| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413184A= | CA2466675234 | TAFAZZIN | n.667-23A= n.226-23A= n.1170A= n.1031A= n.265A= c.293-23A= (n.293-23A=) n.1173A= n.130-23A= c.239-23A= (n.239-23A=) n.1566A= n.552-23A= n.292-23A= c.-38-23A= (n.-38-23A=) c.-56-23A= (n.-56-23A=) c.158-23A= (n.158-23A=) n.400-23A= n.291-23A= c.164-23A= (n.164-23A=) c.55-23A= n.152-23A= n.94A= n.268-23A= n.13-23A= n.559-23A= n.565-23A= n.524-23A= c.-159-23A= (n.-159-23A=) n.596-23A= n.544-23A= | |
| X | g.154413184A>G | CA10562293 | TAFAZZIN | n.667-23A>G n.226-23A>G n.1170A>G n.1031A>G n.265A>G c.293-23A>G (n.293-23A>G) n.1173A>G n.130-23A>G c.239-23A>G (n.239-23A>G) n.1566A>G n.552-23A>G n.292-23A>G c.-38-23A>G (n.-38-23A>G) c.-56-23A>G (n.-56-23A>G) c.158-23A>G (n.158-23A>G) n.400-23A>G n.291-23A>G c.164-23A>G (n.164-23A>G) c.55-23A>G n.152-23A>G n.94A>G n.268-23A>G n.13-23A>G n.559-23A>G n.565-23A>G n.524-23A>G c.-159-23A>G (n.-159-23A>G) n.596-23A>G n.544-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413188A>G | CA2697544779 | TAFAZZIN | n.667-19A>G n.226-19A>G n.1174A>G n.1035A>G n.269A>G c.293-19A>G (n.293-19A>G) n.1177A>G n.130-19A>G c.239-19A>G (n.239-19A>G) n.1570A>G n.552-19A>G n.292-19A>G c.-38-19A>G (n.-38-19A>G) c.-56-19A>G (n.-56-19A>G) c.158-19A>G (n.158-19A>G) n.400-19A>G n.291-19A>G c.164-19A>G (n.164-19A>G) c.55-19A>G n.152-19A>G n.98A>G n.268-19A>G n.13-19A>G n.559-19A>G n.565-19A>G n.524-19A>G c.-159-19A>G (n.-159-19A>G) n.596-19A>G n.544-19A>G | ClinVar |
| X | g.154413189G>A | CA873334077 | TAFAZZIN | n.667-18G>A n.226-18G>A n.1175G>A n.1036G>A n.270G>A c.293-18G>A (n.293-18G>A) n.1178G>A n.130-18G>A c.239-18G>A (n.239-18G>A) n.1571G>A n.552-18G>A n.292-18G>A c.-38-18G>A (n.-38-18G>A) c.-56-18G>A (n.-56-18G>A) c.158-18G>A (n.158-18G>A) n.400-18G>A n.291-18G>A c.164-18G>A (n.164-18G>A) c.55-18G>A n.152-18G>A n.99G>A n.268-18G>A n.13-18G>A n.559-18G>A n.565-18G>A n.524-18G>A c.-159-18G>A (n.-159-18G>A) n.596-18G>A n.544-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413189G= | CA2466675235 | TAFAZZIN | n.667-18G= n.226-18G= n.1175G= n.1036G= n.270G= c.293-18G= (n.293-18G=) n.1178G= n.130-18G= c.239-18G= (n.239-18G=) n.1571G= n.552-18G= n.292-18G= c.-38-18G= (n.-38-18G=) c.-56-18G= (n.-56-18G=) c.158-18G= (n.158-18G=) n.400-18G= n.291-18G= c.164-18G= (n.164-18G=) c.55-18G= n.152-18G= n.99G= n.268-18G= n.13-18G= n.559-18G= n.565-18G= n.524-18G= c.-159-18G= (n.-159-18G=) n.596-18G= n.544-18G= | |
| X | g.154413190C= | CA2466675236 | TAFAZZIN | n.667-17C= n.226-17C= n.1176C= n.1037C= n.271C= c.293-17C= (n.293-17C=) n.1179C= n.130-17C= c.239-17C= (n.239-17C=) n.1572C= n.552-17C= n.292-17C= c.-38-17C= (n.-38-17C=) c.-56-17C= (n.-56-17C=) c.158-17C= (n.158-17C=) n.400-17C= n.291-17C= c.164-17C= (n.164-17C=) c.55-17C= n.152-17C= n.100C= n.268-17C= n.13-17C= n.559-17C= n.565-17C= n.524-17C= c.-159-17C= (n.-159-17C=) n.596-17C= n.544-17C= | |
