| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.154413148G= | CA2466675221 | TAFAZZIN | n.229G= c.293-59G= (n.293-59G=) n.1137G= n.130-59G= c.239-59G= (n.239-59G=) n.1530G= n.552-59G= n.293-59G= (n.293-59G=) n.292-59G= c.-38-59G= (n.-38-59G=) c.-56-59G= (n.-56-59G=) n.158-59G= (n.158-59G=) n.400-59G= n.291-59G= c.164-59G= (n.164-59G=) n.55-59G= n.152-59G= n.58G= n.268-59G= n.13-59G= n.559-59G= n.565-59G= n.524-59G= c.-159-59G= (n.-159-59G=) n.596-59G= n.544-59G= | |
| X | g.154413149G>A | CA337285872 | TAFAZZIN | n.230G>A c.293-58G>A (n.293-58G>A) n.1138G>A n.130-58G>A c.239-58G>A (n.239-58G>A) n.1531G>A n.552-58G>A n.293-58G>A (n.293-58G>A) n.292-58G>A c.-38-58G>A (n.-38-58G>A) c.-56-58G>A (n.-56-58G>A) n.158-58G>A (n.158-58G>A) n.400-58G>A n.291-58G>A c.164-58G>A (n.164-58G>A) n.55-58G>A n.152-58G>A n.59G>A n.268-58G>A n.13-58G>A n.559-58G>A n.565-58G>A n.524-58G>A c.-159-58G>A (n.-159-58G>A) n.596-58G>A n.544-58G>A | dbSNP |
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| X | g.154413154G>A | CA337285873 | TAFAZZIN | n.235G>A c.293-53G>A (n.293-53G>A) n.1143G>A n.130-53G>A c.239-53G>A (n.239-53G>A) n.1536G>A n.552-53G>A n.293-53G>A (n.293-53G>A) n.292-53G>A c.-38-53G>A (n.-38-53G>A) c.-56-53G>A (n.-56-53G>A) n.158-53G>A (n.158-53G>A) n.400-53G>A n.291-53G>A c.164-53G>A (n.164-53G>A) n.55-53G>A n.152-53G>A n.64G>A n.268-53G>A n.13-53G>A n.559-53G>A n.565-53G>A n.524-53G>A c.-159-53G>A (n.-159-53G>A) n.596-53G>A n.544-53G>A | dbSNP |
| X | g.154413154G= | CA2466675224 | TAFAZZIN | n.235G= c.293-53G= (n.293-53G=) n.1143G= n.130-53G= c.239-53G= (n.239-53G=) n.1536G= n.552-53G= n.293-53G= (n.293-53G=) n.292-53G= c.-38-53G= (n.-38-53G=) c.-56-53G= (n.-56-53G=) n.158-53G= (n.158-53G=) n.400-53G= n.291-53G= c.164-53G= (n.164-53G=) n.55-53G= n.152-53G= n.64G= n.268-53G= n.13-53G= n.559-53G= n.565-53G= n.524-53G= c.-159-53G= (n.-159-53G=) n.596-53G= n.544-53G= | |
| X | g.154413155C= | CA2466675225 | TAFAZZIN | n.236C= c.293-52C= (n.293-52C=) n.1144C= n.130-52C= c.239-52C= (n.239-52C=) n.1537C= n.552-52C= n.293-52C= (n.293-52C=) n.292-52C= c.-38-52C= (n.-38-52C=) c.-56-52C= (n.-56-52C=) n.158-52C= (n.158-52C=) n.400-52C= n.291-52C= c.164-52C= (n.164-52C=) n.55-52C= n.152-52C= n.65C= n.268-52C= n.13-52C= n.559-52C= n.565-52C= n.524-52C= c.-159-52C= (n.-159-52C=) n.596-52C= n.544-52C= | |
