WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154412198C>A | CA415180154 | TAFAZZIN | n.650C>A n.209C>A n.184C>A n.45C>A c.276C>A (p.Asp92Glu) n.187C>A n.113C>A c.222C>A (p.Asp74Glu) n.580C>A n.535C>A n.275C>A c.-57+246C>A (n.-57+246C>A) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.383C>A n.274C>A c.163+192C>A (n.163+192C>A) c.38C>A n.542C>A n.441C>A n.548C>A n.507C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.579C>A n.527C>A | ClinVar |
| X | g.154412198C>G | CA415180172 | TAFAZZIN | n.650C>G n.209C>G n.184C>G n.45C>G c.276C>G (p.Asp92Glu) n.187C>G n.113C>G c.222C>G (p.Asp74Glu) n.580C>G n.535C>G n.275C>G c.-57+246C>G (n.-57+246C>G) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.383C>G n.274C>G c.163+192C>G (n.163+192C>G) c.38C>G n.542C>G n.441C>G n.548C>G n.507C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.579C>G n.527C>G | ClinVar |
| X | g.154412198C>T | CA519277453 | TAFAZZIN | n.650C>T n.209C>T n.184C>T n.45C>T c.276C>T (p.Asp92=) n.187C>T n.113C>T c.222C>T (p.Asp74=) n.580C>T n.535C>T n.275C>T c.-57+246C>T (n.-57+246C>T) c.141C>T (p.Asp47=) n.383C>T n.274C>T c.163+192C>T (n.163+192C>T) c.38C>T n.542C>T n.441C>T n.548C>T n.507C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.579C>T n.527C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412199G>A | CA415180179 | TAFAZZIN | n.651G>A n.210G>A n.185G>A n.46G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.188G>A n.114G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) n.581G>A n.536G>A n.276G>A c.-57+247G>A (n.-57+247G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.384G>A n.275G>A c.163+193G>A (n.163+193G>A) c.39G>A n.543G>A n.442G>A n.549G>A n.508G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.580G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412199G>C | CA415180184 | TAFAZZIN | n.651G>C n.210G>C n.185G>C n.46G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.188G>C n.114G>C c.223G>C (p.Asp75His) n.581G>C n.536G>C n.276G>C c.-57+247G>C (n.-57+247G>C) c.142G>C (p.Asp48His) n.384G>C n.275G>C c.163+193G>C (n.163+193G>C) c.39G>C n.543G>C n.442G>C n.549G>C n.508G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.580G>C n.528G>C | |
| X | g.154412199G>T | CA415180188 | TAFAZZIN | n.651G>T n.210G>T n.185G>T n.46G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.188G>T n.114G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.581G>T n.536G>T n.276G>T c.-57+247G>T (n.-57+247G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.384G>T n.275G>T c.163+193G>T (n.163+193G>T) c.39G>T n.543G>T n.442G>T n.549G>T n.508G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.580G>T n.528G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154412200A>C | CA415180193 | TAFAZZIN | n.652A>C n.211A>C n.186A>C n.47A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.189A>C n.115A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) n.582A>C n.537A>C n.277A>C c.-57+248A>C (n.-57+248A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.385A>C n.276A>C c.163+194A>C (n.163+194A>C) c.40A>C n.544A>C n.443A>C n.550A>C n.509A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.581A>C n.529A>C | |
| X | g.154412200A>G | CA415180196 | TAFAZZIN | n.652A>G n.211A>G n.186A>G n.47A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.189A>G n.115A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) n.582A>G n.537A>G n.277A>G c.-57+248A>G (n.-57+248A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.385A>G n.276A>G c.163+194A>G (n.163+194A>G) c.40A>G n.544A>G n.443A>G n.550A>G n.509A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.581A>G n.529A>G | |