| X | g.154413190C>G | CA337285896 | TAFAZZIN | n.667-17C>G n.226-17C>G n.1176C>G n.1037C>G n.271C>G c.293-17C>G (n.293-17C>G) n.1179C>G n.130-17C>G c.239-17C>G (n.239-17C>G) n.1572C>G n.552-17C>G n.292-17C>G c.-38-17C>G (n.-38-17C>G) c.-56-17C>G (n.-56-17C>G) c.158-17C>G (n.158-17C>G) n.400-17C>G n.291-17C>G c.164-17C>G (n.164-17C>G) c.55-17C>G n.152-17C>G n.100C>G n.268-17C>G n.13-17C>G n.559-17C>G n.565-17C>G n.524-17C>G c.-159-17C>G (n.-159-17C>G) n.596-17C>G n.544-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413190C>T | CA645173839 | TAFAZZIN | n.667-17C>T n.226-17C>T n.1176C>T n.1037C>T n.271C>T c.293-17C>T (n.293-17C>T) n.1179C>T n.130-17C>T c.239-17C>T (n.239-17C>T) n.1572C>T n.552-17C>T n.292-17C>T c.-38-17C>T (n.-38-17C>T) c.-56-17C>T (n.-56-17C>T) c.158-17C>T (n.158-17C>T) n.400-17C>T n.291-17C>T c.164-17C>T (n.164-17C>T) c.55-17C>T n.152-17C>T n.100C>T n.268-17C>T n.13-17C>T n.559-17C>T n.565-17C>T n.524-17C>T c.-159-17C>T (n.-159-17C>T) n.596-17C>T n.544-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413191C>T | CA2741805901 | TAFAZZIN | n.667-16C>T n.226-16C>T n.1177C>T n.1038C>T n.272C>T c.293-16C>T (n.293-16C>T) n.1180C>T n.130-16C>T c.239-16C>T (n.239-16C>T) n.1573C>T n.552-16C>T n.292-16C>T c.-38-16C>T (n.-38-16C>T) c.-56-16C>T (n.-56-16C>T) c.158-16C>T (n.158-16C>T) n.400-16C>T n.291-16C>T c.164-16C>T (n.164-16C>T) c.55-16C>T n.152-16C>T n.101C>T n.268-16C>T n.13-16C>T n.559-16C>T n.565-16C>T n.524-16C>T c.-159-16C>T (n.-159-16C>T) n.596-16C>T n.544-16C>T | |
| X | g.154413194T>G | CA2695121497 | TAFAZZIN | n.667-13T>G n.226-13T>G n.1180T>G n.1041T>G n.275T>G c.293-13T>G (n.293-13T>G) n.1183T>G n.130-13T>G c.239-13T>G (n.239-13T>G) n.1576T>G n.552-13T>G n.292-13T>G c.-38-13T>G (n.-38-13T>G) c.-56-13T>G (n.-56-13T>G) c.158-13T>G (n.158-13T>G) n.400-13T>G n.291-13T>G c.164-13T>G (n.164-13T>G) c.55-13T>G n.152-13T>G n.104T>G n.268-13T>G n.13-13T>G n.559-13T>G n.565-13T>G n.524-13T>G c.-159-13T>G (n.-159-13T>G) n.596-13T>G n.544-13T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154413196C= | CA2466675237 | TAFAZZIN | n.667-11C= n.226-11C= n.1182C= n.1043C= n.277C= c.293-11C= (n.293-11C=) n.1185C= n.130-11C= c.239-11C= (n.239-11C=) n.1578C= n.552-11C= n.292-11C= c.-38-11C= (n.-38-11C=) c.-56-11C= (n.-56-11C=) c.158-11C= (n.158-11C=) n.400-11C= n.291-11C= c.164-11C= (n.164-11C=) c.55-11C= n.152-11C= n.106C= n.268-11C= n.13-11C= n.559-11C= n.565-11C= n.524-11C= c.-159-11C= (n.-159-11C=) n.596-11C= n.544-11C= | |
| X | g.154413196C>T | CA337285897 | TAFAZZIN | n.667-11C>T n.226-11C>T n.1182C>T n.1043C>T n.277C>T c.293-11C>T (n.293-11C>T) n.1185C>T n.130-11C>T c.239-11C>T (n.239-11C>T) n.1578C>T n.552-11C>T n.292-11C>T c.-38-11C>T (n.-38-11C>T) c.-56-11C>T (n.-56-11C>T) c.158-11C>T (n.158-11C>T) n.400-11C>T n.291-11C>T c.164-11C>T (n.164-11C>T) c.55-11C>T n.152-11C>T n.106C>T n.268-11C>T n.13-11C>T n.559-11C>T n.565-11C>T n.524-11C>T c.-159-11C>T (n.-159-11C>T) n.596-11C>T n.544-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413197T>C | CA645173841 | TAFAZZIN | n.667-10T>C n.226-10T>C n.1183T>C n.1044T>C n.278T>C c.293-10T>C (n.293-10T>C) n.1186T>C n.130-10T>C c.239-10T>C (n.239-10T>C) n.1579T>C n.552-10T>C n.292-10T>C c.-38-10T>C (n.-38-10T>C) c.-56-10T>C (n.