| X | g.154413155C>T | CA337285876 | TAFAZZIN | n.236C>T c.293-52C>T (n.293-52C>T) n.1144C>T n.130-52C>T c.239-52C>T (n.239-52C>T) n.1537C>T n.552-52C>T n.293-52C>T (n.293-52C>T) n.292-52C>T c.-38-52C>T (n.-38-52C>T) c.-56-52C>T (n.-56-52C>T) n.158-52C>T (n.158-52C>T) n.400-52C>T n.291-52C>T c.164-52C>T (n.164-52C>T) n.55-52C>T n.152-52C>T n.65C>T n.268-52C>T n.13-52C>T n.559-52C>T n.565-52C>T n.524-52C>T c.-159-52C>T (n.-159-52C>T) n.596-52C>T n.544-52C>T | dbSNP |
| X | g.154413157C= | CA2466675226 | TAFAZZIN | n.238C= c.293-50C= (n.293-50C=) n.1146C= n.130-50C= c.239-50C= (n.239-50C=) n.1539C= n.552-50C= n.293-50C= (n.293-50C=) n.292-50C= c.-38-50C= (n.-38-50C=) c.-56-50C= (n.-56-50C=) n.158-50C= (n.158-50C=) n.400-50C= n.291-50C= c.164-50C= (n.164-50C=) n.55-50C= n.152-50C= n.67C= n.268-50C= n.13-50C= n.559-50C= n.565-50C= n.524-50C= c.-159-50C= (n.-159-50C=) n.596-50C= n.544-50C= | |
| X | g.154413157C>T | CA10562288 | TAFAZZIN | n.238C>T c.293-50C>T (n.293-50C>T) n.1146C>T n.130-50C>T c.239-50C>T (n.239-50C>T) n.1539C>T n.552-50C>T n.293-50C>T (n.293-50C>T) n.292-50C>T c.-38-50C>T (n.-38-50C>T) c.-56-50C>T (n.-56-50C>T) n.158-50C>T (n.158-50C>T) n.400-50C>T n.291-50C>T c.164-50C>T (n.164-50C>T) n.55-50C>T n.152-50C>T n.67C>T n.268-50C>T n.13-50C>T n.559-50C>T n.565-50C>T n.524-50C>T c.-159-50C>T (n.-159-50C>T) n.596-50C>T n.544-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.154413159C>A | CA2571325080 | TAFAZZIN | n.240C>A c.293-48C>A (n.293-48C>A) n.1148C>A n.130-48C>A c.239-48C>A (n.239-48C>A) n.1541C>A n.552-48C>A n.293-48C>A (n.293-48C>A) n.292-48C>A c.-38-48C>A (n.-38-48C>A) c.-56-48C>A (n.-56-48C>A) n.158-48C>A (n.158-48C>A) n.400-48C>A n.291-48C>A c.164-48C>A (n.164-48C>A) n.55-48C>A n.152-48C>A n.69C>A n.268-48C>A n.13-48C>A n.559-48C>A n.565-48C>A n.524-48C>A c.-159-48C>A (n.-159-48C>A) n.596-48C>A n.544-48C>A | |
| X | g.154413163_154413170delinsGGGGATAT | CA2466675227 | TAFAZZIN | n.244_251delinsGGGGATAT c.293-44_293-37delinsGGGGATAT (n.293-44_293-37delinsGGGGATAT) n.1152_1159delinsGGGGATAT n.130-44_130-37delinsGGGGATAT c.239-44_239-37delinsGGGGATAT (n.239-44_239-37delinsGGGGATAT) n.1545_1552delinsGGGGATAT n.552-44_552-37delinsGGGGATAT n.293-44_293-37delinsGGGGATAT (n.293-44_293-37delinsGGGGATAT) n.292-44_292-37delinsGGGGATAT c.-38-44_-38-37delinsGGGGATAT (n.-38-44_-38-37delinsGGGGATAT) c.-56-44_-56-37delinsGGGGATAT (n.-56-44_-56-37delinsGGGGATAT) n.158-44_158-37delinsGGGGATAT (n.158-44_158-37delinsGGGGATAT) n.400-44_400-37delinsGGGGATAT n.291-44_291-37delinsGGGGATAT c.164-44_164-37delinsGGGGATAT (n.164-44_164-37delinsGGGGATAT) n.55-44_55-37delinsGGGGATAT n.152-44_152-37delinsGGGGATAT n.73_80delinsGGGGATAT n.268-44_268-37delinsGGGGATAT n.13-44_13-37delinsGGGGATAT n.559-44_559-37delinsGGGGATAT n.565-44_565-37delinsGGGGATAT n.524-44_524-37delinsGGGGATAT c.-159-44_-159-37delinsGGGGATAT (n.-159-44_-159-37delinsGGGGATAT) n.596-44_596-37delinsGGGGATAT n.544-44_544-37delinsGGGGATAT | |
