>T n.59-94C>T n.605-94C>T n.697+49C>T c.*114+18C>T (n.*114+18C>T) c.*83+49C>T (n.*83+49C>T) n.705C>T n.716+30C>T c.5+18C>T (n.5+18C>T) n.642-94C>T n.695+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413389T>C | CA645173861 | TAFAZZIN | n.818+31T>C n.358+50T>C n.1344+31T>C n.1217+19T>C n.470T>C c.339-93T>C (n.339-93T>C) n.1378T>C n.176-93T>C c.285-93T>C (n.285-93T>C) n.1721+50T>C n.598-93T>C c.*102+31T>C (n.*102+31T>C) n.474T>C c.9-93T>C (n.9-93T>C) c.77+50T>C (n.77+50T>C) c.204-93T>C (n.204-93T>C) n.582T>C n.442+31T>C c.210-93T>C (n.210-93T>C) c.200+37T>C n.198-93T>C n.299T>C n.314-93T>C n.59-93T>C n.605-93T>C n.697+50T>C c.*114+19T>C (n.*114+19T>C) c.*83+50T>C (n.*83+50T>C) n.706T>C n.716+31T>C c.5+19T>C (n.5+19T>C) n.642-93T>C n.695+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413389T= | CA2466675306 | TAFAZZIN | n.818+31T= n.358+50T= n.1344+31T= n.1217+19T= n.470T= c.339-93T= (n.339-93T=) n.1378T= n.176-93T= c.285-93T= (n.285-93T=) n.1721+50T= n.598-93T= c.*102+31T= (n.*102+31T=) n.474T= c.9-93T= (n.9-93T=) c.77+50T= (n.77+50T=) c.204-93T= (n.204-93T=) n.582T= n.442+31T= c.210-93T= (n.210-93T=) c.200+37T= n.198-93T= n.299T= n.314-93T= n.59-93T= n.605-93T= n.697+50T= c.*114+19T= (n.*114+19T=) c.*83+50T= (n.*83+50T=) n.706T= n.716+31T= c.5+19T= (n.5+19T=) n.642-93T= n.695+31T= | |
| X | g.154413389_154413391delinsTCC | CA2466675307 | TAFAZZIN | n.818+31_818+33delinsTCC n.358+50_358+52delinsTCC n.1344+31_1344+33delinsTCC n.1217+19_1217+21delinsTCC n.470_472delinsTCC c.339-93_339-91delinsTCC (n.339-93_339-91delinsTCC) n.1378_1380delinsTCC n.176-93_176-91delinsTCC c.285-93_285-91delinsTCC (n.285-93_285-91delinsTCC) n.1721+50_1721+52delinsTCC n.598-93_598-91delinsTCC c.*102+31_*102+33delinsTCC (n.*102+31_*102+33delinsTCC) n.474_476delinsTCC c.9-93_9-91delinsTCC (n.9-93_9-91delinsTCC) c.77+50_77+52delinsTCC (n.77+50_77+52delinsTCC) c.204-93_204-91delinsTCC (n.204-93_204-91delinsTCC) n.582_584delinsTCC n.442+31_442+33delinsTCC c.210-93_210-91delinsTCC (n.210-93_210-91delinsTCC) c.200+37_200+39delinsTCC n.198-93_198-91delinsTCC n.299_301delinsTCC n.314-93_314-91delinsTCC n.59-93_59-91delinsTCC n.605-93_605-91delinsTCC n.697+50_697+52delinsTCC c.*114+19_*114+21delinsTCC (n.*114+19_*114+21delinsTCC) c.*83+50_*83+52delinsTCC (n.*83+50_*83+52delinsTCC) n.706_708delinsTCC n.716+31_716+33delinsTCC c.5+19_5+21delinsTCC (n.5+19_5+21delinsTCC) n.642-93_642-91delinsTCC n.695+31_695+33delinsTCC | |
