| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.154413148G= | CA2466675221 | TAFAZZIN | n.667-59G= n.226-59G= n.1134G= n.995G= n.229G= c.293-59G= (n.293-59G=) n.1137G= n.130-59G= c.239-59G= (n.239-59G=) n.1530G= n.552-59G= n.292-59G= c.-38-59G= (n.-38-59G=) c.-56-59G= (n.-56-59G=) c.158-59G= (n.158-59G=) n.400-59G= n.291-59G= c.164-59G= (n.164-59G=) c.55-59G= n.152-59G= n.58G= n.268-59G= n.13-59G= n.559-59G= n.565-59G= n.524-59G= c.-159-59G= (n.-159-59G=) n.596-59G= n.544-59G= | |
| X | g.154413149G>A | CA337285872 | TAFAZZIN | n.667-58G>A n.226-58G>A n.1135G>A n.996G>A n.230G>A c.293-58G>A (n.293-58G>A) n.1138G>A n.130-58G>A c.239-58G>A (n.239-58G>A) n.1531G>A n.552-58G>A n.292-58G>A c.-38-58G>A (n.-38-58G>A) c.-56-58G>A (n.-56-58G>A) c.158-58G>A (n.158-58G>A) n.400-58G>A n.291-58G>A c.164-58G>A (n.164-58G>A) c.55-58G>A n.152-58G>A n.59G>A n.268-58G>A n.13-58G>A n.559-58G>A n.565-58G>A n.524-58G>A c.-159-58G>A (n.-159-58G>A) n.596-58G>A n.544-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.154413149G= | CA2466675223 | TAFAZZIN | n.667-58G= n.226-58G= n.1135G= n.996G= n.230G= c.293-58G= (n.293-58G=) n.1138G= n.130-58G= c.239-58G= (n.239-58G=) n.1531G= n.552-58G= n.292-58G= c.-38-58G= (n.-38-58G=) c.-56-58G= (n.-56-58G=) c.158-58G= (n.158-58G=) n.400-58G= n.291-58G= c.164-58G= (n.164-58G=) c.55-58G= n.152-58G= n.59G= n.268-58G= n.13-58G= n.559-58G= n.565-58G= n.524-58G= c.-159-58G= (n.-159-58G=) n.596-58G= n.544-58G= | |
| X | g.154413149G>T | CA2739106938 | TAFAZZIN | n.667-58G>T n.226-58G>T n.1135G>T n.996G>T n.230G>T c.293-58G>T (n.293-58G>T) n.1138G>T n.130-58G>T c.239-58G>T (n.239-58G>T) n.1531G>T n.552-58G>T n.292-58G>T c.-38-58G>T (n.-38-58G>T) c.-56-58G>T (n.-56-58G>T) c.158-58G>T (n.158-58G>T) n.400-58G>T n.291-58G>T c.164-58G>T (n.164-58G>T) c.55-58G>T n.152-58G>T n.59G>T n.268-58G>T n.13-58G>T n.559-58G>T n.565-58G>T n.524-58G>T c.-159-58G>T (n.-159-58G>T) n.596-58G>T n.544-58G>T | dbSNP |
| X | g.154413151A>G | CA3039265275 | TAFAZZIN | n.667-56A>G n.226-56A>G n.1137A>G n.998A>G n.232A>G c.293-56A>G (n.293-56A>G) n.1140A>G n.130-56A>G c.239-56A>G (n.239-56A>G) n.1533A>G n.552-56A>G n.292-56A>G c.-38-56A>G (n.-38-56A>G) c.-56-56A>G (n.-56-56A>G) c.158-56A>G (n.158-56A>G) n.400-56A>G n.291-56A>G c.164-56A>G (n.164-56A>G) c.55-56A>G n.152-56A>G n.61A>G n.268-56A>G n.13-56A>G n.559-56A>G n.565-56A>G n.524-56A>G c.-159-56A>G (n.-159-56A>G) n.596-56A>G n.544-56A>G | |