-56-10T>C) c.158-10T>C (n.158-10T>C) n.400-10T>C n.291-10T>C c.164-10T>C (n.164-10T>C) c.55-10T>C n.152-10T>C n.107T>C n.268-10T>C n.13-10T>C n.559-10T>C n.565-10T>C n.524-10T>C c.-159-10T>C (n.-159-10T>C) n.596-10T>C n.544-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413197T= | CA2466675238 | TAFAZZIN | n.667-10T= n.226-10T= n.1183T= n.1044T= n.278T= c.293-10T= (n.293-10T=) n.1186T= n.130-10T= c.239-10T= (n.239-10T=) n.1579T= n.552-10T= n.292-10T= c.-38-10T= (n.-38-10T=) c.-56-10T= (n.-56-10T=) c.158-10T= (n.158-10T=) n.400-10T= n.291-10T= c.164-10T= (n.164-10T=) c.55-10T= n.152-10T= n.107T= n.268-10T= n.13-10T= n.559-10T= n.565-10T= n.524-10T= c.-159-10T= (n.-159-10T=) n.596-10T= n.544-10T= | |
| X | g.154413198G>A | CA2695121503 | TAFAZZIN | n.667-9G>A n.226-9G>A n.1184G>A n.1045G>A n.279G>A c.293-9G>A (n.293-9G>A) n.1187G>A n.130-9G>A c.239-9G>A (n.239-9G>A) n.1580G>A n.552-9G>A n.292-9G>A c.-38-9G>A (n.-38-9G>A) c.-56-9G>A (n.-56-9G>A) c.158-9G>A (n.158-9G>A) n.400-9G>A n.291-9G>A c.164-9G>A (n.164-9G>A) c.55-9G>A n.152-9G>A n.108G>A n.268-9G>A n.13-9G>A n.559-9G>A n.565-9G>A n.524-9G>A c.-159-9G>A (n.-159-9G>A) n.596-9G>A n.544-9G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413199_154413200delinsTC | CA2466675239 | TAFAZZIN | n.667-8_667-7delinsTC n.226-8_226-7delinsTC n.1185_1186delinsTC n.1046_1047delinsTC n.280_281delinsTC c.293-8_293-7delinsTC (n.293-8_293-7delinsTC) n.1188_1189delinsTC n.130-8_130-7delinsTC c.239-8_239-7delinsTC (n.239-8_239-7delinsTC) n.1581_1582delinsTC n.552-8_552-7delinsTC n.292-8_292-7delinsTC c.-38-8_-38-7delinsTC (n.-38-8_-38-7delinsTC) c.-56-8_-56-7delinsTC (n.-56-8_-56-7delinsTC) c.158-8_158-7delinsTC (n.158-8_158-7delinsTC) n.400-8_400-7delinsTC n.291-8_291-7delinsTC c.164-8_164-7delinsTC (n.164-8_164-7delinsTC) c.55-8_55-7delinsTC n.152-8_152-7delinsTC n.109_110delinsTC n.268-8_268-7delinsTC n.13-8_13-7delinsTC n.559-8_559-7delinsTC n.565-8_565-7delinsTC n.524-8_524-7delinsTC c.-159-8_-159-7delinsTC (n.-159-8_-159-7delinsTC) n.596-8_596-7delinsTC n.544-8_544-7delinsTC | |
| X | g.154413200C= | CA2466675240 | TAFAZZIN | n.667-7C= n.226-7C= n.1186C= n.1047C= n.281C= c.293-7C= (n.293-7C=) n.1189C= n.130-7C= c.239-7C= (n.239-7C=) n.1582C= n.552-7C= n.292-7C= c.-38-7C= (n.-38-7C=) c.-56-7C= (n.-56-7C=) c.158-7C= (n.158-7C=) n.400-7C= n.291-7C= c.164-7C= (n.164-7C=) c.55-7C= n.152-7C= n.110C= n.268-7C= n.13-7C= n.559-7C= n.565-7C= n.524-7C= c.-159-7C= (n.-159-7C=) n.596-7C= n.544-7C= | |
| X | g.154413200C>T | CA2499226505 | TAFAZZIN | n.667-7C>T n.226-7C>T n.1186C>T n.1047C>T n.281C>T c.293-7C>T (n.293-7C>T) n.1189C>T n.130-7C>T c.239-7C>T (n.239-7C>T) n.1582C>T n.552-7C>T n.292-7C>T c.-38-7C>T (n.-38-7C>T) c.-56-7C>T (n.-56-7C>T) c.158-7C>T (n.158-7C>T) n.400-7C>T n.291-7C>T c.164-7C>T (n.164-7C>T) c.55-7C>T n.152-7C>T n.110C>T n.268-7C>T n.13-7C>T n.559-7C>T n.565-7C>T n.524-7C>T c.-159-7C>T (n.-159-7C>T) n.596-7C>T n.544-7C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413201del | CA16621259 | TAFAZZIN | n.667-6del n.226-6del n.1187del n.1048del n.282del c.293-6del (n.293-6del) n.1190del n.130-6del c.239-6del (n.239-6del) n.1583del n.552-6del n.292-6del c.-38-6del (n.-38-6del) c.