Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154413248C>ACA255721TAFAZZINn.329C>A
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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ClinVar
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n.334G>T
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n.333G>T
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n.97G>T
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n.310G>T
n.55G>T
n.601G>T
n.607G>T
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c.-117G>T (n.-117G>T)
n.638G>T
n.586G>T
ClinVar
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n.587T>A
Xg.154413250T>CCA519277499TAFAZZINn.331T>C
c.336T>C (p.Arg112=)
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c.282T>C (p.Arg94=)
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COSMIC COSMIC
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c.-115T>C (n.-115T>C)
n.640T>C
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c.-12T>G (n.-12T>G)
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n.335T>G
c.208T>G (p.Trp70Gly)
n.99T>G
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n.161T>G
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c.-115T>G (n.-115T>G)
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c.338G>C (p.Trp113Ser)
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n.337G>C
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n.203G>C (p.Trp68Ser)
n.445G>C
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c.209G>C (p.Trp70Ser)
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n.197G>C
n.162G>C
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c.8+1G>A (n.8+1G>A)
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n.446G>A
n.337G>A
c.209+1G>A (n.209+1G>A)
n.101G>A
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n.641+1G>A
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c.285G>C (p.Trp95Cys)
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c.8+1G>C (n.8+1G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.203+1G>C (n.203+1G>C)
n.446G>C
n.337G>C
c.209+1G>C (n.209+1G>C)
n.101G>C
n.197+1G>C
n.163G>C
n.313+1G>C
n.58+1G>C
n.604+1G>C
n.611G>C
n.570G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.641+1G>C
n.590G>C
Xg.154413253G>TCA415180791TAFAZZINn.334G>T
c.338+1G>T (n.338+1G>T)
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n.175+1G>T
c.284+1G>T (n.284+1G>T)
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n.597+1G>T
n.338+1G>T (n.338+1G>T)
c.285G>T (p.Trp95Cys)
n.338G>T
c.8+1G>T (n.8+1G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
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n.446G>T
n.337G>T
c.209+1G>T (n.209+1G>T)
n.101G>T
n.197+1G>T
n.163G>T
n.313+1G>T
n.58+1G>T
n.604+1G>T
n.611G>T
n.570G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.641+1G>T
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Xg.154413254T>ACA415180792TAFAZZINn.335T>A
c.338+2T>A (n.338+2T>A)
n.1243T>A
n.175+2T>A
c.284+2T>A (n.284+2T>A)
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n.597+2T>A
n.338+2T>A (n.338+2T>A)
c.286T>A (p.Ter96Arg)
n.339T>A
c.8+2T>A (n.8+2T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.203+2T>A (n.203+2T>A)
n.447T>A
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c.209+2T>A (n.209+2T>A)
n.102T>A
n.197+2T>A
n.164T>A
n.313+2T>A
n.58+2T>A
n.604+2T>A
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n.571T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.641+2T>A
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Xg.154413254T>CCA415180793TAFAZZINn.335T>C
c.338+2T>C (n.338+2T>C)
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n.597+2T>C
n.338+2T>C (n.338+2T>C)
c.286T>C (p.Ter96Arg)
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c.8+2T>C (n.8+2T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
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c.338+2T>G (n.338+2T>G)
n.1243T>G
n.175+2T>G
c.284+2T>G (n.284+2T>G)
n.1636T>G
n.597+2T>G
n.338+2T>G (n.338+2T>G)
c.286T>G (p.Ter96Gly)
n.339T>G
c.8+2T>G (n.8+2T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
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n.612T>G
n.571T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.641+2T>G
n.591T>G
Xg.154413255G>CCA913191262TAFAZZINn.336G>C
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n.175+3G>C
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n.597+3G>C
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c.-8G>C (n.-8G>C)
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n.339G>C
c.209+3G>C (n.209+3G>C)
n.103G>C
n.197+3G>C
n.165G>C
n.313+3G>C
n.58+3G>C
n.604+3G>C
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n.572G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.641+3G>C
n.592G>C
ClinVar
Xg.154413255G=CA2466675256TAFAZZINn.336G=
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n.175+3G=
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c.287G= (p.Ter96=)
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Xg.154413256A=CA2466675257TAFAZZINn.337A=
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n.338+4A= (n.338+4A=)
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c.8+4A= (n.8+4A=)
