| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.154413050G>T | CA2695121417 | TAFAZZIN | n.667-157G>T n.226-157G>T n.1036G>T n.897G>T n.131G>T c.293-157G>T (n.293-157G>T) n.1039G>T n.130-157G>T c.239-157G>T (n.239-157G>T) n.1432G>T n.552-157G>T n.292-157G>T c.-38-157G>T (n.-38-157G>T) c.-56-157G>T (n.-56-157G>T) c.158-157G>T (n.158-157G>T) n.400-157G>T n.291-157G>T c.164-157G>T (n.164-157G>T) c.55-157G>T n.152-157G>T n.267+63G>T n.13-157G>T n.559-157G>T n.565-157G>T n.524-157G>T c.-57+76G>T (n.-57+76G>T) c.-39+76G>T (n.-39+76G>T) c.-160+76G>T (n.-160+76G>T) n.596-157G>T n.544-157G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154413066G>A | CA2695121427 | TAFAZZIN | n.667-141G>A n.226-141G>A n.1052G>A n.913G>A n.147G>A c.293-141G>A (n.293-141G>A) n.1055G>A n.130-141G>A c.239-141G>A (n.239-141G>A) n.1448G>A n.552-141G>A n.292-141G>A c.-38-141G>A (n.-38-141G>A) c.-56-141G>A (n.-56-141G>A) c.158-141G>A (n.158-141G>A) n.400-141G>A n.291-141G>A c.164-141G>A (n.164-141G>A) c.55-141G>A n.152-141G>A n.267+79G>A n.13-141G>A n.559-141G>A n.565-141G>A n.524-141G>A c.-57+92G>A (n.-57+92G>A) c.-39+92G>A (n.-39+92G>A) c.-160+92G>A (n.-160+92G>A) n.596-141G>A n.544-141G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413066G>T | CA2695121428 | TAFAZZIN | n.667-141G>T n.226-141G>T n.1052G>T n.913G>T n.147G>T c.293-141G>T (n.293-141G>T) n.1055G>T n.130-141G>T c.239-141G>T (n.239-141G>T) n.1448G>T n.552-141G>T n.292-141G>T c.-38-141G>T (n.-38-141G>T) c.-56-141G>T (n.-56-141G>T) c.158-141G>T (n.158-141G>T) n.400-141G>T n.291-141G>T c.164-141G>T (n.164-141G>T) c.55-141G>T n.152-141G>T n.267+79G>T n.13-141G>T n.559-141G>T n.565-141G>T n.524-141G>T c.-57+92G>T (n.-57+92G>T) c.-39+92G>T (n.-39+92G>T) c.-160+92G>T (n.-160+92G>T) n.596-141G>T n.544-141G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413067del | CA2695121426 | TAFAZZIN | n.667-140del n.226-140del n.1053del n.914del n.148del c.293-140del (n.293-140del) n.1056del n.130-140del c.239-140del (n.239-140del) n.1449del n.552-140del n.292-140del c.-38-140del (n.-38-140del) c.-56-140del (n.-56-140del) c.158-140del (n.158-140del) n.400-140del n.291-140del c.164-140del (n.164-140del) c.55-140del n.152-140del n.267+80del n.13-140del n.559-140del n.565-140del n.524-140del c.-57+93del (n.-57+93del) c.-39+93del (n.-39+93del) c.-160+93del (n.-160+93del) n.596-140del n.544-140del | gnomAD v4 |
| X | g.154413067G>A | CA2466675190 | TAFAZZIN | n.667-140G>A n.226-140G>A n.1053G>A n.914G>A n.148G>A c.293-140G>A (n.293-140G>A) n.1056G>A n.130-140G>A c.239-140G>A (n.239-140G>A) n.1449G>A n.552-140G>A n.292-140G>A c.-38-140G>A (n.-38-140G>A) c.-56-140G>A (n.-56-140G>A) c.158-140G>A (n.158-140G>A) n.400-140G>A n.291-140G>A c.164-140G>A (n.164-140G>A) c.55-140G>A n.152-140G>A n.267+80G>A n.13-140G>A n.559-140G>A n.565-140G>A n.524-140G>A c.-57+93G>A (n.