Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154413253G>A | CA415180789 | TAFAZZIN | n.713G>A n.272G>A n.1239G>A n.1100G>A n.334G>A c.338+1G>A (n.338+1G>A) n.1242G>A n.175+1G>A c.284+1G>A (n.284+1G>A) n.1635G>A n.597+1G>A c.285G>A (p.Trp95Ter) n.338G>A c.8+1G>A (n.8+1G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.203+1G>A (n.203+1G>A) n.446G>A n.337G>A c.209+1G>A (n.209+1G>A) c.101G>A n.197+1G>A n.163G>A n.313+1G>A n.58+1G>A n.604+1G>A n.611G>A n.570G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.641+1G>A n.590G>A | |
X | g.154413253G>C | CA415180790 | TAFAZZIN | n.713G>C n.272G>C n.1239G>C n.1100G>C n.334G>C c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.1242G>C n.175+1G>C c.284+1G>C (n.284+1G>C) n.1635G>C n.597+1G>C c.285G>C (p.Trp95Cys) n.338G>C c.8+1G>C (n.8+1G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.203+1G>C (n.203+1G>C) n.446G>C n.337G>C c.209+1G>C (n.209+1G>C) c.101G>C n.197+1G>C n.163G>C n.313+1G>C n.58+1G>C n.604+1G>C n.611G>C n.570G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.641+1G>C n.590G>C | |
X | g.154413253G>T | CA415180791 | TAFAZZIN | n.713G>T n.272G>T n.1239G>T n.1100G>T n.334G>T c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.1242G>T n.175+1G>T c.284+1G>T (n.284+1G>T) n.1635G>T n.597+1G>T c.285G>T (p.Trp95Cys) n.338G>T c.8+1G>T (n.8+1G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.203+1G>T (n.203+1G>T) n.446G>T n.337G>T c.209+1G>T (n.209+1G>T) c.101G>T n.197+1G>T n.163G>T n.313+1G>T n.58+1G>T n.604+1G>T n.611G>T n.570G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.641+1G>T n.590G>T | |
X | g.154413254T>A | CA415180792 | TAFAZZIN | n.714T>A n.273T>A n.1240T>A n.1101T>A n.335T>A c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.1243T>A n.175+2T>A c.284+2T>A (n.284+2T>A) n.1636T>A n.597+2T>A c.286T>A (p.Ter96Arg) n.339T>A c.8+2T>A (n.8+2T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) c.203+2T>A (n.203+2T>A) n.447T>A n.338T>A c.209+2T>A (n.209+2T>A) c.102T>A n.197+2T>A n.164T>A n.313+2T>A n.58+2T>A n.604+2T>A n.612T>A n.571T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.641+2T>A n.591T>A | |
X | g.154413254T>C | CA415180793 | TAFAZZIN | n.714T>C n.273T>C n.1240T>C n.1101T>C n.335T>C c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.1243T>C n.175+2T>C c.284+2T>C (n.284+2T>C) n.1636T>C n.597+2T>C c.286T>C (p.Ter96Arg) n.339T>C c.8+2T>C (n.8+2T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) c.203+2T>C (n.203+2T>C) n.447T>C n.338T>C c.209+2T>C (n.209+2T>C) c.102T>C n.197+2T>C n.164T>C n.313+2T>C n.58+2T>C n.604+2T>C n.612T>C n.571T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.641+2T>C n.591T>C | |
X | g.154413254T>G | CA415180794 | TAFAZZIN | n.714T>G n.273T>G n.1240T>G n.1101T>G n.335T>G c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.1243T>G n.175+2T>G c.284+2T>G (n.284+2T>G) n.1636T>G n.597+2T>G c.286T>G (p.Ter96Gly) n.339T>G c.8+2T>G (n.8+2T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.203+2T>G (n.203+2T>G) n.447T>G n.338T>G c.209+2T>G (n.209+2T>G) c.102T>G n.197+2T>G n.164T>G n.313+2T>G n.58+2T>G n.604+2T>G n.612T>G n.571T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.641+2T>G n.591T>G | |