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n.340A=
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n.593A=
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n.175+4A>T
c.284+4A>T (n.284+4A>T)
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n.338+4A>T (n.338+4A>T)
c.288A>T (p.Ter96Cys)
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c.8+4A>T (n.8+4A>T)
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Xg.154413261G=CA2466675259TAFAZZINn.342G=
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Xg.154413261G>TCA873316062TAFAZZINn.342G>T
c.338+9G>T (n.338+9G>T)
n.1250G>T
n.175+9G>T
c.284+9G>T (n.284+9G>T)
n.1643G>T
n.597+9G>T
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c.*5G>T (n.*5G>T)
n.346G>T
c.8+9G>T (n.8+9G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.203+9G>T (n.203+9G>T)
n.454G>T
n.345G>T
c.209+9G>T (n.209+9G>T)
n.109G>T
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n.171G>T
n.313+9G>T
n.58+9G>T
n.604+9G>T
n.619G>T
n.578G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.641+9G>T
n.598G>T
Xg.154413263A>GCA2524304216TAFAZZINn.344A>G
c.338+11A>G (n.338+11A>G)
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n.1645A>G
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n.338+11A>G (n.338+11A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
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c.8+11A>G (n.8+11A>G)
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n.203+11A>G (n.203+11A>G)
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n.347A>G
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n.197+11A>G
n.173A>G
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n.580A>G
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n.600A>G
Xg.154413268C=CA2466675260TAFAZZINn.349C=
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Xg.154413268C>TCA873316066TAFAZZINn.349C>T
c.338+16C>T (n.338+16C>T)
n.1257C>T
n.175+16C>T
c.284+16C>T (n.284+16C>T)
n.1650C>T
n.597+16C>T
n.338+16C>T (n.338+16C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.353C>T
c.8+16C>T (n.8+16C>T)
c.6C>T (p.Gly2=)
n.203+16C>T (n.203+16C>T)
n.461C>T
n.352C>T
c.209+16C>T (n.209+16C>T)
n.116C>T
n.197+16C>T
n.178C>T
n.313+16C>T
n.58+16C>T
n.604+16C>T
n.626C>T
n.585C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.641+16C>T
n.605C>T
Xg.154413270C=CA2466675261TAFAZZINn.351C=
c.338+18C= (n.338+18C=)
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c.209+18C= (n.209+18C=)
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n.197+18C=
n.180C=
n.313+18C=
n.58+18C=
n.604+18C=
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n.587C=
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n.641+18C=
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Xg.154413270C>GCA2466675262TAFAZZINn.351C>G
c.338+18C>G (n.338+18C>G)
n.1259C>G
n.175+18C>G
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c.*14C>G (n.*14C>G)
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n.58+18C>G
n.604+18C>G
n.628C>G
n.587C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.641+18C>G
n.607C>G
Xg.154413273C=CA2466675263TAFAZZINn.354C=
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c.338+21C>T (n.338+21C>T)
n.1262C>T
n.175+21C>T
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n.1655C>T
n.597+21C>T
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c.*17C>T (n.*17C>T)
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c.8+21C>T (n.8+21C>T)
c.11C>T (p.Ser4Leu)
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n.466C>T
n.357C>T
c.209+21C>T (n.209+21C>T)
n.121C>T
n.197+21C>T
n.183C>T
n.313+21C>T
n.58+21C>T
n.604+21C>T
n.631C>T
n.590C>T
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n.641+21C>T
n.610C>T
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
Xg.154413274G>ACA10562300TAFAZZINn.355G>A
c.338+22G>A (n.338+22G>A)
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n.338+22G>A (n.338+22G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
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c.8+22G>A (n.8+22G>A)
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n.641+22G>A
n.611G>A
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.154413274G=CA2466675264TAFAZZINn.355G=
c.338+22G= (n.338+22G=)
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n.58+23A=
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n.633A=
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c.-91A= (n.-91A=)
n.641+23A=
n.612A=
Xg.154413275A>TCA645173856TAFAZZINn.356A>T
c.338+23A>T (n.338+23A>T)
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c.284+23A>T (n.284+23A>T)
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c.*19A>T (n.*19A>T)
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c.13A>T (p.Lys5Ter)
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n.468A>T
n.359A>T
c.209+23A>T (n.209+23A>T)
n.123A>T
n.197+23A>T
n.185A>T
n.313+23A>T
n.58+23A>T
n.604+23A>T
n.633A>T
n.592A>T
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gnomAD
Xg.154413278T=CA2466675266TAFAZZINn.359T=
c.338+26T= (n.338+26T=)
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Number of alleles fetched