-57+93G>A) c.-39+93G>A (n.-39+93G>A) c.-160+93G>A (n.-160+93G>A) n.596-140G>A n.544-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413067G= | CA2466675189 | TAFAZZIN | n.667-140G= n.226-140G= n.1053G= n.914G= n.148G= c.293-140G= (n.293-140G=) n.1056G= n.130-140G= c.239-140G= (n.239-140G=) n.1449G= n.552-140G= n.292-140G= c.-38-140G= (n.-38-140G=) c.-56-140G= (n.-56-140G=) c.158-140G= (n.158-140G=) n.400-140G= n.291-140G= c.164-140G= (n.164-140G=) c.55-140G= n.152-140G= n.267+80G= n.13-140G= n.559-140G= n.565-140G= n.524-140G= c.-57+93G= (n.-57+93G=) c.-39+93G= (n.-39+93G=) c.-160+93G= (n.-160+93G=) n.596-140G= n.544-140G= | |
| X | g.154413068C>A | CA2695121429 | TAFAZZIN | n.667-139C>A n.226-139C>A n.1054C>A n.915C>A n.149C>A c.293-139C>A (n.293-139C>A) n.1057C>A n.130-139C>A c.239-139C>A (n.239-139C>A) n.1450C>A n.552-139C>A n.292-139C>A c.-38-139C>A (n.-38-139C>A) c.-56-139C>A (n.-56-139C>A) c.158-139C>A (n.158-139C>A) n.400-139C>A n.291-139C>A c.164-139C>A (n.164-139C>A) c.55-139C>A n.152-139C>A n.267+81C>A n.13-139C>A n.559-139C>A n.565-139C>A n.524-139C>A c.-57+94C>A (n.-57+94C>A) c.-39+94C>A (n.-39+94C>A) c.-160+94C>A (n.-160+94C>A) n.596-139C>A n.544-139C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413068C= | CA2466675191 | TAFAZZIN | n.667-139C= n.226-139C= n.1054C= n.915C= n.149C= c.293-139C= (n.293-139C=) n.1057C= n.130-139C= c.239-139C= (n.239-139C=) n.1450C= n.552-139C= n.292-139C= c.-38-139C= (n.-38-139C=) c.-56-139C= (n.-56-139C=) c.158-139C= (n.158-139C=) n.400-139C= n.291-139C= c.164-139C= (n.164-139C=) c.55-139C= n.152-139C= n.267+81C= n.13-139C= n.559-139C= n.565-139C= n.524-139C= c.-57+94C= (n.-57+94C=) c.-39+94C= (n.-39+94C=) c.-160+94C= (n.-160+94C=) n.596-139C= n.544-139C= | |
| X | g.154413068C>T | CA873334042 | TAFAZZIN | n.667-139C>T n.226-139C>T n.1054C>T n.915C>T n.149C>T c.293-139C>T (n.293-139C>T) n.1057C>T n.130-139C>T c.239-139C>T (n.239-139C>T) n.1450C>T n.552-139C>T n.292-139C>T c.-38-139C>T (n.-38-139C>T) c.-56-139C>T (n.-56-139C>T) c.158-139C>T (n.158-139C>T) n.400-139C>T n.291-139C>T c.164-139C>T (n.164-139C>T) c.55-139C>T n.152-139C>T n.267+81C>T n.13-139C>T n.559-139C>T n.565-139C>T n.524-139C>T c.-57+94C>T (n.-57+94C>T) c.-39+94C>T (n.-39+94C>T) c.-160+94C>T (n.-160+94C>T) n.596-139C>T n.544-139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413069C= | CA2466675192 | TAFAZZIN | n.667-138C= n.226-138C= n.1055C= n.916C= n.150C= c.293-138C= (n.293-138C=) n.1058C= n.130-138C= c.239-138C= (n.239-138C=) n.1451C= n.552-138C= n.292-138C= c.-38-138C= (n.-38-138C=) c.-56-138C= (n.-56-138C=) c.158-138C= (n.158-138C=) n.400-138C= n.291-138C= c.164-138C= (n.164-138C=) c.55-138C= n.152-138C= n.267+82C= n.13-138C= n.559-138C= n.565-138C= n.524-138C= c.-57+95C= (n.-57+95C=) c.-39+95C= (n.-39+95C=) c.-160+95C= (n.-160+95C=) n.596-138C= n.544-138C= | |
