| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413274G>A | CA10562300 | TAFAZZIN | n.734G>A n.293G>A n.1260G>A n.1121G>A n.355G>A c.338+22G>A (n.338+22G>A) n.1263G>A n.175+22G>A c.284+22G>A (n.284+22G>A) n.1656G>A n.597+22G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.359G>A c.8+22G>A (n.8+22G>A) c.12G>A (p.Ser4=) c.203+22G>A (n.203+22G>A) n.467G>A n.358G>A c.209+22G>A (n.209+22G>A) c.122G>A n.197+22G>A n.184G>A n.313+22G>A n.58+22G>A n.604+22G>A n.632G>A n.591G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.641+22G>A n.611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413274G= | CA2466675264 | TAFAZZIN | n.734G= n.293G= n.1260G= n.1121G= n.355G= c.338+22G= (n.338+22G=) n.1263G= n.175+22G= c.284+22G= (n.284+22G=) n.1656G= n.597+22G= c.*18G= (n.*18G=) n.359G= c.8+22G= (n.8+22G=) c.12G= (p.Ser4=) c.203+22G= (n.203+22G=) n.467G= n.358G= c.209+22G= (n.209+22G=) c.122G= n.197+22G= n.184G= n.313+22G= n.58+22G= n.604+22G= n.632G= n.591G= c.-92G= (n.-92G=) n.641+22G= n.611G= | |
| X | g.154413275A= | CA2466675265 | TAFAZZIN | n.735A= n.294A= n.1261A= n.1122A= n.356A= c.338+23A= (n.338+23A=) n.1264A= n.175+23A= c.284+23A= (n.284+23A=) n.1657A= n.597+23A= c.*19A= (n.*19A=) n.360A= c.8+23A= (n.8+23A=) c.13A= (p.Lys5=) c.203+23A= (n.203+23A=) n.468A= n.359A= c.209+23A= (n.209+23A=) c.123A= n.197+23A= n.185A= n.313+23A= n.58+23A= n.604+23A= n.633A= n.592A= c.-91A= (n.-91A=) n.641+23A= n.612A= | |
| X | g.154413275A>T | CA645173856 | TAFAZZIN | n.735A>T n.294A>T n.1261A>T n.1122A>T n.356A>T c.338+23A>T (n.338+23A>T) n.1264A>T n.175+23A>T c.284+23A>T (n.284+23A>T) n.1657A>T n.597+23A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.360A>T c.8+23A>T (n.8+23A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.203+23A>T (n.203+23A>T) n.468A>T n.359A>T c.209+23A>T (n.209+23A>T) c.123A>T n.197+23A>T n.185A>T n.313+23A>T n.58+23A>T n.604+23A>T n.633A>T n.592A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.641+23A>T n.612A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413277G>A | CA2695121536 | TAFAZZIN | n.737G>A n.296G>A n.1263G>A n.1124G>A n.358G>A c.338+25G>A (n.338+25G>A) n.1266G>A n.175+25G>A c.284+25G>A (n.284+25G>A) n.1659G>A n.597+25G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.362G>A c.8+25G>A (n.8+25G>A) c.15G>A (p.Lys5=) c.203+25G>A (n.203+25G>A) n.470G>A n.361G>A c.209+25G>A (n.209+25G>A) c.125G>A n.197+25G>A n.187G>A n.313+25G>A n.58+25G>A n.604+25G>A n.635G>A n.594G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.641+25G>A n.614G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413278T>A | CA2695121537 | TAFAZZIN | n.738T>A n.297T>A n.1264T>A n.1125T>A n.359T>A c.338+26T>A (n.338+26T>A) n.1267T>A n.175+26T>A c.284+26T>A (n.284+26T>A) n.1660T>A n.597+26T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.363T>A c.8+26T>A (n.8+26T>A) c.16T>A (p.Trp6Arg) c.203+26T>A (n.203+26T>A) n.471T>A n.362T>A c.209+26T>A (n.209+26T>A) c.126T>A n.197+26T>A n.188T>A n.313+26T>A n.58+26T>A n.604+26T>A n.636T>A n.595T>A c.-88T>A (n.-88T>A) n.641+26T>A n.615T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413278T>G | CA2579738686 | TAFAZZIN | n.738T>G n.297T>G n.1264T>G n.1125T>G n.359T>G c.338+26T>G (n.338+26T>G) n.1267T>G n.175+26T>G c.284+26T>G (n.284+26T>G) n.1660T>G n.597+26T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.363T>G c.8+26T>G (n.8+26T>G) c.16T>G (p.Trp6Gly) c.203+26T>G (n.203+26T>G) n.471T>G n.362T>G c.209+26T>G (n.209+26T>G) c.126T>G n.197+26T>G n.188T>G n.313+26T>G n.58+26T>G n.604+26T>G n.636T>G n.595T>G c.-88T>G (n.-88T>G) n.641+26T>G n.615T>G | |
