Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154413090C>G | CA2466675201 | TAFAZZIN | n.667-117C>G n.226-117C>G n.1076C>G n.937C>G n.171C>G c.293-117C>G (n.293-117C>G) n.1079C>G n.130-117C>G c.239-117C>G (n.239-117C>G) n.1472C>G n.552-117C>G n.292-117C>G c.-38-117C>G (n.-38-117C>G) c.-56-117C>G (n.-56-117C>G) c.158-117C>G (n.158-117C>G) n.400-117C>G n.291-117C>G c.164-117C>G (n.164-117C>G) c.55-117C>G n.152-117C>G n.267+103C>G n.13-117C>G n.559-117C>G n.565-117C>G n.524-117C>G c.-159-117C>G (n.-159-117C>G) n.596-117C>G n.544-117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413090C>T | CA2695121445 | TAFAZZIN | n.667-117C>T n.226-117C>T n.1076C>T n.937C>T n.171C>T c.293-117C>T (n.293-117C>T) n.1079C>T n.130-117C>T c.239-117C>T (n.239-117C>T) n.1472C>T n.552-117C>T n.292-117C>T c.-38-117C>T (n.-38-117C>T) c.-56-117C>T (n.-56-117C>T) c.158-117C>T (n.158-117C>T) n.400-117C>T n.291-117C>T c.164-117C>T (n.164-117C>T) c.55-117C>T n.152-117C>T n.267+103C>T n.13-117C>T n.559-117C>T n.565-117C>T n.524-117C>T c.-159-117C>T (n.-159-117C>T) n.596-117C>T n.544-117C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413093T>C | CA2466675203 | TAFAZZIN | n.667-114T>C n.226-114T>C n.1079T>C n.940T>C n.174T>C c.293-114T>C (n.293-114T>C) n.1082T>C n.130-114T>C c.239-114T>C (n.239-114T>C) n.1475T>C n.552-114T>C n.292-114T>C c.-38-114T>C (n.-38-114T>C) c.-56-114T>C (n.-56-114T>C) c.158-114T>C (n.158-114T>C) n.400-114T>C n.291-114T>C c.164-114T>C (n.164-114T>C) c.55-114T>C n.152-114T>C n.3T>C n.267+106T>C n.13-114T>C n.559-114T>C n.565-114T>C n.524-114T>C c.-159-114T>C (n.-159-114T>C) n.596-114T>C n.544-114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413093T= | CA2466675202 | TAFAZZIN | n.667-114T= n.226-114T= n.1079T= n.940T= n.174T= c.293-114T= (n.293-114T=) n.1082T= n.130-114T= c.239-114T= (n.239-114T=) n.1475T= n.552-114T= n.292-114T= c.-38-114T= (n.-38-114T=) c.-56-114T= (n.-56-114T=) c.158-114T= (n.158-114T=) n.400-114T= n.291-114T= c.164-114T= (n.164-114T=) c.55-114T= n.152-114T= n.3T= n.267+106T= n.13-114T= n.559-114T= n.565-114T= n.524-114T= c.-159-114T= (n.-159-114T=) n.596-114T= n.544-114T= | |
X | g.154413094G>C | CA337285823 | TAFAZZIN | n.667-113G>C n.226-113G>C n.1080G>C n.941G>C n.175G>C c.293-113G>C (n.293-113G>C) n.1083G>C n.130-113G>C c.239-113G>C (n.239-113G>C) n.1476G>C n.552-113G>C n.292-113G>C c.-38-113G>C (n.-38-113G>C) c.-56-113G>C (n.-56-113G>C) c.158-113G>C (n.158-113G>C) n.400-113G>C n.291-113G>C c.164-113G>C (n.164-113G>C) c.55-113G>C n.152-113G>C n.4G>C n.267+107G>C n.13-113G>C n.559-113G>C n.565-113G>C n.524-113G>C c.-159-113G>C (n.-159-113G>C) n.596-113G>C n.544-113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413094G= | CA2466675204 | TAFAZZIN | n.667-113G= n.226-113G= n.1080G= n.941G= n.175G= c.293-113G= (n.293-113G=) n.1083G= n.130-113G= c.239-113G= (n.239-113G=) n.1476G= n.552-113G= n.292-113G= c.-38-113G= (n.-38-113G=) c.-56-113G= (n.-56-113G=) c.158-113G= (n.158-113G=) n.400-113G= n.291-113G= c.164-113G= (n.164-113G=) c.55-113G= n.152-113G= n.4G= n.267+107G= n.13-113G= n.559-113G= n.565-113G= n.524-113G= c.-159-113G= (n.-159-113G=) n.596-113G= n.544-113G= | |
X | g.154413094G>T | CA2695121449 | TAFAZZIN | n.667-113G>T n.226-113G>T n.1080G>T n.941G>T n.175G>T c.293-113G>T (n.293-113G>T) n.1083G>T n.130-113G>T c.239-113G>T (n.239-113G>T) n.1476G>T n.552-113G>T n.292-113G>T c.-38-113G>T (n.-38-113G>T) c.-56-113G>T (n.-56-113G>T) c.158-113G>T (n.158-113G>T) n.400-113G>T n.291-113G>T c.164-113G>T (n.164-113G>T) c.55-113G>T n.152-113G>T n.4G>T n.267+107G>T n.13-113G>T n.559-113G>T n.565-113G>T n.524-113G>T c.-159-113G>T (n.-159-113G>T) n.596-113G>T n.544-113G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413095G= | CA2466675205 | TAFAZZIN | n.667-112G= n.226-112G= n.1081G= n.942G= n.176G= c.293-112G= (n.293-112G=) n.1084G= n.130-112G= c.239-112G= (n.239-112G=) n.1477G= n.552-112G= n.292-112G= c.-38-112G= (n.-38-112G=) c.-56-112G= (n.-56-112G=) c.158-112G= (n.158-112G=) n.400-112G= n.291-112G= c.164-112G= (n.164-112G=) c.55-112G= n.152-112G= n.5G= n.267+108G= n.13-112G= n.559-112G= n.565-112G= n.524-112G= c.-159-112G= (n.-159-112G=) n.596-112G= n.544-112G= | |
X | g.154413095G>T | CA337285833 | TAFAZZIN | n.667-112G>T n.226-112G>T n.1081G>T n.942G>T n.176G>T c.293-112G>T (n.293-112G>T) n.1084G>T n.130-112G>T c.239-112G>T (n.239-112G>T) n.1477G>T n.552-112G>T n.292-112G>T c.-38-112G>T (n.-38-112G>T) c.-56-112G>T (n.-56-112G>T) c.158-112G>T (n.158-112G>T) n.400-112G>T n.291-112G>T c.164-112G>T (n.164-112G>T) c.55-112G>T n.152-112G>T n.5G>T n.267+108G>T n.13-112G>T n.559-112G>T n.565-112G>T n.524-112G>T c.-159-112G>T (n.-159-112G>T) n.596-112G>T n.544-112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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