| X | g.154413164G>C | CA10562290 | TAFAZZIN | n.245G>C c.293-43G>C (n.293-43G>C) n.1153G>C n.130-43G>C c.239-43G>C (n.239-43G>C) n.1546G>C n.552-43G>C n.293-43G>C (n.293-43G>C) n.292-43G>C c.-38-43G>C (n.-38-43G>C) c.-56-43G>C (n.-56-43G>C) n.158-43G>C (n.158-43G>C) n.400-43G>C n.291-43G>C c.164-43G>C (n.164-43G>C) n.55-43G>C n.152-43G>C n.74G>C n.268-43G>C n.13-43G>C n.559-43G>C n.565-43G>C n.524-43G>C c.-159-43G>C (n.-159-43G>C) n.596-43G>C n.544-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD |
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| X | g.154413172G= | CA2466675230 | TAFAZZIN | n.253G= c.293-35G= (n.293-35G=) n.1161G= n.130-35G= c.239-35G= (n.239-35G=) n.1554G= n.552-35G= n.293-35G= (n.293-35G=) n.292-35G= c.-38-35G= (n.-38-35G=) c.-56-35G= (n.-56-35G=) n.158-35G= (n.158-35G=) n.400-35G= n.291-35G= c.164-35G= (n.164-35G=) n.55-35G= n.152-35G= n.82G= n.268-35G= n.13-35G= n.559-35G= n.565-35G= n.524-35G= c.-159-35G= (n.-159-35G=) n.596-35G= n.544-35G= | |
| X | g.154413173G>A | CA645173832 | TAFAZZIN | n.254G>A c.293-34G>A (n.293-34G>A) n.1162G>A n.130-34G>A c.239-34G>A (n.239-34G>A) n.1555G>A n.552-34G>A n.293-34G>A (n.293-34G>A) n.292-34G>A c.-38-34G>A (n.-38-34G>A) c.-56-34G>A (n.-56-34G>A) n.158-34G>A (n.158-34G>A) n.400-34G>A n.291-34G>A c.164-34G>A (n.164-34G>A) n.55-34G>A n.152-34G>A n.83G>A n.268-34G>A n.13-34G>A n.559-34G>A n.565-34G>A n.524-34G>A c.-159-34G>A (n.-159-34G>A) n.596-34G>A n.544-34G>A | gnomAD |
| X | g.154413173G= | CA2466675231 | TAFAZZIN | n.254G= c.293-34G= (n.293-34G=) n.1162G= n.130-34G= c.239-34G= (n.239-34G=) n.1555G= n.552-34G= n.293-34G= (n.293-34G=) n.292-34G= c.-38-34G= (n.-38-34G=) c.-56-34G= (n.-56-34G=) n.158-34G= (n.158-34G=) n.400-34G= n.291-34G= c.164-34G= (n.164-34G=) n.55-34G= n.152-34G= n.83G= n.268-34G= n.13-34G= n.559-34G= n.565-34G= n.524-34G= c.-159-34G= (n.-159-34G=) n.596-34G= n.544-34G= | |
| X | g.154413176G= | CA2466675232 | TAFAZZIN | n.257G= c.293-31G= (n.293-31G=) n.1165G= n.130-31G= c.239-31G= (n.239-31G=) n.1558G= n.552-31G= n.293-31G= (n.293-31G=) n.292-31G= c.-38-31G= (n.-38-31G=) c.-56-31G= (n.-56-31G=) n.158-31G= (n.158-31G=) n.400-31G= n.291-31G= c.164-31G= (n.164-31G=) n.55-31G= n.152-31G= n.86G= n.268-31G= n.13-31G= n.559-31G= n.565-31G= n.524-31G= c.-159-31G= (n.-159-31G=) n.596-31G= n.544-31G= | |