| X | g.154413278T= | CA2466675266 | TAFAZZIN | n.738T= n.297T= n.1264T= n.1125T= n.359T= c.338+26T= (n.338+26T=) n.1267T= n.175+26T= c.284+26T= (n.284+26T=) n.1660T= n.597+26T= c.*22T= (n.*22T=) n.363T= c.8+26T= (n.8+26T=) c.16T= (p.Trp6=) c.203+26T= (n.203+26T=) n.471T= n.362T= c.209+26T= (n.209+26T=) c.126T= n.197+26T= n.188T= n.313+26T= n.58+26T= n.604+26T= n.636T= n.595T= c.-88T= (n.-88T=) n.641+26T= n.615T= | |
| X | g.154413286_154413290dup | CA2466675267 | TAFAZZIN | n.746_750dup n.305_309dup n.1272_1276dup n.1133_1137dup n.367_371dup c.338+34_338+38dup (n.338+34_338+38dup) n.1275_1279dup n.175+34_175+38dup c.284+34_284+38dup (n.284+34_284+38dup) n.1668_1672dup n.597+34_597+38dup c.*30_*34dup (n.*30_*34dup) n.371_375dup c.8+34_8+38dup (n.8+34_8+38dup) c.24_28dup (p.Ala10GlyfsTer?) c.203+34_203+38dup (n.203+34_203+38dup) n.479_483dup n.370_374dup c.209+34_209+38dup (n.209+34_209+38dup) c.134_138dup n.197+34_197+38dup n.196_200dup n.313+34_313+38dup n.58+34_58+38dup n.604+34_604+38dup n.644_648dup n.603_607dup c.-80_-76dup (n.-80_-76dup) n.641+34_641+38dup n.623_627dup | dbSNP |
| X | g.154413286_154413290del | CA2522566103 | TAFAZZIN | n.746_750del n.305_309del n.1272_1276del n.1133_1137del n.367_371del c.338+34_338+38del (n.338+34_338+38del) n.1275_1279del n.175+34_175+38del c.284+34_284+38del (n.284+34_284+38del) n.1668_1672del n.597+34_597+38del c.*30_*34del (n.*30_*34del) n.371_375del c.8+34_8+38del (n.8+34_8+38del) c.24_28del (p.Ala10ThrfsTer?) c.203+34_203+38del (n.203+34_203+38del) n.479_483del n.370_374del c.209+34_209+38del (n.209+34_209+38del) c.134_138del n.197+34_197+38del n.196_200del n.313+34_313+38del n.58+34_58+38del n.604+34_604+38del n.644_648del n.603_607del c.-80_-76del (n.-80_-76del) n.641+34_641+38del n.623_627del | |
| X | g.154413280G>A | CA10562301 | TAFAZZIN | n.740G>A n.299G>A n.1266G>A n.1127G>A n.361G>A c.338+28G>A (n.338+28G>A) n.1269G>A n.175+28G>A c.284+28G>A (n.284+28G>A) n.1662G>A n.597+28G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.365G>A c.8+28G>A (n.8+28G>A) c.18G>A (p.Trp6Ter) c.203+28G>A (n.203+28G>A) n.473G>A n.364G>A c.209+28G>A (n.209+28G>A) c.128G>A n.197+28G>A n.190G>A n.313+28G>A n.58+28G>A n.604+28G>A n.638G>A n.597G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.641+28G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413280G= | CA2466675268 | TAFAZZIN | n.740G= n.299G= n.1266G= n.1127G= n.361G= c.338+28G= (n.338+28G=) n.1269G= n.175+28G= c.284+28G= (n.284+28G=) n.1662G= n.597+28G= c.*24G= (n.*24G=) n.365G= c.8+28G= (n.8+28G=) c.18G= (p.Trp6=) c.203+28G= (n.203+28G=) n.473G= n.364G= c.209+28G= (n.209+28G=) c.128G= n.197+28G= n.190G= n.313+28G= n.58+28G= n.604+28G= n.638G= n.597G= c.-86G= (n.-86G=) n.641+28G= n.617G= | |