| X | g.154413070dup | CA873334043 | TAFAZZIN | n.667-137dup n.226-137dup n.1056dup n.917dup n.151dup c.293-137dup (n.293-137dup) n.1059dup n.130-137dup c.239-137dup (n.239-137dup) n.1452dup n.552-137dup n.292-137dup c.-38-137dup (n.-38-137dup) c.-56-137dup (n.-56-137dup) c.158-137dup (n.158-137dup) n.400-137dup n.291-137dup c.164-137dup (n.164-137dup) c.55-137dup n.152-137dup n.267+83dup n.13-137dup n.559-137dup n.565-137dup n.524-137dup c.-57+96dup (n.-57+96dup) c.-39+96dup (n.-39+96dup) c.-160+96dup (n.-160+96dup) n.596-137dup n.544-137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413072del | CA2695121431 | TAFAZZIN | n.667-135del n.226-135del n.1058del n.919del n.153del c.293-135del (n.293-135del) n.1061del n.130-135del c.239-135del (n.239-135del) n.1454del n.552-135del n.292-135del c.-38-135del (n.-38-135del) c.-56-135del (n.-56-135del) c.158-135del (n.158-135del) n.400-135del n.291-135del c.164-135del (n.164-135del) c.55-135del n.152-135del n.267+85del n.13-135del n.559-135del n.565-135del n.524-135del c.-57+98del (n.-57+98del) c.-39+98del (n.-39+98del) c.-160+98del (n.-160+98del) n.596-135del n.544-135del | gnomAD v4 |
| X | g.154413072A= | CA2466675193 | TAFAZZIN | n.667-135A= n.226-135A= n.1058A= n.919A= n.153A= c.293-135A= (n.293-135A=) n.1061A= n.130-135A= c.239-135A= (n.239-135A=) n.1454A= n.552-135A= n.292-135A= c.-38-135A= (n.-38-135A=) c.-56-135A= (n.-56-135A=) c.158-135A= (n.158-135A=) n.400-135A= n.291-135A= c.164-135A= (n.164-135A=) c.55-135A= n.152-135A= n.267+85A= n.13-135A= n.559-135A= n.565-135A= n.524-135A= c.-57+98A= (n.-57+98A=) c.-39+98A= (n.-39+98A=) c.-160+98A= (n.-160+98A=) n.596-135A= n.544-135A= | |
| X | g.154413072A>T | CA2466675194 | TAFAZZIN | n.667-135A>T n.226-135A>T n.1058A>T n.919A>T n.153A>T c.293-135A>T (n.293-135A>T) n.1061A>T n.130-135A>T c.239-135A>T (n.239-135A>T) n.1454A>T n.552-135A>T n.292-135A>T c.-38-135A>T (n.-38-135A>T) c.-56-135A>T (n.-56-135A>T) c.158-135A>T (n.158-135A>T) n.400-135A>T n.291-135A>T c.164-135A>T (n.164-135A>T) c.55-135A>T n.152-135A>T n.267+85A>T n.13-135A>T n.559-135A>T n.565-135A>T n.524-135A>T c.-57+98A>T (n.-57+98A>T) c.-39+98A>T (n.-39+98A>T) c.-160+98A>T (n.-160+98A>T) n.596-135A>T n.544-135A>T | dbSNP |
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| X | g.154413073G>T | CA2466675196 | TAFAZZIN | n.667-134G>T n.226-134G>T n.1059G>T n.920G>T n.154G>T c.293-134G>T (n.293-134G>T) n.1062G>T n.130-134G>T c.239-134G>T (n.239-134G>T) n.1455G>T n.552-134G>T n.292-134G>T c.-38-134G>T (n.-38-134G>T) c.-56-134G>T (n.-56-134G>T) c.158-134G>T (n.158-134G>T) n.400-134G>T n.291-134G>T c.164-134G>T (n.164-134G>T) c.55-134G>T n.152-134G>T n.267+86G>T n.13-134G>T n.559-134G>T n.565-134G>T n.524-134G>T c.-57+99G>T (n.-57+99G>T) c.-39+99G>T (n.-39+99G>T) c.-160+99G>T (n.