| X | g.154413176G>T | CA645173834 | TAFAZZIN | n.257G>T c.293-31G>T (n.293-31G>T) n.1165G>T n.130-31G>T c.239-31G>T (n.239-31G>T) n.1558G>T n.552-31G>T n.293-31G>T (n.293-31G>T) n.292-31G>T c.-38-31G>T (n.-38-31G>T) c.-56-31G>T (n.-56-31G>T) n.158-31G>T (n.158-31G>T) n.400-31G>T n.291-31G>T c.164-31G>T (n.164-31G>T) n.55-31G>T n.152-31G>T n.86G>T n.268-31G>T n.13-31G>T n.559-31G>T n.565-31G>T n.524-31G>T c.-159-31G>T (n.-159-31G>T) n.596-31G>T n.544-31G>T | gnomAD |
| X | g.154413177T>A | CA2551644732 | TAFAZZIN | n.258T>A c.293-30T>A (n.293-30T>A) n.1166T>A n.130-30T>A c.239-30T>A (n.239-30T>A) n.1559T>A n.552-30T>A n.293-30T>A (n.293-30T>A) n.292-30T>A c.-38-30T>A (n.-38-30T>A) c.-56-30T>A (n.-56-30T>A) n.158-30T>A (n.158-30T>A) n.400-30T>A n.291-30T>A c.164-30T>A (n.164-30T>A) n.55-30T>A n.152-30T>A n.87T>A n.268-30T>A n.13-30T>A n.559-30T>A n.565-30T>A n.524-30T>A c.-159-30T>A (n.-159-30T>A) n.596-30T>A n.544-30T>A | |
| X | g.154413180G>A | CA10562292 | TAFAZZIN | n.261G>A c.293-27G>A (n.293-27G>A) n.1169G>A n.130-27G>A c.239-27G>A (n.239-27G>A) n.1562G>A n.552-27G>A n.293-27G>A (n.293-27G>A) n.292-27G>A c.-38-27G>A (n.-38-27G>A) c.-56-27G>A (n.-56-27G>A) n.158-27G>A (n.158-27G>A) n.400-27G>A n.291-27G>A c.164-27G>A (n.164-27G>A) n.55-27G>A n.152-27G>A n.90G>A n.268-27G>A n.13-27G>A n.559-27G>A n.565-27G>A n.524-27G>A c.-159-27G>A (n.-159-27G>A) n.596-27G>A n.544-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
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| X | g.154413184A= | CA2466675234 | TAFAZZIN | n.265A= c.293-23A= (n.293-23A=) n.1173A= n.130-23A= c.239-23A= (n.239-23A=) n.1566A= n.552-23A= n.293-23A= (n.293-23A=) n.292-23A= c.-38-23A= (n.-38-23A=) c.-56-23A= (n.-56-23A=) n.158-23A= (n.158-23A=) n.400-23A= n.291-23A= c.164-23A= (n.164-23A=) n.55-23A= n.152-23A= n.94A= n.268-23A= n.13-23A= n.559-23A= n.565-23A= n.524-23A= c.-159-23A= (n.-159-23A=) n.596-23A= n.544-23A= | |
| X | g.154413184A>G | CA10562293 | TAFAZZIN | n.265A>G c.293-23A>G (n.293-23A>G) n.1173A>G n.130-23A>G c.239-23A>G (n.239-23A>G) n.1566A>G n.552-23A>G n.293-23A>G (n.293-23A>G) n.292-23A>G c.-38-23A>G (n.-38-23A>G) c.-56-23A>G (n.-56-23A>G) n.158-23A>G (n.158-23A>G) n.400-23A>G n.291-23A>G c.164-23A>G (n.164-23A>G) n.55-23A>G n.152-23A>G n.94A>G n.268-23A>G n.13-23A>G n.559-23A>G n.565-23A>G n.524-23A>G c.-159-23A>G (n.