X | g.154413255G>C | CA913191262 | TAFAZZIN | n.715G>C n.274G>C n.1241G>C n.1102G>C n.336G>C c.338+3G>C (n.338+3G>C) n.1244G>C n.175+3G>C c.284+3G>C (n.284+3G>C) n.1637G>C n.597+3G>C c.287G>C (p.Ter96Ser) n.340G>C c.8+3G>C (n.8+3G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.203+3G>C (n.203+3G>C) n.448G>C n.339G>C c.209+3G>C (n.209+3G>C) c.103G>C n.197+3G>C n.165G>C n.313+3G>C n.58+3G>C n.604+3G>C n.613G>C n.572G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.641+3G>C n.592G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.154413255G= | CA2466675256 | TAFAZZIN | n.715G= n.274G= n.1241G= n.1102G= n.336G= c.338+3G= (n.338+3G=) n.1244G= n.175+3G= c.284+3G= (n.284+3G=) n.1637G= n.597+3G= c.287G= (p.Ter96=) n.340G= c.8+3G= (n.8+3G=) c.-8G= (n.-8G=) c.203+3G= (n.203+3G=) n.448G= n.339G= c.209+3G= (n.209+3G=) c.103G= n.197+3G= n.165G= n.313+3G= n.58+3G= n.604+3G= n.613G= n.572G= c.-111G= (n.-111G=) n.641+3G= n.592G= | |
X | g.154413260_154413262del | CA2697544781 | TAFAZZIN | n.720_722del n.279_281del n.1246_1248del n.1107_1109del n.341_343del c.338+8_338+10del (n.338+8_338+10del) n.1249_1251del n.175+8_175+10del c.284+8_284+10del (n.284+8_284+10del) n.1642_1644del n.597+8_597+10del c.*4_*6del (n.*4_*6del) n.345_347del c.8+8_8+10del (n.8+8_8+10del) c.-3_-1del (n.-3_-1del) c.203+8_203+10del (n.203+8_203+10del) n.453_455del n.344_346del c.209+8_209+10del (n.209+8_209+10del) c.108_110del n.197+8_197+10del n.170_172del n.313+8_313+10del n.58+8_58+10del n.604+8_604+10del n.618_620del n.577_579del c.-106_-104del (n.-106_-104del) n.641+8_641+10del n.597_599del | ClinVar |
X | g.154413256A= | CA2466675257 | TAFAZZIN | n.716A= n.275A= n.1242A= n.1103A= n.337A= c.338+4A= (n.338+4A=) n.1245A= n.175+4A= c.284+4A= (n.284+4A=) n.1638A= n.597+4A= c.288A= (p.Ter96=) n.341A= c.8+4A= (n.8+4A=) c.-7A= (n.-7A=) c.203+4A= (n.203+4A=) n.449A= n.340A= c.209+4A= (n.209+4A=) c.104A= n.197+4A= n.166A= n.313+4A= n.58+4A= n.604+4A= n.614A= n.573A= c.-110A= (n.-110A=) n.641+4A= n.593A= | |
X | g.154413256A>T | CA915952002 | TAFAZZIN | n.716A>T n.275A>T n.1242A>T n.1103A>T n.337A>T c.338+4A>T (n.338+4A>T) n.1245A>T n.175+4A>T c.284+4A>T (n.284+4A>T) n.1638A>T n.597+4A>T c.288A>T (p.Ter96Cys) n.341A>T c.8+4A>T (n.8+4A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) c.203+4A>T (n.203+4A>T) n.449A>T n.340A>T c.209+4A>T (n.209+4A>T) c.104A>T n.197+4A>T n.166A>T n.313+4A>T n.58+4A>T n.604+4A>T n.614A>T n.573A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.641+4A>T n.593A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154413257G>A | CA2580101800 | TAFAZZIN | n.717G>A n.276G>A n.1243G>A n.1104G>A n.338G>A c.338+5G>A (n.338+5G>A) n.1246G>A n.175+5G>A c.284+5G>A (n.284+5G>A) n.1639G>A n.597+5G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.342G>A c.8+5G>A (n.8+5G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.203+5G>A (n.203+5G>A) n.450G>A n.341G>A c.209+5G>A (n.209+5G>A) c.105G>A n.197+5G>A n.167G>A n.313+5G>A n.58+5G>A n.604+5G>A n.615G>A n.574G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.641+5G>A n.594G>A | ClinVar |
