UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154412965C>A | CA2695121295 | TAFAZZIN | n.667-242C>A n.226-242C>A n.951C>A n.812C>A n.46C>A c.293-242C>A (n.293-242C>A) n.954C>A n.130-242C>A c.239-242C>A (n.239-242C>A) n.1347C>A n.552-242C>A n.292-242C>A c.-39+100C>A (n.-39+100C>A) c.-56-242C>A (n.-56-242C>A) c.158-242C>A (n.158-242C>A) n.400-242C>A n.291-242C>A c.164-242C>A (n.164-242C>A) c.55-242C>A n.151+100C>A n.245C>A n.13-242C>A n.559-242C>A n.565-242C>A n.524-242C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) n.596-242C>A n.544-242C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412965C= | CA2466675155 | TAFAZZIN | n.667-242C= n.226-242C= n.951C= n.812C= n.46C= c.293-242C= (n.293-242C=) n.954C= n.130-242C= c.239-242C= (n.239-242C=) n.1347C= n.552-242C= n.292-242C= c.-39+100C= (n.-39+100C=) c.-56-242C= (n.-56-242C=) c.158-242C= (n.158-242C=) n.400-242C= n.291-242C= c.164-242C= (n.164-242C=) c.55-242C= n.151+100C= n.245C= n.13-242C= n.559-242C= n.565-242C= n.524-242C= c.-66C= (n.-66C=) c.-48C= (n.-48C=) c.-169C= (n.-169C=) n.596-242C= n.544-242C= | |
| X | g.154412965C>T | CA2466675156 | TAFAZZIN | n.667-242C>T n.226-242C>T n.951C>T n.812C>T n.46C>T c.293-242C>T (n.293-242C>T) n.954C>T n.130-242C>T c.239-242C>T (n.239-242C>T) n.1347C>T n.552-242C>T n.292-242C>T c.-39+100C>T (n.-39+100C>T) c.-56-242C>T (n.-56-242C>T) c.158-242C>T (n.158-242C>T) n.400-242C>T n.291-242C>T c.164-242C>T (n.164-242C>T) c.55-242C>T n.151+100C>T n.245C>T n.13-242C>T n.559-242C>T n.565-242C>T n.524-242C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) n.596-242C>T n.544-242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412966A= | CA2466675157 | TAFAZZIN | n.667-241A= n.226-241A= n.952A= n.813A= n.47A= c.293-241A= (n.293-241A=) n.955A= n.130-241A= c.239-241A= (n.239-241A=) n.1348A= n.552-241A= n.292-241A= c.-39+101A= (n.-39+101A=) c.-56-241A= (n.-56-241A=) c.158-241A= (n.158-241A=) n.400-241A= n.291-241A= c.164-241A= (n.164-241A=) c.55-241A= n.151+101A= n.246A= n.13-241A= n.559-241A= n.565-241A= n.524-241A= c.-65A= (n.-65A=) c.-47A= (n.-47A=) c.-168A= (n.-168A=) n.596-241A= n.544-241A= | |
| X | g.154412966A>C | CA2695121296 | TAFAZZIN | n.667-241A>C n.226-241A>C n.952A>C n.813A>C n.47A>C c.293-241A>C (n.293-241A>C) n.955A>C n.130-241A>C c.239-241A>C (n.239-241A>C) n.1348A>C n.552-241A>C n.292-241A>C c.-39+101A>C (n.-39+101A>C) c.-56-241A>C (n.-56-241A>C) c.158-241A>C (n.158-241A>C) n.400-241A>C n.291-241A>C c.164-241A>C (n.164-241A>C) c.55-241A>C n.151+101A>C n.246A>C n.13-241A>C n.559-241A>C n.565-241A>C n.524-241A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) n.596-241A>C n.544-241A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412966A>G | CA2466675158 | TAFAZZIN | n.667-241A>G n.226-241A>G n.952A>G n.813A>G n.47A>G c.293-241A>G (n.293-241A>G) n.955A>G n.130-241A>G c.239-241A>G (n.239-241A>G) n.1348A>G n.552-241A>G n.292-241A>G c.-39+101A>G (n.-39+101A>G) c.-56-241A>G (n.-56-241A>G) c.158-241A>G (n.158-241A>G) n.400-241A>G n.291-241A>G c.164-241A>G (n.164-241A>G) c.55-241A>G n.151+101A>G n.246A>G n.13-241A>G n.559-241A>G n.565-241A>G n.524-241A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) n.596-241A>G n.544-241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412967T>C | CA2695121298 | TAFAZZIN | n.667-240T>C n.226-240T>C n.953T>C n.814T>C n.48T>C c.293-240T>C (n.293-240T>C) n.956T>C n.130-240T>C c.239-240T>C (n.239-240T>C) n.1349T>C n.552-240T>C n.292-240T>C c.-39+102T>C (n.-39+102T>C) c.-56-240T>C (n.-56-240T>C) c.158-240T>C (n.158-240T>C) n.400-240T>C n.291-240T>C c.164-240T>C (n.164-240T>C) c.55-240T>C n.151+102T>C n.247T>C n.13-240T>C n.559-240T>C n.565-240T>C n.524-240T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) n.596-240T>C n.544-240T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412969G>A | CA2466675160 | TAFAZZIN | n.667-238G>A n.226-238G>A n.955G>A n.816G>A n.50G>A c.293-238G>A (n.293-238G>A) n.958G>A n.130-238G>A c.239-238G>A (n.239-238G>A) n.1351G>A n.552-238G>A n.292-238G>A c.-39+104G>A (n.-39+104G>A) c.-56-238G>A (n.-56-238G>A) c.158-238G>A (n.158-238G>A) n.400-238G>A n.291-238G>A c.164-238G>A (n.164-238G>A) c.55-238G>A n.151+104G>A n.249G>A n.13-238G>A n.559-238G>A n.565-238G>A n.524-238G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) n.596-238G>A n.544-238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412969G= | CA2466675159 | TAFAZZIN | n.667-238G= n.226-238G= n.955G= n.816G= n.50G= c.293-238G= (n.293-238G=) n.958G= n.130-238G= c.239-238G= (n.239-238G=) n.1351G= n.552-238G= n.292-238G= c.-39+104G= (n.-39+104G=) c.-56-238G= (n.-56-238G=) c.158-238G= (n.158-238G=) n.400-238G= n.291-238G= c.164-238G= (n.164-238G=) c.55-238G= n.151+104G= n.249G= n.13-238G= n.559-238G= n.565-238G= n.524-238G= c.-62G= (n.-62G=) c.-44G= (n.-44G=) c.-165G= (n.-165G=) n.596-238G= n.544-238G= | |
| X | g.154412969G>T | CA2695121299 | TAFAZZIN | n.667-238G>T n.226-238G>T n.955G>T n.816G>T n.50G>T c.293-238G>T (n.293-238G>T) n.958G>T n.130-238G>T c.239-238G>T (n.239-238G>T) n.1351G>T n.552-238G>T n.292-238G>T c.-39+104G>T (n.-39+104G>T) c.-56-238G>T (n.-56-238G>T) c.158-238G>T (n.158-238G>T) n.400-238G>T n.291-238G>T c.164-238G>T (n.164-238G>T) c.55-238G>T n.151+104G>T n.249G>T n.13-238G>T n.559-238G>T n.565-238G>T n.524-238G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) n.596-238G>T n.544-238G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412970T>C | CA2824296512 | TAFAZZIN | n.667-237T>C n.226-237T>C n.956T>C n.817T>C n.51T>C c.293-237T>C (n.293-237T>C) n.959T>C n.130-237T>C c.239-237T>C (n.239-237T>C) n.1352T>C n.552-237T>C n.292-237T>C c.-39+105T>C (n.-39+105T>C) c.-56-237T>C (n.-56-237T>C) c.158-237T>C (n.158-237T>C) n.400-237T>C n.291-237T>C c.164-237T>C (n.164-237T>C) c.55-237T>C n.151+105T>C n.250T>C n.13-237T>C n.559-237T>C n.565-237T>C n.524-237T>C c.-61T>C (n.-61T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) n.596-237T>C n.544-237T>C | |
| X | g.154412971C>A | CA2695121300 | TAFAZZIN | n.667-236C>A n.226-236C>A n.957C>A n.818C>A n.52C>A c.293-236C>A (n.293-236C>A) n.960C>A n.130-236C>A c.239-236C>A (n.239-236C>A) n.1353C>A n.552-236C>A n.292-236C>A c.-39+106C>A (n.-39+106C>A) c.-56-236C>A (n.-56-236C>A) c.158-236C>A (n.158-236C>A) n.400-236C>A n.291-236C>A c.164-236C>A (n.164-236C>A) c.55-236C>A n.151+106C>A n.251C>A n.13-236C>A n.559-236C>A n.565-236C>A n.524-236C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.596-236C>A n.544-236C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412972C>A | CA2695121301 | TAFAZZIN | n.667-235C>A n.226-235C>A n.958C>A n.819C>A n.53C>A c.293-235C>A (n.293-235C>A) n.961C>A n.130-235C>A c.239-235C>A (n.239-235C>A) n.1354C>A n.552-235C>A n.292-235C>A c.