-56-6del (n.-56-6del) c.158-6del (n.158-6del) n.400-6del n.291-6del c.164-6del (n.164-6del) c.55-6del n.152-6del n.111del n.268-6del n.13-6del n.559-6del n.565-6del n.524-6del c.-159-6del (n.-159-6del) n.596-6del n.544-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413201C= | CA2466675242 | TAFAZZIN | n.667-6C= n.226-6C= n.1187C= n.1048C= n.282C= c.293-6C= (n.293-6C=) n.1190C= n.130-6C= c.239-6C= (n.239-6C=) n.1583C= n.552-6C= n.292-6C= c.-38-6C= (n.-38-6C=) c.-56-6C= (n.-56-6C=) c.158-6C= (n.158-6C=) n.400-6C= n.291-6C= c.164-6C= (n.164-6C=) c.55-6C= n.152-6C= n.111C= n.268-6C= n.13-6C= n.559-6C= n.565-6C= n.524-6C= c.-159-6C= (n.-159-6C=) n.596-6C= n.544-6C= | |
| X | g.154413201C>T | CA645173843 | TAFAZZIN | n.667-6C>T n.226-6C>T n.1187C>T n.1048C>T n.282C>T c.293-6C>T (n.293-6C>T) n.1190C>T n.130-6C>T c.239-6C>T (n.239-6C>T) n.1583C>T n.552-6C>T n.292-6C>T c.-38-6C>T (n.-38-6C>T) c.-56-6C>T (n.-56-6C>T) c.158-6C>T (n.158-6C>T) n.400-6C>T n.291-6C>T c.164-6C>T (n.164-6C>T) c.55-6C>T n.152-6C>T n.111C>T n.268-6C>T n.13-6C>T n.559-6C>T n.565-6C>T n.524-6C>T c.-159-6C>T (n.-159-6C>T) n.596-6C>T n.544-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413202_154413203insTCT | CA2466675241 | TAFAZZIN | n.667-5_667-4insTCT n.226-5_226-4insTCT n.1188_1189insTCT n.1049_1050insTCT n.283_284insTCT c.293-5_293-4insTCT (n.293-5_293-4insTCT) n.1191_1192insTCT n.130-5_130-4insTCT c.239-5_239-4insTCT (n.239-5_239-4insTCT) n.1584_1585insTCT n.552-5_552-4insTCT n.292-5_292-4insTCT c.-38-5_-38-4insTCT (n.-38-5_-38-4insTCT) c.-56-5_-56-4insTCT (n.-56-5_-56-4insTCT) c.158-5_158-4insTCT (n.158-5_158-4insTCT) n.400-5_400-4insTCT n.291-5_291-4insTCT c.164-5_164-4insTCT (n.164-5_164-4insTCT) c.55-5_55-4insTCT n.152-5_152-4insTCT n.112_113insTCT n.268-5_268-4insTCT n.13-5_13-4insTCT n.559-5_559-4insTCT n.565-5_565-4insTCT n.524-5_524-4insTCT c.-159-5_-159-4insTCT (n.-159-5_-159-4insTCT) n.596-5_596-4insTCT n.544-5_544-4insTCT | dbSNP |
| X | g.154413203C>T | CA2695121510 | TAFAZZIN | n.667-4C>T n.226-4C>T n.1189C>T n.1050C>T n.284C>T c.293-4C>T (n.293-4C>T) n.1192C>T n.130-4C>T c.239-4C>T (n.239-4C>T) n.1585C>T n.552-4C>T n.292-4C>T c.-38-4C>T (n.-38-4C>T) c.-56-4C>T (n.-56-4C>T) c.158-4C>T (n.158-4C>T) n.400-4C>T n.291-4C>T c.164-4C>T (n.164-4C>T) c.55-4C>T n.152-4C>T n.113C>T n.268-4C>T n.13-4C>T n.559-4C>T n.565-4C>T n.524-4C>T c.-159-4C>T (n.-159-4C>T) n.596-4C>T n.544-4C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413204T>A | CA645173845 | TAFAZZIN | n.667-3T>A n.226-3T>A n.1190T>A n.1051T>A n.285T>A c.293-3T>A (n.293-3T>A) n.1193T>A n.130-3T>A c.239-3T>A (n.239-3T>A) n.1586T>A n.552-3T>A n.292-3T>A c.-38-3T>A (n.-38-3T>A) c.-56-3T>A (n.-56-3T>A) c.158-3T>A (n.158-3T>A) n.400-3T>A n.291-3T>A c.164-3T>A (n.164-3T>A) c.55-3T>A n.152-3T>A n.114T>A n.268-3T>A n.13-3T>A n.559-3T>A n.565-3T>A n.524-3T>A c.-159-3T>A (n.-159-3T>A) n.596-3T>A n.544-3T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413204T>C | CA2695121513 | TAFAZZIN | n.667-3T>C n.226-3T>C n.1190T>C n.1051T>C n.285T>C c.293-3T>C (n.293-3T>C) n.1193T>C n.130-3T>C c.239-3T>C (n.239-3T>C) n.1586T>C n.552-3T>C n.292-3T>C c.