| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413286_154413290dup | CA2466675267 | TAFAZZIN | n.746_750dup n.305_309dup n.1272_1276dup n.1133_1137dup n.367_371dup c.338+34_338+38dup (n.338+34_338+38dup) n.1275_1279dup n.175+34_175+38dup c.284+34_284+38dup (n.284+34_284+38dup) n.1668_1672dup n.597+34_597+38dup c.*30_*34dup (n.*30_*34dup) n.371_375dup c.8+34_8+38dup (n.8+34_8+38dup) c.24_28dup (p.Ala10GlyfsTer?) c.203+34_203+38dup (n.203+34_203+38dup) n.479_483dup n.370_374dup c.209+34_209+38dup (n.209+34_209+38dup) c.134_138dup n.197+34_197+38dup n.196_200dup n.313+34_313+38dup n.58+34_58+38dup n.604+34_604+38dup n.644_648dup n.603_607dup c.-80_-76dup (n.-80_-76dup) n.641+34_641+38dup n.623_627dup | dbSNP |
| X | g.154413286_154413290del | CA2522566103 | TAFAZZIN | n.746_750del n.305_309del n.1272_1276del n.1133_1137del n.367_371del c.338+34_338+38del (n.338+34_338+38del) n.1275_1279del n.175+34_175+38del c.284+34_284+38del (n.284+34_284+38del) n.1668_1672del n.597+34_597+38del c.*30_*34del (n.*30_*34del) n.371_375del c.8+34_8+38del (n.8+34_8+38del) c.24_28del (p.Ala10ThrfsTer?) c.203+34_203+38del (n.203+34_203+38del) n.479_483del n.370_374del c.209+34_209+38del (n.209+34_209+38del) c.134_138del n.197+34_197+38del n.196_200del n.313+34_313+38del n.58+34_58+38del n.604+34_604+38del n.644_648del n.603_607del c.-80_-76del (n.-80_-76del) n.641+34_641+38del n.623_627del | |
| X | g.154413285_154413286del | CA2695121538 | TAFAZZIN | n.745_746del n.304_305del n.1271_1272del n.1132_1133del n.366_367del c.338+33_338+34del (n.338+33_338+34del) n.1274_1275del n.175+33_175+34del c.284+33_284+34del (n.284+33_284+34del) n.1667_1668del n.597+33_597+34del c.*29_*30del (n.*29_*30del) n.370_371del c.8+33_8+34del (n.8+33_8+34del) c.23_24del (p.Gly8AlafsTer?) c.203+33_203+34del (n.203+33_203+34del) n.478_479del n.369_370del c.209+33_209+34del (n.209+33_209+34del) c.133_134del n.197+33_197+34del n.195_196del n.313+33_313+34del n.58+33_58+34del n.604+33_604+34del n.643_644del n.602_603del c.-81_-80del (n.-81_-80del) n.641+33_641+34del n.622_623del | gnomAD v4 |
| X | g.154413286G>A | CA2695121540 | TAFAZZIN | n.746G>A n.305G>A n.1272G>A n.1133G>A n.367G>A c.338+34G>A (n.338+34G>A) n.1275G>A n.175+34G>A c.284+34G>A (n.284+34G>A) n.1668G>A n.597+34G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.371G>A c.8+34G>A (n.8+34G>A) c.24G>A (p.Gly8=) c.203+34G>A (n.203+34G>A) n.479G>A n.370G>A c.209+34G>A (n.209+34G>A) c.134G>A n.197+34G>A n.196G>A n.313+34G>A n.58+34G>A n.604+34G>A n.644G>A n.603G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.641+34G>A n.623G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413286G>C | CA2579738688 | TAFAZZIN | n.746G>C n.305G>C n.1272G>C n.1133G>C n.367G>C c.338+34G>C (n.338+34G>C) n.1275G>C n.175+34G>C c.284+34G>C (n.284+34G>C) n.1668G>C n.597+34G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.371G>C c.8+34G>C (n.8+34G>C) c.24G>C (p.Gly8=) c.203+34G>C (n.203+34G>C) n.479G>C n.370G>C c.209+34G>C (n.209+34G>C) c.134G>C n.197+34G>C n.196G>C n.313+34G>C n.58+34G>C n.604+34G>C n.644G>C n.603G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.641+34G>C n.623G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413288C>A | CA2466675273 | TAFAZZIN | n.748C>A n.307C>A n.1274C>A n.1135C>A n.369C>A c.338+36C>A (n.338+36C>A) n.1277C>A n.175+36C>A c.284+36C>A (n.284+36C>A) n.1670C>A n.597+36C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.373C>A c.8+36C>A (n.8+36C>A) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.203+36C>A (n.203+36C>A) n.481C>A n.372C>A c.209+36C>A (n.209+36C>A) c.136C>A n.197+36C>A n.198C>A n.313+36C>A n.58+36C>A n.604+36C>A n.646C>A n.605C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.641+36C>A n.625C>A | dbSNP |
| X | g.154413288C= | CA2466675272 | TAFAZZIN | n.748C= n.307C= n.1274C= n.1135C= n.369C= c.338+36C= (n.338+36C=) n.1277C= n.175+36C= c.284+36C= (n.284+36C=) n.1670C= n.597+36C= c.*32C= (n.*32C=) n.373C= c.8+36C= (n.8+36C=) c.26C= (p.Pro9=) c.203+36C= (n.203+36C=) n.481C= n.372C= c.209+36C= (n.209+36C=) c.136C= n.197+36C= n.198C= n.313+36C= n.58+36C= n.604+36C= n.646C= n.605C= c.-78C= (n.-78C=) n.641+36C= n.625C= | |
| X | g.154413288C>T | CA10562305 | TAFAZZIN | n.748C>T n.307C>T n.1274C>T n.1135C>T n.369C>T c.338+36C>T (n.338+36C>T) n.1277C>T n.175+36C>T c.284+36C>T (n.284+36C>T) n.1670C>T n.597+36C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.373C>T c.8+36C>T (n.8+36C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.203+36C>T (n.203+36C>T) n.481C>T n.372C>T c.209+36C>T (n.209+36C>T) c.136C>T n.197+36C>T n.198C>T n.313+36C>T n.58+36C>T n.604+36C>T n.646C>T n.605C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.641+36C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413289G>A | CA10562306 | TAFAZZIN | n.749G>A n.308G>A n.1275G>A n.1136G>A n.370G>A c.338+37G>A (n.338+37G>A) n.1278G>A n.175+37G>A c.284+37G>A (n.284+37G>A) n.1671G>A n.597+37G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.374G>A c.8+37G>A (n.8+37G>A) c.27G>A (p.Pro9=) c.203+37G>A (n.203+37G>A) n.482G>A n.373G>A c.209+37G>A (n.209+37G>A) c.137G>A n.197+37G>A n.199G>A n.313+37G>A n.58+37G>A n.604+37G>A n.647G>A n.606G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.641+37G>A n.626G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413289G= | CA2466675274 | TAFAZZIN | n.749G= n.308G= n.1275G= n.1136G= n.370G= c.338+37G= (n.338+37G=) n.1278G= n.175+37G= c.284+37G= (n.284+37G=) n.1671G= n.597+37G= c.*33G= (n.*33G=) n.374G= c.8+37G= (n.8+37G=) c.27G= (p.Pro9=) c.203+37G= (n.203+37G=) n.482G= n.373G= c.209+37G= (n.209+37G=) c.137G= n.197+37G= n.199G= n.313+37G= n.58+37G= n.604+37G= n.647G= n.606G= c.-77G= (n.-77G=) n.641+37G= n.626G= | |
| X | g.154413294del | CA2579738690 | TAFAZZIN | n.754del n.313del n.1280del n.1141del n.375del c.338+42del (n.338+42del) n.1283del n.175+42del c.284+42del (n.284+42del) n.1676del n.597+42del c.*38del (n.*38del) n.379del c.8+42del (n.8+42del) c.32del (p.Pro11HisfsTer?) c.203+42del (n.203+42del) n.487del n.378del c.209+42del (n.209+42del) c.142del n.197+42del n.204del n.313+42del n.58+42del n.604+42del n.652del n.611del c.-72del (n.-72del) n.641+42del n.631del | |