X | g.154413260G>A | CA873316060 | TAFAZZIN | n.720G>A n.279G>A n.1246G>A n.1107G>A n.341G>A c.338+8G>A (n.338+8G>A) n.1249G>A n.175+8G>A c.284+8G>A (n.284+8G>A) n.1642G>A n.597+8G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.345G>A c.8+8G>A (n.8+8G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.203+8G>A (n.203+8G>A) n.453G>A n.344G>A c.209+8G>A (n.209+8G>A) c.108G>A n.197+8G>A n.170G>A n.313+8G>A n.58+8G>A n.604+8G>A n.618G>A n.577G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.641+8G>A n.597G>A | dbSNP |
X | g.154413260G= | CA2466675258 | TAFAZZIN | n.720G= n.279G= n.1246G= n.1107G= n.341G= c.338+8G= (n.338+8G=) n.1249G= n.175+8G= c.284+8G= (n.284+8G=) n.1642G= n.597+8G= c.*4G= (n.*4G=) n.345G= c.8+8G= (n.8+8G=) c.-3G= (n.-3G=) c.203+8G= (n.203+8G=) n.453G= n.344G= c.209+8G= (n.209+8G=) c.108G= n.197+8G= n.170G= n.313+8G= n.58+8G= n.604+8G= n.618G= n.577G= c.-106G= (n.-106G=) n.641+8G= n.597G= | |
X | g.154413261G= | CA2466675259 | TAFAZZIN | n.721G= n.280G= n.1247G= n.1108G= n.342G= c.338+9G= (n.338+9G=) n.1250G= n.175+9G= c.284+9G= (n.284+9G=) n.1643G= n.597+9G= c.*5G= (n.*5G=) n.346G= c.8+9G= (n.8+9G=) c.-2G= (n.-2G=) c.203+9G= (n.203+9G=) n.454G= n.345G= c.209+9G= (n.209+9G=) c.109G= n.197+9G= n.171G= n.313+9G= n.58+9G= n.604+9G= n.619G= n.578G= c.-105G= (n.-105G=) n.641+9G= n.598G= | |
X | g.154413261G>T | CA873316062 | TAFAZZIN | n.721G>T n.280G>T n.1247G>T n.1108G>T n.342G>T c.338+9G>T (n.338+9G>T) n.1250G>T n.175+9G>T c.284+9G>T (n.284+9G>T) n.1643G>T n.597+9G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.346G>T c.8+9G>T (n.8+9G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.203+9G>T (n.203+9G>T) n.454G>T n.345G>T c.209+9G>T (n.209+9G>T) c.109G>T n.197+9G>T n.171G>T n.313+9G>T n.58+9G>T n.604+9G>T n.619G>T n.578G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.641+9G>T n.598G>T | dbSNP |
X | g.154413263A>G | CA2524304216 | TAFAZZIN | n.723A>G n.282A>G n.1249A>G n.1110A>G n.344A>G c.338+11A>G (n.338+11A>G) n.1252A>G n.175+11A>G c.284+11A>G (n.284+11A>G) n.1645A>G n.597+11A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.348A>G c.8+11A>G (n.8+11A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.203+11A>G (n.203+11A>G) n.456A>G n.347A>G c.209+11A>G (n.209+11A>G) c.111A>G n.197+11A>G n.173A>G n.313+11A>G n.58+11A>G n.604+11A>G n.621A>G n.580A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.641+11A>G n.600A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413264T>C | CA2695121534 | TAFAZZIN | n.724T>C n.283T>C n.1250T>C n.1111T>C n.345T>C c.338+12T>C (n.338+12T>C) n.1253T>C n.175+12T>C c.284+12T>C (n.284+12T>C) n.1646T>C n.597+12T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.349T>C c.8+12T>C (n.8+12T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.203+12T>C (n.203+12T>C) n.457T>C n.348T>C c.209+12T>C (n.209+12T>C) c.112T>C n.197+12T>C n.174T>C n.313+12T>C n.58+12T>C n.604+12T>C n.622T>C n.581T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.641+12T>C n.601T>C | gnomAD v4 |