-38-3T>C (n.-38-3T>C) c.-56-3T>C (n.-56-3T>C) c.158-3T>C (n.158-3T>C) n.400-3T>C n.291-3T>C c.164-3T>C (n.164-3T>C) c.55-3T>C n.152-3T>C n.114T>C n.268-3T>C n.13-3T>C n.559-3T>C n.565-3T>C n.524-3T>C c.-159-3T>C (n.-159-3T>C) n.596-3T>C n.544-3T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413204T= | CA2466675243 | TAFAZZIN | n.667-3T= n.226-3T= n.1190T= n.1051T= n.285T= c.293-3T= (n.293-3T=) n.1193T= n.130-3T= c.239-3T= (n.239-3T=) n.1586T= n.552-3T= n.292-3T= c.-38-3T= (n.-38-3T=) c.-56-3T= (n.-56-3T=) c.158-3T= (n.158-3T=) n.400-3T= n.291-3T= c.164-3T= (n.164-3T=) c.55-3T= n.152-3T= n.114T= n.268-3T= n.13-3T= n.559-3T= n.565-3T= n.524-3T= c.-159-3T= (n.-159-3T=) n.596-3T= n.544-3T= | |
| X | g.154413205A>C | CA415180388 | TAFAZZIN | n.667-2A>C n.226-2A>C n.1191A>C n.1052A>C n.286A>C c.293-2A>C (n.293-2A>C) n.1194A>C n.130-2A>C c.239-2A>C (n.239-2A>C) n.1587A>C n.552-2A>C n.292-2A>C c.-38-2A>C (n.-38-2A>C) c.-56-2A>C (n.-56-2A>C) c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.400-2A>C n.291-2A>C c.164-2A>C (n.164-2A>C) c.55-2A>C n.152-2A>C n.115A>C n.268-2A>C n.13-2A>C n.559-2A>C n.565-2A>C n.524-2A>C c.-159-2A>C (n.-159-2A>C) n.596-2A>C n.544-2A>C | |
| X | g.154413205A>G | CA415180390 | TAFAZZIN | n.667-2A>G n.226-2A>G n.1191A>G n.1052A>G n.286A>G c.293-2A>G (n.293-2A>G) n.1194A>G n.130-2A>G c.239-2A>G (n.239-2A>G) n.1587A>G n.552-2A>G n.292-2A>G c.-38-2A>G (n.-38-2A>G) c.-56-2A>G (n.-56-2A>G) c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.400-2A>G n.291-2A>G c.164-2A>G (n.164-2A>G) c.55-2A>G n.152-2A>G n.115A>G n.268-2A>G n.13-2A>G n.559-2A>G n.565-2A>G n.524-2A>G c.-159-2A>G (n.-159-2A>G) n.596-2A>G n.544-2A>G | |
| X | g.154413205A>T | CA415180399 | TAFAZZIN | n.667-2A>T n.226-2A>T n.1191A>T n.1052A>T n.286A>T c.293-2A>T (n.293-2A>T) n.1194A>T n.130-2A>T c.239-2A>T (n.239-2A>T) n.1587A>T n.552-2A>T n.292-2A>T c.-38-2A>T (n.-38-2A>T) c.-56-2A>T (n.-56-2A>T) c.158-2A>T (n.158-2A>T) n.400-2A>T n.291-2A>T c.164-2A>T (n.164-2A>T) c.55-2A>T n.152-2A>T n.115A>T n.268-2A>T n.13-2A>T n.559-2A>T n.565-2A>T n.524-2A>T c.-159-2A>T (n.-159-2A>T) n.596-2A>T n.544-2A>T | |
| X | g.154413206G>A | CA415180402 | TAFAZZIN | n.667-1G>A n.226-1G>A n.1192G>A n.1053G>A n.287G>A c.293-1G>A (n.293-1G>A) n.1195G>A n.130-1G>A c.239-1G>A (n.239-1G>A) n.1588G>A n.552-1G>A n.292-1G>A c.-38-1G>A (n.-38-1G>A) c.-56-1G>A (n.-56-1G>A) c.158-1G>A (n.158-1G>A) n.400-1G>A n.291-1G>A c.164-1G>A (n.164-1G>A) c.55-1G>A n.152-1G>A n.116G>A n.268-1G>A n.13-1G>A n.559-1G>A n.565-1G>A n.524-1G>A c.-159-1G>A (n.-159-1G>A) n.596-1G>A n.544-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413206G>C | CA415180405 | TAFAZZIN | n.667-1G>C n.226-1G>C n.1192G>C n.1053G>C n.287G>C c.293-1G>C (n.293-1G>C) n.1195G>C n.130-1G>C c.239-1G>C (n.239-1G>C) n.1588G>C n.552-1G>C n.292-1G>C c.-38-1G>C (n.-38-1G>C) c.-56-1G>C (n.-56-1G>C) c.158-1G>C (n.158-1G>C) n.400-1G>C n.291-1G>C c.164-1G>C (n.164-1G>C) c.55-1G>C n.152-1G>C n.116G>C n.268-1G>C n.13-1G>C n.559-1G>C n.565-1G>C n.524-1G>C c.-159-1G>C (n.-159-1G>C) n.596-1G>C n.544-1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413206G= | CA2466675244 | TAFAZZIN | n.667-1G= n.226-1G= n.1192G= n.1053G= n.287G= c.293-1G= (n.293-1G=) n.1195G= n.130-1G= c.239-1G= (n.239-1G=) n.1588G= n.552-1G= n.292-1G= c.-38-1G= (n.-38-1G=) c.-56-1G= (n.-56-1G=) c.158-1G= (n.158-1G=) n.400-1G= n.291-1G= c.164-1G= (n.164-1G=) c.55-1G= n.152-1G= n.116G= n.268-1G= n.13-1G= n.559-1G= n.565-1G= n.524-1G= c.-159-1G= (n.-159-1G=) n.596-1G= n.544-1G= | |