| X | g.154413294C>A | CA2579738691 | TAFAZZIN | n.754C>A n.313C>A n.1280C>A n.1141C>A n.375C>A c.338+42C>A (n.338+42C>A) n.1283C>A n.175+42C>A c.284+42C>A (n.284+42C>A) n.1676C>A n.597+42C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.379C>A c.8+42C>A (n.8+42C>A) c.32C>A (p.Pro11Gln) c.203+42C>A (n.203+42C>A) n.487C>A n.378C>A c.209+42C>A (n.209+42C>A) c.142C>A n.197+42C>A n.204C>A n.313+42C>A n.58+42C>A n.604+42C>A n.652C>A n.611C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.641+42C>A n.631C>A | |
| X | g.154413295A= | CA2466675275 | TAFAZZIN | n.755A= n.314A= n.1281A= n.1142A= n.376A= c.338+43A= (n.338+43A=) n.1284A= n.175+43A= c.284+43A= (n.284+43A=) n.1677A= n.597+43A= c.*39A= (n.*39A=) n.380A= c.8+43A= (n.8+43A=) c.33A= (p.Pro11=) c.203+43A= (n.203+43A=) n.488A= n.379A= c.209+43A= (n.209+43A=) c.143A= n.197+43A= n.205A= n.313+43A= n.58+43A= n.604+43A= n.653A= n.612A= c.-71A= (n.-71A=) n.641+43A= n.632A= | |
| X | g.154413295A>C | CA10562307 | TAFAZZIN | n.755A>C n.314A>C n.1281A>C n.1142A>C n.376A>C c.338+43A>C (n.338+43A>C) n.1284A>C n.175+43A>C c.284+43A>C (n.284+43A>C) n.1677A>C n.597+43A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.380A>C c.8+43A>C (n.8+43A>C) c.33A>C (p.Pro11=) c.203+43A>C (n.203+43A>C) n.488A>C n.379A>C c.209+43A>C (n.209+43A>C) c.143A>C n.197+43A>C n.205A>C n.313+43A>C n.58+43A>C n.604+43A>C n.653A>C n.612A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.641+43A>C n.632A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413296C= | CA2466675276 | TAFAZZIN | n.756C= n.315C= n.1282C= n.1143C= n.377C= c.338+44C= (n.338+44C=) n.1285C= n.175+44C= c.284+44C= (n.284+44C=) n.1678C= n.597+44C= c.*40C= (n.*40C=) n.381C= c.8+44C= (n.8+44C=) c.34C= (p.Pro12=) c.203+44C= (n.203+44C=) n.489C= n.380C= c.209+44C= (n.209+44C=) c.144C= n.197+44C= n.206C= n.313+44C= n.58+44C= n.604+44C= n.654C= n.613C= c.-70C= (n.-70C=) n.641+44C= n.633C= | |
| X | g.154413296C>T | CA873316073 | TAFAZZIN | n.756C>T n.315C>T n.1282C>T n.1143C>T n.377C>T c.338+44C>T (n.338+44C>T) n.1285C>T n.175+44C>T c.284+44C>T (n.284+44C>T) n.1678C>T n.597+44C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.381C>T c.8+44C>T (n.8+44C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.203+44C>T (n.203+44C>T) n.489C>T n.380C>T c.209+44C>T (n.209+44C>T) c.144C>T n.197+44C>T n.206C>T n.313+44C>T n.58+44C>T n.604+44C>T n.654C>T n.613C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.641+44C>T n.633C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413298T>A | CA2695121544 | TAFAZZIN | n.758T>A n.317T>A n.1284T>A n.1145T>A n.379T>A c.338+46T>A (n.338+46T>A) n.1287T>A n.175+46T>A c.284+46T>A (n.284+46T>A) n.1680T>A n.597+46T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.383T>A c.8+46T>A (n.8+46T>A) c.36T>A (p.Pro12=) c.203+46T>A (n.203+46T>A) n.491T>A n.382T>A c.209+46T>A (n.209+46T>A) c.146T>A n.197+46T>A n.208T>A n.313+46T>A n.58+46T>A n.604+46T>A n.656T>A n.615T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.641+46T>A n.635T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413299G>A | CA645173859 | TAFAZZIN | n.759G>A n.318G>A n.1285G>A n.1146G>A n.380G>A c.338+47G>A (n.338+47G>A) n.1288G>A n.175+47G>A c.284+47G>A (n.284+47G>A) n.1681G>A n.597+47G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.384G>A c.8+47G>A (n.8+47G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.203+47G>A (n.203+47G>A) n.492G>A n.383G>A c.209+47G>A (n.209+47G>A) c.147G>A n.197+47G>A n.209G>A n.313+47G>A n.58+47G>A n.604+47G>A n.657G>A n.616G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.641+47G>A n.636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413299G>C | CA2695121545 | TAFAZZIN | n.759G>C n.318G>C n.1285G>C n.1146G>C n.380G>C c.338+47G>C (n.338+47G>C) n.1288G>C n.175+47G>C c.284+47G>C (n.284+47G>C) n.1681G>C n.597+47G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.384G>C c.8+47G>C (n.8+47G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.203+47G>C (n.203+47G>C) n.492G>C n.383G>C c.209+47G>C (n.209+47G>C) c.147G>C n.197+47G>C n.209G>C n.313+47G>C n.58+47G>C n.604+47G>C n.657G>C n.616G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.641+47G>C n.636G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413299G= | CA2466675277 | TAFAZZIN | n.759G= n.318G= n.1285G= n.1146G= n.380G= c.338+47G= (n.338+47G=) n.1288G= n.175+47G= c.284+47G= (n.284+47G=) n.1681G= n.597+47G= c.*43G= (n.*43G=) n.384G= c.8+47G= (n.8+47G=) c.37G= (p.Ala13=) c.203+47G= (n.203+47G=) n.492G= n.383G= c.209+47G= (n.209+47G=) c.147G= n.197+47G= n.209G= n.313+47G= n.58+47G= n.604+47G= n.657G= n.616G= c.-67G= (n.-67G=) n.641+47G= n.636G= | |
| X | g.154413301C>T | CA2695121546 | TAFAZZIN | n.761C>T n.320C>T n.1287C>T n.1148C>T n.382C>T c.338+49C>T (n.338+49C>T) n.1290C>T n.175+49C>T c.284+49C>T (n.284+49C>T) n.1683C>T n.597+49C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.386C>T c.8+49C>T (n.8+49C>T) c.39C>T (p.Ala13=) c.203+49C>T (n.203+49C>T) n.494C>T n.385C>T c.209+49C>T (n.209+49C>T) c.149C>T n.197+49C>T n.211C>T n.313+49C>T n.58+49C>T n.604+49C>T n.659C>T n.618C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.641+49C>T n.638C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413302T>C | CA873316074 | TAFAZZIN | n.762T>C n.321T>C n.1288T>C n.1149T>C n.383T>C c.338+50T>C (n.338+50T>C) n.1291T>C n.175+50T>C c.284+50T>C (n.284+50T>C) n.1684T>C n.597+50T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.387T>C c.8+50T>C (n.8+50T>C) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.203+50T>C (n.203+50T>C) n.495T>C n.386T>C c.209+50T>C (n.209+50T>C) c.150T>C n.197+50T>C n.212T>C n.313+50T>C n.58+50T>C n.604+50T>C n.660T>C n.619T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.641+50T>C n.639T>C | dbSNP |
| X | g.154413302T= | CA2466675278 | TAFAZZIN | n.762T= n.321T= n.1288T= n.1149T= n.383T= c.338+50T= (n.338+50T=) n.1291T= n.175+50T= c.284+50T= (n.284+50T=) n.1684T= n.597+50T= c.*46T= (n.*46T=) n.387T= c.8+50T= (n.8+50T=) c.40T= (p.Ser14=) c.203+50T= (n.203+50T=) n.495T= n.386T= c.209+50T= (n.209+50T=) c.150T= n.197+50T= n.212T= n.313+50T= n.58+50T= n.604+50T= n.660T= n.619T= c.-64T= (n.-64T=) n.641+50T= n.639T= | |
