| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413248C>A | CA255721 | TAFAZZIN | n.329C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) n.1237C>A n.171C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) n.1630C>A n.593C>A n.334C>A (p.Arg112Ser) n.333C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.-15C>A (n.-15C>A) n.199C>A (p.Arg67Ser) n.441C>A n.332C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) n.96C>A n.193C>A n.158C>A n.309C>A n.54C>A n.600C>A n.606C>A n.565C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.637C>A n.585C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413248C= | CA2466675254 | TAFAZZIN | n.329C= c.334C= (p.Arg112=) n.1237C= n.171C= c.280C= (p.Arg94=) n.1630C= n.593C= n.334C= (p.Arg112=) n.333C= c.4C= (p.Arg2=) c.-15C= (n.-15C=) n.199C= (p.Arg67=) n.441C= n.332C= c.205C= (p.Arg69=) n.96C= n.193C= n.158C= n.309C= n.54C= n.600C= n.606C= n.565C= c.-118C= (n.-118C=) n.637C= n.585C= | |
| X | g.154413248C>G | CA415180772 | TAFAZZIN | n.329C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1237C>G n.171C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.1630C>G n.593C>G n.334C>G (p.Arg112Gly) n.333C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) n.199C>G (p.Arg67Gly) n.441C>G n.332C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) n.96C>G n.193C>G n.158C>G n.309C>G n.54C>G n.600C>G n.606C>G n.565C>G c.-118C>G (n.-118C>G) n.637C>G n.585C>G | |
| X | g.154413248C>T | CA308799 | TAFAZZIN | n.329C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) n.1237C>T n.171C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) n.1630C>T n.593C>T n.334C>T (p.Arg112Cys) n.333C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.-15C>T (n.-15C>T) n.199C>T (p.Arg67Cys) n.441C>T n.332C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) n.96C>T n.193C>T n.158C>T n.309C>T n.54C>T n.600C>T n.606C>T n.565C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.637C>T n.585C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413249G>A | CA415180774 | TAFAZZIN | n.330G>A c.335G>A (p.Arg112His) n.1238G>A n.172G>A c.281G>A (p.Arg94His) n.1631G>A n.594G>A n.335G>A (p.Arg112His) n.334G>A c.5G>A (p.Arg2His) c.-14G>A (n.-14G>A) n.200G>A (p.Arg67His) n.442G>A n.333G>A c.206G>A (p.Arg69His) n.97G>A n.194G>A n.159G>A n.310G>A n.55G>A n.601G>A n.607G>A n.566G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.638G>A n.586G>A | ClinVar |
| X | g.154413249G>C | CA415180773 | TAFAZZIN | n.330G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1238G>C n.172G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.1631G>C n.594G>C n.335G>C (p.Arg112Pro) n.334G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) n.200G>C (p.Arg67Pro) n.442G>C n.333G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) n.97G>C n.194G>C n.159G>C n.310G>C n.55G>C n.601G>C n.607G>C n.566G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.638G>C n.586G>C | ClinVar |