-160+99G>T) n.596-134G>T n.544-134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413075G>A | CA2695121433 | TAFAZZIN | n.667-132G>A n.226-132G>A n.1061G>A n.922G>A n.156G>A c.293-132G>A (n.293-132G>A) n.1064G>A n.130-132G>A c.239-132G>A (n.239-132G>A) n.1457G>A n.552-132G>A n.292-132G>A c.-38-132G>A (n.-38-132G>A) c.-56-132G>A (n.-56-132G>A) c.158-132G>A (n.158-132G>A) n.400-132G>A n.291-132G>A c.164-132G>A (n.164-132G>A) c.55-132G>A n.152-132G>A n.267+88G>A n.13-132G>A n.559-132G>A n.565-132G>A n.524-132G>A c.-57+101G>A (n.-57+101G>A) c.-39+101G>A (n.-39+101G>A) c.-160+101G>A (n.-160+101G>A) n.596-132G>A n.544-132G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413075G>T | CA2695121434 | TAFAZZIN | n.667-132G>T n.226-132G>T n.1061G>T n.922G>T n.156G>T c.293-132G>T (n.293-132G>T) n.1064G>T n.130-132G>T c.239-132G>T (n.239-132G>T) n.1457G>T n.552-132G>T n.292-132G>T c.-38-132G>T (n.-38-132G>T) c.-56-132G>T (n.-56-132G>T) c.158-132G>T (n.158-132G>T) n.400-132G>T n.291-132G>T c.164-132G>T (n.164-132G>T) c.55-132G>T n.152-132G>T n.267+88G>T n.13-132G>T n.559-132G>T n.565-132G>T n.524-132G>T c.-57+101G>T (n.-57+101G>T) c.-39+101G>T (n.-39+101G>T) c.-160+101G>T (n.-160+101G>T) n.596-132G>T n.544-132G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413077C>A | CA2695121436 | TAFAZZIN | n.667-130C>A n.226-130C>A n.1063C>A n.924C>A n.158C>A c.293-130C>A (n.293-130C>A) n.1066C>A n.130-130C>A c.239-130C>A (n.239-130C>A) n.1459C>A n.552-130C>A n.292-130C>A c.-38-130C>A (n.-38-130C>A) c.-56-130C>A (n.-56-130C>A) c.158-130C>A (n.158-130C>A) n.400-130C>A n.291-130C>A c.164-130C>A (n.164-130C>A) c.55-130C>A n.152-130C>A n.267+90C>A n.13-130C>A n.559-130C>A n.565-130C>A n.524-130C>A c.-57+103C>A (n.-57+103C>A) c.-39+103C>A (n.-39+103C>A) c.-160+103C>A (n.-160+103C>A) n.596-130C>A n.544-130C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413079G>T | CA2695121438 | TAFAZZIN | n.667-128G>T n.226-128G>T n.1065G>T n.926G>T n.160G>T c.293-128G>T (n.293-128G>T) n.1068G>T n.130-128G>T c.239-128G>T (n.239-128G>T) n.1461G>T n.552-128G>T n.292-128G>T c.-38-128G>T (n.-38-128G>T) c.-56-128G>T (n.-56-128G>T) c.158-128G>T (n.158-128G>T) n.400-128G>T n.291-128G>T c.164-128G>T (n.164-128G>T) c.55-128G>T n.152-128G>T n.267+92G>T n.13-128G>T n.559-128G>T n.565-128G>T n.524-128G>T c.-57+105G>T (n.-57+105G>T) c.-39+105G>T (n.-39+105G>T) c.-160+105G>T (n.-160+105G>T) n.596-128G>T n.544-128G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413083G>T | CA2695121440 | TAFAZZIN | n.667-124G>T n.226-124G>T n.1069G>T n.930G>T n.164G>T c.293-124G>T (n.293-124G>T) n.1072G>T n.130-124G>T c.239-124G>T (n.239-124G>T) n.1465G>T n.552-124G>T n.292-124G>T c.-38-124G>T (n.-38-124G>T) c.-56-124G>T (n.-56-124G>T) c.158-124G>T (n.158-124G>T) n.400-124G>T n.291-124G>T c.164-124G>T (n.164-124G>T) c.55-124G>T n.152-124G>T n.267+96G>T n.13-124G>T n.559-124G>T n.565-124G>T n.524-124G>T c.