X | g.154413268C= | CA2466675260 | TAFAZZIN | n.728C= n.287C= n.1254C= n.1115C= n.349C= c.338+16C= (n.338+16C=) n.1257C= n.175+16C= c.284+16C= (n.284+16C=) n.1650C= n.597+16C= c.*12C= (n.*12C=) n.353C= c.8+16C= (n.8+16C=) c.6C= (p.Gly2=) c.203+16C= (n.203+16C=) n.461C= n.352C= c.209+16C= (n.209+16C=) c.116C= n.197+16C= n.178C= n.313+16C= n.58+16C= n.604+16C= n.626C= n.585C= c.-98C= (n.-98C=) n.641+16C= n.605C= | |
X | g.154413268C>T | CA873316066 | TAFAZZIN | n.728C>T n.287C>T n.1254C>T n.1115C>T n.349C>T c.338+16C>T (n.338+16C>T) n.1257C>T n.175+16C>T c.284+16C>T (n.284+16C>T) n.1650C>T n.597+16C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.353C>T c.8+16C>T (n.8+16C>T) c.6C>T (p.Gly2=) c.203+16C>T (n.203+16C>T) n.461C>T n.352C>T c.209+16C>T (n.209+16C>T) c.116C>T n.197+16C>T n.178C>T n.313+16C>T n.58+16C>T n.604+16C>T n.626C>T n.585C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.641+16C>T n.605C>T | dbSNP |
X | g.154413269C>T | CA2697544782 | TAFAZZIN | n.729C>T n.288C>T n.1255C>T n.1116C>T n.350C>T c.338+17C>T (n.338+17C>T) n.1258C>T n.175+17C>T c.284+17C>T (n.284+17C>T) n.1651C>T n.597+17C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.354C>T c.8+17C>T (n.8+17C>T) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.203+17C>T (n.203+17C>T) n.462C>T n.353C>T c.209+17C>T (n.209+17C>T) c.117C>T n.197+17C>T n.179C>T n.313+17C>T n.58+17C>T n.604+17C>T n.627C>T n.586C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.641+17C>T n.606C>T | ClinVar |
X | g.154413270C= | CA2466675261 | TAFAZZIN | n.730C= n.289C= n.1256C= n.1117C= n.351C= c.338+18C= (n.338+18C=) n.1259C= n.175+18C= c.284+18C= (n.284+18C=) n.1652C= n.597+18C= c.*14C= (n.*14C=) n.355C= c.8+18C= (n.8+18C=) c.8C= (p.Pro3=) c.203+18C= (n.203+18C=) n.463C= n.354C= c.209+18C= (n.209+18C=) c.118C= n.197+18C= n.180C= n.313+18C= n.58+18C= n.604+18C= n.628C= n.587C= c.-96C= (n.-96C=) n.641+18C= n.607C= | |
X | g.154413270C>G | CA2466675262 | TAFAZZIN | n.730C>G n.289C>G n.1256C>G n.1117C>G n.351C>G c.338+18C>G (n.338+18C>G) n.1259C>G n.175+18C>G c.284+18C>G (n.284+18C>G) n.1652C>G n.597+18C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.355C>G c.8+18C>G (n.8+18C>G) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.203+18C>G (n.203+18C>G) n.463C>G n.354C>G c.209+18C>G (n.209+18C>G) c.118C>G n.197+18C>G n.180C>G n.313+18C>G n.58+18C>G n.604+18C>G n.628C>G n.587C>G c.-96C>G (n.-96C>G) n.641+18C>G n.607C>G | dbSNP |
X | g.154413273C= | CA2466675263 | TAFAZZIN | n.733C= n.292C= n.1259C= n.1120C= n.354C= c.338+21C= (n.338+21C=) n.1262C= n.175+21C= c.284+21C= (n.284+21C=) n.1655C= n.597+21C= c.*17C= (n.*17C=) n.358C= c.8+21C= (n.8+21C=) c.11C= (p.Ser4=) c.203+21C= (n.203+21C=) n.466C= n.357C= c.209+21C= (n.209+21C=) c.121C= n.197+21C= n.183C= n.313+21C= n.58+21C= n.604+21C= n.631C= n.590C= c.-93C= (n.-93C=) n.641+21C= n.610C= | |
X | g.154413273C>G | CA2695121535 | TAFAZZIN | n.733C>G n.292C>G n.1259C>G n.1120C>G n.354C>G c.338+21C>G (n.338+21C>G) n.1262C>G n.175+21C>G c.284+21C>G (n.284+21C>G) n.1655C>G n.597+21C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.358C>G c.8+21C>G (n.8+21C>G) c.11C>G (p.Ser4Trp) c.203+21C>G (n.203+21C>G) n.466C>G n.357C>G c.209+21C>G (n.209+21C>G) c.121C>G n.197+21C>G n.183C>G n.313+21C>G n.58+21C>G n.604+21C>G n.631C>G n.590C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.641+21C>G n.610C>G | gnomAD v4 |