| X | g.154412200A>T | CA415180197 | TAFAZZIN | n.652A>T n.211A>T n.186A>T n.47A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.189A>T n.115A>T c.224A>T (p.Asp75Val) n.582A>T n.537A>T n.277A>T c.-57+248A>T (n.-57+248A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) n.385A>T n.276A>T c.163+194A>T (n.163+194A>T) c.40A>T n.544A>T n.443A>T n.550A>T n.509A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.581A>T n.529A>T | |
| X | g.154412201C>A | CA415180201 | TAFAZZIN | n.653C>A n.212C>A n.187C>A n.48C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) n.190C>A n.116C>A c.225C>A (p.Asp75Glu) n.583C>A n.538C>A n.278C>A c.-57+249C>A (n.-57+249C>A) c.144C>A (p.Asp48Glu) n.386C>A n.277C>A c.163+195C>A (n.163+195C>A) c.41C>A n.545C>A n.444C>A n.551C>A n.510C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.582C>A n.530C>A | |
| X | g.154412201C>G | CA415180204 | TAFAZZIN | n.653C>G n.212C>G n.187C>G n.48C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) n.190C>G n.116C>G c.225C>G (p.Asp75Glu) n.583C>G n.538C>G n.278C>G c.-57+249C>G (n.-57+249C>G) c.144C>G (p.Asp48Glu) n.386C>G n.277C>G c.163+195C>G (n.163+195C>G) c.41C>G n.545C>G n.444C>G n.551C>G n.510C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.582C>G n.530C>G | |
| X | g.154412201C>T | CA519277454 | TAFAZZIN | n.653C>T n.212C>T n.187C>T n.48C>T c.279C>T (p.Asp93=) n.190C>T n.116C>T c.225C>T (p.Asp75=) n.583C>T n.538C>T n.278C>T c.-57+249C>T (n.-57+249C>T) c.144C>T (p.Asp48=) n.386C>T n.277C>T c.163+195C>T (n.163+195C>T) c.41C>T n.545C>T n.444C>T n.551C>T n.510C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.582C>T n.530C>T | |
| X | g.154412203del | CA2695237039 | TAFAZZIN | n.655del n.214del n.189del n.50del c.281del (p.Pro94LeufsTer7) n.192del n.118del c.227del (p.Pro76LeufsTer7) n.585del n.540del n.280del c.-57+251del (n.-57+251del) c.146del (p.Pro49LeufsTer7) n.388del n.279del c.163+197del (n.163+197del) c.43del n.547del n.446del n.553del n.512del c.-68del (n.-68del) n.584del n.532del | |
| X | g.154412202C>A | CA415180206 | TAFAZZIN | n.654C>A n.213C>A n.188C>A n.49C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.191C>A n.117C>A c.226C>A (p.Pro76Thr) n.584C>A n.539C>A n.279C>A c.-57+250C>A (n.-57+250C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.387C>A n.278C>A c.163+196C>A (n.163+196C>A) c.42C>A n.546C>A n.445C>A n.552C>A n.511C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.583C>A n.531C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.154412202C>T | CA415180209 | TAFAZZIN | n.654C>T n.213C>T n.188C>T n.49C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.191C>T n.117C>T c.226C>T (p.Pro76Ser) n.584C>T n.539C>T n.279C>T c.-57+250C>T (n.-57+250C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.387C>T n.278C>T c.163+196C>T (n.163+196C>T) c.42C>T n.546C>T n.445C>T n.552C>T n.511C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.583C>T n.531C>T | |
| X | g.154412203C>A | CA415180212 | TAFAZZIN | n.655C>A n.214C>A n.189C>A n.50C>A c.281C>A (p.Pro94His) n.192C>A n.118C>A c.227C>A (p.Pro76His) n.585C>A n.540C>A n.280C>A c.-57+251C>A (n.-57+251C>A) c.146C>A (p.Pro49His) n.388C>A n.279C>A c.163+197C>A (n.163+197C>A) c.43C>A n.1C>A n.547C>A n.446C>A n.553C>A n.512C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.584C>A n.532C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412203C= | CA2466674924 | TAFAZZIN | n.655C= n.214C= n.189C= n.50C= c.281C= (p.Pro94=) n.192C= n.118C= c.227C= (p.Pro76=) n.585C= n.540C= n.280C= c.-57+251C= (n.-57+251C=) c.146C= (p.Pro49=) n.388C= n.279C= c.163+197C= (n.163+197C=) c.43C= n.1C= n.547C= n.446C= n.553C= n.512C= c.-68C= (n.-68C=) n.584C= n.532C= | |