| X | g.154413305G>A | CA2579738692 | TAFAZZIN | n.765G>A n.324G>A n.1291G>A n.1152G>A n.386G>A c.338+53G>A (n.338+53G>A) n.1294G>A n.175+53G>A c.284+53G>A (n.284+53G>A) n.1687G>A n.597+53G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.390G>A c.8+53G>A (n.8+53G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.203+53G>A (n.203+53G>A) n.498G>A n.389G>A c.209+53G>A (n.209+53G>A) c.153G>A n.197+53G>A n.215G>A n.313+53G>A n.58+53G>A n.604+53G>A n.663G>A n.622G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.641+53G>A n.642G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413308C= | CA2466675279 | TAFAZZIN | n.768C= n.327C= n.1294C= n.1155C= n.389C= c.338+56C= (n.338+56C=) n.1297C= n.175+56C= c.284+56C= (n.284+56C=) n.1690C= n.597+56C= c.*52C= (n.*52C=) n.393C= c.8+56C= (n.8+56C=) c.46C= (p.Gln16=) c.203+56C= (n.203+56C=) n.501C= n.392C= c.209+56C= (n.209+56C=) c.156C= n.197+56C= n.218C= n.313+56C= n.58+56C= n.604+56C= n.666C= n.625C= c.-58C= (n.-58C=) n.641+56C= n.645C= | |
| X | g.154413308C>T | CA873316075 | TAFAZZIN | n.768C>T n.327C>T n.1294C>T n.1155C>T n.389C>T c.338+56C>T (n.338+56C>T) n.1297C>T n.175+56C>T c.284+56C>T (n.284+56C>T) n.1690C>T n.597+56C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.393C>T c.8+56C>T (n.8+56C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.203+56C>T (n.203+56C>T) n.501C>T n.392C>T c.209+56C>T (n.209+56C>T) c.156C>T n.197+56C>T n.218C>T n.313+56C>T n.58+56C>T n.604+56C>T n.666C>T n.625C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.641+56C>T n.645C>T | dbSNP |
| X | g.154413309A>G | CA2695121547 | TAFAZZIN | n.769A>G n.328A>G n.1295A>G n.1156A>G n.390A>G c.338+57A>G (n.338+57A>G) n.1298A>G n.175+57A>G c.284+57A>G (n.284+57A>G) n.1691A>G n.597+57A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.394A>G c.8+57A>G (n.8+57A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.203+57A>G (n.203+57A>G) n.502A>G n.393A>G c.209+57A>G (n.209+57A>G) c.157A>G n.197+57A>G n.219A>G n.313+57A>G n.58+57A>G n.604+57A>G n.667A>G n.626A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.641+57A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154413310G>C | CA2466675280 | TAFAZZIN | n.770G>C n.329G>C n.1296G>C n.1157G>C n.391G>C c.338+58G>C (n.338+58G>C) n.1299G>C n.175+58G>C c.284+58G>C (n.284+58G>C) n.1692G>C n.597+58G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.395G>C c.8+58G>C (n.8+58G>C) c.48G>C (p.Gln16His) c.203+58G>C (n.203+58G>C) n.503G>C n.394G>C c.209+58G>C (n.209+58G>C) c.158G>C n.197+58G>C n.220G>C n.313+58G>C n.58+58G>C n.604+58G>C n.668G>C n.627G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.641+58G>C n.647G>C | dbSNP |
| X | g.154413310G= | CA2466675281 | TAFAZZIN | n.770G= n.329G= n.1296G= n.1157G= n.391G= c.338+58G= (n.338+58G=) n.1299G= n.175+58G= c.284+58G= (n.284+58G=) n.1692G= n.597+58G= c.*54G= (n.*54G=) n.395G= c.8+58G= (n.8+58G=) c.48G= (p.Gln16=) c.203+58G= (n.203+58G=) n.503G= n.394G= c.209+58G= (n.209+58G=) c.158G= n.197+58G= n.220G= n.313+58G= n.58+58G= n.604+58G= n.668G= n.627G= c.-56G= (n.-56G=) n.641+58G= n.647G= | |
| X | g.154413323_154413325del | CA2695121548 | TAFAZZIN | n.783_785del n.342_344del n.1309_1311del n.1170_1172del n.404_406del c.338+71_338+73del (n.338+71_338+73del) n.1312_1314del n.175+71_175+73del c.284+71_284+73del (n.284+71_284+73del) n.1705_1707del n.597+71_597+73del c.*67_*69del (n.*67_*69del) n.408_410del c.8+71_8+73del (n.8+71_8+73del) c.61_63del (p.Pro21del) c.203+71_203+73del (n.203+71_203+73del) n.516_518del n.407_409del c.209+71_209+73del (n.209+71_209+73del) c.171_173del n.197+71_197+73del n.233_235del n.313+71_313+73del n.58+71_58+73del n.604+71_604+73del n.681_683del n.640_642del c.-43_-41del (n.-43_-41del) n.641+71_641+73del n.660_662del | gnomAD v4 |