| X | g.154413206G>T | CA415180417 | TAFAZZIN | n.667-1G>T n.226-1G>T n.1192G>T n.1053G>T n.287G>T c.293-1G>T (n.293-1G>T) n.1195G>T n.130-1G>T c.239-1G>T (n.239-1G>T) n.1588G>T n.552-1G>T n.292-1G>T c.-38-1G>T (n.-38-1G>T) c.-56-1G>T (n.-56-1G>T) c.158-1G>T (n.158-1G>T) n.400-1G>T n.291-1G>T c.164-1G>T (n.164-1G>T) c.55-1G>T n.152-1G>T n.116G>T n.268-1G>T n.13-1G>T n.559-1G>T n.565-1G>T n.524-1G>T c.-159-1G>T (n.-159-1G>T) n.596-1G>T n.544-1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413206_154413207delinsAT | CA645609098 | TAFAZZIN | n.667-1_667delinsAT n.226-1_226delinsAT n.1192_1193delinsAT n.1053_1054delinsAT n.287_288delinsAT c.293-1_293delinsAT n.1195_1196delinsAT n.130-1_130delinsAT c.239-1_239delinsAT n.1588_1589delinsAT n.552-1_552delinsAT n.292-1_292delinsAT c.-38-1_-38delinsAT c.-56-1_-56delinsAT c.158-1_158delinsAT n.400-1_400delinsAT n.291-1_291delinsAT c.164-1_164delinsAT c.55-1_55delinsAT n.152-1_152delinsAT n.116_117delinsAT n.268-1_268delinsAT n.13-1_13delinsAT n.559-1_559delinsAT n.565-1_565delinsAT n.524-1_524delinsAT c.-159-1_-159delinsAT n.596-1_596delinsAT n.544-1_544delinsAT | COSMIC COSMIC |
| X | g.154413206_154413207delinsTT | CA2573130197 | TAFAZZIN | n.667-1_667delinsTT n.226-1_226delinsTT n.1192_1193delinsTT n.1053_1054delinsTT n.287_288delinsTT c.293-1_293delinsTT n.1195_1196delinsTT n.130-1_130delinsTT c.239-1_239delinsTT n.1588_1589delinsTT n.552-1_552delinsTT n.292-1_292delinsTT c.-38-1_-38delinsTT c.-56-1_-56delinsTT c.158-1_158delinsTT n.400-1_400delinsTT n.291-1_291delinsTT c.164-1_164delinsTT c.55-1_55delinsTT n.152-1_152delinsTT n.116_117delinsTT n.268-1_268delinsTT n.13-1_13delinsTT n.559-1_559delinsTT n.565-1_565delinsTT n.524-1_524delinsTT c.-159-1_-159delinsTT n.596-1_596delinsTT n.544-1_544delinsTT | |
| X | g.154413207G>A | CA415180424 | TAFAZZIN | n.667G>A n.226G>A n.1193G>A n.1054G>A n.288G>A c.293G>A (p.Gly98Glu) n.1196G>A n.130G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) n.1589G>A n.552G>A n.292G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.400G>A n.291G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.55G>A n.152G>A n.117G>A n.268G>A n.13G>A n.559G>A n.565G>A n.524G>A c.-159G>A (n.-159G>A) n.596G>A n.544G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413207G>C | CA415180419 | TAFAZZIN | n.667G>C n.226G>C n.1193G>C n.1054G>C n.288G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.1196G>C n.130G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.1589G>C n.552G>C n.292G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.400G>C n.291G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.55G>C n.152G>C n.117G>C n.268G>C n.13G>C n.559G>C n.565G>C n.524G>C c.-159G>C (n.-159G>C) n.596G>C n.544G>C | |