| X | g.154413390C>T | CA2695121610 | TAFAZZIN | n.818+32C>T n.358+51C>T n.1344+32C>T n.1217+20C>T n.471C>T c.339-92C>T (n.339-92C>T) n.1379C>T n.176-92C>T c.285-92C>T (n.285-92C>T) n.1721+51C>T n.598-92C>T c.*102+32C>T (n.*102+32C>T) n.475C>T c.9-92C>T (n.9-92C>T) c.77+51C>T (n.77+51C>T) c.204-92C>T (n.204-92C>T) n.583C>T n.442+32C>T c.210-92C>T (n.210-92C>T) c.200+38C>T n.198-92C>T n.300C>T n.314-92C>T n.59-92C>T n.605-92C>T n.697+51C>T c.*114+20C>T (n.*114+20C>T) c.*83+51C>T (n.*83+51C>T) n.707C>T n.716+32C>T c.5+20C>T (n.5+20C>T) n.642-92C>T n.695+32C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413392_154413393del | CA2466675308 | TAFAZZIN | n.818+34_818+35del n.358+53_358+54del n.1344+34_1344+35del n.1217+22_1217+23del n.473_474del c.339-90_339-89del (n.339-90_339-89del) n.1381_1382del n.176-90_176-89del c.285-90_285-89del (n.285-90_285-89del) n.1721+53_1721+54del n.598-90_598-89del c.*102+34_*102+35del (n.*102+34_*102+35del) n.477_478del c.9-90_9-89del (n.9-90_9-89del) c.77+53_77+54del (n.77+53_77+54del) c.204-90_204-89del (n.204-90_204-89del) n.585_586del n.442+34_442+35del c.210-90_210-89del (n.210-90_210-89del) c.200+40_200+41del n.198-90_198-89del n.302_303del n.314-90_314-89del n.59-90_59-89del n.605-90_605-89del n.697+53_697+54del c.*114+22_*114+23del (n.*114+22_*114+23del) c.*83+53_*83+54del (n.*83+53_*83+54del) n.709_710del n.716+34_716+35del c.5+22_5+23del (n.5+22_5+23del) n.642-90_642-89del n.695+34_695+35del | dbSNP |
| X | g.154413392_154413394delinsCCT | CA2466675309 | TAFAZZIN | n.818+34_818+36delinsCCT n.358+53_358+55delinsCCT n.1344+34_1344+36delinsCCT n.1217+22_1217+24delinsCCT n.473_475delinsCCT c.339-90_339-88delinsCCT (n.339-90_339-88delinsCCT) n.1381_1383delinsCCT n.176-90_176-88delinsCCT c.285-90_285-88delinsCCT (n.285-90_285-88delinsCCT) n.1721+53_1721+55delinsCCT n.598-90_598-88delinsCCT c.*102+34_*102+36delinsCCT (n.*102+34_*102+36delinsCCT) n.477_479delinsCCT c.9-90_9-88delinsCCT (n.9-90_9-88delinsCCT) c.77+53_77+55delinsCCT (n.77+53_77+55delinsCCT) c.204-90_204-88delinsCCT (n.204-90_204-88delinsCCT) n.585_587delinsCCT n.442+34_442+36delinsCCT c.210-90_210-88delinsCCT (n.210-90_210-88delinsCCT) c.200+40_200+42delinsCCT n.198-90_198-88delinsCCT n.302_304delinsCCT n.314-90_314-88delinsCCT n.59-90_59-88delinsCCT n.605-90_605-88delinsCCT n.697+53_697+55delinsCCT c.*114+22_*114+24delinsCCT (n.*114+22_*114+24delinsCCT) c.*83+53_*83+55delinsCCT (n.*83+53_*83+55delinsCCT) n.709_711delinsCCT n.716+34_716+36delinsCCT c.5+22_5+24delinsCCT (n.5+22_5+24delinsCCT) n.642-90_642-88delinsCCT n.695+34_695+36delinsCCT | |
| X | g.154413393_154413394del | CA10562314 | TAFAZZIN | n.818+35_818+36del n.358+54_358+55del n.1344+35_1344+36del n.1217+23_1217+24del n.474_475del c.339-89_339-88del (n.339-89_339-88del) n.1382_1383del n.176-89_176-88del c.285-89_285-88del (n.285-89_285-88del) n.1721+54_1721+55del n.598-89_598-88del c.*102+35_*102+36del (n.*102+35_*102+36del) n.478_479del c.9-89_9-88del (n.9-89_9-88del) c.77+54_77+55del (n.77+54_77+55del) c.204-89_204-88del (n.204-89_204-88del) n.586_587del n.442+35_442+36del c.210-89_210-88del (n.210-89_210-88del) c.200+41_200+42del n.198-89_198-88del n.303_304del n.314-89_314-88del n.59-89_59-88del n.605-89_605-88del n.697+54_697+55del c.