| X | g.154413281G>T | CA2741805902 | TAFAZZIN | n.741G>T n.300G>T n.1267G>T n.1128G>T n.362G>T c.338+29G>T (n.338+29G>T) n.1270G>T n.175+29G>T c.284+29G>T (n.284+29G>T) n.1663G>T n.597+29G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.366G>T c.8+29G>T (n.8+29G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.203+29G>T (n.203+29G>T) n.474G>T n.365G>T c.209+29G>T (n.209+29G>T) c.129G>T n.197+29G>T n.191G>T n.313+29G>T n.58+29G>T n.604+29G>T n.639G>T n.598G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.641+29G>T n.618G>T | |
| X | g.154413282C= | CA2466675269 | TAFAZZIN | n.742C= n.301C= n.1268C= n.1129C= n.363C= c.338+30C= (n.338+30C=) n.1271C= n.175+30C= c.284+30C= (n.284+30C=) n.1664C= n.597+30C= c.*26C= (n.*26C=) n.367C= c.8+30C= (n.8+30C=) c.20C= (p.Ala7=) c.203+30C= (n.203+30C=) n.475C= n.366C= c.209+30C= (n.209+30C=) c.130C= n.197+30C= n.192C= n.313+30C= n.58+30C= n.604+30C= n.640C= n.599C= c.-84C= (n.-84C=) n.641+30C= n.619C= | |
| X | g.154413282C>T | CA10562302 | TAFAZZIN | n.742C>T n.301C>T n.1268C>T n.1129C>T n.363C>T c.338+30C>T (n.338+30C>T) n.1271C>T n.175+30C>T c.284+30C>T (n.284+30C>T) n.1664C>T n.597+30C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.367C>T c.8+30C>T (n.8+30C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.203+30C>T (n.203+30C>T) n.475C>T n.366C>T c.209+30C>T (n.209+30C>T) c.130C>T n.197+30C>T n.192C>T n.313+30C>T n.58+30C>T n.604+30C>T n.640C>T n.599C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.641+30C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413283C= | CA2466675270 | TAFAZZIN | n.743C= n.302C= n.1269C= n.1130C= n.364C= c.338+31C= (n.338+31C=) n.1272C= n.175+31C= c.284+31C= (n.284+31C=) n.1665C= n.597+31C= c.*27C= (n.*27C=) n.368C= c.8+31C= (n.8+31C=) c.21C= (p.Ala7=) c.203+31C= (n.203+31C=) n.476C= n.367C= c.209+31C= (n.209+31C=) c.131C= n.197+31C= n.193C= n.313+31C= n.58+31C= n.604+31C= n.641C= n.600C= c.-83C= (n.-83C=) n.641+31C= n.620C= | |
| X | g.154413283C>T | CA10562303 | TAFAZZIN | n.743C>T n.302C>T n.1269C>T n.1130C>T n.364C>T c.338+31C>T (n.338+31C>T) n.1272C>T n.175+31C>T c.284+31C>T (n.284+31C>T) n.1665C>T n.597+31C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.368C>T c.8+31C>T (n.8+31C>T) c.21C>T (p.Ala7=) c.203+31C>T (n.203+31C>T) n.476C>T n.367C>T c.209+31C>T (n.209+31C>T) c.131C>T n.197+31C>T n.193C>T n.313+31C>T n.58+31C>T n.604+31C>T n.641C>T n.600C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.641+31C>T n.620C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413284G>A | CA10562304 | TAFAZZIN | n.744G>A n.303G>A n.1270G>A n.1131G>A n.365G>A c.338+32G>A (n.338+32G>A) n.1273G>A n.175+32G>A c.284+32G>A (n.284+32G>A) n.1666G>A n.597+32G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.369G>A c.8+32G>A (n.8+32G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.203+32G>A (n.203+32G>A) n.477G>A n.368G>A c.209+32G>A (n.209+32G>A) c.132G>A n.197+32G>A n.194G>A n.313+32G>A n.58+32G>A n.604+32G>A n.642G>A n.601G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.641+32G>A n.621G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413284G= | CA2466675271 | TAFAZZIN | n.744G= n.303G= n.1270G= n.1131G= n.365G= c.338+32G= (n.338+32G=) n.1273G= n.175+32G= c.284+32G= (n.284+32G=) n.1666G= n.597+32G= c.*28G= (n.*28G=) n.369G= c.8+32G= (n.8+32G=) c.22G= (p.Gly8=) c.203+32G= (n.203+32G=) n.477G= n.368G= c.209+32G= (n.209+32G=) c.132G= n.197+32G= n.194G= n.313+32G= n.58+32G= n.604+32G= n.642G= n.601G= c.-82G= (n.-82G=) n.641+32G= n.621G= | |