| X | g.154413207G>T | CA415180420 | TAFAZZIN | n.667G>T n.226G>T n.1193G>T n.1054G>T n.288G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.1196G>T n.130G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.1589G>T n.552G>T n.292G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) n.400G>T n.291G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.55G>T n.152G>T n.117G>T n.268G>T n.13G>T n.559G>T n.565G>T n.524G>T c.-159G>T (n.-159G>T) n.596G>T n.544G>T | |
| X | g.154413207_154413208insC | CA2695237040 | TAFAZZIN | n.667_668insC n.226_227insC n.1193_1194insC n.1054_1055insC n.288_289insC c.293_294insC (p.Ile99AspfsTer?) n.1196_1197insC n.130_131insC c.239_240insC (p.Ile81AspfsTer?) n.1589_1590insC n.552_553insC n.292_293insC c.-38_-37insC (n.-38_-37insC) c.-56_-55insC (n.-56_-55insC) c.158_159insC (p.Ile54AspfsTer?) n.400_401insC n.291_292insC c.164_165insC (p.Ile56AspfsTer?) c.55_56insC n.152_153insC n.117_118insC n.268_269insC n.13_14insC n.559_560insC n.565_566insC n.524_525insC c.-159_-158insC (n.-159_-158insC) n.596_597insC n.544_545insC | |
| X | g.154413208G>A | CA10562294 | TAFAZZIN | n.668G>A n.227G>A n.1194G>A n.1055G>A n.289G>A c.294G>A (p.Gly98=) n.1197G>A n.131G>A c.240G>A (p.Gly80=) n.1590G>A n.553G>A n.293G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.159G>A (p.Gly53=) n.401G>A n.292G>A c.165G>A (p.Gly55=) c.56G>A n.153G>A n.118G>A n.269G>A n.14G>A n.560G>A n.566G>A n.525G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.597G>A n.545G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413208G>C | CA519277461 | TAFAZZIN | n.668G>C n.227G>C n.1194G>C n.1055G>C n.289G>C c.294G>C (p.Gly98=) n.1197G>C n.131G>C c.240G>C (p.Gly80=) n.1590G>C n.553G>C n.293G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.159G>C (p.Gly53=) n.401G>C n.292G>C c.165G>C (p.Gly55=) c.56G>C n.153G>C n.118G>C n.269G>C n.14G>C n.560G>C n.566G>C n.525G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.597G>C n.545G>C | |
| X | g.154413208G= | CA2466675245 | TAFAZZIN | n.668G= n.227G= n.1194G= n.1055G= n.289G= c.294G= (p.Gly98=) n.1197G= n.131G= c.240G= (p.Gly80=) n.1590G= n.553G= n.293G= c.-37G= (n.-37G=) c.-55G= (n.-55G=) c.159G= (p.Gly53=) n.401G= n.292G= c.165G= (p.Gly55=) c.56G= n.153G= n.118G= n.269G= n.14G= n.560G= n.566G= n.525G= c.-158G= (n.-158G=) n.597G= n.545G= | |
| X | g.154413208G>T | CA519277462 | TAFAZZIN | n.668G>T n.227G>T n.1194G>T n.1055G>T n.289G>T c.294G>T (p.Gly98=) n.1197G>T n.131G>T c.240G>T (p.Gly80=) n.1590G>T n.553G>T n.293G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.159G>T (p.Gly53=) n.401G>T n.292G>T c.165G>T (p.Gly55=) c.56G>T n.153G>T n.118G>T n.269G>T n.14G>T n.560G>T n.566G>T n.525G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.597G>T n.545G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154413209A>C | CA415180437 | TAFAZZIN | n.669A>C n.228A>C n.1195A>C n.1056A>C n.290A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) n.1198A>C n.132A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) n.1591A>C n.554A>C n.294A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.160A>C (p.Ile54Leu) n.402A>C n.293A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) c.57A>C n.154A>C n.119A>C n.270A>C n.15A>C n.561A>C n.567A>C n.526A>C c.-157A>C (n.-157A>C) n.598A>C n.546A>C | |