-159-23A>G) n.596-23A>G n.544-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.154413189G>A | CA873334077 | TAFAZZIN | n.270G>A c.293-18G>A (n.293-18G>A) n.1178G>A n.130-18G>A c.239-18G>A (n.239-18G>A) n.1571G>A n.552-18G>A n.293-18G>A (n.293-18G>A) n.292-18G>A c.-38-18G>A (n.-38-18G>A) c.-56-18G>A (n.-56-18G>A) n.158-18G>A (n.158-18G>A) n.400-18G>A n.291-18G>A c.164-18G>A (n.164-18G>A) n.55-18G>A n.152-18G>A n.99G>A n.268-18G>A n.13-18G>A n.559-18G>A n.565-18G>A n.524-18G>A c.-159-18G>A (n.-159-18G>A) n.596-18G>A n.544-18G>A | |
| X | g.154413189G= | CA2466675235 | TAFAZZIN | n.270G= c.293-18G= (n.293-18G=) n.1178G= n.130-18G= c.239-18G= (n.239-18G=) n.1571G= n.552-18G= n.293-18G= (n.293-18G=) n.292-18G= c.-38-18G= (n.-38-18G=) c.-56-18G= (n.-56-18G=) n.158-18G= (n.158-18G=) n.400-18G= n.291-18G= c.164-18G= (n.164-18G=) n.55-18G= n.152-18G= n.99G= n.268-18G= n.13-18G= n.559-18G= n.565-18G= n.524-18G= c.-159-18G= (n.-159-18G=) n.596-18G= n.544-18G= | |
| X | g.154413190C= | CA2466675236 | TAFAZZIN | n.271C= c.293-17C= (n.293-17C=) n.1179C= n.130-17C= c.239-17C= (n.239-17C=) n.1572C= n.552-17C= n.293-17C= (n.293-17C=) n.292-17C= c.-38-17C= (n.-38-17C=) c.-56-17C= (n.-56-17C=) n.158-17C= (n.158-17C=) n.400-17C= n.291-17C= c.164-17C= (n.164-17C=) n.55-17C= n.152-17C= n.100C= n.268-17C= n.13-17C= n.559-17C= n.565-17C= n.524-17C= c.-159-17C= (n.-159-17C=) n.596-17C= n.544-17C= | |
| X | g.154413190C>G | CA337285896 | TAFAZZIN | n.271C>G c.293-17C>G (n.293-17C>G) n.1179C>G n.130-17C>G c.239-17C>G (n.239-17C>G) n.1572C>G n.552-17C>G n.293-17C>G (n.293-17C>G) n.292-17C>G c.-38-17C>G (n.-38-17C>G) c.-56-17C>G (n.-56-17C>G) n.158-17C>G (n.158-17C>G) n.400-17C>G n.291-17C>G c.164-17C>G (n.164-17C>G) n.55-17C>G n.152-17C>G n.100C>G n.268-17C>G n.13-17C>G n.559-17C>G n.565-17C>G n.524-17C>G c.-159-17C>G (n.-159-17C>G) n.596-17C>G n.544-17C>G | dbSNP gnomAD |
| X | g.154413190C>T | CA645173839 | TAFAZZIN | n.271C>T c.293-17C>T (n.293-17C>T) n.1179C>T n.130-17C>T c.239-17C>T (n.239-17C>T) n.1572C>T n.552-17C>T n.293-17C>T (n.293-17C>T) n.292-17C>T c.-38-17C>T (n.-38-17C>T) c.-56-17C>T (n.-56-17C>T) n.158-17C>T (n.158-17C>T) n.400-17C>T n.291-17C>T c.164-17C>T (n.164-17C>T) n.55-17C>T n.152-17C>T n.100C>T n.268-17C>T n.13-17C>T n.559-17C>T n.565-17C>T n.524-17C>T c.-159-17C>T (n.-159-17C>T) n.596-17C>T n.544-17C>T | gnomAD |