-39+107C>A (n.-39+107C>A) c.-56-235C>A (n.-56-235C>A) c.158-235C>A (n.158-235C>A) n.400-235C>A n.291-235C>A c.164-235C>A (n.164-235C>A) c.55-235C>A n.151+107C>A n.252C>A n.13-235C>A n.559-235C>A n.565-235C>A n.524-235C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) n.596-235C>A n.544-235C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412972C= | CA2466675161 | TAFAZZIN | n.667-235C= n.226-235C= n.958C= n.819C= n.53C= c.293-235C= (n.293-235C=) n.961C= n.130-235C= c.239-235C= (n.239-235C=) n.1354C= n.552-235C= n.292-235C= c.-39+107C= (n.-39+107C=) c.-56-235C= (n.-56-235C=) c.158-235C= (n.158-235C=) n.400-235C= n.291-235C= c.164-235C= (n.164-235C=) c.55-235C= n.151+107C= n.252C= n.13-235C= n.559-235C= n.565-235C= n.524-235C= c.-59C= (n.-59C=) c.-41C= (n.-41C=) c.-162C= (n.-162C=) n.596-235C= n.544-235C= | |
| X | g.154412972C>T | CA2466675162 | TAFAZZIN | n.667-235C>T n.226-235C>T n.958C>T n.819C>T n.53C>T c.293-235C>T (n.293-235C>T) n.961C>T n.130-235C>T c.239-235C>T (n.239-235C>T) n.1354C>T n.552-235C>T n.292-235C>T c.-39+107C>T (n.-39+107C>T) c.-56-235C>T (n.-56-235C>T) c.158-235C>T (n.158-235C>T) n.400-235C>T n.291-235C>T c.164-235C>T (n.164-235C>T) c.55-235C>T n.151+107C>T n.252C>T n.13-235C>T n.559-235C>T n.565-235C>T n.524-235C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.596-235C>T n.544-235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.154412984G>A | CA645173812 | TAFAZZIN | n.667-223G>A n.226-223G>A n.970G>A n.831G>A n.65G>A c.293-223G>A (n.293-223G>A) n.973G>A n.130-223G>A c.239-223G>A (n.239-223G>A) n.1366G>A n.552-223G>A n.292-223G>A c.-39+119G>A (n.-39+119G>A) c.-56-223G>A (n.-56-223G>A) c.158-223G>A (n.158-223G>A) n.400-223G>A n.291-223G>A c.164-223G>A (n.164-223G>A) c.55-223G>A n.151+119G>A n.264G>A n.13-223G>A n.559-223G>A n.565-223G>A n.524-223G>A c.-57+10G>A (n.-57+10G>A) c.-39+10G>A (n.-39+10G>A) c.-160+10G>A (n.-160+10G>A) n.596-223G>A n.544-223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412984G= | CA2466675166 | TAFAZZIN | n.667-223G= n.226-223G= n.970G= n.831G= n.65G= c.293-223G= (n.293-223G=) n.973G= n.130-223G= c.239-223G= (n.239-223G=) n.1366G= n.552-223G= n.292-223G= c.-39+119G= (n.-39+119G=) c.-56-223G= (n.-56-223G=) c.158-223G= (n.158-223G=) n.400-223G= n.291-223G= c.164-223G= (n.164-223G=) c.55-223G= n.151+119G= n.264G= n.13-223G= n.559-223G= n.565-223G= n.524-223G= c.-57+10G= (n.-57+10G=) c.-39+10G= (n.-39+10G=) c.-160+10G= (n.-160+10G=) n.596-223G= n.544-223G= | |
| X | g.154412984G>T | CA2695121314 | TAFAZZIN | n.667-223G>T n.226-223G>T n.970G>T n.831G>T n.65G>T c.293-223G>T (n.293-223G>T) n.973G>T n.130-223G>T c.239-223G>T (n.239-223G>T) n.1366G>T n.552-223G>T n.292-223G>T c.-39+119G>T (n.-39+119G>T) c.-56-223G>T (n.-56-223G>T) c.158-223G>T (n.158-223G>T) n.400-223G>T n.291-223G>T c.164-223G>T (n.164-223G>T) c.55-223G>T n.151+119G>T n.264G>T n.13-223G>T n.559-223G>T n.565-223G>T n.524-223G>T c.-57+10G>T (n.-57+10G>T) c.-39+10G>T (n.-39+10G>T) c.-160+10G>T (n.-160+10G>T) n.596-223G>T n.544-223G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412985G>A | CA645173813 | TAFAZZIN | n.667-222G>A n.226-222G>A n.971G>A n.832G>A n.66G>A c.293-222G>A (n.293-222G>A) n.974G>A n.130-222G>A c.239-222G>A (n.239-222G>A) n.1367G>A n.552-222G>A n.292-222G>A c.