| X | g.154413152G>T | CA2579738682 | TAFAZZIN | n.667-55G>T n.226-55G>T n.1138G>T n.999G>T n.233G>T c.293-55G>T (n.293-55G>T) n.1141G>T n.130-55G>T c.239-55G>T (n.239-55G>T) n.1534G>T n.552-55G>T n.292-55G>T c.-38-55G>T (n.-38-55G>T) c.-56-55G>T (n.-56-55G>T) c.158-55G>T (n.158-55G>T) n.400-55G>T n.291-55G>T c.164-55G>T (n.164-55G>T) c.55-55G>T n.152-55G>T n.62G>T n.268-55G>T n.13-55G>T n.559-55G>T n.565-55G>T n.524-55G>T c.-159-55G>T (n.-159-55G>T) n.596-55G>T n.544-55G>T | |
| X | g.154413153G>C | CA3008540341 | TAFAZZIN | n.667-54G>C n.226-54G>C n.1139G>C n.1000G>C n.234G>C c.293-54G>C (n.293-54G>C) n.1142G>C n.130-54G>C c.239-54G>C (n.239-54G>C) n.1535G>C n.552-54G>C n.292-54G>C c.-38-54G>C (n.-38-54G>C) c.-56-54G>C (n.-56-54G>C) c.158-54G>C (n.158-54G>C) n.400-54G>C n.291-54G>C c.164-54G>C (n.164-54G>C) c.55-54G>C n.152-54G>C n.63G>C n.268-54G>C n.13-54G>C n.559-54G>C n.565-54G>C n.524-54G>C c.-159-54G>C (n.-159-54G>C) n.596-54G>C n.544-54G>C | |
| X | g.154413153G>T | CA3039265277 | TAFAZZIN | n.667-54G>T n.226-54G>T n.1139G>T n.1000G>T n.234G>T c.293-54G>T (n.293-54G>T) n.1142G>T n.130-54G>T c.239-54G>T (n.239-54G>T) n.1535G>T n.552-54G>T n.292-54G>T c.-38-54G>T (n.-38-54G>T) c.-56-54G>T (n.-56-54G>T) c.158-54G>T (n.158-54G>T) n.400-54G>T n.291-54G>T c.164-54G>T (n.164-54G>T) c.55-54G>T n.152-54G>T n.63G>T n.268-54G>T n.13-54G>T n.559-54G>T n.565-54G>T n.524-54G>T c.-159-54G>T (n.-159-54G>T) n.596-54G>T n.544-54G>T | |
| X | g.154413154G>A | CA337285873 | TAFAZZIN | n.667-53G>A n.226-53G>A n.1140G>A n.1001G>A n.235G>A c.293-53G>A (n.293-53G>A) n.1143G>A n.130-53G>A c.239-53G>A (n.239-53G>A) n.1536G>A n.552-53G>A n.292-53G>A c.-38-53G>A (n.-38-53G>A) c.-56-53G>A (n.-56-53G>A) c.158-53G>A (n.158-53G>A) n.400-53G>A n.291-53G>A c.164-53G>A (n.164-53G>A) c.55-53G>A n.152-53G>A n.64G>A n.268-53G>A n.13-53G>A n.559-53G>A n.565-53G>A n.524-53G>A c.-159-53G>A (n.-159-53G>A) n.596-53G>A n.544-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.154413154G>T | CA3008540349 | TAFAZZIN | n.667-53G>T n.226-53G>T n.1140G>T n.1001G>T n.235G>T c.293-53G>T (n.293-53G>T) n.1143G>T n.130-53G>T c.239-53G>T (n.239-53G>T) n.1536G>T n.552-53G>T n.292-53G>T c.-38-53G>T (n.-38-53G>T) c.-56-53G>T (n.-56-53G>T) c.158-53G>T (n.158-53G>T) n.400-53G>T n.291-53G>T c.164-53G>T (n.164-53G>T) c.55-53G>T n.152-53G>T n.64G>T n.268-53G>T n.13-53G>T n.559-53G>T n.565-53G>T n.524-53G>T c.-159-53G>T (n.-159-53G>T) n.596-53G>T n.544-53G>T | |
| X | g.154413155C>A | CA3008540369 | TAFAZZIN | n.667-52C>A n.226-52C>A n.1141C>A n.1002C>A n.236C>A c.293-52C>A (n.293-52C>A) n.1144C>A n.130-52C>A c.239-52C>A (n.239-52C>A) n.1537C>A n.552-52C>A n.292-52C>A c.-38-52C>A (n.-38-52C>A) c.-56-52C>A (n.-56-52C>A) c.158-52C>A (n.158-52C>A) n.400-52C>A n.291-52C>A c.164-52C>A (n.164-52C>A) c.55-52C>A n.152-52C>A n.65C>A n.268-52C>A n.13-52C>A n.559-52C>A n.565-52C>A n.524-52C>A c.-159-52C>A (n.-159-52C>A) n.596-52C>A n.544-52C>A | |