X | g.154413273C>T | CA10562299 | TAFAZZIN | n.733C>T n.292C>T n.1259C>T n.1120C>T n.354C>T c.338+21C>T (n.338+21C>T) n.1262C>T n.175+21C>T c.284+21C>T (n.284+21C>T) n.1655C>T n.597+21C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.358C>T c.8+21C>T (n.8+21C>T) c.11C>T (p.Ser4Leu) c.203+21C>T (n.203+21C>T) n.466C>T n.357C>T c.209+21C>T (n.209+21C>T) c.121C>T n.197+21C>T n.183C>T n.313+21C>T n.58+21C>T n.604+21C>T n.631C>T n.590C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.641+21C>T n.610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154413274G>A | CA10562300 | TAFAZZIN | n.734G>A n.293G>A n.1260G>A n.1121G>A n.355G>A c.338+22G>A (n.338+22G>A) n.1263G>A n.175+22G>A c.284+22G>A (n.284+22G>A) n.1656G>A n.597+22G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.359G>A c.8+22G>A (n.8+22G>A) c.12G>A (p.Ser4=) c.203+22G>A (n.203+22G>A) n.467G>A n.358G>A c.209+22G>A (n.209+22G>A) c.122G>A n.197+22G>A n.184G>A n.313+22G>A n.58+22G>A n.604+22G>A n.632G>A n.591G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.641+22G>A n.611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413274G= | CA2466675264 | TAFAZZIN | n.734G= n.293G= n.1260G= n.1121G= n.355G= c.338+22G= (n.338+22G=) n.1263G= n.175+22G= c.284+22G= (n.284+22G=) n.1656G= n.597+22G= c.*18G= (n.*18G=) n.359G= c.8+22G= (n.8+22G=) c.12G= (p.Ser4=) c.203+22G= (n.203+22G=) n.467G= n.358G= c.209+22G= (n.209+22G=) c.122G= n.197+22G= n.184G= n.313+22G= n.58+22G= n.604+22G= n.632G= n.591G= c.-92G= (n.-92G=) n.641+22G= n.611G= | |
X | g.154413275A= | CA2466675265 | TAFAZZIN | n.735A= n.294A= n.1261A= n.1122A= n.356A= c.338+23A= (n.338+23A=) n.1264A= n.175+23A= c.284+23A= (n.284+23A=) n.1657A= n.597+23A= c.*19A= (n.*19A=) n.360A= c.8+23A= (n.8+23A=) c.13A= (p.Lys5=) c.203+23A= (n.203+23A=) n.468A= n.359A= c.209+23A= (n.209+23A=) c.123A= n.197+23A= n.185A= n.313+23A= n.58+23A= n.604+23A= n.633A= n.592A= c.-91A= (n.-91A=) n.641+23A= n.612A= | |
X | g.154413275A>T | CA645173856 | TAFAZZIN | n.735A>T n.294A>T n.1261A>T n.1122A>T n.356A>T c.338+23A>T (n.338+23A>T) n.1264A>T n.175+23A>T c.284+23A>T (n.284+23A>T) n.1657A>T n.597+23A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.360A>T c.8+23A>T (n.8+23A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.203+23A>T (n.203+23A>T) n.468A>T n.359A>T c.209+23A>T (n.209+23A>T) c.123A>T n.197+23A>T n.185A>T n.313+23A>T n.58+23A>T n.604+23A>T n.633A>T n.592A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.641+23A>T n.612A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413277G>A | CA2695121536 | TAFAZZIN | n.737G>A n.296G>A n.1263G>A n.1124G>A n.358G>A c.338+25G>A (n.338+25G>A) n.1266G>A n.175+25G>A c.284+25G>A (n.284+25G>A) n.1659G>A n.597+25G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.362G>A c.8+25G>A (n.8+25G>A) c.15G>A (p.Lys5=) c.203+25G>A (n.203+25G>A) n.470G>A n.361G>A c.209+25G>A (n.209+25G>A) c.125G>A n.197+25G>A n.187G>A n.313+25G>A n.58+25G>A n.604+25G>A n.635G>A n.594G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.641+25G>A n.614G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413278T>A | CA2695121537 | TAFAZZIN | n.738T>A n.297T>A n.1264T>A n.1125T>A n.359T>A c.338+26T>A (n.338+26T>A) n.1267T>A n.175+26T>A c.284+26T>A (n.284+26T>A) n.1660T>A n.597+26T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.363T>A c.8+26T>A (n.8+26T>A) c.16T>A (p.Trp6Arg) c.203+26T>A (n.203+26T>A) n.471T>A n.362T>A c.209+26T>A (n.209+26T>A) c.126T>A n.197+26T>A n.188T>A n.313+26T>A n.58+26T>A n.604+26T>A n.636T>A n.595T>A c.-88T>A (n.-88T>A) n.641+26T>A n.615T>A | gnomAD v4 |