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| X | g.154413196C>T | CA337285897 | TAFAZZIN | n.277C>T c.293-11C>T (n.293-11C>T) n.1185C>T n.130-11C>T c.239-11C>T (n.239-11C>T) n.1578C>T n.552-11C>T n.293-11C>T (n.293-11C>T) n.292-11C>T c.-38-11C>T (n.-38-11C>T) c.-56-11C>T (n.-56-11C>T) n.158-11C>T (n.158-11C>T) n.400-11C>T n.291-11C>T c.164-11C>T (n.164-11C>T) n.55-11C>T n.152-11C>T n.106C>T n.268-11C>T n.13-11C>T n.559-11C>T n.565-11C>T n.524-11C>T c.-159-11C>T (n.-159-11C>T) n.596-11C>T n.544-11C>T | dbSNP gnomAD |
| X | g.154413197T>C | CA645173841 | TAFAZZIN | n.278T>C c.293-10T>C (n.293-10T>C) n.1186T>C n.130-10T>C c.239-10T>C (n.239-10T>C) n.1579T>C n.552-10T>C n.293-10T>C (n.293-10T>C) n.292-10T>C c.-38-10T>C (n.-38-10T>C) c.-56-10T>C (n.-56-10T>C) n.158-10T>C (n.158-10T>C) n.400-10T>C n.291-10T>C c.164-10T>C (n.164-10T>C) n.55-10T>C n.152-10T>C n.107T>C n.268-10T>C n.13-10T>C n.559-10T>C n.565-10T>C n.524-10T>C c.-159-10T>C (n.-159-10T>C) n.596-10T>C n.544-10T>C | gnomAD |
| X | g.154413197T= | CA2466675238 | TAFAZZIN | n.278T= c.293-10T= (n.293-10T=) n.1186T= n.130-10T= c.239-10T= (n.239-10T=) n.1579T= n.552-10T= n.293-10T= (n.293-10T=) n.292-10T= c.-38-10T= (n.-38-10T=) c.-56-10T= (n.-56-10T=) n.158-10T= (n.158-10T=) n.400-10T= n.291-10T= c.164-10T= (n.164-10T=) n.55-10T= n.152-10T= n.107T= n.268-10T= n.13-10T= n.559-10T= n.565-10T= n.524-10T= c.-159-10T= (n.-159-10T=) n.596-10T= n.544-10T= | |
| X | g.154413199_154413200delinsTC | CA2466675239 | TAFAZZIN | n.280_281delinsTC c.293-8_293-7delinsTC (n.293-8_293-7delinsTC) n.1188_1189delinsTC n.130-8_130-7delinsTC c.239-8_239-7delinsTC (n.239-8_239-7delinsTC) n.1581_1582delinsTC n.552-8_552-7delinsTC n.293-8_293-7delinsTC (n.293-8_293-7delinsTC) n.292-8_292-7delinsTC c.-38-8_-38-7delinsTC (n.-38-8_-38-7delinsTC) c.-56-8_-56-7delinsTC (n.-56-8_-56-7delinsTC) n.158-8_158-7delinsTC (n.158-8_158-7delinsTC) n.400-8_400-7delinsTC n.291-8_291-7delinsTC c.164-8_164-7delinsTC (n.164-8_164-7delinsTC) n.55-8_55-7delinsTC n.152-8_152-7delinsTC n.109_110delinsTC n.268-8_268-7delinsTC n.13-8_13-7delinsTC n.559-8_559-7delinsTC n.565-8_565-7delinsTC n.524-8_524-7delinsTC c.-159-8_-159-7delinsTC (n.-159-8_-159-7delinsTC) n.596-8_596-7delinsTC n.544-8_544-7delinsTC | |
| X | g.154413200C= | CA2466675240 | TAFAZZIN | n.281C= c.293-7C= (n.293-7C=) n.1189C= n.130-7C= c.239-7C= (n.239-7C=) n.1582C= n.552-7C= n.293-7C= (n.293-7C=) n.292-7C= c.-38-7C= (n.-38-7C=) c.-56-7C= (n.-56-7C=) n.158-7C= (n.158-7C=) n.400-7C= n.291-7C= c.164-7C= (n.164-7C=) n.55-7C= n.152-7C= n.110C= n.268-7C= n.13-7C= n.559-7C= n.565-7C= n.524-7C= c.-159-7C= (n.-159-7C=) n.596-7C= n.544-7C= | |