-39+120G>A (n.-39+120G>A) c.-56-222G>A (n.-56-222G>A) c.158-222G>A (n.158-222G>A) n.400-222G>A n.291-222G>A c.164-222G>A (n.164-222G>A) c.55-222G>A n.151+120G>A n.265G>A n.13-222G>A n.559-222G>A n.565-222G>A n.524-222G>A c.-57+11G>A (n.-57+11G>A) c.-39+11G>A (n.-39+11G>A) c.-160+11G>A (n.-160+11G>A) n.596-222G>A n.544-222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154412985G= | CA2466675167 | TAFAZZIN | n.667-222G= n.226-222G= n.971G= n.832G= n.66G= c.293-222G= (n.293-222G=) n.974G= n.130-222G= c.239-222G= (n.239-222G=) n.1367G= n.552-222G= n.292-222G= c.-39+120G= (n.-39+120G=) c.-56-222G= (n.-56-222G=) c.158-222G= (n.158-222G=) n.400-222G= n.291-222G= c.164-222G= (n.164-222G=) c.55-222G= n.151+120G= n.265G= n.13-222G= n.559-222G= n.565-222G= n.524-222G= c.-57+11G= (n.-57+11G=) c.-39+11G= (n.-39+11G=) c.-160+11G= (n.-160+11G=) n.596-222G= n.544-222G= | |
| X | g.154412985G>T | CA2695121315 | TAFAZZIN | n.667-222G>T n.226-222G>T n.971G>T n.832G>T n.66G>T c.293-222G>T (n.293-222G>T) n.974G>T n.130-222G>T c.239-222G>T (n.239-222G>T) n.1367G>T n.552-222G>T n.292-222G>T c.-39+120G>T (n.-39+120G>T) c.-56-222G>T (n.-56-222G>T) c.158-222G>T (n.158-222G>T) n.400-222G>T n.291-222G>T c.164-222G>T (n.164-222G>T) c.55-222G>T n.151+120G>T n.265G>T n.13-222G>T n.559-222G>T n.565-222G>T n.524-222G>T c.-57+11G>T (n.-57+11G>T) c.-39+11G>T (n.-39+11G>T) c.-160+11G>T (n.-160+11G>T) n.596-222G>T n.544-222G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154412986A>C | CA1138574890 | TAFAZZIN | n.667-221A>C n.226-221A>C n.972A>C n.833A>C n.67A>C c.293-221A>C (n.293-221A>C) n.975A>C n.130-221A>C c.239-221A>C (n.239-221A>C) n.1368A>C n.552-221A>C n.292-221A>C c.-39+121A>C (n.-39+121A>C) c.-56-221A>C (n.-56-221A>C) c.158-221A>C (n.158-221A>C) n.400-221A>C n.291-221A>C c.164-221A>C (n.164-221A>C) c.55-221A>C n.151+121A>C n.266A>C n.13-221A>C n.559-221A>C n.565-221A>C n.524-221A>C c.-57+12A>C (n.-57+12A>C) c.-39+12A>C (n.-39+12A>C) c.-160+12A>C (n.-160+12A>C) n.596-221A>C n.544-221A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154412988G>A | CA1138574894 | TAFAZZIN | n.667-219G>A n.226-219G>A n.974G>A n.835G>A n.69G>A c.293-219G>A (n.293-219G>A) n.977G>A n.130-219G>A c.239-219G>A (n.239-219G>A) n.1370G>A n.552-219G>A n.292-219G>A c.-39+123G>A (n.-39+123G>A) c.-56-219G>A (n.-56-219G>A) c.158-219G>A (n.158-219G>A) n.400-219G>A n.291-219G>A c.164-219G>A (n.164-219G>A) c.55-219G>A n.151+123G>A n.267+1G>A n.13-219G>A n.559-219G>A n.565-219G>A n.524-219G>A c.-57+14G>A (n.-57+14G>A) c.-39+14G>A (n.-39+14G>A) c.-160+14G>A (n.-160+14G>A) n.596-219G>A n.544-219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154412988G>T | CA2695121318 | TAFAZZIN | n.667-219G>T n.226-219G>T n.974G>T n.835G>T n.69G>T c.293-219G>T (n.293-219G>T) n.977G>T n.130-219G>T c.239-219G>T (n.239-219G>T) n.1370G>T n.552-219G>T n.292-219G>T c.-39+123G>T (n.-39+123G>T) c.-56-219G>T (n.-56-219G>T) c.158-219G>T (n.158-219G>T) n.400-219G>T n.291-219G>T c.164-219G>T (n.164-219G>T) c.55-219G>T n.151+123G>T n.267+1G>T n.13-219G>T n.559-219G>T n.565-219G>T n.524-219G>T c.-57+14G>T (n.-57+14G>T) c.-39+14G>T (n.-39+14G>T) c.-160+14G>T (n.-160+14G>T) n.596-219G>T n.544-219G>T | gnomAD v4 |
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