| X | g.154413155C= | CA2466675225 | TAFAZZIN | n.667-52C= n.226-52C= n.1141C= n.1002C= n.236C= c.293-52C= (n.293-52C=) n.1144C= n.130-52C= c.239-52C= (n.239-52C=) n.1537C= n.552-52C= n.292-52C= c.-38-52C= (n.-38-52C=) c.-56-52C= (n.-56-52C=) c.158-52C= (n.158-52C=) n.400-52C= n.291-52C= c.164-52C= (n.164-52C=) c.55-52C= n.152-52C= n.65C= n.268-52C= n.13-52C= n.559-52C= n.565-52C= n.524-52C= c.-159-52C= (n.-159-52C=) n.596-52C= n.544-52C= | |
| X | g.154413155C>T | CA337285876 | TAFAZZIN | n.667-52C>T n.226-52C>T n.1141C>T n.1002C>T n.236C>T c.293-52C>T (n.293-52C>T) n.1144C>T n.130-52C>T c.239-52C>T (n.239-52C>T) n.1537C>T n.552-52C>T n.292-52C>T c.-38-52C>T (n.-38-52C>T) c.-56-52C>T (n.-56-52C>T) c.158-52C>T (n.158-52C>T) n.400-52C>T n.291-52C>T c.164-52C>T (n.164-52C>T) c.55-52C>T n.152-52C>T n.65C>T n.268-52C>T n.13-52C>T n.559-52C>T n.565-52C>T n.524-52C>T c.-159-52C>T (n.-159-52C>T) n.596-52C>T n.544-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154413158T>C | CA2695121480 | TAFAZZIN | n.667-49T>C n.226-49T>C n.1144T>C n.1005T>C n.239T>C c.293-49T>C (n.293-49T>C) n.1147T>C n.130-49T>C c.239-49T>C (n.239-49T>C) n.1540T>C n.552-49T>C n.292-49T>C c.-38-49T>C (n.-38-49T>C) c.-56-49T>C (n.-56-49T>C) c.158-49T>C (n.158-49T>C) n.400-49T>C n.291-49T>C c.164-49T>C (n.164-49T>C) c.55-49T>C n.152-49T>C n.68T>C n.268-49T>C n.13-49T>C n.559-49T>C n.565-49T>C n.524-49T>C c.-159-49T>C (n.-159-49T>C) n.596-49T>C n.544-49T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.154413163G>A | CA2579738685 | TAFAZZIN | n.667-44G>A n.226-44G>A n.1149G>A n.1010G>A n.244G>A c.293-44G>A (n.293-44G>A) n.1152G>A n.130-44G>A c.239-44G>A (n.239-44G>A) n.1545G>A n.552-44G>A n.292-44G>A c.-38-44G>A (n.-38-44G>A) c.-56-44G>A (n.-56-44G>A) c.158-44G>A (n.158-44G>A) n.400-44G>A n.291-44G>A c.164-44G>A (n.164-44G>A) c.55-44G>A n.152-44G>A n.73G>A n.268-44G>A n.13-44G>A n.559-44G>A n.565-44G>A n.524-44G>A c.-159-44G>A (n.-159-44G>A) n.596-44G>A n.544-44G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413163G>T | CA3008540404 | TAFAZZIN | n.667-44G>T n.226-44G>T n.1149G>T n.1010G>T n.244G>T c.293-44G>T (n.293-44G>T) n.1152G>T n.130-44G>T c.239-44G>T (n.239-44G>T) n.1545G>T n.552-44G>T n.292-44G>T c.-38-44G>T (n.-38-44G>T) c.-56-44G>T (n.-56-44G>T) c.158-44G>T (n.158-44G>T) n.400-44G>T n.291-44G>T c.164-44G>T (n.164-44G>T) c.55-44G>T n.152-44G>T n.73G>T n.268-44G>T n.13-44G>T n.559-44G>T n.565-44G>T n.524-44G>T c.-159-44G>T (n.-159-44G>T) n.596-44G>T n.544-44G>T | |