X | g.154413278T>G | CA2579738686 | TAFAZZIN | n.738T>G n.297T>G n.1264T>G n.1125T>G n.359T>G c.338+26T>G (n.338+26T>G) n.1267T>G n.175+26T>G c.284+26T>G (n.284+26T>G) n.1660T>G n.597+26T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.363T>G c.8+26T>G (n.8+26T>G) c.16T>G (p.Trp6Gly) c.203+26T>G (n.203+26T>G) n.471T>G n.362T>G c.209+26T>G (n.209+26T>G) c.126T>G n.197+26T>G n.188T>G n.313+26T>G n.58+26T>G n.604+26T>G n.636T>G n.595T>G c.-88T>G (n.-88T>G) n.641+26T>G n.615T>G | |
X | g.154413278T= | CA2466675266 | TAFAZZIN | n.738T= n.297T= n.1264T= n.1125T= n.359T= c.338+26T= (n.338+26T=) n.1267T= n.175+26T= c.284+26T= (n.284+26T=) n.1660T= n.597+26T= c.*22T= (n.*22T=) n.363T= c.8+26T= (n.8+26T=) c.16T= (p.Trp6=) c.203+26T= (n.203+26T=) n.471T= n.362T= c.209+26T= (n.209+26T=) c.126T= n.197+26T= n.188T= n.313+26T= n.58+26T= n.604+26T= n.636T= n.595T= c.-88T= (n.-88T=) n.641+26T= n.615T= | |
X | g.154413286_154413290dup | CA2466675267 | TAFAZZIN | n.746_750dup n.305_309dup n.1272_1276dup n.1133_1137dup n.367_371dup c.338+34_338+38dup (n.338+34_338+38dup) n.1275_1279dup n.175+34_175+38dup c.284+34_284+38dup (n.284+34_284+38dup) n.1668_1672dup n.597+34_597+38dup c.*30_*34dup (n.*30_*34dup) n.371_375dup c.8+34_8+38dup (n.8+34_8+38dup) c.24_28dup (p.Ala10GlyfsTer?) c.203+34_203+38dup (n.203+34_203+38dup) n.479_483dup n.370_374dup c.209+34_209+38dup (n.209+34_209+38dup) c.134_138dup n.197+34_197+38dup n.196_200dup n.313+34_313+38dup n.58+34_58+38dup n.604+34_604+38dup n.644_648dup n.603_607dup c.-80_-76dup (n.-80_-76dup) n.641+34_641+38dup n.623_627dup | dbSNP |
X | g.154413286_154413290del | CA2522566103 | TAFAZZIN | n.746_750del n.305_309del n.1272_1276del n.1133_1137del n.367_371del c.338+34_338+38del (n.338+34_338+38del) n.1275_1279del n.175+34_175+38del c.284+34_284+38del (n.284+34_284+38del) n.1668_1672del n.597+34_597+38del c.*30_*34del (n.*30_*34del) n.371_375del c.8+34_8+38del (n.8+34_8+38del) c.24_28del (p.Ala10ThrfsTer?) c.203+34_203+38del (n.203+34_203+38del) n.479_483del n.370_374del c.209+34_209+38del (n.209+34_209+38del) c.134_138del n.197+34_197+38del n.196_200del n.313+34_313+38del n.58+34_58+38del n.604+34_604+38del n.644_648del n.603_607del c.-80_-76del (n.-80_-76del) n.641+34_641+38del n.623_627del | |