| X | g.154413249G= | CA2466675255 | TAFAZZIN | n.330G= c.335G= (p.Arg112=) n.1238G= n.172G= c.281G= (p.Arg94=) n.1631G= n.594G= n.335G= (p.Arg112=) n.334G= c.5G= (p.Arg2=) c.-14G= (n.-14G=) n.200G= (p.Arg67=) n.442G= n.333G= c.206G= (p.Arg69=) n.97G= n.194G= n.159G= n.310G= n.55G= n.601G= n.607G= n.566G= c.-117G= (n.-117G=) n.638G= n.586G= | |
| X | g.154413249G>T | CA16616656 | TAFAZZIN | n.330G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1238G>T n.172G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.1631G>T n.594G>T n.335G>T (p.Arg112Leu) n.334G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) n.200G>T (p.Arg67Leu) n.442G>T n.333G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) n.97G>T n.194G>T n.159G>T n.310G>T n.55G>T n.601G>T n.607G>T n.566G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.638G>T n.586G>T | ClinVar |
| X | g.154413250T>A | CA519277498 | TAFAZZIN | n.331T>A c.336T>A (p.Arg112=) n.1239T>A n.173T>A c.282T>A (p.Arg94=) n.1632T>A n.595T>A n.336T>A (p.Arg112=) n.335T>A c.6T>A (p.Arg2=) c.-13T>A (n.-13T>A) n.201T>A (p.Arg67=) n.443T>A n.334T>A c.207T>A (p.Arg69=) n.98T>A n.195T>A n.160T>A n.311T>A n.56T>A n.602T>A n.608T>A n.567T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.639T>A n.587T>A | |
| X | g.154413250T>C | CA519277499 | TAFAZZIN | n.331T>C c.336T>C (p.Arg112=) n.1239T>C n.173T>C c.282T>C (p.Arg94=) n.1632T>C n.595T>C n.336T>C (p.Arg112=) n.335T>C c.6T>C (p.Arg2=) c.-13T>C (n.-13T>C) n.201T>C (p.Arg67=) n.443T>C n.334T>C c.207T>C (p.Arg69=) n.98T>C n.195T>C n.160T>C n.311T>C n.56T>C n.602T>C n.608T>C n.567T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.639T>C n.587T>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.154413250T>G | CA519277501 | TAFAZZIN | n.331T>G c.336T>G (p.Arg112=) n.1239T>G n.173T>G c.282T>G (p.Arg94=) n.1632T>G n.595T>G n.336T>G (p.Arg112=) n.335T>G c.6T>G (p.Arg2=) c.-13T>G (n.-13T>G) n.201T>G (p.Arg67=) n.443T>G n.334T>G c.207T>G (p.Arg69=) n.98T>G n.195T>G n.160T>G n.311T>G n.56T>G n.602T>G n.608T>G n.567T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.639T>G n.587T>G | |
| X | g.154413251T>A | CA415180776 | TAFAZZIN | n.332T>A c.337T>A (p.Trp113Arg) n.1240T>A n.174T>A c.283T>A (p.Trp95Arg) n.1633T>A n.596T>A n.337T>A (p.Trp113Arg) n.336T>A c.7T>A (p.Trp3Arg) c.-12T>A (n.-12T>A) n.202T>A (p.Trp68Arg) n.444T>A n.335T>A c.208T>A (p.Trp70Arg) n.99T>A n.196T>A n.161T>A n.312T>A n.57T>A n.603T>A n.609T>A n.568T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.640T>A n.588T>A | |
| X | g.154413251T>C | CA415180777 | TAFAZZIN | n.332T>C c.337T>C (p.Trp113Arg) n.1240T>C n.174T>C c.283T>C (p.Trp95Arg) n.1633T>C n.596T>C n.337T>C (p.Trp113Arg) n.336T>C c.7T>C (p.Trp3Arg) c.-12T>C (n.-12T>C) n.202T>C (p.Trp68Arg) n.444T>C n.335T>C c.208T>C (p.Trp70Arg) n.99T>C n.196T>C n.161T>C n.312T>C n.57T>C n.603T>C n.609T>C n.568T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.640T>C n.588T>C | |