| X | g.154413318C= | CA2466675282 | TAFAZZIN | n.778C= n.337C= n.1304C= n.1165C= n.399C= c.338+66C= (n.338+66C=) n.1307C= n.175+66C= c.284+66C= (n.284+66C=) n.1700C= n.597+66C= c.*62C= (n.*62C=) n.403C= c.8+66C= (n.8+66C=) c.56C= (p.Pro19=) c.203+66C= (n.203+66C=) n.511C= n.402C= c.209+66C= (n.209+66C=) c.166C= n.197+66C= n.228C= n.313+66C= n.58+66C= n.604+66C= n.676C= n.635C= c.-48C= (n.-48C=) n.641+66C= n.655C= | |
| X | g.154413318C>T | CA10562308 | TAFAZZIN | n.778C>T n.337C>T n.1304C>T n.1165C>T n.399C>T c.338+66C>T (n.338+66C>T) n.1307C>T n.175+66C>T c.284+66C>T (n.284+66C>T) n.1700C>T n.597+66C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.403C>T c.8+66C>T (n.8+66C>T) c.56C>T (p.Pro19Leu) c.203+66C>T (n.203+66C>T) n.511C>T n.402C>T c.209+66C>T (n.209+66C>T) c.166C>T n.197+66C>T n.228C>T n.313+66C>T n.58+66C>T n.604+66C>T n.676C>T n.635C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.641+66C>T n.655C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154413322T= | CA2466675283 | TAFAZZIN | n.782T= n.341T= n.1308T= n.1169T= n.403T= c.338+70T= (n.338+70T=) n.1311T= n.175+70T= c.284+70T= (n.284+70T=) n.1704T= n.597+70T= c.*66T= (n.*66T=) n.407T= c.8+70T= (n.8+70T=) c.60T= (p.Pro20=) c.203+70T= (n.203+70T=) n.515T= n.406T= c.209+70T= (n.209+70T=) c.170T= n.197+70T= n.232T= n.313+70T= n.58+70T= n.604+70T= n.680T= n.639T= c.-44T= (n.-44T=) n.641+70T= n.659T= | |
| X | g.154413323C= | CA2466675285 | TAFAZZIN | n.783C= n.342C= n.1309C= n.1170C= n.404C= c.338+71C= (n.338+71C=) n.1312C= n.175+71C= c.284+71C= (n.284+71C=) n.1705C= n.597+71C= c.*67C= (n.*67C=) n.408C= c.8+71C= (n.8+71C=) c.61C= (p.Pro21=) c.203+71C= (n.203+71C=) n.516C= n.407C= c.209+71C= (n.209+71C=) c.171C= n.197+71C= n.233C= n.313+71C= n.58+71C= n.604+71C= n.681C= n.640C= c.-43C= (n.-43C=) n.641+71C= n.660C= | |
| X | g.154413323C>T | CA873316077 | TAFAZZIN | n.783C>T n.342C>T n.1309C>T n.1170C>T n.404C>T c.338+71C>T (n.338+71C>T) n.1312C>T n.175+71C>T c.284+71C>T (n.284+71C>T) n.1705C>T n.597+71C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.408C>T c.8+71C>T (n.8+71C>T) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.203+71C>T (n.203+71C>T) n.516C>T n.407C>T c.209+71C>T (n.209+71C>T) c.171C>T n.197+71C>T n.233C>T n.313+71C>T n.58+71C>T n.604+71C>T n.681C>T n.640C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.641+71C>T n.660C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413327C>T | CA2579738693 | TAFAZZIN | n.787C>T n.346C>T n.1313C>T n.1174C>T n.408C>T c.338+75C>T (n.338+75C>T) n.1316C>T n.175+75C>T c.284+75C>T (n.284+75C>T) n.1709C>T n.597+75C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.412C>T c.8+75C>T (n.8+75C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.203+75C>T (n.203+75C>T) n.520C>T n.411C>T c.209+75C>T (n.209+75C>T) c.175C>T n.197+75C>T n.237C>T n.313+75C>T n.58+75C>T n.604+75C>T n.685C>T n.644C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.641+75C>T n.664C>T | |