X | g.154413280G>A | CA10562301 | TAFAZZIN | n.740G>A n.299G>A n.1266G>A n.1127G>A n.361G>A c.338+28G>A (n.338+28G>A) n.1269G>A n.175+28G>A c.284+28G>A (n.284+28G>A) n.1662G>A n.597+28G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.365G>A c.8+28G>A (n.8+28G>A) c.18G>A (p.Trp6Ter) c.203+28G>A (n.203+28G>A) n.473G>A n.364G>A c.209+28G>A (n.209+28G>A) c.128G>A n.197+28G>A n.190G>A n.313+28G>A n.58+28G>A n.604+28G>A n.638G>A n.597G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.641+28G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413280G= | CA2466675268 | TAFAZZIN | n.740G= n.299G= n.1266G= n.1127G= n.361G= c.338+28G= (n.338+28G=) n.1269G= n.175+28G= c.284+28G= (n.284+28G=) n.1662G= n.597+28G= c.*24G= (n.*24G=) n.365G= c.8+28G= (n.8+28G=) c.18G= (p.Trp6=) c.203+28G= (n.203+28G=) n.473G= n.364G= c.209+28G= (n.209+28G=) c.128G= n.197+28G= n.190G= n.313+28G= n.58+28G= n.604+28G= n.638G= n.597G= c.-86G= (n.-86G=) n.641+28G= n.617G= | |
X | g.154413281G>T | CA2741805902 | TAFAZZIN | n.741G>T n.300G>T n.1267G>T n.1128G>T n.362G>T c.338+29G>T (n.338+29G>T) n.1270G>T n.175+29G>T c.284+29G>T (n.284+29G>T) n.1663G>T n.597+29G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.366G>T c.8+29G>T (n.8+29G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.203+29G>T (n.203+29G>T) n.474G>T n.365G>T c.209+29G>T (n.209+29G>T) c.129G>T n.197+29G>T n.191G>T n.313+29G>T n.58+29G>T n.604+29G>T n.639G>T n.598G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.641+29G>T n.618G>T | |
X | g.154413282C= | CA2466675269 | TAFAZZIN | n.742C= n.301C= n.1268C= n.1129C= n.363C= c.338+30C= (n.338+30C=) n.1271C= n.175+30C= c.284+30C= (n.284+30C=) n.1664C= n.597+30C= c.*26C= (n.*26C=) n.367C= c.8+30C= (n.8+30C=) c.20C= (p.Ala7=) c.203+30C= (n.203+30C=) n.475C= n.366C= c.209+30C= (n.209+30C=) c.130C= n.197+30C= n.192C= n.313+30C= n.58+30C= n.604+30C= n.640C= n.599C= c.-84C= (n.-84C=) n.641+30C= n.619C= | |
X | g.154413282C>T | CA10562302 | TAFAZZIN | n.742C>T n.301C>T n.1268C>T n.1129C>T n.363C>T c.338+30C>T (n.338+30C>T) n.1271C>T n.175+30C>T c.284+30C>T (n.284+30C>T) n.1664C>T n.597+30C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.367C>T c.8+30C>T (n.8+30C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.203+30C>T (n.203+30C>T) n.475C>T n.366C>T c.209+30C>T (n.209+30C>T) c.130C>T n.197+30C>T n.192C>T n.313+30C>T n.58+30C>T n.604+30C>T n.640C>T n.599C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.641+30C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413283C= | CA2466675270 | TAFAZZIN | n.743C= n.302C= n.1269C= n.1130C= n.364C= c.338+31C= (n.338+31C=) n.1272C= n.175+31C= c.284+31C= (n.284+31C=) n.1665C= n.597+31C= c.*27C= (n.*27C=) n.368C= c.8+31C= (n.8+31C=) c.21C= (p.Ala7=) c.203+31C= (n.203+31C=) n.476C= n.367C= c.209+31C= (n.209+31C=) c.131C= n.197+31C= n.193C= n.313+31C= n.58+31C= n.604+31C= n.641C= n.600C= c.-83C= (n.-83C=) n.641+31C= n.620C= | |
X | g.154413283C>T | CA10562303 | TAFAZZIN | n.743C>T n.302C>T n.1269C>T n.1130C>T n.364C>T c.338+31C>T (n.338+31C>T) n.1272C>T n.175+31C>T c.284+31C>T (n.284+31C>T) n.1665C>T n.597+31C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.368C>T c.8+31C>T (n.8+31C>T) c.21C>T (p.Ala7=) c.203+31C>T (n.203+31C>T) n.476C>T n.367C>T c.209+31C>T (n.209+31C>T) c.131C>T n.197+31C>T n.193C>T n.313+31C>T n.58+31C>T n.604+31C>T n.641C>T n.600C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.641+31C>T n.620C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413284G>A | CA10562304 | TAFAZZIN | n.744G>A n.303G>A n.1270G>A n.1131G>A n.365G>A c.338+32G>A (n.338+32G>A) n.1273G>A n.175+32G>A c.284+32G>A (n.284+32G>A) n.1666G>A