| X | g.154413251T>G | CA415180778 | TAFAZZIN | n.332T>G c.337T>G (p.Trp113Gly) n.1240T>G n.174T>G c.283T>G (p.Trp95Gly) n.1633T>G n.596T>G n.337T>G (p.Trp113Gly) n.336T>G c.7T>G (p.Trp3Gly) c.-12T>G (n.-12T>G) n.202T>G (p.Trp68Gly) n.444T>G n.335T>G c.208T>G (p.Trp70Gly) n.99T>G n.196T>G n.161T>G n.312T>G n.57T>G n.603T>G n.609T>G n.568T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.640T>G n.588T>G | |
| X | g.154413252G>A | CA415180781 | TAFAZZIN | n.333G>A c.338G>A (p.Trp113Ter) n.1241G>A n.175G>A c.284G>A (p.Trp95Ter) n.1634G>A n.597G>A n.338G>A (p.Trp113Ter) n.337G>A c.8G>A (p.Trp3Ter) c.-11G>A (n.-11G>A) n.203G>A (p.Trp68Ter) n.445G>A n.336G>A c.209G>A (p.Trp70Ter) n.100G>A n.197G>A n.162G>A n.313G>A n.58G>A n.604G>A n.610G>A n.569G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.641G>A n.589G>A | |
| X | g.154413252G>C | CA415180783 | TAFAZZIN | n.333G>C c.338G>C (p.Trp113Ser) n.1241G>C n.175G>C c.284G>C (p.Trp95Ser) n.1634G>C n.597G>C n.338G>C (p.Trp113Ser) n.337G>C c.8G>C (p.Trp3Ser) c.-11G>C (n.-11G>C) n.203G>C (p.Trp68Ser) n.445G>C n.336G>C c.209G>C (p.Trp70Ser) n.100G>C n.197G>C n.162G>C n.313G>C n.58G>C n.604G>C n.610G>C n.569G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.641G>C n.589G>C | |
| X | g.154413252G>T | CA415180785 | TAFAZZIN | n.333G>T c.338G>T (p.Trp113Leu) n.1241G>T n.175G>T c.284G>T (p.Trp95Leu) n.1634G>T n.597G>T n.338G>T (p.Trp113Leu) n.337G>T c.8G>T (p.Trp3Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) n.203G>T (p.Trp68Leu) n.445G>T n.336G>T c.209G>T (p.Trp70Leu) n.100G>T n.197G>T n.162G>T n.313G>T n.58G>T n.604G>T n.610G>T n.569G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.641G>T n.589G>T | |
| X | g.154413253G>A | CA415180789 | TAFAZZIN | n.334G>A c.338+1G>A (n.338+1G>A) n.1242G>A n.175+1G>A c.284+1G>A (n.284+1G>A) n.1635G>A n.597+1G>A n.338+1G>A (n.338+1G>A) c.285G>A (p.Trp95Ter) n.338G>A c.8+1G>A (n.8+1G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.203+1G>A (n.203+1G>A) n.446G>A n.337G>A c.209+1G>A (n.209+1G>A) n.101G>A n.197+1G>A n.163G>A n.313+1G>A n.58+1G>A n.604+1G>A n.611G>A n.570G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.641+1G>A n.590G>A | |
| X | g.154413253G>C | CA415180790 | TAFAZZIN | n.334G>C c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.1242G>C n.175+1G>C c.284+1G>C (n.284+1G>C) n.1635G>C n.597+1G>C n.338+1G>C (n.338+1G>C) c.285G>C (p.Trp95Cys) n.338G>C c.8+1G>C (n.8+1G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.203+1G>C (n.203+1G>C) n.446G>C n.337G>C c.209+1G>C (n.209+1G>C) n.101G>C n.197+1G>C n.163G>C n.313+1G>C n.58+1G>C n.604+1G>C n.611G>C n.570G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.641+1G>C n.590G>C | |
