Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.596-39_596-33del
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n.596-30T>A
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n.596-18G>A
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n.596-17C>G
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n.292-11C>T
c.-38-11C>T (n.-38-11C>T)
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n.544-11C>T
dbSNP gnomAD
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c.-159-10T>C (n.-159-10T>C)
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ClinVar
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n.559-6del
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n.596-6del
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ClinVar dbSNP
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ClinVar

Number of alleles fetched