| X | g.154413200C>T | CA2499226505 | TAFAZZIN | n.281C>T c.293-7C>T (n.293-7C>T) n.1189C>T n.130-7C>T c.239-7C>T (n.239-7C>T) n.1582C>T n.552-7C>T n.293-7C>T (n.293-7C>T) n.292-7C>T c.-38-7C>T (n.-38-7C>T) c.-56-7C>T (n.-56-7C>T) n.158-7C>T (n.158-7C>T) n.400-7C>T n.291-7C>T c.164-7C>T (n.164-7C>T) n.55-7C>T n.152-7C>T n.110C>T n.268-7C>T n.13-7C>T n.559-7C>T n.565-7C>T n.524-7C>T c.-159-7C>T (n.-159-7C>T) n.596-7C>T n.544-7C>T | ClinVar |
| X | g.154413201del | CA16621259 | TAFAZZIN | n.282del c.293-6del (n.293-6del) n.1190del n.130-6del c.239-6del (n.239-6del) n.1583del n.552-6del n.293-6del (n.293-6del) n.292-6del c.-38-6del (n.-38-6del) c.-56-6del (n.-56-6del) n.158-6del (n.158-6del) n.400-6del n.291-6del c.164-6del (n.164-6del) n.55-6del n.152-6del n.111del n.268-6del n.13-6del n.559-6del n.565-6del n.524-6del c.-159-6del (n.-159-6del) n.596-6del n.544-6del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413201C= | CA2466675242 | TAFAZZIN | n.282C= c.293-6C= (n.293-6C=) n.1190C= n.130-6C= c.239-6C= (n.239-6C=) n.1583C= n.552-6C= n.293-6C= (n.293-6C=) n.292-6C= c.-38-6C= (n.-38-6C=) c.-56-6C= (n.-56-6C=) n.158-6C= (n.158-6C=) n.400-6C= n.291-6C= c.164-6C= (n.164-6C=) n.55-6C= n.152-6C= n.111C= n.268-6C= n.13-6C= n.559-6C= n.565-6C= n.524-6C= c.-159-6C= (n.-159-6C=) n.596-6C= n.544-6C= | |
| X | g.154413201C>T | CA645173843 | TAFAZZIN | n.282C>T c.293-6C>T (n.293-6C>T) n.1190C>T n.130-6C>T c.239-6C>T (n.239-6C>T) n.1583C>T n.552-6C>T n.293-6C>T (n.293-6C>T) n.292-6C>T c.-38-6C>T (n.-38-6C>T) c.-56-6C>T (n.-56-6C>T) n.158-6C>T (n.158-6C>T) n.400-6C>T n.291-6C>T c.164-6C>T (n.164-6C>T) n.55-6C>T n.152-6C>T n.111C>T n.268-6C>T n.13-6C>T n.559-6C>T n.565-6C>T n.524-6C>T c.-159-6C>T (n.-159-6C>T) n.596-6C>T n.544-6C>T | gnomAD |
| X | g.154413202_154413203insTCT | CA2466675241 | TAFAZZIN | n.283_284insTCT c.293-5_293-4insTCT (n.293-5_293-4insTCT) n.1191_1192insTCT n.130-5_130-4insTCT c.239-5_239-4insTCT (n.239-5_239-4insTCT) n.1584_1585insTCT n.552-5_552-4insTCT n.293-5_293-4insTCT (n.293-5_293-4insTCT) n.292-5_292-4insTCT c.-38-5_-38-4insTCT (n.-38-5_-38-4insTCT) c.-56-5_-56-4insTCT (n.-56-5_-56-4insTCT) n.158-5_158-4insTCT (n.158-5_158-4insTCT) n.400-5_400-4insTCT n.291-5_291-4insTCT c.164-5_164-4insTCT (n.164-5_164-4insTCT) n.55-5_55-4insTCT n.152-5_152-4insTCT n.112_113insTCT n.268-5_268-4insTCT n.13-5_13-4insTCT n.559-5_559-4insTCT n.565-5_565-4insTCT n.524-5_524-4insTCT c.-159-5_-159-4insTCT (n.-159-5_-159-4insTCT) n.596-5_596-4insTCT n.544-5_544-4insTCT | dbSNP |