| X | g.154413253G>T | CA415180791 | TAFAZZIN | n.334G>T c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.1242G>T n.175+1G>T c.284+1G>T (n.284+1G>T) n.1635G>T n.597+1G>T n.338+1G>T (n.338+1G>T) c.285G>T (p.Trp95Cys) n.338G>T c.8+1G>T (n.8+1G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.203+1G>T (n.203+1G>T) n.446G>T n.337G>T c.209+1G>T (n.209+1G>T) n.101G>T n.197+1G>T n.163G>T n.313+1G>T n.58+1G>T n.604+1G>T n.611G>T n.570G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.641+1G>T n.590G>T | |
| X | g.154413254T>A | CA415180792 | TAFAZZIN | n.335T>A c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.1243T>A n.175+2T>A c.284+2T>A (n.284+2T>A) n.1636T>A n.597+2T>A n.338+2T>A (n.338+2T>A) c.286T>A (p.Ter96Arg) n.339T>A c.8+2T>A (n.8+2T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) n.203+2T>A (n.203+2T>A) n.447T>A n.338T>A c.209+2T>A (n.209+2T>A) n.102T>A n.197+2T>A n.164T>A n.313+2T>A n.58+2T>A n.604+2T>A n.612T>A n.571T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.641+2T>A n.591T>A | |
| X | g.154413254T>C | CA415180793 | TAFAZZIN | n.335T>C c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.1243T>C n.175+2T>C c.284+2T>C (n.284+2T>C) n.1636T>C n.597+2T>C n.338+2T>C (n.338+2T>C) c.286T>C (p.Ter96Arg) n.339T>C c.8+2T>C (n.8+2T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.203+2T>C (n.203+2T>C) n.447T>C n.338T>C c.209+2T>C (n.209+2T>C) n.102T>C n.197+2T>C n.164T>C n.313+2T>C n.58+2T>C n.604+2T>C n.612T>C n.571T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.641+2T>C n.591T>C | |
| X | g.154413254T>G | CA415180794 | TAFAZZIN | n.335T>G c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.1243T>G n.175+2T>G c.284+2T>G (n.284+2T>G) n.1636T>G n.597+2T>G n.338+2T>G (n.338+2T>G) c.286T>G (p.Ter96Gly) n.339T>G c.8+2T>G (n.8+2T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.203+2T>G (n.203+2T>G) n.447T>G n.338T>G c.209+2T>G (n.209+2T>G) n.102T>G n.197+2T>G n.164T>G n.313+2T>G n.58+2T>G n.604+2T>G n.612T>G n.571T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.641+2T>G n.591T>G | |
| X | g.154413255G>C | CA913191262 | TAFAZZIN | n.336G>C c.338+3G>C (n.338+3G>C) n.1244G>C n.175+3G>C c.284+3G>C (n.284+3G>C) n.1637G>C n.597+3G>C n.338+3G>C (n.338+3G>C) c.287G>C (p.Ter96Ser) n.340G>C c.8+3G>C (n.8+3G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) n.203+3G>C (n.203+3G>C) n.448G>C n.339G>C c.209+3G>C (n.209+3G>C) n.103G>C n.197+3G>C n.165G>C n.313+3G>C n.58+3G>C n.604+3G>C n.613G>C n.572G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.641+3G>C n.592G>C | ClinVar |
| X | g.154413255G= | CA2466675256 | TAFAZZIN | n.336G= c.338+3G= (n.338+3G=) n.1244G= n.175+3G= c.284+3G= (n.284+3G=) n.1637G= n.597+3G= n.338+3G= (n.338+3G=) c.287G= (p.Ter96=) n.340G= c.8+3G= (n.8+3G=) c.-8G= (n.-8G=) n.203+3G= (n.203+3G=) n.448G= n.339G= c.209+3G= (n.209+3G=) n.103G= n.197+3G= n.165G= n.313+3G= n.58+3G= n.604+3G= n.613G= n.572G= c.-111G= (n.-111G=) n.641+3G= n.592G= | |
| X | g.154413256A= | CA2466675257 | TAFAZZIN | n.337A= c.338+4A= (n.338+4A=) n.1245A= n.175+4A= c.284+4A= (n.284+4A=) n.1638A= n.597+4A= n.338+4A= (n.338+4A=) c.288A= (p.Ter96=) n.341A= c.8+4A= (n.8+4A=) c.-7A= (n.-7A=) n.203+4A= (n.203+4A=) n.449A= n.340A= c.209+4A= (n.209+4A=) n.104A= n.197+4A= n.166A= n.313+4A= n.58+4A= n.604+4A= n.614A= n.573A= c.-110A= (n.-110A=) n.641+4A= n.593A= | |
| X | g.154413256A>T | CA915952002 | TAFAZZIN | n.337A>T c.338+4A>T (n.338+4A>T) n.1245A>T n.175+4A>T c.284+4A>T (n.284+4A>T) n.1638A>T n.597+4A>T n.338+4A>T (n.338+4A>T) c.288A>T (p.Ter96Cys) n.341A>T c.8+4A>T (n.8+4A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) n.203+4A>T (n.203+4A>T) n.449A>T n.340A>T c.209+4A>T (n.209+4A>T) n.104A>T n.197+4A>T n.166A>T n.313+4A>T n.58+4A>T n.604+4A>T n.614A>T n.573A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.641+4A>T n.593A>T | ClinVar |
| X | g.154413260G>A | CA873316060 | TAFAZZIN | n.341G>A c.338+8G>A (n.338+8G>A) n.1249G>A n.175+8G>A c.284+8G>A (n.284+8G>A) n.1642G>A n.597+8G>A n.338+8G>A (n.338+8G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.345G>A c.8+8G>A (n.8+8G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.203+8G>A (n.203+8G>A) n.453G>A n.344G>A c.209+8G>A (n.209+8G>A) n.108G>A n.197+8G>A n.170G>A n.313+8G>A n.58+8G>A n.604+8G>A n.618G>A n.577G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.641+8G>A n.597G>A | |
| X | g.154413260G= | CA2466675258 | TAFAZZIN | n.341G= c.338+8G= (n.338+8G=) n.1249G= n.175+8G= c.284+8G= (n.284+8G=) n.1642G= n.597+8G= n.338+8G= (n.338+8G=) c.*4G= (n.*4G=) n.345G= c.8+8G= (n.8+8G=) c.-3G= (n.-3G=) n.203+8G= (n.203+8G=) n.453G= n.344G= c.209+8G= (n.209+8G=) n.108G= n.197+8G= n.170G= n.313+8G= n.58+8G= n.604+8G= n.618G= n.577G= c.-106G= (n.-106G=) n.641+8G= n.597G= | |
| X | g.154413261G= | CA2466675259 | TAFAZZIN | n.342G= c.338+9G= (n.338+9G=) n.1250G= n.175+9G= c.284+9G= (n.284+9G=) n.1643G= n.597+9G= n.338+9G= (n.338+9G=) c.*5G= (n.*5G=) n.346G= c.8+9G= (n.8+9G=) c.-2G= (n.-2G=) n.203+9G= (n.203+9G=) n.454G= n.345G= c.209+9G= (n.209+9G=) n.109G= n.197+9G= n.171G= n.313+9G= n.58+9G= n.604+9G= n.619G= n.578G= c.-105G= (n.-105G=) n.641+9G= n.598G= | |
| X | g.154413261G>T | CA873316062 | TAFAZZIN | n.342G>T c.338+9G>T (n.338+9G>T) n.1250G>T n.175+9G>T c.284+9G>T (n.284+9G>T) n.1643G>T n.597+9G>T n.338+9G>T (n.338+9G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.346G>T c.8+9G>T (n.8+9G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) n.203+9G>T (n.203+9G>T) n.454G>T n.345G>T c.209+9G>T (n.209+9G>T) n.109G>T n.197+9G>T n.171G>T n.313+9G>T n.58+9G>T n.604+9G>T n.619G>T n.578G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.641+9G>T n.598G>T | |
| X | g.154413263A>G | CA2524304216 | TAFAZZIN | n.344A>G c.338+11A>G (n.338+11A>G) n.1252A>G n.175+11A>G c.284+11A>G (n.284+11A>G) n.1645A>G n.597+11A>G n.338+11A>G (n.338+11A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.348A>G c.8+11A>G (n.8+11A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.203+11A>G (n.203+11A>G) n.456A>G n.347A>G c.209+11A>G (n.209+11A>G) n.111A>G n.197+11A>G n.173A>G n.313+11A>G n.58+11A>G n.604+11A>G n.621A>G n.580A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.641+11A>G n.600A>G | |
| X | g.154413268C= | CA2466675260 | TAFAZZIN | n.349C= c.338+16C= (n.338+16C=) n.1257C= n.175+16C= c.284+16C= (n.284+16C=) n.1650C= n.597+16C= n.338+16C= (n.338+16C=) c.*12C= (n.*12C=) n.353C= c.8+16C= (n.8+16C=) c.6C= (p.Gly2=) n.203+16C= (n.203+16C=) n.461C= n.352C= c.209+16C= (n.209+16C=) n.116C= n.197+16C= n.178C= n.313+16C= n.58+16C= n.604+16C= n.626C= n.585C= c.-98C= (n.-98C=) n.641+16C= n.605C= | |
| X | g.154413268C>T | CA873316066 | TAFAZZIN | n.349C>T c.338+16C>T (n.338+16C>T) n.1257C>T n.175+16C>T c.284+16C>T (n.284+16C>T) n.1650C>T n.597+16C>T n.338+16C>T (n.338+16C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.353C>T c.8+16C>T (n.8+16C>T) c.6C>T (p.Gly2=) n.203+16C>T (n.203+16C>T) n.461C>T n.352C>T c.209+16C>T (n.209+16C>T) n.116C>T n.197+16C>T n.178C>T n.313+16C>T n.58+16C>T n.604+16C>T n.626C>T n.585C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.641+16C>T n.605C>T | |
| X | g.154413270C= | CA2466675261 | TAFAZZIN | n.351C= c.338+18C= (n.338+18C=) n.1259C= n.175+18C= c.284+18C= (n.284+18C=) n.1652C= n.597+18C= n.338+18C= (n.338+18C=) c.*14C= (n.*14C=) n.355C= c.8+18C= (n.8+18C=) c.8C= (p.Pro3=) n.203+18C= (n.203+18C=) n.463C= n.354C= c.209+18C= (n.209+18C=) n.118C= n.197+18C= n.180C= n.313+18C= n.58+18C= n.604+18C= n.628C= n.587C= c.-96C= (n.-96C=) n.641+18C= n.607C= | |
| X | g.154413270C>G | CA2466675262 | TAFAZZIN | n.351C>G c.338+18C>G (n.338+18C>G) n.1259C>G n.175+18C>G c.284+18C>G (n.284+18C>G) n.1652C>G n.597+18C>G n.338+18C>G (n.338+18C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) n.355C>G c.8+18C>G (n.8+18C>G) c.8C>G (p.Pro3Arg) n.203+18C>G (n.203+18C>G) n.463C>G n.354C>G c.209+18C>G (n.209+18C>G) n.118C>G n.197+18C>G n.180C>G n.313+18C>G n.58+18C>G n.604+18C>G n.628C>G n.587C>G c.-96C>G (n.-96C>G) n.641+18C>G n.607C>G | |
| X | g.154413273C= | CA2466675263 | TAFAZZIN | n.354C= c.338+21C= (n.338+21C=) n.1262C= n.175+21C= c.284+21C= (n.284+21C=) n.1655C= n.597+21C= n.338+21C= (n.338+21C=) c.*17C= (n.*17C=) n.358C= c.8+21C= (n.8+21C=) c.11C= (p.Ser4=) n.203+21C= (n.203+21C=) n.466C= n.357C= c.209+21C= (n.209+21C=) n.121C= n.197+21C= n.183C= n.313+21C= n.58+21C= n.604+21C= n.631C= n.590C= c.-93C= (n.-93C=) n.641+21C= n.610C= | |
| X | g.154413273C>T | CA10562299 | TAFAZZIN | n.354C>T c.338+21C>T (n.338+21C>T) n.1262C>T n.175+21C>T c.284+21C>T (n.284+21C>T) n.1655C>T n.597+21C>T n.338+21C>T (n.338+21C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.358C>T c.8+21C>T (n.8+21C>T) c.11C>T (p.Ser4Leu) n.203+21C>T (n.203+21C>T) n.466C>T n.357C>T c.209+21C>T (n.209+21C>T) n.121C>T n.197+21C>T n.183C>T n.313+21C>T n.58+21C>T n.604+21C>T n.631C>T n.590C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.641+21C>T n.610C>T | dbSNP ExAC gnomAD COSMIC |
| X | g.154413274G>A | CA10562300 | TAFAZZIN | n.355G>A c.338+22G>A (n.338+22G>A) n.1263G>A n.175+22G>A c.284+22G>A (n.284+22G>A) n.1656G>A n.597+22G>A n.338+22G>A (n.338+22G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.359G>A c.8+22G>A (n.8+22G>A) c.12G>A (p.Ser4=) n.203+22G>A (n.203+22G>A) n.467G>A n.358G>A c.209+22G>A (n.209+22G>A) n.122G>A n.197+22G>A n.184G>A n.313+22G>A n.58+22G>A n.604+22G>A n.632G>A n.591G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.641+22G>A n.611G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.154413274G= | CA2466675264 | TAFAZZIN | n.355G= c.338+22G= (n.338+22G=) n.1263G= n.175+22G= c.284+22G= (n.284+22G=) n.1656G= n.597+22G= n.338+22G= (n.338+22G=) c.*18G= (n.*18G=) n.359G= c.8+22G= (n.8+22G=) c.12G= (p.Ser4=) n.203+22G= (n.203+22G=) n.467G= n.358G= c.209+22G= (n.209+22G=) n.122G= n.197+22G= n.184G= n.313+22G= n.58+22G= n.604+22G= n.632G= n.591G= c.-92G= (n.-92G=) n.641+22G= n.611G= | |
| X | g.154413275A= | CA2466675265 | TAFAZZIN | n.356A= c.338+23A= (n.338+23A=) n.1264A= n.175+23A= c.284+23A= (n.284+23A=) n.1657A= n.597+23A= n.338+23A= (n.338+23A=) c.*19A= (n.*19A=) n.360A= c.8+23A= (n.8+23A=) c.13A= (p.Lys5=) n.203+23A= (n.203+23A=) n.468A= n.359A= c.209+23A= (n.209+23A=) n.123A= n.197+23A= n.185A= n.313+23A= n.58+23A= n.604+23A= n.633A= n.592A= c.-91A= (n.-91A=) n.641+23A= n.612A= | |
| X | g.154413275A>T | CA645173856 | TAFAZZIN | n.356A>T c.338+23A>T (n.338+23A>T) n.1264A>T n.175+23A>T c.284+23A>T (n.284+23A>T) n.1657A>T n.597+23A>T n.338+23A>T (n.338+23A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.360A>T c.8+23A>T (n.8+23A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.203+23A>T (n.203+23A>T) n.468A>T n.359A>T c.209+23A>T (n.209+23A>T) n.123A>T n.197+23A>T n.185A>T n.313+23A>T n.58+23A>T n.604+23A>T n.633A>T n.592A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.641+23A>T n.612A>T | gnomAD |
| X | g.154413278T= | CA2466675266 | TAFAZZIN | n.359T= c.338+26T= (n.338+26T=) n.1267T= n.175+26T= c.284+26T= (n.284+26T=) n.1660T= n.597+26T= n.338+26T= (n.338+26T=) c.*22T= (n.*22T=) n.363T= c.8+26T= (n.8+26T=) c.16T= (p.Trp6=) n.203+26T= (n.203+26T=) n.471T= n.362T= c.209+26T= (n.209+26T=) n.126T= n.197+26T= n.188T= n.313+26T= n.58+26T= n.604+26T= n.636T= n.595T= c.-88T= (n.-88T=) n.641+26T= n.615T= | |
| X | g.154413286_154413290dup | CA2466675267 | TAFAZZIN | n.367_371dup c.338+34_338+38dup (n.338+34_338+38dup) n.1275_1279dup n.175+34_175+38dup c.284+34_284+38dup (n.284+34_284+38dup) n.1668_1672dup n.597+34_597+38dup n.338+34_338+38dup (n.338+34_338+38dup) c.*30_*34dup (n.*30_*34dup) n.371_375dup c.8+34_8+38dup (n.8+34_8+38dup) c.24_28dup (p.Ala10GlyfsTer?) n.203+34_203+38dup (n.203+34_203+38dup) n.479_483dup n.370_374dup c.209+34_209+38dup (n.209+34_209+38dup) n.134_138dup n.197+34_197+38dup n.196_200dup n.313+34_313+38dup n.58+34_58+38dup n.604+34_604+38dup n.644_648dup n.603_607dup c.-80_-76dup (n.-80_-76dup) n.641+34_641+38dup n.623_627dup | dbSNP |
| X | g.154413286_154413290del | CA2522566103 | TAFAZZIN | n.367_371del c.338+34_338+38del (n.338+34_338+38del) n.1275_1279del n.175+34_175+38del c.284+34_284+38del (n.284+34_284+38del) n.1668_1672del n.597+34_597+38del n.338+34_338+38del (n.338+34_338+38del) c.*30_*34del (n.*30_*34del) n.371_375del c.8+34_8+38del (n.8+34_8+38del) c.24_28del (p.Ala10ThrfsTer?) n.203+34_203+38del (n.203+34_203+38del) n.479_483del n.370_374del c.209+34_209+38del (n.209+34_209+38del) n.134_138del n.197+34_197+38del n.196_200del n.313+34_313+38del n.58+34_58+38del n.604+34_604+38del n.644_648del n.603_607del c.-80_-76del (n.-80_-76del) n.641+34_641+38del n.623_627del | |
| X | g.154413280G>A | CA10562301 | TAFAZZIN | n.361G>A c.338+28G>A (n.338+28G>A) n.1269G>A n.175+28G>A c.284+28G>A (n.284+28G>A) n.1662G>A n.597+28G>A n.338+28G>A (n.338+28G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.365G>A c.8+28G>A (n.8+28G>A) c.18G>A (p.Trp6Ter) n.203+28G>A (n.203+28G>A) n.473G>A n.364G>A c.209+28G>A (n.209+28G>A) n.128G>A n.197+28G>A n.190G>A n.313+28G>A n.58+28G>A n.604+28G>A n.638G>A n.597G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.641+28G>A n.617G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.154413280G= | CA2466675268 | TAFAZZIN | n.361G= c.338+28G= (n.338+28G=) n.1269G= n.175+28G= c.284+28G= (n.284+28G=) n.1662G= n.597+28G= n.338+28G= (n.338+28G=) c.*24G= (n.*24G=) n.365G= c.8+28G= (n.8+28G=) c.18G= (p.Trp6=) n.203+28G= (n.203+28G=) n.473G= n.364G= c.209+28G= (n.209+28G=) n.128G= n.197+28G= n.190G= n.313+28G= n.58+28G= n.604+28G= n.638G= n.597G= c.-86G= (n.-86G=) n.641+28G= n.617G= | |
| X | g.154413282C= | CA2466675269 | TAFAZZIN | n.363C= c.338+30C= (n.338+30C=) n.1271C= n.175+30C= c.284+30C= (n.284+30C=) n.1664C= n.597+30C= n.338+30C= (n.338+30C=) c.*26C= (n.*26C=) n.367C= c.8+30C= (n.8+30C=) c.20C= (p.Ala7=) n.203+30C= (n.203+30C=) n.475C= n.366C= c.209+30C= (n.209+30C=) n.130C= n.197+30C= n.192C= n.313+30C= n.58+30C= n.604+30C= n.640C= n.599C= c.-84C= (n.-84C=) n.641+30C= n.619C= | |
| X | g.154413282C>T | CA10562302 | TAFAZZIN | n.363C>T c.338+30C>T (n.338+30C>T) n.1271C>T n.175+30C>T c.284+30C>T (n.284+30C>T) n.1664C>T n.597+30C>T n.338+30C>T (n.338+30C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.367C>T c.8+30C>T (n.8+30C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) n.203+30C>T (n.203+30C>T) n.475C>T n.366C>T c.209+30C>T (n.209+30C>T) n.130C>T n.197+30C>T n.192C>T n.313+30C>T n.58+30C>T n.604+30C>T n.640C>T n.599C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.641+30C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.154413283C= | CA2466675270 | TAFAZZIN | n.364C= c.338+31C= (n.338+31C=) n.1272C= n.175+31C= c.284+31C= (n.284+31C=) n.1665C= n.597+31C= n.338+31C= (n.338+31C=) c.*27C= (n.*27C=) n.368C= c.8+31C= (n.8+31C=) c.21C= (p.Ala7=) n.203+31C= (n.203+31C=) n.476C= n.367C= c.209+31C= (n.209+31C=) n.131C= n.197+31C= n.193C= n.313+31C= n.58+31C= n.604+31C= n.641C= n.600C= c.-83C= (n.-83C=) n.641+31C= n.620C= |