| X | g.154413284G>T | CA645173858 | TAFAZZIN | n.744G>T n.303G>T n.1270G>T n.1131G>T n.365G>T c.338+32G>T (n.338+32G>T) n.1273G>T n.175+32G>T c.284+32G>T (n.284+32G>T) n.1666G>T n.597+32G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.369G>T c.8+32G>T (n.8+32G>T) c.22G>T (p.Gly8Trp) c.203+32G>T (n.203+32G>T) n.477G>T n.368G>T c.209+32G>T (n.209+32G>T) c.132G>T n.197+32G>T n.194G>T n.313+32G>T n.58+32G>T n.604+32G>T n.642G>T n.601G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.641+32G>T n.621G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413285_154413286del | CA2695121538 | TAFAZZIN | n.745_746del n.304_305del n.1271_1272del n.1132_1133del n.366_367del c.338+33_338+34del (n.338+33_338+34del) n.1274_1275del n.175+33_175+34del c.284+33_284+34del (n.284+33_284+34del) n.1667_1668del n.597+33_597+34del c.*29_*30del (n.*29_*30del) n.370_371del c.8+33_8+34del (n.8+33_8+34del) c.23_24del (p.Gly8AlafsTer?) c.203+33_203+34del (n.203+33_203+34del) n.478_479del n.369_370del c.209+33_209+34del (n.209+33_209+34del) c.133_134del n.197+33_197+34del n.195_196del n.313+33_313+34del n.58+33_58+34del n.604+33_604+34del n.643_644del n.602_603del c.-81_-80del (n.-81_-80del) n.641+33_641+34del n.622_623del | gnomAD v4 |
| X | g.154413285G>A | CA2695121539 | TAFAZZIN | n.745G>A n.304G>A n.1271G>A n.1132G>A n.366G>A c.338+33G>A (n.338+33G>A) n.1274G>A n.175+33G>A c.284+33G>A (n.284+33G>A) n.1667G>A n.597+33G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.370G>A c.8+33G>A (n.8+33G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.203+33G>A (n.203+33G>A) n.478G>A n.369G>A c.209+33G>A (n.209+33G>A) c.133G>A n.197+33G>A n.195G>A n.313+33G>A n.58+33G>A n.604+33G>A n.643G>A n.602G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.641+33G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413286G>A | CA2695121540 | TAFAZZIN | n.746G>A n.305G>A n.1272G>A n.1133G>A n.367G>A c.338+34G>A (n.338+34G>A) n.1275G>A n.175+34G>A c.284+34G>A (n.284+34G>A) n.1668G>A n.597+34G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.371G>A c.8+34G>A (n.8+34G>A) c.24G>A (p.Gly8=) c.203+34G>A (n.203+34G>A) n.479G>A n.370G>A c.209+34G>A (n.209+34G>A) c.134G>A n.197+34G>A n.196G>A n.313+34G>A n.58+34G>A n.604+34G>A n.644G>A n.603G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.641+34G>A n.623G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413286G>C | CA2579738688 | TAFAZZIN | n.746G>C n.305G>C n.1272G>C n.1133G>C n.367G>C c.338+34G>C (n.338+34G>C) n.1275G>C n.175+34G>C c.284+34G>C (n.284+34G>C) n.1668G>C n.597+34G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.371G>C c.8+34G>C (n.8+34G>C) c.24G>C (p.Gly8=) c.203+34G>C (n.203+34G>C) n.479G>C n.370G>C c.209+34G>C (n.209+34G>C) c.134G>C n.197+34G>C n.196G>C n.313+34G>C n.58+34G>C n.604+34G>C n.644G>C n.603G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.641+34G>C n.623G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413288C>A | CA2466675273 | TAFAZZIN | n.748C>A n.307C>A n.1274C>A n.1135C>A n.369C>A c.338+36C>A (n.338+36C>A) n.1277C>A n.175+36C>A c.284+36C>A (n.284+36C>A) n.1670C>A n.597+36C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.373C>A c.8+36C>A (n.8+36C>A) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.203+36C>A (n.203+36C>A) n.481C>A n.372C>A c.209+36C>A (n.209+36C>A) c.136C>A n.197+36C>A n.198C>A n.313+36C>A n.58+36C>A n.604+36C>A n.646C>A n.605C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.641+36C>A n.625C>A | dbSNP |