| X | g.154413204T>A | CA645173845 | TAFAZZIN | n.285T>A c.293-3T>A (n.293-3T>A) n.1193T>A n.130-3T>A c.239-3T>A (n.239-3T>A) n.1586T>A n.552-3T>A n.293-3T>A (n.293-3T>A) n.292-3T>A c.-38-3T>A (n.-38-3T>A) c.-56-3T>A (n.-56-3T>A) n.158-3T>A (n.158-3T>A) n.400-3T>A n.291-3T>A c.164-3T>A (n.164-3T>A) n.55-3T>A n.152-3T>A n.114T>A n.268-3T>A n.13-3T>A n.559-3T>A n.565-3T>A n.524-3T>A c.-159-3T>A (n.-159-3T>A) n.596-3T>A n.544-3T>A | gnomAD |
| X | g.154413204T= | CA2466675243 | TAFAZZIN | n.285T= c.293-3T= (n.293-3T=) n.1193T= n.130-3T= c.239-3T= (n.239-3T=) n.1586T= n.552-3T= n.293-3T= (n.293-3T=) n.292-3T= c.-38-3T= (n.-38-3T=) c.-56-3T= (n.-56-3T=) n.158-3T= (n.158-3T=) n.400-3T= n.291-3T= c.164-3T= (n.164-3T=) n.55-3T= n.152-3T= n.114T= n.268-3T= n.13-3T= n.559-3T= n.565-3T= n.524-3T= c.-159-3T= (n.-159-3T=) n.596-3T= n.544-3T= | |
| X | g.154413205A>C | CA415180388 | TAFAZZIN | n.286A>C c.293-2A>C (n.293-2A>C) n.1194A>C n.130-2A>C c.239-2A>C (n.239-2A>C) n.1587A>C n.552-2A>C n.293-2A>C (n.293-2A>C) n.292-2A>C c.-38-2A>C (n.-38-2A>C) c.-56-2A>C (n.-56-2A>C) n.158-2A>C (n.158-2A>C) n.400-2A>C n.291-2A>C c.164-2A>C (n.164-2A>C) n.55-2A>C n.152-2A>C n.115A>C n.268-2A>C n.13-2A>C n.559-2A>C n.565-2A>C n.524-2A>C c.-159-2A>C (n.-159-2A>C) n.596-2A>C n.544-2A>C | |
| X | g.154413205A>G | CA415180390 | TAFAZZIN | n.286A>G c.293-2A>G (n.293-2A>G) n.1194A>G n.130-2A>G c.239-2A>G (n.239-2A>G) n.1587A>G n.552-2A>G n.293-2A>G (n.293-2A>G) n.292-2A>G c.-38-2A>G (n.-38-2A>G) c.-56-2A>G (n.-56-2A>G) n.158-2A>G (n.158-2A>G) n.400-2A>G n.291-2A>G c.164-2A>G (n.164-2A>G) n.55-2A>G n.152-2A>G n.115A>G n.268-2A>G n.13-2A>G n.559-2A>G n.565-2A>G n.524-2A>G c.-159-2A>G (n.-159-2A>G) n.596-2A>G n.544-2A>G | |
| X | g.154413205A>T | CA415180399 | TAFAZZIN | n.286A>T c.293-2A>T (n.293-2A>T) n.1194A>T n.130-2A>T c.239-2A>T (n.239-2A>T) n.1587A>T n.552-2A>T n.293-2A>T (n.293-2A>T) n.292-2A>T c.-38-2A>T (n.-38-2A>T) c.-56-2A>T (n.-56-2A>T) n.158-2A>T (n.158-2A>T) n.400-2A>T n.291-2A>T c.164-2A>T (n.164-2A>T) n.55-2A>T n.152-2A>T n.115A>T n.268-2A>T n.13-2A>T n.559-2A>T n.565-2A>T n.524-2A>T c.-159-2A>T (n.-159-2A>T) n.596-2A>T n.544-2A>T | |
| X | g.154413206G>A | CA415180402 | TAFAZZIN | n.287G>A c.293-1G>A (n.293-1G>A) n.1195G>A n.130-1G>A c.239-1G>A (n.239-1G>A) n.1588G>A n.552-1G>A n.293-1G>A (n.293-1G>A) n.292-1G>A c.-38-1G>A (n.-38-1G>A) c.-56-1G>A (n.-56-1G>A) n.158-1G>A (n.158-1G>A) n.400-1G>A n.291-1G>A c.164-1G>A (n.164-1G>A) n.55-1G>A n.152-1G>A n.116G>A n.268-1G>A n.13-1G>A n.559-1G>A n.565-1G>A n.524-1G>A c.-159-1G>A (n.-159-1G>A) n.596-1G>A n.544-1G>A | ClinVar |