| X | g.154412203C>G | CA10583938 | TAFAZZIN | n.655C>G n.214C>G n.189C>G n.50C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.192C>G n.118C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) n.585C>G n.540C>G n.280C>G c.-57+251C>G (n.-57+251C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.388C>G n.279C>G c.163+197C>G (n.163+197C>G) c.43C>G n.1C>G n.547C>G n.446C>G n.553C>G n.512C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.584C>G n.532C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154412203C>T | CA415180211 | TAFAZZIN | n.655C>T n.214C>T n.189C>T n.50C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.192C>T n.118C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) n.585C>T n.540C>T n.280C>T c.-57+251C>T (n.-57+251C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.388C>T n.279C>T c.163+197C>T (n.163+197C>T) c.43C>T n.1C>T n.547C>T n.446C>T n.553C>T n.512C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.584C>T n.532C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154412204T>A | CA519277455 | TAFAZZIN | n.656T>A n.215T>A n.190T>A n.51T>A c.282T>A (p.Pro94=) n.193T>A n.119T>A c.228T>A (p.Pro76=) n.586T>A n.541T>A n.281T>A c.-57+252T>A (n.-57+252T>A) c.147T>A (p.Pro49=) n.389T>A n.280T>A c.163+198T>A (n.163+198T>A) c.44T>A n.2T>A n.548T>A n.447T>A n.554T>A n.513T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.585T>A n.533T>A | |
| X | g.154412204T>C | CA519277456 | TAFAZZIN | n.656T>C n.215T>C n.190T>C n.51T>C c.282T>C (p.Pro94=) n.193T>C n.119T>C c.228T>C (p.Pro76=) n.586T>C n.541T>C n.281T>C c.-57+252T>C (n.-57+252T>C) c.147T>C (p.Pro49=) n.389T>C n.280T>C c.163+198T>C (n.163+198T>C) c.44T>C n.2T>C n.548T>C n.447T>C n.554T>C n.513T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.585T>C n.533T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412204T>G | CA519277457 | TAFAZZIN | n.656T>G n.215T>G n.190T>G n.51T>G c.282T>G (p.Pro94=) n.193T>G n.119T>G c.228T>G (p.Pro76=) n.586T>G n.541T>G n.281T>G c.-57+252T>G (n.-57+252T>G) c.147T>G (p.Pro49=) n.389T>G n.280T>G c.163+198T>G (n.163+198T>G) c.44T>G n.2T>G n.548T>G n.447T>G n.554T>G n.513T>G c.-67T>G (n.-67T>G) n.585T>G n.533T>G | ClinVar |
| X | g.154412205C>A | CA415180217 | TAFAZZIN | n.657C>A n.216C>A n.191C>A n.52C>A c.283C>A (p.His95Asn) n.194C>A n.120C>A c.229C>A (p.His77Asn) n.587C>A n.542C>A n.282C>A c.-57+253C>A (n.-57+253C>A) c.148C>A (p.His50Asn) n.390C>A n.281C>A c.163+199C>A (n.163+199C>A) c.45C>A n.3C>A n.549C>A n.448C>A n.555C>A n.514C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.586C>A n.534C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412205C>G | CA415180223 | TAFAZZIN | n.657C>G n.216C>G n.191C>G n.52C>G c.283C>G (p.His95Asp) n.194C>G n.120C>G c.229C>G (p.His77Asp) n.587C>G n.542C>G n.282C>G c.-57+253C>G (n.-57+253C>G) c.148C>G (p.His50Asp) n.390C>G n.281C>G c.163+199C>G (n.163+199C>G) c.45C>G n.3C>G n.549C>G n.448C>G n.555C>G n.514C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.586C>G n.534C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412205C>T | CA415180225 | TAFAZZIN | n.657C>T n.216C>T n.191C>T n.52C>T c.283C>T (p.His95Tyr) n.194C>T n.120C>T c.229C>T (p.His77Tyr) n.587C>T n.542C>T n.282C>T c.-57+253C>T (n.-57+253C>T) c.148C>T (p.His50Tyr) n.390C>T n.281C>T c.163+199C>T (n.163+199C>T) c.45C>T n.3C>T n.549C>T n.448C>T n.555C>T n.514C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.586C>T n.534C>T | |