| X | g.154413209A>G | CA415180439 | TAFAZZIN | n.669A>G n.228A>G n.1195A>G n.1056A>G n.290A>G c.295A>G (p.Ile99Val) n.1198A>G n.132A>G c.241A>G (p.Ile81Val) n.1591A>G n.554A>G n.294A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.160A>G (p.Ile54Val) n.402A>G n.293A>G c.166A>G (p.Ile56Val) c.57A>G n.154A>G n.119A>G n.270A>G n.15A>G n.561A>G n.567A>G n.526A>G c.-157A>G (n.-157A>G) n.598A>G n.546A>G | |
| X | g.154413209A>T | CA415180442 | TAFAZZIN | n.669A>T n.228A>T n.1195A>T n.1056A>T n.290A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) n.1198A>T n.132A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) n.1591A>T n.554A>T n.294A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.160A>T (p.Ile54Phe) n.402A>T n.293A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) c.57A>T n.154A>T n.119A>T n.270A>T n.15A>T n.561A>T n.567A>T n.526A>T c.-157A>T (n.-157A>T) n.598A>T n.546A>T | |
| X | g.154413210T>A | CA415180443 | TAFAZZIN | n.670T>A n.229T>A n.1196T>A n.1057T>A n.291T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) n.1199T>A n.133T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) n.1592T>A n.555T>A n.295T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.161T>A (p.Ile54Asn) n.403T>A n.294T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) c.58T>A n.155T>A n.120T>A n.271T>A n.16T>A n.562T>A n.568T>A n.527T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.599T>A n.547T>A | |
| X | g.154413210T>C | CA415180445 | TAFAZZIN | n.670T>C n.229T>C n.1196T>C n.1057T>C n.291T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) n.1199T>C n.133T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) n.1592T>C n.555T>C n.295T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.161T>C (p.Ile54Thr) n.403T>C n.294T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) c.58T>C n.155T>C n.120T>C n.271T>C n.16T>C n.562T>C n.568T>C n.527T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.599T>C n.547T>C | |
| X | g.154413210T>G | CA415180449 | TAFAZZIN | n.670T>G n.229T>G n.1196T>G n.1057T>G n.291T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) n.1199T>G n.133T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) n.1592T>G n.555T>G n.295T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.161T>G (p.Ile54Ser) n.403T>G n.294T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) c.58T>G n.155T>G n.120T>G n.271T>G n.16T>G n.562T>G n.568T>G n.527T>G c.-156T>G (n.-156T>G) n.599T>G n.547T>G | |
| X | g.154413211C>A | CA519277463 | TAFAZZIN | n.671C>A n.230C>A n.1197C>A n.1058C>A n.292C>A c.297C>A (p.Ile99=) n.1200C>A n.134C>A c.243C>A (p.Ile81=) n.1593C>A n.556C>A n.296C>A c.-34C>A (n.-34C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.162C>A (p.Ile54=) n.404C>A n.295C>A c.168C>A (p.Ile56=) c.59C>A n.156C>A n.121C>A n.272C>A n.17C>A n.563C>A n.569C>A n.528C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.600C>A n.548C>A |