| X | g.154413328T>C | CA658611328 | TAFAZZIN | n.788T>C n.347T>C n.1314T>C n.1175T>C n.409T>C c.338+76T>C (n.338+76T>C) n.1317T>C n.175+76T>C c.284+76T>C (n.284+76T>C) n.1710T>C n.597+76T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.413T>C c.8+76T>C (n.8+76T>C) c.66T>C (p.Ala22=) c.203+76T>C (n.203+76T>C) n.521T>C n.412T>C c.209+76T>C (n.209+76T>C) c.176T>C n.197+76T>C n.238T>C n.313+76T>C n.58+76T>C n.604+76T>C n.686T>C n.645T>C c.-38T>C (n.-38T>C) n.641+76T>C n.665T>C | COSMIC |
| X | g.154413329C>T | CA2695121551 | TAFAZZIN | n.789C>T n.348C>T n.1315C>T n.1176C>T n.410C>T c.338+77C>T (n.338+77C>T) n.1318C>T n.175+77C>T c.284+77C>T (n.284+77C>T) n.1711C>T n.597+77C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.414C>T c.8+77C>T (n.8+77C>T) c.67C>T (p.Leu23=) c.203+77C>T (n.203+77C>T) n.522C>T n.413C>T c.209+77C>T (n.209+77C>T) c.177C>T n.197+77C>T n.239C>T n.313+77C>T n.58+77C>T n.604+77C>T n.687C>T n.646C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.641+77C>T n.666C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413334C= | CA2466675286 | TAFAZZIN | n.794C= n.353C= n.1320C= n.1181C= n.415C= c.338+82C= (n.338+82C=) n.1323C= n.175+82C= c.284+82C= (n.284+82C=) n.1716C= n.597+82C= c.*78C= (n.*78C=) n.419C= c.8+82C= (n.8+82C=) c.72C= (p.Pro24=) c.203+82C= (n.203+82C=) n.527C= n.418C= c.209+82C= (n.209+82C=) c.182C= n.197+82C= n.244C= n.313+82C= n.58+82C= n.604+82C= n.692C= n.651C= c.-32C= (n.-32C=) n.641+82C= n.671C= | |
| X | g.154413334C>T | CA2466675287 | TAFAZZIN | n.794C>T n.353C>T n.1320C>T n.1181C>T n.415C>T c.338+82C>T (n.338+82C>T) n.1323C>T n.175+82C>T c.284+82C>T (n.284+82C>T) n.1716C>T n.597+82C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.419C>T c.8+82C>T (n.8+82C>T) c.72C>T (p.Pro24=) c.203+82C>T (n.203+82C>T) n.527C>T n.418C>T c.209+82C>T (n.209+82C>T) c.182C>T n.197+82C>T n.244C>T n.313+82C>T n.58+82C>T n.604+82C>T n.692C>T n.651C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.641+82C>T n.671C>T | dbSNP |
| X | g.154413340G>A | CA2695121553 | TAFAZZIN | n.800G>A n.358+1G>A n.1326G>A n.1187G>A n.421G>A c.338+88G>A (n.338+88G>A) n.1329G>A n.175+88G>A c.284+88G>A (n.284+88G>A) n.1721+1G>A n.597+88G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.425G>A c.8+88G>A (n.8+88G>A) c.77+1G>A (n.77+1G>A) c.203+88G>A (n.203+88G>A) n.533G>A n.424G>A c.209+88G>A (n.209+88G>A) c.188G>A n.197+88G>A n.250G>A n.313+88G>A n.58+88G>A n.604+88G>A n.697+1G>A c.*83+1G>A (n.*83+1G>A) n.657G>A n.698G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.641+88G>A n.677G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413341T>C | CA2695121555 | TAFAZZIN | n.801T>C n.358+2T>C n.1327T>C n.1188T>C n.422T>C c.338+89T>C (n.338+89T>C) n.1330T>C n.175+89T>C c.284+89T>C (n.284+89T>C) n.1721+2T>C n.597+89T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.426T>C c.8+89T>C (n.8+89T>C) c.77+2T>C (n.77+2T>C) c.203+89T>C (n.203+89T>C) n.534T>C n.425T>C c.209+89T>C (n.209+89T>C) c.189T>C n.197+89T>C n.251T>C n.313+89T>C n.58+89T>C n.604+89T>C n.697+2T>C c.*83+2T>C (n.*83+2T>C) n.658T>C n.699T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.641+89T>C n.678T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413344C= | CA2466675288 | TAFAZZIN | n.804C= n.358+5C= n.1330C= n.1191C= n.425C= c.338+92C= (n.338+92C=) n.1333C= n.175+92C= c.284+92C= (n.284+92C=) n.1721+5C= n.597+92C= c.*88C= (n.*88C=) n.429C= c.8+92C= (n.8+92C=) c.77+5C= (n.77+5C=) c.203+92C= (n.203+92C=) n.537C= n.428C= c.209+92C= (n.209+92C=) c.192C= n.197+92C= n.254C= n.313+92C= n.58+92C= n.604+92C= n.697+5C= c.*83+5C= (n.*83+5C=) n.661C= n.702C= c.-22C= (n.-22C=) n.641+92C= n.681C= | |