| X | g.154412206A= | CA2466674925 | TAFAZZIN | n.658A= n.217A= n.192A= n.53A= c.284A= (p.His95=) n.195A= n.121A= c.230A= (p.His77=) n.588A= n.543A= n.283A= c.-57+254A= (n.-57+254A=) c.149A= (p.His50=) n.391A= n.282A= c.163+200A= (n.163+200A=) c.46A= n.4A= n.550A= n.449A= n.556A= n.515A= c.-65A= (n.-65A=) n.587A= n.535A= | |
| X | g.154412206A>C | CA415180230 | TAFAZZIN | n.658A>C n.217A>C n.192A>C n.53A>C c.284A>C (p.His95Pro) n.195A>C n.121A>C c.230A>C (p.His77Pro) n.588A>C n.543A>C n.283A>C c.-57+254A>C (n.-57+254A>C) c.149A>C (p.His50Pro) n.391A>C n.282A>C c.163+200A>C (n.163+200A>C) c.46A>C n.4A>C n.550A>C n.449A>C n.556A>C n.515A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.587A>C n.535A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412206A>G | CA308812 | TAFAZZIN | n.658A>G n.217A>G n.192A>G n.53A>G c.284A>G (p.His95Arg) n.195A>G n.121A>G c.230A>G (p.His77Arg) n.588A>G n.543A>G n.283A>G c.-57+254A>G (n.-57+254A>G) c.149A>G (p.His50Arg) n.391A>G n.282A>G c.163+200A>G (n.163+200A>G) c.46A>G n.4A>G n.550A>G n.449A>G n.556A>G n.515A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.587A>G n.535A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154412206A>T | CA415180233 | TAFAZZIN | n.658A>T n.217A>T n.192A>T n.53A>T c.284A>T (p.His95Leu) n.195A>T n.121A>T c.230A>T (p.His77Leu) n.588A>T n.543A>T n.283A>T c.-57+254A>T (n.-57+254A>T) c.149A>T (p.His50Leu) n.391A>T n.282A>T c.163+200A>T (n.163+200A>T) c.46A>T n.4A>T n.550A>T n.449A>T n.556A>T n.515A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.587A>T n.535A>T | |
| X | g.154412207T>A | CA415180237 | TAFAZZIN | n.659T>A n.218T>A n.193T>A n.54T>A c.285T>A (p.His95Gln) n.196T>A n.122T>A c.231T>A (p.His77Gln) n.589T>A n.544T>A n.284T>A c.-57+255T>A (n.-57+255T>A) c.150T>A (p.His50Gln) n.392T>A n.283T>A c.163+201T>A (n.163+201T>A) c.47T>A n.5T>A n.551T>A n.450T>A n.557T>A n.516T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.588T>A n.536T>A | |
| X | g.154412207T>C | CA10562285 | TAFAZZIN | n.659T>C n.218T>C n.193T>C n.54T>C c.285T>C (p.His95=) n.196T>C n.122T>C c.231T>C (p.His77=) n.589T>C n.544T>C n.284T>C c.-57+255T>C (n.-57+255T>C) c.150T>C (p.His50=) n.392T>C n.283T>C c.163+201T>C (n.163+201T>C) c.47T>C n.5T>C n.551T>C n.450T>C n.557T>C n.516T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.588T>C n.536T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154412207T>G | CA415180241 | TAFAZZIN | n.659T>G n.218T>G n.193T>G n.54T>G c.285T>G (p.His95Gln) n.196T>G n.122T>G c.231T>G (p.His77Gln) n.589T>G n.544T>G n.284T>G c.-57+255T>G (n.-57+255T>G) c.150T>G (p.His50Gln) n.392T>G n.283T>G c.163+201T>G (n.163+201T>G) c.47T>G n.5T>G n.551T>G n.450T>G n.557T>G n.516T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.588T>G n.536T>G | |
| X | g.154412207T= | CA2466674926 | TAFAZZIN | n.659T= n.218T= n.193T= n.54T= c.285T= (p.His95=) n.196T= n.122T= c.231T= (p.His77=) n.589T= n.544T= n.284T= c.-57+255T= (n.-57+255T=) c.150T= (p.His50=) n.392T= n.283T= c.163+201T= (n.163+201T=) c.47T= n.5T= n.551T= n.450T= n.557T= n.516T= c.-64T= (n.-64T=) n.588T= n.536T= | |