-57+109G>T (n.-57+109G>T) c.-39+109G>T (n.-39+109G>T) c.-160+109G>T (n.-160+109G>T) n.596-124G>T n.544-124G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413084A= | CA2466675197 | TAFAZZIN | n.667-123A= n.226-123A= n.1070A= n.931A= n.165A= c.293-123A= (n.293-123A=) n.1073A= n.130-123A= c.239-123A= (n.239-123A=) n.1466A= n.552-123A= n.292-123A= c.-38-123A= (n.-38-123A=) c.-56-123A= (n.-56-123A=) c.158-123A= (n.158-123A=) n.400-123A= n.291-123A= c.164-123A= (n.164-123A=) c.55-123A= n.152-123A= n.267+97A= n.13-123A= n.559-123A= n.565-123A= n.524-123A= c.-57+110A= (n.-57+110A=) c.-39+110A= (n.-39+110A=) c.-160+110A= (n.-160+110A=) n.596-123A= n.544-123A= | |
| X | g.154413084A>G | CA337285820 | TAFAZZIN | n.667-123A>G n.226-123A>G n.1070A>G n.931A>G n.165A>G c.293-123A>G (n.293-123A>G) n.1073A>G n.130-123A>G c.239-123A>G (n.239-123A>G) n.1466A>G n.552-123A>G n.292-123A>G c.-38-123A>G (n.-38-123A>G) c.-56-123A>G (n.-56-123A>G) c.158-123A>G (n.158-123A>G) n.400-123A>G n.291-123A>G c.164-123A>G (n.164-123A>G) c.55-123A>G n.152-123A>G n.267+97A>G n.13-123A>G n.559-123A>G n.565-123A>G n.524-123A>G c.-57+110A>G (n.-57+110A>G) c.-39+110A>G (n.-39+110A>G) c.-160+110A>G (n.-160+110A>G) n.596-123A>G n.544-123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413087C>A | CA2695121441 | TAFAZZIN | n.667-120C>A n.226-120C>A n.1073C>A n.934C>A n.168C>A c.293-120C>A (n.293-120C>A) n.1076C>A n.130-120C>A c.239-120C>A (n.239-120C>A) n.1469C>A n.552-120C>A n.292-120C>A c.-38-120C>A (n.-38-120C>A) c.-56-120C>A (n.-56-120C>A) c.158-120C>A (n.158-120C>A) n.400-120C>A n.291-120C>A c.164-120C>A (n.164-120C>A) c.55-120C>A n.152-120C>A n.267+100C>A n.13-120C>A n.559-120C>A n.565-120C>A n.524-120C>A c.-57+113C>A (n.-57+113C>A) c.-39+113C>A (n.-39+113C>A) c.-160+113C>A (n.-160+113C>A) n.596-120C>A n.544-120C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413087C>T | CA2695121442 | TAFAZZIN | n.667-120C>T n.226-120C>T n.1073C>T n.934C>T n.168C>T c.293-120C>T (n.293-120C>T) n.1076C>T n.130-120C>T c.239-120C>T (n.239-120C>T) n.1469C>T n.552-120C>T n.292-120C>T c.-38-120C>T (n.-38-120C>T) c.-56-120C>T (n.-56-120C>T) c.158-120C>T (n.158-120C>T) n.400-120C>T n.291-120C>T c.164-120C>T (n.164-120C>T) c.55-120C>T n.152-120C>T n.267+100C>T n.13-120C>T n.559-120C>T n.565-120C>T n.524-120C>T c.-57+113C>T (n.-57+113C>T) c.-39+113C>T (n.-39+113C>T) c.-160+113C>T (n.-160+113C>T) n.596-120C>T n.544-120C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413088C= | CA2466675198 | TAFAZZIN | n.667-119C= n.226-119C= n.1074C= n.935C= n.169C= c.293-119C= (n.293-119C=) n.1077C= n.130-119C= c.239-119C= (n.239-119C=) n.1470C= n.552-119C= n.292-119C= c.-38-119C= (n.-38-119C=) c.-56-119C= (n.-56-119C=) c.158-119C= (n.158-119C=) n.400-119C= n.291-119C= c.164-119C= (n.164-119C=) c.55-119C= n.152-119C= n.267+101C= n.13-119C= n.559-119C= n.565-119C= n.524-119C= c.-57+114C= (n.-57+114C=) c.-39+114C= (n.-39+114C=) c.-160+114C= (n.-160+114C=) n.596-119C= n.544-119C= | |