| X | g.154413288C= | CA2466675272 | TAFAZZIN | n.748C= n.307C= n.1274C= n.1135C= n.369C= c.338+36C= (n.338+36C=) n.1277C= n.175+36C= c.284+36C= (n.284+36C=) n.1670C= n.597+36C= c.*32C= (n.*32C=) n.373C= c.8+36C= (n.8+36C=) c.26C= (p.Pro9=) c.203+36C= (n.203+36C=) n.481C= n.372C= c.209+36C= (n.209+36C=) c.136C= n.197+36C= n.198C= n.313+36C= n.58+36C= n.604+36C= n.646C= n.605C= c.-78C= (n.-78C=) n.641+36C= n.625C= | |
| X | g.154413288C>T | CA10562305 | TAFAZZIN | n.748C>T n.307C>T n.1274C>T n.1135C>T n.369C>T c.338+36C>T (n.338+36C>T) n.1277C>T n.175+36C>T c.284+36C>T (n.284+36C>T) n.1670C>T n.597+36C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.373C>T c.8+36C>T (n.8+36C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.203+36C>T (n.203+36C>T) n.481C>T n.372C>T c.209+36C>T (n.209+36C>T) c.136C>T n.197+36C>T n.198C>T n.313+36C>T n.58+36C>T n.604+36C>T n.646C>T n.605C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.641+36C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413289G>A | CA10562306 | TAFAZZIN | n.749G>A n.308G>A n.1275G>A n.1136G>A n.370G>A c.338+37G>A (n.338+37G>A) n.1278G>A n.175+37G>A c.284+37G>A (n.284+37G>A) n.1671G>A n.597+37G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.374G>A c.8+37G>A (n.8+37G>A) c.27G>A (p.Pro9=) c.203+37G>A (n.203+37G>A) n.482G>A n.373G>A c.209+37G>A (n.209+37G>A) c.137G>A n.197+37G>A n.199G>A n.313+37G>A n.58+37G>A n.604+37G>A n.647G>A n.606G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.641+37G>A n.626G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413289G= | CA2466675274 | TAFAZZIN | n.749G= n.308G= n.1275G= n.1136G= n.370G= c.338+37G= (n.338+37G=) n.1278G= n.175+37G= c.284+37G= (n.284+37G=) n.1671G= n.597+37G= c.*33G= (n.*33G=) n.374G= c.8+37G= (n.8+37G=) c.27G= (p.Pro9=) c.203+37G= (n.203+37G=) n.482G= n.373G= c.209+37G= (n.209+37G=) c.137G= n.197+37G= n.199G= n.313+37G= n.58+37G= n.604+37G= n.647G= n.606G= c.-77G= (n.-77G=) n.641+37G= n.626G= | |
| X | g.154413294del | CA2579738690 | TAFAZZIN | n.754del n.313del n.1280del n.1141del n.375del c.338+42del (n.338+42del) n.1283del n.175+42del c.284+42del (n.284+42del) n.1676del n.597+42del c.*38del (n.*38del) n.379del c.8+42del (n.8+42del) c.32del (p.Pro11HisfsTer?) c.203+42del (n.203+42del) n.487del n.378del c.209+42del (n.209+42del) c.142del n.197+42del n.204del n.313+42del n.58+42del n.604+42del n.652del n.611del c.-72del (n.-72del) n.641+42del n.631del | |
| X | g.154413294C>A | CA2579738691 | TAFAZZIN | n.754C>A n.313C>A n.1280C>A n.1141C>A n.375C>A c.338+42C>A (n.338+42C>A) n.1283C>A n.175+42C>A c.284+42C>A (n.284+42C>A) n.1676C>A n.597+42C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.379C>A c.8+42C>A (n.8+42C>A) c.32C>A (p.Pro11Gln) c.203+42C>A (n.203+42C>A) n.487C>A n.378C>A c.209+42C>A (n.209+42C>A) c.142C>A n.197+42C>A n.204C>A n.313+42C>A n.58+42C>A n.604+42C>A n.652C>A n.611C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.641+42C>A n.631C>A | |