n.597+32G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.369G>A c.8+32G>A (n.8+32G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.203+32G>A (n.203+32G>A) n.477G>A n.368G>A c.209+32G>A (n.209+32G>A) c.132G>A n.197+32G>A n.194G>A n.313+32G>A n.58+32G>A n.604+32G>A n.642G>A n.601G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.641+32G>A n.621G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413284G= | CA2466675271 | TAFAZZIN | n.744G= n.303G= n.1270G= n.1131G= n.365G= c.338+32G= (n.338+32G=) n.1273G= n.175+32G= c.284+32G= (n.284+32G=) n.1666G= n.597+32G= c.*28G= (n.*28G=) n.369G= c.8+32G= (n.8+32G=) c.22G= (p.Gly8=) c.203+32G= (n.203+32G=) n.477G= n.368G= c.209+32G= (n.209+32G=) c.132G= n.197+32G= n.194G= n.313+32G= n.58+32G= n.604+32G= n.642G= n.601G= c.-82G= (n.-82G=) n.641+32G= n.621G= | |
X | g.154413284G>T | CA645173858 | TAFAZZIN | n.744G>T n.303G>T n.1270G>T n.1131G>T n.365G>T c.338+32G>T (n.338+32G>T) n.1273G>T n.175+32G>T c.284+32G>T (n.284+32G>T) n.1666G>T n.597+32G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.369G>T c.8+32G>T (n.8+32G>T) c.22G>T (p.Gly8Trp) c.203+32G>T (n.203+32G>T) n.477G>T n.368G>T c.209+32G>T (n.209+32G>T) c.132G>T n.197+32G>T n.194G>T n.313+32G>T n.58+32G>T n.604+32G>T n.642G>T n.601G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.641+32G>T n.621G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413285_154413286del | CA2695121538 | TAFAZZIN | n.745_746del n.304_305del n.1271_1272del n.1132_1133del n.366_367del c.338+33_338+34del (n.338+33_338+34del) n.1274_1275del n.175+33_175+34del c.284+33_284+34del (n.284+33_284+34del) n.1667_1668del n.597+33_597+34del c.*29_*30del (n.*29_*30del) n.370_371del c.8+33_8+34del (n.8+33_8+34del) c.23_24del (p.Gly8AlafsTer?) c.203+33_203+34del (n.203+33_203+34del) n.478_479del n.369_370del c.209+33_209+34del (n.209+33_209+34del) c.133_134del n.197+33_197+34del n.195_196del n.313+33_313+34del n.58+33_58+34del n.604+33_604+34del n.643_644del n.602_603del c.-81_-80del (n.-81_-80del) n.641+33_641+34del n.622_623del | gnomAD v4 |
X | g.154413285G>A | CA2695121539 | TAFAZZIN | n.745G>A n.304G>A n.1271G>A n.1132G>A n.366G>A c.338+33G>A (n.338+33G>A) n.1274G>A n.175+33G>A c.284+33G>A (n.284+33G>A) n.1667G>A n.597+33G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.370G>A c.8+33G>A (n.8+33G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.203+33G>A (n.203+33G>A) n.478G>A n.369G>A c.209+33G>A (n.209+33G>A) c.133G>A n.197+33G>A n.195G>A n.313+33G>A n.58+33G>A n.604+33G>A n.643G>A n.602G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.641+33G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413286G>A | CA2695121540 | TAFAZZIN | n.746G>A n.305G>A n.1272G>A n.1133G>A n.367G>A c.338+34G>A (n.338+34G>A) n.1275G>A n.175+34G>A c.284+34G>A (n.284+34G>A) n.1668G>A n.597+34G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.371G>A c.8+34G>A (n.8+34G>A) c.24G>A (p.Gly8=) c.203+34G>A (n.203+34G>A) n.479G>A n.370G>A c.209+34G>A (n.209+34G>A) c.134G>A n.197+34G>A n.196G>A n.313+34G>A n.58+34G>A n.604+34G>A n.644G>A n.603G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.641+34G>A n.623G>A | gnomAD v4 |