| X | g.154413166del | CA2824296515 | TAFAZZIN | n.667-41del n.226-41del n.1152del n.1013del n.247del c.293-41del (n.293-41del) n.1155del n.130-41del c.239-41del (n.239-41del) n.1548del n.552-41del n.292-41del c.-38-41del (n.-38-41del) c.-56-41del (n.-56-41del) c.158-41del (n.158-41del) n.400-41del n.291-41del c.164-41del (n.164-41del) c.55-41del n.152-41del n.76del n.268-41del n.13-41del n.559-41del n.565-41del n.524-41del c.-159-41del (n.-159-41del) n.596-41del n.544-41del | |
| X | g.154413163_154413170delinsGGGGATAT | CA2466675227 | TAFAZZIN | n.667-44_667-37delinsGGGGATAT n.226-44_226-37delinsGGGGATAT n.1149_1156delinsGGGGATAT n.1010_1017delinsGGGGATAT n.244_251delinsGGGGATAT c.293-44_293-37delinsGGGGATAT (n.293-44_293-37delinsGGGGATAT) n.1152_1159delinsGGGGATAT n.130-44_130-37delinsGGGGATAT c.239-44_239-37delinsGGGGATAT (n.239-44_239-37delinsGGGGATAT) n.1545_1552delinsGGGGATAT n.552-44_552-37delinsGGGGATAT n.292-44_292-37delinsGGGGATAT c.-38-44_-38-37delinsGGGGATAT (n.-38-44_-38-37delinsGGGGATAT) c.-56-44_-56-37delinsGGGGATAT (n.-56-44_-56-37delinsGGGGATAT) c.158-44_158-37delinsGGGGATAT (n.158-44_158-37delinsGGGGATAT) n.400-44_400-37delinsGGGGATAT n.291-44_291-37delinsGGGGATAT c.164-44_164-37delinsGGGGATAT (n.164-44_164-37delinsGGGGATAT) c.55-44_55-37delinsGGGGATAT n.152-44_152-37delinsGGGGATAT n.73_80delinsGGGGATAT n.268-44_268-37delinsGGGGATAT n.13-44_13-37delinsGGGGATAT n.559-44_559-37delinsGGGGATAT n.565-44_565-37delinsGGGGATAT n.524-44_524-37delinsGGGGATAT c.-159-44_-159-37delinsGGGGATAT (n.-159-44_-159-37delinsGGGGATAT) n.596-44_596-37delinsGGGGATAT n.544-44_544-37delinsGGGGATAT | |
| X | g.154413164G>C | CA10562290 | TAFAZZIN | n.667-43G>C n.226-43G>C n.1150G>C n.1011G>C n.245G>C c.293-43G>C (n.293-43G>C) n.1153G>C n.130-43G>C c.239-43G>C (n.239-43G>C) n.1546G>C n.552-43G>C n.292-43G>C c.-38-43G>C (n.-38-43G>C) c.-56-43G>C (n.-56-43G>C) c.158-43G>C (n.158-43G>C) n.400-43G>C n.291-43G>C c.164-43G>C (n.164-43G>C) c.55-43G>C n.152-43G>C n.74G>C n.268-43G>C n.13-43G>C n.559-43G>C n.565-43G>C n.524-43G>C c.-159-43G>C (n.-159-43G>C) n.596-43G>C n.544-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| X | g.154413164G>T | CA3008540438 | TAFAZZIN | n.667-43G>T n.226-43G>T n.1150G>T n.1011G>T n.245G>T c.293-43G>T (n.293-43G>T) n.1153G>T n.130-43G>T c.239-43G>T (n.239-43G>T) n.1546G>T n.552-43G>T n.292-43G>T c.-38-43G>T (n.-38-43G>T) c.-56-43G>T (n.-56-43G>T) c.158-43G>T (n.158-43G>T) n.400-43G>T n.291-43G>T c.164-43G>T (n.164-43G>T) c.55-43G>T n.152-43G>T n.74G>T n.268-43G>T n.13-43G>T n.559-43G>T n.565-43G>T n.524-43G>T c.-159-43G>T (n.-159-43G>T) n.596-43G>T n.544-43G>T | |