| X | g.154412208C>A | CA415180248 | TAFAZZIN | n.660C>A n.219C>A n.194C>A n.55C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) n.197C>A n.123C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.590C>A n.545C>A n.285C>A c.-57+256C>A (n.-57+256C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) n.393C>A n.284C>A c.163+202C>A (n.163+202C>A) c.48C>A n.6C>A n.552C>A n.451C>A n.558C>A n.517C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.589C>A n.537C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154412208C>G | CA415180250 | TAFAZZIN | n.660C>G n.219C>G n.194C>G n.55C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.197C>G n.123C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.590C>G n.545C>G n.285C>G c.-57+256C>G (n.-57+256C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) n.393C>G n.284C>G c.163+202C>G (n.163+202C>G) c.48C>G n.6C>G n.552C>G n.451C>G n.558C>G n.517C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.589C>G n.537C>G | |
| X | g.154412208C>T | CA415180252 | TAFAZZIN | n.660C>T n.219C>T n.194C>T n.55C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) n.197C>T n.123C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.590C>T n.545C>T n.285C>T c.-57+256C>T (n.-57+256C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) n.393C>T n.284C>T c.163+202C>T (n.163+202C>T) c.48C>T n.6C>T n.552C>T n.451C>T n.558C>T n.517C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.589C>T n.537C>T | |
| X | g.154412209T>A | CA415180255 | TAFAZZIN | n.661T>A n.220T>A n.195T>A n.56T>A c.287T>A (p.Leu96His) n.198T>A n.124T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.591T>A n.546T>A n.286T>A c.-57+257T>A (n.-57+257T>A) c.152T>A (p.Leu51His) n.394T>A n.285T>A c.163+203T>A (n.163+203T>A) c.49T>A n.7T>A n.553T>A n.452T>A n.559T>A n.518T>A c.-62T>A (n.-62T>A) n.590T>A n.538T>A | ClinVar |
| X | g.154412209T>C | CA415180260 | TAFAZZIN | n.661T>C n.220T>C n.195T>C n.56T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.198T>C n.124T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.591T>C n.546T>C n.286T>C c.-57+257T>C (n.-57+257T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.394T>C n.285T>C c.163+203T>C (n.163+203T>C) c.49T>C n.7T>C n.553T>C n.452T>C n.559T>C n.518T>C c.-62T>C (n.-62T>C) n.590T>C n.538T>C | |
| X | g.154412209T>G | CA415180258 | TAFAZZIN | n.661T>G n.220T>G n.195T>G n.56T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.198T>G n.124T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.591T>G n.546T>G n.286T>G c.-57+257T>G (n.-57+257T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.394T>G n.285T>G c.163+203T>G (n.163+203T>G) c.49T>G n.7T>G n.553T>G n.452T>G n.559T>G n.518T>G c.-62T>G (n.-62T>G) n.590T>G n.538T>G | |
| X | g.154412210C>A | CA519277458 | TAFAZZIN | n.662C>A n.221C>A n.196C>A n.57C>A c.288C>A (p.Leu96=) n.199C>A n.125C>A c.234C>A (p.Leu78=) n.592C>A n.547C>A n.287C>A c.-57+258C>A (n.-57+258C>A) c.153C>A (p.Leu51=) n.395C>A n.286C>A c.163+204C>A (n.163+204C>A) c.50C>A n.8C>A n.554C>A n.453C>A n.560C>A n.519C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.591C>A n.539C>A | |
| X | g.154412210C>G | CA519277459 | TAFAZZIN | n.662C>G n.221C>G n.196C>G n.57C>G c.288C>G (p.Leu96=) n.199C>G n.125C>G c.234C>G (p.Leu78=) n.592C>G n.547C>G n.287C>G c.-57+258C>G (n.-57+258C>G) c.153C>G (p.Leu51=) n.395C>G n.286C>G c.163+204C>G (n.163+204C>G) c.50C>G n.8C>G n.554C>G n.453C>G n.560C>G n.519C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.591C>G n.539C>G | |