| X | g.154413088C>T | CA2466675199 | TAFAZZIN | n.667-119C>T n.226-119C>T n.1074C>T n.935C>T n.169C>T c.293-119C>T (n.293-119C>T) n.1077C>T n.130-119C>T c.239-119C>T (n.239-119C>T) n.1470C>T n.552-119C>T n.292-119C>T c.-38-119C>T (n.-38-119C>T) c.-56-119C>T (n.-56-119C>T) c.158-119C>T (n.158-119C>T) n.400-119C>T n.291-119C>T c.164-119C>T (n.164-119C>T) c.55-119C>T n.152-119C>T n.267+101C>T n.13-119C>T n.559-119C>T n.565-119C>T n.524-119C>T c.-57+114C>T (n.-57+114C>T) c.-39+114C>T (n.-39+114C>T) c.-160+114C>T (n.-160+114C>T) n.596-119C>T n.544-119C>T | dbSNP |
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| X | g.154413090C>G | CA2466675201 | TAFAZZIN | n.667-117C>G n.226-117C>G n.1076C>G n.937C>G n.171C>G c.293-117C>G (n.293-117C>G) n.1079C>G n.130-117C>G c.239-117C>G (n.239-117C>G) n.1472C>G n.552-117C>G n.292-117C>G c.-38-117C>G (n.-38-117C>G) c.-56-117C>G (n.-56-117C>G) c.158-117C>G (n.158-117C>G) n.400-117C>G n.291-117C>G c.164-117C>G (n.164-117C>G) c.55-117C>G n.152-117C>G n.267+103C>G n.13-117C>G n.559-117C>G n.565-117C>G n.524-117C>G c.-159-117C>G (n.-159-117C>G) n.596-117C>G n.544-117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.154413093T= | CA2466675202 | TAFAZZIN | n.667-114T= n.226-114T= n.1079T= n.940T= n.174T= c.293-114T= (n.293-114T=) n.1082T= n.130-114T= c.239-114T= (n.239-114T=) n.1475T= n.552-114T= n.292-114T= c.-38-114T= (n.-38-114T=) c.-56-114T= (n.-56-114T=) c.158-114T= (n.158-114T=) n.400-114T= n.291-114T= c.164-114T= (n.164-114T=) c.55-114T= n.152-114T= n.3T= n.267+106T= n.13-114T= n.559-114T= n.565-114T= n.524-114T= c.-159-114T= (n.-159-114T=) n.596-114T= n.544-114T= | |
| X | g.154413094G>C | CA337285823 | TAFAZZIN | n.667-113G>C n.226-113G>C n.1080G>C n.941G>C n.175G>C c.293-113G>C (n.293-113G>C) n.1083G>C n.130-113G>C c.239-113G>C (n.239-113G>C) n.1476G>C n.552-113G>C n.292-113G>C c.-38-113G>C (n.-38-113G>C) c.-56-113G>C (n.-56-113G>C) c.158-113G>C (n.158-113G>C) n.400-113G>C n.291-113G>C c.164-113G>C (n.164-113G>C) c.55-113G>C n.152-113G>C n.4G>C n.267+107G>C n.13-113G>C n.559-113G>C n.565-113G>C n.524-113G>C c.-159-113G>C (n.-159-113G>C) n.596-113G>C n.544-113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154413094G>T | CA2695121449 | TAFAZZIN | n.667-113G>T n.226-113G>T n.1080G>T n.941G>T n.175G>T c.293-113G>T (n.293-113G>T) n.1083G>T n.130-113G>T c.239-113G>T (n.239-113G>T) n.1476G>T n.552-113G>T n.292-113G>T c.-38-113G>T (n.-38-113G>T) c.-56-113G>T (n.-56-113G>T) c.158-113G>T (n.158-113G>T) n.400-113G>T n.291-113G>T c.164-113G>T (n.164-113G>T) c.55-113G>T n.152-113G>T n.4G>T n.267+107G>T n.13-113G>T n.559-113G>T n.565-113G>T n.524-113G>T c.-159-113G>T (n.-159-113G>T) n.596-113G>T n.544-113G>T | gnomAD v4 |