| X | g.154413168_154413174del | CA10562289 | TAFAZZIN | n.667-39_667-33del n.226-39_226-33del n.1154_1160del n.1015_1021del n.249_255del c.293-39_293-33del (n.293-39_293-33del) n.1157_1163del n.130-39_130-33del c.239-39_239-33del (n.239-39_239-33del) n.1550_1556del n.552-39_552-33del n.292-39_292-33del c.-38-39_-38-33del (n.-38-39_-38-33del) c.-56-39_-56-33del (n.-56-39_-56-33del) c.158-39_158-33del (n.158-39_158-33del) n.400-39_400-33del n.291-39_291-33del c.164-39_164-33del (n.164-39_164-33del) c.55-39_55-33del n.152-39_152-33del n.78_84del n.268-39_268-33del n.13-39_13-33del n.559-39_559-33del n.565-39_565-33del n.524-39_524-33del c.-159-39_-159-33del (n.-159-39_-159-33del) n.596-39_596-33del n.544-39_544-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413166G>A | CA2695121482 | TAFAZZIN | n.667-41G>A n.226-41G>A n.1152G>A n.1013G>A n.247G>A c.293-41G>A (n.293-41G>A) n.1155G>A n.130-41G>A c.239-41G>A (n.239-41G>A) n.1548G>A n.552-41G>A n.292-41G>A c.-38-41G>A (n.-38-41G>A) c.-56-41G>A (n.-56-41G>A) c.158-41G>A (n.158-41G>A) n.400-41G>A n.291-41G>A c.164-41G>A (n.164-41G>A) c.55-41G>A n.152-41G>A n.76G>A n.268-41G>A n.13-41G>A n.559-41G>A n.565-41G>A n.524-41G>A c.-159-41G>A (n.-159-41G>A) n.596-41G>A n.544-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413166G>T | CA2837565563 | TAFAZZIN | n.667-41G>T n.226-41G>T n.1152G>T n.1013G>T n.247G>T c.293-41G>T (n.293-41G>T) n.1155G>T n.130-41G>T c.239-41G>T (n.239-41G>T) n.1548G>T n.552-41G>T n.292-41G>T c.-38-41G>T (n.-38-41G>T) c.-56-41G>T (n.-56-41G>T) c.158-41G>T (n.158-41G>T) n.400-41G>T n.291-41G>T c.164-41G>T (n.164-41G>T) c.55-41G>T n.152-41G>T n.76G>T n.268-41G>T n.13-41G>T n.559-41G>T n.565-41G>T n.524-41G>T c.-159-41G>T (n.-159-41G>T) n.596-41G>T n.544-41G>T | |
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| X | g.154413171G>T | CA3008540449 | TAFAZZIN | n.667-36G>T n.226-36G>T n.1157G>T n.1018G>T n.252G>T c.293-36G>T (n.293-36G>T) n.1160G>T n.130-36G>T c.239-36G>T (n.239-36G>T) n.1553G>T n.552-36G>T n.292-36G>T c.-38-36G>T (n.-38-36G>T) c.-56-36G>T (n.-56-36G>T) c.158-36G>T (n.158-36G>T) n.400-36G>T n.291-36G>T c.164-36G>T (n.164-36G>T) c.55-36G>T n.152-36G>T n.81G>T n.268-36G>T n.13-36G>T n.559-36G>T n.565-36G>T n.524-36G>T c.-159-36G>T (n.-159-36G>T) n.596-36G>T n.544-36G>T | |
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