| X | g.154413295A= | CA2466675275 | TAFAZZIN | n.755A= n.314A= n.1281A= n.1142A= n.376A= c.338+43A= (n.338+43A=) n.1284A= n.175+43A= c.284+43A= (n.284+43A=) n.1677A= n.597+43A= c.*39A= (n.*39A=) n.380A= c.8+43A= (n.8+43A=) c.33A= (p.Pro11=) c.203+43A= (n.203+43A=) n.488A= n.379A= c.209+43A= (n.209+43A=) c.143A= n.197+43A= n.205A= n.313+43A= n.58+43A= n.604+43A= n.653A= n.612A= c.-71A= (n.-71A=) n.641+43A= n.632A= | |
| X | g.154413295A>C | CA10562307 | TAFAZZIN | n.755A>C n.314A>C n.1281A>C n.1142A>C n.376A>C c.338+43A>C (n.338+43A>C) n.1284A>C n.175+43A>C c.284+43A>C (n.284+43A>C) n.1677A>C n.597+43A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.380A>C c.8+43A>C (n.8+43A>C) c.33A>C (p.Pro11=) c.203+43A>C (n.203+43A>C) n.488A>C n.379A>C c.209+43A>C (n.209+43A>C) c.143A>C n.197+43A>C n.205A>C n.313+43A>C n.58+43A>C n.604+43A>C n.653A>C n.612A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.641+43A>C n.632A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413296C= | CA2466675276 | TAFAZZIN | n.756C= n.315C= n.1282C= n.1143C= n.377C= c.338+44C= (n.338+44C=) n.1285C= n.175+44C= c.284+44C= (n.284+44C=) n.1678C= n.597+44C= c.*40C= (n.*40C=) n.381C= c.8+44C= (n.8+44C=) c.34C= (p.Pro12=) c.203+44C= (n.203+44C=) n.489C= n.380C= c.209+44C= (n.209+44C=) c.144C= n.197+44C= n.206C= n.313+44C= n.58+44C= n.604+44C= n.654C= n.613C= c.-70C= (n.-70C=) n.641+44C= n.633C= | |
| X | g.154413296C>T | CA873316073 | TAFAZZIN | n.756C>T n.315C>T n.1282C>T n.1143C>T n.377C>T c.338+44C>T (n.338+44C>T) n.1285C>T n.175+44C>T c.284+44C>T (n.284+44C>T) n.1678C>T n.597+44C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.381C>T c.8+44C>T (n.8+44C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.203+44C>T (n.203+44C>T) n.489C>T n.380C>T c.209+44C>T (n.209+44C>T) c.144C>T n.197+44C>T n.206C>T n.313+44C>T n.58+44C>T n.604+44C>T n.654C>T n.613C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.641+44C>T n.633C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413298T>A | CA2695121544 | TAFAZZIN | n.758T>A n.317T>A n.1284T>A n.1145T>A n.379T>A c.338+46T>A (n.338+46T>A) n.1287T>A n.175+46T>A c.284+46T>A (n.284+46T>A) n.1680T>A n.597+46T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.383T>A c.8+46T>A (n.8+46T>A) c.36T>A (p.Pro12=) c.203+46T>A (n.203+46T>A) n.491T>A n.382T>A c.209+46T>A (n.209+46T>A) c.146T>A n.197+46T>A n.208T>A n.313+46T>A n.58+46T>A n.604+46T>A n.656T>A n.615T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.641+46T>A n.635T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413299G>A | CA645173859 | TAFAZZIN | n.759G>A n.318G>A n.1285G>A n.1146G>A n.380G>A c.338+47G>A (n.338+47G>A) n.1288G>A n.175+47G>A c.284+47G>A (n.284+47G>A) n.1681G>A n.597+47G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.384G>A c.8+47G>A (n.8+47G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.203+47G>A (n.203+47G>A) n.492G>A n.383G>A c.209+47G>A (n.209+47G>A) c.147G>A n.197+47G>A n.209G>A n.313+47G>A n.58+47G>A n.604+47G>A n.657G>A