*114+23_*114+24del (n.*114+23_*114+24del) c.*83+54_*83+55del (n.*83+54_*83+55del) n.710_711del n.716+35_716+36del c.5+23_5+24del (n.5+23_5+24del) n.642-89_642-88del n.695+35_695+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154413395G>A | CA2695121612 | TAFAZZIN | n.818+37G>A n.358+56G>A n.1344+37G>A n.1217+25G>A n.476G>A c.339-87G>A (n.339-87G>A) n.1384G>A n.176-87G>A c.285-87G>A (n.285-87G>A) n.1721+56G>A n.598-87G>A c.*102+37G>A (n.*102+37G>A) n.480G>A c.9-87G>A (n.9-87G>A) c.77+56G>A (n.77+56G>A) c.204-87G>A (n.204-87G>A) n.588G>A n.442+37G>A c.210-87G>A (n.210-87G>A) c.200+43G>A n.198-87G>A n.305G>A n.314-87G>A n.59-87G>A n.605-87G>A n.697+56G>A c.*114+25G>A (n.*114+25G>A) c.*83+56G>A (n.*83+56G>A) n.712G>A n.716+37G>A c.5+25G>A (n.5+25G>A) n.642-87G>A n.695+37G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413395G>C | CA2466675311 | TAFAZZIN | n.818+37G>C n.358+56G>C n.1344+37G>C n.1217+25G>C n.476G>C c.339-87G>C (n.339-87G>C) n.1384G>C n.176-87G>C c.285-87G>C (n.285-87G>C) n.1721+56G>C n.598-87G>C c.*102+37G>C (n.*102+37G>C) n.480G>C c.9-87G>C (n.9-87G>C) c.77+56G>C (n.77+56G>C) c.204-87G>C (n.204-87G>C) n.588G>C n.442+37G>C c.210-87G>C (n.210-87G>C) c.200+43G>C n.198-87G>C n.305G>C n.314-87G>C n.59-87G>C n.605-87G>C n.697+56G>C c.*114+25G>C (n.*114+25G>C) c.*83+56G>C (n.*83+56G>C) n.712G>C n.716+37G>C c.5+25G>C (n.5+25G>C) n.642-87G>C n.695+37G>C | dbSNP |
| X | g.154413395G= | CA2466675310 | TAFAZZIN | n.818+37G= n.358+56G= n.1344+37G= n.1217+25G= n.476G= c.339-87G= (n.339-87G=) n.1384G= n.176-87G= c.285-87G= (n.285-87G=) n.1721+56G= n.598-87G= c.*102+37G= (n.*102+37G=) n.480G= c.9-87G= (n.9-87G=) c.77+56G= (n.77+56G=) c.204-87G= (n.204-87G=) n.588G= n.442+37G= c.210-87G= (n.210-87G=) c.200+43G= n.198-87G= n.305G= n.314-87G= n.59-87G= n.605-87G= n.697+56G= c.*114+25G= (n.*114+25G=) c.*83+56G= (n.*83+56G=) n.712G= n.716+37G= c.5+25G= (n.5+25G=) n.642-87G= n.695+37G= | |
| X | g.154413397G>A | CA10562316 | TAFAZZIN | n.818+39G>A n.358+58G>A n.1344+39G>A n.1217+27G>A n.478G>A c.339-85G>A (n.339-85G>A) n.1386G>A n.176-85G>A c.285-85G>A (n.285-85G>A) n.1721+58G>A n.598-85G>A c.*102+39G>A (n.*102+39G>A) n.482G>A c.9-85G>A (n.9-85G>A) c.77+58G>A (n.77+58G>A) c.204-85G>A (n.204-85G>A) n.590G>A n.442+39G>A c.210-85G>A (n.210-85G>A) c.200+45G>A n.198-85G>A n.307G>A n.314-85G>A n.59-85G>A n.605-85G>A n.697+58G>A c.*114+27G>A (n.*114+27G>A) c.*83+58G>A (n.*83+58G>A) n.714G>A n.716+39G>A c.5+27G>A (n.5+27G>A) n.642-85G>A n.695+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413397G>C | CA10562315 | TAFAZZIN | n.818+39G>C n.358+58G>C n.1344+39G>C n.1217+27G>C n.478G>C c.339-85G>C (n.339-85G>C) n.1386G>C n.176-85G>C c.285-85G>C (n.285-85G>C) n.1721+58G>C n.598-85G>C c.