| X | g.154413344C>T | CA10562309 | TAFAZZIN | n.804C>T n.358+5C>T n.1330C>T n.1191C>T n.425C>T c.338+92C>T (n.338+92C>T) n.1333C>T n.175+92C>T c.284+92C>T (n.284+92C>T) n.1721+5C>T n.597+92C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.429C>T c.8+92C>T (n.8+92C>T) c.77+5C>T (n.77+5C>T) c.203+92C>T (n.203+92C>T) n.537C>T n.428C>T c.209+92C>T (n.209+92C>T) c.192C>T n.197+92C>T n.254C>T n.313+92C>T n.58+92C>T n.604+92C>T n.697+5C>T c.*83+5C>T (n.*83+5C>T) n.661C>T n.702C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.641+92C>T n.681C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413345G>A | CA10562310 | TAFAZZIN | n.805G>A n.358+6G>A n.1331G>A n.1192G>A n.426G>A c.338+93G>A (n.338+93G>A) n.1334G>A n.175+93G>A c.284+93G>A (n.284+93G>A) n.1721+6G>A n.597+93G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.430G>A c.8+93G>A (n.8+93G>A) c.77+6G>A (n.77+6G>A) c.203+93G>A (n.203+93G>A) n.538G>A n.429G>A c.209+93G>A (n.209+93G>A) c.193G>A n.197+93G>A n.255G>A n.313+93G>A n.58+93G>A n.604+93G>A n.697+6G>A c.*83+6G>A (n.*83+6G>A) n.662G>A n.703G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.641+93G>A n.682G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413345G= | CA2466675289 | TAFAZZIN | n.805G= n.358+6G= n.1331G= n.1192G= n.426G= c.338+93G= (n.338+93G=) n.1334G= n.175+93G= c.284+93G= (n.284+93G=) n.1721+6G= n.597+93G= c.*89G= (n.*89G=) n.430G= c.8+93G= (n.8+93G=) c.77+6G= (n.77+6G=) c.203+93G= (n.203+93G=) n.538G= n.429G= c.209+93G= (n.209+93G=) c.193G= n.197+93G= n.255G= n.313+93G= n.58+93G= n.604+93G= n.697+6G= c.*83+6G= (n.*83+6G=) n.662G= n.703G= c.-21G= (n.-21G=) n.641+93G= n.682G= | |
| X | g.154413345G>T | CA2695121563 | TAFAZZIN | n.805G>T n.358+6G>T n.1331G>T n.1192G>T n.426G>T c.338+93G>T (n.338+93G>T) n.1334G>T n.175+93G>T c.284+93G>T (n.284+93G>T) n.1721+6G>T n.597+93G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.430G>T c.8+93G>T (n.8+93G>T) c.77+6G>T (n.77+6G>T) c.203+93G>T (n.203+93G>T) n.538G>T n.429G>T c.209+93G>T (n.209+93G>T) c.193G>T n.197+93G>T n.255G>T n.313+93G>T n.58+93G>T n.604+93G>T n.697+6G>T c.*83+6G>T (n.*83+6G>T) n.662G>T n.703G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.641+93G>T n.682G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413347C>A | CA2695121564 | TAFAZZIN | n.807C>A n.358+8C>A n.1333C>A n.1194C>A n.428C>A c.338+95C>A (n.338+95C>A) n.1336C>A n.175+95C>A c.284+95C>A (n.284+95C>A) n.1721+8C>A n.597+95C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.432C>A c.8+95C>A (n.8+95C>A) c.77+8C>A (n.77+8C>A) c.203+95C>A (n.203+95C>A) n.540C>A n.431C>A c.209+95C>A (n.209+95C>A) c.195C>A n.197+95C>A n.257C>A n.313+95C>A n.58+95C>A n.604+95C>A n.697+8C>A c.*83+8C>A (n.*83+8C>A) n.664C>A n.705C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.641+95C>A n.684C>A | gnomAD v4 |