n.616G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.641+47G>A n.636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413299G>C | CA2695121545 | TAFAZZIN | n.759G>C n.318G>C n.1285G>C n.1146G>C n.380G>C c.338+47G>C (n.338+47G>C) n.1288G>C n.175+47G>C c.284+47G>C (n.284+47G>C) n.1681G>C n.597+47G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.384G>C c.8+47G>C (n.8+47G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.203+47G>C (n.203+47G>C) n.492G>C n.383G>C c.209+47G>C (n.209+47G>C) c.147G>C n.197+47G>C n.209G>C n.313+47G>C n.58+47G>C n.604+47G>C n.657G>C n.616G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.641+47G>C n.636G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413299G= | CA2466675277 | TAFAZZIN | n.759G= n.318G= n.1285G= n.1146G= n.380G= c.338+47G= (n.338+47G=) n.1288G= n.175+47G= c.284+47G= (n.284+47G=) n.1681G= n.597+47G= c.*43G= (n.*43G=) n.384G= c.8+47G= (n.8+47G=) c.37G= (p.Ala13=) c.203+47G= (n.203+47G=) n.492G= n.383G= c.209+47G= (n.209+47G=) c.147G= n.197+47G= n.209G= n.313+47G= n.58+47G= n.604+47G= n.657G= n.616G= c.-67G= (n.-67G=) n.641+47G= n.636G= | |
| X | g.154413301C>T | CA2695121546 | TAFAZZIN | n.761C>T n.320C>T n.1287C>T n.1148C>T n.382C>T c.338+49C>T (n.338+49C>T) n.1290C>T n.175+49C>T c.284+49C>T (n.284+49C>T) n.1683C>T n.597+49C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.386C>T c.8+49C>T (n.8+49C>T) c.39C>T (p.Ala13=) c.203+49C>T (n.203+49C>T) n.494C>T n.385C>T c.209+49C>T (n.209+49C>T) c.149C>T n.197+49C>T n.211C>T n.313+49C>T n.58+49C>T n.604+49C>T n.659C>T n.618C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.641+49C>T n.638C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413302T>C | CA873316074 | TAFAZZIN | n.762T>C n.321T>C n.1288T>C n.1149T>C n.383T>C c.338+50T>C (n.338+50T>C) n.1291T>C n.175+50T>C c.284+50T>C (n.284+50T>C) n.1684T>C n.597+50T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.387T>C c.8+50T>C (n.8+50T>C) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.203+50T>C (n.203+50T>C) n.495T>C n.386T>C c.209+50T>C (n.209+50T>C) c.150T>C n.197+50T>C n.212T>C n.313+50T>C n.58+50T>C n.604+50T>C n.660T>C n.619T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.641+50T>C n.639T>C | dbSNP |
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| X | g.154413305G>A | CA2579738692 | TAFAZZIN | n.765G>A n.324G>A n.1291G>A n.1152G>A n.386G>A c.338+53G>A (n.338+53G>A) n.1294G>A n.175+53G>A c.284+53G>A (n.284+53G>A) n.1687G>A n.597+53G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.390G>A c.8+53G>A (n.8+53G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.203+53G>A (n.203+53G>A) n.498G>A n.389G>A c.209+53G>A (n.209+53G>A) c.153G>A n.197+53G>A n.215G>A n.313+53G>A n.58+53G>A n.604+53G>A n.663G>A n.622G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.641+53G>A n.642G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413308C= | CA2466675279 | TAFAZZIN | n.768C= n.327C= n.1294C= n.1155C= n.389C= c.338+56C= (n.338+56C=) n.1297C= n.175+56C= c.284+56C= (n.284+56C=) n.1690C= n.597+56C= c.*52C= (n.*52C=) n.393C= c.8+56C= (n.8+56C=) c.46C= (p.Gln16=) c.203+56C= (n.203+56C=) n.501C= n.392C= c.209+56C= (n.209+56C=) c.156C= n.197+56C= n.218C= n.313+56C= n.58+56C= n.604+56C= n.666C= n.625C= c.-58C= (n.-58C=) n.641+56C= n.645C= | |