| X | g.154412210C>T | CA519277460 | TAFAZZIN | n.662C>T n.221C>T n.196C>T n.57C>T c.288C>T (p.Leu96=) n.199C>T n.125C>T c.234C>T (p.Leu78=) n.592C>T n.547C>T n.287C>T c.-57+258C>T (n.-57+258C>T) c.153C>T (p.Leu51=) n.395C>T n.286C>T c.163+204C>T (n.163+204C>T) c.50C>T n.8C>T n.554C>T n.453C>T n.560C>T n.519C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.591C>T n.539C>T | |
| X | g.154412211T>A | CA415180262 | TAFAZZIN | n.663T>A n.222T>A n.197T>A n.58T>A c.289T>A (p.Trp97Arg) n.200T>A n.126T>A c.235T>A (p.Trp79Arg) n.593T>A n.548T>A n.288T>A c.-57+259T>A (n.-57+259T>A) c.154T>A (p.Trp52Arg) n.396T>A n.287T>A c.163+205T>A (n.163+205T>A) c.51T>A n.9T>A n.555T>A n.454T>A n.561T>A n.520T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.592T>A n.540T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412211T>C | CA415180264 | TAFAZZIN | n.663T>C n.222T>C n.197T>C n.58T>C c.289T>C (p.Trp97Arg) n.200T>C n.126T>C c.235T>C (p.Trp79Arg) n.593T>C n.548T>C n.288T>C c.-57+259T>C (n.-57+259T>C) c.154T>C (p.Trp52Arg) n.396T>C n.287T>C c.163+205T>C (n.163+205T>C) c.51T>C n.9T>C n.555T>C n.454T>C n.561T>C n.520T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.592T>C n.540T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412211T>G | CA415180265 | TAFAZZIN | n.663T>G n.222T>G n.197T>G n.58T>G c.289T>G (p.Trp97Gly) n.200T>G n.126T>G c.235T>G (p.Trp79Gly) n.593T>G n.548T>G n.288T>G c.-57+259T>G (n.-57+259T>G) c.154T>G (p.Trp52Gly) n.396T>G n.287T>G c.163+205T>G (n.163+205T>G) c.51T>G n.9T>G n.555T>G n.454T>G n.561T>G n.520T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.592T>G n.540T>G | |
| X | g.154412211_154412219delinsTGGGGTACC | CA2466674927 | TAFAZZIN | n.663_666+5delinsTGGGGTACC n.222_225+5delinsTGGGGTACC n.197_205delinsTGGGGTACC n.58_66delinsTGGGGTACC c.289_292+5delinsTGGGGTACC n.200_208delinsTGGGGTACC n.126_129+5delinsTGGGGTACC c.235_238+5delinsTGGGGTACC n.593_601delinsTGGGGTACC n.548_551+5delinsTGGGGTACC n.288_291+5delinsTGGGGTACC c.-57+259_-57+267delinsTGGGGTACC (n.-57+259_-57+267delinsTGGGGTACC) c.154_157+5delinsTGGGGTACC n.396_399+5delinsTGGGGTACC n.287_290+5delinsTGGGGTACC c.163+205_163+213delinsTGGGGTACC (n.163+205_163+213delinsTGGGGTACC) c.51_54+5delinsTGGGGTACC n.9_12+5delinsTGGGGTACC n.555_558+5delinsTGGGGTACC n.454_462delinsTGGGGTACC n.561_564+5delinsTGGGGTACC n.520_523+5delinsTGGGGTACC c.-60_-57+5delinsTGGGGTACC n.592_595+5delinsTGGGGTACC n.540_543+5delinsTGGGGTACC | |
| X | g.154412212G>A | CA415180267 | TAFAZZIN | n.664G>A n.223G>A n.198G>A n.59G>A c.290G>A (p.Trp97Ter) n.201G>A n.127G>A c.236G>A (p.Trp79Ter) n.594G>A n.549G>A n.289G>A c.-57+260G>A (n.-57+260G>A) c.155G>A (p.Trp52Ter) n.397G>A n.288G>A c.163+206G>A (n.163+206G>A) c.52G>A n.10G>A n.556G>A n.455G>A n.562G>A n.521G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.593G>A n.541G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154412212G>C | CA415180268 | TAFAZZIN | n.664G>C n.223G>C n.198G>C n.59G>C c.290G>C (p.Trp97Ser) n.201G>C n.127G>C c.236G>C (p.Trp79Ser) n.594G>C n.549G>C n.289G>C c.-57+260G>C (n.-57+260G>C) c.155G>C (p.Trp52Ser) n.397G>C n.288G>C c.163+206G>C (n.163+206G>C) c.52G>C n.10G>C n.556G>C n.455G>C n.562G>C n.521G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.593G>C n.541G>C | |
| X | g.154412212G>T | CA415180269 | TAFAZZIN | n.664G>T n.223G>T n.198G>T n.59G>T c.290G>T (p.Trp97Leu) n.201G>T n.127G>T c.236G>T (p.Trp79Leu) n.594G>T n.549G>T n.289G>T c.-57+260G>T (n.-57+260G>T) c.155G>T (p.Trp52Leu) n.397G>T n.288G>T c.163+206G>T (n.163+206G>T) c.52G>T n.10G>T n.556G>T n.455G>T n.562G>T n.521G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.593G>T n.541G>T |