Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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COSMIC COSMIC
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c.209G>T (p.Trp70Leu)
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n.162G>T
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n.58G>T
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n.589G>T
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n.163dup
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n.58+1dup
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n.590dup
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n.446G>A
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c.209+1G>A (n.209+1G>A)
c.101G>A
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c.-113G>A (n.-113G>A)
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Xg.154413253G>CCA415180790TAFAZZINn.713G>C
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n.446G>C
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c.209+1G>C (n.209+1G>C)
c.101G>C
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n.570G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.641+1G>C
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Xg.154413253G>TCA415180791TAFAZZINn.713G>T
n.272G>T
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c.-112T>C (n.-112T>C)
n.641+2T>C
n.591T>C
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ClinVar dbSNP
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n.1642_1644del
n.597+8_597+10del
c.*4_*6del (n.*4_*6del)
n.345_347del
c.8+8_8+10del (n.8+8_8+10del)
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n.597_599del
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Xg.154413256A>TCA915952002TAFAZZINn.716A>T
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n.175+4A>T
c.284+4A>T (n.284+4A>T)
n.1638A>T
n.597+4A>T
c.288A>T (p.Ter96Cys)
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n.604+4A>T
n.614A>T
n.573A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.641+4A>T
n.593A>T
ClinVar dbSNP
Xg.154413257G>ACA2580101800TAFAZZINn.717G>A
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c.8+5G>A (n.8+5G>A)
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n.574G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.641+5G>A
n.594G>A
ClinVar
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n.597G>A
dbSNP
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c.209+8G= (n.209+8G=)
c.108G=
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n.170G=
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n.58+8G=
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c.-106G= (n.-106G=)
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c.*5G>T (n.*5G>T)
n.346G>T
c.8+9G>T (n.8+9G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
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n.454G>T
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c.209+9G>T (n.209+9G>T)
c.109G>T
n.197+9G>T
n.171G>T
n.313+9G>T
n.58+9G>T
n.604+9G>T
n.619G>T
n.578G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.641+9G>T
n.598G>T
dbSNP
Xg.154413263A>GCA2524304216TAFAZZINn.723A>G
n.282A>G
n.1249A>G
n.1110A>G
n.344A>G
c.338+11A>G (n.338+11A>G)
n.1252A>G
n.175+11A>G
c.284+11A>G (n.284+11A>G)
n.1645A>G
n.597+11A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.348A>G
c.8+11A>G (n.8+11A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.203+11A>G (n.203+11A>G)
n.456A>G
n.347A>G
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c.111A>G
n.197+11A>G
n.173A>G
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n.580A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.641+11A>G
n.600A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154413264T>CCA2695121534TAFAZZINn.724T>C
n.283T>C
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n.345T>C
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n.1253T>C
n.175+12T>C
c.284+12T>C (n.284+12T>C)
n.1646T>C
n.597+12T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
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c.8+12T>C (n.8+12T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.203+12T>C (n.203+12T>C)
n.457T>C
n.348T>C
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c.112T>C
n.197+12T>C
n.174T>C
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n.58+12T>C
n.604+12T>C
n.622T>C
n.581T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.641+12T>C
n.601T>C
gnomAD v4
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n.597+16C=
c.*12C= (n.*12C=)
n.353C=
c.8+16C= (n.8+16C=)
c.6C= (p.Gly2=)
c.203+16C= (n.203+16C=)
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n.352C=
c.209+16C= (n.209+16C=)
c.116C=
n.197+16C=
n.178C=
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n.641+16C=
n.605C=
Xg.154413268C>TCA873316066TAFAZZINn.728C>T
n.287C>T
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n.1115C>T
n.349C>T
c.338+16C>T (n.338+16C>T)
n.1257C>T
n.175+16C>T
c.284+16C>T (n.284+16C>T)
n.1650C>T
n.597+16C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.353C>T
c.8+16C>T (n.8+16C>T)
c.6C>T (p.Gly2=)
c.203+16C>T (n.203+16C>T)
n.461C>T
n.352C>T
c.209+16C>T (n.209+16C>T)
c.116C>T
n.197+16C>T
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n.313+16C>T
n.58+16C>T
n.604+16C>T
n.626C>T
n.585C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.641+16C>T
n.605C>T
dbSNP
Xg.154413269C>TCA2697544782TAFAZZINn.729C>T
n.288C>T
n.1255C>T
n.1116C>T
n.350C>T
c.338+17C>T (n.338+17C>T)
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n.1651C>T
n.597+17C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.354C>T
c.8+17C>T (n.8+17C>T)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.203+17C>T (n.203+17C>T)
n.462C>T
n.353C>T
c.209+17C>T (n.209+17C>T)
c.117C>T
n.197+17C>T
n.179C>T
n.313+17C>T
n.58+17C>T
n.604+17C>T
n.627C>T
n.586C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.641+17C>T
n.606C>T
Xg.154413270C=CA2466675261TAFAZZINn.730C=
n.289C=
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c.8+18C= (n.8+18C=)
c.8C= (p.Pro3=)
c.203+18C= (n.203+18C=)
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n.354C=
c.209+18C= (n.209+18C=)
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n.607C=
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.615T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched