| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413248C>A | CA255721 | TAFAZZIN | n.708C>A n.267C>A n.1234C>A n.1095C>A n.329C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) n.1237C>A n.171C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) n.1630C>A n.593C>A n.333C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.-15C>A (n.-15C>A) c.199C>A (p.Arg67Ser) n.441C>A n.332C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) c.96C>A n.193C>A n.158C>A n.309C>A n.54C>A n.600C>A n.606C>A n.565C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.637C>A n.585C>A | ClinVar dbSNP |
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| X | g.154413248C>G | CA415180772 | TAFAZZIN | n.708C>G n.267C>G n.1234C>G n.1095C>G n.329C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1237C>G n.171C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.1630C>G n.593C>G n.333C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) c.199C>G (p.Arg67Gly) n.441C>G n.332C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.96C>G n.193C>G n.158C>G n.309C>G n.54C>G n.600C>G n.606C>G n.565C>G c.-118C>G (n.-118C>G) n.637C>G n.585C>G | ClinVar |
| X | g.154413248C>T | CA308799 | TAFAZZIN | n.708C>T n.267C>T n.1234C>T n.1095C>T n.329C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) n.1237C>T n.171C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) n.1630C>T n.593C>T n.333C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.-15C>T (n.-15C>T) c.199C>T (p.Arg67Cys) n.441C>T n.332C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.96C>T n.193C>T n.158C>T n.309C>T n.54C>T n.600C>T n.606C>T n.565C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.637C>T n.585C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413249G>A | CA415180774 | TAFAZZIN | n.709G>A n.268G>A n.1235G>A n.1096G>A n.330G>A c.335G>A (p.Arg112His) n.1238G>A n.172G>A c.281G>A (p.Arg94His) n.1631G>A n.594G>A n.334G>A c.5G>A (p.Arg2His) c.-14G>A (n.-14G>A) c.200G>A (p.Arg67His) n.442G>A n.333G>A c.206G>A (p.Arg69His) c.97G>A n.194G>A n.159G>A n.310G>A n.55G>A n.601G>A n.607G>A n.566G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.638G>A n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413249G>C | CA415180773 | TAFAZZIN | n.709G>C n.268G>C n.1235G>C n.1096G>C n.330G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1238G>C n.172G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.1631G>C n.594G>C n.334G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) c.200G>C (p.Arg67Pro) n.442G>C n.333G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.97G>C n.194G>C n.159G>C n.310G>C n.55G>C n.601G>C n.607G>C n.566G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.638G>C n.586G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413249G= | CA2466675255 | TAFAZZIN | n.709G= n.268G= n.1235G= n.1096G= n.330G= c.335G= (p.Arg112=) n.1238G= n.172G= c.281G= (p.Arg94=) n.1631G= n.594G= n.334G= c.5G= (p.Arg2=) c.-14G= (n.-14G=) c.200G= (p.Arg67=) n.442G= n.333G= c.206G= (p.Arg69=) c.97G= n.194G= n.159G= n.310G= n.55G= n.601G= n.607G= n.566G= c.-117G= (n.-117G=) n.638G= n.586G= | |
| X | g.154413249G>T | CA16616656 | TAFAZZIN | n.709G>T n.268G>T n.1235G>T n.1096G>T n.330G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1238G>T n.172G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.1631G>T n.594G>T n.334G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) c.200G>T (p.Arg67Leu) n.442G>T n.333G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.97G>T n.194G>T n.159G>T n.310G>T n.55G>T n.601G>T n.607G>T n.566G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.638G>T n.586G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413250T>A | CA519277498 | TAFAZZIN | n.710T>A n.269T>A n.1236T>A n.1097T>A n.331T>A c.336T>A (p.Arg112=) n.1239T>A n.173T>A c.282T>A (p.Arg94=) n.1632T>A n.595T>A n.335T>A c.6T>A (p.Arg2=) c.-13T>A (n.-13T>A) c.201T>A (p.Arg67=) n.443T>A n.334T>A c.207T>A (p.Arg69=) c.98T>A n.195T>A n.160T>A n.311T>A n.56T>A n.602T>A n.608T>A n.567T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.639T>A n.587T>A | |
| X | g.154413250T>C | CA519277499 | TAFAZZIN | n.710T>C n.269T>C n.1236T>C n.1097T>C n.331T>C c.336T>C (p.Arg112=) n.1239T>C n.173T>C c.282T>C (p.Arg94=) n.1632T>C n.595T>C n.335T>C c.6T>C (p.Arg2=) c.-13T>C (n.-13T>C) c.201T>C (p.Arg67=) n.443T>C n.334T>C c.207T>C (p.Arg69=) c.98T>C n.195T>C n.160T>C n.311T>C n.56T>C n.602T>C n.608T>C n.567T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.639T>C n.587T>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.154413250T>G | CA519277501 | TAFAZZIN | n.710T>G n.269T>G n.1236T>G n.1097T>G n.331T>G c.336T>G (p.Arg112=) n.1239T>G n.173T>G c.282T>G (p.Arg94=) n.1632T>G n.595T>G n.335T>G c.6T>G (p.Arg2=) c.-13T>G (n.-13T>G) c.201T>G (p.Arg67=) n.443T>G n.334T>G c.207T>G (p.Arg69=) c.98T>G n.195T>G n.160T>G n.311T>G n.56T>G n.602T>G n.608T>G n.567T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.639T>G n.587T>G | |
| X | g.154413251T>A | CA415180776 | TAFAZZIN | n.711T>A n.270T>A n.1237T>A n.1098T>A n.332T>A c.337T>A (p.Trp113Arg) n.1240T>A n.174T>A c.283T>A (p.Trp95Arg) n.1633T>A n.596T>A n.336T>A c.7T>A (p.Trp3Arg) c.-12T>A (n.-12T>A) c.202T>A (p.Trp68Arg) n.444T>A n.335T>A c.208T>A (p.Trp70Arg) c.99T>A n.196T>A n.161T>A n.312T>A n.57T>A n.603T>A n.609T>A n.568T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.640T>A n.588T>A | |
| X | g.154413251T>C | CA415180777 | TAFAZZIN | n.711T>C n.270T>C n.1237T>C n.1098T>C n.332T>C c.337T>C (p.Trp113Arg) n.1240T>C n.174T>C c.283T>C (p.Trp95Arg) n.1633T>C n.596T>C n.336T>C c.7T>C (p.Trp3Arg) c.-12T>C (n.-12T>C) c.202T>C (p.Trp68Arg) n.444T>C n.335T>C c.208T>C (p.Trp70Arg) c.99T>C n.196T>C n.161T>C n.312T>C n.57T>C n.603T>C n.609T>C n.568T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.640T>C n.588T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413251T>G | CA415180778 | TAFAZZIN | n.711T>G n.270T>G n.1237T>G n.1098T>G n.332T>G c.337T>G (p.Trp113Gly) n.1240T>G n.174T>G c.283T>G (p.Trp95Gly) n.1633T>G n.596T>G n.336T>G c.7T>G (p.Trp3Gly) c.-12T>G (n.-12T>G) c.202T>G (p.Trp68Gly) n.444T>G n.335T>G c.208T>G (p.Trp70Gly) c.99T>G n.196T>G n.161T>G n.312T>G n.57T>G n.603T>G n.609T>G n.568T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.640T>G n.588T>G | |
| X | g.154413252G>A | CA415180781 | TAFAZZIN | n.712G>A n.271G>A n.1238G>A n.1099G>A n.333G>A c.338G>A (p.Trp113Ter) n.1241G>A n.175G>A c.284G>A (p.Trp95Ter) n.1634G>A n.597G>A n.337G>A c.8G>A (p.Trp3Ter) c.-11G>A (n.-11G>A) c.203G>A (p.Trp68Ter) n.445G>A n.336G>A c.209G>A (p.Trp70Ter) c.100G>A n.197G>A n.162G>A n.313G>A n.58G>A n.604G>A n.610G>A n.569G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.641G>A n.589G>A | |
| X | g.154413252G>C | CA415180783 | TAFAZZIN | n.712G>C n.271G>C n.1238G>C n.1099G>C n.333G>C c.338G>C (p.Trp113Ser) n.1241G>C n.175G>C c.284G>C (p.Trp95Ser) n.1634G>C n.597G>C n.337G>C c.8G>C (p.Trp3Ser) c.-11G>C (n.-11G>C) c.203G>C (p.Trp68Ser) n.445G>C n.336G>C c.209G>C (p.Trp70Ser) c.100G>C n.197G>C n.162G>C n.313G>C n.58G>C n.604G>C n.610G>C n.569G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.641G>C n.589G>C | |
| X | g.154413252G>T | CA415180785 | TAFAZZIN | n.712G>T n.271G>T n.1238G>T n.1099G>T n.333G>T c.338G>T (p.Trp113Leu) n.1241G>T n.175G>T c.284G>T (p.Trp95Leu) n.1634G>T n.597G>T n.337G>T c.8G>T (p.Trp3Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) c.203G>T (p.Trp68Leu) n.445G>T n.336G>T c.209G>T (p.Trp70Leu) c.100G>T n.197G>T n.162G>T n.313G>T n.58G>T n.604G>T n.610G>T n.569G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.641G>T n.589G>T | |
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| X | g.154413253G>C | CA415180790 | TAFAZZIN | n.713G>C n.272G>C n.1239G>C n.1100G>C n.334G>C c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.1242G>C n.175+1G>C c.284+1G>C (n.284+1G>C) n.1635G>C n.597+1G>C c.285G>C (p.Trp95Cys) n.338G>C c.8+1G>C (n.8+1G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.203+1G>C (n.203+1G>C) n.446G>C n.337G>C c.209+1G>C (n.209+1G>C) c.101G>C n.197+1G>C n.163G>C n.313+1G>C n.58+1G>C n.604+1G>C n.611G>C n.570G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.641+1G>C n.590G>C | |
| X | g.154413253G>T | CA415180791 | TAFAZZIN | n.713G>T n.272G>T n.1239G>T n.1100G>T n.334G>T c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.1242G>T n.175+1G>T c.284+1G>T (n.284+1G>T) n.1635G>T n.597+1G>T c.285G>T (p.Trp95Cys) n.338G>T c.8+1G>T (n.8+1G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.203+1G>T (n.203+1G>T) n.446G>T n.337G>T c.209+1G>T (n.209+1G>T) c.101G>T n.197+1G>T n.163G>T n.313+1G>T n.58+1G>T n.604+1G>T n.611G>T n.570G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.641+1G>T n.590G>T | |
| X | g.154413254T>A | CA415180792 | TAFAZZIN | n.714T>A n.273T>A n.1240T>A n.1101T>A n.335T>A c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.1243T>A n.175+2T>A c.284+2T>A (n.284+2T>A) n.1636T>A n.597+2T>A c.286T>A (p.Ter96Arg) n.339T>A c.8+2T>A (n.8+2T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) c.203+2T>A (n.203+2T>A) n.447T>A n.338T>A c.209+2T>A (n.209+2T>A) c.102T>A n.197+2T>A n.164T>A n.313+2T>A n.58+2T>A n.604+2T>A n.612T>A n.571T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.641+2T>A n.591T>A | |
| X | g.154413254T>C | CA415180793 | TAFAZZIN | n.714T>C n.273T>C n.1240T>C n.1101T>C n.335T>C c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.1243T>C n.175+2T>C c.284+2T>C (n.284+2T>C) n.1636T>C n.597+2T>C c.286T>C (p.Ter96Arg) n.339T>C c.8+2T>C (n.8+2T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) c.203+2T>C (n.203+2T>C) n.447T>C n.338T>C c.209+2T>C (n.209+2T>C) c.102T>C n.197+2T>C n.164T>C n.313+2T>C n.58+2T>C n.604+2T>C n.612T>C n.571T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.641+2T>C n.591T>C | |
| X | g.154413254T>G | CA415180794 | TAFAZZIN | n.714T>G n.273T>G n.1240T>G n.1101T>G n.335T>G c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.1243T>G n.175+2T>G c.284+2T>G (n.284+2T>G) n.1636T>G n.597+2T>G c.286T>G (p.Ter96Gly) n.339T>G c.8+2T>G (n.8+2T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.203+2T>G (n.203+2T>G) n.447T>G n.338T>G c.209+2T>G (n.209+2T>G) c.102T>G n.197+2T>G n.164T>G n.313+2T>G n.58+2T>G n.604+2T>G n.612T>G n.571T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.641+2T>G n.591T>G | |
| X | g.154413255G>C | CA913191262 | TAFAZZIN | n.715G>C n.274G>C n.1241G>C n.1102G>C n.336G>C c.338+3G>C (n.338+3G>C) n.1244G>C n.175+3G>C c.284+3G>C (n.284+3G>C) n.1637G>C n.597+3G>C c.287G>C (p.Ter96Ser) n.340G>C c.8+3G>C (n.8+3G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.203+3G>C (n.203+3G>C) n.448G>C n.339G>C c.209+3G>C (n.209+3G>C) c.103G>C n.197+3G>C n.165G>C n.313+3G>C n.58+3G>C n.604+3G>C n.613G>C n.572G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.641+3G>C n.592G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413255G= | CA2466675256 | TAFAZZIN | n.715G= n.274G= n.1241G= n.1102G= n.336G= c.338+3G= (n.338+3G=) n.1244G= n.175+3G= c.284+3G= (n.284+3G=) n.1637G= n.597+3G= c.287G= (p.Ter96=) n.340G= c.8+3G= (n.8+3G=) c.-8G= (n.-8G=) c.203+3G= (n.203+3G=) n.448G= n.339G= c.209+3G= (n.209+3G=) c.103G= n.197+3G= n.165G= n.313+3G= n.58+3G= n.604+3G= n.613G= n.572G= c.-111G= (n.-111G=) n.641+3G= n.592G= | |
| X | g.154413260_154413262del | CA2697544781 | TAFAZZIN | n.720_722del n.279_281del n.1246_1248del n.1107_1109del n.341_343del c.338+8_338+10del (n.338+8_338+10del) n.1249_1251del n.175+8_175+10del c.284+8_284+10del (n.284+8_284+10del) n.1642_1644del n.597+8_597+10del c.*4_*6del (n.*4_*6del) n.345_347del c.8+8_8+10del (n.8+8_8+10del) c.-3_-1del (n.-3_-1del) c.203+8_203+10del (n.203+8_203+10del) n.453_455del n.344_346del c.209+8_209+10del (n.209+8_209+10del) c.108_110del n.197+8_197+10del n.170_172del n.313+8_313+10del n.58+8_58+10del n.604+8_604+10del n.618_620del n.577_579del c.-106_-104del (n.-106_-104del) n.641+8_641+10del n.597_599del | ClinVar |
| X | g.154413256A= | CA2466675257 | TAFAZZIN | n.716A= n.275A= n.1242A= n.1103A= n.337A= c.338+4A= (n.338+4A=) n.1245A= n.175+4A= c.284+4A= (n.284+4A=) n.1638A= n.597+4A= c.288A= (p.Ter96=) n.341A= c.8+4A= (n.8+4A=) c.-7A= (n.-7A=) c.203+4A= (n.203+4A=) n.449A= n.340A= c.209+4A= (n.209+4A=) c.104A= n.197+4A= n.166A= n.313+4A= n.58+4A= n.604+4A= n.614A= n.573A= c.-110A= (n.-110A=) n.641+4A= n.593A= | |
| X | g.154413256A>G | CA3008540627 | TAFAZZIN | n.716A>G n.275A>G n.1242A>G n.1103A>G n.337A>G c.338+4A>G (n.338+4A>G) n.1245A>G n.175+4A>G c.284+4A>G (n.284+4A>G) n.1638A>G n.597+4A>G c.288A>G (p.Ter96Trp) n.341A>G c.8+4A>G (n.8+4A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) c.203+4A>G (n.203+4A>G) n.449A>G n.340A>G c.209+4A>G (n.209+4A>G) c.104A>G n.197+4A>G n.166A>G n.313+4A>G n.58+4A>G n.604+4A>G n.614A>G n.573A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.641+4A>G n.593A>G | |
| X | g.154413256A>T | CA915952002 | TAFAZZIN | n.716A>T n.275A>T n.1242A>T n.1103A>T n.337A>T c.338+4A>T (n.338+4A>T) n.1245A>T n.175+4A>T c.284+4A>T (n.284+4A>T) n.1638A>T n.597+4A>T c.288A>T (p.Ter96Cys) n.341A>T c.8+4A>T (n.8+4A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) c.203+4A>T (n.203+4A>T) n.449A>T n.340A>T c.209+4A>T (n.209+4A>T) c.104A>T n.197+4A>T n.166A>T n.313+4A>T n.58+4A>T n.604+4A>T n.614A>T n.573A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.641+4A>T n.593A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413257G>A | CA2580101800 | TAFAZZIN | n.717G>A n.276G>A n.1243G>A n.1104G>A n.338G>A c.338+5G>A (n.338+5G>A) n.1246G>A n.175+5G>A c.284+5G>A (n.284+5G>A) n.1639G>A n.597+5G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.342G>A c.8+5G>A (n.8+5G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.203+5G>A (n.203+5G>A) n.450G>A n.341G>A c.209+5G>A (n.209+5G>A) c.105G>A n.197+5G>A n.167G>A n.313+5G>A n.58+5G>A n.604+5G>A n.615G>A n.574G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.641+5G>A n.594G>A | ClinVar |
| X | g.154413258G>A | CA3008540630 | TAFAZZIN | n.718G>A n.277G>A n.1244G>A n.1105G>A n.339G>A c.338+6G>A (n.338+6G>A) n.1247G>A n.175+6G>A c.284+6G>A (n.284+6G>A) n.1640G>A n.597+6G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.343G>A c.8+6G>A (n.8+6G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.203+6G>A (n.203+6G>A) n.451G>A n.342G>A c.209+6G>A (n.209+6G>A) c.106G>A n.197+6G>A n.168G>A n.313+6G>A n.58+6G>A n.604+6G>A n.616G>A n.575G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.641+6G>A n.595G>A | |
| X | g.154413258G>T | CA3008540632 | TAFAZZIN | n.718G>T n.277G>T n.1244G>T n.1105G>T n.339G>T c.338+6G>T (n.338+6G>T) n.1247G>T n.175+6G>T c.284+6G>T (n.284+6G>T) n.1640G>T n.597+6G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.343G>T c.8+6G>T (n.8+6G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.203+6G>T (n.203+6G>T) n.451G>T n.342G>T c.209+6G>T (n.209+6G>T) c.106G>T n.197+6G>T n.168G>T n.313+6G>T n.58+6G>T n.604+6G>T n.616G>T n.575G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.641+6G>T n.595G>T | |
| X | g.154413260G>A | CA873316060 | TAFAZZIN | n.720G>A n.279G>A n.1246G>A n.1107G>A n.341G>A c.338+8G>A (n.338+8G>A) n.1249G>A n.175+8G>A c.284+8G>A (n.284+8G>A) n.1642G>A n.597+8G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.345G>A c.8+8G>A (n.8+8G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.203+8G>A (n.203+8G>A) n.453G>A n.344G>A c.209+8G>A (n.209+8G>A) c.108G>A n.197+8G>A n.170G>A n.313+8G>A n.58+8G>A n.604+8G>A n.618G>A n.577G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.641+8G>A n.597G>A | dbSNP |
| X | g.154413260G= | CA2466675258 | TAFAZZIN | n.720G= n.279G= n.1246G= n.1107G= n.341G= c.338+8G= (n.338+8G=) n.1249G= n.175+8G= c.284+8G= (n.284+8G=) n.1642G= n.597+8G= c.*4G= (n.*4G=) n.345G= c.8+8G= (n.8+8G=) c.-3G= (n.-3G=) c.203+8G= (n.203+8G=) n.453G= n.344G= c.209+8G= (n.209+8G=) c.108G= n.197+8G= n.170G= n.313+8G= n.58+8G= n.604+8G= n.618G= n.577G= c.-106G= (n.-106G=) n.641+8G= n.597G= | |
| X | g.154413260G>T | CA3008540637 | TAFAZZIN | n.720G>T n.279G>T n.1246G>T n.1107G>T n.341G>T c.338+8G>T (n.338+8G>T) n.1249G>T n.175+8G>T c.284+8G>T (n.284+8G>T) n.1642G>T n.597+8G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.345G>T c.8+8G>T (n.8+8G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.203+8G>T (n.203+8G>T) n.453G>T n.344G>T c.209+8G>T (n.209+8G>T) c.108G>T n.197+8G>T n.170G>T n.313+8G>T n.58+8G>T n.604+8G>T n.618G>T n.577G>T c.-106G>T (n.-106G>T) n.641+8G>T n.597G>T | |
| X | g.154413261G= | CA2466675259 | TAFAZZIN | n.721G= n.280G= n.1247G= n.1108G= n.342G= c.338+9G= (n.338+9G=) n.1250G= n.175+9G= c.284+9G= (n.284+9G=) n.1643G= n.597+9G= c.*5G= (n.*5G=) n.346G= c.8+9G= (n.8+9G=) c.-2G= (n.-2G=) c.203+9G= (n.203+9G=) n.454G= n.345G= c.209+9G= (n.209+9G=) c.109G= n.197+9G= n.171G= n.313+9G= n.58+9G= n.604+9G= n.619G= n.578G= c.-105G= (n.-105G=) n.641+9G= n.598G= | |
| X | g.154413261G>T | CA873316062 | TAFAZZIN | n.721G>T n.280G>T n.1247G>T n.1108G>T n.342G>T c.338+9G>T (n.338+9G>T) n.1250G>T n.175+9G>T c.284+9G>T (n.284+9G>T) n.1643G>T n.597+9G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.346G>T c.8+9G>T (n.8+9G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.203+9G>T (n.203+9G>T) n.454G>T n.345G>T c.209+9G>T (n.209+9G>T) c.109G>T n.197+9G>T n.171G>T n.313+9G>T n.58+9G>T n.604+9G>T n.619G>T n.578G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.641+9G>T n.598G>T | dbSNP |
| X | g.154413262A>G | CA3008540651 | TAFAZZIN | n.722A>G n.281A>G n.1248A>G n.1109A>G n.343A>G c.338+10A>G (n.338+10A>G) n.1251A>G n.175+10A>G c.284+10A>G (n.284+10A>G) n.1644A>G n.597+10A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.347A>G c.8+10A>G (n.8+10A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.203+10A>G (n.203+10A>G) n.455A>G n.346A>G c.209+10A>G (n.209+10A>G) c.110A>G n.197+10A>G n.172A>G n.313+10A>G n.58+10A>G n.604+10A>G n.620A>G n.579A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.641+10A>G n.599A>G | |
| X | g.154413263A>G | CA2524304216 | TAFAZZIN | n.723A>G n.282A>G n.1249A>G n.1110A>G n.344A>G c.338+11A>G (n.338+11A>G) n.1252A>G n.175+11A>G c.284+11A>G (n.284+11A>G) n.1645A>G n.597+11A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.348A>G c.8+11A>G (n.8+11A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.203+11A>G (n.203+11A>G) n.456A>G n.347A>G c.209+11A>G (n.209+11A>G) c.111A>G n.197+11A>G n.173A>G n.313+11A>G n.58+11A>G n.604+11A>G n.621A>G n.580A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.641+11A>G n.600A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413264T>C | CA2695121534 | TAFAZZIN | n.724T>C n.283T>C n.1250T>C n.1111T>C n.345T>C c.338+12T>C (n.338+12T>C) n.1253T>C n.175+12T>C c.284+12T>C (n.284+12T>C) n.1646T>C n.597+12T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.349T>C c.8+12T>C (n.8+12T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.203+12T>C (n.203+12T>C) n.457T>C n.348T>C c.209+12T>C (n.209+12T>C) c.112T>C n.197+12T>C n.174T>C n.313+12T>C n.58+12T>C n.604+12T>C n.622T>C n.581T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.641+12T>C n.601T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413267dup | CA3008540670 | TAFAZZIN | n.727dup n.286dup n.1253dup n.1114dup n.348dup c.338+15dup (n.338+15dup) n.1256dup n.175+15dup c.284+15dup (n.284+15dup) n.1649dup n.597+15dup c.*11dup (n.*11dup) n.352dup c.8+15dup (n.8+15dup) c.5dup (p.Ser4LeufsTer?) c.203+15dup (n.203+15dup) n.460dup n.351dup c.209+15dup (n.209+15dup) c.115dup n.197+15dup n.177dup n.313+15dup n.58+15dup n.604+15dup n.625dup n.584dup c.-99dup (n.-99dup) n.641+15dup n.604dup | |
| X | g.154413266G>T | CA3008540671 | TAFAZZIN | n.726G>T n.285G>T n.1252G>T n.1113G>T n.347G>T c.338+14G>T (n.338+14G>T) n.1255G>T n.175+14G>T c.284+14G>T (n.284+14G>T) n.1648G>T n.597+14G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.351G>T c.8+14G>T (n.8+14G>T) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.203+14G>T (n.203+14G>T) n.459G>T n.350G>T c.209+14G>T (n.209+14G>T) c.114G>T n.197+14G>T n.176G>T n.313+14G>T n.58+14G>T n.604+14G>T n.624G>T n.583G>T c.-100G>T (n.-100G>T) n.641+14G>T n.603G>T | |
| X | g.154413268C>A | CA3008540674 | TAFAZZIN | n.728C>A n.287C>A n.1254C>A n.1115C>A n.349C>A c.338+16C>A (n.338+16C>A) n.1257C>A n.175+16C>A c.284+16C>A (n.284+16C>A) n.1650C>A n.597+16C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.353C>A c.8+16C>A (n.8+16C>A) c.6C>A (p.Gly2=) c.203+16C>A (n.203+16C>A) n.461C>A n.352C>A c.209+16C>A (n.209+16C>A) c.116C>A n.197+16C>A n.178C>A n.313+16C>A n.58+16C>A n.604+16C>A n.626C>A n.585C>A c.-98C>A (n.-98C>A) n.641+16C>A n.605C>A | |
