Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.239-71A>C (n.239-71A>C)
n.1518A>C
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n.292-71A>C
c.-38-71A>C (n.-38-71A>C)
c.-56-71A>C (n.-56-71A>C)
c.158-71A>C (n.158-71A>C)
n.400-71A>C
n.291-71A>C
c.164-71A>C (n.164-71A>C)
c.55-71A>C
n.152-71A>C
n.46A>C
n.268-71A>C
n.13-71A>C
n.559-71A>C
n.565-71A>C
n.524-71A>C
c.-159-71A>C (n.-159-71A>C)
n.596-71A>C
n.544-71A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154413138A=CA2466675216TAFAZZINn.667-69A=
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n.596-55G>T
n.544-55G>T

Number of alleles fetched