| X | g.154413308C>T | CA873316075 | TAFAZZIN | n.768C>T n.327C>T n.1294C>T n.1155C>T n.389C>T c.338+56C>T (n.338+56C>T) n.1297C>T n.175+56C>T c.284+56C>T (n.284+56C>T) n.1690C>T n.597+56C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.393C>T c.8+56C>T (n.8+56C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.203+56C>T (n.203+56C>T) n.501C>T n.392C>T c.209+56C>T (n.209+56C>T) c.156C>T n.197+56C>T n.218C>T n.313+56C>T n.58+56C>T n.604+56C>T n.666C>T n.625C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.641+56C>T n.645C>T | dbSNP |
| X | g.154413309A>G | CA2695121547 | TAFAZZIN | n.769A>G n.328A>G n.1295A>G n.1156A>G n.390A>G c.338+57A>G (n.338+57A>G) n.1298A>G n.175+57A>G c.284+57A>G (n.284+57A>G) n.1691A>G n.597+57A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.394A>G c.8+57A>G (n.8+57A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.203+57A>G (n.203+57A>G) n.502A>G n.393A>G c.209+57A>G (n.209+57A>G) c.157A>G n.197+57A>G n.219A>G n.313+57A>G n.58+57A>G n.604+57A>G n.667A>G n.626A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.641+57A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154413310G>C | CA2466675280 | TAFAZZIN | n.770G>C n.329G>C n.1296G>C n.1157G>C n.391G>C c.338+58G>C (n.338+58G>C) n.1299G>C n.175+58G>C c.284+58G>C (n.284+58G>C) n.1692G>C n.597+58G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.395G>C c.8+58G>C (n.8+58G>C) c.48G>C (p.Gln16His) c.203+58G>C (n.203+58G>C) n.503G>C n.394G>C c.209+58G>C (n.209+58G>C) c.158G>C n.197+58G>C n.220G>C n.313+58G>C n.58+58G>C n.604+58G>C n.668G>C n.627G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.641+58G>C n.647G>C | dbSNP |
| X | g.154413310G= | CA2466675281 | TAFAZZIN | n.770G= n.329G= n.1296G= n.1157G= n.391G= c.338+58G= (n.338+58G=) n.1299G= n.175+58G= c.284+58G= (n.284+58G=) n.1692G= n.597+58G= c.*54G= (n.*54G=) n.395G= c.8+58G= (n.8+58G=) c.48G= (p.Gln16=) c.203+58G= (n.203+58G=) n.503G= n.394G= c.209+58G= (n.209+58G=) c.158G= n.197+58G= n.220G= n.313+58G= n.58+58G= n.604+58G= n.668G= n.627G= c.-56G= (n.-56G=) n.641+58G= n.647G= | |
| X | g.154413323_154413325del | CA2695121548 | TAFAZZIN | n.783_785del n.342_344del n.1309_1311del n.1170_1172del n.404_406del c.338+71_338+73del (n.338+71_338+73del) n.1312_1314del n.175+71_175+73del c.284+71_284+73del (n.284+71_284+73del) n.1705_1707del n.597+71_597+73del c.*67_*69del (n.*67_*69del) n.408_410del c.8+71_8+73del (n.8+71_8+73del) c.61_63del (p.Pro21del) c.203+71_203+73del (n.203+71_203+73del) n.516_518del n.407_409del c.209+71_209+73del (n.209+71_209+73del) c.171_173del n.197+71_197+73del n.233_235del n.313+71_313+73del n.58+71_58+73del n.604+71_604+73del n.681_683del n.640_642del c.-43_-41del (n.-43_-41del) n.641+71_641+73del n.660_662del | gnomAD v4 |
| X | g.154413318C= | CA2466675282 | TAFAZZIN | n.778C= n.337C= n.1304C= n.1165C= n.399C= c.338+66C= (n.338+66C=) n.1307C= n.175+66C= c.284+66C= (n.284+66C=) n.1700C= n.597+66C= c.*62C= (n.*62C=) n.403C= c.8+66C= (n.8+66C=) c.56C= (p.Pro19=) c.203+66C= (n.203+66C=) n.511C= n.402C= c.209+66C= (n.209+66C=) c.166C= n.197+66C= n.228C= n.313+66C= n.58+66C= n.604+66C= n.676C= n.635C= c.-48C= (n.-48C=) n.641+66C= n.655C= |