| X | g.154413268C= | CA2466675260 | TAFAZZIN | n.728C= n.287C= n.1254C= n.1115C= n.349C= c.338+16C= (n.338+16C=) n.1257C= n.175+16C= c.284+16C= (n.284+16C=) n.1650C= n.597+16C= c.*12C= (n.*12C=) n.353C= c.8+16C= (n.8+16C=) c.6C= (p.Gly2=) c.203+16C= (n.203+16C=) n.461C= n.352C= c.209+16C= (n.209+16C=) c.116C= n.197+16C= n.178C= n.313+16C= n.58+16C= n.604+16C= n.626C= n.585C= c.-98C= (n.-98C=) n.641+16C= n.605C= | |
| X | g.154413268C>T | CA873316066 | TAFAZZIN | n.728C>T n.287C>T n.1254C>T n.1115C>T n.349C>T c.338+16C>T (n.338+16C>T) n.1257C>T n.175+16C>T c.284+16C>T (n.284+16C>T) n.1650C>T n.597+16C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.353C>T c.8+16C>T (n.8+16C>T) c.6C>T (p.Gly2=) c.203+16C>T (n.203+16C>T) n.461C>T n.352C>T c.209+16C>T (n.209+16C>T) c.116C>T n.197+16C>T n.178C>T n.313+16C>T n.58+16C>T n.604+16C>T n.626C>T n.585C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.641+16C>T n.605C>T | dbSNP |
| X | g.154413271dup | CA3008540675 | TAFAZZIN | n.731dup n.290dup n.1257dup n.1118dup n.352dup c.338+19dup (n.338+19dup) n.1260dup n.175+19dup c.284+19dup (n.284+19dup) n.1653dup n.597+19dup c.*15dup (n.*15dup) n.356dup c.8+19dup (n.8+19dup) c.9dup (p.Ser4LeufsTer?) c.203+19dup (n.203+19dup) n.464dup n.355dup c.209+19dup (n.209+19dup) c.119dup n.197+19dup n.181dup n.313+19dup n.58+19dup n.604+19dup n.629dup n.588dup c.-95dup (n.-95dup) n.641+19dup n.608dup | |
| X | g.154413269C>A | CA3008540678 | TAFAZZIN | n.729C>A n.288C>A n.1255C>A n.1116C>A n.350C>A c.338+17C>A (n.338+17C>A) n.1258C>A n.175+17C>A c.284+17C>A (n.284+17C>A) n.1651C>A n.597+17C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.354C>A c.8+17C>A (n.8+17C>A) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.203+17C>A (n.203+17C>A) n.462C>A n.353C>A c.209+17C>A (n.209+17C>A) c.117C>A n.197+17C>A n.179C>A n.313+17C>A n.58+17C>A n.604+17C>A n.627C>A n.586C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.641+17C>A n.606C>A | |
| X | g.154413269C>T | CA2697544782 | TAFAZZIN | n.729C>T n.288C>T n.1255C>T n.1116C>T n.350C>T c.338+17C>T (n.338+17C>T) n.1258C>T n.175+17C>T c.284+17C>T (n.284+17C>T) n.1651C>T n.597+17C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.354C>T c.8+17C>T (n.8+17C>T) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.203+17C>T (n.203+17C>T) n.462C>T n.353C>T c.209+17C>T (n.209+17C>T) c.117C>T n.197+17C>T n.179C>T n.313+17C>T n.58+17C>T n.604+17C>T n.627C>T n.586C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.641+17C>T n.606C>T | ClinVar |
| X | g.154413270C= | CA2466675261 | TAFAZZIN | n.730C= n.289C= n.1256C= n.1117C= n.351C= c.338+18C= (n.338+18C=) n.1259C= n.175+18C= c.284+18C= (n.284+18C=) n.1652C= n.597+18C= c.*14C= (n.*14C=) n.355C= c.8+18C= (n.8+18C=) c.8C= (p.Pro3=) c.203+18C= (n.203+18C=) n.463C= n.354C= c.209+18C= (n.209+18C=) c.118C= n.197+18C= n.180C= n.313+18C= n.58+18C= n.604+18C= n.628C= n.587C= c.-96C= (n.-96C=) n.641+18C= n.607C= |