*102+39G>C (n.*102+39G>C) n.482G>C c.9-85G>C (n.9-85G>C) c.77+58G>C (n.77+58G>C) c.204-85G>C (n.204-85G>C) n.590G>C n.442+39G>C c.210-85G>C (n.210-85G>C) c.200+45G>C n.198-85G>C n.307G>C n.314-85G>C n.59-85G>C n.605-85G>C n.697+58G>C c.*114+27G>C (n.*114+27G>C) c.*83+58G>C (n.*83+58G>C) n.714G>C n.716+39G>C c.5+27G>C (n.5+27G>C) n.642-85G>C n.695+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413397G= | CA2466675312 | TAFAZZIN | n.818+39G= n.358+58G= n.1344+39G= n.1217+27G= n.478G= c.339-85G= (n.339-85G=) n.1386G= n.176-85G= c.285-85G= (n.285-85G=) n.1721+58G= n.598-85G= c.*102+39G= (n.*102+39G=) n.482G= c.9-85G= (n.9-85G=) c.77+58G= (n.77+58G=) c.204-85G= (n.204-85G=) n.590G= n.442+39G= c.210-85G= (n.210-85G=) c.200+45G= n.198-85G= n.307G= n.314-85G= n.59-85G= n.605-85G= n.697+58G= c.*114+27G= (n.*114+27G=) c.*83+58G= (n.*83+58G=) n.714G= n.716+39G= c.5+27G= (n.5+27G=) n.642-85G= n.695+39G= | |
| X | g.154413398C>T | CA2695121619 | TAFAZZIN | n.818+40C>T n.358+59C>T n.1344+40C>T n.1217+28C>T n.479C>T c.339-84C>T (n.339-84C>T) n.1387C>T n.176-84C>T c.285-84C>T (n.285-84C>T) n.1721+59C>T n.598-84C>T c.*102+40C>T (n.*102+40C>T) n.483C>T c.9-84C>T (n.9-84C>T) c.77+59C>T (n.77+59C>T) c.204-84C>T (n.204-84C>T) n.591C>T n.442+40C>T c.210-84C>T (n.210-84C>T) c.200+46C>T n.198-84C>T n.308C>T n.314-84C>T n.59-84C>T n.605-84C>T n.697+59C>T c.*114+28C>T (n.*114+28C>T) c.*83+59C>T (n.*83+59C>T) n.715C>T n.716+40C>T c.5+28C>T (n.5+28C>T) n.642-84C>T n.695+40C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413399C>T | CA2695121620 | TAFAZZIN | n.818+41C>T n.358+60C>T n.1344+41C>T n.1217+29C>T n.480C>T c.339-83C>T (n.339-83C>T) n.1388C>T n.176-83C>T c.285-83C>T (n.285-83C>T) n.1721+60C>T n.598-83C>T c.*102+41C>T (n.*102+41C>T) n.484C>T c.9-83C>T (n.9-83C>T) c.77+60C>T (n.77+60C>T) c.204-83C>T (n.204-83C>T) n.592C>T n.442+41C>T c.210-83C>T (n.210-83C>T) c.200+47C>T n.198-83C>T n.309C>T n.314-83C>T n.59-83C>T n.605-83C>T n.697+60C>T c.*114+29C>T (n.*114+29C>T) c.*83+60C>T (n.*83+60C>T) n.716C>T n.716+41C>T c.5+29C>T (n.5+29C>T) n.642-83C>T n.695+41C>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154413400T= | CA2466675313 | TAFAZZIN | n.818+42T= n.358+61T= n.1344+42T= n.1217+30T= n.481T= c.339-82T= (n.339-82T=) n.1389T= n.176-82T= c.285-82T= (n.285-82T=) n.1721+61T= n.598-82T= c.*102+42T= (n.*102+42T=) n.485T= c.9-82T= (n.9-82T=) c.77+61T= (n.77+61T=) c.204-82T= (n.204-82T=) n.593T= n.442+42T= c.210-82T= (n.210-82T=) c.200+48T= n.198-82T= n.310T= n.314-82T= n.59-82T= n.605-82T= n.697+61T= c.*114+30T= (n.*114+30T=) c.*83+61T= (n.*83+61T=) n.717T= n.716+42T= c.5+30T= (n.5+30T=) n.642-82T= n.695+42T= |